| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026868_119026883delinsGCCTGAATTTGCATCC | CA2003749257 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.992_1007delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2107_2122delinsGGATGCAAATTCAGGC n.2428_2443delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1088+54_1088+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.920+54_920+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1021+54_1021+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1190+54_1190+69delinsGGATGCAAATTCAGGC c.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) n.1106+54_1106+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1208+54_1208+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1542+54_1542+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.785+54_785+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1566+54_1566+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1012+54_1012+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.558+54_558+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.934+54_934+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.3449_3464delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1134_1149delinsGGATGCAAATTCAGGC c.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (n.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC) | |
| 11 | g.119026873_119026887del | CA2003749258 | SLC37A4 | n.1014+54_1014+68del n.992_1006del n.2107_2121del n.2428_2442del n.1088+54_1088+68del n.920+54_920+68del n.1021+54_1021+68del n.1190+54_1190+68del c.784+54_784+68del (n.784+54_784+68del) n.1106+54_1106+68del n.1208+54_1208+68del n.1542+54_1542+68del n.785+54_785+68del n.1566+54_1566+68del n.1012+54_1012+68del n.558+54_558+68del n.934+54_934+68del n.3449_3463del n.1134_1148del c.565+54_565+68del (n.565+54_565+68del) | dbSNP |
| 11 | g.119026879C>A | CA2616334988 | SLC37A4 | n.1014+58G>T n.996G>T n.2111G>T n.2432G>T n.1088+58G>T n.920+58G>T n.1021+58G>T n.1190+58G>T c.784+58G>T (n.784+58G>T) n.1106+58G>T n.1208+58G>T n.1542+58G>T n.785+58G>T n.1566+58G>T n.1012+58G>T n.558+58G>T n.934+58G>T n.3453G>T n.1138G>T c.565+58G>T (n.565+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026879C= | CA2003749262 | SLC37A4 | n.1014+58G= n.996G= n.2111G= n.2432G= n.1088+58G= n.920+58G= n.1021+58G= n.1190+58G= c.784+58G= (n.784+58G=) n.1106+58G= n.1208+58G= n.1542+58G= n.785+58G= n.1566+58G= n.1012+58G= n.558+58G= n.934+58G= n.3453G= n.1138G= c.565+58G= (n.565+58G=) | |
| 11 | g.119026879C>T | CA229598040 | SLC37A4 | n.1014+58G>A n.996G>A n.2111G>A n.2432G>A n.1088+58G>A n.920+58G>A n.1021+58G>A n.1190+58G>A c.784+58G>A (n.784+58G>A) n.1106+58G>A n.1208+58G>A n.1542+58G>A n.785+58G>A n.1566+58G>A n.1012+58G>A n.558+58G>A n.934+58G>A n.3453G>A n.1138G>A c.565+58G>A (n.565+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026880_119026881delinsAT | CA2003749263 | SLC37A4 | n.1014+56_1014+57delinsAT n.994_995delinsAT n.2109_2110delinsAT n.2430_2431delinsAT n.1088+56_1088+57delinsAT n.920+56_920+57delinsAT n.1021+56_1021+57delinsAT n.1190+56_1190+57delinsAT c.784+56_784+57delinsAT (n.784+56_784+57delinsAT) n.1106+56_1106+57delinsAT n.1208+56_1208+57delinsAT n.1542+56_1542+57delinsAT n.785+56_785+57delinsAT n.1566+56_1566+57delinsAT n.1012+56_1012+57delinsAT n.558+56_558+57delinsAT n.934+56_934+57delinsAT n.3451_3452delinsAT n.1136_1137delinsAT c.565+56_565+57delinsAT (n.565+56_565+57delinsAT) | |
