Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.377T>C (p.Leu126Pro)
11g.119027657A>TCA382901977SLC37A4n.826T>A
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n.399+537T>A
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n.3207T>A
n.892T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
11g.119027657_119027658delCA912971022SLC37A4n.825_826del
n.749_750del
n.1864_1865del
n.2185_2186del
n.899_900del
n.731_732del
n.832_833del
n.1001_1002del
c.595_596del (p.Leu199GlyfsTer6)
n.917_918del
n.1019_1020del
n.1353_1354del
n.596_597del
n.1377_1378del
n.558_559del
n.823_824del
n.399+536_399+537del
n.745_746del
n.3206_3207del
n.891_892del
c.376_377del (p.Leu126GlyfsTer6)
11g.119027657_119027658delinsAGCA2003749654SLC37A4n.825_826delinsCT
n.749_750delinsCT
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c.595_596delinsCT (p.Leu199=)
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n.745_746delinsCT
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n.891_892delinsCT
c.376_377delinsCT (p.Leu126=)
11g.119027658G>ACA477367237SLC37A4n.825C>T
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c.595C>T (p.Leu199=)
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 ClinVar dbSNP
11g.119027658G>CCA382901981SLC37A4n.825C>G
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c.595C>G (p.Leu199Val)
n.917C>G
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n.823C>G
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n.745C>G
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c.376C>G (p.Leu126Val)
11g.119027658G=CA2003749655SLC37A4n.825C=
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c.595C= (p.Leu199=)
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n.596C=
n.1377C=
n.558C=
n.823C=
n.399+536C=
n.745C=
n.3206C=
n.891C=
c.376C= (p.Leu126=)
11g.119027658G>TCA382901984SLC37A4n.825C>A
n.749C>A
n.1864C>A
n.2185C>A
n.899C>A
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c.595C>A (p.Leu199Met)
n.917C>A
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n.558C>A
n.823C>A
n.399+536C>A
n.745C>A
n.3206C>A
n.891C>A
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11g.119027659delCA602577660SLC37A4n.825del
n.749del
n.1864del
n.2185del
n.899del
n.731del
n.832del
n.1001del
c.595del (p.Leu199TrpfsTer13)
n.917del
n.1019del
n.1353del
n.596del
n.1377del
n.558del
n.823del
n.399+536del
n.745del
n.3206del
n.891del
c.376del (p.Leu126TrpfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027659G>ACA6311804SLC37A4n.824C>T
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n.898C>T
n.730C>T
n.831C>T
n.1000C>T
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n.399+535C>T
n.744C>T
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n.890C>T
c.375C>T (p.Asn125=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027659G>CCA382901987SLC37A4n.824C>G
n.748C>G
n.1863C>G
n.2184C>G
n.898C>G
n.730C>G
n.831C>G
n.1000C>G
c.594C>G (p.Asn198Lys)
n.916C>G
n.1018C>G
n.1352C>G
n.595C>G
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n.822C>G
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n.744C>G
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n.890C>G
c.375C>G (p.Asn125Lys)
 gnomAD v4
11g.119027659G=CA2003749656SLC37A4n.824C=
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n.898C=
n.730C=
n.831C=
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c.594C= (p.Asn198=)
n.916C=
n.1018C=
n.1352C=
n.595C=
n.1376C=
n.557C=
n.822C=
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n.744C=
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c.375C= (p.Asn125=)
11g.119027659G>TCA382901989SLC37A4n.824C>A
n.748C>A
n.1863C>A
n.2184C>A
n.898C>A
n.730C>A
n.831C>A
n.1000C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.916C>A
n.1018C>A
n.1352C>A
n.595C>A
n.1376C>A
n.557C>A
n.822C>A
n.399+535C>A
n.744C>A
n.3205C>A
n.890C>A
c.375C>A (p.Asn125Lys)
11g.119027660T>ACA293573SLC37A4n.823A>T
n.747A>T
n.1862A>T
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n.897A>T
n.729A>T
n.830A>T
n.999A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.915A>T
n.1017A>T
n.1351A>T
n.594A>T
n.1375A>T
n.556A>T
n.821A>T
n.399+534A>T
n.743A>T
n.3204A>T
n.889A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027660T>CCA6311805SLC37A4n.823A>G
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n.897A>G
n.729A>G
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n.999A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.915A>G
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n.1375A>G
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n.743A>G
n.3204A>G
n.889A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027660T>GCA382901996SLC37A4n.823A>C
n.747A>C
n.1862A>C
n.2183A>C
n.897A>C
n.729A>C
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c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.915A>C
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n.594A>C
n.1375A>C
n.556A>C
n.821A>C
n.399+534A>C
n.743A>C
n.3204A>C
n.889A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
 gnomAD v4
11g.119027660T=CA2003749657SLC37A4n.823A=
n.747A=
n.1862A=
n.2183A=
n.897A=
n.729A=
n.830A=
n.999A=
c.593A= (p.Asn198=)
n.915A=
n.1017A=
n.1351A=
n.594A=
n.1375A=
n.556A=
n.821A=
n.399+534A=
n.743A=
n.3204A=
n.889A=
c.374A= (p.Asn125=)
11g.119027661delCA2580083601SLC37A4n.823del
n.747del
n.1862del
n.2183del
n.897del
n.729del
n.830del
n.999del
c.593del (p.Asn198ThrfsTer14)
n.915del
n.1017del
n.1351del
n.594del
n.1375del
n.556del
n.821del
n.399+534del
n.743del
n.3204del
n.889del
c.374del (p.Asn125ThrfsTer14)
 ClinVar
11g.119027661T>ACA382902001SLC37A4n.822A>T
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n.399+533A>T
n.742A>T
n.3203A>T
n.888A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
11g.119027661T>CCA382902003SLC37A4n.822A>G
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n.1861A>G
n.2182A>G
n.896A>G
n.728A>G
n.829A>G
n.998A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.914A>G
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n.1350A>G
n.593A>G
n.1374A>G
n.555A>G
n.820A>G
n.399+533A>G
n.742A>G
n.3203A>G
n.888A>G
c.373A>G (p.Asn125Asp)
11g.119027661T>GCA382902005SLC37A4n.822A>C
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n.829A>C
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c.592A>C (p.Asn198His)
n.914A>C
n.1016A>C
n.1350A>C
n.593A>C
n.1374A>C
n.555A>C
n.820A>C
n.399+533A>C
n.742A>C
n.3203A>C
n.888A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
 gnomAD v4
11g.119027662G>ACA477367242SLC37A4n.821C>T
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n.895C>T
n.727C>T
n.828C>T
n.997C>T
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n.887C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027662G>CCA477367243SLC37A4n.821C>G
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c.372C>G (p.Arg124=)
 gnomAD v4
11g.119027662G=CA2003749658SLC37A4n.821C=
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c.372C= (p.Arg124=)
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n.828C>A
n.997C>A
c.591C>A (p.Arg197=)
n.913C>A
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n.819C>A
n.399+532C>A
n.741C>A
n.3202C>A
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c.372C>A (p.Arg124=)
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11g.119027663C>GCA382902013SLC37A4n.820G>C
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c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.912G>C
n.1014G>C
n.1348G>C
n.591G>C
n.1372G>C
n.553G>C
n.818G>C
n.399+531G>C
n.740G>C
n.3201G>C
n.886G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)

Number of alleles fetched