Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.679T>C
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c.497T>C (p.Val166Ala)
11g.119027005A>TCA382901246SLC37A4n.946T>A
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n.1038T>A
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n.952G>C
n.1121G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1037G>C
n.1139G>C
n.1473G>C
n.716G>C
n.1497G>C
n.678G>C
n.943G>C
n.489G>C
n.865G>C
n.3326G>C
n.1011G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
11g.119027006C>TCA382901253SLC37A4n.945G>A
n.869G>A
n.1984G>A
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n.851G>A
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n.1121G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.1037G>A
n.1139G>A
n.1473G>A
n.716G>A
n.1497G>A
n.678G>A
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n.865G>A
n.3326G>A
n.1011G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
 ClinVar dbSNP
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c.714A>T (p.Gly238=)
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11g.119027007T>CCA477125829SLC37A4n.944A>G
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c.714A>G (p.Gly238=)
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c.495A>G (p.Gly165=)
11g.119027007T>GCA477125831SLC37A4n.944A>C
n.868A>C
n.1983A>C
n.2304A>C
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n.850A>C
n.951A>C
n.1120A>C
c.714A>C (p.Gly238=)
n.1036A>C
n.1138A>C
n.1472A>C
n.715A>C
n.1496A>C
n.677A>C
n.942A>C
n.488A>C
n.864A>C
n.3325A>C
n.1010A>C
c.495A>C (p.Gly165=)
11g.119027008C>ACA382901259SLC37A4n.943G>T
n.867G>T
n.1982G>T
n.2303G>T
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n.849G>T
n.950G>T
n.1119G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.1035G>T
n.1137G>T
n.1471G>T
n.714G>T
n.1495G>T
n.676G>T
n.941G>T
n.487G>T
n.863G>T
n.3324G>T
n.1009G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
11g.119027008C>GCA382901260SLC37A4n.943G>C
n.867G>C
n.1982G>C
n.2303G>C
n.1017G>C
n.849G>C
n.950G>C
n.1119G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.1035G>C
n.1137G>C
n.1471G>C
n.714G>C
n.1495G>C
n.676G>C
n.941G>C
n.487G>C
n.863G>C
n.3324G>C
n.1009G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
 gnomAD v4
11g.119027008C>TCA382901261SLC37A4n.943G>A
n.867G>A
n.1982G>A
n.2303G>A
n.1017G>A
n.849G>A
n.950G>A
n.1119G>A
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.1035G>A
n.1137G>A
n.1471G>A
n.714G>A
n.1495G>A
n.676G>A
n.941G>A
n.487G>A
n.863G>A
n.3324G>A
n.1009G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
11g.119027009delCA2697552056SLC37A4n.943del
n.867del
n.1982del
n.2303del
n.1017del
n.849del
n.950del
n.1119del
c.713del (p.Gly238GlufsTer2)
n.1035del
n.1137del
n.1471del
n.714del
n.1495del
n.676del
n.941del
n.487del
n.863del
n.3324del
n.1009del
c.494del (p.Gly165GlufsTer2)
 ClinVar
11g.119027009C>ACA382901262SLC37A4n.942G>T
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11g.119027009C>GCA382901264SLC37A4n.942G>C
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n.1981G>C
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n.1034G>C
n.1136G>C
n.1470G>C
n.713G>C
n.1494G>C
n.675G>C
n.940G>C
n.486G>C
n.862G>C
n.3323G>C
n.1008G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
11g.119027009C>TCA382901266SLC37A4n.942G>A
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c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.1034G>A
n.1136G>A
n.1470G>A
n.713G>A
n.1494G>A
n.675G>A
n.940G>A
n.486G>A
n.862G>A
n.3323G>A
n.1008G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
11g.119027010A=CA2003749335SLC37A4n.941T=
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11g.119027010A>CCA382901269SLC37A4n.941T>G
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n.1007T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027010A>GCA477125833SLC37A4n.941T>C
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c.492T>C (p.Phe164=)
11g.119027010A>TCA382901271SLC37A4n.941T>A
n.865T>A
n.1980T>A
n.2301T>A
n.1015T>A
n.847T>A
n.948T>A
n.1117T>A
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1033T>A
n.1135T>A
n.1469T>A
n.712T>A
n.1493T>A
n.674T>A
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c.492T>A (p.Phe164Leu)
11g.119027012dupCA912971013SLC37A4n.941dup
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n.1980dup
n.2301dup
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n.847dup
n.948dup
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n.1033dup
n.1135dup
n.1469dup
n.712dup
n.1493dup
n.674dup
n.939dup
n.485dup
n.861dup
n.3322dup
n.1007dup
c.492dup (p.Gly165TrpfsTer8)
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n.673T>G
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n.484T>G
n.860T>G
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n.846T>C
n.947T>C
n.1116T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1032T>C
n.1134T>C
n.1468T>C
n.711T>C
n.1492T>C
n.673T>C
n.938T>C
n.484T>C
n.860T>C
n.3321T>C
n.1006T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
 gnomAD v4
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n.1032T>A
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n.711T>A
n.1492T>A
n.673T>A
n.938T>A
n.484T>A
n.860T>A
n.3321T>A
n.1006T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
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n.1013T>C
n.845T>C
n.946T>C
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c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1031T>C
n.1133T>C
n.1467T>C
n.710T>C
n.1491T>C
n.672T>C
n.937T>C
n.483T>C
n.859T>C
n.3320T>C
n.1005T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
11g.119027012A>TCA382901291SLC37A4n.939T>A
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n.1978T>A
n.2299T>A
n.1013T>A
n.845T>A
n.946T>A
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c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1031T>A
n.1133T>A
n.1467T>A
n.710T>A
n.1491T>A
n.672T>A
n.937T>A
n.483T>A
n.859T>A
n.3320T>A
n.1005T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
11g.119027012_119027015delinsACACCA2003749337SLC37A4n.936_939delinsGTGT
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Number of alleles fetched