| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026786G>A | CA2003749223 | SLC37A4 | n.1014+151C>T n.1089C>T n.1015-98C>T n.2204C>T n.2525C>T n.1089-98C>T n.921-98C>T n.1022-98C>T n.1191-98C>T c.785-98C>T (n.785-98C>T) n.1106+151C>T n.1209-98C>T n.1543-98C>T n.786-98C>T n.1567-98C>T n.1013-98C>T n.558+151C>T n.935-98C>T n.3546C>T n.1231C>T c.566-98C>T (n.566-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026786G= | CA2003749222 | SLC37A4 | n.1014+151C= n.1089C= n.1015-98C= n.2204C= n.2525C= n.1089-98C= n.921-98C= n.1022-98C= n.1191-98C= c.785-98C= (n.785-98C=) n.1106+151C= n.1209-98C= n.1543-98C= n.786-98C= n.1567-98C= n.1013-98C= n.558+151C= n.935-98C= n.3546C= n.1231C= c.566-98C= (n.566-98C=) | |
| 11 | g.119026787G>A | CA2616334922 | SLC37A4 | n.1014+150C>T n.1088C>T n.1015-99C>T n.2203C>T n.2524C>T n.1089-99C>T n.921-99C>T n.1022-99C>T n.1191-99C>T c.785-99C>T (n.785-99C>T) n.1106+150C>T n.1209-99C>T n.1543-99C>T n.786-99C>T n.1567-99C>T n.1013-99C>T n.558+150C>T n.935-99C>T n.3545C>T n.1230C>T c.566-99C>T (n.566-99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026787G>C | CA942772937 | SLC37A4 | n.1014+150C>G n.1088C>G n.1015-99C>G n.2203C>G n.2524C>G n.1089-99C>G n.921-99C>G n.1022-99C>G n.1191-99C>G c.785-99C>G (n.785-99C>G) n.1106+150C>G n.1209-99C>G n.1543-99C>G n.786-99C>G n.1567-99C>G n.1013-99C>G n.558+150C>G n.935-99C>G n.3545C>G n.1230C>G c.566-99C>G (n.566-99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026787G= | CA2003749224 | SLC37A4 | n.1014+150C= n.1088C= n.1015-99C= n.2203C= n.2524C= n.1089-99C= n.921-99C= n.1022-99C= n.1191-99C= c.785-99C= (n.785-99C=) n.1106+150C= n.1209-99C= n.1543-99C= n.786-99C= n.1567-99C= n.1013-99C= n.558+150C= n.935-99C= n.3545C= n.1230C= c.566-99C= (n.566-99C=) | |
| 11 | g.119026787G>T | CA229597912 | SLC37A4 | n.1014+150C>A n.1088C>A n.1015-99C>A n.2203C>A n.2524C>A n.1089-99C>A n.921-99C>A n.1022-99C>A n.1191-99C>A c.785-99C>A (n.785-99C>A) n.1106+150C>A n.1209-99C>A n.1543-99C>A n.786-99C>A n.1567-99C>A n.1013-99C>A n.558+150C>A n.935-99C>A n.3545C>A n.1230C>A c.566-99C>A (n.566-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026788G>T | CA2616334923 | SLC37A4 | n.1014+149C>A n.1087C>A n.1015-100C>A n.2202C>A n.2523C>A n.1089-100C>A n.921-100C>A n.1022-100C>A n.1191-100C>A c.785-100C>A (n.785-100C>A) n.1106+149C>A n.1209-100C>A n.1543-100C>A n.786-100C>A n.1567-100C>A n.1013-100C>A n.558+149C>A n.935-100C>A n.3544C>A n.1229C>A c.566-100C>A (n.566-100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026791C= | CA2003749225 | SLC37A4 | n.1014+146G= n.1084G= n.1015-103G= n.2199G= n.2520G= n.1089-103G= n.921-103G= n.1022-103G= n.1191-103G= c.785-103G= (n.785-103G=) n.1106+146G= n.1209-103G= n.1543-103G= n.786-103G= n.1567-103G= n.1013-103G= n.558+146G= n.935-103G= n.3541G= n.1226G= c.566-103G= (n.566-103G=) | |
| 11 | g.119026791C>T | CA229597929 | SLC37A4 | n.1014+146G>A n.1084G>A n.1015-103G>A n.2199G>A n.2520G>A n.1089-103G>A n.921-103G>A n.1022-103G>A n.1191-103G>A c.785-103G>A (n.785-103G>A) n.1106+146G>A n.1209-103G>A n.1543-103G>A n.786-103G>A n.1567-103G>A n.1013-103G>A n.558+146G>A n.935-103G>A n.3541G>A n.1226G>A c.566-103G>A (n.566-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026793C>A | CA2616334924 | SLC37A4 | n.1014+144G>T n.1082G>T n.1015-105G>T n.2197G>T n.2518G>T n.1089-105G>T n.921-105G>T n.1022-105G>T n.1191-105G>T c.785-105G>T (n.785-105G>T) n.1106+144G>T n.1209-105G>T n.1543-105G>T n.786-105G>T n.1567-105G>T n.1013-105G>T n.558+144G>T n.935-105G>T n.3539G>T n.1224G>T c.566-105G>T (n.566-105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026793C>T | CA2616334925 | SLC37A4 | n.1014+144G>A n.1082G>A n.1015-105G>A n.2197G>A n.2518G>A n.1089-105G>A n.921-105G>A n.1022-105G>A n.1191-105G>A c.785-105G>A (n.785-105G>A) n.1106+144G>A n.1209-105G>A n.1543-105G>A n.786-105G>A n.1567-105G>A n.1013-105G>A n.558+144G>A n.935-105G>A n.3539G>A n.1224G>A c.566-105G>A (n.566-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026794A= | CA2003749226 | SLC37A4 | n.1014+143T= n.1081T= n.1015-106T= n.2196T= n.2517T= n.1089-106T= n.921-106T= n.1022-106T= n.1191-106T= c.785-106T= (n.785-106T=) n.1106+143T= n.1209-106T= n.1543-106T= n.786-106T= n.1567-106T= n.1013-106T= n.558+143T= n.935-106T= n.3538T= n.1223T= c.566-106T= (n.566-106T=) | |
| 11 | g.119026794A>G | CA229597946 | SLC37A4 | n.1014+143T>C n.1081T>C n.1015-106T>C n.2196T>C n.2517T>C n.1089-106T>C n.921-106T>C n.1022-106T>C n.1191-106T>C c.785-106T>C (n.785-106T>C) n.1106+143T>C n.1209-106T>C n.1543-106T>C n.786-106T>C n.1567-106T>C n.1013-106T>C n.558+143T>C n.935-106T>C n.3538T>C n.1223T>C c.566-106T>C (n.566-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026794A>T | CA2616334926 | SLC37A4 | n.1014+143T>A n.1081T>A n.1015-106T>A n.2196T>A n.2517T>A n.1089-106T>A n.921-106T>A n.1022-106T>A n.1191-106T>A c.785-106T>A (n.785-106T>A) n.1106+143T>A n.1209-106T>A n.1543-106T>A n.786-106T>A n.1567-106T>A n.1013-106T>A n.558+143T>A n.935-106T>A n.3538T>A n.1223T>A c.566-106T>A (n.566-106T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026795T>C | CA229597951 | SLC37A4 | n.1014+142A>G n.1080A>G n.1015-107A>G n.2195A>G n.2516A>G n.1089-107A>G n.921-107A>G n.1022-107A>G n.1191-107A>G c.785-107A>G (n.785-107A>G) n.1106+142A>G n.1209-107A>G n.1543-107A>G n.786-107A>G n.1567-107A>G n.1013-107A>G n.558+142A>G n.935-107A>G n.3537A>G n.1222A>G c.566-107A>G (n.566-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026795T= | CA2003749227 | SLC37A4 | n.1014+142A= n.1080A= n.1015-107A= n.2195A= n.2516A= n.1089-107A= n.921-107A= n.1022-107A= n.1191-107A= c.785-107A= (n.785-107A=) n.1106+142A= n.1209-107A= n.1543-107A= n.786-107A= n.1567-107A= n.1013-107A= n.558+142A= n.935-107A= n.3537A= n.1222A= c.566-107A= (n.566-107A=) | |
| 11 | g.119026796A= | CA2003749228 | SLC37A4 | n.1014+141T= n.1079T= n.1015-108T= n.2194T= n.2515T= n.1089-108T= n.921-108T= n.1022-108T= n.1191-108T= c.785-108T= (n.785-108T=) n.1106+141T= n.1209-108T= n.1543-108T= n.786-108T= n.1567-108T= n.1013-108T= n.558+141T= n.935-108T= n.3536T= n.1221T= c.566-108T= (n.566-108T=) | |
