WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026820G>A | CA2616334947 | SLC37A4 | n.1014+117C>T n.1055C>T n.2170C>T n.2491C>T n.1088+117C>T n.920+117C>T n.1021+117C>T n.1190+117C>T c.784+117C>T (n.784+117C>T) n.1106+117C>T n.1208+117C>T n.1542+117C>T n.785+117C>T n.1566+117C>T n.1012+117C>T n.558+117C>T n.934+117C>T n.3512C>T n.1197C>T c.565+117C>T (n.565+117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026820G>T | CA2616334948 | SLC37A4 | n.1014+117C>A n.1055C>A n.2170C>A n.2491C>A n.1088+117C>A n.920+117C>A n.1021+117C>A n.1190+117C>A c.784+117C>A (n.784+117C>A) n.1106+117C>A n.1208+117C>A n.1542+117C>A n.785+117C>A n.1566+117C>A n.1012+117C>A n.558+117C>A n.934+117C>A n.3512C>A n.1197C>A c.565+117C>A (n.565+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026823G>A | CA2616334949 | SLC37A4 | n.1014+114C>T n.1052C>T n.2167C>T n.2488C>T n.1088+114C>T n.920+114C>T n.1021+114C>T n.1190+114C>T c.784+114C>T (n.784+114C>T) n.1106+114C>T n.1208+114C>T n.1542+114C>T n.785+114C>T n.1566+114C>T n.1012+114C>T n.558+114C>T n.934+114C>T n.3509C>T n.1194C>T c.565+114C>T (n.565+114C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026823G>C | CA2616334950 | SLC37A4 | n.1014+114C>G n.1052C>G n.2167C>G n.2488C>G n.1088+114C>G n.920+114C>G n.1021+114C>G n.1190+114C>G c.784+114C>G (n.784+114C>G) n.1106+114C>G n.1208+114C>G n.1542+114C>G n.785+114C>G n.1566+114C>G n.1012+114C>G n.558+114C>G n.934+114C>G n.3509C>G n.1194C>G c.565+114C>G (n.565+114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026824C>A | CA2616334951 | SLC37A4 | n.1014+113G>T n.1051G>T n.2166G>T n.2487G>T n.1088+113G>T n.920+113G>T n.1021+113G>T n.1190+113G>T c.784+113G>T (n.784+113G>T) n.1106+113G>T n.1208+113G>T n.1542+113G>T n.785+113G>T n.1566+113G>T n.1012+113G>T n.558+113G>T n.934+113G>T n.3508G>T n.1193G>T c.565+113G>T (n.565+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026824C= | CA2003749241 | SLC37A4 | n.1014+113G= n.1051G= n.2166G= n.2487G= n.1088+113G= n.920+113G= n.1021+113G= n.1190+113G= c.784+113G= (n.784+113G=) n.1106+113G= n.1208+113G= n.1542+113G= n.785+113G= n.1566+113G= n.1012+113G= n.558+113G= n.934+113G= n.3508G= n.1193G= c.565+113G= (n.565+113G=) | |
| 11 | g.119026824C>T | CA229598011 | SLC37A4 | n.1014+113G>A n.1051G>A n.2166G>A n.2487G>A n.1088+113G>A n.920+113G>A n.1021+113G>A n.1190+113G>A c.784+113G>A (n.784+113G>A) n.1106+113G>A n.1208+113G>A n.1542+113G>A n.785+113G>A n.1566+113G>A n.1012+113G>A n.558+113G>A n.934+113G>A n.3508G>A n.1193G>A c.565+113G>A (n.565+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825_119026827del | CA2616334952 | SLC37A4 | n.1014+111_1014+113del n.1049_1051del n.2164_2166del n.2485_2487del n.1088+111_1088+113del n.920+111_920+113del n.1021+111_1021+113del n.1190+111_1190+113del c.784+111_784+113del (n.784+111_784+113del) n.1106+111_1106+113del n.1208+111_1208+113del n.1542+111_1542+113del n.785+111_785+113del n.1566+111_1566+113del n.1012+111_1012+113del n.558+111_558+113del n.934+111_934+113del n.3506_3508del