Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119027657A>CCA382901973SLC37A4n.826T>G
n.750T>G
n.1865T>G
n.2186T>G
n.900T>G
n.732T>G
n.833T>G
n.1002T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.918T>G
n.1020T>G
n.1354T>G
n.597T>G
n.1378T>G
n.559T>G
n.824T>G
n.399+537T>G
n.746T>G
n.3207T>G
n.892T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.119027657A>GCA382901975SLC37A4n.826T>C
n.750T>C
n.1865T>C
n.2186T>C
n.900T>C
n.732T>C
n.833T>C
n.1002T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.918T>C
n.1020T>C
n.1354T>C
n.597T>C
n.1378T>C
n.559T>C
n.824T>C
n.399+537T>C
n.746T>C
n.3207T>C
n.892T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
11g.119027657A>TCA382901977SLC37A4n.826T>A
n.750T>A
n.1865T>A
n.2186T>A
n.900T>A
n.732T>A
n.833T>A
n.1002T>A
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.918T>A
n.1020T>A
n.1354T>A
n.597T>A
n.1378T>A
n.559T>A
n.824T>A
n.399+537T>A
n.746T>A
n.3207T>A
n.892T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
11g.119027657_119027658delCA912971022SLC37A4n.825_826del
n.749_750del
n.1864_1865del
n.2185_2186del
n.899_900del
n.731_732del
n.832_833del
n.1001_1002del
c.595_596del (p.Leu199GlyfsTer6)
n.917_918del
n.1019_1020del
n.1353_1354del
n.596_597del
n.1377_1378del
n.558_559del
n.823_824del
n.399+536_399+537del
n.745_746del
n.3206_3207del
n.891_892del
c.376_377del (p.Leu126GlyfsTer6)
11g.119027657_119027658delinsAGCA2003749654SLC37A4n.825_826delinsCT
n.749_750delinsCT
n.1864_1865delinsCT
n.2185_2186delinsCT
n.899_900delinsCT
n.731_732delinsCT
n.832_833delinsCT
n.1001_1002delinsCT
c.595_596delinsCT (p.Leu199=)
n.917_918delinsCT
n.1019_1020delinsCT
n.1353_1354delinsCT
n.596_597delinsCT
n.1377_1378delinsCT
n.558_559delinsCT
n.823_824delinsCT
n.399+536_399+537delinsCT
n.745_746delinsCT
n.3206_3207delinsCT
n.891_892delinsCT
c.376_377delinsCT (p.Leu126=)
11g.119027658G>ACA477367237SLC37A4n.825C>T
n.749C>T
n.1864C>T
n.2185C>T
n.899C>T
n.731C>T
n.832C>T
n.1001C>T
c.595C>T (p.Leu199=)
n.917C>T
n.1019C>T
n.1353C>T
n.596C>T
n.1377C>T
n.558C>T
n.823C>T
n.399+536C>T
n.745C>T
n.3206C>T
n.891C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027658G>CCA382901981SLC37A4n.825C>G
n.749C>G
n.1864C>G
n.2185C>G
n.899C>G
n.731C>G
n.832C>G
n.1001C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.917C>G
n.1019C>G
n.1353C>G
n.596C>G
n.1377C>G
n.558C>G
n.823C>G
n.399+536C>G
n.745C>G
n.3206C>G
n.891C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
11g.119027658G=CA2003749655SLC37A4n.825C=
n.749C=
n.1864C=
n.2185C=
n.899C=
n.731C=
n.832C=
n.1001C=
c.595C= (p.Leu199=)
n.917C=
n.1019C=
n.1353C=
n.596C=
n.1377C=
n.558C=
n.823C=
n.399+536C=
n.745C=
n.3206C=
n.891C=
c.376C= (p.Leu126=)
11g.119027658G>TCA382901984SLC37A4n.825C>A
n.749C>A
n.1864C>A
n.2185C>A
n.899C>A
n.731C>A
n.832C>A
n.1001C>A
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.917C>A
n.1019C>A
n.1353C>A
n.596C>A
n.1377C>A
n.558C>A
n.823C>A
n.399+536C>A
n.745C>A
n.3206C>A
n.891C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
