Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1202G>A
c.565+122G>A (n.565+122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1012+117C>A
n.558+117C>A
n.934+117C>A
n.3512C>A
n.1197C>A
c.565+117C>A (n.565+117C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.558+113G>T
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c.565+113G>T (n.565+113G>T)
 gnomAD v4
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n.785+113G>A
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n.1012+113G>A
n.558+113G>A
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c.565+113G>A (n.565+113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1106+111_1106+113del
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n.3506_3508del
n.1191_1193del
c.565+111_565+113del (n.565+111_565+113del)
 gnomAD v4
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n.1190+112C>T
c.784+112C>T (n.784+112C>T)
n.1106+112C>T
n.1208+112C>T
n.1542+112C>T
n.785+112C>T
n.1566+112C>T
n.1012+112C>T
n.558+112C>T
n.934+112C>T
n.3507C>T
n.1192C>T
c.565+112C>T (n.565+112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119026825G=CA2003749242SLC37A4n.1014+112C=
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c.784+112C= (n.784+112C=)
n.1106+112C=
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n.785+112C=
n.1566+112C=
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n.934+112C=
n.3507C=
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c.565+112C= (n.565+112C=)
11g.119026825G>TCA229598016SLC37A4n.1014+112C>A
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n.1021+112C>A
n.1190+112C>A
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n.1106+112C>A
n.1208+112C>A
n.1542+112C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.920+111del
n.1021+111del
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n.1208+111del
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n.785+111del
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched