Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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11g.119026650C=CA2003749146SLC37A4n.1014+287G=
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11g.119026650C>GCA382900311SLC37A4n.1014+287G>C
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n.1106+287G>C
n.1247G>C
n.1581G>C
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n.1605G>C
n.1051G>C
n.558+287G>C
n.973G>C
n.3682G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
11g.119026650C>TCA382900314SLC37A4n.1014+287G>A
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n.2340G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2338T>C
n.2659T>C
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n.1227T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1106+285T>C
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n.1579T>C
n.822T>C
n.1603T>C
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n.3680T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
 gnomAD v4
11g.119026652A>TCA382900322SLC37A4n.1014+285T>A
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n.1125T>A
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n.558+285T>A
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n.3680T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
 gnomAD v4
11g.119026653G>ACA382900330SLC37A4n.1014+284C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1050C>A
n.2337C>A
n.2658C>A
n.1124C>A
n.956C>A
n.1057C>A
n.1226C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1106+284C>A
n.1244C>A
n.1578C>A
n.821C>A
n.1602C>A
n.1048C>A
n.558+284C>A
n.970C>A
n.3679C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
 gnomAD v4
11g.119026654G>ACA477125341SLC37A4n.1014+283C>T
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11g.119026654G>CCA477125343SLC37A4n.1014+283C>G
n.1221C>G
n.1049C>G
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n.1123C>G
n.955C>G
n.1056C>G
n.1225C>G
c.819C>G (p.Gly273=)
n.1106+283C>G
n.1243C>G
n.1577C>G
n.820C>G
n.1601C>G
n.1047C>G
n.558+283C>G
n.969C>G
n.3678C>G
c.600C>G (p.Gly200=)
 gnomAD v4
11g.119026654G>TCA477125342SLC37A4n.1014+283C>A
n.1221C>A
n.1049C>A
n.2336C>A
n.2657C>A
n.1123C>A
n.955C>A
n.1056C>A
n.1225C>A
c.819C>A (p.Gly273=)
n.1106+283C>A
n.1243C>A
n.1577C>A
n.820C>A
n.1601C>A
n.1047C>A
n.558+283C>A
n.969C>A
n.3678C>A
c.600C>A (p.Gly200=)
 gnomAD v4
11g.119026654_119026655delinsGCCA2003749149SLC37A4n.1014+282_1014+283delinsGC
n.1220_1221delinsGC
n.1048_1049delinsGC
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n.2656_2657delinsGC
n.1122_1123delinsGC
n.954_955delinsGC
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n.1224_1225delinsGC
c.818_819delinsGC (p.Gly273=)
n.1106+282_1106+283delinsGC
n.1242_1243delinsGC
n.1576_1577delinsGC
n.819_820delinsGC
n.1600_1601delinsGC
n.1046_1047delinsGC
n.558+282_558+283delinsGC
n.968_969delinsGC
n.3677_3678delinsGC
c.599_600delinsGC (p.Gly200=)
11g.119026655C>ACA382900342SLC37A4n.1014+282G>T
n.1220G>T
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c.599G>T (p.Gly200Val)
 COSMIC
11g.119026655C>GCA382900346SLC37A4n.1014+282G>C
n.1220G>C
n.1048G>C
n.2335G>C
n.2656G>C
n.1122G>C
n.954G>C
n.1055G>C
n.1224G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1106+282G>C
n.1242G>C
n.1576G>C
n.819G>C
n.1600G>C
n.1046G>C
n.558+282G>C
n.968G>C
n.3677G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
11g.119026655C>TCA382900354SLC37A4n.1014+282G>A
n.1220G>A
n.1048G>A
n.2335G>A
n.2656G>A
n.1122G>A
n.954G>A
n.1055G>A
n.1224G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.1106+282G>A
n.1242G>A
n.1576G>A
n.819G>A
n.1600G>A
n.1046G>A
n.558+282G>A
n.968G>A
n.3677G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
 gnomAD v4
11g.119026659delCA915947774SLC37A4n.1014+282del
n.1220del
n.1048del
n.2335del
n.2656del
n.1122del
n.954del
n.1055del
n.1224del
c.818del (p.Gly273AlafsTer3)
n.1106+282del
n.1242del
n.1576del
n.819del
n.1600del
n.1046del
n.558+282del
n.968del
n.3677del
c.599del (p.Gly200AlafsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026656C>ACA382900364SLC37A4n.1014+281G>T
n.1219G>T
n.1047G>T
n.2334G>T
n.2655G>T
n.1121G>T
n.953G>T
n.1054G>T
n.1223G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.1106+281G>T
n.1241G>T
n.1575G>T
n.818G>T
n.1599G>T
n.1045G>T
n.558+281G>T
n.967G>T
n.3676G>T
c.598G>T (p.Gly200Cys)
11g.119026656C>GCA382900358SLC37A4n.1014+281G>C
n.1219G>C
n.1047G>C
n.2334G>C
n.2655G>C
n.1121G>C
n.953G>C
n.1054G>C
n.1223G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1106+281G>C
n.1241G>C
n.1575G>C
n.818G>C
n.1599G>C
n.1045G>C
n.558+281G>C
n.967G>C
n.3676G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
11g.119026656C>TCA382900363SLC37A4n.1014+281G>A
n.1219G>A
n.1047G>A
n.2334G>A
n.2655G>A
n.1121G>A
n.953G>A
n.1054G>A
n.1223G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.1106+281G>A
n.1241G>A
n.1575G>A
n.818G>A
n.1599G>A
n.1045G>A
n.558+281G>A
n.967G>A
n.3676G>A
c.598G>A (p.Gly200Ser)
 gnomAD v4
11g.119026657C>ACA6311723SLC37A4n.1014+280G>T
n.1218G>T
n.1046G>T
n.2333G>T
n.2654G>T
n.1120G>T
n.952G>T
n.1053G>T
n.1222G>T
c.816G>T (p.Gly272=)
n.1106+280G>T
n.1240G>T
n.1574G>T
n.817G>T
n.1598G>T
n.1044G>T
n.558+280G>T
n.966G>T
n.3675G>T
c.597G>T (p.Gly199=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119026657C=CA2003749150SLC37A4n.1014+280G=
n.1218G=
n.1046G=
n.2333G=
n.2654G=
n.1120G=
n.952G=
n.1053G=
n.1222G=
c.816G= (p.Gly272=)
n.1106+280G=
n.1240G=
n.1574G=
n.817G=
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n.1044G=
n.558+280G=
n.966G=
n.3675G=
c.597G= (p.Gly199=)
11g.119026657C>GCA477125346SLC37A4n.1014+280G>C
n.1218G>C
n.1046G>C
n.2333G>C
n.2654G>C
n.1120G>C
n.952G>C
n.1053G>C
n.1222G>C
c.816G>C (p.Gly272=)
n.1106+280G>C
n.1240G>C
n.1574G>C
n.817G>C
n.1598G>C
n.1044G>C
n.558+280G>C
n.966G>C
n.3675G>C
c.597G>C (p.Gly199=)
11g.119026657C>TCA477125345SLC37A4n.1014+280G>A
n.1218G>A
n.1046G>A
n.2333G>A
n.2654G>A
n.1120G>A
n.952G>A
n.1053G>A
n.1222G>A
c.816G>A (p.Gly272=)
n.1106+280G>A
n.1240G>A
n.1574G>A
n.817G>A
n.1598G>A
n.1044G>A
n.558+280G>A
n.966G>A
n.3675G>A
c.597G>A (p.Gly199=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119026658C>ACA382900371SLC37A4n.1014+279G>T
n.1217G>T
n.1045G>T
n.2332G>T
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n.1052G>T
n.1221G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1106+279G>T
n.1239G>T
n.1573G>T
n.816G>T
n.1597G>T
n.1043G>T
n.558+279G>T
n.965G>T
n.3674G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
 gnomAD v4
11g.119026658C>GCA382900379SLC37A4n.1014+279G>C
n.1217G>C
n.1045G>C
n.2332G>C
n.2653G>C
n.1119G>C
n.951G>C
n.1052G>C
n.1221G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1106+279G>C
n.1239G>C
n.1573G>C
n.816G>C
n.1597G>C
n.1043G>C
n.558+279G>C
n.965G>C
n.3674G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
11g.119026658C>TCA382900387SLC37A4n.1014+279G>A
n.1217G>A
n.1045G>A
n.2332G>A
n.2653G>A
n.1119G>A
n.951G>A
n.1052G>A
n.1221G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1106+279G>A
n.1239G>A
n.1573G>A
n.816G>A
n.1597G>A
n.1043G>A
n.558+279G>A
n.965G>A
n.3674G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
11g.119026659C>ACA382900390SLC37A4n.1014+278G>T
n.1216G>T
n.1044G>T
n.2331G>T
n.2652G>T
n.1118G>T
n.950G>T
n.1051G>T
n.1220G>T
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1106+278G>T
n.1238G>T
n.1572G>T
n.815G>T
n.1596G>T
n.1042G>T
n.558+278G>T
n.964G>T
n.3673G>T
c.595G>T (p.Gly199Trp)
 gnomAD v4
11g.119026659C>GCA382900392SLC37A4n.1014+278G>C
n.1216G>C
n.1044G>C
n.2331G>C
n.2652G>C
n.1118G>C
n.950G>C
n.1051G>C
n.1220G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1106+278G>C
n.1238G>C
n.1572G>C
n.815G>C
n.1596G>C
n.1042G>C
n.558+278G>C
n.964G>C
n.3673G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
11g.119026659C>TCA382900395SLC37A4n.1014+278G>A
n.1216G>A
n.1044G>A
n.2331G>A
n.2652G>A
n.1118G>A
n.950G>A
n.1051G>A
n.1220G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1106+278G>A
n.1238G>A
n.1572G>A
n.815G>A
n.1596G>A
n.1042G>A
n.558+278G>A
n.964G>A
n.3673G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
11g.119026660A=CA2003749151SLC37A4n.1014+277T=
n.1215T=
n.1043T=
n.2330T=
n.2651T=
n.1117T=
n.949T=
n.1050T=
n.1219T=
c.813T= (p.Val271=)
n.1106+277T=
n.1237T=
n.1571T=
n.814T=
n.1595T=
n.1041T=
n.558+277T=
n.963T=
n.3672T=
c.594T= (p.Val198=)
11g.119026660A>CCA477125349SLC37A4n.1014+277T>G
n.1215T>G
n.1043T>G
n.2330T>G
n.2651T>G
n.1117T>G
n.949T>G
n.1050T>G
n.1219T>G
c.813T>G (p.Val271=)
n.1106+277T>G
n.1237T>G
n.1571T>G
n.814T>G
n.1595T>G
n.1041T>G
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n.963T>G
n.3672T>G
c.594T>G (p.Val198=)
11g.119026660A>GCA477125351SLC37A4n.1014+277T>C
n.1215T>C
n.1043T>C
n.2330T>C
n.2651T>C
n.1117T>C
n.949T>C
n.1050T>C
n.1219T>C
c.813T>C (p.Val271=)
n.1106+277T>C
n.1237T>C
n.1571T>C
n.814T>C
n.1595T>C
n.1041T>C
n.558+277T>C
n.963T>C
n.3672T>C
c.594T>C (p.Val198=)
 dbSNP
11g.119026660A>TCA477125350SLC37A4n.1014+277T>A
n.1215T>A
n.1043T>A
n.2330T>A
n.2651T>A
n.1117T>A
n.949T>A
n.1050T>A
n.1219T>A
c.813T>A (p.Val271=)
n.1106+277T>A
n.1237T>A
n.1571T>A
n.814T>A
n.1595T>A
n.1041T>A
n.558+277T>A
n.963T>A
n.3672T>A
c.594T>A (p.Val198=)
11g.119026661A=CA2003749152SLC37A4n.1014+276T=
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n.813T=
n.1594T=
n.1040T=
n.558+276T=
n.962T=
n.3671T=
c.593T= (p.Val198=)
11g.119026661A>CCA382900405SLC37A4n.1014+276T>G
n.1214T>G
n.1042T>G
n.2329T>G
n.2650T>G
n.1116T>G
n.948T>G
n.1049T>G
n.1218T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1106+276T>G
n.1236T>G
n.1570T>G
n.813T>G
n.1594T>G
n.1040T>G
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n.3671T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
11g.119026661A>GCA6311724SLC37A4n.1014+276T>C
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n.1042T>C
n.2329T>C
n.2650T>C
n.1116T>C
n.948T>C
n.1049T>C
n.1218T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1106+276T>C
n.1236T>C
n.1570T>C
n.813T>C
n.1594T>C
n.1040T>C
n.558+276T>C
n.962T>C
n.3671T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026661A>TCA382900419SLC37A4n.1014+276T>A
n.1214T>A
n.1042T>A
n.2329T>A
n.2650T>A
n.1116T>A
n.948T>A
n.1049T>A
n.1218T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
n.1106+276T>A
n.1236T>A
n.1570T>A
n.813T>A
n.1594T>A
n.1040T>A
n.558+276T>A
n.962T>A
n.3671T>A
c.593T>A (p.Val198Asp)
 ClinVar

Number of alleles fetched