11g.119027659delCA602577660SLC37A4n.825del
n.749del
n.1864del
n.2185del
n.899del
n.731del
n.832del
n.1001del
c.595del (p.Leu199TrpfsTer13)
n.917del
n.1019del
n.1353del
n.596del
n.1377del
n.558del
n.823del
n.399+536del
n.745del
n.3206del
n.891del
c.376del (p.Leu126TrpfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027659G>ACA6311804SLC37A4n.824C>T
n.748C>T
n.1863C>T
n.2184C>T
n.898C>T
n.730C>T
n.831C>T
n.1000C>T
c.594C>T (p.Asn198=)
n.916C>T
n.1018C>T
n.1352C>T
n.595C>T
n.1376C>T
n.557C>T
n.822C>T
n.399+535C>T
n.744C>T
n.3205C>T
n.890C>T
c.375C>T (p.Asn125=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027659G>CCA382901987SLC37A4n.824C>G
n.748C>G
n.1863C>G
n.2184C>G
n.898C>G
n.730C>G
n.831C>G
n.1000C>G
c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.916C>G
n.1018C>G
n.1352C>G
n.595C>G
n.1376C>G
n.557C>G
n.822C>G
n.399+535C>G
n.744C>G
n.3205C>G
n.890C>G
c.375C>G (p.Asn125Lys)
 gnomAD v4
11g.119027659G=CA2003749656SLC37A4n.824C=
n.748C=
n.1863C=
n.2184C=
n.898C=
n.730C=
n.831C=
n.1000C=
c.594C= (p.Asn198=)
n.916C=
n.1018C=
n.1352C=
n.595C=
n.1376C=
n.557C=
n.822C=
n.399+535C=
n.744C=
n.3205C=
n.890C=
c.375C= (p.Asn125=)
11g.119027659G>TCA382901989SLC37A4n.824C>A
n.748C>A
n.1863C>A
n.2184C>A
n.898C>A
n.730C>A
n.831C>A
n.1000C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.916C>A
n.1018C>A
n.1352C>A
n.595C>A
n.1376C>A
n.557C>A
n.822C>A
n.399+535C>A
n.744C>A
n.3205C>A
n.890C>A
c.375C>A (p.Asn125Lys)
11g.119027660T>ACA293573SLC37A4n.823A>T
n.747A>T
n.1862A>T
n.2183A>T
n.897A>T
n.729A>T
n.830A>T
n.999A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.915A>T
n.1017A>T
n.1351A>T
n.594A>T
n.1375A>T
n.556A>T
n.821A>T
n.399+534A>T
n.743A>T
n.3204A>T
n.889A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027660T>CCA6311805SLC37A4n.823A>G
n.747A>G
n.1862A>G
n.2183A>G
n.897A>G
n.729A>G
n.830A>G
n.999A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.915A>G
n.1017A>G
n.1351A>G
n.594A>G
n.1375A>G
n.556A>G
n.821A>G
n.399+534A>G
n.743A>G
n.3204A>G
n.889A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027660T>GCA382901996SLC37A4n.823A>C
n.747A>C
n.1862A>C
n.2183A>C
n.897A>C
n.729A>C
n.830A>C
n.999A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.915A>C
n.1017A>C
n.1351A>C
n.594A>C
n.1375A>C
n.556A>C
n.821A>C
n.399+534A>C
n.743A>C
n.3204A>C
n.889A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
 gnomAD v4
11g.119027660T=CA2003749657SLC37A4n.823A=
n.747A=
n.1862A=
n.2183A=
n.897A=
n.729A=
n.830A=
n.999A=
c.593A= (p.Asn198=)
n.915A=
n.1017A=
n.1351A=
n.594A=
n.1375A=
n.556A=
n.821A=
n.399+534A=
n.743A=
n.3204A=
n.889A=
c.374A= (p.Asn125=)
11g.119027661delCA2580083601SLC37A4n.823del
n.747del
n.1862del
n.2183del
n.897del
n.729del
n.830del
n.999del
c.593del (p.Asn198ThrfsTer14)
n.915del
n.1017del
n.1351del
n.594del
n.1375del
n.556del
n.821del
n.399+534del
n.743del
n.3204del
n.889del
c.374del (p.Asn125ThrfsTer14)
 ClinVar
11g.119027661T>ACA382902001SLC37A4n.822A>T
n.746A>T
n.1861A>T
n.2182A>T
