| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026902C>A | CA2616335002 | SLC37A4 | n.1014+35G>T n.973G>T n.2088G>T n.2409G>T n.1088+35G>T n.920+35G>T n.1021+35G>T n.1190+35G>T c.784+35G>T (n.784+35G>T) n.1106+35G>T n.1208+35G>T n.1542+35G>T n.785+35G>T n.1566+35G>T n.1012+35G>T n.558+35G>T n.934+35G>T n.3430G>T n.1115G>T c.565+35G>T (n.565+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026902C= | CA2003749275 | SLC37A4 | n.1014+35G= n.973G= n.2088G= n.2409G= n.1088+35G= n.920+35G= n.1021+35G= n.1190+35G= c.784+35G= (n.784+35G=) n.1106+35G= n.1208+35G= n.1542+35G= n.785+35G= n.1566+35G= n.1012+35G= n.558+35G= n.934+35G= n.3430G= n.1115G= c.565+35G= (n.565+35G=) | |
| 11 | g.119026902C>T | CA602177996 | SLC37A4 | n.1014+35G>A n.973G>A n.2088G>A n.2409G>A n.1088+35G>A n.920+35G>A n.1021+35G>A n.1190+35G>A c.784+35G>A (n.784+35G>A) n.1106+35G>A n.1208+35G>A n.1542+35G>A n.785+35G>A n.1566+35G>A n.1012+35G>A n.558+35G>A n.934+35G>A n.3430G>A n.1115G>A c.565+35G>A (n.565+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>A | CA2575003311 | SLC37A4 | n.1014+34G>T n.972G>T n.2087G>T n.2408G>T n.1088+34G>T n.920+34G>T n.1021+34G>T n.1190+34G>T c.784+34G>T (n.784+34G>T) n.1106+34G>T n.1208+34G>T n.1542+34G>T n.785+34G>T n.1566+34G>T n.1012+34G>T n.558+34G>T n.934+34G>T n.3429G>T n.1114G>T c.565+34G>T (n.565+34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>G | CA2616335003 | SLC37A4 | n.1014+34G>C n.972G>C n.2087G>C n.2408G>C n.1088+34G>C n.920+34G>C n.1021+34G>C n.1190+34G>C c.784+34G>C (n.784+34G>C) n.1106+34G>C n.1208+34G>C n.1542+34G>C n.785+34G>C n.1566+34G>C n.1012+34G>C n.558+34G>C n.934+34G>C n.3429G>C n.1114G>C c.565+34G>C (n.565+34G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>T | CA2616335004 | SLC37A4 | n.1014+34G>A n.972G>A n.2087G>A n.2408G>A n.1088+34G>A n.920+34G>A n.1021+34G>A n.1190+34G>A c.784+34G>A (n.784+34G>A) n.1106+34G>A n.1208+34G>A n.1542+34G>A n.785+34G>A n.1566+34G>A n.1012+34G>A n.558+34G>A n.934+34G>A n.3429G>A n.1114G>A c.565+34G>A (n.565+34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903_119026905delinsCTT | CA2003749276 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+34delinsAAG n.970_972delinsAAG n.2085_2087delinsAAG n.2406_2408delinsAAG n.1088+32_1088+34delinsAAG n.920+32_920+34delinsAAG n.1021+32_1021+34delinsAAG n.1190+32_1190+34delinsAAG c.784+32_784+34delinsAAG (n.784+32_784+34delinsAAG) n.1106+32_1106+34delinsAAG n.1208+32_1208+34delinsAAG n.1542+32_1542+34delinsAAG n.785+32_785+34delinsAAG n.1566+32_1566+34delinsAAG n.1012+32_1012+34delinsAAG n.558+32_558+34delinsAAG n.934+32_934+34delinsAAG n.3427_3429delinsAAG n.1112_1114delinsAAG c.565+32_565+34delinsAAG (n.565+32_565+34delinsAAG) | |
| 11 | g.119026904T>C | CA6311737 | SLC37A4 | n.1014+33A>G n.971A>G n.2086A>G n.2407A>G n.1088+33A>G n.920+33A>G n.1021+33A>G n.1190+33A>G c.784+33A>G (n.784+33A>G) n.1106+33A>G n.1208+33A>G n.1542+33A>G n.785+33A>G n.1566+33A>G n.1012+33A>G n.558+33A>G n.934+33A>G n.3428A>G n.1113A>G c.565+33A>G (n.565+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026904T= | CA2003749278 | SLC37A4 | n.1014+33A= n.971A= n.2086A= n.2407A= n.1088+33A= n.920+33A= n.1021+33A= n.1190+33A= c.784+33A= (n.784+33A=) n.1106+33A= n.1208+33A= n.1542+33A= n.785+33A= n.1566+33A= n.1012+33A= n.558+33A= n.934+33A= n.3428A= n.1113A= c.565+33A= (n.565+33A=) | |
| 11 | g.119026904_119026905del | CA2003749277 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+33del n.970_971del n.2085_2086del n.2406_2407del n.1088+32_1088+33del n.920+32_920+33del n.1021+32_1021+33del n.1190+32_1190+33del c.784+32_784+33del (n.784+32_784+33del) n.1106+32_1106+33del n.1208+32_1208+33del n.1542+32_1542+33del n.785+32_785+33del n.1566+32_1566+33del n.1012+32_1012+33del n.558+32_558+33del n.934+32_934+33del n.3427_3428del n.1112_1113del c.565+32_565+33del (n.565+32_565+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026905T= | CA2003749279 | SLC37A4 | n.1014+32A= n.970A= n.2085A= n.2406A= n.1088+32A= n.920+32A= n.1021+32A= n.1190+32A= c.784+32A= (n.784+32A=) n.1106+32A= n.1208+32A= n.1542+32A= n.785+32A= n.1566+32A= n.1012+32A= n.558+32A= n.934+32A= n.3427A= n.1112A= c.565+32A= (n.565+32A=) | |
| 11 | g.119026906A>C | CA2616335005 | SLC37A4 | n.1014+31T>G n.969T>G n.2084T>G n.2405T>G n.1088+31T>G n.920+31T>G n.1021+31T>G n.1190+31T>G c.784+31T>G (n.784+31T>G) n.1106+31T>G n.1208+31T>G n.1542+31T>G n.785+31T>G n.1566+31T>G n.1012+31T>G n.558+31T>G n.934+31T>G n.3426T>G n.1111T>G c.565+31T>G (n.565+31T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026906dup | CA2003749280 | SLC37A4 | n.1014+31dup n.969dup n.2084dup n.2405dup n.1088+31dup n.920+31dup n.1021+31dup n.1190+31dup c.784+31dup (n.784+31dup) n.1106+31dup n.1208+31dup n.1542+31dup n.785+31dup n.1566+31dup n.1012+31dup n.558+31dup n.934+31dup n.3426dup n.1111dup c.565+31dup (n.565+31dup) | dbSNP |
| 11 | g.119026907T>C | CA6311738 | SLC37A4 | n.1014+30A>G n.968A>G n.2083A>G n.2404A>G n.1088+30A>G n.920+30A>G n.1021+30A>G n.1190+30A>G c.784+30A>G (n.784+30A>G) n.1106+30A>G n.1208+30A>G n.1542+30A>G n.785+30A>G n.1566+30A>G n.1012+30A>G n.558+30A>G n.934+30A>G n.3425A>G n.1110A>G c.565+30A>G (n.565+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026907T>G | CA602178002 | SLC37A4 | n.1014+30A>C n.968A>C n.2083A>C n.2404A>C n.1088+30A>C n.920+30A>C n.1021+30A>C n.1190+30A>C c.784+30A>C (n.784+30A>C) n.1106+30A>C n.1208+30A>C n.1542+30A>C n.785+30A>C n.1566+30A>C n.1012+30A>C n.558+30A>C n.934+30A>C n.3425A>C n.1110A>C c.565+30A>C (n.565+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026907T= | CA2003749281 | SLC37A4 | n.1014+30A= n.968A= n.2083A= n.2404A= n.1088+30A= n.920+30A= n.1021+30A= n.1190+30A= c.784+30A= (n.784+30A=) n.1106+30A= n.1208+30A= n.1542+30A= n.785+30A= n.1566+30A= n.1012+30A= n.558+30A= n.934+30A= n.3425A= n.1110A= c.565+30A= (n.565+30A=) | |
| 11 | g.119026909_119026918del | CA2575003312 | SLC37A4 | n.1014+21_1014+30del n.959_968del n.2074_2083del n.2395_2404del n.1088+21_1088+30del n.920+21_920+30del n.1021+21_1021+30del n.1190+21_1190+30del c.784+21_784+30del (n.784+21_784+30del) n.1106+21_1106+30del n.1208+21_1208+30del n.1542+21_1542+30del n.785+21_785+30del n.1566+21_1566+30del n.1012+21_1012+30del n.558+21_558+30del n.934+21_934+30del n.3416_3425del n.1101_1110del c.565+21_565+30del (n.565+21_565+30del) | |
| 11 | g.119026909C= | CA2003749282 | SLC37A4 | n.1014+28G= n.966G= n.2081G= n.2402G= n.1088+28G= n.920+28G= n.1021+28G= n.1190+28G= c.784+28G= (n.784+28G=) n.1106+28G= n.1208+28G= n.1542+28G= n.785+28G= n.1566+28G= n.1012+28G= n.558+28G= n.934+28G= n.3423G= n.1108G= c.565+28G= (n.565+28G=) | |
| 11 | g.119026909C>G | CA2616335006 | SLC37A4 | n.1014+28G>C n.966G>C n.2081G>C n.2402G>C n.1088+28G>C n.920+28G>C n.1021+28G>C n.1190+28G>C c.784+28G>C (n.784+28G>C) n.1106+28G>C n.1208+28G>C n.1542+28G>C n.785+28G>C n.1566+28G>C n.1012+28G>C n.558+28G>C n.934+28G>C n.3423G>C n.1108G>C c.565+28G>C (n.565+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026909C>T | CA602178004 | SLC37A4 | n.1014+28G>A n.966G>A n.2081G>A n.2402G>A n.1088+28G>A n.920+28G>A n.1021+28G>A n.1190+28G>A c.784+28G>A (n.784+28G>A) n.1106+28G>A n.1208+28G>A n.1542+28G>A n.785+28G>A n.1566+28G>A n.1012+28G>A n.558+28G>A n.934+28G>A n.3423G>A n.1108G>A c.565+28G>A (n.565+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026910C>T | CA2575003313 | SLC37A4 | n.1014+27G>A n.965G>A n.2080G>A n.2401G>A n.1088+27G>A n.920+27G>A n.1021+27G>A n.1190+27G>A c.784+27G>A (n.784+27G>A) n.1106+27G>A n.1208+27G>A n.1542+27G>A n.785+27G>A n.1566+27G>A n.1012+27G>A n.558+27G>A n.934+27G>A n.3422G>A n.1107G>A c.565+27G>A (n.565+27G>A) | |
| 11 | g.119026911C>A | CA2616335007 | SLC37A4 | n.1014+26G>T n.964G>T n.2079G>T n.2400G>T n.1088+26G>T n.920+26G>T n.1021+26G>T n.1190+26G>T c.784+26G>T (n.784+26G>T) n.1106+26G>T n.1208+26G>T n.1542+26G>T n.785+26G>T n.1566+26G>T n.1012+26G>T n.558+26G>T n.934+26G>T n.3421G>T n.1106G>T c.565+26G>T (n.565+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026911C= | CA2003749283 | SLC37A4 | n.1014+26G= n.964G= n.2079G= n.2400G= n.1088+26G= n.920+26G= n.1021+26G= n.1190+26G= c.784+26G= (n.784+26G=) n.1106+26G= n.1208+26G= n.1542+26G= n.785+26G= n.1566+26G= n.1012+26G= n.558+26G= n.934+26G= n.3421G= n.1106G= c.565+26G= (n.565+26G=) | |
