Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119027609G>A | CA293577 | SLC37A4 | n.855+19C>T n.779+19C>T n.1894+19C>T n.2215+19C>T n.929+19C>T n.761+19C>T n.862+19C>T n.1031+19C>T c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.947+19C>T n.1049+19C>T n.1383+19C>T n.626+19C>T n.1407+19C>T n.588+19C>T n.853+19C>T n.400-514C>T n.775+19C>T n.3236+19C>T n.921+19C>T c.406+19C>T (n.406+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027609G>C | CA2581047908 | SLC37A4 | n.855+19C>G n.779+19C>G n.1894+19C>G n.2215+19C>G n.929+19C>G n.761+19C>G n.862+19C>G n.1031+19C>G c.625+19C>G (n.625+19C>G) n.947+19C>G n.1049+19C>G n.1383+19C>G n.626+19C>G n.1407+19C>G n.588+19C>G n.853+19C>G n.400-514C>G n.775+19C>G n.3236+19C>G n.921+19C>G c.406+19C>G (n.406+19C>G) | |
11 | g.119027609G= | CA2003749623 | SLC37A4 | n.855+19C= n.779+19C= n.1894+19C= n.2215+19C= n.929+19C= n.761+19C= n.862+19C= n.1031+19C= c.625+19C= (n.625+19C=) n.947+19C= n.1049+19C= n.1383+19C= n.626+19C= n.1407+19C= n.588+19C= n.853+19C= n.400-514C= n.775+19C= n.3236+19C= n.921+19C= c.406+19C= (n.406+19C=) | |
11 | g.119027609G>T | CA2581047907 | SLC37A4 | n.855+19C>A n.779+19C>A n.1894+19C>A n.2215+19C>A n.929+19C>A n.761+19C>A n.862+19C>A n.1031+19C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.947+19C>A n.1049+19C>A n.1383+19C>A n.626+19C>A n.1407+19C>A n.588+19C>A n.853+19C>A n.400-514C>A n.775+19C>A n.3236+19C>A n.921+19C>A c.406+19C>A (n.406+19C>A) | |
11 | g.119027610G>A | CA602577654 | SLC37A4 | n.855+18C>T n.779+18C>T n.1894+18C>T n.2215+18C>T n.929+18C>T n.761+18C>T n.862+18C>T n.1031+18C>T c.625+18C>T (n.625+18C>T) n.947+18C>T n.1049+18C>T n.1383+18C>T n.626+18C>T n.1407+18C>T n.588+18C>T n.853+18C>T n.400-515C>T n.775+18C>T n.3236+18C>T n.921+18C>T c.406+18C>T (n.406+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027610G= | CA2003749624 | SLC37A4 | n.855+18C= n.779+18C= n.1894+18C= n.2215+18C= n.929+18C= n.761+18C= n.862+18C= n.1031+18C= c.625+18C= (n.625+18C=) n.947+18C= n.1049+18C= n.1383+18C= n.626+18C= n.1407+18C= n.588+18C= n.853+18C= n.400-515C= n.775+18C= n.3236+18C= n.921+18C= c.406+18C= (n.406+18C=) | |
11 | g.119027612C>A | CA2616335587 | SLC37A4 | n.855+16G>T n.779+16G>T n.1894+16G>T n.2215+16G>T n.929+16G>T n.761+16G>T n.862+16G>T n.1031+16G>T c.625+16G>T (n.625+16G>T) n.947+16G>T n.1049+16G>T n.1383+16G>T n.626+16G>T n.1407+16G>T n.588+16G>T n.853+16G>T n.400-517G>T n.775+16G>T n.3236+16G>T n.921+16G>T c.406+16G>T (n.406+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027612C= | CA2003749625 | SLC37A4 | n.855+16G= n.779+16G= n.1894+16G= n.2215+16G= n.929+16G= n.761+16G= n.862+16G= n.1031+16G= c.625+16G= (n.625+16G=) n.947+16G= n.1049+16G= n.1383+16G= n.626+16G= n.1407+16G= n.588+16G= n.853+16G= n.400-517G= n.775+16G= n.3236+16G= n.921+16G= c.406+16G= (n.406+16G=) | |