| 11 | g.119026796A>C | CA229597966 | SLC37A4 | n.1014+141T>G n.1079T>G n.1015-108T>G n.2194T>G n.2515T>G n.1089-108T>G n.921-108T>G n.1022-108T>G n.1191-108T>G c.785-108T>G (n.785-108T>G) n.1106+141T>G n.1209-108T>G n.1543-108T>G n.786-108T>G n.1567-108T>G n.1013-108T>G n.558+141T>G n.935-108T>G n.3536T>G n.1221T>G c.566-108T>G (n.566-108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026796A>G | CA229597972 | SLC37A4 | n.1014+141T>C n.1079T>C n.1015-108T>C n.2194T>C n.2515T>C n.1089-108T>C n.921-108T>C n.1022-108T>C n.1191-108T>C c.785-108T>C (n.785-108T>C) n.1106+141T>C n.1209-108T>C n.1543-108T>C n.786-108T>C n.1567-108T>C n.1013-108T>C n.558+141T>C n.935-108T>C n.3536T>C n.1221T>C c.566-108T>C (n.566-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026796_119026797delinsAG | CA2003749229 | SLC37A4 | n.1014+140_1014+141delinsCT n.1078_1079delinsCT n.1015-109_1015-108delinsCT n.2193_2194delinsCT n.2514_2515delinsCT n.1089-109_1089-108delinsCT n.921-109_921-108delinsCT n.1022-109_1022-108delinsCT n.1191-109_1191-108delinsCT c.785-109_785-108delinsCT (n.785-109_785-108delinsCT) n.1106+140_1106+141delinsCT n.1209-109_1209-108delinsCT n.1543-109_1543-108delinsCT n.786-109_786-108delinsCT n.1567-109_1567-108delinsCT n.1013-109_1013-108delinsCT n.558+140_558+141delinsCT n.935-109_935-108delinsCT n.3535_3536delinsCT n.1220_1221delinsCT c.566-109_566-108delinsCT (n.566-109_566-108delinsCT) | |
| 11 | g.119026798del | CA2003749230 | SLC37A4 | n.1014+140del n.1078del n.1015-109del n.2193del n.2514del n.1089-109del n.921-109del n.1022-109del n.1191-109del c.785-109del (n.785-109del) n.1106+140del n.1209-109del n.1543-109del n.786-109del n.1567-109del n.1013-109del n.558+140del n.935-109del n.3535del n.1220del c.566-109del (n.566-109del) | dbSNP |
| 11 | g.119026798G>A | CA2003749232 | SLC37A4 | n.1014+139C>T n.1077C>T n.1015-110C>T n.2192C>T n.2513C>T n.1089-110C>T n.921-110C>T n.1022-110C>T n.1191-110C>T c.785-110C>T (n.785-110C>T) n.1106+139C>T n.1209-110C>T n.1543-110C>T n.786-110C>T n.1567-110C>T n.1013-110C>T n.558+139C>T n.935-110C>T n.3534C>T n.1219C>T c.566-110C>T (n.566-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026798G= | CA2003749231 | SLC37A4 | n.1014+139C= n.1077C= n.1015-110C= n.2192C= n.2513C= n.1089-110C= n.921-110C= n.1022-110C= n.1191-110C= c.785-110C= (n.785-110C=) n.1106+139C= n.1209-110C= n.1543-110C= n.786-110C= n.1567-110C= n.1013-110C= n.558+139C= n.935-110C= n.3534C= n.1219C= c.566-110C= (n.566-110C=) | |
| 11 | g.119026799T>C | CA229597992 | SLC37A4 | n.1014+138A>G n.1076A>G n.1015-111A>G n.2191A>G n.2512A>G n.1089-111A>G n.921-111A>G n.1022-111A>G n.1191-111A>G c.785-111A>G (n.785-111A>G) n.1106+138A>G n.1209-111A>G n.1543-111A>G n.786-111A>G n.1567-111A>G n.1013-111A>G n.558+138A>G n.935-111A>G n.3533A>G n.1218A>G c.566-111A>G (n.566-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026799T>G | CA2616334927 | SLC37A4 | n.1014+138A>C n.1076A>C n.1015-111A>C n.2191A>C n.2512A>C n.1089-111A>C n.921-111A>C n.1022-111A>C n.1191-111A>C c.785-111A>C (n.785-111A>C) n.1106+138A>C n.1209-111A>C n.1543-111A>C n.786-111A>C n.1567-111A>C n.1013-111A>C n.558+138A>C n.935-111A>C n.3533A>C n.1218A>C c.566-111A>C (n.566-111A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026799T= | CA2003749233 | SLC37A4 | n.1014+138A= n.1076A= n.1015-111A= n.2191A= n.2512A= n.1089-111A= n.921-111A= n.1022-111A= n.1191-111A= c.785-111A= (n.785-111A=) n.1106+138A= n.1209-111A= n.1543-111A= n.786-111A= n.1567-111A= n.1013-111A= n.558+138A= n.935-111A= n.3533A= n.1218A= c.566-111A= (n.566-111A=) | |
| 11 | g.119026800G>A | CA672377026 | SLC37A4 | n.1014+137C>T n.1075C>T n.1015-112C>T n.2190C>T n.2511C>T n.1089-112C>T n.921-112C>T n.1022-112C>T n.1191-112C>T c.785-112C>T (n.785-112C>T) n.1106+137C>T n.1209-112C>T n.1543-112C>T n.786-112C>T n.1567-112C>T n.1013-112C>T n.558+137C>T n.935-112C>T n.3532C>T n.1217C>T c.566-112C>T (n.566-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026800G= | CA2003749234 | SLC37A4 | n.1014+137C= n.1075C= n.1015-112C= n.2190C= n.2511C= n.1089-112C= n.921-112C= n.1022-112C= n.1191-112C= c.785-112C= (n.785-112C=) n.1106+137C= n.1209-112C= n.1543-112C= n.786-112C= n.1567-112C= n.1013-112C= n.558+137C= n.935-112C= n.3532C= n.1217C= c.566-112C= (n.566-112C=) | |
| 11 | g.119026800G>T | CA2616334928 | SLC37A4 | n.1014+137C>A n.1075C>A n.1015-112C>A n.2190C>A n.2511C>A n.1089-112C>A n.921-112C>A n.1022-112C>A n.1191-112C>A c.785-112C>A (n.785-112C>A) n.1106+137C>A n.1209-112C>A n.1543-112C>A n.786-112C>A n.1567-112C>A n.1013-112C>A n.558+137C>A n.935-112C>A n.3532C>A n.1217C>A c.566-112C>A (n.566-112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026801A= | CA2003749235 | SLC37A4 | n.1014+136T= n.1074T= n.1015-113T= n.2189T= n.2510T= n.1089-113T= n.921-113T= n.1022-113T= n.1191-113T= c.785-113T= (n.785-113T=) n.1106+136T= n.1209-113T= n.1543-113T= n.786-113T= n.1567-113T= n.1013-113T= n.558+136T= n.935-113T= n.3531T= n.1216T= c.566-113T= (n.566-113T=) | |
| 11 | g.119026801A>C | CA2003749236 | SLC37A4 | n.1014+136T>G n.1074T>G n.1015-113T>G n.2189T>G n.2510T>G n.1089-113T>G n.921-113T>G n.1022-113T>G n.1191-113T>G c.785-113T>G (n.785-113T>G) n.1106+136T>G n.1209-113T>G n.1543-113T>G n.786-113T>G n.1567-113T>G n.1013-113T>G n.558+136T>G n.935-113T>G n.3531T>G n.1216T>G c.566-113T>G (n.566-113T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026801A>G | CA2616334929 | SLC37A4 | n.1014+136T>C n.1074T>C n.1015-113T>C n.2189T>C n.2510T>C n.1089-113T>C n.921-113T>C n.1022-113T>C n.1191-113T>C c.785-113T>C (n.785-113T>C) n.1106+136T>C n.1209-113T>C n.1543-113T>C n.786-113T>C n.1567-113T>C n.1013-113T>C n.558+136T>C n.935-113T>C n.3531T>C n.1216T>C c.566-113T>C (n.566-113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026802C>T | CA2616334930 | SLC37A4 | n.1014+135G>A n.1073G>A n.1015-114G>A n.2188G>A n.2509G>A n.1089-114G>A n.921-114G>A n.1022-114G>A n.1191-114G>A c.785-114G>A (n.785-114G>A) n.1106+135G>A n.1209-114G>A n.1543-114G>A n.786-114G>A n.1567-114G>A n.1013-114G>A n.558+135G>A n.935-114G>A n.3530G>A n.1215G>A c.566-114G>A (n.566-114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026804G>T | CA2616334931 | SLC37A4 | n.1014+133C>A n.1071C>A n.1015-116C>A n.2186C>A n.2507C>A