| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026802C>T | CA2616334930 | SLC37A4 | n.1014+135G>A n.1073G>A n.1015-114G>A n.2188G>A n.2509G>A n.1089-114G>A n.921-114G>A n.1022-114G>A n.1191-114G>A c.785-114G>A (n.785-114G>A) n.1106+135G>A n.1209-114G>A n.1543-114G>A n.786-114G>A n.1567-114G>A n.1013-114G>A n.558+135G>A n.935-114G>A n.3530G>A n.1215G>A c.566-114G>A (n.566-114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026804G>T | CA2616334931 | SLC37A4 | n.1014+133C>A n.1071C>A n.1015-116C>A n.2186C>A n.2507C>A n.1089-116C>A n.921-116C>A n.1022-116C>A n.1191-116C>A c.785-116C>A (n.785-116C>A) n.1106+133C>A n.1209-116C>A n.1543-116C>A n.786-116C>A n.1567-116C>A n.1013-116C>A n.558+133C>A n.935-116C>A n.3528C>A n.1213C>A c.566-116C>A (n.566-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026805G>A | CA2616334932 | SLC37A4 | n.1014+132C>T n.1070C>T n.1015-117C>T n.2185C>T n.2506C>T n.1089-117C>T n.921-117C>T n.1022-117C>T n.1191-117C>T c.785-117C>T (n.785-117C>T) n.1106+132C>T n.1209-117C>T n.1543-117C>T n.786-117C>T n.1567-117C>T n.1013-117C>T n.558+132C>T n.935-117C>T n.3527C>T n.1212C>T c.566-117C>T (n.566-117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026805G>T | CA2616334933 | SLC37A4 | n.1014+132C>A n.1070C>A n.1015-117C>A n.2185C>A n.2506C>A n.1089-117C>A n.921-117C>A n.1022-117C>A n.1191-117C>A c.785-117C>A (n.785-117C>A) n.1106+132C>A n.1209-117C>A n.1543-117C>A n.786-117C>A n.1567-117C>A n.1013-117C>A n.558+132C>A n.935-117C>A n.3527C>A n.1212C>A c.566-117C>A (n.566-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026806C>A | CA2616334935 | SLC37A4 | n.1014+131G>T n.1069G>T n.1015-118G>T n.2184G>T n.2505G>T n.1089-118G>T n.921-118G>T n.1022-118G>T n.1191-118G>T c.785-118G>T (n.785-118G>T) n.1106+131G>T n.1209-118G>T n.1543-118G>T n.786-118G>T n.1567-118G>T n.1013-118G>T n.558+131G>T n.935-118G>T n.3526G>T n.1211G>T c.566-118G>T (n.566-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026806C= | CA2003749237 | SLC37A4 | n.1014+131G= n.1069G= n.1015-118G= n.2184G= n.2505G= n.1089-118G= n.921-118G= n.1022-118G= n.1191-118G= c.785-118G= (n.785-118G=) n.1106+131G= n.1209-118G= n.1543-118G= n.786-118G= n.1567-118G= n.1013-118G= n.558+131G= n.935-118G= n.3526G= n.1211G= c.566-118G= (n.566-118G=) | |
| 11 | g.119026806C>T | CA229598008 | SLC37A4 | n.1014+131G>A n.1069G>A n.1015-118G>A n.2184G>A n.2505G>A n.1089-118G>A n.921-118G>A n.1022-118G>A n.1191-118G>A c.785-118G>A (n.785-118G>A) n.1106+131G>A n.1209-118G>A n.1543-118G>A n.786-118G>A n.1567-118G>A n.1013-118G>A n.558+131G>A n.935-118G>A n.3526G>A n.1211G>A c.566-118G>A (n.566-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026807del | CA2616334934 | SLC37A4 | n.1014+131del n.1069del n.1015-118del n.2184del n.2505del n.1089-118del n.921-118del n.1022-118del n.1191-118del c.785-118del (n.785-118del) n.1106+131del n.1209-118del n.1543-118del n.786-118del n.1567-118del n.1013-118del n.558+131del n.935-118del n.3526del n.1211del c.566-118del (n.566-118del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026807C>A | CA2616334936 | SLC37A4 | n.1014+130G>T