Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026659delCA915947774SLC37A4n.1014+282del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.813T>A (p.Val271=)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119026665C>TCA382900459SLC37A4n.1014+272G>A
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n.809G>A
n.1590G>A
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n.558+272G>A
n.958G>A
n.3667G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
11g.119026666delCA2616334820SLC37A4n.1014+272del
n.1210del
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n.1045del
n.1214del
c.808del (p.Glu270LysfsTer6)
n.1106+272del
n.1232del
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n.809del
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n.1036del
n.558+272del
n.958del
n.3667del
c.589del (p.Glu197LysfsTer6)
 gnomAD v4
11g.119026666C>ACA477125359SLC37A4n.1014+271G>T
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 gnomAD v4
11g.119026666C>GCA477125361SLC37A4n.1014+271G>C
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n.1213G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
n.1106+271G>C
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n.1565G>C
n.808G>C
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11g.119026666C>TCA477125357SLC37A4n.1014+271G>A
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n.2645G>A
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n.1044G>A
n.1213G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
n.1106+271G>A
n.1231G>A
n.1565G>A
n.808G>A
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n.1035G>A
n.558+271G>A
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c.588G>A (p.Leu196=)
11g.119026667A>CCA382900461SLC37A4n.1014+270T>G
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n.1588T>G
n.1034T>G
n.558+270T>G
n.956T>G
n.3665T>G
n.1350T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
11g.119026667A>GCA382900462SLC37A4n.1014+270T>C
n.1208T>C
n.1036T>C
n.2323T>C
n.2644T>C
n.1110T>C
n.942T>C
n.1043T>C
n.1212T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1106+270T>C
n.1230T>C
n.1564T>C
n.807T>C
n.1588T>C
n.1034T>C
n.558+270T>C
n.956T>C
n.3665T>C
n.1350T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
 gnomAD v4
11g.119026667A>TCA382900463SLC37A4n.1014+270T>A
n.1208T>A
n.1036T>A
n.2323T>A
n.2644T>A
n.1110T>A
n.942T>A
n.1043T>A
n.1212T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.1106+270T>A
n.1230T>A
n.1564T>A
n.807T>A
n.1588T>A
n.1034T>A
n.558+270T>A
n.956T>A
n.3665T>A
n.1350T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
11g.119026667_119026668delCA912970985SLC37A4n.1014+269_1014+270del
n.1207_1208del
n.1035_1036del
n.2322_2323del
n.2643_2644del
n.1109_1110del
n.941_942del
n.1042_1043del
n.1211_1212del
c.805_806del (p.Leu269GlyfsTer?)
n.1106+269_1106+270del
n.1229_1230del
n.1563_1564del
n.806_807del
n.1587_1588del
n.1033_1034del
n.558+269_558+270del
n.955_956del
n.3664_3665del
n.1349_1350del
c.586_587del (p.Leu196GlyfsTer?)
11g.119026667_119026668delinsAGCA2003749154SLC37A4n.1014+269_1014+270delinsCT
n.1207_1208delinsCT
n.1035_1036delinsCT
n.2322_2323delinsCT
n.2643_2644delinsCT
n.1109_1110delinsCT
n.941_942delinsCT
n.1042_1043delinsCT
n.1211_1212delinsCT
c.805_806delinsCT (p.Leu269=)
n.1106+269_1106+270delinsCT
n.1229_1230delinsCT
n.1563_1564delinsCT
n.806_807delinsCT
n.1587_1588delinsCT
n.1033_1034delinsCT
n.558+269_558+270delinsCT
n.955_956delinsCT
n.3664_3665delinsCT
n.1349_1350delinsCT
c.586_587delinsCT (p.Leu196=)
11g.119026668G>ACA477125362SLC37A4n.1014+269C>T
n.1207C>T
n.1035C>T
n.2322C>T
n.2643C>T
n.1109C>T
n.941C>T
n.1042C>T
n.1211C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
n.1106+269C>T
n.1229C>T
n.1563C>T
n.806C>T
n.1587C>T
n.1033C>T
n.558+269C>T
n.955C>T
n.3664C>T
n.1349C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
11g.119026668G>CCA382900467SLC37A4n.1014+269C>G
n.1207C>G
n.1035C>G
n.2322C>G
n.2643C>G
n.1109C>G
n.941C>G
n.1042C>G
n.1211C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1106+269C>G
n.1229C>G
n.1563C>G
n.806C>G
n.1587C>G
n.1033C>G
n.558+269C>G
n.955C>G
n.3664C>G
n.1349C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
11g.119026668G>TCA382900478SLC37A4n.1014+269C>A
n.1207C>A
n.1035C>A
n.2322C>A
n.2643C>A
n.1109C>A
n.941C>A
n.1042C>A
n.1211C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.1106+269C>A
n.1229C>A
n.1563C>A
n.806C>A
n.1587C>A
n.1033C>A
n.558+269C>A
n.955C>A
n.3664C>A
n.1349C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
11g.119026670delCA658823053SLC37A4n.1014+269del
n.1207del
n.1035del
n.2322del
n.2643del
n.1109del
n.941del
n.1042del
n.1211del
c.805del (p.Leu269TrpfsTer7)
n.1106+269del
n.1229del
n.1563del
n.806del
n.1587del
n.1033del
n.558+269del
n.955del
n.3664del
n.1349del
c.586del (p.Leu196TrpfsTer7)
 ClinVar dbSNP
11g.119026669G>ACA477125368SLC37A4n.1014+268C>T
n.1206C>T
n.1034C>T
n.2321C>T
n.2642C>T
n.1108C>T
n.940C>T
n.1041C>T
n.1210C>T
c.804C>T (p.Ala268=)
n.1106+268C>T
n.1228C>T
n.1562C>T
n.805C>T
n.1586C>T
n.1032C>T
n.558+268C>T
n.954C>T
n.3663C>T
n.1348C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026669G>CCA477125365SLC37A4n.1014+268C>G
n.1206C>G
n.1034C>G
n.2321C>G
n.2642C>G
n.1108C>G
n.940C>G
n.1041C>G
n.1210C>G
c.804C>G (p.Ala268=)
n.1106+268C>G
n.1228C>G
n.1562C>G
n.805C>G
n.1586C>G
n.1032C>G
n.558+268C>G
n.954C>G
n.3663C>G
n.1348C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
11g.119026669G=CA2003749155SLC37A4n.1014+268C=
n.1206C=
n.1034C=
n.2321C=
n.2642C=
n.1108C=
n.940C=
n.1041C=
n.1210C=
c.804C= (p.Ala268=)
n.1106+268C=
n.1228C=
n.1562C=
n.805C=
n.1586C=
n.1032C=
n.558+268C=
n.954C=
n.3663C=
n.1348C=
c.585C= (p.Ala195=)
11g.119026669G>TCA477125366SLC37A4n.1014+268C>A
n.1206C>A
n.1034C>A
n.2321C>A
n.2642C>A
n.1108C>A
n.940C>A
n.1041C>A
n.1210C>A
c.804C>A (p.Ala268=)
n.1106+268C>A
n.1228C>A
n.1562C>A
n.805C>A
n.1586C>A
n.1032C>A
n.558+268C>A
n.954C>A
n.3663C>A
n.1348C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
11g.119026670G>ACA229597856SLC37A4n.1014+267C>T
n.1205C>T
n.1033C>T
n.2320C>T
n.2641C>T
n.1107C>T
n.939C>T
n.1040C>T
n.1209C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1106+267C>T
n.1227C>T
n.1561C>T
n.804C>T
n.1585C>T
n.1031C>T
n.558+267C>T
n.953C>T
n.3662C>T
n.1347C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026670G>CCA382900485SLC37A4n.1014+267C>G
n.1205C>G
n.1033C>G
n.2320C>G
n.2641C>G
n.1107C>G
n.939C>G
n.1040C>G
n.1209C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1106+267C>G
n.1227C>G
n.1561C>G
n.804C>G
n.1585C>G
n.1031C>G
n.558+267C>G
n.953C>G
n.3662C>G
n.1347C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026670G=CA2003749156SLC37A4n.1014+267C=
n.1205C=
n.1033C=
n.2320C=
n.2641C=
n.1107C=
n.939C=
n.1040C=
n.1209C=
c.803C= (p.Ala268=)
n.1106+267C=
n.1227C=
n.1561C=
n.804C=
n.1585C=
n.1031C=
n.558+267C=
n.953C=
n.3662C=
n.1347C=
c.584C= (p.Ala195=)
11g.119026670G>TCA382900484SLC37A4n.1014+267C>A
n.1205C>A
n.1033C>A
n.2320C>A
n.2641C>A
n.1107C>A
n.939C>A
n.1040C>A
n.1209C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1106+267C>A
n.1227C>A
n.1561C>A
n.804C>A
n.1585C>A
n.1031C>A
n.558+267C>A
n.953C>A
n.3662C>A
n.1347C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
 gnomAD v4
11g.119026671C>ACA382900488SLC37A4n.1014+266G>T
n.1204G>T
n.1032G>T
n.2319G>T
n.2640G>T
n.1106G>T
n.938G>T
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c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1106+266G>T
n.1226G>T
n.1560G>T
n.803G>T
n.1584G>T
n.1030G>T
n.558+266G>T
n.952G>T
n.3661G>T
n.1346G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
 gnomAD v4
11g.119026671C=CA2003749157SLC37A4n.1014+266G=
n.1204G=
n.1032G=
n.2319G=
n.2640G=
n.1106G=
n.938G=
n.1039G=
n.1208G=
c.802G= (p.Ala268=)
n.1106+266G=
n.1226G=
n.1560G=
n.803G=
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n.1030G=
n.558+266G=
n.952G=
n.3661G=
n.1346G=
c.583G= (p.Ala195=)
11g.119026671C>GCA382900492SLC37A4n.1014+266G>C
n.1204G>C
n.1032G>C
n.2319G>C
n.2640G>C
n.1106G>C
n.938G>C
n.1039G>C
n.1208G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1106+266G>C
n.1226G>C
n.1560G>C
n.803G>C
n.1584G>C
n.1030G>C
n.558+266G>C
n.952G>C
n.3661G>C
n.1346G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
11g.119026671C>TCA382900499SLC37A4n.1014+266G>A
n.1204G>A
n.1032G>A
n.2319G>A
n.2640G>A
n.1106G>A
n.938G>A
n.1039G>A
n.1208G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1106+266G>A
n.1226G>A
n.1560G>A
n.803G>A
n.1584G>A
n.1030G>A
n.558+266G>A
n.952G>A
n.3661G>A
n.1346G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched