UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119027594_119027596delinsAGT | CA2003749615 | SLC37A4 | n.855+32_855+34delinsACT n.779+32_779+34delinsACT n.1894+32_1894+34delinsACT n.2215+32_2215+34delinsACT n.929+32_929+34delinsACT n.761+32_761+34delinsACT n.862+32_862+34delinsACT n.1031+32_1031+34delinsACT c.625+32_625+34delinsACT (n.625+32_625+34delinsACT) n.947+32_947+34delinsACT n.1049+32_1049+34delinsACT n.1383+32_1383+34delinsACT n.626+32_626+34delinsACT n.1407+32_1407+34delinsACT n.588+32_588+34delinsACT n.853+32_853+34delinsACT n.400-501_400-499delinsACT n.775+32_775+34delinsACT n.3236+32_3236+34delinsACT n.921+32_921+34delinsACT c.406+32_406+34delinsACT (n.406+32_406+34delinsACT) | |
| 11 | g.119027595G>C | CA2793830979 | SLC37A4 | n.855+33C>G n.779+33C>G n.1894+33C>G n.2215+33C>G n.929+33C>G n.761+33C>G n.862+33C>G n.1031+33C>G c.625+33C>G (n.625+33C>G) n.947+33C>G n.1049+33C>G n.1383+33C>G n.626+33C>G n.1407+33C>G n.588+33C>G n.853+33C>G n.400-500C>G n.775+33C>G n.3236+33C>G n.921+33C>G c.406+33C>G (n.406+33C>G) | |
| 11 | g.119027596_119027597del | CA942773161 | SLC37A4 | n.855+32_855+33del n.779+32_779+33del n.1894+32_1894+33del n.2215+32_2215+33del n.929+32_929+33del n.761+32_761+33del n.862+32_862+33del n.1031+32_1031+33del c.625+32_625+33del (n.625+32_625+33del) n.947+32_947+33del n.1049+32_1049+33del n.1383+32_1383+33del n.626+32_626+33del n.1407+32_1407+33del n.588+32_588+33del n.853+32_853+33del n.400-501_400-500del n.775+32_775+33del n.3236+32_3236+33del n.921+32_921+33del c.406+32_406+33del (n.406+32_406+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027597G>T | CA2616335561 | SLC37A4 | n.855+31C>A n.779+31C>A n.1894+31C>A n.2215+31C>A n.929+31C>A n.761+31C>A n.862+31C>A n.1031+31C>A c.625+31C>A (n.625+31C>A) n.947+31C>A n.1049+31C>A n.1383+31C>A n.626+31C>A n.1407+31C>A n.588+31C>A n.853+31C>A n.400-502C>A n.775+31C>A n.3236+31C>A n.921+31C>A c.406+31C>A (n.406+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027598C= | CA2003749616 | SLC37A4 | n.855+30G= n.779+30G= n.1894+30G= n.2215+30G= n.929+30G= n.761+30G= n.862+30G= n.1031+30G= c.625+30G= (n.625+30G=) n.947+30G= n.1049+30G= n.1383+30G= n.626+30G= n.1407+30G= n.588+30G= n.853+30G= n.400-503G= n.775+30G= n.3236+30G= n.921+30G= c.406+30G= (n.406+30G=) | |
| 11 | g.119027598C>T | CA658823062 | SLC37A4 | n.855+30G>A n.779+30G>A n.1894+30G>A n.2215+30G>A n.929+30G>A n.761+30G>A n.862+30G>A n.1031+30G>A c.625+30G>A (n.625+30G>A) n.947+30G>A n.1049+30G>A n.1383+30G>A n.626+30G>A n.1407+30G>A n.588+30G>A n.853+30G>A n.400-503G>A n.775+30G>A n.3236+30G>A n.921+30G>A c.406+30G>A (n.406+30G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027601del | CA2725068369 | SLC37A4 | n.855+30del n.779+30del n.1894+30del n.2215+30del n.929+30del n.761+30del n.862+30del n.1031+30del c.625+30del (n.625+30del) n.947+30del n.1049+30del n.1383+30del n.626+30del n.1407+30del n.588+30del n.853+30del n.400-503del n.775+30del n.3236+30del n.921+30del c.406+30del (n.406+30del) | dbSNP |
| 11 | g.119027599C= | CA2003749617 | SLC37A4 | n.855+29G= n.779+29G= n.1894+29G= n.2215+29G= n.929+29G= n.761+29G= n.862+29G= n.1031+29G= c.625+29G= (n.625+29G=) n.947+29G= n.1049+29G= n.1383+29G= n.626+29G= n.1407+29G= n.588+29G= n.853+29G= n.400-504G= n.775+29G= n.3236+29G= n.921+29G= c.406+29G= (n.406+29G=) | |
| 11 | g.119027599C>T | CA2003749618 | SLC37A4 | n.855+29G>A n.779+29G>A n.1894+29G>A n.2215+29G>A n.929+29G>A n.761+29G>A n.862+29G>A n.1031+29G>A c.625+29G>A (n.625+29G>A) n.947+29G>A n.1049+29G>A n.1383+29G>A n.626+29G>A n.1407+29G>A n.588+29G>A n.853+29G>A n.400-504G>A n.775+29G>A n.3236+29G>A n.921+29G>A c.406+29G>A (n.406+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027600C>G | CA2616335564 | SLC37A4 | n.855+28G>C n.779+28G>C n.1894+28G>C n.2215+28G>C n.929+28G>C n.761+28G>C n.862+28G>C n.1031+28G>C c.625+28G>C (n.625+28G>C) n.947+28G>C n.1049+28G>C n.1383+28G>C n.626+28G>C n.1407+28G>C n.588+28G>C n.853+28G>C n.400-505G>C n.775+28G>C n.3236+28G>C n.921+28G>C c.406+28G>C (n.406+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027603G>A | CA6311783 | SLC37A4 | n.855+25C>T n.779+25C>T n.1894+25C>T n.2215+25C>T n.929+25C>T n.761+25C>T n.862+25C>T n.1031+25C>T c.625+25C>T (n.625+25C>T) n.947+25C>T n.1049+25C>T n.1383+25C>T n.626+25C>T n.1407+25C>T n.588+25C>T n.853+25C>T n.400-508C>T n.775+25C>T n.3236+25C>T n.921+25C>T c.406+25C>T (n.406+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027603G>C | CA2003749620 | SLC37A4 | n.855+25C>G n.779+25C>G n.1894+25C>G n.2215+25C>G n.929+25C>G n.761+25C>G n.862+25C>G n.1031+25C>G c.625+25C>G (n.625+25C>G) n.947+25C>G n.1049+25C>G n.1383+25C>G n.626+25C>G n.1407+25C>G n.588+25C>G n.853+25C>G n.400-508C>G n.775+25C>G n.3236+25C>G n.921+25C>G c.406+25C>G (n.406+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027603G= | CA2003749619 | SLC37A4 | n.855+25C= n.779+25C= n.1894+25C= n.2215+25C= n.929+25C= n.761+25C= n.862+25C= n.1031+25C= c.625+25C= (n.625+25C=) n.947+25C= n.1049+25C= n.1383+25C= n.626+25C= n.1407+25C= n.588+25C= n.853+25C= n.400-508C= n.775+25C= n.3236+25C= n.921+25C= c.406+25C= (n.406+25C=) | |
| 11 | g.119027605G>A | CA229598819 | SLC37A4 | n.855+23C>T n.779+23C>T n.1894+23C>T n.2215+23C>T n.929+23C>T n.761+23C>T n.862+23C>T n.1031+23C>T c.625+23C>T (n.625+23C>T) n.947+23C>T n.1049+23C>T n.1383+23C>T n.626+23C>T n.1407+23C>T n.588+23C>T n.853+23C>T n.400-510C>T n.775+23C>T n.3236+23C>T n.921+23C>T c.406+23C>T (n.406+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027605G>C | CA2724941184 | SLC37A4 | n.855+23C>G n.779+23C>G n.1894+23C>G n.2215+23C>G n.929+23C>G n.761+23C>G n.862+23C>G n.1031+23C>G c.625+23C>G (n.625+23C>G) n.947+23C>G n.1049+23C>G n.1383+23C>G n.626+23C>G n.1407+23C>G n.588+23C>G n.853+23C>G n.400-510C>G n.775+23C>G n.3236+23C>G n.921+23C>G c.406+23C>G (n.406+23C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119027605G= | CA2003749621 | SLC37A4 | n.855+23C= n.779+23C= n.1894+23C= n.2215+23C= n.929+23C= n.761+23C= n.862+23C= n.1031+23C= c.625+23C= (n.625+23C=) n.947+23C= n.1049+23C= n.1383+23C= n.626+23C= n.1407+23C= n.588+23C= n.853+23C= n.400-510C= n.775+23C= n.3236+23C= n.921+23C= c.406+23C= (n.406+23C=) | |
| 11 | g.119027605G>T | CA2616335572 | SLC37A4 | n.855+23C>A n.779+23C>A n.1894+23C>A n.2215+23C>A n.929+23C>A n.761+23C>A n.862+23C>A n.1031+23C>A c.625+23C>A (n.625+23C>A) n.947+23C>A n.1049+23C>A n.1383+23C>A n.626+23C>A n.1407+23C>A n.588+23C>A n.853+23C>A n.400-510C>A n.775+23C>A n.3236+23C>A n.921+23C>A c.406+23C>A (n.406+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027608C= | CA2003749622 | SLC37A4 | n.855+20G= n.779+20G= n.1894+20G= n.2215+20G= n.929+20G= n.761+20G= n.862+20G= n.1031+20G= c.625+20G= (n.625+20G=) n.947+20G= n.1049+20G= n.1383+20G= n.626+20G= n.1407+20G= n.588+20G= n.853+20G= n.400-513G= n.775+20G= n.3236+20G= n.921+20G= c.406+20G= (n.406+20G=) | |
| 11 | g.119027608C>T | CA6311784 | SLC37A4 | n.855+20G>A n.779+20G>A n.1894+20G>A n.2215+20G>A n.929+20G>A n.761+20G>A n.862+20G>A n.1031+20G>A c.625+20G>A (n.625+20G>A) n.947+20G>A n.1049+20G>A n.1383+20G>A n.626+20G>A n.1407+20G>A n.588+20G>A n.853+20G>A n.400-513G>A n.775+20G>A n.3236+20G>A n.921+20G>A c.406+20G>A (n.406+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027609G>A | CA293577 | SLC37A4 | n.855+19C>T n.779+19C>T n.1894+19C>T n.2215+19C>T n.929+19C>T n.761+19C>T n.862+19C>T n.1031+19C>T c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.947+19C>T n.1049+19C>T n.1383+19C>T n.626+19C>T n.1407+19C>T n.588+19C>T n.853+19C>T n.400-514C>T n.775+19C>T n.3236+19C>T n.921+19C>T c.406+19C>T (n.406+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027609G>C | CA2581047908 | SLC37A4 | n.855+19C>G n.779+19C>G n.1894+19C>G n.2215+19C>G n.929+19C>G n.761+19C>G n.862+19C>G n.1031+19C>G c.625+19C>G (n.625+19C>G) n.947+19C>G n.1049+19C>G n.1383+19C>G n.626+19C>G n.1407+19C>G n.588+19C>G n.853+19C>G n.400-514C>G n.775+19C>G n.3236+19C>G n.921+19C>G c.406+19C>G (n.406+19C>G) | |
| 11 | g.119027609G= | CA2003749623 | SLC37A4 | n.855+19C= n.779+19C= n.1894+19C= n.2215+19C= n.929+19C= n.761+19C= n.862+19C= n.1031+19C= c.625+19C= (n.625+19C=) n.947+19C= n.1049+19C= n.1383+19C= n.626+19C= n.1407+19C= n.588+19C= n.853+19C= n.400-514C= n.775+19C= n.3236+19C= n.921+19C= c.406+19C= (n.406+19C=) | |
| 11 | g.119027609G>T | CA2581047907 | SLC37A4 | n.855+19C>A n.779+19C>A n.1894+19C>A n.2215+19C>A n.929+19C>A n.761+19C>A n.862+19C>A n.1031+19C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.947+19C>A n.1049+19C>A n.1383+19C>A n.626+19C>A n.1407+19C>A n.588+19C>A n.853+19C>A n.400-514C>A n.775+19C>A n.3236+19C>A n.921+19C>A c.406+19C>A (n.406+19C>A) | |
| 11 | g.119027610G>A | CA602577654 | SLC37A4 | n.855+18C>T n.779+18C>T n.1894+18C>T n.2215+18C>T n.929+18C>T n.761+18C>T n.862+18C>T n.1031+18C>T c.625+18C>T (n.625+18C>T) n.947+18C>T n.1049+18C>T n.1383+18C>T n.626+18C>T n.1407+18C>T n.588+18C>T n.853+18C>T n.400-515C>T n.775+18C>T n.3236+18C>T n.921+18C>T c.406+18C>T (n.406+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027610G= | CA2003749624 | SLC37A4 | n.855+18C= n.779+18C= n.1894+18C= n.2215+18C= n.929+18C= n.761+18C= n.862+18C= n.1031+18C= c.625+18C= (n.625+18C=) n.947+18C= n.1049+18C= n.1383+18C= n.626+18C= n.1407+18C= n.588+18C= n.853+18C= n.400-515C= n.775+18C= n.3236+18C= n.921+18C= c.406+18C= (n.406+18C=) | |
| 11 | g.119027612C>A | CA2616335587 | SLC37A4 | n.855+16G>T n.779+16G>T n.1894+16G>T n.2215+16G>T n.929+16G>T n.761+16G>T n.862+16G>T n.1031+16G>T c.625+16G>T (n.625+16G>T) n.947+16G>T n.1049+16G>T n.1383+16G>T n.626+16G>T n.1407+16G>T n.588+16G>T n.853+16G>T n.400-517G>T n.775+16G>T n.3236+16G>T n.921+16G>T c.406+16G>T (n.406+16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027612C= | CA2003749625 | SLC37A4 | n.855+16G= n.779+16G= n.1894+16G= n.2215+16G= n.929+16G= n.761+16G= n.862+16G= n.1031+16G= c.625+16G= (n.625+16G=) n.947+16G= n.1049+16G= n.1383+16G= n.626+16G= n.1407+16G= n.588+16G= n.853+16G= n.400-517G= n.775+16G= n.3236+16G= n.921+16G= c.406+16G= (n.406+16G=) | |
| 11 | g.119027612C>G | CA602577655 | SLC37A4 | n.855+16G>C n.779+16G>C n.1894+16G>C n.2215+16G>C n.929+16G>C n.761+16G>C n.862+16G>C n.1031+16G>C c.625+16G>C (n.625+16G>C) n.947+16G>C n.1049+16G>C n.1383+16G>C n.626+16G>C n.1407+16G>C n.588+16G>C n.853+16G>C n.400-517G>C n.775+16G>C n.3236+16G>C n.921+16G>C c.406+16G>C (n.406+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027612C>T | CA6311785 | SLC37A4 | n.855+16G>A n.779+16G>A n.1894+16G>A n.2215+16G>A n.929+16G>A n.761+16G>A n.862+16G>A n.1031+16G>A c.625+16G>A (n.625+16G>A) n.947+16G>A n.1049+16G>A n.1383+16G>A n.626+16G>A n.1407+16G>A n.588+16G>A n.853+16G>A n.400-517G>A n.775+16G>A n.3236+16G>A n.921+16G>A c.406+16G>A (n.406+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027613T>C | CA2697552058 | SLC37A4 | n.855+15A>G n.779+15A>G n.1894+15A>G n.2215+15A>G n.929+15A>G n.761+15A>G n.862+15A>G n.1031+15A>G c.625+15A>G (n.625+15A>G) n.947+15A>G n.1049+15A>G n.1383+15A>G n.626+15A>G n.1407+15A>G n.588+15A>G n.853+15A>G n.400-518A>G n.775+15A>G n.3236+15A>G n.921+15A>G c.406+15A>G (n.406+15A>G) | ClinVar |
| 11 | g.119027614G>A | CA293576 | SLC37A4 | n.855+14C>T n.779+14C>T n.1894+14C>T n.2215+14C>T n.929+14C>T n.761+14C>T n.862+14C>T n.1031+14C>T c.625+14C>T (n.625+14C>T) n.947+14C>T n.1049+14C>T n.1383+14C>T n.626+14C>T n.1407+14C>T n.588+14C>T n.853+14C>T n.400-519C>T n.775+14C>T n.3236+14C>T n.921+14C>T c.406+14C>T (n.406+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027614G= | CA2003749626 | SLC37A4 | n.855+14C= n.779+14C= n.1894+14C= n.2215+14C= n.929+14C= n.761+14C= n.862+14C= n.1031+14C= c.625+14C= (n.625+14C=) n.947+14C= n.1049+14C= n.1383+14C= n.626+14C= n.1407+14C= n.588+14C= n.853+14C= n.400-519C= n.775+14C= n.3236+14C= n.921+14C= c.406+14C= (n.406+14C=) | |