n.1068G>T n.1015-119G>T n.2183G>T n.2504G>T n.1089-119G>T n.921-119G>T n.1022-119G>T n.1191-119G>T c.785-119G>T (n.785-119G>T) n.1106+130G>T n.1209-119G>T n.1543-119G>T n.786-119G>T n.1567-119G>T n.1013-119G>T n.558+130G>T n.935-119G>T n.3525G>T n.1210G>T c.566-119G>T (n.566-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026809T>C | CA942772943 | SLC37A4 | n.1014+128A>G n.1066A>G n.1015-121A>G n.2181A>G n.2502A>G n.1089-121A>G n.921-121A>G n.1022-121A>G n.1191-121A>G c.785-121A>G (n.785-121A>G) n.1106+128A>G n.1209-121A>G n.1543-121A>G n.786-121A>G n.1567-121A>G n.1013-121A>G n.558+128A>G n.935-121A>G n.3523A>G n.1208A>G c.566-121A>G (n.566-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026809T= | CA2003749238 | SLC37A4 | n.1014+128A= n.1066A= n.1015-121A= n.2181A= n.2502A= n.1089-121A= n.921-121A= n.1022-121A= n.1191-121A= c.785-121A= (n.785-121A=) n.1106+128A= n.1209-121A= n.1543-121A= n.786-121A= n.1567-121A= n.1013-121A= n.558+128A= n.935-121A= n.3523A= n.1208A= c.566-121A= (n.566-121A=) | |
| 11 | g.119026810A>G | CA2616334937 | SLC37A4 | n.1014+127T>C n.1065T>C n.1015-122T>C n.2180T>C n.2501T>C n.1089-122T>C n.921-122T>C n.1022-122T>C n.1191-122T>C c.785-122T>C (n.785-122T>C) n.1106+127T>C n.1209-122T>C n.1543-122T>C n.786-122T>C n.1567-122T>C n.1013-122T>C n.558+127T>C n.935-122T>C n.3522T>C n.1207T>C c.566-122T>C (n.566-122T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026811G>T | CA2616334938 | SLC37A4 | n.1014+126C>A n.1064C>A n.1015-123C>A n.2179C>A n.2500C>A n.1089-123C>A n.921-123C>A n.1022-123C>A n.1191-123C>A c.785-123C>A (n.785-123C>A) n.1106+126C>A n.1209-123C>A n.1543-123C>A n.786-123C>A n.1567-123C>A n.1013-123C>A n.558+126C>A n.935-123C>A n.3521C>A n.1206C>A c.566-123C>A (n.566-123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026812C>T | CA2616334939 | SLC37A4 | n.1014+125G>A n.1063G>A n.1015-124G>A n.2178G>A n.2499G>A n.1089-124G>A n.921-124G>A n.1022-124G>A n.1191-124G>A c.785-124G>A (n.785-124G>A) n.1106+125G>A n.1209-124G>A n.1543-124G>A n.786-124G>A n.1567-124G>A n.1013-124G>A n.558+125G>A n.935-124G>A n.3520G>A n.1205G>A c.566-124G>A (n.566-124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026813T>C | CA2616334940 | SLC37A4 | n.1014+124A>G n.1062A>G n.1015-125A>G n.2177A>G n.2498A>G n.1089-125A>G n.921-125A>G n.1022-125A>G n.1191-125A>G c.785-125A>G (n.785-125A>G) n.1106+124A>G n.1209-125A>G n.1543-125A>G n.786-125A>G n.1567-125A>G n.1013-125A>G n.558+124A>G n.935-125A>G n.3519A>G n.1204A>G c.566-125A>G (n.566-125A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026814G>T | CA2616334941 | SLC37A4 | n.1014+123C>A n.1061C>A n.2176C>A n.2497C>A n.1088+123C>A n.920+123C>A n.1021+123C>A n.1190+123C>A c.784+123C>A (n.784+123C>A) n.1106+123C>A n.1208+123C>A n.1542+123C>A n.785+123C>A n.1566+123C>A n.1012+123C>A n.558+123C>A n.934+123C>A n.3518C>A n.1203C>A c.565+123C>A (n.565+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026815C>A | CA2616334942 | SLC37A4 | n.1014+122G>T n.1060G>T n.2175G>T n.2496G>T n.1088+122G>T n.920+122G>T n.1021+122G>T n.1190+122G>T c.784+122G>T (n.784+122G>T) n.1106+122G>T n.1208+122G>T n.1542+122G>T n.785+122G>T n.1566+122G>T n.1012+122G>T n.558+122G>T n.934+122G>T n.3517G>T n.1202G>T c.565+122G>T (n.565+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026815C= | CA2003749239 | SLC37A4 | n.1014+122G= n.1060G= n.2175G= n.2496G= n.1088+122G= n.920+122G= n.1021+122G= n.1190+122G= c.784+122G= (n.784+122G=) n.1106+122G= n.1208+122G= n.1542+122G= n.785+122G= n.1566+122G= n.1012+122G= n.558+122G= n.934+122G= n.3517G= n.1202G= c.565+122G= (n.565+122G=) | |
| 11 | g.119026815C>T | CA672377029 | SLC37A4 | n.1014+122G>A n.1060G>A n.2175G>A n.2496G>A n.1088+122G>A n.920+122G>A n.1021+122G>A n.1190+122G>A c.784+122G>A (n.784+122G>A) n.1106+122G>A n.1208+122G>A n.1542+122G>A n.785+122G>A n.1566+122G>A n.1012+122G>A n.558+122G>A n.934+122G>A n.3517G>A n.1202G>A c.565+122G>A (n.565+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026816C>A | CA2616334943 | SLC37A4 | n.1014+121G>T n.1059G>T n.2174G>T n.2495G>T n.1088+121G>T n.920+121G>T n.1021+121G>T n.1190+121G>T c.784+121G>T (n.784+121G>T) n.1106+121G>T n.1208+121G>T n.1542+121G>T n.785+121G>T n.1566+121G>T n.1012+121G>T n.558+121G>T n.934+121G>T n.3516G>T n.1201G>T c.565+121G>T (n.565+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026816C>T | CA2616334944 | SLC37A4 | n.1014+121G>A n.1059G>A n.2174G>A n.2495G>A n.1088+121G>A n.920+121G>A n.1021+121G>A n.1190+121G>A c.784+121G>A (n.784+121G>A) n.1106+121G>A n.1208+121G>A n.1542+121G>A n.785+121G>A n.1566+121G>A n.1012+121G>A n.558+121G>A n.934+121G>A n.3516G>A n.1201G>A c.565+121G>A (n.565+121G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026817T>C | CA2616334945 | SLC37A4 | n.1014+120A>G n.1058A>G n.2173A>G n.2494A>G n.1088+120A>G n.920+120A>G n.1021+120A>G n.1190+120A>G c.784+120A>G (n.784+120A>G) n.1106+120A>G n.1208+120A>G n.1542+120A>G n.785+120A>G n.1566+120A>G n.1012+120A>G n.558+120A>G n.934+120A>G n.3515A>G n.1200A>G c.565+120A>G (n.565+120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026818G>A | CA229598009 | SLC37A4 | n.1014+119C>T n.1057C>T n.2172C>T n.2493C>T n.1088+119C>T n.920+119C>T n.1021+119C>T n.1190+119C>T c.784+119C>T (n.784+119C>T) n.1106+119C>T n.1208+119C>T n.1542+119C>T n.785+119C>T n.1566+119C>T n.1012+119C>T n.558+119C>T n.934+119C>T n.3514C>T n.1199C>T c.565+119C>T (n.565+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026818G= | CA2003749240 | SLC37A4 | n.1014+119C= n.1057C= n.2172C= n.2493C= n.1088+119C= n.920+119C= n.1021+119C= n.1190+119C= c.784+119C= (n.784+119C=) n.1106+119C= n.1208+119C= n.1542+119C= n.785+119C= n.1566+119C= n.1012+119C= n.558+119C= n.934+119C= n.3514C= n.1199C= c.565+119C= (n.565+119C=) | |
| 11 | g.119026818G>T | CA2616334946 | SLC37A4 | n.1014+119C>A n.1057C>A n.2172C>A n.2493C>A n.1088+119C>A n.920+119C>A n.1021+119C>A n.1190+119C>A c.784+119C>A (n.784+119C>A) n.1106+119C>A n.1208+119C>A n.1542+119C>A n.785+119C>A n.1566+119C>A n.1012+119C>A n.558+119C>A n.934+119C>A n.3514C>A n.1199C>A c.565+119C>A (n.565+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026820G>A | CA2616334947 | SLC37A4 | n.1014+117C>T n.1055C>T n.2170C>T n.2491C>T n.1088+117C>T n.920+117C>T n.1021+117C>T n.1190+117C>T c.784+117C>T (n.784+117C>T) n.1106+117C>T n.1208+117C>T n.1542+117C>T n.785+117C>T n.1566+117C>T n.1012+117C>T n.558+117C>T n.934+117C>T n.3512C>T n.1197C>T c.565+117C>T (n.565+117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026820G>T | CA2616334948 | SLC37A4 | n.1014+117C>A n.1055C>A n.2170C>A n.2491C>A n.1088+117C>A n.920+117C>A n.1021+117C>A n.1190+117C>A c.784+117C>A (n.784+117C>A) n.1106+117C>A n.1208+117C>A n.1542+117C>A n.785+117C>A n.1566+117C>A n.1012+117C>A n.558+117C>A n.934+117C>A n.3512C>A n.1197C>A c.565+117C>A (n.565+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026823G>A | CA2616334949 | SLC37A4 | n.1014+114C>T n.1052C>T n.2167C>T n.2488C>T n.1088+114C>T n.920+114C>T n.1021+114C>T n.1190+114C>T c.784+114C>T (n.784+114C>T) n.1106+114C>T n.1208+114C>T n.1542+114C>T n.785+114C>T n.1566+114C>T n.1012+114C>T n.558+114C>T n.934+114C>T n.3509C>T n.1194C>T c.565+114C>T (n.565+114C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026823G>C | CA2616334950 | SLC37A4 | n.1014+114C>G n.1052C>G n.2167C>G n.2488C>G n.1088+114C>G n.920+114C>G n.1021+114C>G n.1190+114C>G c.784+114C>G (n.784+114C>G) n.1106+114C>G n.1208+114C>G n.1542+114C>G n.785+114C>G n.1566+114C>G n.1012+114C>G n.558+114C>G n.934+114C>G n.3509C>G n.1194C>G c.565+114C>G (n.565+114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026824C>A | CA2616334951 | SLC37A4 | n.1014+113G>T n.1051G>T n.2166G>T n.2487G>T n.1088+113G>T n.920+113G>T n.1021+113G>T n.1190+113G>T c.784+113G>T (n.784+113G>T) n.1106+113G>T n.1208+113G>T n.1542+113G>T n.785+113G>T n.1566+113G>T n.1012+113G>T n.558+113G>T n.934+113G>T n.3508G>T n.1193G>T c.565+113G>T (n.565+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026824C= | CA2003749241 | SLC37A4 | n.1014+113G= n.1051G= n.2166G= n.2487G= n.1088+113G= n.920+113G= n.1021+113G= n.1190+113G= c.784+113G= (n.784+113G=) n.1106+113G= n.1208+113G= n.1542+113G= n.785+113G= n.1566+113G= n.1012+113G= n.558+113G= n.934+113G= n.3508G= n.1193G= c.565+113G= (n.565+113G=) | |
| 11 | g.119026824C>T | CA229598011 | SLC37A4 | n.1014+113G>A n.1051G>A n.2166G>A n.2487G>A n.1088+113G>A n.920+113G>A n.1021+113G>A n.1190+113G>A c.784+113G>A (n.784+113G>A) n.1106+113G>A n.1208+113G>A n.1542+113G>A n.785+113G>A n.1566+113G>A n.1012+113G>A n.558+113G>A n.934+113G>A n.3508G>A n.1193G>A c.565+113G>A (n.565+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825_119026827del | CA2616334952 | SLC37A4 | n.1014+111_1014+113del n.1049_1051del n.2164_2166del n.2485_2487del n.1088+111_1088+113del n.920+111_920+113del n.1021+111_1021+113del n.1190+111_1190+113del c.784+111_784+113del (n.784+111_784+113del) n.1106+111_1106+113del n.1208+111_1208+113del n.1542+111_1542+113del n.785+111_785+113del n.1566+111_1566+113del n.1012+111_1012+113del n.558+111_558+113del n.934+111_934+113del n.3506_3508del n.1191_1193del c.565+111_565+113del (n.565+111_565+113del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825G>A | CA672377035 | SLC37A4 | n.1014+112C>T n.1050C>T n.2165C>T n.2486C>T n.1088+112C>T n.920+112C>T n.1021+112C>T n.1190+112C>T c.784+112C>T (n.784+112C>T) n.1106+112C>T n.1208+112C>T n.1542+112C>T n.785+112C>T n.1566+112C>T n.1012+112C>T n.558+112C>T n.934+112C>T n.3507C>T n.1192C>T c.565+112C>T (n.565+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026825G= | CA2003749242 | SLC37A4 | n.1014+112C= n.1050C= n.2165C= n.2486C= n.1088+112C= n.920+112C= n.1021+112C= n.1190+112C= c.784+112C= (n.784+112C=) n.1106+112C= n.1208+112C= n.1542+112C= n.785+112C= n.1566+112C= n.1012+112C= n.558+112C= n.934+112C= n.3507C= n.1192C= c.565+112C= (n.565+112C=) | |
| 11 | g.119026825G>T | CA229598016 | SLC37A4 | n.1014+112C>A n.1050C>A n.2165C>A n.2486C>A n.1088+112C>A n.920+112C>A n.1021+112C>A n.1190+112C>A c.784+112C>A (n.784+112C>A) n.1106+112C>A n.1208+112C>A n.1542+112C>A n.785+112C>A n.1566+112C>A n.1012+112C>A n.558+112C>A n.934+112C>A n.3507C>A n.1192C>A c.565+112C>A (n.565+112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828del | CA2616334953 | SLC37A4 | n.1014+111del n.1049del n.2164del n.2485del n.1088+111del n.920+111del n.1021+111del n.1190+111del c.784+111del (n.784+111del) n.1106+111del n.1208+111del n.1542+111del n.785+111del n.1566+111del n.1012+111del n.558+111del n.934+111del n.3506del n.1191del c.565+111del (n.565+111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026827C= | CA2003749243 | SLC37A4 | n.1014+110G= n.1048G= n.2163G= n.2484G= n.1088+110G= n.920+110G= n.1021+110G= n.1190+110G= c.784+110G= (n.784+110G=) n.1106+110G= n.1208+110G= n.1542+110G= n.785+110G= n.1566+110G= n.1012+110G= n.558+110G= n.934+110G= n.3505G= n.1190G= c.565+110G= (n.565+110G=) | |
| 11 | g.119026827C>G | CA2003749244 | SLC37A4 | n.1014+110G>C n.1048G>C n.2163G>C n.2484G>C n.1088+110G>C n.920+110G>C n.1021+110G>C n.1190+110G>C c.784+110G>C (n.784+110G>C) n.1106+110G>C n.1208+110G>C n.1542+110G>C n.785+110G>C n.1566+110G>C n.1012+110G>C n.558+110G>C n.934+110G>C n.3505G>C n.1190G>C c.565+110G>C (n.565+110G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026827C>T | CA2616334954 | SLC37A4 | n.1014+110G>A n.1048G>A n.2163G>A n.2484G>A n.1088+110G>A n.920+110G>A n.1021+110G>A n.1190+110G>A c.784+110G>A (n.784+110G>A) n.1106+110G>A n.1208+110G>A n.1542+110G>A n.785+110G>A n.1566+110G>A n.1012+110G>A n.558+110G>A n.934+110G>A n.3505G>A n.1190G>A c.565+110G>A (n.565+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026827_119026828insTTTATT | CA2616334955 | SLC37A4 | n.1014+109_1014+110insAATAAA n.1047_1048insAATAAA n.2162_2163insAATAAA n.2483_2484insAATAAA n.1088+109_1088+110insAATAAA n.920+109_920+110insAATAAA n.1021+109_1021+110insAATAAA n.1190+109_1190+110insAATAAA c.784+109_784+110insAATAAA (n.784+109_784+110insAATAAA) n.1106+109_1106+110insAATAAA n.1208+109_1208+110insAATAAA n.1542+109_1542+110insAATAAA n.785+109_785+110insAATAAA n.1566+109_1566+110insAATAAA n.1012+109_1012+110insAATAAA n.558+109_558+110insAATAAA n.934+109_934+110insAATAAA n.3504_3505insAATAAA n.1189_1190insAATAAA c.565+109_565+110insAATAAA (n.565+109_565+110insAATAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828C>A | CA2616334956 | SLC37A4 | n.1014+109G>T n.1047G>T n.2162G>T n.2483G>T n.1088+109G>T n.920+109G>T n.1021+109G>T n.1190+109G>T c.784+109G>T (n.784+109G>T) n.1106+109G>T n.1208+109G>T n.1542+109G>T n.785+109G>T n.1566+109G>T n.1012+109G>T n.558+109G>T n.934+109G>T n.3504G>T n.1189G>T c.565+109G>T (n.565+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026828C= | CA2003749245 | SLC37A4 | n.1014+109G= n.1047G= n.2162G= n.2483G= n.1088+109G= n.920+109G= n.1021+109G= n.1190+109G= c.784+109G= (n.784+109G=) n.1106+109G= n.1208+109G= n.1542+109G= n.785+109G= n.1566+109G= n.1012+109G= n.558+109G= n.934+109G= n.3504G= n.1189G= c.565+109G= (n.565+109G=) | |
| 11 | g.119026828C>T | CA602177984 | SLC37A4 | n.1014+109G>A n.1047G>A n.2162G>A n.2483G>A n.1088+109G>A n.920+109G>A n.1021+109G>A n.1190+109G>A c.784+109G>A (n.784+109G>A) n.1106+109G>A n.1208+109G>A n.1542+109G>A n.785+109G>A n.1566+109G>A n.1012+109G>A n.558+109G>A n.934+109G>A n.3504G>A n.1189G>A c.565+109G>A (n.565+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G>A | CA229598017 | SLC37A4 | n.1014+108C>T n.1046C>T n.2161C>T n.2482C>T n.1088+108C>T n.920+108C>T n.1021+108C>T n.1190+108C>T c.784+108C>T (n.784+108C>T) n.1106+108C>T n.1208+108C>T n.1542+108C>T n.785+108C>T n.1566+108C>T n.1012+108C>T n.558+108C>T n.934+108C>T n.3503C>T n.1188C>T c.565+108C>T (n.565+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G>C | CA672377039 | SLC37A4 | n.1014+108C>G n.1046C>G n.2161C>G n.2482C>G n.1088+108C>G n.920+108C>G n.1021+108C>G n.1190+108C>G c.784+108C>G (n.784+108C>G) n.1106+108C>G n.1208+108C>G n.1542+108C>G n.785+108C>G n.1566+108C>G n.1012+108C>G n.558+108C>G n.934+108C>G n.3503C>G n.1188C>G c.565+108C>G (n.565+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026829G= | CA2003749246 | SLC37A4 | n.1014+108C= n.1046C= n.2161C= n.2482C= n.1088+108C= n.920+108C= n.1021+108C= n.1190+108C= c.784+108C= (n.784+108C=) n.1106+108C= n.1208+108C= n.1542+108C= n.785+108C= n.1566+108C= n.1012+108C= n.558+108C= n.934+108C= n.3503C= n.1188C= c.565+108C= (n.565+108C=) | |
| 11 | g.119026829G>T | CA2616334957 | SLC37A4 | n.1014+108C>A n.1046C>A n.2161C>A n.2482C>A n.1088+108C>A n.920+108C>A n.1021+108C>A n.1190+108C>A c.784+108C>A (n.784+108C>A) n.1106+108C>A n.1208+108C>A n.1542+108C>A n.785+108C>A n.1566+108C>A n.1012+108C>A n.558+108C>A n.934+108C>A n.3503C>A n.1188C>A c.565+108C>A (n.565+108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026830G>A | CA2616334958 | SLC37A4 | n.1014+107C>T n.1045C>T n.2160C>T n.2481C>T n.1088+107C>T n.920+107C>T n.1021+107C>T n.1190+107C>T c.784+107C>T (n.784+107C>T) n.1106+107C>T n.1208+107C>T n.1542+107C>T n.785+107C>T n.1566+107C>T n.1012+107C>T n.558+107C>T n.934+107C>T n.3502C>T n.1187C>T c.565+107C>T (n.565+107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026830G>T | CA2616334959 | SLC37A4 | n.1014+107C>A n.1045C>A n.2160C>A n.2481C>A n.1088+107C>A n.920+107C>A n.1021+107C>A n.1190+107C>A c.784+107C>A (n.784+107C>A) n.1106+107C>A n.1208+107C>A n.1542+107C>A n.785+107C>A n.1566+107C>A n.1012+107C>A n.558+107C>A n.934+107C>A n.3502C>A n.1187C>A c.565+107C>A (n.565+107C>A) | gnomAD v4 |