| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026868_119026883delinsGCCTGAATTTGCATCC | CA2003749257 | SLC37A4 | n.1088+54_1088+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.920+54_920+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1021+54_1021+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1190+54_1190+69delinsGGATGCAAATTCAGGC c.784+54_784+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (p.=) n.1106+54_1106+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1208+54_1208+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1542+54_1542+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.785+54_785+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1566+54_1566+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1012+54_1012+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.558+54_558+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.934+54_934+69delinsGGATGCAAATTCAGGC n.3449_3464delinsGGATGCAAATTCAGGC n.1134_1149delinsGGATGCAAATTCAGGC c.565+54_565+69delinsGGATGCAAATTCAGGC (p.=) | |
| 11 | g.119026873_119026887del | CA2003749258 | SLC37A4 | n.1088+54_1088+68del n.920+54_920+68del n.1021+54_1021+68del n.1190+54_1190+68del c.784+54_784+68del (p.=) n.1106+54_1106+68del n.1208+54_1208+68del n.1542+54_1542+68del n.785+54_785+68del n.1566+54_1566+68del n.1012+54_1012+68del n.558+54_558+68del n.934+54_934+68del n.3449_3463del n.1134_1148del c.565+54_565+68del (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026879C= | CA2003749262 | SLC37A4 | n.1088+58G= n.920+58G= n.1021+58G= n.1190+58G= c.784+58G= (p.=) n.1106+58G= n.1208+58G= n.1542+58G= n.785+58G= n.1566+58G= n.1012+58G= n.558+58G= n.934+58G= n.3453G= n.1138G= c.565+58G= (p.=) | |
| 11 | g.119026879C>T | CA229598040 | SLC37A4 | n.1088+58G>A n.920+58G>A n.1021+58G>A n.1190+58G>A c.784+58G>A (p.=) n.1106+58G>A n.1208+58G>A n.1542+58G>A n.785+58G>A n.1566+58G>A n.1012+58G>A n.558+58G>A n.934+58G>A n.3453G>A n.1138G>A c.565+58G>A (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026880_119026881delinsAT | CA2003749263 | SLC37A4 | n.1088+56_1088+57delinsAT n.920+56_920+57delinsAT n.1021+56_1021+57delinsAT n.1190+56_1190+57delinsAT c.784+56_784+57delinsAT (p.=) n.1106+56_1106+57delinsAT n.1208+56_1208+57delinsAT n.1542+56_1542+57delinsAT n.785+56_785+57delinsAT n.1566+56_1566+57delinsAT n.1012+56_1012+57delinsAT n.558+56_558+57delinsAT n.934+56_934+57delinsAT n.3451_3452delinsAT n.1136_1137delinsAT c.565+56_565+57delinsAT (p.=) | |
| 11 | g.119026881del | CA229598042 | SLC37A4 | n.1088+56del n.920+56del n.1021+56del n.1190+56del c.784+56del (p.=) n.1106+56del n.1208+56del n.1542+56del n.785+56del n.1566+56del n.1012+56del n.558+56del n.934+56del n.3451del n.1136del c.565+56del (p.=) | dbSNP gnomAD |
| 11 | g.119026881T>C | CA2003749266 | SLC37A4 | n.1088+56A>G n.920+56A>G n.1021+56A>G n.1190+56A>G c.784+56A>G (p.=) n.1106+56A>G n.1208+56A>G n.1542+56A>G n.785+56A>G n.1566+56A>G n.1012+56A>G n.558+56A>G n.934+56A>G n.3451A>G n.1136A>G c.565+56A>G (p.=) | |