| 11 | g.119026881del | CA229598042 | SLC37A4 | n.1014+56del n.994del n.2109del n.2430del n.1088+56del n.920+56del n.1021+56del n.1190+56del c.784+56del (n.784+56del) n.1106+56del n.1208+56del n.1542+56del n.785+56del n.1566+56del n.1012+56del n.558+56del n.934+56del n.3451del n.1136del c.565+56del (n.565+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026881T>C | CA2003749266 | SLC37A4 | n.1014+56A>G n.994A>G n.2109A>G n.2430A>G n.1088+56A>G n.920+56A>G n.1021+56A>G n.1190+56A>G c.784+56A>G (n.784+56A>G) n.1106+56A>G n.1208+56A>G n.1542+56A>G n.785+56A>G n.1566+56A>G n.1012+56A>G n.558+56A>G n.934+56A>G n.3451A>G n.1136A>G c.565+56A>G (n.565+56A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026881T= | CA2003749265 | SLC37A4 | n.1014+56A= n.994A= n.2109A= n.2430A= n.1088+56A= n.920+56A= n.1021+56A= n.1190+56A= c.784+56A= (n.784+56A=) n.1106+56A= n.1208+56A= n.1542+56A= n.785+56A= n.1566+56A= n.1012+56A= n.558+56A= n.934+56A= n.3451A= n.1136A= c.565+56A= (n.565+56A=) | |
| 11 | g.119026881_119026882delinsTC | CA2003749264 | SLC37A4 | n.1014+55_1014+56delinsGA n.993_994delinsGA n.2108_2109delinsGA n.2429_2430delinsGA n.1088+55_1088+56delinsGA n.920+55_920+56delinsGA n.1021+55_1021+56delinsGA n.1190+55_1190+56delinsGA c.784+55_784+56delinsGA (n.784+55_784+56delinsGA) n.1106+55_1106+56delinsGA n.1208+55_1208+56delinsGA n.1542+55_1542+56delinsGA n.785+55_785+56delinsGA n.1566+55_1566+56delinsGA n.1012+55_1012+56delinsGA n.558+55_558+56delinsGA n.934+55_934+56delinsGA n.3450_3451delinsGA n.1135_1136delinsGA c.565+55_565+56delinsGA (n.565+55_565+56delinsGA) | |
| 11 | g.119026882C>A | CA2616334989 | SLC37A4 | n.1014+55G>T n.993G>T n.2108G>T n.2429G>T n.1088+55G>T n.920+55G>T n.1021+55G>T n.1190+55G>T c.784+55G>T (n.784+55G>T) n.1106+55G>T n.1208+55G>T n.1542+55G>T n.785+55G>T n.1566+55G>T n.1012+55G>T n.558+55G>T n.934+55G>T n.3450G>T n.1135G>T c.565+55G>T (n.565+55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026882C= | CA2003749267 | SLC37A4 | n.1014+55G= n.993G= n.2108G= n.2429G= n.1088+55G= n.920+55G= n.1021+55G= n.1190+55G= c.784+55G= (n.784+55G=) n.1106+55G= n.1208+55G= n.1542+55G= n.785+55G= n.1566+55G= n.1012+55G= n.558+55G= n.934+55G= n.3450G= n.1135G= c.565+55G= (n.565+55G=) | |
| 11 | g.119026882C>T | CA229598053 | SLC37A4 | n.1014+55G>A n.993G>A n.2108G>A n.2429G>A n.1088+55G>A n.920+55G>A n.1021+55G>A n.1190+55G>A c.784+55G>A (n.784+55G>A) n.1106+55G>A n.1208+55G>A n.1542+55G>A n.785+55G>A n.1566+55G>A n.1012+55G>A n.558+55G>A n.934+55G>A n.3450G>A n.1135G>A c.565+55G>A (n.565+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026885del | CA672377067 | SLC37A4 | n.1014+55del n.993del n.2108del n.2429del n.1088+55del n.920+55del n.1021+55del n.1190+55del c.784+55del (n.784+55del) n.1106+55del n.1208+55del n.1542+55del n.785+55del n.1566+55del n.1012+55del n.558+55del n.934+55del n.3450del n.1135del c.565+55del (n.565+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C>A | CA2616334990 | SLC37A4 | n.1014+54G>T n.992G>T n.2107G>T n.2428G>T n.1088+54G>T n.920+54G>T n.1021+54G>T n.1190+54G>T c.784+54G>T (n.784+54G>T) n.1106+54G>T n.1208+54G>T n.1542+54G>T n.785+54G>T n.1566+54G>T n.1012+54G>T n.558+54G>T n.934+54G>T n.3449G>T n.1134G>T c.565+54G>T (n.565+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C= | CA2003749268 | SLC37A4 | n.1014+54G= n.992G= n.2107G= n.2428G= n.1088+54G= n.920+54G= n.1021+54G= n.1190+54G= c.784+54G= (n.784+54G=) n.1106+54G= n.1208+54G= n.1542+54G= n.785+54G= n.1566+54G= n.1012+54G= n.558+54G= n.934+54G= n.3449G= n.1134G= c.565+54G= (n.565+54G=) | |
| 11 | g.119026883C>G | CA2616334991 | SLC37A4 | n.1014+54G>C n.992G>C n.2107G>C n.2428G>C n.1088+54G>C n.920+54G>C n.1021+54G>C n.1190+54G>C c.784+54G>C (n.784+54G>C) n.1106+54G>C n.1208+54G>C n.1542+54G>C n.785+54G>C n.1566+54G>C n.1012+54G>C n.558+54G>C n.934+54G>C n.3449G>C n.1134G>C c.565+54G>C (n.565+54G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026883C>T | CA229598055 | SLC37A4 | n.1014+54G>A n.992G>A n.2107G>A n.2428G>A n.1088+54G>A n.920+54G>A n.1021+54G>A n.1190+54G>A c.784+54G>A (n.784+54G>A) n.1106+54G>A n.1208+54G>A n.1542+54G>A n.785+54G>A n.1566+54G>A n.1012+54G>A n.558+54G>A n.934+54G>A n.3449G>A n.1134G>A c.565+54G>A (n.565+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026884C>A | CA2616334992 | SLC37A4 | n.1014+53G>T n.991G>T n.2106G>T n.2427G>T n.1088+53G>T n.920+53G>T n.1021+53G>T n.1190+53G>T c.784+53G>T (n.784+53G>T) n.1106+53G>T n.1208+53G>T n.1542+53G>T n.785+53G>T n.1566+53G>T n.1012+53G>T n.558+53G>T n.934+53G>T n.3448G>T n.1133G>T c.565+53G>T (n.565+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026885C>A | CA2616334993 | SLC37A4 | n.1014+52G>T n.990G>T n.2105G>T n.2426G>T n.1088+52G>T n.920+52G>T n.1021+52G>T n.1190+52G>T c.784+52G>T (n.784+52G>T) n.1106+52G>T n.1208+52G>T n.1542+52G>T n.785+52G>T n.1566+52G>T n.1012+52G>T n.558+52G>T n.934+52G>T n.3447G>T n.1132G>T c.565+52G>T (n.565+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887G>A | CA672377069 | SLC37A4 | n.1014+50C>T n.988C>T n.2103C>T n.2424C>T n.1088+50C>T n.920+50C>T n.1021+50C>T n.1190+50C>T c.784+50C>T (n.784+50C>T) n.1106+50C>T n.1208+50C>T n.1542+50C>T n.785+50C>T n.1566+50C>T n.1012+50C>T n.558+50C>T n.934+50C>T n.3445C>T n.1130C>T c.565+50C>T (n.565+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026887G= | CA2003749269 | SLC37A4 | n.1014+50C= n.988C= n.2103C= n.2424C= n.1088+50C= n.920+50C= n.1021+50C= n.1190+50C= c.784+50C= (n.784+50C=) n.1106+50C= n.1208+50C= n.1542+50C= n.785+50C= n.1566+50C= n.1012+50C= n.558+50C= n.934+50C= n.3445C= n.1130C= c.565+50C= (n.565+50C=) | |
| 11 | g.119026887G>T | CA2003749270 | SLC37A4 | n.1014+50C>A n.988C>A n.2103C>A n.2424C>A n.1088+50C>A n.920+50C>A n.1021+50C>A n.1190+50C>A c.784+50C>A (n.784+50C>A) n.1106+50C>A n.1208+50C>A n.1542+50C>A n.785+50C>A n.1566+50C>A n.1012+50C>A n.558+50C>A n.934+50C>A n.3445C>A n.1130C>A c.565+50C>A (n.565+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026888C>A | CA2616334994 | SLC37A4 | n.1014+49G>T n.987G>T n.2102G>T n.2423G>T n.1088+49G>T n.920+49G>T n.1021+49G>T n.1190+49G>T c.784+49G>T (n.784+49G>T) n.1106+49G>T n.1208+49G>T n.1542+49G>T n.785+49G>T n.1566+49G>T n.1012+49G>T n.558+49G>T n.934+49G>T n.3444G>T n.1129G>T c.565+49G>T (n.565+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026889A>G | CA2616334995 | SLC37A4 | n.1014+48T>C n.986T>C n.2101T>C n.2422T>C n.1088+48T>C n.920+48T>C n.1021+48T>C n.1190+48T>C c.784+48T>C (n.784+48T>C) n.1106+48T>C n.1208+48T>C n.1542+48T>C n.785+48T>C n.1566+48T>C n.1012+48T>C n.558+48T>C n.934+48T>C n.3443T>C n.1128T>C c.565+48T>C (n.565+48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026892G>T | CA2616334996 | SLC37A4 | n.1014+45C>A n.983C>A n.2098C>A n.2419C>A n.1088+45C>A n.920+45C>A n.1021+45C>A n.1190+45C>A c.784+45C>A (n.784+45C>A) n.1106+45C>A n.1208+45C>A n.1542+45C>A n.785+45C>A n.1566+45C>A n.1012+45C>A n.558+45C>A n.934+45C>A n.3440C>A n.1125C>A c.565+45C>A (n.565+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G>A | CA2616334997 | SLC37A4 | n.1014+44C>T n.982C>T n.2097C>T n.2418C>T n.1088+44C>T n.920+44C>T n.1021+44C>T n.1190+44C>T c.784+44C>T (n.784+44C>T) n.1106+44C>T n.1208+44C>T n.1542+44C>T n.785+44C>T n.1566+44C>T n.1012+44C>T n.558+44C>T n.934+44C>T n.3439C>T n.1124C>T c.565+44C>T (n.565+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G>C | CA6311735 | SLC37A4 | n.1014+44C>G n.982C>G n.2097C>G n.2418C>G n.1088+44C>G n.920+44C>G n.1021+44C>G n.1190+44C>G c.784+44C>G (n.784+44C>G) n.1106+44C>G n.1208+44C>G n.1542+44C>G n.785+44C>G n.1566+44C>G n.1012+44C>G n.558+44C>G n.934+44C>G n.3439C>G n.1124C>G c.565+44C>G (n.565+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026893G= | CA2003749271 | SLC37A4 | n.1014+44C= n.982C= n.2097C= n.2418C= n.1088+44C= n.920+44C= n.1021+44C= n.1190+44C= c.784+44C= (n.784+44C=) n.1106+44C= n.1208+44C= n.1542+44C= n.785+44C= n.1566+44C= n.1012+44C= n.558+44C= n.934+44C= n.3439C= n.1124C= c.565+44C= (n.565+44C=) | |
| 11 | g.119026893G>T | CA2616334998 | SLC37A4 | n.1014+44C>A n.982C>A n.2097C>A n.2418C>A n.1088+44C>A n.920+44C>A n.1021+44C>A n.1190+44C>A c.784+44C>A (n.784+44C>A) n.1106+44C>A n.1208+44C>A n.1542+44C>A n.785+44C>A n.1566+44C>A n.1012+44C>A n.558+44C>A n.934+44C>A n.3439C>A n.1124C>A c.565+44C>A (n.565+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026894T>A | CA6311736 | SLC37A4 | n.1014+43A>T n.981A>T n.2096A>T n.2417A>T n.1088+43A>T n.920+43A>T n.1021+43A>T n.1190+43A>T c.784+43A>T (n.784+43A>T) n.1106+43A>T n.1208+43A>T n.1542+43A>T n.785+43A>T n.1566+43A>T n.1012+43A>T n.558+43A>T n.934+43A>T n.3438A>T n.1123A>T c.565+43A>T (n.565+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026894T= | CA2003749272 | SLC37A4 | n.1014+43A= n.981A= n.2096A= n.2417A= n.1088+43A= n.920+43A= n.1021+43A= n.1190+43A= c.784+43A= (n.784+43A=) n.1106+43A= n.1208+43A= n.1542+43A= n.785+43A= n.1566+43A= n.1012+43A= n.558+43A= n.934+43A= n.3438A= n.1123A= c.565+43A= (n.565+43A=) | |
| 11 | g.119026896C>A | CA2616334999 | SLC37A4 | n.1014+41G>T n.979G>T n.2094G>T n.2415G>T n.1088+41G>T n.920+41G>T n.1021+41G>T n.1190+41G>T c.784+41G>T (n.784+41G>T) n.1106+41G>T n.1208+41G>T n.1542+41G>T n.785+41G>T n.1566+41G>T n.1012+41G>T n.558+41G>T n.934+41G>T n.3436G>T n.1121G>T c.565+41G>T (n.565+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026897C>A | CA2616335000 | SLC37A4 | n.1014+40G>T n.978G>T n.2093G>T n.2414G>T n.1088+40G>T n.920+40G>T n.1021+40G>T n.1190+40G>T c.784+40G>T (n.784+40G>T) n.1106+40G>T n.1208+40G>T n.1542+40G>T n.785+40G>T n.1566+40G>T n.1012+40G>T n.558+40G>T n.934+40G>T n.3435G>T n.1120G>T c.565+40G>T (n.565+40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026897C= | CA2003749273 | SLC37A4 | n.1014+40G= n.978G= n.2093G= n.2414G= n.1088+40G= n.920+40G= n.1021+40G= n.1190+40G= c.784+40G= (n.784+40G=) n.1106+40G= n.1208+40G= n.1542+40G= n.785+40G= n.1566+40G= n.1012+40G= n.558+40G= n.934+40G= n.3435G= n.1120G= c.565+40G= (n.565+40G=) | |
| 11 | g.119026897C>G | CA2003749274 | SLC37A4 | n.1014+40G>C n.978G>C n.2093G>C n.2414G>C n.1088+40G>C n.920+40G>C n.1021+40G>C n.1190+40G>C c.784+40G>C (n.784+40G>C) n.1106+40G>C n.1208+40G>C n.1542+40G>C n.785+40G>C n.1566+40G>C n.1012+40G>C n.558+40G>C n.934+40G>C n.3435G>C n.1120G>C c.565+40G>C (n.565+40G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026898T>C | CA2575003309 | SLC37A4 | n.1014+39A>G n.977A>G n.2092A>G n.2413A>G n.1088+39A>G n.920+39A>G n.1021+39A>G n.1190+39A>G c.784+39A>G (n.784+39A>G) n.1106+39A>G n.1208+39A>G n.1542+39A>G n.785+39A>G n.1566+39A>G n.1012+39A>G n.558+39A>G n.934+39A>G n.3434A>G n.1119A>G c.565+39A>G (n.565+39A>G) | |
| 11 | g.119026899G>T | CA2616335001 | SLC37A4 | n.1014+38C>A n.976C>A n.2091C>A n.2412C>A n.1088+38C>A n.920+38C>A n.1021+38C>A n.1190+38C>A c.784+38C>A (n.784+38C>A) n.1106+38C>A n.1208+38C>A n.1542+38C>A n.785+38C>A n.1566+38C>A n.1012+38C>A n.558+38C>A n.934+38C>A n.3433C>A n.1118C>A c.565+38C>A (n.565+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026901T>C | CA2575003310 | SLC37A4 | n.1014+36A>G n.974A>G n.2089A>G n.2410A>G n.1088+36A>G n.920+36A>G n.1021+36A>G n.1190+36A>G c.784+36A>G (n.784+36A>G) n.1106+36A>G n.1208+36A>G n.1542+36A>G n.785+36A>G n.1566+36A>G n.1012+36A>G n.558+36A>G n.934+36A>G n.3431A>G n.1116A>G c.565+36A>G (n.565+36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026902C>A | CA2616335002 | SLC37A4 | n.1014+35G>T n.973G>T n.2088G>T n.2409G>T n.1088+35G>T n.920+35G>T n.1021+35G>T n.1190+35G>T c.784+35G>T (n.784+35G>T) n.1106+35G>T n.1208+35G>T n.1542+35G>T n.785+35G>T n.1566+35G>T n.1012+35G>T n.558+35G>T n.934+35G>T n.3430G>T n.1115G>T c.565+35G>T (n.565+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026902C= | CA2003749275 | SLC37A4 | n.1014+35G= n.973G= n.2088G= n.2409G= n.1088+35G= n.920+35G= n.1021+35G= n.1190+35G= c.784+35G= (n.784+35G=) n.1106+35G= n.1208+35G= n.1542+35G= n.785+35G= n.1566+35G= n.1012+35G= n.558+35G= n.934+35G= n.3430G= n.1115G= c.565+35G= (n.565+35G=) | |
