Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026988C>A | CA382901121 | SLC37A4 | n.963G>T n.887G>T n.2002G>T n.2323G>T n.1037G>T n.869G>T n.970G>T n.1139G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1055G>T n.1157G>T n.1491G>T n.734G>T n.1515G>T n.696G>T n.961G>T n.507G>T n.883G>T n.3344G>T n.1029G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119026988C= | CA2003749325 | SLC37A4 | n.963G= n.887G= n.2002G= n.2323G= n.1037G= n.869G= n.970G= n.1139G= c.733G= (p.Asp245=) n.1055G= n.1157G= n.1491G= n.734G= n.1515G= n.696G= n.961G= n.507G= n.883G= n.3344G= n.1029G= c.514G= (p.Asp172=) | |
11 | g.119026988C>G | CA382901123 | SLC37A4 | n.963G>C n.887G>C n.2002G>C n.2323G>C n.1037G>C n.869G>C n.970G>C n.1139G>C c.733G>C (p.Asp245His) n.1055G>C n.1157G>C n.1491G>C n.734G>C n.1515G>C n.696G>C n.961G>C n.507G>C n.883G>C n.3344G>C n.1029G>C c.514G>C (p.Asp172His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026988C>T | CA382901127 | SLC37A4 | n.963G>A n.887G>A n.2002G>A n.2323G>A n.1037G>A n.869G>A n.970G>A n.1139G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1055G>A n.1157G>A n.1491G>A n.734G>A n.1515G>A n.696G>A n.961G>A n.507G>A n.883G>A n.3344G>A n.1029G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) | |
11 | g.119026989A>C | CA477125803 | SLC37A4 | n.962T>G n.886T>G n.2001T>G n.2322T>G n.1036T>G n.868T>G n.969T>G n.1138T>G c.732T>G (p.Thr244=) n.1054T>G n.1156T>G n.1490T>G n.733T>G n.1514T>G n.695T>G n.960T>G n.506T>G n.882T>G n.3343T>G n.1028T>G c.513T>G (p.Thr171=) | |
11 | g.119026989A>G | CA477125804 | SLC37A4 | n.962T>C n.886T>C n.2001T>C n.2322T>C n.1036T>C n.868T>C n.969T>C n.1138T>C c.732T>C (p.Thr244=) n.1054T>C n.1156T>C n.1490T>C n.733T>C n.1514T>C n.695T>C n.960T>C n.506T>C n.882T>C n.3343T>C n.1028T>C c.513T>C (p.Thr171=) | |
11 | g.119026989A>T | CA477125805 | SLC37A4 | n.962T>A n.886T>A n.2001T>A n.2322T>A n.1036T>A n.868T>A n.969T>A n.1138T>A c.732T>A (p.Thr244=) n.1054T>A n.1156T>A n.1490T>A n.733T>A n.1514T>A n.695T>A n.960T>A n.506T>A n.882T>A n.3343T>A n.1028T>A c.513T>A (p.Thr171=) | |
11 | g.119026990G>A | CA229598257 | SLC37A4 | n.961C>T n.885C>T n.2000C>T n.2321C>T n.1035C>T n.867C>T n.968C>T n.1137C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1053C>T n.1155C>T n.1489C>T n.732C>T n.1513C>T n.694C>T n.959C>T n.505C>T n.881C>T n.3342C>T n.1027C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026990G>C | CA382901130 | SLC37A4 | n.961C>G n.885C>G n.2000C>G n.2321C>G n.1035C>G n.867C>G n.968C>G n.1137C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) n.1053C>G n.1155C>G n.1489C>G n.732C>G n.1513C>G n.694C>G n.959C>G n.505C>G n.881C>G n.3342C>G n.1027C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) | |
11 | g.119026990G= | CA2003749326 | SLC37A4 | n.961C= n.885C= n.2000C= n.2321C= n.1035C= n.867C= n.968C= n.1137C= c.731C= (p.Thr244=) n.1053C= n.1155C= n.1489C= n.732C= n.1513C= n.694C= n.959C= n.505C= n.881C= n.3342C= n.1027C= c.512C= (p.Thr171=) | |
11 | g.119026990G>T | CA382901131 | SLC37A4 | n.961C>A n.885C>A n.2000C>A n.2321C>A n.1035C>A n.867C>A n.968C>A n.1137C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) n.1053C>A n.1155C>A n.1489C>A n.732C>A n.1513C>A n.694C>A n.959C>A n.505C>A n.881C>A n.3342C>A n.1027C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) | |
11 | g.119026991T>A | CA382901138 | SLC37A4 | n.960A>T n.884A>T n.1999A>T n.2320A>T n.1034A>T n.866A>T n.967A>T n.1136A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1052A>T n.1154A>T n.1488A>T n.731A>T n.1512A>T n.693A>T n.958A>T n.504A>T n.880A>T n.3341A>T n.1026A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
11 | g.119026991T>C | CA382901134 | SLC37A4 | n.960A>G n.884A>G n.1999A>G n.2320A>G n.1034A>G n.866A>G n.967A>G n.1136A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1052A>G n.1154A>G n.1488A>G n.731A>G n.1512A>G n.693A>G n.958A>G n.504A>G n.880A>G n.3341A>G n.1026A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) | COSMIC |
11 | g.119026991T>G | CA382901136 | SLC37A4 | n.960A>C n.884A>C n.1999A>C n.2320A>C n.1034A>C n.866A>C n.967A>C n.1136A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1052A>C n.1154A>C n.1488A>C n.731A>C n.1512A>C n.693A>C n.958A>C n.504A>C n.880A>C n.3341A>C n.1026A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
11 | g.119026992A>C | CA382901142 | SLC37A4 | n.959T>G n.883T>G n.1998T>G n.2319T>G n.1033T>G n.865T>G n.966T>G n.1135T>G c.729T>G (p.Cys243Trp) n.1051T>G n.1153T>G n.1487T>G n.730T>G n.1511T>G n.692T>G n.957T>G n.503T>G n.879T>G n.3340T>G n.1025T>G c.510T>G (p.Cys170Trp) | |
11 | g.119026992A>G | CA477125810 | SLC37A4 | n.959T>C n.883T>C n.1998T>C n.2319T>C n.1033T>C n.865T>C n.966T>C n.1135T>C c.729T>C (p.Cys243=) n.1051T>C n.1153T>C n.1487T>C n.730T>C n.1511T>C n.692T>C n.957T>C n.503T>C n.879T>C n.3340T>C n.1025T>C c.510T>C (p.Cys170=) | |
11 | g.119026992A>T | CA382901144 | SLC37A4 | n.959T>A n.883T>A n.1998T>A n.2319T>A n.1033T>A n.865T>A n.966T>A n.1135T>A c.729T>A (p.Cys243Ter) n.1051T>A n.1153T>A n.1487T>A n.730T>A n.1511T>A n.692T>A n.957T>A n.503T>A n.879T>A n.3340T>A n.1025T>A c.510T>A (p.Cys170Ter) | |
11 | g.119026992dup | CA2616335037 | SLC37A4 | n.959dup n.883dup n.1998dup n.2319dup n.1033dup n.865dup n.966dup n.1135dup c.729dup (p.Thr244TyrfsTer2) n.1051dup n.1153dup n.1487dup n.730dup n.1511dup n.692dup n.957dup n.503dup n.879dup n.3340dup n.1025dup c.510dup (p.Thr171TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.119026993C>A | CA382901148 | SLC37A4 | n.958G>T n.882G>T n.1997G>T n.2318G>T n.1032G>T n.864G>T n.965G>T n.1134G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) n.1050G>T n.1152G>T n.1486G>T n.729G>T n.1510G>T n.691G>T n.956G>T n.502G>T n.878G>T n.3339G>T n.1024G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) | |
11 | g.119026993C= | CA2003749327 | SLC37A4 | n.958G= n.882G= n.1997G= n.2318G= n.1032G= n.864G= n.965G= n.1134G= c.728G= (p.Cys243=) n.1050G= n.1152G= n.1486G= n.729G= n.1510G= n.691G= n.956G= n.502G= n.878G= n.3339G= n.1024G= c.509G= (p.Cys170=) | |
11 | g.119026993C>G | CA382901152 | SLC37A4 | n.958G>C n.882G>C n.1997G>C n.2318G>C n.1032G>C n.864G>C n.965G>C n.1134G>C c.728G>C (p.Cys243Ser) n.1050G>C n.1152G>C n.1486G>C n.729G>C n.1510G>C n.691G>C n.956G>C n.502G>C n.878G>C n.3339G>C n.1024G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) | |
11 | g.119026993C>T | CA382901155 | SLC37A4 | n.958G>A n.882G>A n.1997G>A n.2318G>A n.1032G>A n.864G>A n.965G>A n.1134G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.1050G>A n.1152G>A n.1486G>A n.729G>A n.1510G>A n.691G>A n.956G>A n.502G>A n.878G>A n.3339G>A n.1024G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026994A= | CA2003749328 | SLC37A4 | n.957T= n.881T= n.1996T= n.2317T= n.1031T= n.863T= n.964T= n.1133T= c.727T= (p.Cys243=) n.1049T= n.1151T= n.1485T= n.728T= n.1509T= n.690T= n.955T= n.501T= n.877T= n.3338T= n.1023T= c.508T= (p.Cys170=) | |
11 | g.119026994A>C | CA382901159 | SLC37A4 | n.957T>G n.881T>G n.1996T>G n.2317T>G n.1031T>G n.863T>G n.964T>G n.1133T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) n.1049T>G n.1151T>G n.1485T>G n.728T>G n.1509T>G n.690T>G n.955T>G n.501T>G n.877T>G n.3338T>G n.1023T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) | dbSNP |
11 | g.119026994A>G | CA382901166 | SLC37A4 | n.957T>C n.881T>C n.1996T>C n.2317T>C n.1031T>C n.863T>C n.964T>C n.1133T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) n.1049T>C n.1151T>C n.1485T>C n.728T>C n.1509T>C n.690T>C n.955T>C n.501T>C n.877T>C n.3338T>C n.1023T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) | |
11 | g.119026994A>T | CA382901163 | SLC37A4 | n.957T>A n.881T>A n.1996T>A n.2317T>A n.1031T>A n.863T>A n.964T>A n.1133T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) n.1049T>A n.1151T>A n.1485T>A n.728T>A n.1509T>A n.690T>A n.955T>A n.501T>A n.877T>A n.3338T>A n.1023T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) | |
11 | g.119026995G>A | CA477125814 | SLC37A4 | n.956C>T n.880C>T n.1995C>T n.2316C>T n.1030C>T n.862C>T n.963C>T n.1132C>T c.726C>T (p.Cys242=) n.1048C>T n.1150C>T n.1484C>T n.727C>T n.1508C>T n.689C>T n.954C>T n.500C>T n.876C>T n.3337C>T n.1022C>T c.507C>T (p.Cys169=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026995G>C | CA382901170 | SLC37A4 | n.956C>G n.880C>G n.1995C>G n.2316C>G n.1030C>G n.862C>G n.963C>G n.1132C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) n.1048C>G n.1150C>G n.1484C>G n.727C>G n.1508C>G n.689C>G n.954C>G n.500C>G n.876C>G n.3337C>G n.1022C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) | |
11 | g.119026995G>T | CA382901173 | SLC37A4 | n.956C>A n.880C>A n.1995C>A n.2316C>A n.1030C>A n.862C>A n.963C>A n.1132C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) n.1048C>A n.1150C>A n.1484C>A n.727C>A n.1508C>A n.689C>A n.954C>A n.500C>A n.876C>A n.3337C>A n.1022C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) | |
11 | g.119026996C>A | CA382901178 | SLC37A4 | n.955G>T n.879G>T n.1994G>T n.2315G>T n.1029G>T n.861G>T n.962G>T n.1131G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) n.1047G>T n.1149G>T n.1483G>T n.726G>T n.1507G>T n.688G>T n.953G>T n.499G>T n.875G>T n.3336G>T n.1021G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) | |
11 | g.119026996C= | CA2003749329 | SLC37A4 | n.955G= n.879G= n.1994G= n.2315G= n.1029G= n.861G= n.962G= n.1131G= c.725G= (p.Cys242=) n.1047G= n.1149G= n.1483G= n.726G= n.1507G= n.688G= n.953G= n.499G= n.875G= n.3336G= n.1021G= c.506G= (p.Cys169=) | |
11 | g.119026996C>G | CA382901184 | SLC37A4 | n.955G>C n.879G>C n.1994G>C n.2315G>C n.1029G>C n.861G>C n.962G>C n.1131G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) n.1047G>C n.1149G>C n.1483G>C n.726G>C n.1507G>C n.688G>C n.953G>C n.499G>C n.875G>C n.3336G>C n.1021G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026996C>T | CA382901189 | SLC37A4 | n.955G>A n.879G>A n.1994G>A n.2315G>A n.1029G>A n.861G>A n.962G>A n.1131G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.1047G>A n.1149G>A n.1483G>A n.726G>A n.1507G>A n.688G>A n.953G>A n.499G>A n.875G>A n.3336G>A n.1021G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) | |
11 | g.119026997A= | CA2003749330 | SLC37A4 | n.954T= n.878T= n.1993T= n.2314T= n.1028T= n.860T= n.961T= n.1130T= c.724T= (p.Cys242=) n.1046T= n.1148T= n.1482T= n.725T= n.1506T= n.687T= n.952T= n.498T= n.874T= n.3335T= n.1020T= c.505T= (p.Cys169=) | |
11 | g.119026997A>C | CA382901194 | SLC37A4 | n.954T>G n.878T>G n.1993T>G n.2314T>G n.1028T>G n.860T>G n.961T>G n.1130T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) n.1046T>G n.1148T>G n.1482T>G n.725T>G n.1506T>G n.687T>G n.952T>G n.498T>G n.874T>G n.3335T>G n.1020T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026997A>G | CA382901195 | SLC37A4 | n.954T>C n.878T>C n.1993T>C n.2314T>C n.1028T>C n.860T>C n.961T>C n.1130T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) n.1046T>C n.1148T>C n.1482T>C n.725T>C n.1506T>C n.687T>C n.952T>C n.498T>C n.874T>C n.3335T>C n.1020T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) | |
11 | g.119026997A>T | CA382901198 | SLC37A4 | n.954T>A n.878T>A n.1993T>A n.2314T>A n.1028T>A n.860T>A n.961T>A n.1130T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) n.1046T>A n.1148T>A n.1482T>A n.725T>A n.1506T>A n.687T>A n.952T>A n.498T>A n.874T>A n.3335T>A n.1020T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) | |
11 | g.119026998G>A | CA6311750 | SLC37A4 | n.953C>T n.877C>T n.1992C>T n.2313C>T n.1027C>T n.859C>T n.960C>T n.1129C>T c.723C>T (p.Thr241=) n.1045C>T n.1147C>T n.1481C>T n.724C>T n.1505C>T n.686C>T n.951C>T n.497C>T n.873C>T n.3334C>T n.1019C>T c.504C>T (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026998G>C | CA6311751 | SLC37A4 | n.953C>G n.877C>G n.1992C>G n.2313C>G n.1027C>G n.859C>G n.960C>G n.1129C>G c.723C>G (p.Thr241=) n.1045C>G n.1147C>G n.1481C>G n.724C>G n.1505C>G n.686C>G n.951C>G n.497C>G n.873C>G n.3334C>G n.1019C>G c.504C>G (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026998G= | CA2003749331 | SLC37A4 | n.953C= n.877C= n.1992C= n.2313C= n.1027C= n.859C= n.960C= n.1129C= c.723C= (p.Thr241=) n.1045C= n.1147C= n.1481C= n.724C= n.1505C= n.686C= n.951C= n.497C= n.873C= n.3334C= n.1019C= c.504C= (p.Thr168=) | |