| 11 | g.119027616del | CA2616335595 | SLC37A4 | n.855+14del n.779+14del n.1894+14del n.2215+14del n.929+14del n.761+14del n.862+14del n.1031+14del c.625+14del (n.625+14del) n.947+14del n.1049+14del n.1383+14del n.626+14del n.1407+14del n.588+14del n.853+14del n.400-519del n.775+14del n.3236+14del n.921+14del c.406+14del (n.406+14del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027615G>A | CA6311786 | SLC37A4 | n.855+13C>T n.779+13C>T n.1894+13C>T n.2215+13C>T n.929+13C>T n.761+13C>T n.862+13C>T n.1031+13C>T c.625+13C>T (n.625+13C>T) n.947+13C>T n.1049+13C>T n.1383+13C>T n.626+13C>T n.1407+13C>T n.588+13C>T n.853+13C>T n.400-520C>T n.775+13C>T n.3236+13C>T n.921+13C>T c.406+13C>T (n.406+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027615G= | CA2003749627 | SLC37A4 | n.855+13C= n.779+13C= n.1894+13C= n.2215+13C= n.929+13C= n.761+13C= n.862+13C= n.1031+13C= c.625+13C= (n.625+13C=) n.947+13C= n.1049+13C= n.1383+13C= n.626+13C= n.1407+13C= n.588+13C= n.853+13C= n.400-520C= n.775+13C= n.3236+13C= n.921+13C= c.406+13C= (n.406+13C=) | |
| 11 | g.119027615G>T | CA6311787 | SLC37A4 | n.855+13C>A n.779+13C>A n.1894+13C>A n.2215+13C>A n.929+13C>A n.761+13C>A n.862+13C>A n.1031+13C>A c.625+13C>A (n.625+13C>A) n.947+13C>A n.1049+13C>A n.1383+13C>A n.626+13C>A n.1407+13C>A n.588+13C>A n.853+13C>A n.400-520C>A n.775+13C>A n.3236+13C>A n.921+13C>A c.406+13C>A (n.406+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027616G>A | CA6311788 | SLC37A4 | n.855+12C>T n.779+12C>T n.1894+12C>T n.2215+12C>T n.929+12C>T n.761+12C>T n.862+12C>T n.1031+12C>T c.625+12C>T (n.625+12C>T) n.947+12C>T n.1049+12C>T n.1383+12C>T n.626+12C>T n.1407+12C>T n.588+12C>T n.853+12C>T n.400-521C>T n.775+12C>T n.3236+12C>T n.921+12C>T c.406+12C>T (n.406+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027616G= | CA2003749628 | SLC37A4 | n.855+12C= n.779+12C= n.1894+12C= n.2215+12C= n.929+12C= n.761+12C= n.862+12C= n.1031+12C= c.625+12C= (n.625+12C=) n.947+12C= n.1049+12C= n.1383+12C= n.626+12C= n.1407+12C= n.588+12C= n.853+12C= n.400-521C= n.775+12C= n.3236+12C= n.921+12C= c.406+12C= (n.406+12C=) | |
| 11 | g.119027616G>T | CA602577656 | SLC37A4 | n.855+12C>A n.779+12C>A n.1894+12C>A n.2215+12C>A n.929+12C>A n.761+12C>A n.862+12C>A n.1031+12C>A c.625+12C>A (n.625+12C>A) n.947+12C>A n.1049+12C>A n.1383+12C>A n.626+12C>A n.1407+12C>A n.588+12C>A n.853+12C>A n.400-521C>A n.775+12C>A n.3236+12C>A n.921+12C>A c.406+12C>A (n.406+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027617T>A | CA6311789 | SLC37A4 | n.855+11A>T n.779+11A>T n.1894+11A>T n.2215+11A>T n.929+11A>T n.761+11A>T n.862+11A>T n.1031+11A>T c.625+11A>T (n.625+11A>T) n.947+11A>T n.1049+11A>T n.1383+11A>T n.626+11A>T n.1407+11A>T n.588+11A>T n.853+11A>T n.400-522A>T n.775+11A>T n.3236+11A>T n.921+11A>T c.406+11A>T (n.406+11A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027617T>C | CA602577657 | SLC37A4 | n.855+11A>G n.779+11A>G n.1894+11A>G n.2215+11A>G n.929+11A>G n.761+11A>G n.862+11A>G n.1031+11A>G c.625+11A>G (n.625+11A>G) n.947+11A>G n.1049+11A>G n.1383+11A>G n.626+11A>G n.1407+11A>G n.588+11A>G n.853+11A>G n.400-522A>G n.775+11A>G n.3236+11A>G n.921+11A>G c.406+11A>G (n.406+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027617T= | CA2003749629 | SLC37A4 | n.855+11A= n.779+11A= n.1894+11A= n.2215+11A= n.929+11A= n.761+11A= n.862+11A= n.1031+11A= c.625+11A= (n.625+11A=) n.947+11A= n.1049+11A= n.1383+11A= n.626+11A= n.1407+11A= n.588+11A= n.853+11A= n.400-522A= n.775+11A= n.3236+11A= n.921+11A= c.406+11A= (n.406+11A=) | |