| 11 | g.119026902C>T | CA602177996 | SLC37A4 | n.1014+35G>A n.973G>A n.2088G>A n.2409G>A n.1088+35G>A n.920+35G>A n.1021+35G>A n.1190+35G>A c.784+35G>A (n.784+35G>A) n.1106+35G>A n.1208+35G>A n.1542+35G>A n.785+35G>A n.1566+35G>A n.1012+35G>A n.558+35G>A n.934+35G>A n.3430G>A n.1115G>A c.565+35G>A (n.565+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>A | CA2575003311 | SLC37A4 | n.1014+34G>T n.972G>T n.2087G>T n.2408G>T n.1088+34G>T n.920+34G>T n.1021+34G>T n.1190+34G>T c.784+34G>T (n.784+34G>T) n.1106+34G>T n.1208+34G>T n.1542+34G>T n.785+34G>T n.1566+34G>T n.1012+34G>T n.558+34G>T n.934+34G>T n.3429G>T n.1114G>T c.565+34G>T (n.565+34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>G | CA2616335003 | SLC37A4 | n.1014+34G>C n.972G>C n.2087G>C n.2408G>C n.1088+34G>C n.920+34G>C n.1021+34G>C n.1190+34G>C c.784+34G>C (n.784+34G>C) n.1106+34G>C n.1208+34G>C n.1542+34G>C n.785+34G>C n.1566+34G>C n.1012+34G>C n.558+34G>C n.934+34G>C n.3429G>C n.1114G>C c.565+34G>C (n.565+34G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903C>T | CA2616335004 | SLC37A4 | n.1014+34G>A n.972G>A n.2087G>A n.2408G>A n.1088+34G>A n.920+34G>A n.1021+34G>A n.1190+34G>A c.784+34G>A (n.784+34G>A) n.1106+34G>A n.1208+34G>A n.1542+34G>A n.785+34G>A n.1566+34G>A n.1012+34G>A n.558+34G>A n.934+34G>A n.3429G>A n.1114G>A c.565+34G>A (n.565+34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026903_119026905delinsCTT | CA2003749276 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+34delinsAAG n.970_972delinsAAG n.2085_2087delinsAAG n.2406_2408delinsAAG n.1088+32_1088+34delinsAAG n.920+32_920+34delinsAAG n.1021+32_1021+34delinsAAG n.1190+32_1190+34delinsAAG c.784+32_784+34delinsAAG (n.784+32_784+34delinsAAG) n.1106+32_1106+34delinsAAG n.1208+32_1208+34delinsAAG n.1542+32_1542+34delinsAAG n.785+32_785+34delinsAAG n.1566+32_1566+34delinsAAG n.1012+32_1012+34delinsAAG n.558+32_558+34delinsAAG n.934+32_934+34delinsAAG n.3427_3429delinsAAG n.1112_1114delinsAAG c.565+32_565+34delinsAAG (n.565+32_565+34delinsAAG) | |
| 11 | g.119026904T>C | CA6311737 | SLC37A4 | n.1014+33A>G n.971A>G n.2086A>G n.2407A>G n.1088+33A>G n.920+33A>G n.1021+33A>G n.1190+33A>G c.784+33A>G (n.784+33A>G) n.1106+33A>G n.1208+33A>G n.1542+33A>G n.785+33A>G n.1566+33A>G n.1012+33A>G n.558+33A>G n.934+33A>G n.3428A>G n.1113A>G c.565+33A>G (n.565+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026904T= | CA2003749278 | SLC37A4 | n.1014+33A= n.971A= n.2086A= n.2407A= n.1088+33A= n.920+33A= n.1021+33A= n.1190+33A= c.784+33A= (n.784+33A=) n.1106+33A= n.1208+33A= n.1542+33A= n.785+33A= n.1566+33A= n.1012+33A= n.558+33A= n.934+33A= n.3428A= n.1113A= c.565+33A= (n.565+33A=) | |
| 11 | g.119026904_119026905del | CA2003749277 | SLC37A4 | n.1014+32_1014+33del n.970_971del n.2085_2086del n.2406_2407del n.1088+32_1088+33del n.920+32_920+33del n.1021+32_1021+33del n.1190+32_1190+33del c.784+32_784+33del (n.784+32_784+33del) n.1106+32_1106+33del n.1208+32_1208+33del n.1542+32_1542+33del n.785+32_785+33del n.1566+32_1566+33del n.1012+32_1012+33del n.558+32_558+33del n.934+32_934+33del n.3427_3428del n.1112_1113del c.565+32_565+33del (n.565+32_565+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026905T= | CA2003749279 | SLC37A4 | n.1014+32A= n.970A= n.2085A= n.2406A= n.1088+32A= n.920+32A= n.1021+32A= n.1190+32A= c.784+32A= (n.784+32A=) n.1106+32A= n.1208+32A= n.1542+32A= n.785+32A= n.1566+32A= n.1012+32A= n.558+32A= n.934+32A= n.3427A= n.1112A= c.565+32A= (n.565+32A=) |