Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026640A= | CA2003749142 | SLC37A4 | n.1014+297T= n.1235T= n.1063T= n.2350T= n.2671T= n.1137T= n.969T= n.1070T= n.1239T= c.833T= (p.Ile278=) n.1106+297T= n.1257T= n.1591T= n.834T= n.1615T= n.1061T= n.558+297T= n.983T= n.3692T= c.614T= (p.Ile205=) | |
11 | g.119026640A>C | CA382900176 | SLC37A4 | n.1014+297T>G n.1235T>G n.1063T>G n.2350T>G n.2671T>G n.1137T>G n.969T>G n.1070T>G n.1239T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1106+297T>G n.1257T>G n.1591T>G n.834T>G n.1615T>G n.1061T>G n.558+297T>G n.983T>G n.3692T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) | |
11 | g.119026640A>G | CA382900183 | SLC37A4 | n.1014+297T>C n.1235T>C n.1063T>C n.2350T>C n.2671T>C n.1137T>C n.969T>C n.1070T>C n.1239T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1106+297T>C n.1257T>C n.1591T>C n.834T>C n.1615T>C n.1061T>C n.558+297T>C n.983T>C n.3692T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) | |
11 | g.119026640A>T | CA219355 | SLC37A4 | n.1014+297T>A n.1235T>A n.1063T>A n.2350T>A n.2671T>A n.1137T>A n.969T>A n.1070T>A n.1239T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1106+297T>A n.1257T>A n.1591T>A n.834T>A n.1615T>A n.1061T>A n.558+297T>A n.983T>A n.3692T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026641T>A | CA382900190 | SLC37A4 | n.1014+296A>T n.1234A>T n.1062A>T n.2349A>T n.2670A>T n.1136A>T n.968A>T n.1069A>T n.1238A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1106+296A>T n.1256A>T n.1590A>T n.833A>T n.1614A>T n.1060A>T n.558+296A>T n.982A>T n.3691A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) | |
11 | g.119026641T>C | CA382900196 | SLC37A4 | n.1014+296A>G n.1234A>G n.1062A>G n.2349A>G n.2670A>G n.1136A>G n.968A>G n.1069A>G n.1238A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.1106+296A>G n.1256A>G n.1590A>G n.833A>G n.1614A>G n.1060A>G n.558+296A>G n.982A>G n.3691A>G c.613A>G (p.Ile205Val) | |
11 | g.119026641T>G | CA382900193 | SLC37A4 | n.1014+296A>C n.1234A>C n.1062A>C n.2349A>C n.2670A>C n.1136A>C n.968A>C n.1069A>C n.1238A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1106+296A>C n.1256A>C n.1590A>C n.833A>C n.1614A>C n.1060A>C n.558+296A>C n.982A>C n.3691A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) | |
11 | g.119026642G>A | CA229597798 | SLC37A4 | n.1014+295C>T n.1233C>T n.1061C>T n.2348C>T n.2669C>T n.1135C>T n.967C>T n.1068C>T n.1237C>T c.831C>T (p.Ser277=) n.1106+295C>T n.1255C>T n.1589C>T n.832C>T n.1613C>T n.1059C>T n.558+295C>T n.981C>T n.3690C>T c.612C>T (p.Ser204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026642G>C | CA382900199 | SLC37A4 | n.1014+295C>G n.1233C>G n.1061C>G n.2348C>G n.2669C>G n.1135C>G n.967C>G n.1068C>G n.1237C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) n.1106+295C>G n.1255C>G n.1589C>G n.832C>G n.1613C>G n.1059C>G n.558+295C>G n.981C>G n.3690C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026642G= | CA2003749143 | SLC37A4 | n.1014+295C= n.1233C= n.1061C= n.2348C= n.2669C= n.1135C= n.967C= n.1068C= n.1237C= c.831C= (p.Ser277=) n.1106+295C= n.1255C= n.1589C= n.832C= n.1613C= n.1059C= n.558+295C= n.981C= n.3690C= c.612C= (p.Ser204=) | |
11 | g.119026642G>T | CA382900207 | SLC37A4 | n.1014+295C>A n.1233C>A n.1061C>A n.2348C>A n.2669C>A n.1135C>A n.967C>A n.1068C>A n.1237C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) n.1106+295C>A n.1255C>A n.1589C>A n.832C>A n.1613C>A n.1059C>A n.558+295C>A n.981C>A n.3690C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026643C>A | CA382900212 | SLC37A4 | n.1014+294G>T n.1232G>T n.1060G>T n.2347G>T n.2668G>T n.1134G>T n.966G>T n.1067G>T n.1236G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) n.1106+294G>T n.1254G>T n.1588G>T n.831G>T n.1612G>T n.1058G>T n.558+294G>T n.980G>T n.3689G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) | COSMIC |
11 | g.119026643C= | CA2003749144 | SLC37A4 | n.1014+294G= n.1232G= n.1060G= n.2347G= n.2668G= n.1134G= n.966G= n.1067G= n.1236G= c.830G= (p.Ser277=) n.1106+294G= n.1254G= n.1588G= n.831G= n.1612G= n.1058G= n.558+294G= n.980G= n.3689G= c.611G= (p.Ser204=) | |
11 | g.119026643C>G | CA382900216 | SLC37A4 | n.1014+294G>C n.1232G>C n.1060G>C n.2347G>C n.2668G>C n.1134G>C n.966G>C n.1067G>C n.1236G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) n.1106+294G>C n.1254G>C n.1588G>C n.831G>C n.1612G>C n.1058G>C n.558+294G>C n.980G>C n.3689G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026643C>T | CA382900221 | SLC37A4 | n.1014+294G>A n.1232G>A n.1060G>A n.2347G>A n.2668G>A n.1134G>A n.966G>A n.1067G>A n.1236G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) n.1106+294G>A n.1254G>A n.1588G>A n.831G>A n.1612G>A n.1058G>A n.558+294G>A n.980G>A n.3689G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119026644T>A | CA382900228 | SLC37A4 | n.1014+293A>T n.1231A>T n.1059A>T n.2346A>T n.2667A>T n.1133A>T n.965A>T n.1066A>T n.1235A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) n.1106+293A>T n.1253A>T n.1587A>T n.830A>T n.1611A>T n.1057A>T n.558+293A>T n.979A>T n.3688A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) | |
11 | g.119026644T>C | CA382900234 | SLC37A4 | n.1014+293A>G n.1231A>G n.1059A>G n.2346A>G n.2667A>G n.1133A>G n.965A>G n.1066A>G n.1235A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) n.1106+293A>G n.1253A>G n.1587A>G n.830A>G n.1611A>G n.1057A>G n.558+293A>G n.979A>G n.3688A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) | |
11 | g.119026644T>G | CA382900238 | SLC37A4 | n.1014+293A>C n.1231A>C n.1059A>C n.2346A>C n.2667A>C n.1133A>C n.965A>C n.1066A>C n.1235A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) n.1106+293A>C n.1253A>C n.1587A>C n.830A>C n.1611A>C n.1057A>C n.558+293A>C n.979A>C n.3688A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119026645G>A | CA477125322 | SLC37A4 | n.1014+292C>T n.1230C>T n.1058C>T n.2345C>T n.2666C>T n.1132C>T n.964C>T n.1065C>T n.1234C>T c.828C>T (p.Gly276=) n.1106+292C>T n.1252C>T n.1586C>T n.829C>T n.1610C>T n.1056C>T n.558+292C>T n.978C>T n.3687C>T c.609C>T (p.Gly203=) | |
11 | g.119026645G>C | CA477125324 | SLC37A4 | n.1014+292C>G n.1230C>G n.1058C>G n.2345C>G n.2666C>G n.1132C>G n.964C>G n.1065C>G n.1234C>G c.828C>G (p.Gly276=) n.1106+292C>G n.1252C>G n.1586C>G n.829C>G n.1610C>G n.1056C>G n.558+292C>G n.978C>G n.3687C>G c.609C>G (p.Gly203=) | |
11 | g.119026645G>T | CA477125326 | SLC37A4 | n.1014+292C>A n.1230C>A n.1058C>A n.2345C>A n.2666C>A n.1132C>A n.964C>A n.1065C>A n.1234C>A c.828C>A (p.Gly276=) n.1106+292C>A n.1252C>A n.1586C>A n.829C>A n.1610C>A n.1056C>A n.558+292C>A n.978C>A n.3687C>A c.609C>A (p.Gly203=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026646C>A | CA382900258 | SLC37A4 | n.1014+291G>T n.1229G>T n.1057G>T n.2344G>T n.2665G>T n.1131G>T n.963G>T n.1064G>T n.1233G>T c.827G>T (p.Gly276Val) n.1106+291G>T n.1251G>T n.1585G>T n.828G>T n.1609G>T n.1055G>T n.558+291G>T n.977G>T n.3686G>T c.608G>T (p.Gly203Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026646C= | CA2003749145 | SLC37A4 | n.1014+291G= n.1229G= n.1057G= n.2344G= n.2665G= n.1131G= n.963G= n.1064G= n.1233G= c.827G= (p.Gly276=) n.1106+291G= n.1251G= n.1585G= n.828G= n.1609G= n.1055G= n.558+291G= n.977G= n.3686G= c.608G= (p.Gly203=) | |
11 | g.119026646C>G | CA382900260 | SLC37A4 | n.1014+291G>C n.1229G>C n.1057G>C n.2344G>C n.2665G>C n.1131G>C n.963G>C n.1064G>C n.1233G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1106+291G>C n.1251G>C n.1585G>C n.828G>C n.1609G>C n.1055G>C n.558+291G>C n.977G>C n.3686G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026646C>T | CA382900266 | SLC37A4 | n.1014+291G>A n.1229G>A n.1057G>A n.2344G>A n.2665G>A n.1131G>A n.963G>A n.1064G>A n.1233G>A c.827G>A (p.Gly276Asp) n.1106+291G>A n.1251G>A n.1585G>A n.828G>A n.1609G>A n.1055G>A n.558+291G>A n.977G>A n.3686G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026647C>A | CA382900273 | SLC37A4 | n.1014+290G>T n.1228G>T n.1056G>T n.2343G>T n.2664G>T n.1130G>T n.962G>T n.1063G>T n.1232G>T c.826G>T (p.Gly276Cys) n.1106+290G>T n.1250G>T n.1584G>T n.827G>T n.1608G>T n.1054G>T n.558+290G>T n.976G>T n.3685G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) | |
11 | g.119026647C>G | CA382900280 | SLC37A4 | n.1014+290G>C n.1228G>C n.1056G>C n.2343G>C n.2664G>C n.1130G>C n.962G>C n.1063G>C n.1232G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1106+290G>C n.1250G>C n.1584G>C n.827G>C n.1608G>C n.1054G>C n.558+290G>C n.976G>C n.3685G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
