| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119027559C= | CA2003749599 | SLC37A4 | n.855+69G= n.779+69G= n.1894+69G= n.2215+69G= n.929+69G= n.761+69G= n.862+69G= n.1031+69G= c.625+69G= (n.625+69G=) n.947+69G= n.1049+69G= n.1383+69G= n.626+69G= n.1407+69G= n.588+69G= n.853+69G= n.400-464G= n.775+69G= n.3236+69G= n.921+69G= c.406+69G= (n.406+69G=) | |
| 11 | g.119027559C>T | CA602577651 | SLC37A4 | n.855+69G>A n.779+69G>A n.1894+69G>A n.2215+69G>A n.929+69G>A n.761+69G>A n.862+69G>A n.1031+69G>A c.625+69G>A (n.625+69G>A) n.947+69G>A n.1049+69G>A n.1383+69G>A n.626+69G>A n.1407+69G>A n.588+69G>A n.853+69G>A n.400-464G>A n.775+69G>A n.3236+69G>A n.921+69G>A c.406+69G>A (n.406+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027560G>A | CA672395110 | SLC37A4 | n.855+68C>T n.779+68C>T n.1894+68C>T n.2215+68C>T n.929+68C>T n.761+68C>T n.862+68C>T n.1031+68C>T c.625+68C>T (n.625+68C>T) n.947+68C>T n.1049+68C>T n.1383+68C>T n.626+68C>T n.1407+68C>T n.588+68C>T n.853+68C>T n.400-465C>T n.775+68C>T n.3236+68C>T n.921+68C>T c.406+68C>T (n.406+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027560G= | CA2003749600 | SLC37A4 | n.855+68C= n.779+68C= n.1894+68C= n.2215+68C= n.929+68C= n.761+68C= n.862+68C= n.1031+68C= c.625+68C= (n.625+68C=) n.947+68C= n.1049+68C= n.1383+68C= n.626+68C= n.1407+68C= n.588+68C= n.853+68C= n.400-465C= n.775+68C= n.3236+68C= n.921+68C= c.406+68C= (n.406+68C=) | |
| 11 | g.119027561C>T | CA2616335528 | SLC37A4 | n.855+67G>A n.779+67G>A n.1894+67G>A n.2215+67G>A n.929+67G>A n.761+67G>A n.862+67G>A n.1031+67G>A c.625+67G>A (n.625+67G>A) n.947+67G>A n.1049+67G>A n.1383+67G>A n.626+67G>A n.1407+67G>A n.588+67G>A n.853+67G>A n.400-466G>A n.775+67G>A n.3236+67G>A n.921+67G>A c.406+67G>A (n.406+67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027562C>T | CA654238332 | SLC37A4 | n.855+66G>A n.779+66G>A n.1894+66G>A n.2215+66G>A n.929+66G>A n.761+66G>A n.862+66G>A n.1031+66G>A c.625+66G>A (n.625+66G>A) n.947+66G>A n.1049+66G>A n.1383+66G>A n.626+66G>A n.1407+66G>A n.588+66G>A n.853+66G>A n.400-467G>A n.775+66G>A n.3236+66G>A n.921+66G>A c.406+66G>A (n.406+66G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119027563T>C | CA2616335530 | SLC37A4 | n.855+65A>G n.779+65A>G n.1894+65A>G n.2215+65A>G n.929+65A>G n.761+65A>G n.862+65A>G n.1031+65A>G c.625+65A>G (n.625+65A>G) n.947+65A>G n.1049+65A>G n.1383+65A>G n.626+65A>G n.1407+65A>G n.588+65A>G n.853+65A>G n.400-468A>G n.775+65A>G n.3236+65A>G n.921+65A>G c.406+65A>G (n.406+65A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027563T>G | CA2616335531 | SLC37A4 | n.855+65A>C n.779+65A>C n.1894+65A>C n.2215+65A>C n.929+65A>C n.761+65A>C n.862+65A>C n.1031+65A>C c.625+65A>C (n.625+65A>C) n.947+65A>C n.1049+65A>C n.1383+65A>C n.626+65A>C n.1407+65A>C n.588+65A>C n.853+65A>C n.400-468A>C n.775+65A>C n.3236+65A>C n.921+65A>C c.406+65A>C (n.406+65A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027564A>G | CA2616335532 | SLC37A4 | n.855+64T>C n.779+64T>C n.1894+64T>C n.2215+64T>C n.929+64T>C n.761+64T>C n.862+64T>C n.1031+64T>C c.625+64T>C (n.625+64T>C) n.947+64T>C n.1049+64T>C n.1383+64T>C n.626+64T>C n.1407+64T>C n.588+64T>C n.853+64T>C n.400-469T>C n.775+64T>C n.3236+64T>C n.921+64T>C c.406+64T>C (n.406+64T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027566T>C | CA2575003336 | SLC37A4 | n.855+62A>G n.779+62A>G n.1894+62A>G n.2215+62A>G n.929+62A>G n.761+62A>G n.862+62A>G n.1031+62A>G c.625+62A>G (n.625+62A>G) n.947+62A>G n.1049+62A>G n.1383+62A>G n.626+62A>G n.1407+62A>G n.588+62A>G n.853+62A>G n.400-471A>G n.775+62A>G n.3236+62A>G n.921+62A>G c.406+62A>G (n.406+62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027567C>A | CA2616335534 | SLC37A4 | n.855+61G>T n.779+61G>T n.1894+61G>T n.2215+61G>T n.929+61G>T n.761+61G>T n.862+61G>T n.1031+61G>T c.625+61G>T (n.625+61G>T) n.947+61G>T n.1049+61G>T n.1383+61G>T n.626+61G>T n.1407+61G>T n.588+61G>T n.853+61G>T n.400-472G>T n.775+61G>T n.3236+61G>T n.921+61G>T c.406+61G>T (n.406+61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027567C= | CA2003749601 | SLC37A4 | n.855+61G= n.779+61G= n.1894+61G= n.2215+61G= n.929+61G= n.761+61G= n.862+61G= n.1031+61G= c.625+61G= (n.625+61G=) n.947+61G= n.1049+61G= n.1383+61G= n.626+61G= n.1407+61G= n.588+61G= n.853+61G= n.400-472G= n.775+61G= n.3236+61G= n.921+61G= c.406+61G= (n.406+61G=) | |
| 11 | g.119027567C>T | CA2003749602 | SLC37A4 | n.855+61G>A n.779+61G>A n.1894+61G>A n.2215+61G>A n.929+61G>A n.761+61G>A n.862+61G>A n.1031+61G>A c.625+61G>A (n.625+61G>A) n.947+61G>A n.1049+61G>A n.1383+61G>A n.626+61G>A n.1407+61G>A n.588+61G>A n.853+61G>A n.400-472G>A n.775+61G>A n.3236+61G>A n.921+61G>A c.406+61G>A (n.406+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027568T>C | CA2616335537 | SLC37A4 | n.855+60A>G n.779+60A>G n.1894+60A>G n.2215+60A>G n.929+60A>G n.761+60A>G n.862+60A>G n.1031+60A>G c.625+60A>G (n.625+60A>G) n.947+60A>G n.1049+60A>G n.1383+60A>G n.626+60A>G n.1407+60A>G n.588+60A>G n.853+60A>G n.400-473A>G n.775+60A>G n.3236+60A>G n.921+60A>G c.406+60A>G (n.406+60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027570C= | CA2003749603 | SLC37A4 | n.855+58G= n.779+58G= n.1894+58G= n.2215+58G= n.929+58G= n.761+58G= n.862+58G= n.1031+58G= c.625+58G= (n.625+58G=) n.947+58G= n.1049+58G= n.1383+58G= n.626+58G= n.1407+58G= n.588+58G= n.853+58G= n.400-475G= n.775+58G= n.3236+58G= n.921+58G= c.406+58G= (n.406+58G=) | |