n.1191_1193del c.565+111_565+113del (n.565+111_565+113del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825G>A | CA672377035 | SLC37A4 | n.1014+112C>T n.1050C>T n.2165C>T n.2486C>T n.1088+112C>T n.920+112C>T n.1021+112C>T n.1190+112C>T c.784+112C>T (n.784+112C>T) n.1106+112C>T n.1208+112C>T n.1542+112C>T n.785+112C>T n.1566+112C>T n.1012+112C>T n.558+112C>T n.934+112C>T n.3507C>T n.1192C>T c.565+112C>T (n.565+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825G= | CA2003749242 | SLC37A4 | n.1014+112C= n.1050C= n.2165C= n.2486C= n.1088+112C= n.920+112C= n.1021+112C= n.1190+112C= c.784+112C= (n.784+112C=) n.1106+112C= n.1208+112C= n.1542+112C= n.785+112C= n.1566+112C= n.1012+112C= n.558+112C= n.934+112C= n.3507C= n.1192C= c.565+112C= (n.565+112C=) | |
| 11 | g.119026825G>T | CA229598016 | SLC37A4 | n.1014+112C>A n.1050C>A n.2165C>A n.2486C>A n.1088+112C>A n.920+112C>A n.1021+112C>A n.1190+112C>A c.784+112C>A (n.784+112C>A) n.1106+112C>A n.1208+112C>A n.1542+112C>A n.785+112C>A n.1566+112C>A n.1012+112C>A n.558+112C>A n.934+112C>A n.3507C>A n.1192C>A c.565+112C>A (n.565+112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828del | CA2616334953 | SLC37A4 | n.1014+111del n.1049del n.2164del n.2485del n.1088+111del n.920+111del n.1021+111del n.1190+111del c.784+111del (n.784+111del) n.1106+111del n.1208+111del n.1542+111del n.785+111del n.1566+111del n.1012+111del n.558+111del n.934+111del n.3506del n.1191del c.565+111del (n.565+111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026827C= | CA2003749243 | SLC37A4 | n.1014+110G= n.1048G= n.2163G= n.2484G= n.1088+110G= n.920+110G= n.1021+110G= n.1190+110G= c.784+110G= (n.784+110G=) n.1106+110G= n.1208+110G= n.1542+110G= n.785+110G= n.1566+110G= n.1012+110G= n.558+110G= n.934+110G= n.3505G= n.1190G= c.565+110G= (n.565+110G=) | |
| 11 | g.119026827C>G | CA2003749244 | SLC37A4 | n.1014+110G>C n.1048G>C n.2163G>C n.2484G>C n.1088+110G>C n.920+110G>C n.1021+110G>C n.1190+110G>C c.784+110G>C (n.784+110G>C) n.1106+110G>C n.1208+110G>C n.1542+110G>C n.785+110G>C n.1566+110G>C n.1012+110G>C n.558+110G>C n.934+110G>C n.3505G>C n.1190G>C c.565+110G>C (n.565+110G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026827C>T | CA2616334954 | SLC37A4 | n.1014+110G>A n.1048G>A n.2163G>A n.2484G>A n.1088+110G>A n.920+110G>A n.1021+110G>A n.1190+110G>A c.784+110G>A (n.784+110G>A) n.1106+110G>A n.1208+110G>A n.1542+110G>A n.785+110G>A n.1566+110G>A n.1012+110G>A n.558+110G>A n.934+110G>A n.3505G>A n.1190G>A c.565+110G>A (n.565+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026827_119026828insTTTATT | CA2616334955 | SLC37A4 | n.1014+109_1014+110insAATAAA n.1047_1048insAATAAA n.2162_2163insAATAAA n.2483_2484insAATAAA n.1088+109_1088+110insAATAAA n.920+109_920+110insAATAAA n.1021+109_1021+110insAATAAA n.1190+109_1190+110insAATAAA c.784+109_784+110insAATAAA (n.784+109_784+110insAATAAA) n.1106+109_1106+110insAATAAA n.1208+109_1208+110insAATAAA n.1542+109_1542+110insAATAAA n.785+109_785+110insAATAAA n.1566+109_1566+110insAATAAA n.1012+109_1012+110insAATAAA n.558+109_558+110insAATAAA n.934+109_934+110insAATAAA n.3504_3505insAATAAA n.1189_1190insAATAAA c.565+109_565+110insAATAAA (n.565+109_565+110insAATAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828C>A | CA2616334956 | SLC37A4 | n.1014+109G>T n.1047G>T n.2162G>T n.2483G>T n.1088+109G>T n.920+109G>T n.1021+109G>T n.1190+109G>T c.784+109G>T (n.784+109G>T) n.1106+109G>T n.1208+109G>T n.1542+109G>T n.785+109G>T n.1566+109G>T n.1012+109G>T n.558+109G>T n.934+109G>T n.3504G>T n.1189G>T c.565+109G>T (n.565+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828C= | CA2003749245 | SLC37A4 | n.1014+109G= n.1047G= n.2162G= n.2483G= n.1088+109G= n.920+109G= n.1021+109G= n.1190+109G= c.784+109G= (n.784+109G=) n.1106+109G= n.1208+109G= n.1542+109G= n.785+109G= n.1566+109G= n.1012+109G= n.558+109G= n.934+109G= n.3504G= n.1189G= c.565+109G= (n.565+109G=) | |
| 11 | g.119026828C>T | CA602177984 | SLC37A4 | n.1014+109G>A n.1047G>A n.2162G>A n.2483G>A n.1088+109G>A n.920+109G>A n.1021+109G>A n.1190+109G>A c.784+109G>A (n.784+109G>A) n.1106+109G>A n.1208+109G>A n.1542+109G>A n.785+109G>A n.1566+109G>A n.1012+109G>A n.558+109G>A n.934+109G>A n.3504G>A n.1189G>A c.565+109G>A (n.565+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G>A | CA229598017 | SLC37A4 | n.1014+108C>T n.1046C>T n.2161C>T n.2482C>T n.1088+108C>T n.920+108C>T n.1021+108C>T n.1190+108C>T c.784+108C>T (n.784+108C>T) n.1106+108C>T n.1208+108C>T n.1542+108C>T n.785+108C>T n.1566+108C>T n.1012+108C>T n.558+108C>T n.934+108C>T n.3503C>T n.1188C>T c.565+108C>T (n.565+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G>C | CA672377039 | SLC37A4 | n.1014+108C>G n.1046C>G n.2161C>G n.2482C>G n.1088+108C>G n.920+108C>G n.1021+108C>G n.1190+108C>G c.784+108C>G (n.784+108C>G) n.1106+108C>G n.1208+108C>G n.1542+108C>G n.785+108C>G n.1566+108C>G n.1012+108C>G n.558+108C>G n.934+108C>G n.3503C>G n.1188C>G c.565+108C>G (n.565+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G= | CA2003749246 | SLC37A4 | n.1014+108C= n.1046C= n.2161C= n.2482C= n.1088+108C= n.920+108C= n.1021+108C= n.1190+108C= c.784+108C= (n.784+108C=) n.1106+108C= n.1208+108C= n.1542+108C= n.785+108C= n.1566+108C= n.1012+108C= n.558+108C= n.934+108C= n.3503C= n.1188C= c.565+108C= (n.565+108C=) | |
| 11 | g.119026829G>T | CA2616334957 | SLC37A4 | n.1014+108C>A n.1046C>A n.2161C>A n.2482C>A n.1088+108C>A n.920+108C>A n.1021+108C>A n.1190+108C>A c.784+108C>A (n.784+108C>A) n.1106+108C>A n.1208+108C>A n.1542+108C>A n.785+108C>A n.1566+108C>A n.1012+108C>A n.558+108C>A n.934+108C>A n.3503C>A n.1188C>A c.565+108C>A (n.565+108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026830G>A | CA2616334958 | SLC37A4 | n.1014+107C>T n.1045C>T n.2160C>T n.2481C>T n.1088+107C>T n.920+107C>T n.1021+107C>T n.1190+107C>T c.784+107C>T (n.784+107C>T) n.1106+107C>T n.1208+107C>T n.1542+107C>T n.785+107C>T n.1566+107C>T n.1012+107C>T n.558+107C>T n.934+107C>T n.3502C>T n.1187C>T c.565+107C>T (n.565+107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026830G>T | CA2616334959 | SLC37A4 | n.1014+107C>A n.1045C>A n.2160C>A n.2481C>A n.1088+107C>A n.920+107C>A n.1021+107C>A n.1190+107C>A c.784+107C>A (n.784+107C>A) n.1106+107C>A n.1208+107C>A n.1542+107C>A n.785+107C>A n.1566+107C>A n.1012+107C>A n.558+107C>A n.934+107C>A n.3502C>A n.1187C>A c.565+107C>A (n.565+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026831C>A | CA2616334960 | SLC37A4 | n.1014+106G>T n.1044G>T n.2159G>T n.2480G>T n.1088+106G>T n.920+106G>T n.1021+106G>T n.1190+106G>T c.784+106G>T (n.784+106G>T) n.1106+106G>T n.1208+106G>T n.1542+106G>T n.785+106G>T n.1566+106G>T n.1012+106G>T n.558+106G>T n.934+106G>T n.3501G>T n.1186G>T c.565+106G>T (n.565+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026832C>A | CA2616334961 | SLC37A4 | n.1014+105G>T n.1043G>T n.2158G>T n.2479G>T n.1088+105G>T n.920+105G>T n.1021+105G>T n.1190+105G>T c.784+105G>T (n.784+105G>T) n.1106+105G>T n.1208+105G>T n.1542+105G>T n.785+105G>T n.1566+105G>T n.1012+105G>T n.558+105G>T n.934+105G>T n.3500G>T n.1185G>T c.565+105G>T (n.565+105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026833T>G | CA942772951 | SLC37A4 | n.1014+104A>C n.1042A>C n.2157A>C n.2478A>C n.1088+104A>C n.920+104A>C n.1021+104A>C n.1190+104A>C c.784+104A>C (n.784+104A>C) n.1106+104A>C n.1208+104A>C n.1542+104A>C n.785+104A>C n.1566+104A>C n.1012+104A>C n.558+104A>C n.934+104A>C n.3499A>C n.1184A>C c.565+104A>C (n.565+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026833T= | CA2003749247 | SLC37A4 | n.1014+104A= n.1042A= n.2157A= n.2478A= n.1088+104A= n.920+104A= n.1021+104A= n.1190+104A= c.784+104A= (n.784+104A=) n.1106+104A= n.1208+104A= n.1542+104A= n.785+104A= n.1566+104A= n.1012+104A= n.558+104A= n.934+104A= n.3499A= n.1184A= c.565+104A= (n.565+104A=) | |
| 11 | g.119026834C>T | CA2616334962 | SLC37A4 | n.1014+103G>A n.1041G>A n.2156G>A n.2477G>A n.1088+103G>A n.920+103G>A n.1021+103G>A n.1190+103G>A c.784+103G>A (n.784+103G>A) n.1106+103G>A n.1208+103G>A n.1542+103G>A n.785+103G>A n.1566+103G>A n.1012+103G>A n.558+103G>A n.934+103G>A n.3498G>A n.1183G>A c.565+103G>A (n.565+103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026836A>G | CA2616334963 | SLC37A4 | n.1014+101T>C n.1039T>C n.2154T>C n.2475T>C n.1088+101T>C n.920+101T>C n.1021+101T>C n.1190+101T>C c.784+101T>C (n.784+101T>C) n.1106+101T>C n.1208+101T>C n.1542+101T>C n.785+101T>C n.1566+101T>C n.1012+101T>C n.558+101T>C n.934+101T>C n.3496T>C n.1181T>C c.565+101T>C (n.565+101T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026837G>C | CA2616334964 | SLC37A4 | n.1014+100C>G n.1038C>G n.2153C>G n.2474C>G n.1088+100C>G n.920+100C>G n.1021+100C>G n.1190+100C>G c.784+100C>G (n.784+100C>G) n.1106+100C>G n.1208+100C>G n.1542+100C>G n.785+100C>G n.1566+100C>G n.1012+100C>G n.558+100C>G n.934+100C>G n.3495C>G n.1180C>G c.565+100C>G (n.565+100C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026837G>T | CA2616334965 | SLC37A4 | n.1014+100C>A n.1038C>A n.2153C>A n.2474C>A n.1088+100C>A n.920+100C>A