Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar
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dbSNP
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n.785+18A=
n.1566+18A=
n.1012+18A=
n.558+18A=
n.934+18A=
n.3413A=
n.1098A=
c.565+18A= (n.565+18A=)
11g.119026921C>ACA654238329SLC37A4n.1014+16G>T
n.954G>T
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n.1190+16G>T
c.784+16G>T (n.784+16G>T)
n.1106+16G>T
n.1208+16G>T
n.1542+16G>T
n.785+16G>T
n.1566+16G>T
n.1012+16G>T
n.558+16G>T
n.934+16G>T
n.3411G>T
n.1096G>T
c.565+16G>T (n.565+16G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.119026921C=CA2003749291SLC37A4n.1014+16G=
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n.1106+16G=
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n.1542+16G=
n.785+16G=
n.1566+16G=
n.1012+16G=
n.558+16G=
n.934+16G=
n.3411G=
n.1096G=
c.565+16G= (n.565+16G=)
11g.119026921C>TCA658823056SLC37A4n.1014+16G>A
n.954G>A
n.2069G>A
n.2390G>A
n.1088+16G>A
n.920+16G>A
n.1021+16G>A
n.1190+16G>A
c.784+16G>A (n.784+16G>A)
n.1106+16G>A
n.1208+16G>A
n.1542+16G>A
n.785+16G>A
n.1566+16G>A
n.1012+16G>A
n.558+16G>A
n.934+16G>A
n.3411G>A
n.1096G>A
c.565+16G>A (n.565+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026922C>TCA2739271749SLC37A4n.1014+15G>A
n.953G>A
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n.1088+15G>A
n.920+15G>A
n.1021+15G>A
n.1190+15G>A
c.784+15G>A (n.784+15G>A)
n.1106+15G>A
n.1208+15G>A
n.1542+15G>A
n.785+15G>A
n.1566+15G>A
n.1012+15G>A
n.558+15G>A
n.934+15G>A
n.3410G>A
n.1095G>A
c.565+15G>A (n.565+15G>A)
ClinVar
11g.119026924A=CA2003749292SLC37A4n.1014+13T=
n.951T=
n.2066T=
n.2387T=
n.1088+13T=
n.920+13T=
n.1021+13T=
n.1190+13T=
c.784+13T= (n.784+13T=)
n.1106+13T=
n.1208+13T=
n.1542+13T=
n.785+13T=
n.1566+13T=
n.1012+13T=
n.558+13T=
n.934+13T=
n.3408T=
n.1093T=
c.565+13T= (n.565+13T=)
11g.119026924A>GCA602577759SLC37A4n.1014+13T>C
n.951T>C
n.2066T>C
n.2387T>C
n.1088+13T>C
n.920+13T>C
n.1021+13T>C
n.1190+13T>C
c.784+13T>C (n.784+13T>C)
n.1106+13T>C
n.1208+13T>C
n.1542+13T>C
n.785+13T>C
n.1566+13T>C
n.1012+13T>C
n.558+13T>C
n.934+13T>C
n.3408T>C
n.1093T>C
c.565+13T>C (n.565+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026925T>CCA229598110SLC37A4n.1014+12A>G
n.950A>G
n.2065A>G
n.2386A>G
n.1088+12A>G
n.920+12A>G
n.1021+12A>G
n.1190+12A>G
c.784+12A>G (n.784+12A>G)
n.1106+12A>G
n.1208+12A>G
n.1542+12A>G
n.785+12A>G
n.1566+12A>G
n.1012+12A>G
n.558+12A>G
n.934+12A>G
n.3407A>G
n.1092A>G
c.565+12A>G (n.565+12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026925T=CA2003749293SLC37A4n.1014+12A=
n.950A=
n.2065A=
n.2386A=
n.1088+12A=
n.920+12A=
n.1021+12A=
n.1190+12A=
c.784+12A= (n.784+12A=)
n.1106+12A=
n.1208+12A=
n.1542+12A=
n.785+12A=
n.1566+12A=
n.1012+12A=
n.558+12A=
n.934+12A=
n.3407A=
n.1092A=
c.565+12A= (n.565+12A=)
11g.119026929C=CA2003749294SLC37A4n.1014+8G=
n.946G=
n.2061G=
n.2382G=
n.1088+8G=
n.920+8G=
n.1021+8G=
n.1190+8G=
c.784+8G= (n.784+8G=)
n.1106+8G=
n.1208+8G=
n.1542+8G=
n.785+8G=
n.1566+8G=
n.1012+8G=
n.558+8G=
n.934+8G=
n.3403G=
n.1088G=
c.565+8G= (n.565+8G=)
11g.119026929C>TCA6311740SLC37A4n.1014+8G>A
n.946G>A
n.2061G>A
n.2382G>A
n.1088+8G>A
n.920+8G>A
n.1021+8G>A
n.1190+8G>A
c.784+8G>A (n.784+8G>A)
n.1106+8G>A
n.1208+8G>A
n.1542+8G>A
n.785+8G>A
n.1566+8G>A
n.1012+8G>A
n.558+8G>A
n.934+8G>A
n.3403G>A
n.1088G>A
c.565+8G>A (n.565+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026930A>CCA2519084002SLC37A4n.1014+7T>G
n.945T>G
n.2060T>G
n.2381T>G
n.1088+7T>G
n.920+7T>G
n.1021+7T>G
n.1190+7T>G
c.784+7T>G (n.784+7T>G)
n.1106+7T>G
n.1208+7T>G
n.1542+7T>G
n.785+7T>G
n.1566+7T>G
n.1012+7T>G
n.558+7T>G
n.934+7T>G
n.3402T>G
n.1087T>G
c.565+7T>G (n.565+7T>G)
gnomAD v4
11g.119026930A>TCA2616335009SLC37A4n.1014+7T>A
n.945T>A
n.2060T>A
n.2381T>A
n.1088+7T>A
n.920+7T>A
n.1021+7T>A
n.1190+7T>A
c.784+7T>A (n.784+7T>A)
n.1106+7T>A
n.1208+7T>A
n.1542+7T>A
n.785+7T>A
n.1566+7T>A
n.1012+7T>A
n.558+7T>A
n.934+7T>A
n.3402T>A
n.1087T>A
c.565+7T>A (n.565+7T>A)
gnomAD v4
11g.119026931T>ACA6311741SLC37A4n.1014+6A>T
n.944A>T
n.2059A>T
n.2380A>T
n.1088+6A>T
n.920+6A>T
n.1021+6A>T
n.1190+6A>T
c.784+6A>T (n.784+6A>T)
n.1106+6A>T
n.1208+6A>T
n.1542+6A>T
n.785+6A>T
n.1566+6A>T
n.1012+6A>T
n.558+6A>T
n.934+6A>T
n.3401A>T
n.1086A>T
c.565+6A>T (n.565+6A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026931T>CCA2616335010SLC37A4n.1014+6A>G
n.944A>G
n.2059A>G
n.2380A>G
n.1088+6A>G
n.920+6A>G
n.1021+6A>G
n.1190+6A>G
c.784+6A>G (n.784+6A>G)
n.1106+6A>G
n.1208+6A>G
n.1542+6A>G
n.785+6A>G
n.1566+6A>G
n.1012+6A>G
n.558+6A>G
n.934+6A>G
n.3401A>G
n.1086A>G
c.565+6A>G (n.565+6A>G)
gnomAD v4
11g.119026931T=CA2003749295SLC37A4n.1014+6A=
n.944A=
n.2059A=
n.2380A=
n.1088+6A=
n.920+6A=
n.1021+6A=
n.1190+6A=
c.784+6A= (n.784+6A=)
n.1106+6A=
n.1208+6A=
n.1542+6A=
n.785+6A=
n.1566+6A=
n.1012+6A=
n.558+6A=
n.934+6A=
n.3401A=
n.1086A=
c.565+6A= (n.565+6A=)
11g.119026932C>ACA602577760SLC37A4n.1014+5G>T
n.943G>T
n.2058G>T
n.2379G>T
n.1088+5G>T
n.920+5G>T
n.1021+5G>T
n.1190+5G>T
c.784+5G>T (n.784+5G>T)
n.1106+5G>T
n.1208+5G>T
n.1542+5G>T
n.785+5G>T
n.1566+5G>T
n.1012+5G>T
n.558+5G>T
n.934+5G>T
n.3400G>T
n.1085G>T
c.565+5G>T (n.565+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026932C=CA2003749296SLC37A4n.1014+5G=
n.943G=
n.2058G=
n.2379G=
n.1088+5G=
n.920+5G=
n.1021+5G=
n.1190+5G=
c.784+5G= (n.784+5G=)
n.1106+5G=
n.1208+5G=
n.1542+5G=
n.785+5G=
n.1566+5G=
n.1012+5G=
n.558+5G=
n.934+5G=
n.3400G=
n.1085G=
c.565+5G= (n.565+5G=)
11g.119026933T>CCA2616335011SLC37A4n.1014+4A>G
n.942A>G
n.2057A>G
n.2378A>G
n.1088+4A>G
n.920+4A>G
n.1021+4A>G
n.1190+4A>G
c.784+4A>G (n.784+4A>G)
n.1106+4A>G
n.1208+4A>G
n.1542+4A>G
n.785+4A>G
n.1566+4A>G
n.1012+4A>G
n.558+4A>G
n.934+4A>G
n.3399A>G
n.1084A>G
c.565+4A>G (n.565+4A>G)
gnomAD v4
11g.119026934T>CCA229598150SLC37A4n.1014+3A>G
n.941A>G
n.2056A>G
n.2377A>G
n.1088+3A>G
n.920+3A>G
n.1021+3A>G
n.1190+3A>G
c.784+3A>G (n.784+3A>G)
n.1106+3A>G
n.1208+3A>G
n.1542+3A>G
n.785+3A>G
n.1566+3A>G
n.1012+3A>G
n.558+3A>G
n.934+3A>G
n.3398A>G
n.1083A>G
c.565+3A>G (n.565+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026934T=CA2003749297SLC37A4n.1014+3A=
n.941A=
n.2056A=
n.2377A=
n.1088+3A=
n.920+3A=
n.1021+3A=
n.1190+3A=
c.784+3A= (n.784+3A=)
n.1106+3A=
n.1208+3A=
n.1542+3A=
n.785+3A=
n.1566+3A=
n.1012+3A=
n.558+3A=
n.934+3A=
n.3398A=
n.1083A=
c.565+3A= (n.565+3A=)
11g.119026935A=CA2003749299SLC37A4n.1014+2T=
n.940T=
n.2055T=
n.2376T=
n.1088+2T=
n.920+2T=
n.1021+2T=
n.1190+2T=
c.784+2T= (n.784+2T=)
n.1106+2T=
n.1208+2T=
n.1542+2T=
n.785+2T=
n.1566+2T=
n.1012+2T=
n.558+2T=
n.934+2T=
n.3397T=
n.1082T=
c.565+2T= (n.565+2T=)
11g.119026935A>CCA382900768SLC37A4n.1014+2T>G
n.940T>G
n.2055T>G
n.2376T>G