| 11 | g.119027571A>C | CA2616335541 | SLC37A4 | n.855+57T>G n.779+57T>G n.1894+57T>G n.2215+57T>G n.929+57T>G n.761+57T>G n.862+57T>G n.1031+57T>G c.625+57T>G (n.625+57T>G) n.947+57T>G n.1049+57T>G n.1383+57T>G n.626+57T>G n.1407+57T>G n.588+57T>G n.853+57T>G n.400-476T>G n.775+57T>G n.3236+57T>G n.921+57T>G c.406+57T>G (n.406+57T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027575_119027578del | CA2616335540 | SLC37A4 | n.855+54_855+57del n.779+54_779+57del n.1894+54_1894+57del n.2215+54_2215+57del n.929+54_929+57del n.761+54_761+57del n.862+54_862+57del n.1031+54_1031+57del c.625+54_625+57del (n.625+54_625+57del) n.947+54_947+57del n.1049+54_1049+57del n.1383+54_1383+57del n.626+54_626+57del n.1407+54_1407+57del n.588+54_588+57del n.853+54_853+57del n.400-479_400-476del n.775+54_775+57del n.3236+54_3236+57del n.921+54_921+57del c.406+54_406+57del (n.406+54_406+57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027572_119027591dup | CA942773155 | SLC37A4 | n.855+38_855+57dup n.779+38_779+57dup n.1894+38_1894+57dup n.2215+38_2215+57dup n.929+38_929+57dup n.761+38_761+57dup n.862+38_862+57dup n.1031+38_1031+57dup c.625+38_625+57dup (n.625+38_625+57dup) n.947+38_947+57dup n.1049+38_1049+57dup n.1383+38_1383+57dup n.626+38_626+57dup n.1407+38_1407+57dup n.588+38_588+57dup n.853+38_853+57dup n.400-495_400-476dup n.775+38_775+57dup n.3236+38_3236+57dup n.921+38_921+57dup c.406+38_406+57dup (n.406+38_406+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027572A= | CA2003749604 | SLC37A4 | n.855+56T= n.779+56T= n.1894+56T= n.2215+56T= n.929+56T= n.761+56T= n.862+56T= n.1031+56T= c.625+56T= (n.625+56T=) n.947+56T= n.1049+56T= n.1383+56T= n.626+56T= n.1407+56T= n.588+56T= n.853+56T= n.400-477T= n.775+56T= n.3236+56T= n.921+56T= c.406+56T= (n.406+56T=) | |
| 11 | g.119027572A>G | CA942773158 | SLC37A4 | n.855+56T>C n.779+56T>C n.1894+56T>C n.2215+56T>C n.929+56T>C n.761+56T>C n.862+56T>C n.1031+56T>C c.625+56T>C (n.625+56T>C) n.947+56T>C n.1049+56T>C n.1383+56T>C n.626+56T>C n.1407+56T>C n.588+56T>C n.853+56T>C n.400-477T>C n.775+56T>C n.3236+56T>C n.921+56T>C c.406+56T>C (n.406+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027574A= | CA2003749605 | SLC37A4 | n.855+54T= n.779+54T= n.1894+54T= n.2215+54T= n.929+54T= n.761+54T= n.862+54T= n.1031+54T= c.625+54T= (n.625+54T=) n.947+54T= n.1049+54T= n.1383+54T= n.626+54T= n.1407+54T= n.588+54T= n.853+54T= n.400-479T= n.775+54T= n.3236+54T= n.921+54T= c.406+54T= (n.406+54T=) | |