11 | g.119026998G>T | CA477125817 | SLC37A4 | n.953C>A n.877C>A n.1992C>A n.2313C>A n.1027C>A n.859C>A n.960C>A n.1129C>A c.723C>A (p.Thr241=) n.1045C>A n.1147C>A n.1481C>A n.724C>A n.1505C>A n.686C>A n.951C>A n.497C>A n.873C>A n.3334C>A n.1019C>A c.504C>A (p.Thr168=) | |
11 | g.119026999G>A | CA382901207 | SLC37A4 | n.952C>T n.876C>T n.1991C>T n.2312C>T n.1026C>T n.858C>T n.959C>T n.1128C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1044C>T n.1146C>T n.1480C>T n.723C>T n.1504C>T n.685C>T n.950C>T n.496C>T n.872C>T n.3333C>T n.1018C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026999G>C | CA382901204 | SLC37A4 | n.952C>G n.876C>G n.1991C>G n.2312C>G n.1026C>G n.858C>G n.959C>G n.1128C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1044C>G n.1146C>G n.1480C>G n.723C>G n.1504C>G n.685C>G n.950C>G n.496C>G n.872C>G n.3333C>G n.1018C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) | |
11 | g.119026999G= | CA2003749332 | SLC37A4 | n.952C= n.876C= n.1991C= n.2312C= n.1026C= n.858C= n.959C= n.1128C= c.722C= (p.Thr241=) n.1044C= n.1146C= n.1480C= n.723C= n.1504C= n.685C= n.950C= n.496C= n.872C= n.3333C= n.1018C= c.503C= (p.Thr168=) | |
11 | g.119026999G>T | CA382901203 | SLC37A4 | n.952C>A n.876C>A n.1991C>A n.2312C>A n.1026C>A n.858C>A n.959C>A n.1128C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1044C>A n.1146C>A n.1480C>A n.723C>A n.1504C>A n.685C>A n.950C>A n.496C>A n.872C>A n.3333C>A n.1018C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027000T>A | CA382901210 | SLC37A4 | n.951A>T n.875A>T n.1990A>T n.2311A>T n.1025A>T n.857A>T n.958A>T n.1127A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1043A>T n.1145A>T n.1479A>T n.722A>T n.1503A>T n.684A>T n.949A>T n.495A>T n.871A>T n.3332A>T n.1017A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
11 | g.119027000T>C | CA382901213 | SLC37A4 | n.951A>G n.875A>G n.1990A>G n.2311A>G n.1025A>G n.857A>G n.958A>G n.1127A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1043A>G n.1145A>G n.1479A>G n.722A>G n.1503A>G n.684A>G n.949A>G n.495A>G n.871A>G n.3332A>G n.1017A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027000T>G | CA382901215 | SLC37A4 | n.951A>C n.875A>C n.1990A>C n.2311A>C n.1025A>C n.857A>C n.958A>C n.1127A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1043A>C n.1145A>C n.1479A>C n.722A>C n.1503A>C n.684A>C n.949A>C n.495A>C n.871A>C n.3332A>C n.1017A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
11 | g.119027000T= | CA2003749333 | SLC37A4 | n.951A= n.875A= n.1990A= n.2311A= n.1025A= n.857A= n.958A= n.1127A= c.721A= (p.Thr241=) n.1043A= n.1145A= n.1479A= n.722A= n.1503A= n.684A= n.949A= n.495A= n.871A= n.3332A= n.1017A= c.502A= (p.Thr168=) | |
11 | g.119027001C>A | CA382901217 | SLC37A4 | n.950G>T n.874G>T n.1989G>T n.2310G>T n.1024G>T n.856G>T n.957G>T n.1126G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1042G>T n.1144G>T n.1478G>T n.721G>T n.1502G>T n.683G>T n.948G>T n.494G>T n.870G>T n.3331G>T n.1016G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) | gnomAD v4 |