| 11 | g.119026911C>T | CA602178006 | SLC37A4 | n.1014+26G>A n.964G>A n.2079G>A n.2400G>A n.1088+26G>A n.920+26G>A n.1021+26G>A n.1190+26G>A c.784+26G>A (n.784+26G>A) n.1106+26G>A n.1208+26G>A n.1542+26G>A n.785+26G>A n.1566+26G>A n.1012+26G>A n.558+26G>A n.934+26G>A n.3421G>A n.1106G>A c.565+26G>A (n.565+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026913C>A | CA602178007 | SLC37A4 | n.1014+24G>T n.962G>T n.2077G>T n.2398G>T n.1088+24G>T n.920+24G>T n.1021+24G>T n.1190+24G>T c.784+24G>T (n.784+24G>T) n.1106+24G>T n.1208+24G>T n.1542+24G>T n.785+24G>T n.1566+24G>T n.1012+24G>T n.558+24G>T n.934+24G>T n.3419G>T n.1104G>T c.565+24G>T (n.565+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026913C= | CA2003749284 | SLC37A4 | n.1014+24G= n.962G= n.2077G= n.2398G= n.1088+24G= n.920+24G= n.1021+24G= n.1190+24G= c.784+24G= (n.784+24G=) n.1106+24G= n.1208+24G= n.1542+24G= n.785+24G= n.1566+24G= n.1012+24G= n.558+24G= n.934+24G= n.3419G= n.1104G= c.565+24G= (n.565+24G=) | |
| 11 | g.119026915C>A | CA6311739 | SLC37A4 | n.1014+22G>T n.960G>T n.2075G>T n.2396G>T n.1088+22G>T n.920+22G>T n.1021+22G>T n.1190+22G>T c.784+22G>T (n.784+22G>T) n.1106+22G>T n.1208+22G>T n.1542+22G>T n.785+22G>T n.1566+22G>T n.1012+22G>T n.558+22G>T n.934+22G>T n.3417G>T n.1102G>T c.565+22G>T (n.565+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026915C= | CA2003749285 | SLC37A4 | n.1014+22G= n.960G= n.2075G= n.2396G= n.1088+22G= n.920+22G= n.1021+22G= n.1190+22G= c.784+22G= (n.784+22G=) n.1106+22G= n.1208+22G= n.1542+22G= n.785+22G= n.1566+22G= n.1012+22G= n.558+22G= n.934+22G= n.3417G= n.1102G= c.565+22G= (n.565+22G=) | |
| 11 | g.119026917T>G | CA602178010 | SLC37A4 | n.1014+20A>C n.958A>C n.2073A>C n.2394A>C n.1088+20A>C n.920+20A>C n.1021+20A>C n.1190+20A>C c.784+20A>C (n.784+20A>C) n.1106+20A>C n.1208+20A>C n.1542+20A>C n.785+20A>C n.1566+20A>C n.1012+20A>C n.558+20A>C n.934+20A>C n.3415A>C n.1100A>C c.565+20A>C (n.565+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026917T= | CA2003749286 | SLC37A4 | n.1014+20A= n.958A= n.2073A= n.2394A= n.1088+20A= n.920+20A= n.1021+20A= n.1190+20A= c.784+20A= (n.784+20A=) n.1106+20A= n.1208+20A= n.1542+20A= n.785+20A= n.1566+20A= n.1012+20A= n.558+20A= n.934+20A= n.3415A= n.1100A= c.565+20A= (n.565+20A=) | |
| 11 | g.119026918G>A | CA2003749288 | SLC37A4 | n.1014+19C>T n.957C>T n.2072C>T n.2393C>T n.1088+19C>T n.920+19C>T n.1021+19C>T n.1190+19C>T c.784+19C>T (n.784+19C>T) n.1106+19C>T n.1208+19C>T n.1542+19C>T n.785+19C>T n.1566+19C>T n.1012+19C>T n.558+19C>T n.934+19C>T n.3414C>T n.1099C>T c.565+19C>T (n.565+19C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119026918G>C | CA2580083678 | SLC37A4 | n.1014+19C>G n.957C>G n.2072C>G n.2393C>G n.1088+19C>G n.920+19C>G n.1021+19C>G n.1190+19C>G c.784+19C>G (n.784+19C>G) n.1106+19C>G n.1208+19C>G n.1542+19C>G n.785+19C>G n.1566+19C>G n.1012+19C>G n.558+19C>G n.934+19C>G n.3414C>G n.1099C>G c.565+19C>G (n.565+19C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119026918G= | CA2003749287 | SLC37A4 | n.1014+19C= n.957C= n.2072C= n.2393C= n.1088+19C= n.920+19C= n.1021+19C= n.1190+19C= c.784+19C= (n.784+19C=) n.1106+19C= n.1208+19C= n.1542+19C= n.785+19C= n.1566+19C= n.1012+19C= n.558+19C= n.934+19C= n.3414C= n.1099C= c.565+19C= (n.565+19C=) | |
| 11 | g.119026919T>C | CA2003749290 | SLC37A4 | n.1014+18A>G n.956A>G n.2071A>G n.2392A>G n.1088+18A>G n.920+18A>G n.1021+18A>G n.1190+18A>G c.784+18A>G (n.784+18A>G) n.1106+18A>G n.1208+18A>G n.1542+18A>G n.785+18A>G n.1566+18A>G n.1012+18A>G n.558+18A>G n.934+18A>G n.3413A>G n.1098A>G c.565+18A>G (n.565+18A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026919T= | CA2003749289 | SLC37A4 | n.1014+18A= n.956A= n.2071A= n.2392A= n.1088+18A= n.920+18A= n.1021+18A= n.1190+18A= c.784+18A= (n.784+18A=) n.1106+18A= n.1208+18A= n.1542+18A= n.785+18A= n.1566+18A= n.1012+18A= n.558+18A= n.934+18A= n.3413A= n.1098A= c.565+18A= (n.565+18A=) | |
| 11 | g.119026921C>A | CA654238329 | SLC37A4 | n.1014+16G>T n.954G>T n.2069G>T n.2390G>T n.1088+16G>T n.920+16G>T n.1021+16G>T n.1190+16G>T c.784+16G>T (n.784+16G>T) n.1106+16G>T n.1208+16G>T n.1542+16G>T n.785+16G>T n.1566+16G>T n.1012+16G>T n.558+16G>T n.934+16G>T n.3411G>T n.1096G>T c.565+16G>T (n.565+16G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119026921C= | CA2003749291 | SLC37A4 | n.1014+16G= n.954G= n.2069G= n.2390G= n.1088+16G= n.920+16G= n.1021+16G= n.1190+16G= c.784+16G= (n.784+16G=) n.1106+16G= n.1208+16G= n.1542+16G= n.785+16G= n.1566+16G= n.1012+16G= n.558+16G= n.934+16G= n.3411G= n.1096G= c.565+16G= (n.565+16G=) | |
| 11 | g.119026921C>T | CA658823056 | SLC37A4 | n.1014+16G>A n.954G>A n.2069G>A n.2390G>A n.1088+16G>A n.920+16G>A n.1021+16G>A n.1190+16G>A c.784+16G>A (n.784+16G>A) n.1106+16G>A n.1208+16G>A n.1542+16G>A n.785+16G>A n.1566+16G>A n.1012+16G>A n.558+16G>A n.934+16G>A n.3411G>A n.1096G>A c.565+16G>A (n.565+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026922C>T | CA2739271749 | SLC37A4 | n.1014+15G>A n.953G>A n.2068G>A n.2389G>A n.1088+15G>A n.920+15G>A n.1021+15G>A n.1190+15G>A c.784+15G>A (n.784+15G>A) n.1106+15G>A n.1208+15G>A n.1542+15G>A n.785+15G>A n.1566+15G>A n.1012+15G>A n.558+15G>A n.934+15G>A n.3410G>A n.1095G>A c.565+15G>A (n.565+15G>A) | ClinVar |
| 11 | g.119026924A= | CA2003749292 | SLC37A4 | n.1014+13T= n.951T= n.2066T= n.2387T= n.1088+13T= n.920+13T= n.1021+13T= n.1190+13T= c.784+13T= (n.784+13T=) n.1106+13T= n.1208+13T= n.1542+13T= n.785+13T= n.1566+13T= n.1012+13T= n.558+13T= n.934+13T= n.3408T= n.1093T= c.565+13T= (n.565+13T=) | |