n.1089-116C>A n.921-116C>A n.1022-116C>A n.1191-116C>A c.785-116C>A (n.785-116C>A) n.1106+133C>A n.1209-116C>A n.1543-116C>A n.786-116C>A n.1567-116C>A n.1013-116C>A n.558+133C>A n.935-116C>A n.3528C>A n.1213C>A c.566-116C>A (n.566-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026805G>A | CA2616334932 | SLC37A4 | n.1014+132C>T n.1070C>T n.1015-117C>T n.2185C>T n.2506C>T n.1089-117C>T n.921-117C>T n.1022-117C>T n.1191-117C>T c.785-117C>T (n.785-117C>T) n.1106+132C>T n.1209-117C>T n.1543-117C>T n.786-117C>T n.1567-117C>T n.1013-117C>T n.558+132C>T n.935-117C>T n.3527C>T n.1212C>T c.566-117C>T (n.566-117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026805G>T | CA2616334933 | SLC37A4 | n.1014+132C>A n.1070C>A n.1015-117C>A n.2185C>A n.2506C>A n.1089-117C>A n.921-117C>A n.1022-117C>A n.1191-117C>A c.785-117C>A (n.785-117C>A) n.1106+132C>A n.1209-117C>A n.1543-117C>A n.786-117C>A n.1567-117C>A n.1013-117C>A n.558+132C>A n.935-117C>A n.3527C>A n.1212C>A c.566-117C>A (n.566-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026806C>A | CA2616334935 | SLC37A4 | n.1014+131G>T n.1069G>T n.1015-118G>T n.2184G>T n.2505G>T n.1089-118G>T n.921-118G>T n.1022-118G>T n.1191-118G>T c.785-118G>T (n.785-118G>T) n.1106+131G>T n.1209-118G>T n.1543-118G>T n.786-118G>T n.1567-118G>T n.1013-118G>T n.558+131G>T n.935-118G>T n.3526G>T n.1211G>T c.566-118G>T (n.566-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026806C= | CA2003749237 | SLC37A4 | n.1014+131G= n.1069G= n.1015-118G= n.2184G= n.2505G= n.1089-118G= n.921-118G= n.1022-118G= n.1191-118G= c.785-118G= (n.785-118G=) n.1106+131G= n.1209-118G= n.1543-118G= n.786-118G= n.1567-118G= n.1013-118G= n.558+131G= n.935-118G= n.3526G= n.1211G= c.566-118G= (n.566-118G=) | |
| 11 | g.119026806C>T | CA229598008 | SLC37A4 | n.1014+131G>A n.1069G>A n.1015-118G>A n.2184G>A n.2505G>A n.1089-118G>A n.921-118G>A n.1022-118G>A n.1191-118G>A c.785-118G>A (n.785-118G>A) n.1106+131G>A n.1209-118G>A n.1543-118G>A n.786-118G>A n.1567-118G>A n.1013-118G>A n.558+131G>A n.935-118G>A n.3526G>A n.1211G>A c.566-118G>A (n.566-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026807del | CA2616334934 | SLC37A4 | n.1014+131del n.1069del n.1015-118del n.2184del n.2505del n.1089-118del n.921-118del n.1022-118del n.1191-118del c.785-118del (n.785-118del) n.1106+131del n.1209-118del n.1543-118del n.786-118del n.1567-118del n.1013-118del n.558+131del n.935-118del n.3526del n.1211del c.566-118del (n.566-118del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026807C>A | CA2616334936 | SLC37A4 | n.1014+130G>T n.1068G>T n.1015-119G>T n.2183G>T n.2504G>T n.1089-119G>T n.921-119G>T n.1022-119G>T n.1191-119G>T c.785-119G>T (n.785-119G>T) n.1106+130G>T n.1209-119G>T n.1543-119G>T n.786-119G>T n.1567-119G>T n.1013-119G>T n.558+130G>T n.935-119G>T n.3525G>T n.1210G>T c.566-119G>T (n.566-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026809T>C | CA942772943 | SLC37A4 | n.1014+128A>G n.1066A>G n.1015-121A>G n.2181A>G n.2502A>G n.1089-121A>G n.921-121A>G n.1022-121A>G n.1191-121A>G c.785-121A>G (n.785-121A>G) n.1106+128A>G