Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119026654_119026655delinsGCCA2003749149SLC37A4n.1014+282_1014+283delinsGC
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1220del
n.1048del
n.2335del
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n.954del
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n.1224del
c.818del (p.Gly273AlafsTer3)
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n.1242del
n.1576del
n.819del
n.1600del
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n.968del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026656C>ACA382900364SLC37A4n.1014+281G>T
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11g.119026656C>TCA382900363SLC37A4n.1014+281G>A
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c.817G>A (p.Gly273Ser)
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 gnomAD v4
11g.119026657C>ACA6311723SLC37A4n.1014+280G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1218G=
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n.1053G=
n.1222G=
c.816G= (p.Gly272=)
n.1106+280G=
n.1240G=
n.1574G=
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n.1598G=
n.1044G=
n.558+280G=
n.966G=
n.3675G=
c.597G= (p.Gly199=)
11g.119026657C>GCA477125346SLC37A4n.1014+280G>C
n.1218G>C
n.1046G>C
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n.1120G>C
n.952G>C
n.1053G>C
n.1222G>C
c.816G>C (p.Gly272=)
n.1106+280G>C
n.1240G>C
n.1574G>C
n.817G>C
n.1598G>C
n.1044G>C
n.558+280G>C
n.966G>C
n.3675G>C
c.597G>C (p.Gly199=)
11g.119026657C>TCA477125345SLC37A4n.1014+280G>A
n.1218G>A
n.1046G>A
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n.2654G>A
n.1120G>A
n.952G>A
n.1053G>A
n.1222G>A
c.816G>A (p.Gly272=)
n.1106+280G>A
n.1240G>A
n.1574G>A
n.817G>A
n.1598G>A
n.1044G>A
n.558+280G>A
n.966G>A
n.3675G>A
c.597G>A (p.Gly199=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026658C>ACA382900371SLC37A4n.1014+279G>T
n.1217G>T
n.1045G>T
n.2332G>T
n.2653G>T
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n.1052G>T
n.1221G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1106+279G>T
n.1239G>T
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n.816G>T
n.1597G>T
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n.558+279G>T
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n.3674G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
 gnomAD v4
11g.119026658C>GCA382900379SLC37A4n.1014+279G>C
n.1217G>C
n.1045G>C
n.2332G>C
n.2653G>C
n.1119G>C
n.951G>C
n.1052G>C
n.1221G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1106+279G>C
n.1239G>C
n.1573G>C
n.816G>C
n.1597G>C
n.1043G>C
n.558+279G>C
n.965G>C
n.3674G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
11g.119026658C>TCA382900387SLC37A4n.1014+279G>A
n.1217G>A
n.1045G>A
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n.1119G>A
n.951G>A
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c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1106+279G>A
n.1239G>A
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n.816G>A
n.1597G>A
n.1043G>A
n.558+279G>A
n.965G>A
n.3674G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
11g.119026659C>ACA382900390SLC37A4n.1014+278G>T
n.1216G>T
n.1044G>T
n.2331G>T
n.2652G>T