n.1021+100C>A n.1190+100C>A c.784+100C>A (n.784+100C>A) n.1106+100C>A n.1208+100C>A n.1542+100C>A n.785+100C>A n.1566+100C>A n.1012+100C>A n.558+100C>A n.934+100C>A n.3495C>A n.1180C>A c.565+100C>A (n.565+100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026838G>A | CA672377042 | SLC37A4 | n.1014+99C>T n.1037C>T n.2152C>T n.2473C>T n.1088+99C>T n.920+99C>T n.1021+99C>T n.1190+99C>T c.784+99C>T (n.784+99C>T) n.1106+99C>T n.1208+99C>T n.1542+99C>T n.785+99C>T n.1566+99C>T n.1012+99C>T n.558+99C>T n.934+99C>T n.3494C>T n.1179C>T c.565+99C>T (n.565+99C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119026838G= | CA2003749248 | SLC37A4 | n.1014+99C= n.1037C= n.2152C= n.2473C= n.1088+99C= n.920+99C= n.1021+99C= n.1190+99C= c.784+99C= (n.784+99C=) n.1106+99C= n.1208+99C= n.1542+99C= n.785+99C= n.1566+99C= n.1012+99C= n.558+99C= n.934+99C= n.3494C= n.1179C= c.565+99C= (n.565+99C=) | |
| 11 | g.119026841C= | CA2003749249 | SLC37A4 | n.1014+96G= n.1034G= n.2149G= n.2470G= n.1088+96G= n.920+96G= n.1021+96G= n.1190+96G= c.784+96G= (n.784+96G=) n.1106+96G= n.1208+96G= n.1542+96G= n.785+96G= n.1566+96G= n.1012+96G= n.558+96G= n.934+96G= n.3491G= n.1176G= c.565+96G= (n.565+96G=) | |
| 11 | g.119026841C>G | CA2616334966 | SLC37A4 | n.1014+96G>C n.1034G>C n.2149G>C n.2470G>C n.1088+96G>C n.920+96G>C n.1021+96G>C n.1190+96G>C c.784+96G>C (n.784+96G>C) n.1106+96G>C n.1208+96G>C n.1542+96G>C n.785+96G>C n.1566+96G>C n.1012+96G>C n.558+96G>C n.934+96G>C n.3491G>C n.1176G>C c.565+96G>C (n.565+96G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026841C>T | CA229598018 | SLC37A4 | n.1014+96G>A n.1034G>A n.2149G>A n.2470G>A n.1088+96G>A n.920+96G>A n.1021+96G>A n.1190+96G>A c.784+96G>A (n.784+96G>A) n.1106+96G>A n.1208+96G>A n.1542+96G>A n.785+96G>A n.1566+96G>A n.1012+96G>A n.558+96G>A n.934+96G>A n.3491G>A n.1176G>A c.565+96G>A (n.565+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026842G>A | CA672377053 | SLC37A4 | n.1014+95C>T n.1033C>T n.2148C>T n.2469C>T n.1088+95C>T n.920+95C>T n.1021+95C>T n.1190+95C>T c.784+95C>T (n.784+95C>T) n.1106+95C>T n.1208+95C>T n.1542+95C>T n.785+95C>T n.1566+95C>T n.1012+95C>T n.558+95C>T n.934+95C>T n.3490C>T n.1175C>T c.565+95C>T (n.565+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026842G= | CA2003749250 | SLC37A4 | n.1014+95C= n.1033C= n.2148C= n.2469C= n.1088+95C= n.920+95C= n.1021+95C= n.1190+95C= c.784+95C= (n.784+95C=) n.1106+95C= n.1208+95C= n.1542+95C= n.785+95C= n.1566+95C= n.1012+95C= n.558+95C= n.934+95C= n.3490C= n.1175C= c.565+95C= (n.565+95C=) | |
| 11 | g.119026842G>T | CA2616334967 | SLC37A4 | n.1014+95C>A n.1033C>A n.2148C>A n.2469C>A n.1088+95C>A n.920+95C>A n.1021+95C>A n.1190+95C>A c.784+95C>A (n.784+95C>A) n.1106+95C>A n.1208+95C>A n.1542+95C>A n.785+95C>A n.1566+95C>A n.1012+95C>A n.558+95C>A n.934+95C>A n.3490C>A n.1175C>A c.565+95C>A (n.565+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026843A= | CA2003749251 | SLC37A4 | n.1014+94T= n.1032T= n.2147T= n.2468T= n.1088+94T= n.920+94T= n.1021+94T= n.1190+94T= c.784+94T= (n.784+94T=) n.1106+94T= n.1208+94T= n.1542+94T= n.785+94T= n.1566+94T= n.1012+94T= n.558+94T= n.934+94T= n.3489T= n.1174T= c.565+94T= (n.565+94T=) | |
