Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026988C>ACA382901121SLC37A4n.963G>T
n.887G>T
n.2002G>T
n.2323G>T
n.1037G>T
n.869G>T
n.970G>T
n.1139G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1055G>T
n.1157G>T
n.1491G>T
n.734G>T
n.1515G>T
n.696G>T
n.961G>T
n.507G>T
n.883G>T
n.3344G>T
n.1029G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
gnomAD v4
11g.119026988C=CA2003749325SLC37A4n.963G=
n.887G=
n.2002G=
n.2323G=
n.1037G=
n.869G=
n.970G=
n.1139G=
c.733G= (p.Asp245=)
n.1055G=
n.1157G=
n.1491G=
n.734G=
n.1515G=
n.696G=
n.961G=
n.507G=
n.883G=
n.3344G=
n.1029G=
c.514G= (p.Asp172=)
11g.119026988C>GCA382901123SLC37A4n.963G>C
n.887G>C
n.2002G>C
n.2323G>C
n.1037G>C
n.869G>C
n.970G>C
n.1139G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
n.1055G>C
n.1157G>C
n.1491G>C
n.734G>C
n.1515G>C
n.696G>C
n.961G>C
n.507G>C
n.883G>C
n.3344G>C
n.1029G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026988C>TCA382901127SLC37A4n.963G>A
n.887G>A
n.2002G>A
n.2323G>A
n.1037G>A
n.869G>A
n.970G>A
n.1139G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1055G>A
n.1157G>A
n.1491G>A
n.734G>A
n.1515G>A
n.696G>A
n.961G>A
n.507G>A
n.883G>A
n.3344G>A
n.1029G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
11g.119026989A>CCA477125803SLC37A4n.962T>G
n.886T>G
n.2001T>G
n.2322T>G
n.1036T>G
n.868T>G
n.969T>G
n.1138T>G
c.732T>G (p.Thr244=)
n.1054T>G
n.1156T>G
n.1490T>G
n.733T>G
n.1514T>G
n.695T>G
n.960T>G
n.506T>G
n.882T>G
n.3343T>G
n.1028T>G
c.513T>G (p.Thr171=)
11g.119026989A>GCA477125804SLC37A4n.962T>C
n.886T>C
n.2001T>C
n.2322T>C
n.1036T>C
n.868T>C
n.969T>C
n.1138T>C
c.732T>C (p.Thr244=)
n.1054T>C
n.1156T>C
n.1490T>C
n.733T>C
n.1514T>C
n.695T>C
n.960T>C
n.506T>C
n.882T>C
n.3343T>C
n.1028T>C
c.513T>C (p.Thr171=)
11g.119026989A>TCA477125805SLC37A4n.962T>A
n.886T>A
n.2001T>A
n.2322T>A
n.1036T>A
n.868T>A
n.969T>A
n.1138T>A
c.732T>A (p.Thr244=)
n.1054T>A
n.1156T>A
n.1490T>A
n.733T>A
n.1514T>A
n.695T>A
n.960T>A
n.506T>A
n.882T>A
n.3343T>A
n.1028T>A
c.513T>A (p.Thr171=)
11g.119026990G>ACA229598257SLC37A4n.961C>T
n.885C>T
n.2000C>T
n.2321C>T
n.1035C>T
n.867C>T
n.968C>T
n.1137C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.1053C>T
n.1155C>T
n.1489C>T
n.732C>T
n.1513C>T
n.694C>T
n.959C>T
n.505C>T
n.881C>T
n.3342C>T
n.1027C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026990G>CCA382901130SLC37A4n.961C>G
n.885C>G
n.2000C>G
n.2321C>G
n.1035C>G
n.867C>G
n.968C>G
n.1137C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
n.1053C>G
n.1155C>G
n.1489C>G
n.732C>G
n.1513C>G
n.694C>G
n.959C>G
n.505C>G
n.881C>G
n.3342C>G
n.1027C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
11g.119026990G=CA2003749326SLC37A4n.961C=
n.885C=
n.2000C=
n.2321C=
n.1035C=
n.867C=
n.968C=
n.1137C=
c.731C= (p.Thr244=)
n.1053C=
n.1155C=
n.1489C=
n.732C=
n.1513C=
n.694C=
n.959C=
n.505C=
n.881C=
n.3342C=
n.1027C=
c.512C= (p.Thr171=)
11g.119026990G>TCA382901131SLC37A4n.961C>A
n.885C>A
n.2000C>A
n.2321C>A
n.1035C>A
n.867C>A
n.968C>A
n.1137C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
n.1053C>A
n.1155C>A
n.1489C>A
n.732C>A
n.1513C>A
n.694C>A
n.959C>A
n.505C>A
n.881C>A
n.3342C>A
n.1027C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
11g.119026991T>ACA382901138SLC37A4n.960A>T
n.884A>T
n.1999A>T
n.2320A>T
n.1034A>T
n.866A>T
n.967A>T
n.1136A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.1052A>T
n.1154A>T
n.1488A>T
n.731A>T
n.1512A>T
n.693A>T
n.958A>T
n.504A>T
n.880A>T
n.3341A>T
n.1026A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
11g.119026991T>CCA382901134SLC37A4n.960A>G
n.884A>G
n.1999A>G
n.2320A>G
n.1034A>G
n.866A>G
n.967A>G
n.1136A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.1052A>G
n.1154A>G
n.1488A>G
n.731A>G
n.1512A>G
n.693A>G
n.958A>G
n.504A>G
n.880A>G
n.3341A>G
n.1026A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
COSMIC
11g.119026991T>GCA382901136SLC37A4n.960A>C
n.884A>C
n.1999A>C
n.2320A>C
n.1034A>C
n.866A>C
n.967A>C
n.1136A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.1052A>C
n.1154A>C
n.1488A>C
n.731A>C
n.1512A>C
n.693A>C
n.958A>C
n.504A>C
n.880A>C
n.3341A>C
n.1026A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
11g.119026992A>CCA382901142SLC37A4n.959T>G
n.883T>G
n.1998T>G
n.2319T>G
n.1033T>G
n.865T>G
n.966T>G
n.1135T>G
c.729T>G (p.Cys243Trp)
n.1051T>G
n.1153T>G
n.1487T>G
n.730T>G
n.1511T>G
n.692T>G
n.957T>G
n.503T>G
n.879T>G
n.3340T>G
n.1025T>G
c.510T>G (p.Cys170Trp)
11g.119026992A>GCA477125810SLC37A4n.959T>C
n.883T>C
n.1998T>C
n.2319T>C
n.1033T>C
n.865T>C
n.966T>C
n.1135T>C
c.729T>C (p.Cys243=)
n.1051T>C
n.1153T>C
n.1487T>C
n.730T>C
n.1511T>C
n.692T>C
n.957T>C
n.503T>C
n.879T>C
n.3340T>C
n.1025T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
11g.119026992A>TCA382901144SLC37A4n.959T>A
n.883T>A
n.1998T>A
n.2319T>A
n.1033T>A
n.865T>A
n.966T>A
n.1135T>A
c.729T>A (p.Cys243Ter)
n.1051T>A
n.1153T>A
n.1487T>A
n.730T>A
n.1511T>A
n.692T>A
n.957T>A
n.503T>A
n.879T>A
n.3340T>A
n.1025T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)
11g.119026992dupCA2616335037SLC37A4n.959dup
n.883dup
n.1998dup
n.2319dup
n.1033dup
n.865dup
n.966dup
n.1135dup
c.729dup (p.Thr244TyrfsTer2)
n.1051dup
n.1153dup
n.1487dup
n.730dup
n.1511dup
n.692dup
n.957dup
n.503dup
n.879dup
n.3340dup
n.1025dup
c.510dup (p.Thr171TyrfsTer2)
gnomAD v4
11g.119026993C>ACA382901148SLC37A4n.958G>T
n.882G>T
n.1997G>T
n.2318G>T
n.1032G>T
n.864G>T
n.965G>T
n.1134G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.1050G>T
n.1152G>T
n.1486G>T
n.729G>T
n.1510G>T
n.691G>T
n.956G>T
n.502G>T
n.878G>T
n.3339G>T
n.1024G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
11g.119026993C=CA2003749327SLC37A4n.958G=
n.882G=
n.1997G=
n.2318G=
n.1032G=
n.864G=
n.965G=
n.1134G=
c.728G= (p.Cys243=)
n.1050G=
n.1152G=
n.1486G=
n.729G=
n.1510G=
n.691G=
n.956G=
n.502G=
n.878G=
n.3339G=
n.1024G=
c.509G= (p.Cys170=)
11g.119026993C>GCA382901152SLC37A4n.958G>C
n.882G>C
n.1997G>C
n.2318G>C
n.1032G>C
n.864G>C
n.965G>C
n.1134G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.1050G>C
n.1152G>C
n.1486G>C
n.729G>C
n.1510G>C
n.691G>C
n.956G>C
n.502G>C
n.878G>C
n.3339G>C
n.1024G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
11g.119026993C>TCA382901155SLC37A4n.958G>A
n.882G>A
n.1997G>A
n.2318G>A
n.1032G>A
n.864G>A
n.965G>A
n.1134G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.1050G>A
n.1152G>A
n.1486G>A
n.729G>A
n.1510G>A
n.691G>A
n.956G>A
n.502G>A
n.878G>A
n.3339G>A
n.1024G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026994A=CA2003749328SLC37A4n.957T=
n.881T=
n.1996T=
n.2317T=
n.1031T=
n.863T=
n.964T=
n.1133T=
c.727T= (p.Cys243=)
n.1049T=
n.1151T=
n.1485T=
n.728T=
n.1509T=
n.690T=
n.955T=
n.501T=
n.877T=
n.3338T=
n.1023T=
c.508T= (p.Cys170=)
11g.119026994A>CCA382901159SLC37A4n.957T>G
n.881T>G
n.1996T>G
n.2317T>G
n.1031T>G
n.863T>G
n.964T>G
n.1133T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.1049T>G
n.1151T>G
n.1485T>G
n.728T>G
n.1509T>G
n.690T>G
n.955T>G
n.501T>G
n.877T>G
n.3338T>G
n.1023T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
dbSNP
11g.119026994A>GCA382901166SLC37A4n.957T>C
n.881T>C
n.1996T>C
n.2317T>C
n.1031T>C
n.863T>C
n.964T>C
n.1133T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.1049T>C
n.1151T>C
n.1485T>C
n.728T>C
n.1509T>C
n.690T>C
n.955T>C
n.501T>C
n.877T>C
n.3338T>C
n.1023T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
11g.119026994A>TCA382901163SLC37A4n.957T>A
n.881T>A
n.1996T>A
n.2317T>A
n.1031T>A
n.863T>A
n.964T>A
n.1133T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.1049T>A
n.1151T>A
n.1485T>A
n.728T>A
n.1509T>A
n.690T>A
n.955T>A
n.501T>A
n.877T>A
n.3338T>A
n.1023T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
11g.119026995G>ACA477125814SLC37A4n.956C>T
n.880C>T
n.1995C>T
n.2316C>T
n.1030C>T
n.862C>T
n.963C>T
n.1132C>T
c.726C>T (p.Cys242=)
n.1048C>T
n.1150C>T
n.1484C>T
n.727C>T
n.1508C>T
n.689C>T
n.954C>T
n.500C>T
n.876C>T
n.3337C>T
n.1022C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
gnomAD v4
11g.119026995G>CCA382901170SLC37A4n.956C>G
n.880C>G
n.1995C>G
n.2316C>G
n.1030C>G
n.862C>G
n.963C>G
n.1132C>G
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.1048C>G
n.1150C>G
n.1484C>G
n.727C>G
n.1508C>G
n.689C>G
n.954C>G
n.500C>G
n.876C>G
n.3337C>G
n.1022C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
11g.119026995G>TCA382901173SLC37A4n.956C>A
n.880C>A
n.1995C>A
n.2316C>A
n.1030C>A
n.862C>A
n.963C>A
n.1132C>A
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.1048C>A
n.1150C>A
n.1484C>A
n.727C>A
n.1508C>A
n.689C>A
n.954C>A
n.500C>A
n.876C>A
n.3337C>A
n.1022C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
11g.119026996C>ACA382901178SLC37A4n.955G>T
n.879G>T
n.1994G>T
n.2315G>T
n.1029G>T
n.861G>T
n.962G>T
n.1131G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.1047G>T
n.1149G>T
n.1483G>T
n.726G>T
n.1507G>T
n.688G>T
n.953G>T
n.499G>T
n.875G>T
n.3336G>T
n.1021G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
11g.119026996C=CA2003749329SLC37A4n.955G=
n.879G=
n.1994G=
n.2315G=
n.1029G=
n.861G=
n.962G=
n.1131G=
c.725G= (p.Cys242=)
n.1047G=
n.1149G=
n.1483G=
n.726G=
n.1507G=
n.688G=
n.953G=
n.499G=
n.875G=
n.3336G=
n.1021G=
c.506G= (p.Cys169=)
11g.119026996C>GCA382901184SLC37A4n.955G>C
n.879G>C
n.1994G>C
n.2315G>C
n.1029G>C
n.861G>C
n.962G>C
n.1131G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1047G>C
n.1149G>C
n.1483G>C
n.726G>C
n.1507G>C
n.688G>C
n.953G>C
n.499G>C
n.875G>C
n.3336G>C
n.1021G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026996C>TCA382901189SLC37A4n.955G>A
n.879G>A
n.1994G>A
n.2315G>A
n.1029G>A
n.861G>A
n.962G>A
n.1131G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1047G>A
n.1149G>A
n.1483G>A
n.726G>A
n.1507G>A
n.688G>A
n.953G>A
n.499G>A
n.875G>A
n.3336G>A
n.1021G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
11g.119026997A=CA2003749330SLC37A4n.954T=
n.878T=
n.1993T=
n.2314T=
n.1028T=
n.860T=
n.961T=
n.1130T=
c.724T= (p.Cys242=)
n.1046T=
n.1148T=
n.1482T=
n.725T=
n.1506T=
n.687T=
n.952T=
n.498T=
n.874T=
n.3335T=
n.1020T=
c.505T= (p.Cys169=)
11g.119026997A>CCA382901194SLC37A4n.954T>G
n.878T>G
n.1993T>G
n.2314T>G
n.1028T>G
n.860T>G
n.961T>G
n.1130T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.1046T>G
n.1148T>G
n.1482T>G
n.725T>G
n.1506T>G
n.687T>G
n.952T>G
n.498T>G
n.874T>G
n.3335T>G
n.1020T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026997A>GCA382901195SLC37A4n.954T>C
n.878T>C
n.1993T>C
n.2314T>C
n.1028T>C
n.860T>C
n.961T>C
n.1130T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.1046T>C
n.1148T>C
n.1482T>C
n.725T>C
n.1506T>C
n.687T>C
n.952T>C
n.498T>C
n.874T>C
n.3335T>C
n.1020T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
11g.119026997A>TCA382901198SLC37A4n.954T>A
n.878T>A
n.1993T>A
n.2314T>A
n.1028T>A
n.860T>A
n.961T>A
n.1130T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.1046T>A
n.1148T>A
n.1482T>A
n.725T>A
n.1506T>A
n.687T>A
n.952T>A
n.498T>A
n.874T>A
n.3335T>A
n.1020T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
11g.119026998G>ACA6311750SLC37A4n.953C>T
n.877C>T
n.1992C>T
n.2313C>T
n.1027C>T
n.859C>T
n.960C>T
n.1129C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
n.1045C>T
n.1147C>T
n.1481C>T
n.724C>T
n.1505C>T
n.686C>T
n.951C>T
n.497C>T
n.873C>T
n.3334C>T
n.1019C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026998G>CCA6311751SLC37A4n.953C>G
n.877C>G
n.1992C>G
n.2313C>G
n.1027C>G
n.859C>G
n.960C>G
n.1129C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
n.1045C>G
n.1147C>G
n.1481C>G
n.724C>G
n.1505C>G
n.686C>G
n.951C>G
n.497C>G
n.873C>G
n.3334C>G
n.1019C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026998G=CA2003749331SLC37A4n.953C=
n.877C=
n.1992C=
n.2313C=
n.1027C=
n.859C=
n.960C=
n.1129C=
c.723C= (p.Thr241=)
n.1045C=
n.1147C=
n.1481C=
n.724C=
n.1505C=
n.686C=
n.951C=
n.497C=
n.873C=
n.3334C=
n.1019C=
c.504C= (p.Thr168=)
11g.119026998G>TCA477125817SLC37A4n.953C>A
n.877C>A
n.1992C>A
n.2313C>A
n.1027C>A
n.859C>A
n.960C>A
n.1129C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
n.1045C>A
n.1147C>A
n.1481C>A
n.724C>A
n.1505C>A
n.686C>A
n.951C>A
n.497C>A
n.873C>A
n.3334C>A
n.1019C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
11g.119026999G>ACA382901207SLC37A4n.952C>T
n.876C>T
n.1991C>T
n.2312C>T
n.1026C>T
n.858C>T
n.959C>T
n.1128C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1044C>T
n.1146C>T
n.1480C>T
n.723C>T
n.1504C>T
n.685C>T
n.950C>T
n.496C>T
n.872C>T
n.3333C>T
n.1018C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
dbSNP gnomAD v2
11g.119026999G>CCA382901204SLC37A4n.952C>G
n.876C>G
n.1991C>G
n.2312C>G
n.1026C>G
n.858C>G
n.959C>G
n.1128C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1044C>G
n.1146C>G
n.1480C>G
n.723C>G
n.1504C>G
n.685C>G
n.950C>G
n.496C>G
n.872C>G
n.3333C>G
n.1018C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
11g.119026999G=CA2003749332SLC37A4n.952C=
n.876C=
n.1991C=
n.2312C=
n.1026C=
n.858C=
n.959C=
n.1128C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.1044C=
n.1146C=
n.1480C=
n.723C=
n.1504C=
n.685C=
n.950C=
n.496C=
n.872C=
n.3333C=
n.1018C=
c.503C= (p.Thr168=)
11g.119026999G>TCA382901203SLC37A4n.952C>A
n.876C>A
n.1991C>A
n.2312C>A
n.1026C>A
n.858C>A
n.959C>A
n.1128C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1044C>A
n.1146C>A
n.1480C>A
n.723C>A
n.1504C>A
n.685C>A
n.950C>A
n.496C>A
n.872C>A
n.3333C>A
n.1018C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
gnomAD v4
11g.119027000T>ACA382901210SLC37A4n.951A>T
n.875A>T
n.1990A>T
n.2311A>T
n.1025A>T
n.857A>T
n.958A>T
n.1127A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1043A>T
n.1145A>T
n.1479A>T
n.722A>T
n.1503A>T
n.684A>T
n.949A>T
n.495A>T
n.871A>T
n.3332A>T
n.1017A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
11g.119027000T>CCA382901213SLC37A4n.951A>G
n.875A>G
n.1990A>G
n.2311A>G
n.1025A>G
n.857A>G
n.958A>G
n.1127A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1043A>G
n.1145A>G
n.1479A>G
n.722A>G
n.1503A>G
n.684A>G
n.949A>G
n.495A>G
n.871A>G
n.3332A>G
n.1017A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027000T>GCA382901215SLC37A4n.951A>C
n.875A>C
n.1990A>C
n.2311A>C
n.1025A>C
n.857A>C
n.958A>C
n.1127A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1043A>C
n.1145A>C
n.1479A>C
n.722A>C
n.1503A>C
n.684A>C
n.949A>C
n.495A>C
n.871A>C
n.3332A>C
n.1017A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
11g.119027000T=CA2003749333SLC37A4n.951A=
n.875A=
n.1990A=
n.2311A=
n.1025A=
n.857A=
n.958A=
n.1127A=
c.721A= (p.Thr241=)
n.1043A=
n.1145A=
n.1479A=
n.722A=
n.1503A=
n.684A=
n.949A=
n.495A=
n.871A=
n.3332A=
n.1017A=
c.502A= (p.Thr168=)
11g.119027001C>ACA382901217SLC37A4n.950G>T
n.874G>T
n.1989G>T
n.2310G>T
n.1024G>T
n.856G>T
n.957G>T
n.1126G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1042G>T
n.1144G>T
n.1478G>T
n.721G>T
n.1502G>T
n.683G>T
n.948G>T
n.494G>T
n.870G>T
n.3331G>T
n.1016G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
gnomAD v4

Number of alleles fetched