UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119027509C>T | CA2616335460 | SLC37A4 | n.855+119G>A n.779+119G>A n.1894+119G>A n.2215+119G>A n.929+119G>A n.761+119G>A n.862+119G>A n.1031+119G>A c.625+119G>A (n.625+119G>A) n.947+119G>A n.1049+119G>A n.1383+119G>A n.626+119G>A n.1407+119G>A n.588+119G>A n.853+119G>A n.400-414G>A n.775+119G>A n.3236+119G>A n.921+119G>A c.406+119G>A (n.406+119G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027511_119027516dup | CA229598760 | SLC37A4 | n.855+114_855+119dup n.779+114_779+119dup n.1894+114_1894+119dup n.2215+114_2215+119dup n.929+114_929+119dup n.761+114_761+119dup n.862+114_862+119dup n.1031+114_1031+119dup c.625+114_625+119dup (n.625+114_625+119dup) n.947+114_947+119dup n.1049+114_1049+119dup n.1383+114_1383+119dup n.626+114_626+119dup n.1407+114_1407+119dup n.588+114_588+119dup n.853+114_853+119dup n.400-419_400-414dup n.775+114_775+119dup n.3236+114_3236+119dup n.921+114_921+119dup c.406+114_406+119dup (n.406+114_406+119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027510A>C | CA2616335461 | SLC37A4 | n.855+118T>G n.779+118T>G n.1894+118T>G n.2215+118T>G n.929+118T>G n.761+118T>G n.862+118T>G n.1031+118T>G c.625+118T>G (n.625+118T>G) n.947+118T>G n.1049+118T>G n.1383+118T>G n.626+118T>G n.1407+118T>G n.588+118T>G n.853+118T>G n.400-415T>G n.775+118T>G n.3236+118T>G n.921+118T>G c.406+118T>G (n.406+118T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027511T>A | CA2616335463 | SLC37A4 | n.855+117A>T n.779+117A>T n.1894+117A>T n.2215+117A>T n.929+117A>T n.761+117A>T n.862+117A>T n.1031+117A>T c.625+117A>T (n.625+117A>T) n.947+117A>T n.1049+117A>T n.1383+117A>T n.626+117A>T n.1407+117A>T n.588+117A>T n.853+117A>T n.400-416A>T n.775+117A>T n.3236+117A>T n.921+117A>T c.406+117A>T (n.406+117A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027511T>C | CA2003749570 | SLC37A4 | n.855+117A>G n.779+117A>G n.1894+117A>G n.2215+117A>G n.929+117A>G n.761+117A>G n.862+117A>G n.1031+117A>G c.625+117A>G (n.625+117A>G) n.947+117A>G n.1049+117A>G n.1383+117A>G n.626+117A>G n.1407+117A>G n.588+117A>G n.853+117A>G n.400-416A>G n.775+117A>G n.3236+117A>G n.921+117A>G c.406+117A>G (n.406+117A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119027511T= | CA2003749569 | SLC37A4 | n.855+117A= n.779+117A= n.1894+117A= n.2215+117A= n.929+117A= n.761+117A= n.862+117A= n.1031+117A= c.625+117A= (n.625+117A=) n.947+117A= n.1049+117A= n.1383+117A= n.626+117A= n.1407+117A= n.588+117A= n.853+117A= n.400-416A= n.775+117A= n.3236+117A= n.921+117A= c.406+117A= (n.406+117A=) | |
| 11 | g.119027512C>A | CA2616335465 | SLC37A4 | n.855+116G>T n.779+116G>T n.1894+116G>T n.2215+116G>T n.929+116G>T n.761+116G>T n.862+116G>T n.1031+116G>T c.625+116G>T (n.625+116G>T) n.947+116G>T n.1049+116G>T n.1383+116G>T n.626+116G>T n.1407+116G>T n.588+116G>T n.853+116G>T n.400-417G>T n.775+116G>T n.3236+116G>T n.921+116G>T c.406+116G>T (n.406+116G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027512C>T | CA2725068353 | SLC37A4 | n.855+116G>A n.779+116G>A n.1894+116G>A n.2215+116G>A n.929+116G>A n.761+116G>A n.862+116G>A n.1031+116G>A c.625+116G>A (n.625+116G>A) n.947+116G>A n.1049+116G>A n.1383+116G>A n.626+116G>A n.1407+116G>A n.588+116G>A n.853+116G>A n.400-417G>A n.775+116G>A n.3236+116G>A n.921+116G>A c.406+116G>A (n.406+116G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119027516_119027518del | CA2616335464 | SLC37A4 | n.855+114_855+116del n.779+114_779+116del n.1894+114_1894+116del n.2215+114_2215+116del n.929+114_929+116del n.761+114_761+116del n.862+114_862+116del n.1031+114_1031+116del c.625+114_625+116del (n.625+114_625+116del) n.947+114_947+116del n.1049+114_1049+116del n.1383+114_1383+116del n.626+114_626+116del n.1407+114_1407+116del n.588+114_588+116del n.853+114_853+116del n.400-419_400-417del n.775+114_775+116del n.3236+114_3236+116del n.921+114_921+116del c.406+114_406+116del (n.406+114_406+116del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027513A= | CA2003749571 | SLC37A4 | n.855+115T= n.779+115T= n.1894+115T= n.2215+115T= n.929+115T= n.761+115T= n.862+115T= n.1031+115T= c.625+115T= (n.625+115T=) n.947+115T= n.1049+115T= n.1383+115T= n.626+115T= n.1407+115T= n.588+115T= n.853+115T= n.400-418T= n.775+115T= n.3236+115T= n.921+115T= c.406+115T= (n.406+115T=) | |
| 11 | g.119027513A>C | CA2616335466 | SLC37A4 | n.855+115T>G n.779+115T>G n.1894+115T>G n.2215+115T>G n.929+115T>G n.761+115T>G n.862+115T>G n.1031+115T>G c.625+115T>G (n.625+115T>G) n.947+115T>G n.1049+115T>G n.1383+115T>G n.626+115T>G n.1407+115T>G n.588+115T>G n.853+115T>G n.400-418T>G n.775+115T>G n.3236+115T>G n.921+115T>G c.406+115T>G (n.406+115T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027513A>G | CA672395066 | SLC37A4 | n.855+115T>C n.779+115T>C n.1894+115T>C n.2215+115T>C n.929+115T>C n.761+115T>C n.862+115T>C n.1031+115T>C c.625+115T>C (n.625+115T>C) n.947+115T>C n.1049+115T>C n.1383+115T>C n.626+115T>C n.1407+115T>C n.588+115T>C n.853+115T>C n.400-418T>C n.775+115T>C n.3236+115T>C n.921+115T>C c.406+115T>C (n.406+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027514C>A | CA2003749573 | SLC37A4 | n.855+114G>T n.779+114G>T n.1894+114G>T n.2215+114G>T n.929+114G>T n.761+114G>T n.862+114G>T n.1031+114G>T c.625+114G>T (n.625+114G>T) n.947+114G>T n.1049+114G>T n.1383+114G>T n.626+114G>T n.1407+114G>T n.588+114G>T n.853+114G>T n.400-419G>T n.775+114G>T n.3236+114G>T n.921+114G>T c.406+114G>T (n.406+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027514C= | CA2003749572 | SLC37A4 | n.855+114G= n.779+114G= n.1894+114G= n.2215+114G= n.929+114G= n.761+114G= n.862+114G= n.1031+114G= c.625+114G= (n.625+114G=) n.947+114G= n.1049+114G= n.1383+114G= n.626+114G= n.1407+114G= n.588+114G= n.853+114G= n.400-419G= n.775+114G= n.3236+114G= n.921+114G= c.406+114G= (n.406+114G=) | |
| 11 | g.119027514C>T | CA2616335467 | SLC37A4 | n.855+114G>A n.779+114G>A n.1894+114G>A n.2215+114G>A n.929+114G>A n.761+114G>A n.862+114G>A n.1031+114G>A c.625+114G>A (n.625+114G>A) n.947+114G>A n.1049+114G>A n.1383+114G>A n.626+114G>A n.1407+114G>A n.588+114G>A n.853+114G>A n.400-419G>A n.775+114G>A n.3236+114G>A n.921+114G>A c.406+114G>A (n.406+114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027515C>A | CA2616335468 | SLC37A4 | n.855+113G>T n.779+113G>T n.1894+113G>T n.2215+113G>T n.929+113G>T n.761+113G>T n.862+113G>T n.1031+113G>T c.625+113G>T (n.625+113G>T) n.947+113G>T n.1049+113G>T n.1383+113G>T n.626+113G>T n.1407+113G>T n.588+113G>T n.853+113G>T n.400-420G>T n.775+113G>T n.3236+113G>T n.921+113G>T c.406+113G>T (n.406+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027515C>T | CA2616335469 | SLC37A4 | n.855+113G>A n.779+113G>A n.1894+113G>A n.2215+113G>A n.929+113G>A n.761+113G>A n.862+113G>A n.1031+113G>A c.625+113G>A (n.625+113G>A) n.947+113G>A n.1049+113G>A n.1383+113G>A n.626+113G>A n.1407+113G>A n.588+113G>A n.853+113G>A n.400-420G>A n.775+113G>A n.3236+113G>A n.921+113G>A c.406+113G>A (n.406+113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027516A= | CA2003749575 | SLC37A4 | n.855+112T= n.779+112T= n.1894+112T= n.2215+112T= n.929+112T= n.761+112T= n.862+112T= n.1031+112T= c.625+112T= (n.625+112T=) n.947+112T= n.1049+112T= n.1383+112T= n.626+112T= n.1407+112T= n.588+112T= n.853+112T= n.400-421T= n.775+112T= n.3236+112T= n.921+112T= c.406+112T= (n.406+112T=) | |
| 11 | g.119027516A>C | CA2003749574 | SLC37A4 | n.855+112T>G n.779+112T>G n.1894+112T>G n.2215+112T>G n.929+112T>G n.761+112T>G n.862+112T>G n.1031+112T>G c.625+112T>G (n.625+112T>G) n.947+112T>G n.1049+112T>G n.1383+112T>G n.626+112T>G n.1407+112T>G n.588+112T>G n.853+112T>G n.400-421T>G n.775+112T>G n.3236+112T>G n.921+112T>G c.406+112T>G (n.406+112T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119027516A>G | CA672395070 | SLC37A4 | n.855+112T>C n.779+112T>C n.1894+112T>C n.2215+112T>C n.929+112T>C n.761+112T>C n.862+112T>C n.1031+112T>C c.625+112T>C (n.625+112T>C) n.947+112T>C n.1049+112T>C n.1383+112T>C n.626+112T>C n.1407+112T>C n.588+112T>C n.853+112T>C n.400-421T>C n.775+112T>C n.3236+112T>C n.921+112T>C c.406+112T>C (n.406+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027517C>A | CA2616335474 | SLC37A4 | n.855+111G>T n.779+111G>T n.1894+111G>T n.2215+111G>T n.929+111G>T n.761+111G>T n.862+111G>T n.1031+111G>T c.625+111G>T (n.625+111G>T) n.947+111G>T n.1049+111G>T n.1383+111G>T n.626+111G>T n.1407+111G>T n.588+111G>T n.853+111G>T n.400-422G>T n.775+111G>T n.3236+111G>T n.921+111G>T c.406+111G>T (n.406+111G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027517C>T | CA2616335473 | SLC37A4 | n.855+111G>A n.779+111G>A n.1894+111G>A n.2215+111G>A n.929+111G>A n.761+111G>A n.862+111G>A n.1031+111G>A c.625+111G>A (n.625+111G>A) n.947+111G>A n.1049+111G>A n.1383+111G>A n.626+111G>A n.1407+111G>A n.588+111G>A n.853+111G>A n.400-422G>A n.775+111G>A n.3236+111G>A n.921+111G>A c.406+111G>A (n.406+111G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027518C>A | CA2616335475 | SLC37A4 | n.855+110G>T n.779+110G>T n.1894+110G>T n.2215+110G>T n.929+110G>T n.761+110G>T n.862+110G>T n.1031+110G>T c.625+110G>T (n.625+110G>T) n.947+110G>T n.1049+110G>T n.1383+110G>T n.626+110G>T n.1407+110G>T n.588+110G>T n.853+110G>T n.400-423G>T n.775+110G>T n.3236+110G>T n.921+110G>T c.406+110G>T (n.406+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027519T>A | CA2003749577 | SLC37A4 | n.855+109A>T n.779+109A>T n.1894+109A>T n.2215+109A>T n.929+109A>T n.761+109A>T n.862+109A>T n.1031+109A>T c.625+109A>T (n.625+109A>T) n.947+109A>T n.1049+109A>T n.1383+109A>T n.626+109A>T n.1407+109A>T n.588+109A>T n.853+109A>T n.400-424A>T n.775+109A>T n.3236+109A>T n.921+109A>T c.406+109A>T (n.406+109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027519T>C | CA2616335478 | SLC37A4 | n.855+109A>G n.779+109A>G n.1894+109A>G n.2215+109A>G n.929+109A>G n.761+109A>G n.862+109A>G n.1031+109A>G c.625+109A>G (n.625+109A>G) n.947+109A>G n.1049+109A>G n.1383+109A>G n.626+109A>G n.1407+109A>G n.588+109A>G n.853+109A>G n.400-424A>G n.775+109A>G n.3236+109A>G n.921+109A>G c.406+109A>G (n.406+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027519T= | CA2003749576 | SLC37A4 | n.855+109A= n.779+109A= n.1894+109A= n.2215+109A= n.929+109A= n.761+109A= n.862+109A= n.1031+109A= c.625+109A= (n.625+109A=) n.947+109A= n.1049+109A= n.1383+109A= n.626+109A= n.1407+109A= n.588+109A= n.853+109A= n.400-424A= n.775+109A= n.3236+109A= n.921+109A= c.406+109A= (n.406+109A=) | |
| 11 | g.119027520C>A | CA2003749579 | SLC37A4 | n.855+108G>T n.779+108G>T n.1894+108G>T n.2215+108G>T n.929+108G>T n.761+108G>T n.862+108G>T n.1031+108G>T c.625+108G>T (n.625+108G>T) n.947+108G>T n.1049+108G>T n.1383+108G>T n.626+108G>T n.1407+108G>T n.588+108G>T n.853+108G>T n.400-425G>T n.775+108G>T n.3236+108G>T n.921+108G>T c.406+108G>T (n.406+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027520C= | CA2003749578 | SLC37A4 | n.855+108G= n.779+108G= n.1894+108G= n.2215+108G= n.929+108G= n.761+108G= n.862+108G= n.1031+108G= c.625+108G= (n.625+108G=) n.947+108G= n.1049+108G= n.1383+108G= n.626+108G= n.1407+108G= n.588+108G= n.853+108G= n.400-425G= n.775+108G= n.3236+108G= n.921+108G= c.406+108G= (n.406+108G=) | |
| 11 | g.119027520C>G | CA2616335480 | SLC37A4 | n.855+108G>C n.779+108G>C n.1894+108G>C n.2215+108G>C n.929+108G>C n.761+108G>C n.862+108G>C n.1031+108G>C c.625+108G>C (n.625+108G>C) n.947+108G>C n.1049+108G>C n.1383+108G>C n.626+108G>C n.1407+108G>C n.588+108G>C n.853+108G>C n.400-425G>C n.775+108G>C n.3236+108G>C n.921+108G>C c.406+108G>C (n.406+108G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027521T>A | CA2616335482 | SLC37A4 | n.855+107A>T n.779+107A>T n.1894+107A>T n.2215+107A>T n.929+107A>T n.761+107A>T n.862+107A>T n.1031+107A>T c.625+107A>T (n.625+107A>T) n.947+107A>T n.1049+107A>T n.1383+107A>T n.626+107A>T n.1407+107A>T n.588+107A>T n.853+107A>T n.400-426A>T n.775+107A>T n.3236+107A>T n.921+107A>T c.406+107A>T (n.406+107A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027521T>C | CA672395072 | SLC37A4 | n.855+107A>G n.779+107A>G n.1894+107A>G n.2215+107A>G n.929+107A>G n.761+107A>G n.862+107A>G n.1031+107A>G c.625+107A>G (n.625+107A>G) n.947+107A>G n.1049+107A>G n.1383+107A>G n.626+107A>G n.1407+107A>G n.588+107A>G n.853+107A>G n.400-426A>G n.775+107A>G n.3236+107A>G n.921+107A>G c.406+107A>G (n.406+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027521T= | CA2003749580 | SLC37A4 | n.855+107A= n.779+107A= n.1894+107A= n.2215+107A= n.929+107A= n.761+107A= n.862+107A= n.1031+107A= c.625+107A= (n.625+107A=) n.947+107A= n.1049+107A= n.1383+107A= n.626+107A= n.1407+107A= n.588+107A= n.853+107A= n.400-426A= n.775+107A= n.3236+107A= n.921+107A= c.406+107A= (n.406+107A=) | |
| 11 | g.119027522T>C | CA229598771 | SLC37A4 | n.855+106A>G n.779+106A>G n.1894+106A>G n.2215+106A>G n.929+106A>G n.761+106A>G n.862+106A>G n.1031+106A>G c.625+106A>G (n.625+106A>G) n.947+106A>G n.1049+106A>G n.1383+106A>G n.626+106A>G n.1407+106A>G n.588+106A>G n.853+106A>G n.400-427A>G n.775+106A>G n.3236+106A>G n.921+106A>G c.406+106A>G (n.406+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027522T= | CA2003749581 | SLC37A4 | n.855+106A= n.779+106A= n.1894+106A= n.2215+106A= n.929+106A= n.761+106A= n.862+106A= n.1031+106A= c.625+106A= (n.625+106A=) n.947+106A= n.1049+106A= n.1383+106A= n.626+106A= n.1407+106A= n.588+106A= n.853+106A= n.400-427A= n.775+106A= n.3236+106A= n.921+106A= c.406+106A= (n.406+106A=) | |
| 11 | g.119027523C>A | CA942773137 | SLC37A4 | n.855+105G>T n.779+105G>T n.1894+105G>T n.2215+105G>T n.929+105G>T n.761+105G>T n.862+105G>T n.1031+105G>T c.625+105G>T (n.625+105G>T) n.947+105G>T n.1049+105G>T n.1383+105G>T n.626+105G>T n.1407+105G>T n.588+105G>T n.853+105G>T n.400-428G>T n.775+105G>T n.3236+105G>T n.921+105G>T c.406+105G>T (n.406+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027523C= | CA2003749582 | SLC37A4 | n.855+105G= n.779+105G= n.1894+105G= n.2215+105G= n.929+105G= n.761+105G= n.862+105G= n.1031+105G= c.625+105G= (n.625+105G=) n.947+105G= n.1049+105G= n.1383+105G= n.626+105G= n.1407+105G= n.588+105G= n.853+105G= n.400-428G= n.775+105G= n.3236+105G= n.921+105G= c.406+105G= (n.406+105G=) | |
| 11 | g.119027523C>G | CA2616335487 | SLC37A4 | n.855+105G>C n.779+105G>C n.1894+105G>C n.2215+105G>C n.929+105G>C n.761+105G>C n.862+105G>C n.1031+105G>C c.625+105G>C (n.625+105G>C) n.947+105G>C n.1049+105G>C n.1383+105G>C n.626+105G>C n.1407+105G>C n.588+105G>C n.853+105G>C n.400-428G>C n.775+105G>C n.3236+105G>C n.921+105G>C c.406+105G>C (n.406+105G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027523C>T | CA2616335488 | SLC37A4 | n.855+105G>A n.779+105G>A n.1894+105G>A n.2215+105G>A n.929+105G>A n.761+105G>A n.862+105G>A n.1031+105G>A c.625+105G>A (n.625+105G>A) n.947+105G>A n.1049+105G>A n.1383+105G>A n.626+105G>A n.1407+105G>A n.588+105G>A n.853+105G>A n.400-428G>A n.775+105G>A n.3236+105G>A n.921+105G>A c.406+105G>A (n.406+105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027524C= | CA2003749583 | SLC37A4 | n.855+104G= n.779+104G= n.1894+104G= n.2215+104G= n.929+104G= n.761+104G= n.862+104G= n.1031+104G= c.625+104G= (n.625+104G=) n.947+104G= n.1049+104G= n.1383+104G= n.626+104G= n.1407+104G= n.588+104G= n.853+104G= n.400-429G= n.775+104G= n.3236+104G= n.921+104G= c.406+104G= (n.406+104G=) | |
| 11 | g.119027524C>T | CA2003749584 | SLC37A4 | n.855+104G>A n.779+104G>A n.1894+104G>A n.2215+104G>A n.929+104G>A n.761+104G>A n.862+104G>A n.1031+104G>A c.625+104G>A (n.625+104G>A) n.947+104G>A n.1049+104G>A n.1383+104G>A n.626+104G>A n.1407+104G>A n.588+104G>A n.853+104G>A n.400-429G>A n.775+104G>A n.3236+104G>A n.921+104G>A c.406+104G>A (n.406+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027525C= | CA2003749585 | SLC37A4 | n.855+103G= n.779+103G= n.1894+103G= n.2215+103G= n.929+103G= n.761+103G= n.862+103G= n.1031+103G= c.625+103G= (n.625+103G=) n.947+103G= n.1049+103G= n.1383+103G= n.626+103G= n.1407+103G= n.588+103G= n.853+103G= n.400-430G= n.775+103G= n.3236+103G= n.921+103G= c.406+103G= (n.406+103G=) | |
| 11 | g.119027525C>T | CA229598773 | SLC37A4 | n.855+103G>A n.779+103G>A n.1894+103G>A n.2215+103G>A n.929+103G>A n.761+103G>A n.862+103G>A n.1031+103G>A c.625+103G>A (n.625+103G>A) n.947+103G>A n.1049+103G>A n.1383+103G>A n.626+103G>A n.1407+103G>A n.588+103G>A n.853+103G>A n.400-430G>A n.775+103G>A n.3236+103G>A n.921+103G>A c.406+103G>A (n.406+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027526C>A | CA2616335491 | SLC37A4 | n.855+102G>T n.779+102G>T n.1894+102G>T n.2215+102G>T n.929+102G>T n.761+102G>T n.862+102G>T n.1031+102G>T c.625+102G>T (n.625+102G>T) n.947+102G>T n.1049+102G>T n.1383+102G>T n.626+102G>T n.1407+102G>T n.588+102G>T n.853+102G>T n.400-431G>T n.775+102G>T n.3236+102G>T n.921+102G>T c.406+102G>T (n.406+102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119027526C= | CA2003749586 | SLC37A4 | n.855+102G= n.779+102G= n.1894+102G= n.2215+102G= n.929+102G= n.761+102G= n.862+102G= n.1031+102G= c.625+102G= (n.625+102G=) n.947+102G= n.1049+102G= n.1383+102G= n.626+102G= n.1407+102G= n.588+102G= n.853+102G= n.400-431G= n.775+102G= n.3236+102G= n.921+102G= c.406+102G= (n.406+102G=) | |
| 11 | g.119027526C>T | CA229598774 | SLC37A4 | n.855+102G>A n.779+102G>A n.1894+102G>A n.2215+102G>A n.929+102G>A n.761+102G>A n.862+102G>A n.1031+102G>A c.625+102G>A (n.625+102G>A) n.947+102G>A n.1049+102G>A n.1383+102G>A n.626+102G>A n.1407+102G>A n.588+102G>A n.853+102G>A n.400-431G>A n.775+102G>A n.3236+102G>A n.921+102G>A c.406+102G>A (n.406+102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027527C>A | CA2003749588 | SLC37A4 | n.855+101G>T n.779+101G>T n.1894+101G>T n.2215+101G>T n.929+101G>T n.761+101G>T n.862+101G>T n.1031+101G>T c.625+101G>T (n.625+101G>T) n.947+101G>T n.1049+101G>T n.1383+101G>T n.626+101G>T n.1407+101G>T n.588+101G>T n.853+101G>T n.400-432G>T n.775+101G>T n.3236+101G>T n.921+101G>T c.406+101G>T (n.406+101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119027527C= | CA2003749587 | SLC37A4 | n.855+101G= n.779+101G= n.1894+101G= n.2215+101G= n.929+101G= n.761+101G= n.862+101G= n.1031+101G= c.625+101G= (n.625+101G=) n.947+101G= n.1049+101G= n.1383+101G= n.626+101G= n.1407+101G= n.588+101G= n.853+101G= n.400-432G= n.775+101G= n.3236+101G= n.921+101G= c.406+101G= (n.406+101G=) | |
| 11 | g.119027527C>G | CA229598777 | SLC37A4 | n.855+101G>C n.779+101G>C n.1894+101G>C n.2215+101G>C n.929+101G>C n.761+101G>C n.862+101G>C n.1031+101G>C c.625+101G>C (n.625+101G>C) n.947+101G>C n.1049+101G>C n.1383+101G>C n.626+101G>C n.1407+101G>C n.588+101G>C n.853+101G>C n.400-432G>C n.775+101G>C n.3236+101G>C n.921+101G>C c.406+101G>C (n.406+101G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119027527C>T | CA602577649 | SLC37A4 | n.855+101G>A n.779+101G>A n.1894+101G>A n.2215+101G>A n.929+101G>A n.761+101G>A n.862+101G>A n.1031+101G>A c.625+101G>A (n.625+101G>A) n.947+101G>A n.1049+101G>A n.1383+101G>A n.626+101G>A n.1407+101G>A n.588+101G>A n.853+101G>A n.400-432G>A n.775+101G>A n.3236+101G>A n.921+101G>A c.406+101G>A (n.406+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027528A>C | CA2616335494 | SLC37A4 | n.855+100T>G n.779+100T>G n.1894+100T>G n.2215+100T>G n.929+100T>G n.761+100T>G n.862+100T>G n.1031+100T>G c.625+100T>G (n.625+100T>G) n.947+100T>G n.1049+100T>G n.1383+100T>G n.626+100T>G n.1407+100T>G n.588+100T>G n.853+100T>G n.400-433T>G n.775+100T>G n.3236+100T>G n.921+100T>G c.406+100T>G (n.406+100T>G) | gnomAD v4 |