| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119027572_119027591dup | CA942773155 | SLC37A4 | n.855+38_855+57dup n.779+38_779+57dup n.1894+38_1894+57dup n.2215+38_2215+57dup n.929+38_929+57dup n.761+38_761+57dup n.862+38_862+57dup n.1031+38_1031+57dup c.625+38_625+57dup (n.625+38_625+57dup) n.947+38_947+57dup n.1049+38_1049+57dup n.1383+38_1383+57dup n.626+38_626+57dup n.1407+38_1407+57dup n.588+38_588+57dup n.853+38_853+57dup n.400-495_400-476dup n.775+38_775+57dup n.3236+38_3236+57dup n.921+38_921+57dup c.406+38_406+57dup (n.406+38_406+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027582G>A | CA2616335549 | SLC37A4 | n.855+46C>T n.779+46C>T n.1894+46C>T n.2215+46C>T n.929+46C>T n.761+46C>T n.862+46C>T n.1031+46C>T c.625+46C>T (n.625+46C>T) n.947+46C>T n.1049+46C>T n.1383+46C>T n.626+46C>T n.1407+46C>T n.588+46C>T n.853+46C>T n.400-487C>T n.775+46C>T n.3236+46C>T n.921+46C>T c.406+46C>T (n.406+46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027582G>C | CA602577653 | SLC37A4 | n.855+46C>G n.779+46C>G n.1894+46C>G n.2215+46C>G n.929+46C>G n.761+46C>G n.862+46C>G n.1031+46C>G c.625+46C>G (n.625+46C>G) n.947+46C>G n.1049+46C>G n.1383+46C>G n.626+46C>G n.1407+46C>G n.588+46C>G n.853+46C>G n.400-487C>G n.775+46C>G n.3236+46C>G n.921+46C>G c.406+46C>G (n.406+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027582G= | CA2003749608 | SLC37A4 | n.855+46C= n.779+46C= n.1894+46C= n.2215+46C= n.929+46C= n.761+46C= n.862+46C= n.1031+46C= c.625+46C= (n.625+46C=) n.947+46C= n.1049+46C= n.1383+46C= n.626+46C= n.1407+46C= n.588+46C= n.853+46C= n.400-487C= n.775+46C= n.3236+46C= n.921+46C= c.406+46C= (n.406+46C=) | |
| 11 | g.119027583C>T | CA2575003337 | SLC37A4 | n.855+45G>A n.779+45G>A n.1894+45G>A n.2215+45G>A n.929+45G>A n.761+45G>A n.862+45G>A n.1031+45G>A c.625+45G>A (n.625+45G>A) n.947+45G>A n.1049+45G>A n.1383+45G>A n.626+45G>A n.1407+45G>A n.588+45G>A n.853+45G>A n.400-488G>A n.775+45G>A n.3236+45G>A n.921+45G>A c.406+45G>A (n.406+45G>A) | |
| 11 | g.119027584C>A | CA2616335551 | SLC37A4 | n.855+44G>T n.779+44G>T n.1894+44G>T n.2215+44G>T n.929+44G>T n.761+44G>T n.862+44G>T n.1031+44G>T c.625+44G>T (n.625+44G>T) n.947+44G>T n.1049+44G>T n.1383+44G>T n.626+44G>T n.1407+44G>T n.588+44G>T n.853+44G>T n.400-489G>T n.775+44G>T n.3236+44G>T n.921+44G>T c.406+44G>T (n.406+44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027585T>C | CA2616335552 | SLC37A4 | n.855+43A>G n.779+43A>G n.1894+43A>G n.2215+43A>G n.929+43A>G n.761+43A>G n.862+43A>G n.1031+43A>G c.625+43A>G (n.625+43A>G) n.947+43A>G n.1049+43A>G n.1383+43A>G n.626+43A>G n.1407+43A>G n.588+43A>G n.853+43A>G n.400-490A>G n.775+43A>G n.3236+43A>G n.921+43A>G c.406+43A>G (n.406+43A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027587C>A | CA2616335553 | SLC37A4 | n.855+41G>T n.779+41G>T n.1894+41G>T n.2215+41G>T n.929+41G>T n.761+41G>T n.862+41G>T n.1031+41G>T c.625+41G>T (n.625+41G>T) n.947+41G>T n.1049+41G>T n.1383+41G>T n.626+41G>T n.1407+41G>T n.588+41G>T n.853+41G>T n.400-492G>T n.775+41G>T n.3236+41G>T n.921+41G>T c.406+41G>T (n.406+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027587C= | CA2003749609 | SLC37A4 | n.855+41G= n.779+41G= n.1894+41G= n.2215+41G= n.929+41G= n.761+41G= n.862+41G= n.1031+41G= c.625+41G= (n.625+41G=) n.947+41G= n.1049+41G= n.1383+41G= n.626+41G= n.1407+41G= n.588+41G= n.853+41G= n.400-492G= n.775+41G= n.3236+41G= n.921+41G= c.406+41G= (n.406+41G=) | |
| 11 | g.119027587C>T | CA2616335554 | SLC37A4 | n.855+41G>A n.779+41G>A n.1894+41G>A n.2215+41G>A n.929+41G>A n.761+41G>A n.862+41G>A n.1031+41G>A c.625+41G>A (n.625+41G>A) n.947+41G>A n.1049+41G>A n.1383+41G>A n.626+41G>A n.1407+41G>A n.588+41G>A n.853+41G>A n.400-492G>A n.775+41G>A n.3236+41G>A n.921+41G>A c.406+41G>A (n.406+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027588dup | CA6311781 | SLC37A4 | n.855+40dup n.779+40dup n.1894+40dup n.2215+40dup n.929+40dup n.761+40dup n.862+40dup n.1031+40dup c.625+40dup (n.625+40dup) n.947+40dup n.1049+40dup n.1383+40dup n.626+40dup n.1407+40dup n.588+40dup n.853+40dup n.400-493dup n.775+40dup n.3236+40dup n.921+40dup c.406+40dup (n.406+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027588_119027589delinsTA | CA2003749610 | SLC37A4 | n.855+39_855+40delinsTA n.779+39_779+40delinsTA n.1894+39_1894+40delinsTA n.2215+39_2215+40delinsTA n.929+39_929+40delinsTA n.761+39_761+40delinsTA n.862+39_862+40delinsTA n.1031+39_1031+40delinsTA c.625+39_625+40delinsTA (n.625+39_625+40delinsTA) n.947+39_947+40delinsTA n.1049+39_1049+40delinsTA n.1383+39_1383+40delinsTA n.626+39_626+40delinsTA n.1407+39_1407+40delinsTA n.588+39_588+40delinsTA n.853+39_853+40delinsTA n.400-494_400-493delinsTA n.775+39_775+40delinsTA n.3236+39_3236+40delinsTA n.921+39_921+40delinsTA c.406+39_406+40delinsTA (n.406+39_406+40delinsTA) | |
| 11 | g.119027589A= | CA2003749611 | SLC37A4 | n.855+39T= n.779+39T= n.1894+39T= n.2215+39T= n.929+39T= n.761+39T= n.862+39T= n.1031+39T= c.625+39T= (n.625+39T=) n.947+39T= n.1049+39T= n.1383+39T= n.626+39T= n.1407+39T= n.588+39T= n.853+39T= n.400-494T= n.775+39T= n.3236+39T= n.921+39T= c.406+39T= (n.406+39T=) | |
| 11 | g.119027589A>C | CA229598813 | SLC37A4 | n.855+39T>G n.779+39T>G n.1894+39T>G n.2215+39T>G n.929+39T>G n.761+39T>G n.862+39T>G n.1031+39T>G c.625+39T>G (n.625+39T>G) n.947+39T>G n.1049+39T>G n.1383+39T>G n.626+39T>G n.1407+39T>G n.588+39T>G n.853+39T>G n.400-494T>G n.775+39T>G n.3236+39T>G n.921+39T>G c.406+39T>G (n.406+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027591del | CA672395117 | SLC37A4 | n.855+39del n.779+39del n.1894+39del n.2215+39del n.929+39del n.761+39del n.862+39del n.1031+39del c.625+39del (n.625+39del) n.947+39del n.1049+39del n.1383+39del n.626+39del n.1407+39del n.588+39del n.853+39del n.400-494del n.775+39del n.3236+39del n.921+39del c.406+39del (n.406+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027590A= | CA2003749612 | SLC37A4 | n.855+38T= n.779+38T= n.1894+38T= n.2215+38T= n.929+38T= n.761+38T= n.862+38T= n.1031+38T= c.625+38T= (n.625+38T=) n.947+38T= n.1049+38T= n.1383+38T= n.626+38T= n.1407+38T= n.588+38T= n.853+38T= n.400-495T= n.775+38T= n.3236+38T= n.921+38T= c.406+38T= (n.406+38T=) | |
| 11 | g.119027590A>C | CA6311782 | SLC37A4 | n.855+38T>G n.779+38T>G n.1894+38T>G n.2215+38T>G n.929+38T>G n.761+38T>G n.862+38T>G n.1031+38T>G c.625+38T>G (n.625+38T>G) n.947+38T>G n.1049+38T>G n.1383+38T>G n.626+38T>G n.1407+38T>G n.588+38T>G n.853+38T>G n.400-495T>G n.775+38T>G n.3236+38T>G n.921+38T>G c.406+38T>G (n.406+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027591A>G | CA2575003338 | SLC37A4 | n.855+37T>C n.779+37T>C n.1894+37T>C n.2215+37T>C n.929+37T>C n.761+37T>C n.862+37T>C n.1031+37T>C c.625+37T>C (n.625+37T>C) n.947+37T>C n.1049+37T>C n.1383+37T>C n.626+37T>C n.1407+37T>C n.588+37T>C n.853+37T>C n.400-496T>C n.775+37T>C n.3236+37T>C n.921+37T>C c.406+37T>C (n.406+37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027593G>C | CA658823061 | SLC37A4 | n.855+35C>G n.779+35C>G n.1894+35C>G n.2215+35C>G n.929+35C>G n.761+35C>G n.862+35C>G n.1031+35C>G c.625+35C>G (n.625+35C>G) n.947+35C>G n.1049+35C>G n.1383+35C>G n.626+35C>G n.1407+35C>G n.588+35C>G n.853+35C>G n.400-498C>G n.775+35C>G n.3236+35C>G n.921+35C>G c.406+35C>G (n.406+35C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027593G= | CA2003749614 | SLC37A4 | n.855+35C= n.779+35C= n.1894+35C= n.2215+35C= n.929+35C= n.761+35C= n.862+35C= n.1031+35C= c.625+35C= (n.625+35C=) n.947+35C= n.1049+35C= n.1383+35C= n.626+35C= n.1407+35C= n.588+35C= n.853+35C= n.400-498C= n.775+35C= n.3236+35C= n.921+35C= c.406+35C= (n.406+35C=) | |
| 11 | g.119027593G>T | CA2003749613 | SLC37A4 | n.855+35C>A n.779+35C>A n.1894+35C>A n.2215+35C>A n.929+35C>A n.761+35C>A n.862+35C>A n.1031+35C>A c.625+35C>A (n.625+35C>A) n.947+35C>A n.1049+35C>A n.1383+35C>A n.626+35C>A n.1407+35C>A n.588+35C>A n.853+35C>A n.400-498C>A n.775+35C>A n.3236+35C>A n.921+35C>A c.406+35C>A (n.406+35C>A) | dbSNP |
| 11 | g.119027594_119027596delinsAGT | CA2003749615 | SLC37A4 | n.855+32_855+34delinsACT n.779+32_779+34delinsACT n.1894+32_1894+34delinsACT n.2215+32_2215+34delinsACT n.929+32_929+34delinsACT n.761+32_761+34delinsACT n.862+32_862+34delinsACT n.1031+32_1031+34delinsACT c.625+32_625+34delinsACT (n.625+32_625+34delinsACT) n.947+32_947+34delinsACT n.1049+32_1049+34delinsACT n.1383+32_1383+34delinsACT n.626+32_626+34delinsACT n.1407+32_1407+34delinsACT n.588+32_588+34delinsACT n.853+32_853+34delinsACT n.400-501_400-499delinsACT n.775+32_775+34delinsACT n.3236+32_3236+34delinsACT n.921+32_921+34delinsACT c.406+32_406+34delinsACT (n.406+32_406+34delinsACT) | |
| 11 | g.119027596_119027597del | CA942773161 | SLC37A4 | n.855+32_855+33del n.779+32_779+33del n.1894+32_1894+33del n.2215+32_2215+33del n.929+32_929+33del n.761+32_761+33del n.862+32_862+33del n.1031+32_1031+33del c.625+32_625+33del (n.625+32_625+33del) n.947+32_947+33del n.1049+32_1049+33del n.1383+32_1383+33del n.626+32_626+33del n.1407+32_1407+33del n.588+32_588+33del n.853+32_853+33del n.400-501_400-500del n.775+32_775+33del n.3236+32_3236+33del n.921+32_921+33del c.406+32_406+33del (n.406+32_406+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027597G>T | CA2616335561 | SLC37A4 | n.855+31C>A n.779+31C>A n.1894+31C>A n.2215+31C>A n.929+31C>A n.761+31C>A n.862+31C>A n.1031+31C>A c.625+31C>A (n.625+31C>A) n.947+31C>A n.1049+31C>A n.1383+31C>A n.626+31C>A n.1407+31C>A n.588+31C>A n.853+31C>A n.400-502C>A n.775+31C>A n.3236+31C>A n.921+31C>A c.406+31C>A (n.406+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027598C= | CA2003749616 | SLC37A4 | n.855+30G= n.779+30G= n.1894+30G= n.2215+30G= n.929+30G= n.761+30G= n.862+30G= n.1031+30G= c.625+30G= (n.625+30G=) n.947+30G= n.1049+30G= n.1383+30G= n.626+30G= n.1407+30G= n.588+30G= n.853+30G= n.400-503G= n.775+30G= n.3236+30G= n.921+30G= c.406+30G= (n.406+30G=) | |
| 11 | g.119027598C>T | CA658823062 | SLC37A4 | n.855+30G>A n.779+30G>A n.1894+30G>A n.2215+30G>A n.929+30G>A n.761+30G>A n.862+30G>A n.1031+30G>A c.625+30G>A (n.625+30G>A) n.947+30G>A n.1049+30G>A n.1383+30G>A n.626+30G>A n.1407+30G>A n.588+30G>A n.853+30G>A n.400-503G>A n.775+30G>A n.3236+30G>A n.921+30G>A c.406+30G>A (n.406+30G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027601del | CA2725068369 | SLC37A4 | n.855+30del n.779+30del n.1894+30del n.2215+30del n.929+30del n.761+30del n.862+30del n.1031+30del c.625+30del (n.625+30del) n.947+30del n.1049+30del n.1383+30del n.626+30del n.1407+30del n.588+30del n.853+30del n.400-503del n.775+30del n.3236+30del n.921+30del c.406+30del (n.406+30del) | dbSNP |
| 11 | g.119027599C= | CA2003749617 | SLC37A4 | n.855+29G= n.779+29G= n.1894+29G= n.2215+29G= n.929+29G= n.761+29G= n.862+29G= n.1031+29G= c.625+29G= (n.625+29G=) n.947+29G= n.1049+29G= n.1383+29G= n.626+29G= n.1407+29G= n.588+29G= n.853+29G= n.400-504G= n.775+29G= n.3236+29G= n.921+29G= c.406+29G= (n.406+29G=) | |
| 11 | g.119027599C>T | CA2003749618 | SLC37A4 | n.855+29G>A n.779+29G>A n.1894+29G>A n.2215+29G>A n.929+29G>A n.761+29G>A n.862+29G>A n.1031+29G>A c.625+29G>A (n.625+29G>A) n.947+29G>A n.1049+29G>A n.1383+29G>A n.626+29G>A n.1407+29G>A n.588+29G>A n.853+29G>A n.400-504G>A n.775+29G>A n.3236+29G>A n.921+29G>A c.406+29G>A (n.406+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027600C>G | CA2616335564 | SLC37A4 | n.855+28G>C n.779+28G>C n.1894+28G>C n.2215+28G>C n.929+28G>C n.761+28G>C n.862+28G>C n.1031+28G>C c.625+28G>C (n.625+28G>C) n.947+28G>C n.1049+28G>C n.1383+28G>C n.626+28G>C n.1407+28G>C n.588+28G>C n.853+28G>C n.400-505G>C n.775+28G>C n.3236+28G>C n.921+28G>C c.406+28G>C (n.406+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027603G>A | CA6311783 | SLC37A4 | n.855+25C>T n.779+25C>T n.1894+25C>T n.2215+25C>T n.929+25C>T n.761+25C>T n.862+25C>T n.1031+25C>T c.625+25C>T (n.625+25C>T) n.947+25C>T n.1049+25C>T n.1383+25C>T n.626+25C>T n.1407+25C>T n.588+25C>T n.853+25C>T n.400-508C>T n.775+25C>T n.3236+25C>T n.921+25C>T c.406+25C>T (n.406+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027603G>C | CA2003749620 | SLC37A4 | n.855+25C>G n.779+25C>G n.1894+25C>G n.2215+25C>G n.929+25C>G n.761+25C>G n.862+25C>G n.1031+25C>G c.625+25C>G (n.625+25C>G) n.947+25C>G n.1049+25C>G n.1383+25C>G n.626+25C>G n.1407+25C>G n.588+25C>G n.853+25C>G n.400-508C>G n.775+25C>G n.3236+25C>G n.921+25C>G c.406+25C>G (n.406+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027603G= | CA2003749619 | SLC37A4 | n.855+25C= n.779+25C= n.1894+25C= n.2215+25C= n.929+25C= n.761+25C= n.862+25C= n.1031+25C= c.625+25C= (n.625+25C=) n.947+25C= n.1049+25C= n.1383+25C= n.626+25C= n.1407+25C= n.588+25C= n.853+25C= n.400-508C= n.775+25C= n.3236+25C= n.921+25C= c.406+25C= (n.406+25C=) | |
| 11 | g.119027605G>A | CA229598819 | SLC37A4 | n.855+23C>T n.779+23C>T n.1894+23C>T n.2215+23C>T n.929+23C>T n.761+23C>T n.862+23C>T n.1031+23C>T c.625+23C>T (n.625+23C>T) n.947+23C>T n.1049+23C>T n.1383+23C>T n.626+23C>T n.1407+23C>T n.588+23C>T n.853+23C>T n.400-510C>T n.775+23C>T n.3236+23C>T n.921+23C>T c.406+23C>T (n.406+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027605G>C | CA2724941184 | SLC37A4 | n.855+23C>G n.779+23C>G n.1894+23C>G n.2215+23C>G n.929+23C>G n.761+23C>G n.862+23C>G n.1031+23C>G c.625+23C>G (n.625+23C>G) n.947+23C>G n.1049+23C>G n.1383+23C>G n.626+23C>G n.1407+23C>G n.588+23C>G n.853+23C>G n.400-510C>G n.775+23C>G n.3236+23C>G n.921+23C>G c.406+23C>G (n.406+23C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119027605G= | CA2003749621 | SLC37A4 | n.855+23C= n.779+23C= n.1894+23C= n.2215+23C= n.929+23C= n.761+23C= n.862+23C= n.1031+23C= c.625+23C= (n.625+23C=) n.947+23C= n.1049+23C= n.1383+23C= n.626+23C= n.1407+23C= n.588+23C= n.853+23C= n.400-510C= n.775+23C= n.3236+23C= n.921+23C= c.406+23C= (n.406+23C=) | |
| 11 | g.119027605G>T | CA2616335572 | SLC37A4 | n.855+23C>A n.779+23C>A n.1894+23C>A n.2215+23C>A n.929+23C>A n.761+23C>A n.862+23C>A n.1031+23C>A c.625+23C>A (n.625+23C>A) n.947+23C>A n.1049+23C>A n.1383+23C>A n.626+23C>A n.1407+23C>A n.588+23C>A n.853+23C>A n.400-510C>A n.775+23C>A n.3236+23C>A n.921+23C>A c.406+23C>A (n.406+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027608C= | CA2003749622 | SLC37A4 | n.855+20G= n.779+20G= n.1894+20G= n.2215+20G= n.929+20G= n.761+20G= n.862+20G= n.1031+20G= c.625+20G= (n.625+20G=) n.947+20G= n.1049+20G= n.1383+20G= n.626+20G= n.1407+20G= n.588+20G= n.853+20G= n.400-513G= n.775+20G= n.3236+20G= n.921+20G= c.406+20G= (n.406+20G=) | |
| 11 | g.119027608C>T | CA6311784 | SLC37A4 | n.855+20G>A n.779+20G>A n.1894+20G>A n.2215+20G>A n.929+20G>A n.761+20G>A n.862+20G>A n.1031+20G>A c.625+20G>A (n.625+20G>A) n.947+20G>A n.1049+20G>A n.1383+20G>A n.626+20G>A n.1407+20G>A n.588+20G>A n.853+20G>A n.400-513G>A n.775+20G>A n.3236+20G>A n.921+20G>A c.406+20G>A (n.406+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027609G>A | CA293577 | SLC37A4 | n.855+19C>T n.779+19C>T n.1894+19C>T n.2215+19C>T n.929+19C>T n.761+19C>T n.862+19C>T n.1031+19C>T c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.947+19C>T n.1049+19C>T n.1383+19C>T n.626+19C>T n.1407+19C>T n.588+19C>T n.853+19C>T n.400-514C>T n.775+19C>T n.3236+19C>T n.921+19C>T c.406+19C>T (n.406+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027609G>C | CA2581047908 | SLC37A4 | n.855+19C>G n.779+19C>G n.1894+19C>G n.2215+19C>G n.929+19C>G n.761+19C>G n.862+19C>G n.1031+19C>G c.625+19C>G (n.625+19C>G) n.947+19C>G n.1049+19C>G n.1383+19C>G n.626+19C>G n.1407+19C>G n.588+19C>G n.853+19C>G n.400-514C>G n.775+19C>G n.3236+19C>G n.921+19C>G c.406+19C>G (n.406+19C>G) | |
| 11 | g.119027609G= | CA2003749623 | SLC37A4 | n.855+19C= n.779+19C= n.1894+19C= n.2215+19C= n.929+19C= n.761+19C= n.862+19C= n.1031+19C= c.625+19C= (n.625+19C=) n.947+19C= n.1049+19C= n.1383+19C= n.626+19C= n.1407+19C= n.588+19C= n.853+19C= n.400-514C= n.775+19C= n.3236+19C= n.921+19C= c.406+19C= (n.406+19C=) | |
| 11 | g.119027609G>T | CA2581047907 | SLC37A4 | n.855+19C>A n.779+19C>A n.1894+19C>A n.2215+19C>A n.929+19C>A n.761+19C>A n.862+19C>A n.1031+19C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.947+19C>A n.1049+19C>A n.1383+19C>A n.626+19C>A n.1407+19C>A n.588+19C>A n.853+19C>A n.400-514C>A n.775+19C>A n.3236+19C>A n.921+19C>A c.406+19C>A (n.406+19C>A) | |
| 11 | g.119027610G>A | CA602577654 | SLC37A4 | n.855+18C>T n.779+18C>T n.1894+18C>T n.2215+18C>T n.929+18C>T n.761+18C>T n.862+18C>T n.1031+18C>T c.625+18C>T (n.625+18C>T) n.947+18C>T n.1049+18C>T n.1383+18C>T n.626+18C>T n.1407+18C>T n.588+18C>T n.853+18C>T n.400-515C>T n.775+18C>T n.3236+18C>T n.921+18C>T c.406+18C>T (n.406+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027610G= | CA2003749624 | SLC37A4 | n.855+18C= n.779+18C= n.1894+18C= n.2215+18C= n.929+18C= n.761+18C= n.862+18C= n.1031+18C= c.625+18C= (n.625+18C=) n.947+18C= n.1049+18C= n.1383+18C= n.626+18C= n.1407+18C= n.588+18C= n.853+18C= n.400-515C= n.775+18C= n.3236+18C= n.921+18C= c.406+18C= (n.406+18C=) | |
| 11 | g.119027612C>A | CA2616335587 | SLC37A4 | n.855+16G>T n.779+16G>T n.1894+16G>T n.2215+16G>T n.929+16G>T n.761+16G>T n.862+16G>T n.1031+16G>T c.625+16G>T (n.625+16G>T) n.947+16G>T n.1049+16G>T n.1383+16G>T n.626+16G>T n.1407+16G>T n.588+16G>T n.853+16G>T n.400-517G>T n.775+16G>T n.3236+16G>T n.921+16G>T c.406+16G>T (n.406+16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027612C= | CA2003749625 | SLC37A4 | n.855+16G= n.779+16G= n.1894+16G= n.2215+16G= n.929+16G= n.761+16G= n.862+16G= n.1031+16G= c.625+16G= (n.625+16G=) n.947+16G= n.1049+16G= n.1383+16G= n.626+16G= n.1407+16G= n.588+16G= n.853+16G= n.400-517G= n.775+16G= n.3236+16G= n.921+16G= c.406+16G= (n.406+16G=) | |
| 11 | g.119027612C>G | CA602577655 | SLC37A4 | n.855+16G>C n.779+16G>C n.1894+16G>C n.2215+16G>C n.929+16G>C n.761+16G>C n.862+16G>C n.1031+16G>C c.625+16G>C (n.625+16G>C) n.947+16G>C n.1049+16G>C n.1383+16G>C n.626+16G>C n.1407+16G>C n.588+16G>C n.853+16G>C n.400-517G>C n.775+16G>C n.3236+16G>C n.921+16G>C c.406+16G>C (n.406+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027612C>T | CA6311785 | SLC37A4 | n.855+16G>A n.779+16G>A n.1894+16G>A n.2215+16G>A n.929+16G>A n.761+16G>A n.862+16G>A n.1031+16G>A c.625+16G>A (n.625+16G>A) n.947+16G>A n.1049+16G>A n.1383+16G>A n.626+16G>A n.1407+16G>A n.588+16G>A n.853+16G>A n.400-517G>A n.775+16G>A n.3236+16G>A n.921+16G>A c.406+16G>A (n.406+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027613T>C | CA2697552058 | SLC37A4 | n.855+15A>G n.779+15A>G n.1894+15A>G n.2215+15A>G n.929+15A>G n.761+15A>G n.862+15A>G n.1031+15A>G c.625+15A>G (n.625+15A>G) n.947+15A>G n.1049+15A>G n.1383+15A>G n.626+15A>G n.1407+15A>G n.588+15A>G n.853+15A>G n.400-518A>G n.775+15A>G n.3236+15A>G n.921+15A>G c.406+15A>G (n.406+15A>G) | ClinVar |