| 11 | g.119026881T= | CA2003749265 | SLC37A4 | n.1088+56A= n.920+56A= n.1021+56A= n.1190+56A= c.784+56A= (p.=) n.1106+56A= n.1208+56A= n.1542+56A= n.785+56A= n.1566+56A= n.1012+56A= n.558+56A= n.934+56A= n.3451A= n.1136A= c.565+56A= (p.=) | |
| 11 | g.119026881_119026882delinsTC | CA2003749264 | SLC37A4 | n.1088+55_1088+56delinsGA n.920+55_920+56delinsGA n.1021+55_1021+56delinsGA n.1190+55_1190+56delinsGA c.784+55_784+56delinsGA (p.=) n.1106+55_1106+56delinsGA n.1208+55_1208+56delinsGA n.1542+55_1542+56delinsGA n.785+55_785+56delinsGA n.1566+55_1566+56delinsGA n.1012+55_1012+56delinsGA n.558+55_558+56delinsGA n.934+55_934+56delinsGA n.3450_3451delinsGA n.1135_1136delinsGA c.565+55_565+56delinsGA (p.=) | |
| 11 | g.119026882C= | CA2003749267 | SLC37A4 | n.1088+55G= n.920+55G= n.1021+55G= n.1190+55G= c.784+55G= (p.=) n.1106+55G= n.1208+55G= n.1542+55G= n.785+55G= n.1566+55G= n.1012+55G= n.558+55G= n.934+55G= n.3450G= n.1135G= c.565+55G= (p.=) | |
| 11 | g.119026882C>T | CA229598053 | SLC37A4 | n.1088+55G>A n.920+55G>A n.1021+55G>A n.1190+55G>A c.784+55G>A (p.=) n.1106+55G>A n.1208+55G>A n.1542+55G>A n.785+55G>A n.1566+55G>A n.1012+55G>A n.558+55G>A n.934+55G>A n.3450G>A n.1135G>A c.565+55G>A (p.=) | dbSNP gnomAD |
| 11 | g.119026885del | CA672377067 | SLC37A4 | n.1088+55del n.920+55del n.1021+55del n.1190+55del c.784+55del (p.=) n.1106+55del n.1208+55del n.1542+55del n.785+55del n.1566+55del n.1012+55del n.558+55del n.934+55del n.3450del n.1135del c.565+55del (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026883C= | CA2003749268 | SLC37A4 | n.1088+54G= n.920+54G= n.1021+54G= n.1190+54G= c.784+54G= (p.=) n.1106+54G= n.1208+54G= n.1542+54G= n.785+54G= n.1566+54G= n.1012+54G= n.558+54G= n.934+54G= n.3449G= n.1134G= c.565+54G= (p.=) | |
| 11 | g.119026883C>T | CA229598055 | SLC37A4 | n.1088+54G>A n.920+54G>A n.1021+54G>A n.1190+54G>A c.784+54G>A (p.=) n.1106+54G>A n.1208+54G>A n.1542+54G>A n.785+54G>A n.1566+54G>A n.1012+54G>A n.558+54G>A n.934+54G>A n.3449G>A n.1134G>A c.565+54G>A (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026887G>A | CA672377069 | SLC37A4 | n.1088+50C>T n.920+50C>T n.1021+50C>T n.1190+50C>T c.784+50C>T (p.=) n.1106+50C>T n.1208+50C>T n.1542+50C>T n.785+50C>T n.1566+50C>T n.1012+50C>T n.558+50C>T n.934+50C>T n.3445C>T n.1130C>T c.565+50C>T (p.=) | |
| 11 | g.119026887G= | CA2003749269 | SLC37A4 | n.1088+50C= n.920+50C= n.1021+50C= n.1190+50C= c.784+50C= (p.=) n.1106+50C= n.1208+50C= n.1542+50C= n.785+50C= n.1566+50C= n.1012+50C= n.558+50C= n.934+50C= n.3445C= n.1130C= c.565+50C= (p.=) | |
| 11 | g.119026887G>T | CA2003749270 | SLC37A4 | n.1088+50C>A n.920+50C>A n.1021+50C>A n.1190+50C>A c.784+50C>A (p.=) n.1106+50C>A n.1208+50C>A n.1542+50C>A n.785+50C>A n.1566+50C>A n.1012+50C>A n.558+50C>A n.934+50C>A n.3445C>A n.1130C>A c.565+50C>A (p.=) | |
| 11 | g.119026893G>C | CA6311735 | SLC37A4 | n.1088+44C>G n.920+44C>G n.1021+44C>G n.1190+44C>G c.784+44C>G (p.=) n.1106+44C>G n.1208+44C>G n.1542+44C>G n.785+44C>G n.1566+44C>G n.1012+44C>G n.558+44C>G n.934+44C>G n.3439C>G n.1124C>G c.565+44C>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026893G= | CA2003749271 | SLC37A4 | n.1088+44C= n.920+44C= n.1021+44C= n.1190+44C= c.784+44C= (p.=) n.1106+44C= n.1208+44C= n.1542+44C= n.785+44C= n.1566+44C= n.1012+44C= n.558+44C= n.934+44C= n.3439C= n.1124C= c.565+44C= (p.=) | |
| 11 | g.119026894T>A | CA6311736 | SLC37A4 | n.1088+43A>T n.920+43A>T n.1021+43A>T n.1190+43A>T c.784+43A>T (p.=) n.1106+43A>T n.1208+43A>T n.1542+43A>T n.785+43A>T n.1566+43A>T n.1012+43A>T n.558+43A>T n.934+43A>T n.3438A>T n.1123A>T c.565+43A>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026894T= | CA2003749272 | SLC37A4 | n.1088+43A= n.920+43A= n.1021+43A= n.1190+43A= c.784+43A= (p.=) n.1106+43A= n.1208+43A= n.1542+43A= n.785+43A= n.1566+43A= n.1012+43A= n.558+43A= n.934+43A= n.3438A= n.1123A= c.565+43A= (p.=) | |
| 11 | g.119026897C= | CA2003749273 | SLC37A4 | n.1088+40G= n.920+40G= n.1021+40G= n.1190+40G= c.784+40G= (p.=) n.1106+40G= n.1208+40G= n.1542+40G= n.785+40G= n.1566+40G= n.1012+40G= n.558+40G= n.934+40G= n.3435G= n.1120G= c.565+40G= (p.=) | |
| 11 | g.119026897C>G | CA2003749274 | SLC37A4 | n.1088+40G>C n.920+40G>C n.1021+40G>C n.1190+40G>C c.784+40G>C (p.=) n.1106+40G>C n.1208+40G>C n.1542+40G>C n.785+40G>C n.1566+40G>C n.1012+40G>C n.558+40G>C n.934+40G>C n.3435G>C n.1120G>C c.565+40G>C (p.=) | |
| 11 | g.119026902C= | CA2003749275 | SLC37A4 | n.1088+35G= n.920+35G= n.1021+35G= n.1190+35G= c.784+35G= (p.=) n.1106+35G= n.1208+35G= n.1542+35G= n.785+35G= n.1566+35G= n.1012+35G= n.558+35G= n.934+35G= n.3430G= n.1115G= c.565+35G= (p.=) | |
| 11 | g.119026902C>T | CA602177996 | SLC37A4 | n.1088+35G>A n.920+35G>A n.1021+35G>A n.1190+35G>A c.784+35G>A (p.=) n.1106+35G>A n.1208+35G>A n.1542+35G>A n.785+35G>A n.1566+35G>A n.1012+35G>A n.558+35G>A n.934+35G>A n.3430G>A n.1115G>A c.565+35G>A (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026903_119026905delinsCTT | CA2003749276 | SLC37A4 | n.1088+32_1088+34delinsAAG n.920+32_920+34delinsAAG n.1021+32_1021+34delinsAAG n.1190+32_1190+34delinsAAG c.784+32_784+34delinsAAG (p.=) n.1106+32_1106+34delinsAAG n.1208+32_1208+34delinsAAG n.1542+32_1542+34delinsAAG n.785+32_785+34delinsAAG n.1566+32_1566+34delinsAAG n.1012+32_1012+34delinsAAG n.558+32_558+34delinsAAG n.934+32_934+34delinsAAG n.3427_3429delinsAAG n.1112_1114delinsAAG c.565+32_565+34delinsAAG (p.=) | |
| 11 | g.119026904T>C | CA6311737 | SLC37A4 | n.1088+33A>G n.920+33A>G n.1021+33A>G n.1190+33A>G c.784+33A>G (p.=) n.1106+33A>G n.1208+33A>G n.1542+33A>G n.785+33A>G n.1566+33A>G n.1012+33A>G n.558+33A>G n.934+33A>G n.3428A>G n.1113A>G c.565+33A>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026904T= | CA2003749278 | SLC37A4 | n.1088+33A= n.920+33A= n.1021+33A= n.1190+33A= c.784+33A= (p.=) n.1106+33A= n.1208+33A= n.1542+33A= n.785+33A= n.1566+33A= n.1012+33A= n.558+33A= n.934+33A= n.3428A= n.1113A= c.565+33A= (p.=) | |
| 11 | g.119026904_119026905del | CA2003749277 | SLC37A4 | n.1088+32_1088+33del n.920+32_920+33del n.1021+32_1021+33del n.1190+32_1190+33del c.784+32_784+33del (p.=) n.1106+32_1106+33del n.1208+32_1208+33del n.1542+32_1542+33del n.785+32_785+33del n.1566+32_1566+33del n.1012+32_1012+33del n.558+32_558+33del n.934+32_934+33del n.3427_3428del n.1112_1113del c.565+32_565+33del (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026905T= | CA2003749279 | SLC37A4 | n.1088+32A= n.920+32A= n.1021+32A= n.1190+32A= c.784+32A= (p.=) n.1106+32A= n.1208+32A= n.1542+32A= n.785+32A= n.1566+32A= n.1012+32A= n.558+32A= n.934+32A= n.3427A= n.1112A= c.565+32A= (p.=) | |
| 11 | g.119026906dup | CA2003749280 | SLC37A4 | n.1088+31dup n.920+31dup n.1021+31dup n.1190+31dup c.784+31dup (p.=) n.1106+31dup n.1208+31dup n.1542+31dup n.785+31dup n.1566+31dup n.1012+31dup n.558+31dup n.934+31dup n.3426dup n.1111dup c.565+31dup (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026907T>C | CA6311738 | SLC37A4 | n.1088+30A>G n.920+30A>G n.1021+30A>G n.1190+30A>G c.784+30A>G (p.=) n.1106+30A>G n.1208+30A>G n.1542+30A>G n.785+30A>G n.1566+30A>G n.1012+30A>G n.558+30A>G n.934+30A>G n.3425A>G n.1110A>G c.565+30A>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026907T>G | CA602178002 | SLC37A4 | n.1088+30A>C n.920+30A>C n.1021+30A>C n.1190+30A>C c.784+30A>C (p.=) n.1106+30A>C n.1208+30A>C n.1542+30A>C n.785+30A>C n.1566+30A>C n.1012+30A>C n.558+30A>C n.934+30A>C n.3425A>C n.1110A>C c.565+30A>C (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026907T= | CA2003749281 | SLC37A4 | n.1088+30A= n.920+30A= n.1021+30A= n.1190+30A= c.784+30A= (p.=) n.1106+30A= n.1208+30A= n.1542+30A= n.785+30A= n.1566+30A= n.1012+30A= n.558+30A= n.934+30A= n.3425A= n.1110A= c.565+30A= (p.=) | |
| 11 | g.119026909C= | CA2003749282 | SLC37A4 | n.1088+28G= n.920+28G= n.1021+28G= n.1190+28G= c.784+28G= (p.=) n.1106+28G= n.1208+28G= n.1542+28G= n.785+28G= n.1566+28G= n.1012+28G= n.558+28G= n.934+28G= n.3423G= n.1108G= c.565+28G= (p.=) | |
| 11 | g.119026909C>T | CA602178004 | SLC37A4 | n.1088+28G>A n.920+28G>A n.1021+28G>A n.1190+28G>A c.784+28G>A (p.=) n.1106+28G>A n.1208+28G>A n.1542+28G>A n.785+28G>A n.1566+28G>A n.1012+28G>A n.558+28G>A n.934+28G>A n.3423G>A n.1108G>A c.565+28G>A (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026911C= | CA2003749283 | SLC37A4 | n.1088+26G= n.920+26G= n.1021+26G= n.1190+26G= c.784+26G= (p.=) n.1106+26G= n.1208+26G= n.1542+26G= n.785+26G= n.1566+26G= n.1012+26G= n.558+26G= n.934+26G= n.3421G= n.1106G= c.565+26G= (p.=) | |
| 11 | g.119026911C>T | CA602178006 | SLC37A4 | n.1088+26G>A n.920+26G>A n.1021+26G>A n.1190+26G>A c.784+26G>A (p.=) n.1106+26G>A n.1208+26G>A n.1542+26G>A n.785+26G>A n.1566+26G>A n.1012+26G>A n.558+26G>A n.934+26G>A n.3421G>A n.1106G>A c.565+26G>A (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026913C>A | CA602178007 | SLC37A4 | n.1088+24G>T n.920+24G>T n.1021+24G>T n.1190+24G>T c.784+24G>T (p.=) n.1106+24G>T n.1208+24G>T n.1542+24G>T n.785+24G>T n.1566+24G>T n.1012+24G>T n.558+24G>T n.934+24G>T n.3419G>T n.1104G>T c.565+24G>T (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026913C= | CA2003749284 | SLC37A4 | n.1088+24G= n.920+24G= n.1021+24G= n.1190+24G= c.784+24G= (p.=) n.1106+24G= n.1208+24G= n.1542+24G= n.785+24G= n.1566+24G= n.1012+24G= n.558+24G= n.934+24G= n.3419G= n.1104G= c.565+24G= (p.=) | |