| 11 | g.119026843A>C | CA229598030 | SLC37A4 | n.1014+94T>G n.1032T>G n.2147T>G n.2468T>G n.1088+94T>G n.920+94T>G n.1021+94T>G n.1190+94T>G c.784+94T>G (n.784+94T>G) n.1106+94T>G n.1208+94T>G n.1542+94T>G n.785+94T>G n.1566+94T>G n.1012+94T>G n.558+94T>G n.934+94T>G n.3489T>G n.1174T>G c.565+94T>G (n.565+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026846A>G | CA2616334969 | SLC37A4 | n.1014+91T>C n.1029T>C n.2144T>C n.2465T>C n.1088+91T>C n.920+91T>C n.1021+91T>C n.1190+91T>C c.784+91T>C (n.784+91T>C) n.1106+91T>C n.1208+91T>C n.1542+91T>C n.785+91T>C n.1566+91T>C n.1012+91T>C n.558+91T>C n.934+91T>C n.3486T>C n.1171T>C c.565+91T>C (n.565+91T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026847_119026848del | CA2616334968 | SLC37A4 | n.1014+90_1014+91del n.1028_1029del n.2143_2144del n.2464_2465del n.1088+90_1088+91del n.920+90_920+91del n.1021+90_1021+91del n.1190+90_1190+91del c.784+90_784+91del (n.784+90_784+91del) n.1106+90_1106+91del n.1208+90_1208+91del n.1542+90_1542+91del n.785+90_785+91del n.1566+90_1566+91del n.1012+90_1012+91del n.558+90_558+91del n.934+90_934+91del n.3485_3486del n.1170_1171del c.565+90_565+91del (n.565+90_565+91del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026848A= | CA2003749252 | SLC37A4 | n.1014+89T= n.1027T= n.2142T= n.2463T= n.1088+89T= n.920+89T= n.1021+89T= n.1190+89T= c.784+89T= (n.784+89T=) n.1106+89T= n.1208+89T= n.1542+89T= n.785+89T= n.1566+89T= n.1012+89T= n.558+89T= n.934+89T= n.3484T= n.1169T= c.565+89T= (n.565+89T=) | |
| 11 | g.119026848A>G | CA942772953 | SLC37A4 | n.1014+89T>C n.1027T>C n.2142T>C n.2463T>C n.1088+89T>C n.920+89T>C n.1021+89T>C n.1190+89T>C c.784+89T>C (n.784+89T>C) n.1106+89T>C n.1208+89T>C n.1542+89T>C n.785+89T>C n.1566+89T>C n.1012+89T>C n.558+89T>C n.934+89T>C n.3484T>C n.1169T>C c.565+89T>C (n.565+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026849G>C | CA229598039 | SLC37A4 | n.1014+88C>G n.1026C>G n.2141C>G n.2462C>G n.1088+88C>G n.920+88C>G n.1021+88C>G n.1190+88C>G c.784+88C>G (n.784+88C>G) n.1106+88C>G n.1208+88C>G n.1542+88C>G n.785+88C>G n.1566+88C>G n.1012+88C>G n.558+88C>G n.934+88C>G n.3483C>G n.1168C>G c.565+88C>G (n.565+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026849G= | CA2003749253 | SLC37A4 | n.1014+88C= n.1026C= n.2141C= n.2462C= n.1088+88C= n.920+88C= n.1021+88C= n.1190+88C= c.784+88C= (n.784+88C=) n.1106+88C= n.1208+88C= n.1542+88C= n.785+88C= n.1566+88C= n.1012+88C= n.558+88C= n.934+88C= n.3483C= n.1168C= c.565+88C= (n.565+88C=) | |
| 11 | g.119026849G>T | CA2575003303 | SLC37A4 | n.1014+88C>A n.1026C>A n.2141C>A n.2462C>A n.1088+88C>A n.920+88C>A n.1021+88C>A n.1190+88C>A c.784+88C>A (n.784+88C>A) n.1106+88C>A n.1208+88C>A n.1542+88C>A n.785+88C>A n.1566+88C>A n.1012+88C>A n.558+88C>A n.934+88C>A n.3483C>A n.1168C>A c.565+88C>A (n.565+88C>A) | gnomAD v4 |