| 11 | g.119027618G>A | CA6311790 | SLC37A4 | n.855+10C>T n.779+10C>T n.1894+10C>T n.2215+10C>T n.929+10C>T n.761+10C>T n.862+10C>T n.1031+10C>T c.625+10C>T (n.625+10C>T) n.947+10C>T n.1049+10C>T n.1383+10C>T n.626+10C>T n.1407+10C>T n.588+10C>T n.853+10C>T n.400-523C>T n.775+10C>T n.3236+10C>T n.921+10C>T c.406+10C>T (n.406+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027618G>C | CA2003749631 | SLC37A4 | n.855+10C>G n.779+10C>G n.1894+10C>G n.2215+10C>G n.929+10C>G n.761+10C>G n.862+10C>G n.1031+10C>G c.625+10C>G (n.625+10C>G) n.947+10C>G n.1049+10C>G n.1383+10C>G n.626+10C>G n.1407+10C>G n.588+10C>G n.853+10C>G n.400-523C>G n.775+10C>G n.3236+10C>G n.921+10C>G c.406+10C>G (n.406+10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027618G= | CA2003749630 | SLC37A4 | n.855+10C= n.779+10C= n.1894+10C= n.2215+10C= n.929+10C= n.761+10C= n.862+10C= n.1031+10C= c.625+10C= (n.625+10C=) n.947+10C= n.1049+10C= n.1383+10C= n.626+10C= n.1407+10C= n.588+10C= n.853+10C= n.400-523C= n.775+10C= n.3236+10C= n.921+10C= c.406+10C= (n.406+10C=) | |
| 11 | g.119027618G>T | CA6311791 | SLC37A4 | n.855+10C>A n.779+10C>A n.1894+10C>A n.2215+10C>A n.929+10C>A n.761+10C>A n.862+10C>A n.1031+10C>A c.625+10C>A (n.625+10C>A) n.947+10C>A n.1049+10C>A n.1383+10C>A n.626+10C>A n.1407+10C>A n.588+10C>A n.853+10C>A n.400-523C>A n.775+10C>A n.3236+10C>A n.921+10C>A c.406+10C>A (n.406+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119027622dup | CA2793830984 | SLC37A4 | n.855+10dup n.779+10dup n.1894+10dup n.2215+10dup n.929+10dup n.761+10dup n.862+10dup n.1031+10dup c.625+10dup (n.625+10dup) n.947+10dup n.1049+10dup n.1383+10dup n.626+10dup n.1407+10dup n.588+10dup n.853+10dup n.400-523dup n.775+10dup n.3236+10dup n.921+10dup c.406+10dup (n.406+10dup) | |
| 11 | g.119027622del | CA2697552059 | SLC37A4 | n.855+10del n.779+10del n.1894+10del n.2215+10del n.929+10del n.761+10del n.862+10del n.1031+10del c.625+10del (n.625+10del) n.947+10del n.1049+10del n.1383+10del n.626+10del n.1407+10del n.588+10del n.853+10del n.400-523del n.775+10del n.3236+10del n.921+10del c.406+10del (n.406+10del) | ClinVar |
| 11 | g.119027619G>A | CA602577658 | SLC37A4 | n.855+9C>T n.779+9C>T n.1894+9C>T n.2215+9C>T n.929+9C>T n.761+9C>T n.862+9C>T n.1031+9C>T c.625+9C>T (n.625+9C>T) n.947+9C>T n.1049+9C>T n.1383+9C>T n.626+9C>T n.1407+9C>T n.588+9C>T n.853+9C>T n.400-524C>T n.775+9C>T n.3236+9C>T n.921+9C>T c.406+9C>T (n.406+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027619G>C | CA2616335615 | SLC37A4 | n.855+9C>G n.779+9C>G n.1894+9C>G n.2215+9C>G n.929+9C>G n.761+9C>G n.862+9C>G n.1031+9C>G c.625+9C>G (n.625+9C>G) n.947+9C>G n.1049+9C>G n.1383+9C>G n.626+9C>G n.1407+9C>G n.588+9C>G n.853+9C>G n.400-524C>G n.775+9C>G n.3236+9C>G n.921+9C>G c.406+9C>G (n.406+9C>G) | gnomAD v4 |