| 11 | g.119027574A>G | CA2003749606 | SLC37A4 | n.855+54T>C n.779+54T>C n.1894+54T>C n.2215+54T>C n.929+54T>C n.761+54T>C n.862+54T>C n.1031+54T>C c.625+54T>C (n.625+54T>C) n.947+54T>C n.1049+54T>C n.1383+54T>C n.626+54T>C n.1407+54T>C n.588+54T>C n.853+54T>C n.400-479T>C n.775+54T>C n.3236+54T>C n.921+54T>C c.406+54T>C (n.406+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027577C>T | CA2616335546 | SLC37A4 | n.855+51G>A n.779+51G>A n.1894+51G>A n.2215+51G>A n.929+51G>A n.761+51G>A n.862+51G>A n.1031+51G>A c.625+51G>A (n.625+51G>A) n.947+51G>A n.1049+51G>A n.1383+51G>A n.626+51G>A n.1407+51G>A n.588+51G>A n.853+51G>A n.400-482G>A n.775+51G>A n.3236+51G>A n.921+51G>A c.406+51G>A (n.406+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027579T>C | CA602577652 | SLC37A4 | n.855+49A>G n.779+49A>G n.1894+49A>G n.2215+49A>G n.929+49A>G n.761+49A>G n.862+49A>G n.1031+49A>G c.625+49A>G (n.625+49A>G) n.947+49A>G n.1049+49A>G n.1383+49A>G n.626+49A>G n.1407+49A>G n.588+49A>G n.853+49A>G n.400-484A>G n.775+49A>G n.3236+49A>G n.921+49A>G c.406+49A>G (n.406+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027579T= | CA2003749607 | SLC37A4 | n.855+49A= n.779+49A= n.1894+49A= n.2215+49A= n.929+49A= n.761+49A= n.862+49A= n.1031+49A= c.625+49A= (n.625+49A=) n.947+49A= n.1049+49A= n.1383+49A= n.626+49A= n.1407+49A= n.588+49A= n.853+49A= n.400-484A= n.775+49A= n.3236+49A= n.921+49A= c.406+49A= (n.406+49A=) | |
| 11 | g.119027582G>A | CA2616335549 | SLC37A4 | n.855+46C>T n.779+46C>T n.1894+46C>T n.2215+46C>T n.929+46C>T n.761+46C>T n.862+46C>T n.1031+46C>T c.625+46C>T (n.625+46C>T) n.947+46C>T n.1049+46C>T n.1383+46C>T n.626+46C>T n.1407+46C>T n.588+46C>T n.853+46C>T n.400-487C>T n.775+46C>T n.3236+46C>T n.921+46C>T c.406+46C>T (n.406+46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027582G>C | CA602577653 | SLC37A4 | n.855+46C>G n.779+46C>G n.1894+46C>G n.2215+46C>G n.929+46C>G n.761+46C>G n.862+46C>G n.1031+46C>G c.625+46C>G (n.625+46C>G) n.947+46C>G n.1049+46C>G n.1383+46C>G n.626+46C>G n.1407+46C>G n.588+46C>G n.853+46C>G n.400-487C>G n.775+46C>G n.3236+46C>G n.921+46C>G c.406+46C>G (n.406+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027582G= | CA2003749608 | SLC37A4 | n.855+46C= n.779+46C= n.1894+46C= n.2215+46C= n.929+46C= n.761+46C= n.862+46C= n.1031+46C= c.625+46C= (n.625+46C=) n.947+46C= n.1049+46C= n.1383+46C= n.626+46C= n.1407+46C= n.588+46C= n.853+46C= n.400-487C= n.775+46C= n.3236+46C= n.921+46C= c.406+46C= (n.406+46C=) | |
| 11 | g.119027583C>T | CA2575003337 | SLC37A4 | n.855+45G>A n.779+45G>A n.1894+45G>A n.2215+45G>A n.929+45G>A n.761+45G>A n.862+45G>A n.1031+45G>A c.625+45G>A (n.625+45G>A) n.947+45G>A n.1049+45G>A n.1383+45G>A n.626+45G>A n.1407+45G>A n.588+45G>A n.853+45G>A n.400-488G>A n.775+45G>A n.3236+45G>A n.921+45G>A c.406+45G>A (n.406+45G>A) | |
| 11 | g.119027584C>A | CA2616335551 | SLC37A4 | n.855+44G>T n.779+44G>T n.1894+44G>T n.2215+44G>T n.929+44G>T n.761+44G>T n.862+44G>T n.1031+44G>T c.625+44G>T (n.625+44G>T) n.947+44G>T n.1049+44G>T n.1383+44G>T n.626+44G>T n.1407+44G>T n.588+44G>T n.853+44G>T n.400-489G>T n.775+44G>T n.3236+44G>T n.921+44G>T c.406+44G>T (n.406+44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027585T>C | CA2616335552 | SLC37A4 | n.855+43A>G n.779+43A>G n.1894+43A>G n.2215+43A>G n.929+43A>G n.761+43A>G n.862+43A>G n.1031+43A>G c.625+43A>G (n.625+43A>G) n.947+43A>G n.1049+43A>G n.1383+43A>G n.626+43A>G n.1407+43A>G n.588+43A>G n.853+43A>G n.400-490A>G n.775+43A>G n.3236+43A>G n.921+43A>G c.406+43A>G (n.406+43A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027587C>A | CA2616335553 | SLC37A4 | n.855+41G>T n.779+41G>T n.1894+41G>T n.2215+41G>T n.929+41G>T n.761+41G>T n.862+41G>T n.1031+41G>T c.625+41G>T (n.625+41G>T) n.947+41G>T n.1049+41G>T n.1383+41G>T n.626+41G>T n.1407+41G>T n.588+41G>T n.853+41G>T n.400-492G>T n.775+41G>T n.3236+41G>T n.921+41G>T c.406+41G>T (n.406+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027587C= | CA2003749609 | SLC37A4 | n.855+41G= n.779+41G= n.1894+41G= n.2215+41G= n.929+41G= n.761+41G= n.862+41G= n.1031+41G= c.625+41G= (n.625+41G=) n.947+41G= n.1049+41G= n.1383+41G= n.626+41G= n.1407+41G= n.588+41G= n.853+41G= n.400-492G= n.775+41G= n.3236+41G= n.921+41G= c.406+41G= (n.406+41G=) | |
| 11 | g.119027587C>T | CA2616335554 | SLC37A4 | n.855+41G>A n.779+41G>A n.1894+41G>A n.2215+41G>A n.929+41G>A n.761+41G>A n.862+41G>A n.1031+41G>A c.625+41G>A (n.625+41G>A) n.947+41G>A n.1049+41G>A n.1383+41G>A n.626+41G>A n.1407+41G>A n.588+41G>A n.853+41G>A n.400-492G>A n.775+41G>A n.3236+41G>A n.921+41G>A c.406+41G>A (n.406+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027588dup | CA6311781 | SLC37A4 | n.855+40dup n.779+40dup n.1894+40dup n.2215+40dup n.929+40dup n.761+40dup n.862+40dup n.1031+40dup c.625+40dup (n.625+40dup) n.947+40dup n.1049+40dup n.1383+40dup n.626+40dup n.1407+40dup n.588+40dup n.853+40dup n.400-493dup n.775+40dup n.3236+40dup n.921+40dup c.406+40dup (n.406+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027588_119027589delinsTA | CA2003749610 | SLC37A4 | n.855+39_855+40delinsTA n.779+39_779+40delinsTA n.1894+39_1894+40delinsTA n.2215+39_2215+40delinsTA n.929+39_929+40delinsTA n.761+39_761+40delinsTA n.862+39_862+40delinsTA n.1031+39_1031+40delinsTA c.625+39_625+40delinsTA (n.625+39_625+40delinsTA) n.947+39_947+40delinsTA n.1049+39_1049+40delinsTA n.1383+39_1383+40delinsTA n.626+39_626+40delinsTA n.1407+39_1407+40delinsTA n.588+39_588+40delinsTA n.853+39_853+40delinsTA n.400-494_400-493delinsTA n.775+39_775+40delinsTA n.3236+39_3236+40delinsTA n.921+39_921+40delinsTA c.406+39_406+40delinsTA (n.406+39_406+40delinsTA) | |
| 11 | g.119027589A= | CA2003749611 | SLC37A4 | n.855+39T= n.779+39T= n.1894+39T= n.2215+39T= n.929+39T= n.761+39T= n.862+39T= n.1031+39T= c.625+39T= (n.625+39T=) n.947+39T= n.1049+39T= n.1383+39T= n.626+39T= n.1407+39T= n.588+39T= n.853+39T= n.400-494T= n.775+39T= n.3236+39T= n.921+39T= c.406+39T= (n.406+39T=) | |
| 11 | g.119027589A>C | CA229598813 | SLC37A4 | n.855+39T>G n.779+39T>G n.1894+39T>G n.2215+39T>G n.929+39T>G n.761+39T>G n.862+39T>G n.1031+39T>G c.625+39T>G (n.625+39T>G) n.947+39T>G n.1049+39T>G n.1383+39T>G n.626+39T>G n.1407+39T>G n.588+39T>G n.853+39T>G n.400-494T>G n.775+39T>G n.3236+39T>G n.921+39T>G c.406+39T>G (n.406+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027591del | CA672395117 | SLC37A4 | n.855+39del n.779+39del n.1894+39del n.2215+39del n.929+39del n.761+39del n.862+39del n.1031+39del c.625+39del (n.625+39del) n.947+39del n.1049+39del n.1383+39del n.626+39del n.1407+39del n.588+39del n.853+39del n.400-494del n.775+39del n.3236+39del n.921+39del c.406+39del (n.406+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027590A= | CA2003749612 | SLC37A4 | n.855+38T= n.779+38T= n.1894+38T= n.2215+38T= n.929+38T= n.761+38T= n.862+38T= n.1031+38T= c.625+38T= (n.625+38T=) n.947+38T= n.1049+38T= n.1383+38T= n.626+38T= n.1407+38T= n.588+38T= n.853+38T= n.400-495T= n.775+38T= n.3236+38T= n.921+38T= c.406+38T= (n.406+38T=) | |
| 11 | g.119027590A>C | CA6311782 | SLC37A4 | n.855+38T>G n.779+38T>G n.1894+38T>G n.2215+38T>G n.929+38T>G n.761+38T>G n.862+38T>G n.1031+38T>G c.625+38T>G (n.625+38T>G) n.947+38T>G n.1049+38T>G n.1383+38T>G n.626+38T>G n.1407+38T>G n.588+38T>G n.853+38T>G n.400-495T>G n.775+38T>G n.3236+38T>G n.921+38T>G c.406+38T>G (n.406+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027591A>G | CA2575003338 | SLC37A4 | n.855+37T>C n.779+37T>C n.1894+37T>C n.2215+37T>C n.929+37T>C n.761+37T>C n.862+37T>C n.1031+37T>C c.625+37T>C (n.625+37T>C) n.947+37T>C n.1049+37T>C n.1383+37T>C n.626+37T>C n.1407+37T>C n.588+37T>C n.853+37T>C n.400-496T>C n.775+37T>C n.3236+37T>C n.921+37T>C c.406+37T>C (n.406+37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027593G>C | CA658823061 | SLC37A4 | n.855+35C>G n.779+35C>G n.1894+35C>G n.2215+35C>G n.929+35C>G n.761+35C>G n.862+35C>G n.1031+35C>G c.625+35C>G (n.625+35C>G) n.947+35C>G n.1049+35C>G n.1383+35C>G n.626+35C>G n.1407+35C>G n.588+35C>G n.853+35C>G n.400-498C>G n.775+35C>G n.3236+35C>G n.921+35C>G c.406+35C>G (n.406+35C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119027593G= | CA2003749614 | SLC37A4 | n.855+35C= n.779+35C= n.1894+35C= n.2215+35C= n.929+35C= n.761+35C= n.862+35C= n.1031+35C= c.625+35C= (n.625+35C=) n.947+35C= n.1049+35C= n.1383+35C= n.626+35C= n.1407+35C= n.588+35C= n.853+35C= n.400-498C= n.775+35C= n.3236+35C= n.921+35C= c.406+35C= (n.406+35C=) | |