11 | g.119027612C>G | CA602577655 | SLC37A4 | n.855+16G>C n.779+16G>C n.1894+16G>C n.2215+16G>C n.929+16G>C n.761+16G>C n.862+16G>C n.1031+16G>C c.625+16G>C (n.625+16G>C) n.947+16G>C n.1049+16G>C n.1383+16G>C n.626+16G>C n.1407+16G>C n.588+16G>C n.853+16G>C n.400-517G>C n.775+16G>C n.3236+16G>C n.921+16G>C c.406+16G>C (n.406+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027612C>T | CA6311785 | SLC37A4 | n.855+16G>A n.779+16G>A n.1894+16G>A n.2215+16G>A n.929+16G>A n.761+16G>A n.862+16G>A n.1031+16G>A c.625+16G>A (n.625+16G>A) n.947+16G>A n.1049+16G>A n.1383+16G>A n.626+16G>A n.1407+16G>A n.588+16G>A n.853+16G>A n.400-517G>A n.775+16G>A n.3236+16G>A n.921+16G>A c.406+16G>A (n.406+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027613T>C | CA2697552058 | SLC37A4 | n.855+15A>G n.779+15A>G n.1894+15A>G n.2215+15A>G n.929+15A>G n.761+15A>G n.862+15A>G n.1031+15A>G c.625+15A>G (n.625+15A>G) n.947+15A>G n.1049+15A>G n.1383+15A>G n.626+15A>G n.1407+15A>G n.588+15A>G n.853+15A>G n.400-518A>G n.775+15A>G n.3236+15A>G n.921+15A>G c.406+15A>G (n.406+15A>G) | ClinVar |
11 | g.119027614G>A | CA293576 | SLC37A4 | n.855+14C>T n.779+14C>T n.1894+14C>T n.2215+14C>T n.929+14C>T n.761+14C>T n.862+14C>T n.1031+14C>T c.625+14C>T (n.625+14C>T) n.947+14C>T n.1049+14C>T n.1383+14C>T n.626+14C>T n.1407+14C>T n.588+14C>T n.853+14C>T n.400-519C>T n.775+14C>T n.3236+14C>T n.921+14C>T c.406+14C>T (n.406+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027614G= | CA2003749626 | SLC37A4 | n.855+14C= n.779+14C= n.1894+14C= n.2215+14C= n.929+14C= n.761+14C= n.862+14C= n.1031+14C= c.625+14C= (n.625+14C=) n.947+14C= n.1049+14C= n.1383+14C= n.626+14C= n.1407+14C= n.588+14C= n.853+14C= n.400-519C= n.775+14C= n.3236+14C= n.921+14C= c.406+14C= (n.406+14C=) | |
11 | g.119027616del | CA2616335595 | SLC37A4 | n.855+14del n.779+14del n.1894+14del n.2215+14del n.929+14del n.761+14del n.862+14del n.1031+14del c.625+14del (n.625+14del) n.947+14del n.1049+14del n.1383+14del n.626+14del n.1407+14del n.588+14del n.853+14del n.400-519del n.775+14del n.3236+14del n.921+14del c.406+14del (n.406+14del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027615G>A | CA6311786 | SLC37A4 | n.855+13C>T n.779+13C>T n.1894+13C>T n.2215+13C>T n.929+13C>T n.761+13C>T n.862+13C>T n.1031+13C>T c.625+13C>T (n.625+13C>T) n.947+13C>T n.1049+13C>T n.1383+13C>T n.626+13C>T n.1407+13C>T n.588+13C>T n.853+13C>T n.400-520C>T n.775+13C>T n.3236+13C>T n.921+13C>T c.406+13C>T (n.406+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027615G= | CA2003749627 | SLC37A4 | n.855+13C= n.779+13C= n.1894+13C= n.2215+13C= n.929+13C= n.761+13C= n.862+13C= n.1031+13C= c.625+13C= (n.625+13C=) n.947+13C= n.1049+13C= n.1383+13C= n.626+13C= n.1407+13C= n.588+13C= n.853+13C= n.400-520C= n.775+13C= n.3236+13C= n.921+13C= c.406+13C= (n.406+13C=) | |
