| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026868_119026883delinsGCCTGAATTTGCATCC | CA2003749257 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.992_1007delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2107_2122delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2428_2443delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1088+54_1088+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.920+54_920+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1021+54_1021+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1190+54_1190+69delinsGGATGCAAATTCAGGC c.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) n.1106+54_1106+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1208+54_1208+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1542+54_1542+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.785+54_785+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1566+54_1566+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1012+54_1012+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.558+54_558+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.934+54_934+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.3449_3464delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1134_1149delinsGGATGCAAATTCAGGC c.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) | |
| 11 | g.119026873_119026887del | CA2003749258 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+68del n.992_1006del n.2107_2121del n.2428_2442del n.1088+54_1088+68del n.920+54_920+68del n.1021+54_1021+68del n.1190+54_1190+68del c.784+54_784+68del (n.784+54_784+68del) n.1106+54_1106+68del n.1208+54_1208+68del n.1542+54_1542+68del n.785+54_785+68del n.1566+54_1566+68del n.1012+54_1012+68del n.558+54_558+68del n.934+54_934+68del n.3449_3463del n.1134_1148del c.565+54_565+68del (n.565+54_565+68del) | dbSNP |
| 11 | g.119026879C>A | CA2616334988 | SLC37A4 | n.1014+58G>T n.996G>T n.2111G>T n.2432G>T n.1088+58G>T n.920+58G>T n.1021+58G>T n.1190+58G>T c.784+58G>T (n.784+58G>T) n.1106+58G>T n.1208+58G>T n.1542+58G>T n.785+58G>T n.1566+58G>T n.1012+58G>T n.558+58G>T n.934+58G>T n.3453G>T n.1138G>T c.565+58G>T (n.565+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026879C= | CA2003749262 | SLC37A4 | n.1014+58G= n.996G= n.2111G= n.2432G= n.1088+58G= n.920+58G= n.1021+58G= n.1190+58G= c.784+58G= (n.784+58G=) n.1106+58G= n.1208+58G= n.1542+58G= n.785+58G= n.1566+58G= n.1012+58G= n.558+58G= n.934+58G= n.3453G= n.1138G= c.565+58G= (n.565+58G=) | |
| 11 | g.119026879C>T | CA229598040 | SLC37A4 | n.1014+58G>A n.996G>A n.2111G>A n.2432G>A n.1088+58G>A n.920+58G>A n.1021+58G>A n.1190+58G>A c.784+58G>A (n.784+58G>A) n.1106+58G>A n.1208+58G>A n.1542+58G>A n.785+58G>A n.1566+58G>A n.1012+58G>A n.558+58G>A n.934+58G>A n.3453G>A n.1138G>A c.565+58G>A (n.565+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026880del | CA2975980405 | SLC37A4 | n.1014+57del n.995del n.2110del n.2431del n.1088+57del n.920+57del n.1021+57del n.1190+57del c.784+57del (n.784+57del) n.1106+57del n.1208+57del n.1542+57del n.785+57del n.1566+57del n.1012+57del n.558+57del n.934+57del n.3452del n.1137del c.565+57del (n.565+57del) | |
| 11 | g.119026880A>G | CA2975980406 | SLC37A4 | n.1014+57T>C n.995T>C n.2110T>C n.2431T>C n.1088+57T>C n.920+57T>C n.1021+57T>C n.1190+57T>C c.784+57T>C (n.784+57T>C) n.1106+57T>C n.1208+57T>C n.1542+57T>C n.785+57T>C n.1566+57T>C n.1012+57T>C n.558+57T>C n.934+57T>C n.3452T>C n.1137T>C c.565+57T>C (n.565+57T>C) | |
| 11 | g.119026880A>T | CA2842402407 | SLC37A4 | n.1014+57T>A n.995T>A n.2110T>A n.2431T>A n.1088+57T>A n.920+57T>A n.1021+57T>A n.1190+57T>A c.784+57T>A (n.784+57T>A) n.1106+57T>A n.1208+57T>A n.1542+57T>A n.785+57T>A n.1566+57T>A n.1012+57T>A n.558+57T>A n.934+57T>A n.3452T>A n.1137T>A c.565+57T>A (n.565+57T>A) | |
| 11 | g.119026880_119026881delinsAT | CA2003749263 | SLC37A4 | n.1014+56_1014+57delinsAT n.994_995delinsAT n.2109_2110delinsAT n.2430_2431delinsAT n.1088+56_1088+57delinsAT n.920+56_920+57delinsAT n.1021+56_1021+57delinsAT n.1190+56_1190+57delinsAT c.784+56_784+57delinsAT (n.784+56_784+57delinsAT) n.1106+56_1106+57delinsAT n.1208+56_1208+57delinsAT n.1542+56_1542+57delinsAT n.785+56_785+57delinsAT n.1566+56_1566+57delinsAT n.1012+56_1012+57delinsAT n.558+56_558+57delinsAT n.934+56_934+57delinsAT n.3451_3452delinsAT n.1136_1137delinsAT c.565+56_565+57delinsAT (n.565+56_565+57delinsAT) | |
| 11 | g.119026881del | CA229598042 | SLC37A4 | n.1014+56del n.994del n.2109del n.2430del n.1088+56del n.920+56del n.1021+56del n.1190+56del c.784+56del (n.784+56del) n.1106+56del n.1208+56del n.1542+56del n.785+56del n.1566+56del n.1012+56del n.558+56del n.934+56del n.3451del n.1136del c.565+56del (n.565+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026881T>C | CA2003749266 | SLC37A4 | n.1014+56A>G n.994A>G n.2109A>G n.2430A>G n.1088+56A>G n.920+56A>G n.1021+56A>G n.1190+56A>G c.784+56A>G (n.784+56A>G) n.1106+56A>G n.1208+56A>G n.1542+56A>G n.785+56A>G n.1566+56A>G n.1012+56A>G n.558+56A>G n.934+56A>G n.3451A>G n.1136A>G c.565+56A>G (n.565+56A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026881T= | CA2003749265 | SLC37A4 | n.1014+56A= n.994A= n.2109A= n.2430A= n.1088+56A= n.920+56A= n.1021+56A= n.1190+56A= c.784+56A= (n.784+56A=) n.1106+56A= n.1208+56A= n.1542+56A= n.785+56A= n.1566+56A= n.1012+56A= n.558+56A= n.934+56A= n.3451A= n.1136A= c.565+56A= (n.565+56A=) | |
| 11 | g.119026881_119026882delinsTC | CA2003749264 | SLC37A4 | n.1014+55_1014+56delinsGA n.993_994delinsGA n.2108_2109delinsGA n.2429_2430delinsGA n.1088+55_1088+56delinsGA n.920+55_920+56delinsGA n.1021+55_1021+56delinsGA n.1190+55_1190+56delinsGA c.784+55_784+56delinsGA (n.784+55_784+56delinsGA) n.1106+55_1106+56delinsGA n.1208+55_1208+56delinsGA n.1542+55_1542+56delinsGA n.785+55_785+56delinsGA n.1566+55_1566+56delinsGA n.1012+55_1012+56delinsGA n.558+55_558+56delinsGA n.934+55_934+56delinsGA n.3450_3451delinsGA n.1135_1136delinsGA c.565+55_565+56delinsGA (n.565+55_565+56delinsGA) | |
| 11 | g.119026882C>A | CA2616334989 | SLC37A4 | n.1014+55G>T n.993G>T n.2108G>T n.2429G>T n.1088+55G>T n.920+55G>T n.1021+55G>T n.1190+55G>T c.784+55G>T (n.784+55G>T) n.1106+55G>T n.1208+55G>T n.1542+55G>T n.785+55G>T n.1566+55G>T n.1012+55G>T n.558+55G>T n.934+55G>T n.3450G>T n.1135G>T c.565+55G>T (n.565+55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026882C= | CA2003749267 | SLC37A4 | n.1014+55G= n.993G= n.2108G= n.2429G= n.1088+55G= n.920+55G= n.1021+55G= n.1190+55G= c.784+55G= (n.784+55G=) n.1106+55G= n.1208+55G= n.1542+55G= n.785+55G= n.1566+55G= n.1012+55G= n.558+55G= n.934+55G= n.3450G= n.1135G= c.565+55G= (n.565+55G=) | |
| 11 | g.119026882C>T | CA229598053 | SLC37A4 | n.1014+55G>A n.993G>A n.2108G>A n.2429G>A n.1088+55G>A n.920+55G>A n.1021+55G>A n.1190+55G>A c.784+55G>A (n.784+55G>A) n.1106+55G>A n.1208+55G>A n.1542+55G>A n.785+55G>A n.1566+55G>A n.1012+55G>A n.558+55G>A n.934+55G>A n.3450G>A n.1135G>A c.565+55G>A (n.565+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026885del | CA672377067 | SLC37A4 | n.1014+55del n.993del n.2108del n.2429del n.1088+55del n.920+55del n.1021+55del n.1190+55del c.784+55del (n.784+55del) n.1106+55del n.1208+55del n.1542+55del n.785+55del n.1566+55del n.1012+55del n.558+55del n.934+55del n.3450del n.1135del c.565+55del (n.565+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C>A | CA2616334990 | SLC37A4 | n.1014+54G>T n.992G>T n.2107G>T n.2428G>T n.1088+54G>T n.920+54G>T n.1021+54G>T n.1190+54G>T c.784+54G>T (n.784+54G>T) n.1106+54G>T n.1208+54G>T n.1542+54G>T n.785+54G>T n.1566+54G>T n.1012+54G>T n.558+54G>T n.934+54G>T n.3449G>T n.1134G>T c.565+54G>T (n.565+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C= | CA2003749268 | SLC37A4 | n.1014+54G= n.992G= n.2107G= n.2428G= n.1088+54G= n.920+54G= n.1021+54G= n.1190+54G= c.784+54G= (n.784+54G=) n.1106+54G= n.1208+54G= n.1542+54G= n.785+54G= n.1566+54G= n.1012+54G= n.558+54G= n.934+54G= n.3449G= n.1134G= c.565+54G= (n.565+54G=) | |
| 11 | g.119026883C>G | CA2616334991 | SLC37A4 | n.1014+54G>C n.992G>C n.2107G>C n.2428G>C n.1088+54G>C n.920+54G>C n.1021+54G>C n.1190+54G>C c.784+54G>C (n.784+54G>C) n.1106+54G>C n.1208+54G>C n.1542+54G>C n.785+54G>C n.1566+54G>C n.1012+54G>C n.558+54G>C n.934+54G>C n.3449G>C n.1134G>C c.565+54G>C (n.565+54G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C>T | CA229598055 | SLC37A4 | n.1014+54G>A n.992G>A n.2107G>A n.2428G>A n.1088+54G>A n.920+54G>A n.1021+54G>A n.1190+54G>A c.784+54G>A (n.784+54G>A) n.1106+54G>A n.1208+54G>A n.1542+54G>A n.785+54G>A n.1566+54G>A n.1012+54G>A n.558+54G>A n.934+54G>A n.3449G>A n.1134G>A c.565+54G>A (n.565+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026884C>A | CA2616334992 | SLC37A4 | n.1014+53G>T n.991G>T n.2106G>T n.2427G>T n.1088+53G>T n.920+53G>T n.1021+53G>T n.1190+53G>T c.784+53G>T (n.784+53G>T) n.1106+53G>T n.1208+53G>T n.1542+53G>T n.785+53G>T n.1566+53G>T n.1012+53G>T n.558+53G>T n.934+53G>T n.3448G>T n.1133G>T c.565+53G>T (n.565+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026884C>G | CA2975980414 | SLC37A4 | n.1014+53G>C n.991G>C n.2106G>C n.2427G>C n.1088+53G>C n.920+53G>C n.1021+53G>C n.1190+53G>C c.784+53G>C (n.784+53G>C) n.1106+53G>C n.1208+53G>C n.1542+53G>C n.785+53G>C n.1566+53G>C n.1012+53G>C n.558+53G>C n.934+53G>C n.3448G>C n.1133G>C c.565+53G>C (n.565+53G>C) | |
| 11 | g.119026885C>A | CA2616334993 | SLC37A4 | n.1014+52G>T n.990G>T n.2105G>T n.2426G>T n.1088+52G>T n.920+52G>T n.1021+52G>T n.1190+52G>T c.784+52G>T (n.784+52G>T) n.1106+52G>T n.1208+52G>T n.1542+52G>T n.785+52G>T n.1566+52G>T n.1012+52G>T n.558+52G>T n.934+52G>T n.3447G>T n.1132G>T c.565+52G>T (n.565+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026885C>T | CA2975980432 | SLC37A4 | n.1014+52G>A n.990G>A n.2105G>A n.2426G>A n.1088+52G>A n.920+52G>A n.1021+52G>A n.1190+52G>A c.784+52G>A (n.784+52G>A) n.1106+52G>A n.1208+52G>A n.1542+52G>A n.785+52G>A n.1566+52G>A n.1012+52G>A n.558+52G>A n.934+52G>A n.3447G>A n.1132G>A c.565+52G>A (n.565+52G>A) | |
| 11 | g.119026886T>A | CA2838494357 | SLC37A4 | n.1014+51A>T n.989A>T n.2104A>T n.2425A>T n.1088+51A>T n.920+51A>T n.1021+51A>T n.1190+51A>T c.784+51A>T (n.784+51A>T) n.1106+51A>T n.1208+51A>T n.1542+51A>T n.785+51A>T n.1566+51A>T n.1012+51A>T n.558+51A>T n.934+51A>T n.3446A>T n.1131A>T c.565+51A>T (n.565+51A>T) | |
| 11 | g.119026887G>A | CA672377069 | SLC37A4 | n.1014+50C>T n.988C>T n.2103C>T n.2424C>T n.1088+50C>T n.920+50C>T n.1021+50C>T n.1190+50C>T c.784+50C>T (n.784+50C>T) n.1106+50C>T n.1208+50C>T n.1542+50C>T n.785+50C>T n.1566+50C>T n.1012+50C>T n.558+50C>T n.934+50C>T n.3445C>T n.1130C>T c.565+50C>T (n.565+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887G= | CA2003749269 | SLC37A4 | n.1014+50C= n.988C= n.2103C= n.2424C= n.1088+50C= n.920+50C= n.1021+50C= n.1190+50C= c.784+50C= (n.784+50C=) n.1106+50C= n.1208+50C= n.1542+50C= n.785+50C= n.1566+50C= n.1012+50C= n.558+50C= n.934+50C= n.3445C= n.1130C= c.565+50C= (n.565+50C=) | |
| 11 | g.119026887G>T | CA2003749270 | SLC37A4 | n.1014+50C>A n.988C>A n.2103C>A n.2424C>A n.1088+50C>A n.920+50C>A n.1021+50C>A n.1190+50C>A c.784+50C>A (n.784+50C>A) n.1106+50C>A n.1208+50C>A n.1542+50C>A n.785+50C>A n.1566+50C>A n.1012+50C>A n.558+50C>A n.934+50C>A n.3445C>A n.1130C>A c.565+50C>A (n.565+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887dup | CA2975980436 | SLC37A4 | n.1014+50dup n.988dup n.2103dup n.2424dup n.1088+50dup n.920+50dup n.1021+50dup n.1190+50dup c.784+50dup (n.784+50dup) n.1106+50dup n.1208+50dup n.1542+50dup n.785+50dup n.1566+50dup n.1012+50dup n.558+50dup n.934+50dup n.3445dup n.1130dup c.565+50dup (n.565+50dup) | |
| 11 | g.119026888C>A | CA2616334994 | SLC37A4 | n.1014+49G>T n.987G>T n.2102G>T n.2423G>T n.1088+49G>T n.920+49G>T n.1021+49G>T n.1190+49G>T c.784+49G>T (n.784+49G>T) n.1106+49G>T n.1208+49G>T n.1542+49G>T n.785+49G>T n.1566+49G>T n.1012+49G>T n.558+49G>T n.934+49G>T n.3444G>T n.1129G>T c.565+49G>T (n.565+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026888C>T | CA2975980439 | SLC37A4 | n.1014+49G>A n.987G>A n.2102G>A n.2423G>A n.1088+49G>A n.920+49G>A n.1021+49G>A n.1190+49G>A c.784+49G>A (n.784+49G>A) n.1106+49G>A n.1208+49G>A n.1542+49G>A n.785+49G>A n.1566+49G>A n.1012+49G>A n.558+49G>A n.934+49G>A n.3444G>A n.1129G>A c.565+49G>A (n.565+49G>A) | |
| 11 | g.119026889A>G | CA2616334995 | SLC37A4 | n.1014+48T>C n.986T>C n.2101T>C n.2422T>C n.1088+48T>C n.920+48T>C n.1021+48T>C n.1190+48T>C c.784+48T>C (n.784+48T>C) n.1106+48T>C n.1208+48T>C n.1542+48T>C n.785+48T>C n.1566+48T>C n.1012+48T>C n.558+48T>C n.934+48T>C n.3443T>C n.1128T>C c.565+48T>C (n.565+48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026890T>A | CA2975980441 | SLC37A4 | n.1014+47A>T n.985A>T n.2100A>T n.2421A>T n.1088+47A>T n.920+47A>T n.1021+47A>T n.1190+47A>T c.784+47A>T (n.784+47A>T) n.1106+47A>T n.1208+47A>T n.1542+47A>T n.785+47A>T n.1566+47A>T n.1012+47A>T n.558+47A>T n.934+47A>T n.3442A>T n.1127A>T c.565+47A>T (n.565+47A>T) | |
| 11 | g.119026890T>C | CA2975980444 | SLC37A4 | n.1014+47A>G n.985A>G n.2100A>G n.2421A>G n.1088+47A>G n.920+47A>G n.1021+47A>G n.1190+47A>G c.784+47A>G (n.784+47A>G) n.1106+47A>G n.1208+47A>G n.1542+47A>G n.785+47A>G n.1566+47A>G n.1012+47A>G n.558+47A>G n.934+47A>G n.3442A>G n.1127A>G c.565+47A>G (n.565+47A>G) | |
| 11 | g.119026892G>T | CA2616334996 | SLC37A4 | n.1014+45C>A n.983C>A n.2098C>A n.2419C>A n.1088+45C>A n.920+45C>A n.1021+45C>A n.1190+45C>A c.784+45C>A (n.784+45C>A) n.1106+45C>A n.1208+45C>A n.1542+45C>A n.785+45C>A n.1566+45C>A n.1012+45C>A n.558+45C>A n.934+45C>A n.3440C>A n.1125C>A c.565+45C>A (n.565+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G>A | CA2616334997 | SLC37A4 | n.1014+44C>T n.982C>T n.2097C>T n.2418C>T n.1088+44C>T n.920+44C>T n.1021+44C>T n.1190+44C>T c.784+44C>T (n.784+44C>T) n.1106+44C>T n.1208+44C>T n.1542+44C>T n.785+44C>T n.1566+44C>T n.1012+44C>T n.558+44C>T n.934+44C>T n.3439C>T n.1124C>T c.565+44C>T (n.565+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G>C | CA6311735 | SLC37A4 | n.1014+44C>G n.982C>G n.2097C>G n.2418C>G n.1088+44C>G n.920+44C>G n.1021+44C>G n.1190+44C>G c.784+44C>G (n.784+44C>G) n.1106+44C>G n.1208+44C>G n.1542+44C>G n.785+44C>G n.1566+44C>G n.1012+44C>G n.558+44C>G n.934+44C>G n.3439C>G n.1124C>G c.565+44C>G (n.565+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G= | CA2003749271 | SLC37A4 | n.1014+44C= n.982C= n.2097C= n.2418C= n.1088+44C= n.920+44C= n.1021+44C= n.1190+44C= c.784+44C= (n.784+44C=) n.1106+44C= n.1208+44C= n.1542+44C= n.785+44C= n.1566+44C= n.1012+44C= n.558+44C= n.934+44C= n.3439C= n.1124C= c.565+44C= (n.565+44C=) | |
| 11 | g.119026893G>T | CA2616334998 | SLC37A4 | n.1014+44C>A n.982C>A n.2097C>A n.2418C>A n.1088+44C>A n.920+44C>A n.1021+44C>A n.1190+44C>A c.784+44C>A (n.784+44C>A) n.1106+44C>A n.1208+44C>A n.1542+44C>A n.785+44C>A n.1566+44C>A n.1012+44C>A n.558+44C>A n.934+44C>A n.3439C>A n.1124C>A c.565+44C>A (n.565+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026894T>A | CA6311736 | SLC37A4 | n.1014+43A>T n.981A>T n.2096A>T n.2417A>T n.1088+43A>T n.920+43A>T n.1021+43A>T n.1190+43A>T c.784+43A>T (n.784+43A>T) n.1106+43A>T n.1208+43A>T n.1542+43A>T n.785+43A>T n.1566+43A>T n.1012+43A>T n.558+43A>T n.934+43A>T n.3438A>T n.1123A>T c.565+43A>T (n.565+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026894T>C | CA2975980447 | SLC37A4 | n.1014+43A>G n.981A>G n.2096A>G n.2417A>G n.1088+43A>G n.920+43A>G n.1021+43A>G n.1190+43A>G c.784+43A>G (n.784+43A>G) n.1106+43A>G n.1208+43A>G n.1542+43A>G n.785+43A>G n.1566+43A>G n.1012+43A>G n.558+43A>G n.934+43A>G n.3438A>G n.1123A>G c.565+43A>G (n.565+43A>G) | |
