| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026873_119026887del | CA2003749258 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+68del n.992_1006del n.2107_2121del n.2428_2442del n.1088+54_1088+68del n.920+54_920+68del n.1021+54_1021+68del n.1190+54_1190+68del c.784+54_784+68del (n.784+54_784+68del) n.1106+54_1106+68del n.1208+54_1208+68del n.1542+54_1542+68del n.785+54_785+68del n.1566+54_1566+68del n.1012+54_1012+68del n.558+54_558+68del n.934+54_934+68del n.3449_3463del n.1134_1148del c.565+54_565+68del (n.565+54_565+68del) | dbSNP |
| 11 | g.119026887G>A | CA672377069 | SLC37A4 | n.1014+50C>T n.988C>T n.2103C>T n.2424C>T n.1088+50C>T n.920+50C>T n.1021+50C>T n.1190+50C>T c.784+50C>T (n.784+50C>T) n.1106+50C>T n.1208+50C>T n.1542+50C>T n.785+50C>T n.1566+50C>T n.1012+50C>T n.558+50C>T n.934+50C>T n.3445C>T n.1130C>T c.565+50C>T (n.565+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887G= | CA2003749269 | SLC37A4 | n.1014+50C= n.988C= n.2103C= n.2424C= n.1088+50C= n.920+50C= n.1021+50C= n.1190+50C= c.784+50C= (n.784+50C=) n.1106+50C= n.1208+50C= n.1542+50C= n.785+50C= n.1566+50C= n.1012+50C= n.558+50C= n.934+50C= n.3445C= n.1130C= c.565+50C= (n.565+50C=) | |
| 11 | g.119026887G>T | CA2003749270 | SLC37A4 | n.1014+50C>A n.988C>A n.2103C>A n.2424C>A n.1088+50C>A n.920+50C>A n.1021+50C>A n.1190+50C>A c.784+50C>A (n.784+50C>A) n.1106+50C>A n.1208+50C>A n.1542+50C>A n.785+50C>A n.1566+50C>A n.1012+50C>A n.558+50C>A n.934+50C>A n.3445C>A n.1130C>A c.565+50C>A (n.565+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026888C>A | CA2616334994 | SLC37A4 | n.1014+49G>T n.987G>T n.2102G>T n.2423G>T n.1088+49G>T n.920+49G>T n.1021+49G>T n.1190+49G>T c.784+49G>T (n.784+49G>T) n.1106+49G>T n.1208+49G>T n.1542+49G>T n.785+49G>T n.1566+49G>T n.1012+49G>T n.558+49G>T n.934+49G>T n.3444G>T n.1129G>T c.565+49G>T (n.565+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026889A>G | CA2616334995 | SLC37A4 | n.1014+48T>C n.986T>C n.2101T>C n.2422T>C n.1088+48T>C n.920+48T>C n.1021+48T>C n.1190+48T>C c.784+48T>C (n.784+48T>C) n.1106+48T>C n.1208+48T>C n.1542+48T>C n.785+48T>C n.1566+48T>C n.1012+48T>C n.558+48T>C n.934+48T>C n.3443T>C n.1128T>C c.565+48T>C (n.565+48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026892G>T | CA2616334996 | SLC37A4 | n.1014+45C>A n.983C>A n.2098C>A n.2419C>A n.1088+45C>A n.920+45C>A n.1021+45C>A n.1190+45C>A c.784+45C>A (n.784+45C>A) n.1106+45C>A n.1208+45C>A n.1542+45C>A n.785+45C>A n.1566+45C>A n.1012+45C>A n.558+45C>A n.934+45C>A n.3440C>A n.1125C>A c.565+45C>A (n.565+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G>A | CA2616334997 | SLC37A4 | n.1014+44C>T n.982C>T n.2097C>T n.2418C>T n.1088+44C>T n.920+44C>T n.1021+44C>T n.1190+44C>T c.784+44C>T (n.784+44C>T) n.1106+44C>T n.1208+44C>T n.1542+44C>T n.785+44C>T n.1566+44C>T n.1012+44C>T n.558+44C>T n.934+44C>T n.3439C>T n.1124C>T c.565+44C>T (n.565+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G>C | CA6311735 | SLC37A4 | n.1014+44C>G n.982C>G n.2097C>G n.2418C>G n.1088+44C>G n.920+44C>G n.1021+44C>G n.1190+44C>G c.784+44C>G (n.784+44C>G) n.1106+44C>G n.1208+44C>G n.1542+44C>G n.785+44C>G n.1566+44C>G n.1012+44C>G n.558+44C>G n.934+44C>G n.3439C>G n.1124C>G c.565+44C>G (n.565+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G= | CA2003749271 | SLC37A4 | n.1014+44C= n.982C= n.2097C= n.2418C= n.1088+44C= n.920+44C= n.1021+44C= n.1190+44C= c.784+44C= (n.784+44C=) n.1106+44C= n.1208+44C= n.1542+44C= n.785+44C= n.1566+44C= n.1012+44C= n.558+44C= n.934+44C= n.3439C= n.1124C= c.565+44C= (n.565+44C=) | |
| 11 | g.119026893G>T | CA2616334998 | SLC37A4 | n.1014+44C>A n.982C>A n.2097C>A n.2418C>A n.1088+44C>A n.920+44C>A n.1021+44C>A n.1190+44C>A c.784+44C>A (n.784+44C>A) n.1106+44C>A n.1208+44C>A n.1542+44C>A n.785+44C>A n.1566+44C>A n.1012+44C>A n.558+44C>A n.934+44C>A n.3439C>A n.1124C>A c.565+44C>A (n.565+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026894T>A | CA6311736 | SLC37A4 | n.1014+43A>T n.981A>T n.2096A>T n.2417A>T n.1088+43A>T n.920+43A>T n.1021+43A>T n.1190+43A>T c.784+43A>T (n.784+43A>T) n.1106+43A>T n.1208+43A>T n.1542+43A>T n.785+43A>T n.1566+43A>T n.1012+43A>T n.558+43A>T n.934+43A>T n.3438A>T n.1123A>T c.565+43A>T (n.565+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026894T= | CA2003749272 | SLC37A4 | n.1014+43A= n.981A= n.2096A= n.2417A= n.1088+43A= n.920+43A= n.1021+43A= n.1190+43A= c.784+43A= (n.784+43A=) n.1106+43A= n.1208+43A= n.1542+43A= n.785+43A= n.1566+43A= n.1012+43A= n.558+43A= n.934+43A= n.3438A= n.1123A= c.565+43A= (n.565+43A=) | |
| 11 | g.119026896C>A | CA2616334999 | SLC37A4 | n.1014+41G>T n.979G>T n.2094G>T n.2415G>T n.1088+41G>T n.920+41G>T n.1021+41G>T n.1190+41G>T c.784+41G>T (n.784+41G>T) n.1106+41G>T n.1208+41G>T n.1542+41G>T n.785+41G>T n.1566+41G>T n.1012+41G>T n.558+41G>T n.934+41G>T n.3436G>T n.1121G>T c.565+41G>T (n.565+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026897C>A | CA2616335000 | SLC37A4 | n.1014+40G>T n.978G>T n.2093G>T n.2414G>T n.1088+40G>T n.920+40G>T n.1021+40G>T n.1190+40G>T c.784+40G>T (n.784+40G>T) n.1106+40G>T n.1208+40G>T n.1542+40G>T n.785+40G>T n.1566+40G>T n.1012+40G>T n.558+40G>T n.934+40G>T n.3435G>T n.1120G>T c.565+40G>T (n.565+40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026897C= | CA2003749273 | SLC37A4 | n.1014+40G= n.978G= n.2093G= n.2414G= n.1088+40G= n.920+40G= n.1021+40G= n.1190+40G= c.784+40G= (n.784+40G=) n.1106+40G= n.1208+40G= n.1542+40G= n.785+40G= n.1566+40G= n.1012+40G= n.558+40G= n.934+40G= n.3435G= n.1120G= c.565+40G= (n.565+40G=) | |
| 11 | g.119026897C>G | CA2003749274 | SLC37A4 | n.1014+40G>C n.978G>C n.2093G>C n.2414G>C n.1088+40G>C n.920+40G>C n.1021+40G>C n.1190+40G>C c.784+40G>C (n.784+40G>C) n.1106+40G>C n.1208+40G>C n.1542+40G>C n.785+40G>C n.1566+40G>C n.1012+40G>C n.558+40G>C n.934+40G>C n.3435G>C n.1120G>C c.565+40G>C (n.565+40G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026898T>C | CA2575003309 | SLC37A4 | n.1014+39A>G n.977A>G n.2092A>G n.2413A>G n.1088+39A>G n.920+39A>G n.1021+39A>G n.1190+39A>G c.784+39A>G (n.784+39A>G) n.1106+39A>G n.1208+39A>G n.1542+39A>G n.785+39A>G n.1566+39A>G n.1012+39A>G n.558+39A>G n.934+39A>G n.3434A>G n.1119A>G c.565+39A>G (n.565+39A>G) | |
| 11 | g.119026899G>T | CA2616335001 | SLC37A4 | n.1014+38C>A n.976C>A n.2091C>A n.2412C>A n.1088+38C>A n.920+38C>A n.1021+38C>A n.1190+38C>A c.784+38C>A (n.784+38C>A) n.1106+38C>A n.1208+38C>A n.1542+38C>A n.785+38C>A n.1566+38C>A n.1012+38C>A n.558+38C>A n.934+38C>A n.3433C>A n.1118C>A c.565+38C>A (n.565+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026901T>C | CA2575003310 | SLC37A4 | n.1014+36A>G n.974A>G n.2089A>G n.2410A>G n.1088+36A>G n.920+36A>G n.1021+36A>G n.1190+36A>G c.784+36A>G (n.784+36A>G) n.1106+36A>G n.1208+36A>G n.1542+36A>G n.785+36A>G n.1566+36A>G n.1012+36A>G n.558+36A>G n.934+36A>G n.3431A>G n.1116A>G c.565+36A>G (n.565+36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026902C>A | CA2616335002 | SLC37A4 | n.1014+35G>T n.973G>T n.2088G>T n.2409G>T n.1088+35G>T n.920+35G>T n.1021+35G>T n.1190+35G>T c.784+35G>T (n.784+35G>T) n.1106+35G>T n.1208+35G>T n.1542+35G>T n.785+35G>T n.1566+35G>T n.1012+35G>T n.558+35G>T n.934+35G>T n.3430G>T n.1115G>T c.565+35G>T (n.565+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026902C= | CA2003749275 | SLC37A4 | n.1014+35G= n.973G= n.2088G= n.2409G= n.1088+35G= n.920+35G= n.1021+35G= n.1190+35G= c.784+35G= (n.784+35G=) n.1106+35G= n.1208+35G= n.1542+35G= n.785+35G= n.1566+35G= n.1012+35G= n.558+35G= n.934+35G= n.3430G= n.1115G= c.565+35G= (n.565+35G=) | |
| 11 | g.119026902C>T | CA602177996 | SLC37A4 | n.1014+35G>A n.973G>A n.2088G>A n.2409G>A n.1088+35G>A n.920+35G>A n.1021+35G>A n.1190+35G>A c.784+35G>A (n.784+35G>A) n.1106+35G>A n.1208+35G>A n.1542+35G>A n.785+35G>A n.1566+35G>A n.1012+35G>A n.558+35G>A n.934+35G>A n.3430G>A n.1115G>A c.565+35G>A (n.565+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>A | CA2575003311 | SLC37A4 | n.1014+34G>T n.972G>T n.2087G>T n.2408G>T n.1088+34G>T n.920+34G>T n.1021+34G>T n.1190+34G>T c.784+34G>T (n.784+34G>T) n.1106+34G>T n.1208+34G>T n.1542+34G>T n.785+34G>T n.1566+34G>T n.1012+34G>T n.558+34G>T n.934+34G>T n.3429G>T n.1114G>T c.565+34G>T (n.565+34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>G | CA2616335003 | SLC37A4 | n.1014+34G>C n.972G>C n.2087G>C n.2408G>C n.1088+34G>C n.920+34G>C n.1021+34G>C n.1190+34G>C c.784+34G>C (n.784+34G>C) n.1106+34G>C n.1208+34G>C n.1542+34G>C n.785+34G>C n.1566+34G>C n.1012+34G>C n.558+34G>C n.934+34G>C n.3429G>C n.1114G>C c.565+34G>C (n.565+34G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>T | CA2616335004 | SLC37A4 | n.1014+34G>A n.972G>A n.2087G>A n.2408G>A n.1088+34G>A n.920+34G>A n.1021+34G>A n.1190+34G>A c.784+34G>A (n.784+34G>A) n.1106+34G>A n.1208+34G>A n.1542+34G>A n.785+34G>A n.1566+34G>A n.1012+34G>A n.558+34G>A n.934+34G>A n.3429G>A n.1114G>A c.565+34G>A (n.565+34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903_119026905delinsCTT | CA2003749276 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+34delinsAAG n.970_972delinsAAG n.2085_2087delinsAAG n.2406_2408delinsAAG n.1088+32_1088+34delinsAAG n.920+32_920+34delinsAAG n.1021+32_1021+34delinsAAG n.1190+32_1190+34delinsAAG c.784+32_784+34delinsAAG (n.784+32_784+34delinsAAG) n.1106+32_1106+34delinsAAG n.1208+32_1208+34delinsAAG n.1542+32_1542+34delinsAAG n.785+32_785+34delinsAAG n.1566+32_1566+34delinsAAG n.1012+32_1012+34delinsAAG n.558+32_558+34delinsAAG n.934+32_934+34delinsAAG n.3427_3429delinsAAG n.1112_1114delinsAAG c.565+32_565+34delinsAAG (n.565+32_565+34delinsAAG) | |
| 11 | g.119026904T>C | CA6311737 | SLC37A4 | n.1014+33A>G n.971A>G n.2086A>G n.2407A>G n.1088+33A>G n.920+33A>G n.1021+33A>G n.1190+33A>G c.784+33A>G (n.784+33A>G) n.1106+33A>G n.1208+33A>G n.1542+33A>G n.785+33A>G n.1566+33A>G n.1012+33A>G n.558+33A>G n.934+33A>G n.3428A>G n.1113A>G c.565+33A>G (n.565+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026904T= | CA2003749278 | SLC37A4 | n.1014+33A= n.971A= n.2086A= n.2407A= n.1088+33A= n.920+33A= n.1021+33A= n.1190+33A= c.784+33A= (n.784+33A=) n.1106+33A= n.1208+33A= n.1542+33A= n.785+33A= n.1566+33A= n.1012+33A= n.558+33A= n.934+33A= n.3428A= n.1113A= c.565+33A= (n.565+33A=) | |
| 11 | g.119026904_119026905del | CA2003749277 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+33del n.970_971del n.2085_2086del n.2406_2407del n.1088+32_1088+33del n.920+32_920+33del n.1021+32_1021+33del n.1190+32_1190+33del c.784+32_784+33del (n.784+32_784+33del) n.1106+32_1106+33del n.1208+32_1208+33del n.1542+32_1542+33del n.785+32_785+33del n.1566+32_1566+33del n.1012+32_1012+33del n.558+32_558+33del n.934+32_934+33del n.3427_3428del n.1112_1113del c.565+32_565+33del (n.565+32_565+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026905T= | CA2003749279 | SLC37A4 | n.1014+32A= n.970A= n.2085A= n.2406A= n.1088+32A= n.920+32A= n.1021+32A= n.1190+32A= c.784+32A= (n.784+32A=) n.1106+32A= n.1208+32A= n.1542+32A= n.785+32A= n.1566+32A= n.1012+32A= n.558+32A= n.934+32A= n.3427A= n.1112A= c.565+32A= (n.565+32A=) | |
| 11 | g.119026906A>C | CA2616335005 | SLC37A4 | n.1014+31T>G n.969T>G n.2084T>G n.2405T>G n.1088+31T>G n.920+31T>G n.1021+31T>G n.1190+31T>G c.784+31T>G (n.784+31T>G) n.1106+31T>G n.1208+31T>G n.1542+31T>G n.785+31T>G n.1566+31T>G n.1012+31T>G n.558+31T>G n.934+31T>G n.3426T>G n.1111T>G c.565+31T>G (n.565+31T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026906dup | CA2003749280 | SLC37A4 | n.1014+31dup n.969dup n.2084dup n.2405dup n.1088+31dup n.920+31dup n.1021+31dup n.1190+31dup c.784+31dup (n.784+31dup) n.1106+31dup n.1208+31dup n.1542+31dup n.785+31dup n.1566+31dup n.1012+31dup n.558+31dup n.934+31dup n.3426dup n.1111dup c.565+31dup (n.565+31dup) | dbSNP |
| 11 | g.119026907T>C | CA6311738 | SLC37A4 | n.1014+30A>G n.968A>G n.2083A>G n.2404A>G n.1088+30A>G n.920+30A>G n.1021+30A>G n.1190+30A>G c.784+30A>G (n.784+30A>G) n.1106+30A>G n.1208+30A>G n.1542+30A>G n.785+30A>G n.1566+30A>G n.1012+30A>G n.558+30A>G n.934+30A>G n.3425A>G n.1110A>G c.565+30A>G (n.565+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026907T>G | CA602178002 | SLC37A4 | n.1014+30A>C n.968A>C n.2083A>C n.2404A>C n.1088+30A>C n.920+30A>C n.1021+30A>C n.1190+30A>C c.784+30A>C (n.784+30A>C) n.1106+30A>C n.1208+30A>C n.1542+30A>C n.785+30A>C n.1566+30A>C n.1012+30A>C n.558+30A>C n.934+30A>C n.3425A>C n.1110A>C c.565+30A>C (n.565+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026907T= | CA2003749281 | SLC37A4 | n.1014+30A= n.968A= n.2083A= n.2404A= n.1088+30A= n.920+30A= n.1021+30A= n.1190+30A= c.784+30A= (n.784+30A=) n.1106+30A= n.1208+30A= n.1542+30A= n.785+30A= n.1566+30A= n.1012+30A= n.558+30A= n.934+30A= n.3425A= n.1110A= c.565+30A= (n.565+30A=) | |
| 11 | g.119026909_119026918del | CA2575003312 | SLC37A4 | n.1014+21_1014+30del n.959_968del n.2074_2083del n.2395_2404del n.1088+21_1088+30del n.920+21_920+30del n.1021+21_1021+30del n.1190+21_1190+30del c.784+21_784+30del (n.784+21_784+30del) n.1106+21_1106+30del n.1208+21_1208+30del n.1542+21_1542+30del n.785+21_785+30del n.1566+21_1566+30del n.1012+21_1012+30del n.558+21_558+30del n.934+21_934+30del n.3416_3425del n.1101_1110del c.565+21_565+30del (n.565+21_565+30del) | |
| 11 | g.119026909C= | CA2003749282 | SLC37A4 | n.1014+28G= n.966G= n.2081G= n.2402G= n.1088+28G= n.920+28G= n.1021+28G= n.1190+28G= c.784+28G= (n.784+28G=) n.1106+28G= n.1208+28G= n.1542+28G= n.785+28G= n.1566+28G= n.1012+28G= n.558+28G= n.934+28G= n.3423G= n.1108G= c.565+28G= (n.565+28G=) | |
| 11 | g.119026909C>G | CA2616335006 | SLC37A4 | n.1014+28G>C n.966G>C n.2081G>C n.2402G>C n.1088+28G>C n.920+28G>C n.1021+28G>C n.1190+28G>C c.784+28G>C (n.784+28G>C) n.1106+28G>C n.1208+28G>C n.1542+28G>C n.785+28G>C n.1566+28G>C n.1012+28G>C n.558+28G>C n.934+28G>C n.3423G>C n.1108G>C c.565+28G>C (n.565+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026909C>T | CA602178004 | SLC37A4 | n.1014+28G>A n.966G>A n.2081G>A n.2402G>A n.1088+28G>A n.920+28G>A n.1021+28G>A n.1190+28G>A c.784+28G>A (n.784+28G>A) n.1106+28G>A n.1208+28G>A n.1542+28G>A n.785+28G>A n.1566+28G>A n.1012+28G>A n.558+28G>A n.934+28G>A n.3423G>A n.1108G>A c.565+28G>A (n.565+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026910C>T | CA2575003313 | SLC37A4 | n.1014+27G>A n.965G>A n.2080G>A n.2401G>A n.1088+27G>A n.920+27G>A n.1021+27G>A n.1190+27G>A c.784+27G>A (n.784+27G>A) n.1106+27G>A n.1208+27G>A n.1542+27G>A n.785+27G>A n.1566+27G>A n.1012+27G>A n.558+27G>A n.934+27G>A n.3422G>A n.1107G>A c.565+27G>A (n.565+27G>A) | |