11 | g.119027615G>T | CA6311787 | SLC37A4 | n.855+13C>A n.779+13C>A n.1894+13C>A n.2215+13C>A n.929+13C>A n.761+13C>A n.862+13C>A n.1031+13C>A c.625+13C>A (n.625+13C>A) n.947+13C>A n.1049+13C>A n.1383+13C>A n.626+13C>A n.1407+13C>A n.588+13C>A n.853+13C>A n.400-520C>A n.775+13C>A n.3236+13C>A n.921+13C>A c.406+13C>A (n.406+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027616G>A | CA6311788 | SLC37A4 | n.855+12C>T n.779+12C>T n.1894+12C>T n.2215+12C>T n.929+12C>T n.761+12C>T n.862+12C>T n.1031+12C>T c.625+12C>T (n.625+12C>T) n.947+12C>T n.1049+12C>T n.1383+12C>T n.626+12C>T n.1407+12C>T n.588+12C>T n.853+12C>T n.400-521C>T n.775+12C>T n.3236+12C>T n.921+12C>T c.406+12C>T (n.406+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027616G= | CA2003749628 | SLC37A4 | n.855+12C= n.779+12C= n.1894+12C= n.2215+12C= n.929+12C= n.761+12C= n.862+12C= n.1031+12C= c.625+12C= (n.625+12C=) n.947+12C= n.1049+12C= n.1383+12C= n.626+12C= n.1407+12C= n.588+12C= n.853+12C= n.400-521C= n.775+12C= n.3236+12C= n.921+12C= c.406+12C= (n.406+12C=) | |
11 | g.119027616G>T | CA602577656 | SLC37A4 | n.855+12C>A n.779+12C>A n.1894+12C>A n.2215+12C>A n.929+12C>A n.761+12C>A n.862+12C>A n.1031+12C>A c.625+12C>A (n.625+12C>A) n.947+12C>A n.1049+12C>A n.1383+12C>A n.626+12C>A n.1407+12C>A n.588+12C>A n.853+12C>A n.400-521C>A n.775+12C>A n.3236+12C>A n.921+12C>A c.406+12C>A (n.406+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T>A | CA6311789 | SLC37A4 | n.855+11A>T n.779+11A>T n.1894+11A>T n.2215+11A>T n.929+11A>T n.761+11A>T n.862+11A>T n.1031+11A>T c.625+11A>T (n.625+11A>T) n.947+11A>T n.1049+11A>T n.1383+11A>T n.626+11A>T n.1407+11A>T n.588+11A>T n.853+11A>T n.400-522A>T n.775+11A>T n.3236+11A>T n.921+11A>T c.406+11A>T (n.406+11A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T>C | CA602577657 | SLC37A4 | n.855+11A>G n.779+11A>G n.1894+11A>G n.2215+11A>G n.929+11A>G n.761+11A>G n.862+11A>G n.1031+11A>G c.625+11A>G (n.625+11A>G) n.947+11A>G n.1049+11A>G n.1383+11A>G n.626+11A>G n.1407+11A>G n.588+11A>G n.853+11A>G n.400-522A>G n.775+11A>G n.3236+11A>G n.921+11A>G c.406+11A>G (n.406+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T= | CA2003749629 | SLC37A4 | n.855+11A= n.779+11A= n.1894+11A= n.2215+11A= n.929+11A= n.761+11A= n.862+11A= n.1031+11A= c.625+11A= (n.625+11A=) n.947+11A= n.1049+11A= n.1383+11A= n.626+11A= n.1407+11A= n.588+11A= n.853+11A= n.400-522A= n.775+11A= n.3236+11A= n.921+11A= c.406+11A= (n.406+11A=) | |
11 | g.119027618G>A | CA6311790 | SLC37A4 | n.855+10C>T n.779+10C>T n.1894+10C>T n.2215+10C>T n.929+10C>T n.761+10C>T n.862+10C>T n.1031+10C>T c.625+10C>T (n.625+10C>T) n.947+10C>T n.1049+10C>T n.1383+10C>T n.626+10C>T n.1407+10C>T n.588+10C>T n.853+10C>T n.400-523C>T n.775+10C>T n.3236+10C>T n.921+10C>T c.406+10C>T (n.406+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027618G>C | CA2003749631 | SLC37A4 | n.855+10C>G n.779+10C>G n.1894+10C>G n.2215+10C>G n.929+10C>G n.761+10C>G n.862+10C>G n.1031+10C>G c.625+10C>G (n.625+10C>G) n.947+10C>G n.1049+10C>G n.1383+10C>G n.626+10C>G n.1407+10C>G n.588+10C>G n.853+10C>G n.400-523C>G n.775+10C>G n.3236+10C>G n.921+10C>G c.406+10C>G (n.406+10C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027618G= | CA2003749630 | SLC37A4 | n.855+10C= n.779+10C= n.1894+10C= n.2215+10C= n.929+10C= n.761+10C= n.862+10C= n.1031+10C= c.625+10C= (n.625+10C=) n.947+10C= n.1049+10C= n.1383+10C= n.626+10C= n.1407+10C= n.588+10C= n.853+10C= n.400-523C= n.775+10C= n.3236+10C= n.921+10C= c.406+10C= (n.406+10C=) | |
11 | g.119027618G>T | CA6311791 | SLC37A4 | n.855+10C>A n.779+10C>A n.1894+10C>A n.2215+10C>A n.929+10C>A n.761+10C>A n.862+10C>A n.1031+10C>A c.625+10C>A (n.625+10C>A) n.947+10C>A n.1049+10C>A n.1383+10C>A n.626+10C>A n.1407+10C>A n.588+10C>A n.853+10C>A n.400-523C>A n.775+10C>A n.3236+10C>A n.921+10C>A c.406+10C>A (n.406+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027622dup | CA2793830984 | SLC37A4 | n.855+10dup n.779+10dup n.1894+10dup n.2215+10dup n.929+10dup n.761+10dup n.862+10dup n.1031+10dup c.625+10dup (n.625+10dup) n.947+10dup n.1049+10dup n.1383+10dup n.626+10dup n.1407+10dup n.588+10dup n.853+10dup n.400-523dup n.775+10dup n.3236+10dup n.921+10dup c.406+10dup (n.406+10dup) | |
11 | g.119027622del | CA2697552059 | SLC37A4 | n.855+10del n.779+10del n.1894+10del n.2215+10del n.929+10del n.761+10del n.862+10del n.1031+10del c.625+10del (n.625+10del) n.947+10del n.1049+10del n.1383+10del n.626+10del n.1407+10del n.588+10del n.853+10del n.400-523del n.775+10del n.3236+10del n.921+10del c.406+10del (n.406+10del) | ClinVar |
11 | g.119027619G>A | CA602577658 | SLC37A4 | n.855+9C>T n.779+9C>T n.1894+9C>T n.2215+9C>T n.929+9C>T n.761+9C>T n.862+9C>T n.1031+9C>T c.625+9C>T (n.625+9C>T) n.947+9C>T n.1049+9C>T n.1383+9C>T n.626+9C>T n.1407+9C>T n.588+9C>T n.853+9C>T n.400-524C>T n.775+9C>T n.3236+9C>T n.921+9C>T c.406+9C>T (n.406+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027619G>C | CA2616335615 | SLC37A4 | n.855+9C>G n.779+9C>G n.1894+9C>G n.2215+9C>G n.929+9C>G n.761+9C>G n.862+9C>G n.1031+9C>G c.625+9C>G (n.625+9C>G) n.947+9C>G n.1049+9C>G n.1383+9C>G n.626+9C>G n.1407+9C>G n.588+9C>G n.853+9C>G n.400-524C>G n.775+9C>G n.3236+9C>G n.921+9C>G c.406+9C>G (n.406+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027619G= | CA2003749632 | SLC37A4 | n.855+9C= n.779+9C= n.1894+9C= n.2215+9C= n.929+9C= n.761+9C= n.862+9C= n.1031+9C= c.625+9C= (n.625+9C=) n.947+9C= n.1049+9C= n.1383+9C= n.626+9C= n.1407+9C= n.588+9C= n.853+9C= n.400-524C= n.775+9C= n.3236+9C= n.921+9C= c.406+9C= (n.406+9C=) | |
11 | g.119027620G>A | CA2580083690 | SLC37A4 | n.855+8C>T n.779+8C>T n.1894+8C>T n.2215+8C>T n.929+8C>T n.761+8C>T n.862+8C>T n.1031+8C>T c.625+8C>T (n.625+8C>T) n.947+8C>T n.1049+8C>T n.1383+8C>T n.626+8C>T n.1407+8C>T n.588+8C>T n.853+8C>T n.400-525C>T n.775+8C>T n.3236+8C>T n.921+8C>T c.406+8C>T (n.406+8C>T) | ClinVar |
11 | g.119027621G>A | CA658823063 | SLC37A4 | n.855+7C>T n.779+7C>T n.1894+7C>T n.2215+7C>T n.929+7C>T n.761+7C>T n.862+7C>T n.1031+7C>T c.625+7C>T (n.625+7C>T) n.947+7C>T n.1049+7C>T n.1383+7C>T n.626+7C>T n.1407+7C>T n.588+7C>T n.853+7C>T n.400-526C>T n.775+7C>T n.3236+7C>T n.921+7C>T c.406+7C>T (n.406+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027621G= | CA2003749633 | SLC37A4 | n.855+7C= n.779+7C= n.1894+7C= n.2215+7C= n.929+7C= n.761+7C= n.862+7C= n.1031+7C= c.625+7C= (n.625+7C=) n.947+7C= n.1049+7C= n.1383+7C= n.626+7C= n.1407+7C= n.588+7C= n.853+7C= n.400-526C= n.775+7C= n.3236+7C= n.921+7C= c.406+7C= (n.406+7C=) | |
11 | g.119027622G>A | CA602577659 | SLC37A4 | n.855+6C>T n.779+6C>T n.1894+6C>T n.2215+6C>T n.929+6C>T n.761+6C>T n.862+6C>T n.1031+6C>T c.625+6C>T (n.625+6C>T) n.947+6C>T n.1049+6C>T n.1383+6C>T n.626+6C>T n.1407+6C>T n.588+6C>T n.853+6C>T n.400-527C>T n.775+6C>T n.3236+6C>T n.921+6C>T c.406+6C>T (n.406+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027622G>C | CA6311792 | SLC37A4 | n.855+6C>G n.779+6C>G n.1894+6C>G n.2215+6C>G n.929+6C>G n.761+6C>G n.862+6C>G n.1031+6C>G c.625+6C>G (n.625+6C>G) n.947+6C>G n.1049+6C>G n.1383+6C>G n.626+6C>G n.1407+6C>G n.588+6C>G n.853+6C>G n.400-527C>G n.775+6C>G n.3236+6C>G n.921+6C>G c.406+6C>G (n.406+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027622G= | CA2003749634 | SLC37A4 | n.855+6C= n.779+6C= n.1894+6C= n.2215+6C= n.929+6C= n.761+6C= n.862+6C= n.1031+6C= c.625+6C= (n.625+6C=) n.947+6C= n.1049+6C= n.1383+6C= n.626+6C= n.1407+6C= n.588+6C= n.853+6C= n.400-527C= n.775+6C= n.3236+6C= n.921+6C= c.406+6C= (n.406+6C=) | |
11 | g.119027622G>T | CA2003749635 | SLC37A4 | n.855+6C>A n.779+6C>A n.1894+6C>A n.2215+6C>A n.929+6C>A n.761+6C>A n.862+6C>A n.1031+6C>A c.625+6C>A (n.625+6C>A) n.947+6C>A n.1049+6C>A n.1383+6C>A n.626+6C>A n.1407+6C>A n.588+6C>A n.853+6C>A n.400-527C>A n.775+6C>A n.3236+6C>A n.921+6C>A c.406+6C>A (n.406+6C>A) | dbSNP |
11 | g.119027623C= | CA2003749636 | SLC37A4 | n.855+5G= n.779+5G= n.1894+5G= n.2215+5G= n.929+5G= n.761+5G= n.862+5G= n.1031+5G= c.625+5G= (n.625+5G=) n.947+5G= n.1049+5G= n.1383+5G= n.626+5G= n.1407+5G= n.588+5G= n.853+5G= n.400-528G= n.775+5G= n.3236+5G= n.921+5G= c.406+5G= (n.406+5G=) | |
11 | g.119027623C>T | CA2003749637 | SLC37A4 | n.855+5G>A n.779+5G>A n.1894+5G>A n.2215+5G>A n.929+5G>A n.761+5G>A n.862+5G>A n.1031+5G>A c.625+5G>A (n.625+5G>A) n.947+5G>A n.1049+5G>A n.1383+5G>A n.626+5G>A n.1407+5G>A n.588+5G>A n.853+5G>A n.400-528G>A n.775+5G>A n.3236+5G>A n.921+5G>A c.406+5G>A (n.406+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027624T>G | CA6311793 | SLC37A4 | n.855+4A>C n.779+4A>C n.1894+4A>C n.2215+4A>C n.929+4A>C n.761+4A>C n.862+4A>C n.1031+4A>C c.625+4A>C (n.625+4A>C) n.947+4A>C n.1049+4A>C n.1383+4A>C n.626+4A>C n.1407+4A>C n.588+4A>C n.853+4A>C n.400-529A>C n.775+4A>C n.3236+4A>C n.921+4A>C c.406+4A>C (n.406+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027624T= | CA2003749638 | SLC37A4 | n.855+4A= n.779+4A= n.1894+4A= n.2215+4A= n.929+4A= n.761+4A= n.862+4A= n.1031+4A= c.625+4A= (n.625+4A=) n.947+4A= n.1049+4A= n.1383+4A= n.626+4A= n.1407+4A= n.588+4A= n.853+4A= n.400-529A= n.775+4A= n.3236+4A= n.921+4A= c.406+4A= (n.406+4A=) | |
11 | g.119027625C>T | CA2793830986 | SLC37A4 | n.855+3G>A n.779+3G>A n.1894+3G>A n.2215+3G>A n.929+3G>A n.761+3G>A n.862+3G>A n.1031+3G>A c.625+3G>A (n.625+3G>A) n.947+3G>A n.1049+3G>A n.1383+3G>A n.626+3G>A n.1407+3G>A n.588+3G>A n.853+3G>A n.400-530G>A n.775+3G>A n.3236+3G>A n.921+3G>A c.406+3G>A (n.406+3G>A) | |
11 | g.119027626A>C | CA382901771 | SLC37A4 | n.855+2T>G n.779+2T>G n.1894+2T>G n.2215+2T>G n.929+2T>G n.761+2T>G n.862+2T>G n.1031+2T>G c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.947+2T>G n.1049+2T>G n.1383+2T>G n.626+2T>G n.1407+2T>G n.588+2T>G n.853+2T>G n.400-531T>G n.775+2T>G n.3236+2T>G n.921+2T>G c.406+2T>G (n.406+2T>G) | |
11 | g.119027626A>G | CA382901773 | SLC37A4 | n.855+2T>C n.779+2T>C n.1894+2T>C n.2215+2T>C n.929+2T>C n.761+2T>C n.862+2T>C n.1031+2T>C c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.947+2T>C n.1049+2T>C n.1383+2T>C n.626+2T>C n.1407+2T>C n.588+2T>C n.853+2T>C n.400-531T>C n.775+2T>C n.3236+2T>C n.921+2T>C c.406+2T>C (n.406+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027626A>T | CA382901776 | SLC37A4 | n.855+2T>A n.779+2T>A n.1894+2T>A n.2215+2T>A n.929+2T>A n.761+2T>A n.862+2T>A n.1031+2T>A c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.947+2T>A n.1049+2T>A n.1383+2T>A n.626+2T>A n.1407+2T>A n.588+2T>A n.853+2T>A n.400-531T>A n.775+2T>A n.3236+2T>A n.921+2T>A c.406+2T>A (n.406+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027627C>A | CA382901779 | SLC37A4 | n.855+1G>T n.779+1G>T n.1894+1G>T n.2215+1G>T n.929+1G>T n.761+1G>T n.862+1G>T n.1031+1G>T c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.947+1G>T n.1049+1G>T n.1383+1G>T n.626+1G>T n.1407+1G>T n.588+1G>T n.853+1G>T n.400-532G>T n.775+1G>T n.3236+1G>T n.921+1G>T c.406+1G>T (n.406+1G>T) | |
11 | g.119027627C>G | CA382901781 | SLC37A4 | n.855+1G>C n.779+1G>C n.1894+1G>C n.2215+1G>C n.929+1G>C n.761+1G>C n.862+1G>C n.1031+1G>C c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.947+1G>C n.1049+1G>C n.1383+1G>C n.626+1G>C n.1407+1G>C n.588+1G>C n.853+1G>C n.400-532G>C n.775+1G>C n.3236+1G>C n.921+1G>C c.406+1G>C (n.406+1G>C) | |
11 | g.119027627C>T | CA382901784 | SLC37A4 | n.855+1G>A n.779+1G>A n.1894+1G>A n.2215+1G>A n.929+1G>A n.761+1G>A n.862+1G>A n.1031+1G>A c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.947+1G>A n.1049+1G>A n.1383+1G>A n.626+1G>A n.1407+1G>A n.588+1G>A n.853+1G>A n.400-532G>A n.775+1G>A n.3236+1G>A n.921+1G>A c.406+1G>A (n.406+1G>A) |