Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.119026986G>TCA382901100SLC37A4n.965C>A
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n.1141C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
n.1057C>A
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c.516C>A (p.Asp172Glu)
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n.1140A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
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n.1158A>T
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n.1030A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
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n.1030A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
11g.119026987T>GCA382901117SLC37A4n.964A>C
n.888A>C
n.2003A>C
n.2324A>C
n.1038A>C
n.870A>C
n.971A>C
n.1140A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1056A>C
n.1158A>C
n.1492A>C
n.735A>C
n.1516A>C
n.697A>C
n.962A>C
n.508A>C
n.884A>C
n.3345A>C
n.1030A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2002G=
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n.1037G=
n.869G=
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n.2002G>C
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n.1139G>C
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n.1055G>C
n.1157G>C
n.1491G>C
n.734G>C
n.1515G>C
n.696G>C
n.961G>C
n.507G>C
n.883G>C
n.3344G>C
n.1029G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026988C>TCA382901127SLC37A4n.963G>A
n.887G>A
n.2002G>A
n.2323G>A
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n.970G>A
n.1139G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1055G>A
n.1157G>A
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n.734G>A
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n.696G>A
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n.883G>A
n.3344G>A
n.1029G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
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n.2001T>C
n.2322T>C
n.1036T>C
n.868T>C
n.969T>C
n.1138T>C
c.732T>C (p.Thr244=)
n.1054T>C
n.1156T>C
n.1490T>C
n.733T>C
n.1514T>C
n.695T>C
n.960T>C
n.506T>C
n.882T>C
n.3343T>C
n.1028T>C
c.513T>C (p.Thr171=)
11g.119026989A>TCA477125805SLC37A4n.962T>A
n.886T>A
n.2001T>A
n.2322T>A
n.1036T>A
n.868T>A
n.969T>A
n.1138T>A
c.732T>A (p.Thr244=)
n.1054T>A
n.1156T>A
n.1490T>A
n.733T>A
n.1514T>A
n.695T>A
n.960T>A
n.506T>A
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n.1028T>A
c.513T>A (p.Thr171=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1137C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
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n.732C>A
n.1513C>A
n.694C>A
n.959C>A
n.505C>A
n.881C>A
n.3342C>A
n.1027C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
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n.1052A>G
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 COSMIC
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n.1999A>C
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n.866A>C
n.967A>C
n.1136A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.1052A>C
n.1154A>C
n.1488A>C
n.731A>C
n.1512A>C
n.693A>C
n.958A>C
n.504A>C
n.880A>C
n.3341A>C
n.1026A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
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n.883T>G
n.1998T>G
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n.865T>G
n.966T>G
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n.1025T>G
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11g.119026992A>GCA477125810SLC37A4n.959T>C
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n.865T>C
n.966T>C
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n.1153T>C
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n.1511T>C
n.692T>C
n.957T>C
n.503T>C
n.879T>C
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n.1025T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
11g.119026992A>TCA382901144SLC37A4n.959T>A
n.883T>A
n.1998T>A
n.2319T>A
n.1033T>A
n.865T>A
n.966T>A
n.1135T>A
c.729T>A (p.Cys243Ter)
n.1051T>A
n.1153T>A
n.1487T>A
n.730T>A
n.1511T>A
n.692T>A
n.957T>A
n.503T>A
n.879T>A
n.3340T>A
n.1025T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)

Number of alleles fetched