| 11 | g.119026911C>A | CA2616335007 | SLC37A4 | n.1014+26G>T n.964G>T n.2079G>T n.2400G>T n.1088+26G>T n.920+26G>T n.1021+26G>T n.1190+26G>T c.784+26G>T (n.784+26G>T) n.1106+26G>T n.1208+26G>T n.1542+26G>T n.785+26G>T n.1566+26G>T n.1012+26G>T n.558+26G>T n.934+26G>T n.3421G>T n.1106G>T c.565+26G>T (n.565+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026911C= | CA2003749283 | SLC37A4 | n.1014+26G= n.964G= n.2079G= n.2400G= n.1088+26G= n.920+26G= n.1021+26G= n.1190+26G= c.784+26G= (n.784+26G=) n.1106+26G= n.1208+26G= n.1542+26G= n.785+26G= n.1566+26G= n.1012+26G= n.558+26G= n.934+26G= n.3421G= n.1106G= c.565+26G= (n.565+26G=) | |
| 11 | g.119026911C>T | CA602178006 | SLC37A4 | n.1014+26G>A n.964G>A n.2079G>A n.2400G>A n.1088+26G>A n.920+26G>A n.1021+26G>A n.1190+26G>A c.784+26G>A (n.784+26G>A) n.1106+26G>A n.1208+26G>A n.1542+26G>A n.785+26G>A n.1566+26G>A n.1012+26G>A n.558+26G>A n.934+26G>A n.3421G>A n.1106G>A c.565+26G>A (n.565+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026913C>A | CA602178007 | SLC37A4 | n.1014+24G>T n.962G>T n.2077G>T n.2398G>T n.1088+24G>T n.920+24G>T n.1021+24G>T n.1190+24G>T c.784+24G>T (n.784+24G>T) n.1106+24G>T n.1208+24G>T n.1542+24G>T n.785+24G>T n.1566+24G>T n.1012+24G>T n.558+24G>T n.934+24G>T n.3419G>T n.1104G>T c.565+24G>T (n.565+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026913C= | CA2003749284 | SLC37A4 | n.1014+24G= n.962G= n.2077G= n.2398G= n.1088+24G= n.920+24G= n.1021+24G= n.1190+24G= c.784+24G= (n.784+24G=) n.1106+24G= n.1208+24G= n.1542+24G= n.785+24G= n.1566+24G= n.1012+24G= n.558+24G= n.934+24G= n.3419G= n.1104G= c.565+24G= (n.565+24G=) | |
| 11 | g.119026915C>A | CA6311739 | SLC37A4 | n.1014+22G>T n.960G>T n.2075G>T n.2396G>T n.1088+22G>T n.920+22G>T n.1021+22G>T n.1190+22G>T c.784+22G>T (n.784+22G>T) n.1106+22G>T n.1208+22G>T n.1542+22G>T n.785+22G>T n.1566+22G>T n.1012+22G>T n.558+22G>T n.934+22G>T n.3417G>T n.1102G>T c.565+22G>T (n.565+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026915C= | CA2003749285 | SLC37A4 | n.1014+22G= n.960G= n.2075G= n.2396G= n.1088+22G= n.920+22G= n.1021+22G= n.1190+22G= c.784+22G= (n.784+22G=) n.1106+22G= n.1208+22G= n.1542+22G= n.785+22G= n.1566+22G= n.1012+22G= n.558+22G= n.934+22G= n.3417G= n.1102G= c.565+22G= (n.565+22G=) | |
| 11 | g.119026917T>G | CA602178010 | SLC37A4 | n.1014+20A>C n.958A>C n.2073A>C n.2394A>C n.1088+20A>C n.920+20A>C n.1021+20A>C n.1190+20A>C c.784+20A>C (n.784+20A>C) n.1106+20A>C n.1208+20A>C n.1542+20A>C n.785+20A>C n.1566+20A>C n.1012+20A>C n.558+20A>C n.934+20A>C n.3415A>C n.1100A>C c.565+20A>C (n.565+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026917T= | CA2003749286 | SLC37A4 | n.1014+20A= n.958A= n.2073A= n.2394A= n.1088+20A= n.920+20A= n.1021+20A= n.1190+20A= c.784+20A= (n.784+20A=) n.1106+20A= n.1208+20A= n.1542+20A= n.785+20A= n.1566+20A= n.1012+20A= n.558+20A= n.934+20A= n.3415A= n.1100A= c.565+20A= (n.565+20A=) |