n.1209-121A>G n.1543-121A>G n.786-121A>G n.1567-121A>G n.1013-121A>G n.558+128A>G n.935-121A>G n.3523A>G n.1208A>G c.566-121A>G (n.566-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026809T= | CA2003749238 | SLC37A4 | n.1014+128A= n.1066A= n.1015-121A= n.2181A= n.2502A= n.1089-121A= n.921-121A= n.1022-121A= n.1191-121A= c.785-121A= (n.785-121A=) n.1106+128A= n.1209-121A= n.1543-121A= n.786-121A= n.1567-121A= n.1013-121A= n.558+128A= n.935-121A= n.3523A= n.1208A= c.566-121A= (n.566-121A=) | |
| 11 | g.119026810A>G | CA2616334937 | SLC37A4 | n.1014+127T>C n.1065T>C n.1015-122T>C n.2180T>C n.2501T>C n.1089-122T>C n.921-122T>C n.1022-122T>C n.1191-122T>C c.785-122T>C (n.785-122T>C) n.1106+127T>C n.1209-122T>C n.1543-122T>C n.786-122T>C n.1567-122T>C n.1013-122T>C n.558+127T>C n.935-122T>C n.3522T>C n.1207T>C c.566-122T>C (n.566-122T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026811G>T | CA2616334938 | SLC37A4 | n.1014+126C>A n.1064C>A n.1015-123C>A n.2179C>A n.2500C>A n.1089-123C>A n.921-123C>A n.1022-123C>A n.1191-123C>A c.785-123C>A (n.785-123C>A) n.1106+126C>A n.1209-123C>A n.1543-123C>A n.786-123C>A n.1567-123C>A n.1013-123C>A n.558+126C>A n.935-123C>A n.3521C>A n.1206C>A c.566-123C>A (n.566-123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026812C>T | CA2616334939 | SLC37A4 | n.1014+125G>A n.1063G>A n.1015-124G>A n.2178G>A n.2499G>A n.1089-124G>A n.921-124G>A n.1022-124G>A n.1191-124G>A c.785-124G>A (n.785-124G>A) n.1106+125G>A n.1209-124G>A n.1543-124G>A n.786-124G>A n.1567-124G>A n.1013-124G>A n.558+125G>A n.935-124G>A n.3520G>A n.1205G>A c.566-124G>A (n.566-124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026813T>C | CA2616334940 | SLC37A4 | n.1014+124A>G n.1062A>G n.1015-125A>G n.2177A>G n.2498A>G n.1089-125A>G n.921-125A>G n.1022-125A>G n.1191-125A>G c.785-125A>G (n.785-125A>G) n.1106+124A>G n.1209-125A>G n.1543-125A>G n.786-125A>G n.1567-125A>G n.1013-125A>G n.558+124A>G n.935-125A>G n.3519A>G n.1204A>G c.566-125A>G (n.566-125A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026814G>T | CA2616334941 | SLC37A4 | n.1014+123C>A n.1061C>A n.2176C>A n.2497C>A n.1088+123C>A n.920+123C>A n.1021+123C>A n.1190+123C>A c.784+123C>A (n.784+123C>A) n.1106+123C>A n.1208+123C>A n.1542+123C>A n.785+123C>A n.1566+123C>A n.1012+123C>A n.558+123C>A n.934+123C>A n.3518C>A n.1203C>A c.565+123C>A (n.565+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026815C>A | CA2616334942 | SLC37A4 | n.1014+122G>T n.1060G>T n.2175G>T n.2496G>T n.1088+122G>T n.920+122G>T n.1021+122G>T n.1190+122G>T c.784+122G>T (n.784+122G>T) n.1106+122G>T n.1208+122G>T n.1542+122G>T n.785+122G>T n.1566+122G>T n.1012+122G>T n.558+122G>T n.934+122G>T n.3517G>T n.1202G>T c.565+122G>T (n.565+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026815C= | CA2003749239 | SLC37A4 | n.1014+122G= n.1060G= n.2175G= n.2496G= n.1088+122G= n.920+122G= n.1021+122G= n.1190+122G= c.784+122G= (n.784+122G=) n.1106+122G= n.1208+122G= n.1542+122G= n.785+122G= n.1566+122G= n.1012+122G= n.558+122G= n.934+122G= n.3517G= n.1202G= c.565+122G= (n.565+122G=) |