| 11 | g.119027593G>T | CA2003749613 | SLC37A4 | n.855+35C>A n.779+35C>A n.1894+35C>A n.2215+35C>A n.929+35C>A n.761+35C>A n.862+35C>A n.1031+35C>A c.625+35C>A (n.625+35C>A) n.947+35C>A n.1049+35C>A n.1383+35C>A n.626+35C>A n.1407+35C>A n.588+35C>A n.853+35C>A n.400-498C>A n.775+35C>A n.3236+35C>A n.921+35C>A c.406+35C>A (n.406+35C>A) | dbSNP |
| 11 | g.119027594_119027596delinsAGT | CA2003749615 | SLC37A4 | n.855+32_855+34delinsACT n.779+32_779+34delinsACT n.1894+32_1894+34delinsACT n.2215+32_2215+34delinsACT n.929+32_929+34delinsACT n.761+32_761+34delinsACT n.862+32_862+34delinsACT n.1031+32_1031+34delinsACT c.625+32_625+34delinsACT (n.625+32_625+34delinsACT) n.947+32_947+34delinsACT n.1049+32_1049+34delinsACT n.1383+32_1383+34delinsACT n.626+32_626+34delinsACT n.1407+32_1407+34delinsACT n.588+32_588+34delinsACT n.853+32_853+34delinsACT n.400-501_400-499delinsACT n.775+32_775+34delinsACT n.3236+32_3236+34delinsACT n.921+32_921+34delinsACT c.406+32_406+34delinsACT (n.406+32_406+34delinsACT) | |
| 11 | g.119027596_119027597del | CA942773161 | SLC37A4 | n.855+32_855+33del n.779+32_779+33del n.1894+32_1894+33del n.2215+32_2215+33del n.929+32_929+33del n.761+32_761+33del n.862+32_862+33del n.1031+32_1031+33del c.625+32_625+33del (n.625+32_625+33del) n.947+32_947+33del n.1049+32_1049+33del n.1383+32_1383+33del n.626+32_626+33del n.1407+32_1407+33del n.588+32_588+33del n.853+32_853+33del n.400-501_400-500del n.775+32_775+33del n.3236+32_3236+33del n.921+32_921+33del c.406+32_406+33del (n.406+32_406+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027597G>T | CA2616335561 | SLC37A4 | n.855+31C>A n.779+31C>A n.1894+31C>A n.2215+31C>A n.929+31C>A n.761+31C>A n.862+31C>A n.1031+31C>A c.625+31C>A (n.625+31C>A) n.947+31C>A n.1049+31C>A n.1383+31C>A n.626+31C>A n.1407+31C>A n.588+31C>A n.853+31C>A n.400-502C>A n.775+31C>A n.3236+31C>A n.921+31C>A c.406+31C>A (n.406+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027598C= | CA2003749616 | SLC37A4 | n.855+30G= n.779+30G= n.1894+30G= n.2215+30G= n.929+30G= n.761+30G= n.862+30G= n.1031+30G= c.625+30G= (n.625+30G=) n.947+30G= n.1049+30G= n.1383+30G= n.626+30G= n.1407+30G= n.588+30G= n.853+30G= n.400-503G= n.775+30G= n.3236+30G= n.921+30G= c.406+30G= (n.406+30G=) | |
| 11 | g.119027598C>T | CA658823062 | SLC37A4 | n.855+30G>A n.779+30G>A n.1894+30G>A n.2215+30G>A n.929+30G>A n.761+30G>A n.862+30G>A n.1031+30G>A c.625+30G>A (n.625+30G>A) n.947+30G>A n.1049+30G>A n.1383+30G>A n.626+30G>A n.1407+30G>A n.588+30G>A n.853+30G>A n.400-503G>A n.775+30G>A n.3236+30G>A n.921+30G>A c.406+30G>A (n.406+30G>A) | ClinVar dbSNP |