| 11 | g.119026924A>G | CA602577759 | SLC37A4 | n.1014+13T>C n.951T>C n.2066T>C n.2387T>C n.1088+13T>C n.920+13T>C n.1021+13T>C n.1190+13T>C c.784+13T>C (n.784+13T>C) n.1106+13T>C n.1208+13T>C n.1542+13T>C n.785+13T>C n.1566+13T>C n.1012+13T>C n.558+13T>C n.934+13T>C n.3408T>C n.1093T>C c.565+13T>C (n.565+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026925T>C | CA229598110 | SLC37A4 | n.1014+12A>G n.950A>G n.2065A>G n.2386A>G n.1088+12A>G n.920+12A>G n.1021+12A>G n.1190+12A>G c.784+12A>G (n.784+12A>G) n.1106+12A>G n.1208+12A>G n.1542+12A>G n.785+12A>G n.1566+12A>G n.1012+12A>G n.558+12A>G n.934+12A>G n.3407A>G n.1092A>G c.565+12A>G (n.565+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026925T= | CA2003749293 | SLC37A4 | n.1014+12A= n.950A= n.2065A= n.2386A= n.1088+12A= n.920+12A= n.1021+12A= n.1190+12A= c.784+12A= (n.784+12A=) n.1106+12A= n.1208+12A= n.1542+12A= n.785+12A= n.1566+12A= n.1012+12A= n.558+12A= n.934+12A= n.3407A= n.1092A= c.565+12A= (n.565+12A=) | |
| 11 | g.119026929C= | CA2003749294 | SLC37A4 | n.1014+8G= n.946G= n.2061G= n.2382G= n.1088+8G= n.920+8G= n.1021+8G= n.1190+8G= c.784+8G= (n.784+8G=) n.1106+8G= n.1208+8G= n.1542+8G= n.785+8G= n.1566+8G= n.1012+8G= n.558+8G= n.934+8G= n.3403G= n.1088G= c.565+8G= (n.565+8G=) | |
| 11 | g.119026929C>T | CA6311740 | SLC37A4 | n.1014+8G>A n.946G>A n.2061G>A n.2382G>A n.1088+8G>A n.920+8G>A n.1021+8G>A n.1190+8G>A c.784+8G>A (n.784+8G>A) n.1106+8G>A n.1208+8G>A n.1542+8G>A n.785+8G>A n.1566+8G>A n.1012+8G>A n.558+8G>A n.934+8G>A n.3403G>A n.1088G>A c.565+8G>A (n.565+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026930A>C | CA2519084002 | SLC37A4 | n.1014+7T>G n.945T>G n.2060T>G n.2381T>G n.1088+7T>G n.920+7T>G n.1021+7T>G n.1190+7T>G c.784+7T>G (n.784+7T>G) n.1106+7T>G n.1208+7T>G n.1542+7T>G n.785+7T>G n.1566+7T>G n.1012+7T>G n.558+7T>G n.934+7T>G n.3402T>G n.1087T>G c.565+7T>G (n.565+7T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026930A>T | CA2616335009 | SLC37A4 | n.1014+7T>A n.945T>A n.2060T>A n.2381T>A n.1088+7T>A n.920+7T>A n.1021+7T>A n.1190+7T>A c.784+7T>A (n.784+7T>A) n.1106+7T>A n.1208+7T>A n.1542+7T>A n.785+7T>A n.1566+7T>A n.1012+7T>A n.558+7T>A n.934+7T>A n.3402T>A n.1087T>A c.565+7T>A (n.565+7T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T>A | CA6311741 | SLC37A4 | n.1014+6A>T n.944A>T n.2059A>T n.2380A>T n.1088+6A>T n.920+6A>T n.1021+6A>T n.1190+6A>T c.784+6A>T (n.784+6A>T) n.1106+6A>T n.1208+6A>T n.1542+6A>T n.785+6A>T n.1566+6A>T n.1012+6A>T n.558+6A>T n.934+6A>T n.3401A>T n.1086A>T c.565+6A>T (n.565+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T>C | CA2616335010 | SLC37A4 | n.1014+6A>G n.944A>G n.2059A>G n.2380A>G n.1088+6A>G n.920+6A>G n.1021+6A>G n.1190+6A>G c.784+6A>G (n.784+6A>G) n.1106+6A>G n.1208+6A>G n.1542+6A>G n.785+6A>G n.1566+6A>G n.1012+6A>G n.558+6A>G n.934+6A>G n.3401A>G n.1086A>G c.565+6A>G (n.565+6A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026931T= | CA2003749295 | SLC37A4 | n.1014+6A= n.944A= n.2059A= n.2380A= n.1088+6A= n.920+6A= n.1021+6A= n.1190+6A= c.784+6A= (n.784+6A=) n.1106+6A= n.1208+6A= n.1542+6A= n.785+6A= n.1566+6A= n.1012+6A= n.558+6A= n.934+6A= n.3401A= n.1086A= c.565+6A= (n.565+6A=) |