| 11 | g.119026894T= | CA2003749272 | SLC37A4 | n.1014+43A= n.981A= n.2096A= n.2417A= n.1088+43A= n.920+43A= n.1021+43A= n.1190+43A= c.784+43A= (n.784+43A=) n.1106+43A= n.1208+43A= n.1542+43A= n.785+43A= n.1566+43A= n.1012+43A= n.558+43A= n.934+43A= n.3438A= n.1123A= c.565+43A= (n.565+43A=) | |
| 11 | g.119026895T>C | CA2975980463 | SLC37A4 | n.1014+42A>G n.980A>G n.2095A>G n.2416A>G n.1088+42A>G n.920+42A>G n.1021+42A>G n.1190+42A>G c.784+42A>G (n.784+42A>G) n.1106+42A>G n.1208+42A>G n.1542+42A>G n.785+42A>G n.1566+42A>G n.1012+42A>G n.558+42A>G n.934+42A>G n.3437A>G n.1122A>G c.565+42A>G (n.565+42A>G) | |
| 11 | g.119026896C>A | CA2616334999 | SLC37A4 | n.1014+41G>T n.979G>T n.2094G>T n.2415G>T n.1088+41G>T n.920+41G>T n.1021+41G>T n.1190+41G>T c.784+41G>T (n.784+41G>T) n.1106+41G>T n.1208+41G>T n.1542+41G>T n.785+41G>T n.1566+41G>T n.1012+41G>T n.558+41G>T n.934+41G>T n.3436G>T n.1121G>T c.565+41G>T (n.565+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026896C>T | CA2975980479 | SLC37A4 | n.1014+41G>A n.979G>A n.2094G>A n.2415G>A n.1088+41G>A n.920+41G>A n.1021+41G>A n.1190+41G>A c.784+41G>A (n.784+41G>A) n.1106+41G>A n.1208+41G>A n.1542+41G>A n.785+41G>A n.1566+41G>A n.1012+41G>A n.558+41G>A n.934+41G>A n.3436G>A n.1121G>A c.565+41G>A (n.565+41G>A) | |
| 11 | g.119026897C>A | CA2616335000 | SLC37A4 | n.1014+40G>T n.978G>T n.2093G>T n.2414G>T n.1088+40G>T n.920+40G>T n.1021+40G>T n.1190+40G>T c.784+40G>T (n.784+40G>T) n.1106+40G>T n.1208+40G>T n.1542+40G>T n.785+40G>T n.1566+40G>T n.1012+40G>T n.558+40G>T n.934+40G>T n.3435G>T n.1120G>T c.565+40G>T (n.565+40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026897C= | CA2003749273 | SLC37A4 | n.1014+40G= n.978G= n.2093G= n.2414G= n.1088+40G= n.920+40G= n.1021+40G= n.1190+40G= c.784+40G= (n.784+40G=) n.1106+40G= n.1208+40G= n.1542+40G= n.785+40G= n.1566+40G= n.1012+40G= n.558+40G= n.934+40G= n.3435G= n.1120G= c.565+40G= (n.565+40G=) | |
| 11 | g.119026897C>G | CA2003749274 | SLC37A4 | n.1014+40G>C n.978G>C n.2093G>C n.2414G>C n.1088+40G>C n.920+40G>C n.1021+40G>C n.1190+40G>C c.784+40G>C (n.784+40G>C) n.1106+40G>C n.1208+40G>C n.1542+40G>C n.785+40G>C n.1566+40G>C n.1012+40G>C n.558+40G>C n.934+40G>C n.3435G>C n.1120G>C c.565+40G>C (n.565+40G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026897C>T | CA2975980490 | SLC37A4 | n.1014+40G>A n.978G>A n.2093G>A n.2414G>A n.1088+40G>A n.920+40G>A n.1021+40G>A n.1190+40G>A c.784+40G>A (n.784+40G>A) n.1106+40G>A n.1208+40G>A n.1542+40G>A n.785+40G>A n.1566+40G>A n.1012+40G>A n.558+40G>A n.934+40G>A n.3435G>A n.1120G>A c.565+40G>A (n.565+40G>A) |