Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026646C>A | CA382900258 | SLC37A4 | n.1014+291G>T n.1229G>T n.1057G>T n.2344G>T n.2665G>T n.1131G>T n.963G>T n.1064G>T n.1233G>T c.827G>T (p.Gly276Val) n.1106+291G>T n.1251G>T n.1585G>T n.828G>T n.1609G>T n.1055G>T n.558+291G>T n.977G>T n.3686G>T c.608G>T (p.Gly203Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026646C= | CA2003749145 | SLC37A4 | n.1014+291G= n.1229G= n.1057G= n.2344G= n.2665G= n.1131G= n.963G= n.1064G= n.1233G= c.827G= (p.Gly276=) n.1106+291G= n.1251G= n.1585G= n.828G= n.1609G= n.1055G= n.558+291G= n.977G= n.3686G= c.608G= (p.Gly203=) | |
11 | g.119026646C>G | CA382900260 | SLC37A4 | n.1014+291G>C n.1229G>C n.1057G>C n.2344G>C n.2665G>C n.1131G>C n.963G>C n.1064G>C n.1233G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1106+291G>C n.1251G>C n.1585G>C n.828G>C n.1609G>C n.1055G>C n.558+291G>C n.977G>C n.3686G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026646C>T | CA382900266 | SLC37A4 | n.1014+291G>A n.1229G>A n.1057G>A n.2344G>A n.2665G>A n.1131G>A n.963G>A n.1064G>A n.1233G>A c.827G>A (p.Gly276Asp) n.1106+291G>A n.1251G>A n.1585G>A n.828G>A n.1609G>A n.1055G>A n.558+291G>A n.977G>A n.3686G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026647C>A | CA382900273 | SLC37A4 | n.1014+290G>T n.1228G>T n.1056G>T n.2343G>T n.2664G>T n.1130G>T n.962G>T n.1063G>T n.1232G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) n.1106+290G>T n.1250G>T n.1584G>T n.827G>T n.1608G>T n.1054G>T n.558+290G>T n.976G>T n.3685G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) | |
11 | g.119026647C>G | CA382900280 | SLC37A4 | n.1014+290G>C n.1228G>C n.1056G>C n.2343G>C n.2664G>C n.1130G>C n.962G>C n.1063G>C n.1232G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1106+290G>C n.1250G>C n.1584G>C n.827G>C n.1608G>C n.1054G>C n.558+290G>C n.976G>C n.3685G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
11 | g.119026647C>T | CA382900276 | SLC37A4 | n.1014+290G>A n.1228G>A n.1056G>A n.2343G>A n.2664G>A n.1130G>A n.962G>A n.1063G>A n.1232G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) n.1106+290G>A n.1250G>A n.1584G>A n.827G>A n.1608G>A n.1054G>A n.558+290G>A n.976G>A n.3685G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026648T>A | CA477125328 | SLC37A4 | n.1014+289A>T n.1227A>T n.1055A>T n.2342A>T n.2663A>T n.1129A>T n.961A>T n.1062A>T n.1231A>T c.825A>T (p.Val275=) n.1106+289A>T n.1249A>T n.1583A>T n.826A>T n.1607A>T n.1053A>T n.558+289A>T n.975A>T n.3684A>T c.606A>T (p.Val202=) | |
11 | g.119026648T>C | CA477125330 | SLC37A4 | n.1014+289A>G n.1227A>G n.1055A>G n.2342A>G n.2663A>G n.1129A>G n.961A>G n.1062A>G n.1231A>G c.825A>G (p.Val275=) n.1106+289A>G n.1249A>G n.1583A>G n.826A>G n.1607A>G n.1053A>G n.558+289A>G n.975A>G n.3684A>G c.606A>G (p.Val202=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026648T>G | CA477125331 | SLC37A4 | n.1014+289A>C n.1227A>C n.1055A>C n.2342A>C n.2663A>C n.1129A>C n.961A>C n.1062A>C n.1231A>C c.825A>C (p.Val275=) n.1106+289A>C n.1249A>C n.1583A>C n.826A>C n.1607A>C n.1053A>C n.558+289A>C n.975A>C n.3684A>C c.606A>C (p.Val202=) | |