n.1118G>T
n.950G>T
n.1051G>T
n.1220G>T
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1106+278G>T
n.1238G>T
n.1572G>T
n.815G>T
n.1596G>T
n.1042G>T
n.558+278G>T
n.964G>T
n.3673G>T
c.595G>T (p.Gly199Trp)
 gnomAD v4
11g.119026659C>GCA382900392SLC37A4n.1014+278G>C
n.1216G>C
n.1044G>C
n.2331G>C
n.2652G>C
n.1118G>C
n.950G>C
n.1051G>C
n.1220G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1106+278G>C
n.1238G>C
n.1572G>C
n.815G>C
n.1596G>C
n.1042G>C
n.558+278G>C
n.964G>C
n.3673G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
11g.119026659C>TCA382900395SLC37A4n.1014+278G>A
n.1216G>A
n.1044G>A
n.2331G>A
n.2652G>A
n.1118G>A
n.950G>A
n.1051G>A
n.1220G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1106+278G>A
n.1238G>A
n.1572G>A
n.815G>A
n.1596G>A
n.1042G>A
n.558+278G>A
n.964G>A
n.3673G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
11g.119026660A=CA2003749151SLC37A4n.1014+277T=
n.1215T=
n.1043T=
n.2330T=
n.2651T=
n.1117T=
n.949T=
n.1050T=
n.1219T=
c.813T= (p.Val271=)
n.1106+277T=
n.1237T=
n.1571T=
n.814T=
n.1595T=
n.1041T=
n.558+277T=
n.963T=
n.3672T=
c.594T= (p.Val198=)
11g.119026660A>CCA477125349SLC37A4n.1014+277T>G
n.1215T>G
n.1043T>G
n.2330T>G
n.2651T>G
n.1117T>G
n.949T>G
n.1050T>G
n.1219T>G
c.813T>G (p.Val271=)
n.1106+277T>G
n.1237T>G
n.1571T>G
n.814T>G
n.1595T>G
n.1041T>G
n.558+277T>G
n.963T>G
n.3672T>G
c.594T>G (p.Val198=)
11g.119026660A>GCA477125351SLC37A4n.1014+277T>C
n.1215T>C
n.1043T>C
n.2330T>C
n.2651T>C
n.1117T>C
n.949T>C
n.1050T>C
n.1219T>C
c.813T>C (p.Val271=)
n.1106+277T>C
n.1237T>C
n.1571T>C
n.814T>C
n.1595T>C
n.1041T>C
n.558+277T>C
n.963T>C
n.3672T>C
c.594T>C (p.Val198=)
 dbSNP
11g.119026660A>TCA477125350SLC37A4n.1014+277T>A
n.1215T>A
n.1043T>A
n.2330T>A
n.2651T>A
n.1117T>A
n.949T>A
n.1050T>A
n.1219T>A
c.813T>A (p.Val271=)
n.1106+277T>A
n.1237T>A
n.1571T>A
n.814T>A
n.1595T>A
n.1041T>A
n.558+277T>A
n.963T>A
n.3672T>A
c.594T>A (p.Val198=)
11g.119026661A=CA2003749152SLC37A4n.1014+276T=
n.1214T=
n.1042T=
n.2329T=
n.2650T=
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n.1049T=
n.1218T=
c.812T= (p.Val271=)
n.1106+276T=
n.1236T=
n.1570T=
n.813T=
n.1594T=
n.1040T=
n.558+276T=
n.962T=
n.3671T=
c.593T= (p.Val198=)
11g.119026661A>CCA382900405SLC37A4n.1014+276T>G
n.1214T>G
n.1042T>G
n.2329T>G
n.2650T>G
n.1116T>G
n.948T>G
n.1049T>G
n.1218T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1106+276T>G
n.1236T>G
n.1570T>G
n.813T>G
n.1594T>G
n.1040T>G
n.558+276T>G
n.962T>G
n.3671T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
11g.119026661A>GCA6311724SLC37A4n.1014+276T>C
n.1214T>C
n.1042T>C
n.2329T>C
n.2650T>C
n.1116T>C
n.948T>C
n.1049T>C
n.1218T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1106+276T>C
n.1236T>C
n.1570T>C
n.813T>C
n.1594T>C
n.1040T>C
n.558+276T>C
n.962T>C
n.3671T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026661A>TCA382900419SLC37A4n.1014+276T>A
n.1214T>A
n.1042T>A
n.2329T>A
n.2650T>A
n.1116T>A
n.948T>A
n.1049T>A
n.1218T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
n.1106+276T>A
n.1236T>A
n.1570T>A
n.813T>A
n.1594T>A
n.1040T>A
n.558+276T>A
n.962T>A
n.3671T>A
c.593T>A (p.Val198Asp)
 ClinVar
11g.119026662C>ACA6311725SLC37A4n.1014+275G>T
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n.1217G>T
c.811G>T (p.Val271Phe)
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n.1569G>T
n.812G>T
n.1593G>T
n.1039G>T
n.558+275G>T
n.961G>T
n.3670G>T
c.592G>T (p.Val198Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026662C=CA2003749153SLC37A4n.1014+275G=
n.1213G=
n.1041G=
n.2328G=
n.2649G=
n.1115G=
n.947G=
n.1048G=
n.1217G=
c.811G= (p.Val271=)
n.1106+275G=
n.1235G=
n.1569G=
n.812G=
n.1593G=
n.1039G=
n.558+275G=
n.961G=
n.3670G=
c.592G= (p.Val198=)
11g.119026662C>GCA382900423SLC37A4n.1014+275G>C
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n.1041G>C
n.2328G>C
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n.947G>C
n.1048G>C
n.1217G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.1106+275G>C
n.1235G>C
n.1569G>C
n.812G>C
n.1593G>C
n.1039G>C
n.558+275G>C
n.961G>C
n.3670G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
11g.119026662C>TCA382900422SLC37A4n.1014+275G>A
n.1213G>A
n.1041G>A
n.2328G>A
n.2649G>A
n.1115G>A
n.947G>A
n.1048G>A
n.1217G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.1106+275G>A
n.1235G>A
n.1569G>A
n.812G>A
n.1593G>A
n.1039G>A
n.558+275G>A
n.961G>A
n.3670G>A
c.592G>A (p.Val198Ile)
11g.119026663T>ACA382900427SLC37A4n.1014+274A>T
n.1212A>T
n.1040A>T
n.2327A>T
n.2648A>T
n.1114A>T
n.946A>T
n.1047A>T
n.1216A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.1106+274A>T
n.1234A>T
n.1568A>T
n.811A>T
n.1592A>T
n.1038A>T
n.558+274A>T
n.960A>T
n.3669A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
11g.119026663T>CCA477125354SLC37A4n.1014+274A>G
n.1212A>G
n.1040A>G
n.2327A>G
n.2648A>G
n.1114A>G
n.946A>G
n.1047A>G
n.1216A>G
c.810A>G (p.Glu270=)
n.1106+274A>G
n.1234A>G
n.1568A>G
n.811A>G
n.1592A>G
n.1038A>G
n.558+274A>G
n.960A>G
n.3669A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
11g.119026663T>GCA382900429SLC37A4n.1014+274A>C
n.1212A>C
n.1040A>C
n.2327A>C
n.2648A>C
n.1114A>C
n.946A>C
n.1047A>C
n.1216A>C
c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.1106+274A>C
n.1234A>C
n.1568A>C
n.811A>C
n.1592A>C
n.1038A>C
n.558+274A>C
n.960A>C
n.3669A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
11g.119026664T>ACA382900437SLC37A4n.1014+273A>T
n.1211A>T
n.1039A>T
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c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1106+273A>T
n.1233A>T
n.1567A>T
n.810A>T
n.1591A>T
n.1037A>T
n.558+273A>T
n.959A>T
n.3668A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
11g.119026664T>CCA382900440SLC37A4n.1014+273A>G
n.1211A>G
n.1039A>G
n.2326A>G
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n.1113A>G
n.945A>G
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n.1215A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1106+273A>G
n.1233A>G
n.1567A>G
n.810A>G
n.1591A>G
n.1037A>G
n.558+273A>G
n.959A>G
n.3668A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
11g.119026664T>GCA382900442SLC37A4n.1014+273A>C
n.1211A>C
n.1039A>C
n.2326A>C
n.2647A>C
n.1113A>C
n.945A>C
n.1046A>C
n.1215A>C
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1106+273A>C
n.1233A>C
n.1567A>C
n.810A>C
n.1591A>C
n.1037A>C
n.558+273A>C
n.959A>C
n.3668A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched