WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026919T>C | CA2003749290 | SLC37A4 | n.1014+18A>G n.956A>G n.2071A>G n.2392A>G n.1088+18A>G n.920+18A>G n.1021+18A>G n.1190+18A>G c.784+18A>G (n.784+18A>G) n.1106+18A>G n.1208+18A>G n.1542+18A>G n.785+18A>G n.1566+18A>G n.1012+18A>G n.558+18A>G n.934+18A>G n.3413A>G n.1098A>G c.565+18A>G (n.565+18A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026919T= | CA2003749289 | SLC37A4 | n.1014+18A= n.956A= n.2071A= n.2392A= n.1088+18A= n.920+18A= n.1021+18A= n.1190+18A= c.784+18A= (n.784+18A=) n.1106+18A= n.1208+18A= n.1542+18A= n.785+18A= n.1566+18A= n.1012+18A= n.558+18A= n.934+18A= n.3413A= n.1098A= c.565+18A= (n.565+18A=) | |
| 11 | g.119026921C>A | CA654238329 | SLC37A4 | n.1014+16G>T n.954G>T n.2069G>T n.2390G>T n.1088+16G>T n.920+16G>T n.1021+16G>T n.1190+16G>T c.784+16G>T (n.784+16G>T) n.1106+16G>T n.1208+16G>T n.1542+16G>T n.785+16G>T n.1566+16G>T n.1012+16G>T n.558+16G>T n.934+16G>T n.3411G>T n.1096G>T c.565+16G>T (n.565+16G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119026921C= | CA2003749291 | SLC37A4 | n.1014+16G= n.954G= n.2069G= n.2390G= n.1088+16G= n.920+16G= n.1021+16G= n.1190+16G= c.784+16G= (n.784+16G=) n.1106+16G= n.1208+16G= n.1542+16G= n.785+16G= n.1566+16G= n.1012+16G= n.558+16G= n.934+16G= n.3411G= n.1096G= c.565+16G= (n.565+16G=) | |
| 11 | g.119026921C>T | CA658823056 | SLC37A4 | n.1014+16G>A n.954G>A n.2069G>A n.2390G>A n.1088+16G>A n.920+16G>A n.1021+16G>A n.1190+16G>A c.784+16G>A (n.784+16G>A) n.1106+16G>A n.1208+16G>A n.1542+16G>A n.785+16G>A n.1566+16G>A n.1012+16G>A n.558+16G>A n.934+16G>A n.3411G>A n.1096G>A c.565+16G>A (n.565+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026922C>T | CA2739271749 | SLC37A4 | n.1014+15G>A n.953G>A n.2068G>A n.2389G>A n.1088+15G>A n.920+15G>A n.1021+15G>A n.1190+15G>A c.784+15G>A (n.784+15G>A) n.1106+15G>A n.1208+15G>A n.1542+15G>A n.785+15G>A n.1566+15G>A n.1012+15G>A n.558+15G>A n.934+15G>A n.3410G>A n.1095G>A c.565+15G>A (n.565+15G>A) | ClinVar |
| 11 | g.119026924A= | CA2003749292 | SLC37A4 | n.1014+13T= n.951T= n.2066T= n.2387T= n.1088+13T= n.920+13T= n.1021+13T= n.1190+13T= c.784+13T= (n.784+13T=) n.1106+13T= n.1208+13T= n.1542+13T= n.785+13T= n.1566+13T= n.1012+13T= n.558+13T= n.934+13T= n.3408T= n.1093T= c.565+13T= (n.565+13T=) | |
| 11 | g.119026924A>G | CA602577759 | SLC37A4 | n.1014+13T>C n.951T>C n.2066T>C n.2387T>C n.1088+13T>C n.920+13T>C n.1021+13T>C n.1190+13T>C c.784+13T>C (n.784+13T>C) n.1106+13T>C n.1208+13T>C n.1542+13T>C n.785+13T>C n.1566+13T>C n.1012+13T>C n.558+13T>C n.934+13T>C n.3408T>C n.1093T>C c.565+13T>C (n.565+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026925T>C | CA229598110 | SLC37A4 | n.1014+12A>G n.950A>G n.2065A>G n.2386A>G n.1088+12A>G n.920+12A>G n.1021+12A>G n.1190+12A>G c.784+12A>G (n.784+12A>G) n.1106+12A>G n.1208+12A>G n.1542+12A>G n.785+12A>G n.1566+12A>G n.1012+12A>G n.558+12A>G n.934+12A>G n.3407A>G n.1092A>G c.565+12A>G (n.565+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026925T= | CA2003749293 | SLC37A4 | n.1014+12A= n.950A= n.2065A= n.2386A= n.1088+12A= n.920+12A= n.1021+12A= n.1190+12A= c.784+12A= (n.784+12A=) n.1106+12A= n.1208+12A= n.1542+12A= n.785+12A= n.1566+12A= n.1012+12A= n.558+12A= n.934+12A= n.3407A= n.1092A= c.565+12A= (n.565+12A=) | |
| 11 | g.119026929C= | CA2003749294 | SLC37A4 | n.1014+8G= n.946G= n.2061G= n.2382G= n.1088+8G= n.920+8G= n.1021+8G= n.1190+8G= c.784+8G= (n.784+8G=) n.1106+8G= n.1208+8G= n.1542+8G= n.785+8G= n.1566+8G= n.1012+8G= n.558+8G= n.934+8G= n.3403G= n.1088G= c.565+8G= (n.565+8G=) | |
| 11 | g.119026929C>T | CA6311740 | SLC37A4 | n.1014+8G>A n.946G>A n.2061G>A n.2382G>A n.1088+8G>A n.920+8G>A n.1021+8G>A n.1190+8G>A c.784+8G>A (n.784+8G>A) n.1106+8G>A n.1208+8G>A n.1542+8G>A n.785+8G>A n.1566+8G>A n.1012+8G>A n.558+8G>A n.934+8G>A n.3403G>A n.1088G>A c.565+8G>A (n.565+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026930A>C | CA2519084002 | SLC37A4 | n.1014+7T>G n.945T>G n.2060T>G n.2381T>G n.1088+7T>G n.920+7T>G n.1021+7T>G n.1190+7T>G c.784+7T>G (n.784+7T>G) n.1106+7T>G n.1208+7T>G n.1542+7T>G n.785+7T>G n.1566+7T>G n.1012+7T>G n.558+7T>G n.934+7T>G n.3402T>G n.1087T>G c.565+7T>G (n.565+7T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026930A>T | CA2616335009 | SLC37A4 | n.1014+7T>A n.945T>A n.2060T>A n.2381T>A n.1088+7T>A n.920+7T>A n.1021+7T>A n.1190+7T>A c.784+7T>A (n.784+7T>A) n.1106+7T>A n.1208+7T>A n.1542+7T>A n.785+7T>A n.1566+7T>A n.1012+7T>A n.558+7T>A n.934+7T>A n.3402T>A n.1087T>A c.565+7T>A (n.565+7T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T>A | CA6311741 | SLC37A4 | n.1014+6A>T n.944A>T n.2059A>T n.2380A>T n.1088+6A>T n.920+6A>T n.1021+6A>T n.1190+6A>T c.784+6A>T (n.784+6A>T) n.1106+6A>T n.1208+6A>T n.1542+6A>T n.785+6A>T n.1566+6A>T n.1012+6A>T n.558+6A>T n.934+6A>T n.3401A>T n.1086A>T c.565+6A>T (n.565+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T>C | CA2616335010 | SLC37A4 | n.1014+6A>G n.944A>G n.2059A>G n.2380A>G n.1088+6A>G n.920+6A>G n.1021+6A>G n.1190+6A>G c.784+6A>G (n.784+6A>G) n.1106+6A>G n.1208+6A>G n.1542+6A>G n.785+6A>G n.1566+6A>G n.1012+6A>G n.558+6A>G n.934+6A>G n.3401A>G n.1086A>G c.565+6A>G (n.565+6A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T= | CA2003749295 | SLC37A4 | n.1014+6A= n.944A= n.2059A= n.2380A= n.1088+6A= n.920+6A= n.1021+6A= n.1190+6A= c.784+6A= (n.784+6A=) n.1106+6A= n.1208+6A= n.1542+6A= n.785+6A= n.1566+6A= n.1012+6A= n.558+6A= n.934+6A= n.3401A= n.1086A= c.565+6A= (n.565+6A=) | |
| 11 | g.119026932C>A | CA602577760 | SLC37A4 | n.1014+5G>T n.943G>T n.2058G>T n.2379G>T n.1088+5G>T n.920+5G>T n.1021+5G>T n.1190+5G>T c.784+5G>T (n.784+5G>T) n.1106+5G>T n.1208+5G>T n.1542+5G>T n.785+5G>T n.1566+5G>T n.1012+5G>T n.558+5G>T n.934+5G>T n.3400G>T n.1085G>T c.565+5G>T (n.565+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026932C= | CA2003749296 | SLC37A4 | n.1014+5G= n.943G= n.2058G= n.2379G= n.1088+5G= n.920+5G= n.1021+5G= n.1190+5G= c.784+5G= (n.784+5G=) n.1106+5G= n.1208+5G= n.1542+5G= n.785+5G= n.1566+5G= n.1012+5G= n.558+5G= n.934+5G= n.3400G= n.1085G= c.565+5G= (n.565+5G=) | |
| 11 | g.119026933T>C | CA2616335011 | SLC37A4 | n.1014+4A>G n.942A>G n.2057A>G n.2378A>G n.1088+4A>G n.920+4A>G n.1021+4A>G n.1190+4A>G c.784+4A>G (n.784+4A>G) n.1106+4A>G n.1208+4A>G n.1542+4A>G n.785+4A>G n.1566+4A>G n.1012+4A>G n.558+4A>G n.934+4A>G n.3399A>G n.1084A>G c.565+4A>G (n.565+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026934T>C | CA229598150 | SLC37A4 | n.1014+3A>G n.941A>G n.2056A>G n.2377A>G n.1088+3A>G n.920+3A>G n.1021+3A>G n.1190+3A>G c.784+3A>G (n.784+3A>G) n.1106+3A>G n.1208+3A>G n.1542+3A>G n.785+3A>G n.1566+3A>G n.1012+3A>G n.558+3A>G n.934+3A>G n.3398A>G n.1083A>G c.565+3A>G (n.565+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026934T= | CA2003749297 | SLC37A4 | n.1014+3A= n.941A= n.2056A= n.2377A= n.1088+3A= n.920+3A= n.1021+3A= n.1190+3A= c.784+3A= (n.784+3A=) n.1106+3A= n.1208+3A= n.1542+3A= n.785+3A= n.1566+3A= n.1012+3A= n.558+3A= n.934+3A= n.3398A= n.1083A= c.565+3A= (n.565+3A=) | |
| 11 | g.119026935A= | CA2003749299 | SLC37A4 | n.1014+2T= n.940T= n.2055T= n.2376T= n.1088+2T= n.920+2T= n.1021+2T= n.1190+2T= c.784+2T= (n.784+2T=) n.1106+2T= n.1208+2T= n.1542+2T= n.785+2T= n.1566+2T= n.1012+2T= n.558+2T= n.934+2T= n.3397T= n.1082T= c.565+2T= (n.565+2T=) | |
| 11 | g.119026935A>C | CA382900768 | SLC37A4 | n.1014+2T>G n.940T>G n.2055T>G n.2376T>G n.1088+2T>G n.920+2T>G n.1021+2T>G n.1190+2T>G c.784+2T>G (n.784+2T>G) n.1106+2T>G n.1208+2T>G n.1542+2T>G n.785+2T>G n.1566+2T>G n.1012+2T>G n.558+2T>G n.934+2T>G n.3397T>G n.1082T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026935A>G | CA382900766 | SLC37A4 | n.1014+2T>C n.940T>C n.2055T>C n.2376T>C n.1088+2T>C n.920+2T>C n.1021+2T>C n.1190+2T>C c.784+2T>C (n.784+2T>C) n.1106+2T>C n.1208+2T>C n.1542+2T>C n.785+2T>C n.1566+2T>C n.1012+2T>C n.558+2T>C n.934+2T>C n.3397T>C n.1082T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026935A>T | CA382900767 | SLC37A4 | n.1014+2T>A n.940T>A n.2055T>A n.2376T>A n.1088+2T>A n.920+2T>A n.1021+2T>A n.1190+2T>A c.784+2T>A (n.784+2T>A) n.1106+2T>A n.1208+2T>A n.1542+2T>A n.785+2T>A n.1566+2T>A n.1012+2T>A n.558+2T>A n.934+2T>A n.3397T>A n.1082T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) | |
| 11 | g.119026935_119026936delinsAC | CA2003749298 | SLC37A4 | n.1014+1_1014+2delinsGT n.939_940delinsGT n.2054_2055delinsGT n.2375_2376delinsGT n.1088+1_1088+2delinsGT n.920+1_920+2delinsGT n.1021+1_1021+2delinsGT n.1190+1_1190+2delinsGT c.784+1_784+2delinsGT (n.784+1_784+2delinsGT) n.1106+1_1106+2delinsGT n.1208+1_1208+2delinsGT n.1542+1_1542+2delinsGT n.785+1_785+2delinsGT n.1566+1_1566+2delinsGT n.1012+1_1012+2delinsGT n.558+1_558+2delinsGT n.934+1_934+2delinsGT n.3396_3397delinsGT n.1081_1082delinsGT c.565+1_565+2delinsGT (n.565+1_565+2delinsGT) | |
| 11 | g.119026936C>A | CA382900770 | SLC37A4 | n.1014+1G>T n.939G>T n.2054G>T n.2375G>T n.1088+1G>T n.920+1G>T n.1021+1G>T n.1190+1G>T c.784+1G>T (n.784+1G>T) n.1106+1G>T n.1208+1G>T n.1542+1G>T n.785+1G>T n.1566+1G>T n.1012+1G>T n.558+1G>T n.934+1G>T n.3396G>T n.1081G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) | |
| 11 | g.119026936C>G | CA382900772 | SLC37A4 | n.1014+1G>C n.939G>C n.2054G>C n.2375G>C n.1088+1G>C n.920+1G>C n.1021+1G>C n.1190+1G>C c.784+1G>C (n.784+1G>C) n.1106+1G>C n.1208+1G>C n.1542+1G>C n.785+1G>C n.1566+1G>C n.1012+1G>C n.558+1G>C n.934+1G>C n.3396G>C n.1081G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) | |
| 11 | g.119026936C>T | CA382900777 | SLC37A4 | n.1014+1G>A n.939G>A n.2054G>A n.2375G>A n.1088+1G>A n.920+1G>A n.1021+1G>A n.1190+1G>A c.784+1G>A (n.784+1G>A) n.1106+1G>A n.1208+1G>A n.1542+1G>A n.785+1G>A n.1566+1G>A n.1012+1G>A n.558+1G>A n.934+1G>A n.3396G>A n.1081G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) | |
| 11 | g.119026937del | CA6311742 | SLC37A4 | n.1014+1del n.939del n.2054del n.2375del n.1088+1del n.920+1del n.1021+1del n.1190+1del c.784+1del n.1106+1del n.1208+1del n.1542+1del n.785+1del n.1566+1del n.1012+1del n.558+1del n.934+1del n.3396del n.1081del c.565+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026937C>A | CA382900782 | SLC37A4 | n.1014G>T n.938G>T n.2053G>T n.2374G>T n.1088G>T n.920G>T n.1021G>T n.1190G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) n.1106G>T n.1208G>T n.1542G>T n.785G>T n.1566G>T n.1012G>T n.558G>T n.934G>T n.3395G>T n.1080G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) | |
| 11 | g.119026937C>G | CA382900781 | SLC37A4 | n.1014G>C n.938G>C n.2053G>C n.2374G>C n.1088G>C n.920G>C n.1021G>C n.1190G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1106G>C n.1208G>C n.1542G>C n.785G>C n.1566G>C n.1012G>C n.558G>C n.934G>C n.3395G>C n.1080G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
| 11 | g.119026937C>T | CA382900780 | SLC37A4 | n.1014G>A n.938G>A n.2053G>A n.2374G>A n.1088G>A n.920G>A n.1021G>A n.1190G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) n.1106G>A n.1208G>A n.1542G>A n.785G>A n.1566G>A n.1012G>A n.558G>A n.934G>A n.3395G>A n.1080G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
| 11 | g.119026938T>A | CA477125708 | SLC37A4 | n.1013A>T n.937A>T n.2052A>T n.2373A>T n.1087A>T n.919A>T n.1020A>T n.1189A>T c.783A>T (p.Val261=) n.1105A>T n.1207A>T n.1541A>T n.784A>T n.1565A>T n.1011A>T n.557A>T n.933A>T n.3394A>T n.1079A>T c.564A>T (p.Val188=) | |
| 11 | g.119026938T>C | CA477125711 | SLC37A4 | n.1013A>G n.937A>G n.2052A>G n.2373A>G n.1087A>G n.919A>G n.1020A>G n.1189A>G c.783A>G (p.Val261=) n.1105A>G n.1207A>G n.1541A>G n.784A>G n.1565A>G n.1011A>G n.557A>G n.933A>G n.3394A>G n.1079A>G c.564A>G (p.Val188=) | |
| 11 | g.119026938T>G | CA477125710 | SLC37A4 | n.1013A>C n.937A>C n.2052A>C n.2373A>C n.1087A>C n.919A>C n.1020A>C n.1189A>C c.783A>C (p.Val261=) n.1105A>C n.1207A>C n.1541A>C n.784A>C n.1565A>C n.1011A>C n.557A>C n.933A>C n.3394A>C n.1079A>C c.564A>C (p.Val188=) | |
| 11 | g.119026939A>C | CA382900786 | SLC37A4 | n.1012T>G n.936T>G n.2051T>G n.2372T>G n.1086T>G n.918T>G n.1019T>G n.1188T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.1104T>G n.1206T>G n.1540T>G n.783T>G n.1564T>G n.1010T>G n.556T>G n.932T>G n.3393T>G n.1078T>G c.563T>G (p.Val188Gly) | |
| 11 | g.119026939A>G | CA382900787 | SLC37A4 | n.1012T>C n.936T>C n.2051T>C n.2372T>C n.1086T>C n.918T>C n.1019T>C n.1188T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.1104T>C n.1206T>C n.1540T>C n.783T>C n.1564T>C n.1010T>C n.556T>C n.932T>C n.3393T>C n.1078T>C c.563T>C (p.Val188Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026939A>T | CA382900788 | SLC37A4 | n.1012T>A n.936T>A n.2051T>A n.2372T>A n.1086T>A n.918T>A n.1019T>A n.1188T>A c.782T>A (p.Val261Glu) n.1104T>A n.1206T>A n.1540T>A n.783T>A n.1564T>A n.1010T>A n.556T>A n.932T>A n.3393T>A n.1078T>A c.563T>A (p.Val188Glu) | |
| 11 | g.119026940C>A | CA382900790 | SLC37A4 | n.1011G>T n.935G>T n.2050G>T n.2371G>T n.1085G>T n.917G>T n.1018G>T n.1187G>T c.781G>T (p.Val261Leu) n.1103G>T n.1205G>T n.1539G>T n.782G>T n.1563G>T n.1009G>T n.555G>T n.931G>T n.3392G>T n.1077G>T c.562G>T (p.Val188Leu) | |
| 11 | g.119026940C= | CA2003749300 | SLC37A4 | n.1011G= n.935G= n.2050G= n.2371G= n.1085G= n.917G= n.1018G= n.1187G= c.781G= (p.Val261=) n.1103G= n.1205G= n.1539G= n.782G= n.1563G= n.1009G= n.555G= n.931G= n.3392G= n.1077G= c.562G= (p.Val188=) | |
| 11 | g.119026940C>G | CA382900792 | SLC37A4 | n.1011G>C n.935G>C n.2050G>C n.2371G>C n.1085G>C n.917G>C n.1018G>C n.1187G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.1103G>C n.1205G>C n.1539G>C n.782G>C n.1563G>C n.1009G>C n.555G>C n.931G>C n.3392G>C n.1077G>C c.562G>C (p.Val188Leu) | |
| 11 | g.119026940C>T | CA6311743 | SLC37A4 | n.1011G>A n.935G>A n.2050G>A n.2371G>A n.1085G>A n.917G>A n.1018G>A n.1187G>A c.781G>A (p.Val261Ile) n.1103G>A n.1205G>A n.1539G>A n.782G>A n.1563G>A n.1009G>A n.555G>A n.931G>A n.3392G>A n.1077G>A c.562G>A (p.Val188Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026941A= | CA2003749301 | SLC37A4 | n.1010T= n.934T= n.2049T= n.2370T= n.1084T= n.916T= n.1017T= n.1186T= c.780T= (p.Leu260=) n.1102T= n.1204T= n.1538T= n.781T= n.1562T= n.1008T= n.554T= n.930T= n.3391T= n.1076T= c.561T= (p.Leu187=) | |
| 11 | g.119026941A>C | CA477125715 | SLC37A4 | n.1010T>G n.934T>G n.2049T>G n.2370T>G n.1084T>G n.916T>G n.1017T>G n.1186T>G c.780T>G (p.Leu260=) n.1102T>G n.1204T>G n.1538T>G n.781T>G n.1562T>G n.1008T>G n.554T>G n.930T>G n.3391T>G n.1076T>G c.561T>G (p.Leu187=) | |
| 11 | g.119026941A>G | CA477125716 | SLC37A4 | n.1010T>C n.934T>C n.2049T>C n.2370T>C n.1084T>C n.916T>C n.1017T>C n.1186T>C c.780T>C (p.Leu260=) n.1102T>C n.1204T>C n.1538T>C n.781T>C n.1562T>C n.1008T>C n.554T>C n.930T>C n.3391T>C n.1076T>C c.561T>C (p.Leu187=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026941A>T | CA477125717 | SLC37A4 | n.1010T>A n.934T>A n.2049T>A n.2370T>A n.1084T>A n.916T>A n.1017T>A n.1186T>A c.780T>A (p.Leu260=) n.1102T>A n.1204T>A n.1538T>A n.781T>A n.1562T>A n.1008T>A n.554T>A n.930T>A n.3391T>A n.1076T>A c.561T>A (p.Leu187=) | |
| 11 | g.119026944_119026945insTAAGAAAGG | CA477125714 | SLC37A4 | n.1010_1011insTCTTACCTT n.934_935insTCTTACCTT n.2049_2050insTCTTACCTT n.2370_2371insTCTTACCTT n.1084_1085insTCTTACCTT n.916_917insTCTTACCTT n.1017_1018insTCTTACCTT n.1186_1187insTCTTACCTT c.780_781insTCTTACCTT (p.Leu260_Val261insSerTyrLeu) n.1102_1103insTCTTACCTT n.1204_1205insTCTTACCTT n.1538_1539insTCTTACCTT n.781_782insTCTTACCTT n.1562_1563insTCTTACCTT n.1008_1009insTCTTACCTT n.554_555insTCTTACCTT n.930_931insTCTTACCTT n.3391_3392insTCTTACCTT n.1076_1077insTCTTACCTT c.561_562insTCTTACCTT (p.Leu187_Val188insSerTyrLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026942A= | CA2003749302 | SLC37A4 | n.1009T= n.933T= n.2048T= n.2369T= n.1083T= n.915T= n.1016T= n.1185T= c.779T= (p.Leu260=) n.1101T= n.1203T= n.1537T= n.780T= n.1561T= n.1007T= n.553T= n.929T= n.3390T= n.1075T= c.560T= (p.Leu187=) |