11 | g.119026649A>C | CA382900287 | SLC37A4 | n.1014+288T>G n.1226T>G n.1054T>G n.2341T>G n.2662T>G n.1128T>G n.960T>G n.1061T>G n.1230T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.1106+288T>G n.1248T>G n.1582T>G n.825T>G n.1606T>G n.1052T>G n.558+288T>G n.974T>G n.3683T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026649A>G | CA382900302 | SLC37A4 | n.1014+288T>C n.1226T>C n.1054T>C n.2341T>C n.2662T>C n.1128T>C n.960T>C n.1061T>C n.1230T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.1106+288T>C n.1248T>C n.1582T>C n.825T>C n.1606T>C n.1052T>C n.558+288T>C n.974T>C n.3683T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | |
11 | g.119026649A>T | CA382900298 | SLC37A4 | n.1014+288T>A n.1226T>A n.1054T>A n.2341T>A n.2662T>A n.1128T>A n.960T>A n.1061T>A n.1230T>A c.824T>A (p.Val275Glu) n.1106+288T>A n.1248T>A n.1582T>A n.825T>A n.1606T>A n.1052T>A n.558+288T>A n.974T>A n.3683T>A c.605T>A (p.Val202Glu) | |
11 | g.119026650C>A | CA382900308 | SLC37A4 | n.1014+287G>T n.1225G>T n.1053G>T n.2340G>T n.2661G>T n.1127G>T n.959G>T n.1060G>T n.1229G>T c.823G>T (p.Val275Leu) n.1106+287G>T n.1247G>T n.1581G>T n.824G>T n.1605G>T n.1051G>T n.558+287G>T n.973G>T n.3682G>T c.604G>T (p.Val202Leu) | |
11 | g.119026650C= | CA2003749146 | SLC37A4 | n.1014+287G= n.1225G= n.1053G= n.2340G= n.2661G= n.1127G= n.959G= n.1060G= n.1229G= c.823G= (p.Val275=) n.1106+287G= n.1247G= n.1581G= n.824G= n.1605G= n.1051G= n.558+287G= n.973G= n.3682G= c.604G= (p.Val202=) | |
11 | g.119026650C>G | CA382900311 | SLC37A4 | n.1014+287G>C n.1225G>C n.1053G>C n.2340G>C n.2661G>C n.1127G>C n.959G>C n.1060G>C n.1229G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.1106+287G>C n.1247G>C n.1581G>C n.824G>C n.1605G>C n.1051G>C n.558+287G>C n.973G>C n.3682G>C c.604G>C (p.Val202Leu) | |
11 | g.119026650C>T | CA382900314 | SLC37A4 | n.1014+287G>A n.1225G>A n.1053G>A n.2340G>A n.2661G>A n.1127G>A n.959G>A n.1060G>A n.1229G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.1106+287G>A n.1247G>A n.1581G>A n.824G>A n.1605G>A n.1051G>A n.558+287G>A n.973G>A n.3682G>A c.604G>A (p.Val202Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026651A= | CA2003749147 | SLC37A4 | n.1014+286T= n.1224T= n.1052T= n.2339T= n.2660T= n.1126T= n.958T= n.1059T= n.1228T= c.822T= (p.Leu274=) n.1106+286T= n.1246T= n.1580T= n.823T= n.1604T= n.1050T= n.558+286T= n.972T= n.3681T= c.603T= (p.Leu201=) | |
11 | g.119026651A>C | CA477125335 | SLC37A4 | n.1014+286T>G n.1224T>G n.1052T>G n.2339T>G n.2660T>G n.1126T>G n.958T>G n.1059T>G n.1228T>G c.822T>G (p.Leu274=) n.1106+286T>G n.1246T>G n.1580T>G n.823T>G n.1604T>G n.1050T>G n.558+286T>G n.972T>G n.3681T>G c.603T>G (p.Leu201=) | |
11 | g.119026651A>G | CA477125337 | SLC37A4 | n.1014+286T>C n.1224T>C n.1052T>C n.2339T>C n.2660T>C n.1126T>C n.958T>C n.1059T>C n.1228T>C c.822T>C (p.Leu274=) n.1106+286T>C n.1246T>C n.1580T>C n.823T>C n.1604T>C n.1050T>C n.558+286T>C n.972T>C n.3681T>C c.603T>C (p.Leu201=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026651A>T | CA477125336 | SLC37A4 | n.1014+286T>A n.1224T>A n.1052T>A n.2339T>A n.2660T>A n.1126T>A n.958T>A n.1059T>A n.1228T>A c.822T>A (p.Leu274=) n.1106+286T>A n.1246T>A n.1580T>A n.823T>A n.1604T>A n.1050T>A n.558+286T>A n.972T>A n.3681T>A c.603T>A (p.Leu201=) | |
11 | g.119026652A>C | CA382900317 | SLC37A4 | n.1014+285T>G n.1223T>G n.1051T>G n.2338T>G n.2659T>G n.1125T>G n.957T>G n.1058T>G n.1227T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1106+285T>G n.1245T>G n.1579T>G n.822T>G n.1603T>G n.1049T>G n.558+285T>G n.971T>G n.3680T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026652A>G | CA382900319 | SLC37A4 | n.1014+285T>C n.1223T>C n.1051T>C n.2338T>C n.2659T>C n.1125T>C n.957T>C n.1058T>C n.1227T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1106+285T>C n.1245T>C n.1579T>C n.822T>C n.1603T>C n.1049T>C n.558+285T>C n.971T>C n.3680T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026652A>T | CA382900322 | SLC37A4 | n.1014+285T>A n.1223T>A n.1051T>A n.2338T>A n.2659T>A n.1125T>A n.957T>A n.1058T>A n.1227T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.1106+285T>A n.1245T>A n.1579T>A n.822T>A n.1603T>A n.1049T>A n.558+285T>A n.971T>A n.3680T>A c.602T>A (p.Leu201His) | gnomAD v4 |
11 | g.119026653G>A | CA382900330 | SLC37A4 | n.1014+284C>T n.1222C>T n.1050C>T n.2337C>T n.2658C>T n.1124C>T n.956C>T n.1057C>T n.1226C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1106+284C>T n.1244C>T n.1578C>T n.821C>T n.1602C>T n.1048C>T n.558+284C>T n.970C>T n.3679C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026653G>C | CA382900336 | SLC37A4 | n.1014+284C>G n.1222C>G n.1050C>G n.2337C>G n.2658C>G n.1124C>G n.956C>G n.1057C>G n.1226C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.1106+284C>G n.1244C>G n.1578C>G n.821C>G n.1602C>G n.1048C>G n.558+284C>G n.970C>G n.3679C>G c.601C>G (p.Leu201Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026653G= | CA2003749148 | SLC37A4 | n.1014+284C= n.1222C= n.1050C= n.2337C= n.2658C= n.1124C= n.956C= n.1057C= n.1226C= c.820C= (p.Leu274=) n.1106+284C= n.1244C= n.1578C= n.821C= n.1602C= n.1048C= n.558+284C= n.970C= n.3679C= c.601C= (p.Leu201=) | |
11 | g.119026653G>T | CA382900338 | SLC37A4 | n.1014+284C>A n.1222C>A n.1050C>A n.2337C>A n.2658C>A n.1124C>A n.956C>A n.1057C>A n.1226C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1106+284C>A n.1244C>A n.1578C>A n.821C>A n.1602C>A n.1048C>A n.558+284C>A n.970C>A n.3679C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654G>A | CA477125341 | SLC37A4 | n.1014+283C>T n.1221C>T n.1049C>T n.2336C>T n.2657C>T n.1123C>T n.955C>T n.1056C>T n.1225C>T c.819C>T (p.Gly273=) n.1106+283C>T n.1243C>T n.1577C>T n.820C>T n.1601C>T n.1047C>T n.558+283C>T n.969C>T n.3678C>T c.600C>T (p.Gly200=) | |
11 | g.119026654G>C | CA477125343 | SLC37A4 | n.1014+283C>G n.1221C>G n.1049C>G n.2336C>G n.2657C>G n.1123C>G n.955C>G n.1056C>G n.1225C>G c.819C>G (p.Gly273=) n.1106+283C>G n.1243C>G n.1577C>G n.820C>G n.1601C>G n.1047C>G n.558+283C>G n.969C>G n.3678C>G c.600C>G (p.Gly200=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654G>T | CA477125342 | SLC37A4 | n.1014+283C>A n.1221C>A n.1049C>A n.2336C>A n.2657C>A n.1123C>A n.955C>A n.1056C>A n.1225C>A c.819C>A (p.Gly273=) n.1106+283C>A n.1243C>A n.1577C>A n.820C>A n.1601C>A n.1047C>A n.558+283C>A n.969C>A n.3678C>A c.600C>A (p.Gly200=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654_119026655delinsGC | CA2003749149 | SLC37A4 | n.1014+282_1014+283delinsGC n.1220_1221delinsGC n.1048_1049delinsGC n.2335_2336delinsGC n.2656_2657delinsGC n.1122_1123delinsGC n.954_955delinsGC n.1055_1056delinsGC n.1224_1225delinsGC c.818_819delinsGC (p.Gly273=) n.1106+282_1106+283delinsGC n.1242_1243delinsGC n.1576_1577delinsGC n.819_820delinsGC n.1600_1601delinsGC n.1046_1047delinsGC n.558+282_558+283delinsGC n.968_969delinsGC n.3677_3678delinsGC c.599_600delinsGC (p.Gly200=) | |
11 | g.119026655C>A | CA382900342 | SLC37A4 | n.1014+282G>T n.1220G>T n.1048G>T n.2335G>T n.2656G>T n.1122G>T n.954G>T n.1055G>T n.1224G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.1106+282G>T n.1242G>T n.1576G>T n.819G>T n.1600G>T n.1046G>T n.558+282G>T n.968G>T n.3677G>T c.599G>T (p.Gly200Val) | COSMIC |
11 | g.119026655C>G | CA382900346 | SLC37A4 | n.1014+282G>C n.1220G>C n.1048G>C n.2335G>C n.2656G>C n.1122G>C n.954G>C n.1055G>C n.1224G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1106+282G>C n.1242G>C n.1576G>C n.819G>C n.1600G>C n.1046G>C n.558+282G>C n.968G>C n.3677G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) | |
11 | g.119026655C>T | CA382900354 | SLC37A4 | n.1014+282G>A n.1220G>A n.1048G>A n.2335G>A n.2656G>A n.1122G>A n.954G>A n.1055G>A n.1224G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) n.1106+282G>A n.1242G>A n.1576G>A n.819G>A n.1600G>A n.1046G>A n.558+282G>A n.968G>A n.3677G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026659del | CA915947774 | SLC37A4 | n.1014+282del n.1220del n.1048del n.2335del n.2656del n.1122del n.954del n.1055del n.1224del c.818del (p.Gly273AlafsTer3) n.1106+282del n.1242del n.1576del n.819del n.1600del n.1046del n.558+282del n.968del n.3677del c.599del (p.Gly200AlafsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026656C>A | CA382900364 | SLC37A4 | n.1014+281G>T n.1219G>T n.1047G>T n.2334G>T n.2655G>T n.1121G>T n.953G>T n.1054G>T n.1223G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) n.1106+281G>T n.1241G>T n.1575G>T n.818G>T n.1599G>T n.1045G>T n.558+281G>T n.967G>T n.3676G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) | |
11 | g.119026656C>G | CA382900358 | SLC37A4 | n.1014+281G>C n.1219G>C n.1047G>C n.2334G>C n.2655G>C n.1121G>C n.953G>C n.1054G>C n.1223G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1106+281G>C n.1241G>C n.1575G>C n.818G>C n.1599G>C n.1045G>C n.558+281G>C n.967G>C n.3676G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) | |
11 | g.119026656C>T | CA382900363 | SLC37A4 | n.1014+281G>A n.1219G>A n.1047G>A n.2334G>A n.2655G>A n.1121G>A n.953G>A n.1054G>A n.1223G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) n.1106+281G>A n.1241G>A n.1575G>A n.818G>A n.1599G>A n.1045G>A n.558+281G>A n.967G>A n.3676G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026657C>A | CA6311723 | SLC37A4 | n.1014+280G>T n.1218G>T n.1046G>T n.2333G>T n.2654G>T n.1120G>T n.952G>T n.1053G>T n.1222G>T c.816G>T (p.Gly272=) n.1106+280G>T n.1240G>T n.1574G>T n.817G>T n.1598G>T n.1044G>T n.558+280G>T n.966G>T n.3675G>T c.597G>T (p.Gly199=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119026657C= | CA2003749150 | SLC37A4 | n.1014+280G= n.1218G= n.1046G= n.2333G= n.2654G= n.1120G= n.952G= n.1053G= n.1222G= c.816G= (p.Gly272=) n.1106+280G= n.1240G= n.1574G= n.817G= n.1598G= n.1044G= n.558+280G= n.966G= n.3675G= c.597G= (p.Gly199=) | |
11 | g.119026657C>G | CA477125346 | SLC37A4 | n.1014+280G>C n.1218G>C n.1046G>C n.2333G>C n.2654G>C n.1120G>C n.952G>C n.1053G>C n.1222G>C c.816G>C (p.Gly272=) n.1106+280G>C n.1240G>C n.1574G>C n.817G>C n.1598G>C n.1044G>C n.558+280G>C n.966G>C n.3675G>C c.597G>C (p.Gly199=) | |
11 | g.119026657C>T | CA477125345 | SLC37A4 | n.1014+280G>A n.1218G>A n.1046G>A n.2333G>A n.2654G>A n.1120G>A n.952G>A n.1053G>A n.1222G>A c.816G>A (p.Gly272=) n.1106+280G>A n.1240G>A n.1574G>A n.817G>A n.1598G>A n.1044G>A n.558+280G>A n.966G>A n.3675G>A c.597G>A (p.Gly199=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026658C>A | CA382900371 | SLC37A4 | n.1014+279G>T n.1217G>T n.1045G>T n.2332G>T n.2653G>T n.1119G>T n.951G>T n.1052G>T n.1221G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.1106+279G>T n.1239G>T n.1573G>T n.816G>T n.1597G>T n.1043G>T n.558+279G>T n.965G>T n.3674G>T c.596G>T (p.Gly199Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026658C>G | CA382900379 | SLC37A4 | n.1014+279G>C n.1217G>C n.1045G>C n.2332G>C n.2653G>C n.1119G>C n.951G>C n.1052G>C n.1221G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1106+279G>C n.1239G>C n.1573G>C n.816G>C n.1597G>C n.1043G>C n.558+279G>C n.965G>C n.3674G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
11 | g.119026658C>T | CA382900387 | SLC37A4 | n.1014+279G>A n.1217G>A n.1045G>A n.2332G>A n.2653G>A n.1119G>A n.951G>A n.1052G>A n.1221G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1106+279G>A n.1239G>A n.1573G>A n.816G>A n.1597G>A n.1043G>A n.558+279G>A n.965G>A n.3674G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) | |
11 | g.119026659C>A | CA382900390 | SLC37A4 | n.1014+278G>T n.1216G>T n.1044G>T n.2331G>T n.2652G>T n.1118G>T n.950G>T n.1051G>T n.1220G>T c.814G>T (p.Gly272Trp) n.1106+278G>T n.1238G>T n.1572G>T n.815G>T n.1596G>T n.1042G>T n.558+278G>T n.964G>T n.3673G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119026659C>G | CA382900392 | SLC37A4 | n.1014+278G>C n.1216G>C n.1044G>C n.2331G>C n.2652G>C n.1118G>C n.950G>C n.1051G>C n.1220G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1106+278G>C n.1238G>C n.1572G>C n.815G>C n.1596G>C n.1042G>C n.558+278G>C n.964G>C n.3673G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
11 | g.119026659C>T | CA382900395 | SLC37A4 | n.1014+278G>A n.1216G>A n.1044G>A n.2331G>A n.2652G>A n.1118G>A n.950G>A n.1051G>A n.1220G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1106+278G>A n.1238G>A n.1572G>A n.815G>A n.1596G>A n.1042G>A n.558+278G>A n.964G>A n.3673G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) | |
11 | g.119026660A= | CA2003749151 | SLC37A4 | n.1014+277T= n.1215T= n.1043T= n.2330T= n.2651T= n.1117T= n.949T= n.1050T= n.1219T= c.813T= (p.Val271=) n.1106+277T= n.1237T= n.1571T= n.814T= n.1595T= n.1041T= n.558+277T= n.963T= n.3672T= c.594T= (p.Val198=) |