n.1088+2T>G
n.920+2T>G
n.1021+2T>G
n.1190+2T>G
c.784+2T>G (n.784+2T>G)
n.1106+2T>G
n.1208+2T>G
n.1542+2T>G
n.785+2T>G
n.1566+2T>G
n.1012+2T>G
n.558+2T>G
n.934+2T>G
n.3397T>G
n.1082T>G
c.565+2T>G (n.565+2T>G)
ClinVar dbSNP
11g.119026935A>GCA382900766SLC37A4n.1014+2T>C
n.940T>C
n.2055T>C
n.2376T>C
n.1088+2T>C
n.920+2T>C
n.1021+2T>C
n.1190+2T>C
c.784+2T>C (n.784+2T>C)
n.1106+2T>C
n.1208+2T>C
n.1542+2T>C
n.785+2T>C
n.1566+2T>C
n.1012+2T>C
n.558+2T>C
n.934+2T>C
n.3397T>C
n.1082T>C
c.565+2T>C (n.565+2T>C)
gnomAD v4
11g.119026935A>TCA382900767SLC37A4n.1014+2T>A
n.940T>A
n.2055T>A
n.2376T>A
n.1088+2T>A
n.920+2T>A
n.1021+2T>A
n.1190+2T>A
c.784+2T>A (n.784+2T>A)
n.1106+2T>A
n.1208+2T>A
n.1542+2T>A
n.785+2T>A
n.1566+2T>A
n.1012+2T>A
n.558+2T>A
n.934+2T>A
n.3397T>A
n.1082T>A
c.565+2T>A (n.565+2T>A)
11g.119026935_119026936delinsACCA2003749298SLC37A4n.1014+1_1014+2delinsGT
n.939_940delinsGT
n.2054_2055delinsGT
n.2375_2376delinsGT
n.1088+1_1088+2delinsGT
n.920+1_920+2delinsGT
n.1021+1_1021+2delinsGT
n.1190+1_1190+2delinsGT
c.784+1_784+2delinsGT (n.784+1_784+2delinsGT)
n.1106+1_1106+2delinsGT
n.1208+1_1208+2delinsGT
n.1542+1_1542+2delinsGT
n.785+1_785+2delinsGT
n.1566+1_1566+2delinsGT
n.1012+1_1012+2delinsGT
n.558+1_558+2delinsGT
n.934+1_934+2delinsGT
n.3396_3397delinsGT
n.1081_1082delinsGT
c.565+1_565+2delinsGT (n.565+1_565+2delinsGT)
11g.119026936C>ACA382900770SLC37A4n.1014+1G>T
n.939G>T
n.2054G>T
n.2375G>T
n.1088+1G>T
n.920+1G>T
n.1021+1G>T
n.1190+1G>T
c.784+1G>T (n.784+1G>T)
n.1106+1G>T
n.1208+1G>T
n.1542+1G>T
n.785+1G>T
n.1566+1G>T
n.1012+1G>T
n.558+1G>T
n.934+1G>T
n.3396G>T
n.1081G>T
c.565+1G>T (n.565+1G>T)
11g.119026936C>GCA382900772SLC37A4n.1014+1G>C
n.939G>C
n.2054G>C
n.2375G>C
n.1088+1G>C
n.920+1G>C
n.1021+1G>C
n.1190+1G>C
c.784+1G>C (n.784+1G>C)
n.1106+1G>C
n.1208+1G>C
n.1542+1G>C
n.785+1G>C
n.1566+1G>C
n.1012+1G>C
n.558+1G>C
n.934+1G>C
n.3396G>C
n.1081G>C
c.565+1G>C (n.565+1G>C)
11g.119026936C>TCA382900777SLC37A4n.1014+1G>A
n.939G>A
n.2054G>A
n.2375G>A
n.1088+1G>A
n.920+1G>A
n.1021+1G>A
n.1190+1G>A
c.784+1G>A (n.784+1G>A)
n.1106+1G>A
n.1208+1G>A
n.1542+1G>A
n.785+1G>A
n.1566+1G>A
n.1012+1G>A
n.558+1G>A
n.934+1G>A
n.3396G>A
n.1081G>A
c.565+1G>A (n.565+1G>A)

Number of alleles fetched