| 11 | g.119026915C>A | CA6311739 | SLC37A4 | n.1088+22G>T n.920+22G>T n.1021+22G>T n.1190+22G>T c.784+22G>T (p.=) n.1106+22G>T n.1208+22G>T n.1542+22G>T n.785+22G>T n.1566+22G>T n.1012+22G>T n.558+22G>T n.934+22G>T n.3417G>T n.1102G>T c.565+22G>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026915C= | CA2003749285 | SLC37A4 | n.1088+22G= n.920+22G= n.1021+22G= n.1190+22G= c.784+22G= (p.=) n.1106+22G= n.1208+22G= n.1542+22G= n.785+22G= n.1566+22G= n.1012+22G= n.558+22G= n.934+22G= n.3417G= n.1102G= c.565+22G= (p.=) | |
| 11 | g.119026917T>G | CA602178010 | SLC37A4 | n.1088+20A>C n.920+20A>C n.1021+20A>C n.1190+20A>C c.784+20A>C (p.=) n.1106+20A>C n.1208+20A>C n.1542+20A>C n.785+20A>C n.1566+20A>C n.1012+20A>C n.558+20A>C n.934+20A>C n.3415A>C n.1100A>C c.565+20A>C (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026917T= | CA2003749286 | SLC37A4 | n.1088+20A= n.920+20A= n.1021+20A= n.1190+20A= c.784+20A= (p.=) n.1106+20A= n.1208+20A= n.1542+20A= n.785+20A= n.1566+20A= n.1012+20A= n.558+20A= n.934+20A= n.3415A= n.1100A= c.565+20A= (p.=) | |
| 11 | g.119026918G>A | CA2003749288 | SLC37A4 | n.1088+19C>T n.920+19C>T n.1021+19C>T n.1190+19C>T c.784+19C>T (p.=) n.1106+19C>T n.1208+19C>T n.1542+19C>T n.785+19C>T n.1566+19C>T n.1012+19C>T n.558+19C>T n.934+19C>T n.3414C>T n.1099C>T c.565+19C>T (p.=) | |
| 11 | g.119026918G= | CA2003749287 | SLC37A4 | n.1088+19C= n.920+19C= n.1021+19C= n.1190+19C= c.784+19C= (p.=) n.1106+19C= n.1208+19C= n.1542+19C= n.785+19C= n.1566+19C= n.1012+19C= n.558+19C= n.934+19C= n.3414C= n.1099C= c.565+19C= (p.=) | |
| 11 | g.119026919T>C | CA2003749290 | SLC37A4 | n.1088+18A>G n.920+18A>G n.1021+18A>G n.1190+18A>G c.784+18A>G (p.=) n.1106+18A>G n.1208+18A>G n.1542+18A>G n.785+18A>G n.1566+18A>G n.1012+18A>G n.558+18A>G n.934+18A>G n.3413A>G n.1098A>G c.565+18A>G (p.=) | |
| 11 | g.119026919T= | CA2003749289 | SLC37A4 | n.1088+18A= n.920+18A= n.1021+18A= n.1190+18A= c.784+18A= (p.=) n.1106+18A= n.1208+18A= n.1542+18A= n.785+18A= n.1566+18A= n.1012+18A= n.558+18A= n.934+18A= n.3413A= n.1098A= c.565+18A= (p.=) | |
| 11 | g.119026921C>A | CA654238329 | SLC37A4 | n.1088+16G>T n.920+16G>T n.1021+16G>T n.1190+16G>T c.784+16G>T (p.=) n.1106+16G>T n.1208+16G>T n.1542+16G>T n.785+16G>T n.1566+16G>T n.1012+16G>T n.558+16G>T n.934+16G>T n.3411G>T n.1096G>T c.565+16G>T (p.=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119026921C= | CA2003749291 | SLC37A4 | n.1088+16G= n.920+16G= n.1021+16G= n.1190+16G= c.784+16G= (p.=) n.1106+16G= n.1208+16G= n.1542+16G= n.785+16G= n.1566+16G= n.1012+16G= n.558+16G= n.934+16G= n.3411G= n.1096G= c.565+16G= (p.=) |