n.896A>T
n.728A>T
n.829A>T
n.998A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.914A>T
n.1016A>T
n.1350A>T
n.593A>T
n.1374A>T
n.555A>T
n.820A>T
n.399+533A>T
n.742A>T
n.3203A>T
n.888A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
11g.119027661T>CCA382902003SLC37A4n.822A>G
n.746A>G
n.1861A>G
n.2182A>G
n.896A>G
n.728A>G
n.829A>G
n.998A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.914A>G
n.1016A>G
n.1350A>G
n.593A>G
n.1374A>G
n.555A>G
n.820A>G
n.399+533A>G
n.742A>G
n.3203A>G
n.888A>G
c.373A>G (p.Asn125Asp)
11g.119027661T>GCA382902005SLC37A4n.822A>C
n.746A>C
n.1861A>C
n.2182A>C
n.896A>C
n.728A>C
n.829A>C
n.998A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
n.914A>C
n.1016A>C
n.1350A>C
n.593A>C
n.1374A>C
n.555A>C
n.820A>C
n.399+533A>C
n.742A>C
n.3203A>C
n.888A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
 gnomAD v4
11g.119027662G>ACA477367242SLC37A4n.821C>T
n.745C>T
n.1860C>T
n.2181C>T
n.895C>T
n.727C>T
n.828C>T
n.997C>T
c.591C>T (p.Arg197=)
n.913C>T
n.1015C>T
n.1349C>T
n.592C>T
n.1373C>T
n.554C>T
n.819C>T
n.399+532C>T
n.741C>T
n.3202C>T
n.887C>T
c.372C>T (p.Arg124=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027662G>CCA477367243SLC37A4n.821C>G
n.745C>G
n.1860C>G
n.2181C>G
n.895C>G
n.727C>G
n.828C>G
n.997C>G
c.591C>G (p.Arg197=)
n.913C>G
n.1015C>G
n.1349C>G
n.592C>G
n.1373C>G
n.554C>G
n.819C>G
n.399+532C>G
n.741C>G
n.3202C>G
n.887C>G
c.372C>G (p.Arg124=)
 gnomAD v4
11g.119027662G=CA2003749658SLC37A4n.821C=
n.745C=
n.1860C=
n.2181C=
n.895C=
n.727C=
n.828C=
n.997C=
c.591C= (p.Arg197=)
n.913C=
n.1015C=
n.1349C=
n.592C=
n.1373C=
n.554C=
n.819C=
n.399+532C=
n.741C=
n.3202C=
n.887C=
c.372C= (p.Arg124=)
11g.119027662G>TCA477367244SLC37A4n.821C>A
n.745C>A
n.1860C>A
n.2181C>A
n.895C>A
n.727C>A
n.828C>A
n.997C>A
c.591C>A (p.Arg197=)
n.913C>A
n.1015C>A
n.1349C>A
n.592C>A
n.1373C>A
n.554C>A
n.819C>A
n.399+532C>A
n.741C>A
n.3202C>A
n.887C>A
c.372C>A (p.Arg124=)
11g.119027663C>ACA382902009SLC37A4n.820G>T
n.744G>T
n.1859G>T
n.2180G>T
n.894G>T
n.726G>T
n.827G>T
n.996G>T
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.912G>T
n.1014G>T
n.1348G>T
n.591G>T
n.1372G>T
n.553G>T
n.818G>T
n.399+531G>T
n.740G>T
n.3201G>T
n.886G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
11g.119027663C=CA2003749659SLC37A4n.820G=
n.744G=
n.1859G=
n.2180G=
n.894G=
n.726G=
n.827G=
n.996G=
c.590G= (p.Arg197=)
n.912G=
n.1014G=
n.1348G=
n.591G=
n.1372G=
n.553G=
n.818G=
n.399+531G=
n.740G=
n.3201G=
n.886G=
c.371G= (p.Arg124=)
11g.119027663C>GCA382902013SLC37A4n.820G>C
n.744G>C
n.1859G>C
n.2180G>C
n.894G>C
n.726G>C
n.827G>C
n.996G>C
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.912G>C
n.1014G>C
n.1348G>C
n.591G>C
n.1372G>C
n.553G>C
n.818G>C
n.399+531G>C
n.740G>C
n.3201G>C
n.886G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
11g.119027663C>TCA229598954SLC37A4n.820G>A
n.744G>A
n.1859G>A
n.2180G>A
n.894G>A
n.726G>A
n.827G>A
n.996G>A
c.590G>A (p.Arg197His)
n.912G>A
n.1014G>A
n.1348G>A
n.591G>A
n.1372G>A
n.553G>A
n.818G>A
n.399+531G>A
n.740G>A
n.3201G>A
n.886G>A
c.371G>A (p.Arg124His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119027664G>ACA6311806SLC37A4n.819C>T
n.743C>T
n.1858C>T
n.2179C>T
n.893C>T
n.725C>T
n.826C>T
n.995C>T
c.589C>T (p.Arg197Cys)
n.911C>T
n.1013C>T
n.1347C>T
n.590C>T
n.1371C>T
n.552C>T
n.817C>T
n.399+530C>T
n.739C>T
n.3200C>T
n.885C>T
c.370C>T (p.Arg124Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027664G>CCA382902018SLC37A4n.819C>G
n.743C>G
n.1858C>G
n.2179C>G
n.893C>G
n.725C>G
n.826C>G
n.995C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.911C>G
n.1013C>G
n.1347C>G
n.590C>G
n.1371C>G
n.552C>G
n.817C>G
n.399+530C>G
n.739C>G
n.3200C>G
n.885C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
11g.119027664G=CA2003749660SLC37A4n.819C=
n.743C=
n.1858C=
n.2179C=
n.893C=
n.725C=
n.826C=
n.995C=
c.589C= (p.Arg197=)
n.911C=
n.1013C=
n.1347C=
n.590C=
n.1371C=
n.552C=
n.817C=
n.399+530C=
n.739C=
n.3200C=
n.885C=
c.370C= (p.Arg124=)
11g.119027664G>TCA382902019SLC37A4n.819C>A
n.743C>A
n.1858C>A
n.2179C>A
n.893C>A
n.725C>A
n.826C>A
n.995C>A
c.589C>A (p.Arg197Ser)
n.911C>A
n.1013C>A
n.1347C>A
n.590C>A
n.1371C>A
n.552C>A
n.817C>A
n.399+530C>A
n.739C>A
n.3200C>A
n.885C>A
c.370C>A (p.Arg124Ser)
11g.119027665G>ACA477367249SLC37A4n.818C>T
n.742C>T
n.1857C>T
n.2178C>T
n.892C>T
n.724C>T
n.825C>T
n.994C>T
c.588C>T (p.Leu196=)
n.910C>T
n.1012C>T
n.1346C>T
n.589C>T
n.1370C>T
n.551C>T
n.816C>T
n.399+529C>T
n.738C>T
n.3199C>T
n.884C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027665G>CCA477367250SLC37A4n.818C>G
n.742C>G
n.1857C>G
n.2178C>G
n.892C>G
n.724C>G
n.825C>G
n.994C>G
c.588C>G (p.Leu196=)
n.910C>G
n.1012C>G
n.1346C>G
n.589C>G
n.1370C>G
n.551C>G
n.816C>G
n.399+529C>G
n.738C>G
n.3199C>G
n.884C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
11g.119027665G=CA2003749661SLC37A4n.818C=
n.742C=
n.1857C=
n.2178C=
n.892C=
n.724C=
n.825C=
n.994C=
c.588C= (p.Leu196=)
n.910C=
n.1012C=
n.1346C=
n.589C=
n.1370C=
n.551C=
n.816C=
n.399+529C=
n.738C=
n.3199C=
n.884C=
c.369C= (p.Leu123=)
11g.119027665G>TCA477367252SLC37A4n.818C>A
n.742C>A
n.1857C>A
n.2178C>A
n.892C>A
n.724C>A
n.825C>A
n.994C>A
c.588C>A (p.Leu196=)
n.910C>A
n.1012C>A
n.1346C>A
n.589C>A
n.1370C>A
n.551C>A
n.816C>A
n.399+529C>A
n.738C>A
n.3199C>A
n.884C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
11g.119027666A>CCA382902022SLC37A4n.817T>G
n.741T>G
n.1856T>G
n.2177T>G
n.891T>G
n.723T>G
n.824T>G
n.993T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.909T>G
n.1011T>G
n.1345T>G
n.588T>G
n.1369T>G
n.550T>G
n.815T>G
n.399+528T>G
n.737T>G
n.3198T>G
n.883T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
11g.119027666A>GCA382902024SLC37A4n.817T>C
n.741T>C
n.1856T>C
n.2177T>C
n.891T>C
n.723T>C
n.824T>C
n.993T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.909T>C
n.1011T>C
n.1345T>C
n.588T>C
n.1369T>C
n.550T>C
n.815T>C
n.399+528T>C
n.737T>C
n.3198T>C
n.883T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
11g.119027666A>TCA382902025SLC37A4n.817T>A
n.741T>A
n.1856T>A
n.2177T>A
n.891T>A
n.723T>A
n.824T>A
n.993T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
n.909T>A
n.1011T>A
n.1345T>A
n.588T>A
n.1369T>A
n.550T>A
n.815T>A
n.399+528T>A
n.737T>A
n.3198T>A
n.883T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
11g.119027667G>ACA382902027SLC37A4n.816C>T
n.740C>T
n.1855C>T
n.2176C>T
n.890C>T
n.722C>T
n.823C>T
n.992C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.908C>T
n.1010C>T
n.1344C>T
n.587C>T
n.1368C>T
n.549C>T
n.814C>T
n.399+527C>T
n.736C>T
n.3197C>T
n.882C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
 dbSNP
11g.119027667G>CCA382902029SLC37A4n.816C>G
n.740C>G
n.1855C>G
n.2176C>G
n.890C>G
n.722C>G
n.823C>G
n.992C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.908C>G
n.1010C>G
n.1344C>G
n.587C>G
n.1368C>G
n.549C>G
n.814C>G
n.399+527C>G
n.736C>G
n.3197C>G
n.882C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
11g.119027667G=CA2003749662SLC37A4n.816C=
n.740C=
n.1855C=
n.2176C=
n.890C=
n.722C=
n.823C=
n.992C=
c.586C= (p.Leu196=)
n.908C=
n.1010C=
n.1344C=
n.587C=
n.1368C=
n.549C=
n.814C=
n.399+527C=
n.736C=
n.3197C=
n.882C=
c.367C= (p.Leu123=)
11g.119027667G>TCA382902031SLC37A4n.816C>A
n.740C>A
n.1855C>A
n.2176C>A
n.890C>A
n.722C>A
n.823C>A
n.992C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.908C>A
n.1010C>A
n.1344C>A
n.587C>A
n.1368C>A
n.549C>A
n.814C>A
n.399+527C>A
n.736C>A
n.3197C>A
n.882C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
11g.119027668T>ACA477367255SLC37A4n.815A>T
n.739A>T
n.1854A>T
n.2175A>T
n.889A>T
n.721A>T
n.822A>T
n.991A>T
c.585A>T (p.Gly195=)
n.907A>T
n.1009A>T
n.1343A>T
n.586A>T
n.1367A>T
n.548A>T
n.813A>T
n.399+526A>T
n.735A>T
n.3196A>T
n.881A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
11g.119027668T>CCA477367257SLC37A4n.815A>G
n.739A>G
n.1854A>G
n.2175A>G
n.889A>G
n.721A>G
n.822A>G
n.991A>G
c.585A>G (p.Gly195=)
n.907A>G
n.1009A>G
n.1343A>G
n.586A>G
n.1367A>G
n.548A>G
n.813A>G
n.399+526A>G
n.735A>G
n.3196A>G
n.881A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
11g.119027668T>GCA477367259SLC37A4n.815A>C
n.739A>C
n.1854A>C
n.2175A>C
n.889A>C
n.721A>C
n.822A>C
n.991A>C
c.585A>C (p.Gly195=)
n.907A>C
n.1009A>C
n.1343A>C
n.586A>C
n.1367A>C
n.548A>C
n.813A>C
n.399+526A>C
n.735A>C
n.3196A>C
n.881A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
11g.119027669C>ACA382902034SLC37A4n.814G>T
n.738G>T
n.1853G>T
n.2174G>T
n.888G>T
n.720G>T
n.821G>T
n.990G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.906G>T
n.1008G>T
n.1342G>T
n.585G>T
n.1366G>T
n.547G>T
n.812G>T
n.399+525G>T
n.734G>T
n.3195G>T
n.880G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
 gnomAD v4
11g.119027669C>GCA382902035SLC37A4n.814G>C
n.738G>C
n.1853G>C
n.2174G>C
n.888G>C
n.720G>C
n.821G>C
n.990G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.906G>C
n.1008G>C
n.1342G>C
n.585G>C
n.1366G>C
n.547G>C
n.812G>C
n.399+525G>C
n.734G>C
n.3195G>C
n.880G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)

Number of alleles fetched