Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1137C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
n.1053C>A
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n.732C>A
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 COSMIC
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n.1999A>C
n.2320A>C
n.1034A>C
n.866A>C
n.967A>C
n.1136A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.1052A>C
n.1154A>C
n.1488A>C
n.731A>C
n.1512A>C
n.693A>C
n.958A>C
n.504A>C
n.880A>C
n.3341A>C
n.1026A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
11g.119026992A>CCA382901142SLC37A4n.959T>G
n.883T>G
n.1998T>G
n.2319T>G
n.1033T>G
n.865T>G
n.966T>G
n.1135T>G
c.729T>G (p.Cys243Trp)
n.1051T>G
n.1153T>G
n.1487T>G
n.730T>G
n.1511T>G
n.692T>G
n.957T>G
n.503T>G
n.879T>G
n.3340T>G
n.1025T>G
c.510T>G (p.Cys170Trp)
11g.119026992A>GCA477125810SLC37A4n.959T>C
n.883T>C
n.1998T>C
n.2319T>C
n.1033T>C
n.865T>C
n.966T>C
n.1135T>C
c.729T>C (p.Cys243=)
n.1051T>C
n.1153T>C
n.1487T>C
n.730T>C
n.1511T>C
n.692T>C
n.957T>C
n.503T>C
n.879T>C
n.3340T>C
n.1025T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
11g.119026992A>TCA382901144SLC37A4n.959T>A
n.883T>A
n.1998T>A
n.2319T>A
n.1033T>A
n.865T>A
n.966T>A
n.1135T>A
c.729T>A (p.Cys243Ter)
n.1051T>A
n.1153T>A
n.1487T>A
n.730T>A
n.1511T>A
n.692T>A
n.957T>A
n.503T>A
n.879T>A
n.3340T>A
n.1025T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)
11g.119026992dupCA2616335037SLC37A4n.959dup
n.883dup
n.1998dup
n.2319dup
n.1033dup
n.865dup
n.966dup
n.1135dup
c.729dup (p.Thr244TyrfsTer2)
n.1051dup
n.1153dup
n.1487dup
n.730dup
n.1511dup
n.692dup
n.957dup
n.503dup
n.879dup
n.3340dup
n.1025dup
c.510dup (p.Thr171TyrfsTer2)
 gnomAD v4
11g.119026993C>ACA382901148SLC37A4n.958G>T
n.882G>T
n.1997G>T
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n.1032G>T
n.864G>T
n.965G>T
n.1134G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.1050G>T
n.1152G>T
n.1486G>T
n.729G>T
n.1510G>T
n.691G>T
n.956G>T
n.502G>T
n.878G>T
n.3339G>T
n.1024G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
11g.119026993C=CA2003749327SLC37A4n.958G=
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n.1997G=
n.2318G=
n.1032G=
n.864G=
n.965G=
n.1134G=
c.728G= (p.Cys243=)
n.1050G=
n.1152G=
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11g.119026993C>GCA382901152SLC37A4n.958G>C
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n.1134G>C
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n.1050G>C
n.1152G>C
n.1486G>C
n.729G>C
n.1510G>C
n.691G>C
n.956G>C
n.502G>C
n.878G>C
n.3339G>C
n.1024G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
11g.119026993C>TCA382901155SLC37A4n.958G>A
n.882G>A
n.1997G>A
n.2318G>A
n.1032G>A
n.864G>A
n.965G>A
n.1134G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.1050G>A
n.1152G>A
n.1486G>A
n.729G>A
n.1510G>A
n.691G>A
n.956G>A
n.502G>A
n.878G>A
n.3339G>A
n.1024G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026994A=CA2003749328SLC37A4n.957T=
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n.1996T=
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n.964T=
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n.1151T=
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n.728T=
n.1509T=
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n.955T=
n.501T=
n.877T=
n.3338T=
n.1023T=
c.508T= (p.Cys170=)
11g.119026994A>CCA382901159SLC37A4n.957T>G
n.881T>G
n.1996T>G
n.2317T>G
n.1031T>G
n.863T>G
n.964T>G
n.1133T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.1049T>G
n.1151T>G
n.1485T>G
n.728T>G
n.1509T>G
n.690T>G
n.955T>G
n.501T>G
n.877T>G
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n.1023T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
 dbSNP
11g.119026994A>GCA382901166SLC37A4n.957T>C
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n.1031T>C
n.863T>C
n.964T>C
n.1133T>C
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n.1151T>C
n.1485T>C
n.728T>C
n.1509T>C
n.690T>C
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n.501T>C
n.877T>C
n.3338T>C
n.1023T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
11g.119026994A>TCA382901163SLC37A4n.957T>A
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n.1996T>A
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n.1031T>A
n.863T>A
n.964T>A
n.1133T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.1049T>A
n.1151T>A
n.1485T>A
n.728T>A
n.1509T>A
n.690T>A
n.955T>A
n.501T>A
n.877T>A
n.3338T>A
n.1023T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
11g.119026995G>ACA477125814SLC37A4n.956C>T
n.880C>T
n.1995C>T
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n.1030C>T
n.862C>T
n.963C>T
n.1132C>T
c.726C>T (p.Cys242=)
n.1048C>T
n.1150C>T
n.1484C>T
n.727C>T
n.1508C>T
n.689C>T
n.954C>T
n.500C>T
n.876C>T
n.3337C>T
n.1022C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
 gnomAD v4
11g.119026995G>CCA382901170SLC37A4n.956C>G
n.880C>G
n.1995C>G
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n.1030C>G
n.862C>G
n.963C>G
n.1132C>G
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.1048C>G
n.1150C>G
n.1484C>G
n.727C>G
n.1508C>G
n.689C>G
n.954C>G
n.500C>G
n.876C>G
n.3337C>G
n.1022C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
11g.119026995G>TCA382901173SLC37A4n.956C>A
n.880C>A
n.1995C>A
n.2316C>A
n.1030C>A
n.862C>A
n.963C>A
n.1132C>A
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.1048C>A
n.1150C>A
n.1484C>A
n.727C>A
n.1508C>A
n.689C>A
n.954C>A
n.500C>A
n.876C>A
n.3337C>A
n.1022C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
11g.119026996C>ACA382901178SLC37A4n.955G>T
n.879G>T
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n.962G>T
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n.1047G>T
n.1149G>T
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n.726G>T
n.1507G>T
n.688G>T
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n.499G>T
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n.1021G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
11g.119026996C=CA2003749329SLC37A4n.955G=
n.879G=
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n.861G=
n.962G=
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n.1047G=
n.1149G=
n.1483G=
n.726G=
n.1507G=
n.688G=
n.953G=
n.499G=
n.875G=
n.3336G=
n.1021G=
c.506G= (p.Cys169=)
11g.119026996C>GCA382901184SLC37A4n.955G>C
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n.1131G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1047G>C
n.1149G>C
n.1483G>C
n.726G>C
n.1507G>C
n.688G>C
n.953G>C
n.499G>C
n.875G>C
n.3336G>C
n.1021G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026996C>TCA382901189SLC37A4n.955G>A
n.879G>A
n.1994G>A
n.2315G>A
n.1029G>A
n.861G>A
n.962G>A
n.1131G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1047G>A
n.1149G>A
n.1483G>A
n.726G>A
n.1507G>A
n.688G>A
n.953G>A
n.499G>A
n.875G>A
n.3336G>A
n.1021G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)

Number of alleles fetched