11 | g.119026647C>T | CA382900276 | SLC37A4 | n.1014+290G>A n.1228G>A n.1056G>A n.2343G>A n.2664G>A n.1130G>A n.962G>A n.1063G>A n.1232G>A c.826G>A (p.Gly276Ser) n.1106+290G>A n.1250G>A n.1584G>A n.827G>A n.1608G>A n.1054G>A n.558+290G>A n.976G>A n.3685G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119026648T>A | CA477125328 | SLC37A4 | n.1014+289A>T n.1227A>T n.1055A>T n.2342A>T n.2663A>T n.1129A>T n.961A>T n.1062A>T n.1231A>T c.825A>T (p.Val275=) n.1106+289A>T n.1249A>T n.1583A>T n.826A>T n.1607A>T n.1053A>T n.558+289A>T n.975A>T n.3684A>T c.606A>T (p.Val202=) | |
11 | g.119026648T>C | CA477125330 | SLC37A4 | n.1014+289A>G n.1227A>G n.1055A>G n.2342A>G n.2663A>G n.1129A>G n.961A>G n.1062A>G n.1231A>G c.825A>G (p.Val275=) n.1106+289A>G n.1249A>G n.1583A>G n.826A>G n.1607A>G n.1053A>G n.558+289A>G n.975A>G n.3684A>G c.606A>G (p.Val202=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026648T>G | CA477125331 | SLC37A4 | n.1014+289A>C n.1227A>C n.1055A>C n.2342A>C n.2663A>C n.1129A>C n.961A>C n.1062A>C n.1231A>C c.825A>C (p.Val275=) n.1106+289A>C n.1249A>C n.1583A>C n.826A>C n.1607A>C n.1053A>C n.558+289A>C n.975A>C n.3684A>C c.606A>C (p.Val202=) | |
11 | g.119026649A>C | CA382900287 | SLC37A4 | n.1014+288T>G n.1226T>G n.1054T>G n.2341T>G n.2662T>G n.1128T>G n.960T>G n.1061T>G n.1230T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.1106+288T>G n.1248T>G n.1582T>G n.825T>G n.1606T>G n.1052T>G n.558+288T>G n.974T>G n.3683T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026649A>G | CA382900302 | SLC37A4 | n.1014+288T>C n.1226T>C n.1054T>C n.2341T>C n.2662T>C n.1128T>C n.960T>C n.1061T>C n.1230T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.1106+288T>C n.1248T>C n.1582T>C n.825T>C n.1606T>C n.1052T>C n.558+288T>C n.974T>C n.3683T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | |
11 | g.119026649A>T | CA382900298 | SLC37A4 | n.1014+288T>A n.1226T>A n.1054T>A n.2341T>A n.2662T>A n.1128T>A n.960T>A n.1061T>A n.1230T>A c.824T>A (p.Val275Glu) n.1106+288T>A n.1248T>A n.1582T>A n.825T>A n.1606T>A n.1052T>A n.558+288T>A n.974T>A n.3683T>A c.605T>A (p.Val202Glu) | |
11 | g.119026650C>A | CA382900308 | SLC37A4 | n.1014+287G>T n.1225G>T n.1053G>T n.2340G>T n.2661G>T n.1127G>T n.959G>T n.1060G>T n.1229G>T c.823G>T (p.Val275Leu) n.1106+287G>T n.1247G>T n.1581G>T n.824G>T n.1605G>T n.1051G>T n.558+287G>T n.973G>T n.3682G>T c.604G>T (p.Val202Leu) | |
11 | g.119026650C= | CA2003749146 | SLC37A4 | n.1014+287G= n.1225G= n.1053G= n.2340G= n.2661G= n.1127G= n.959G= n.1060G= n.1229G= c.823G= (p.Val275=) n.1106+287G= n.1247G= n.1581G= n.824G= n.1605G= n.1051G= n.558+287G= n.973G= n.3682G= c.604G= (p.Val202=) | |
11 | g.119026650C>G | CA382900311 | SLC37A4 | n.1014+287G>C n.1225G>C n.1053G>C n.2340G>C n.2661G>C n.1127G>C n.959G>C n.1060G>C n.1229G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.1106+287G>C n.1247G>C n.1581G>C n.824G>C n.1605G>C n.1051G>C n.558+287G>C n.973G>C n.3682G>C c.604G>C (p.Val202Leu) | |
11 | g.119026650C>T | CA382900314 | SLC37A4 | n.1014+287G>A n.1225G>A n.1053G>A n.2340G>A n.2661G>A n.1127G>A n.959G>A n.1060G>A n.1229G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.1106+287G>A n.1247G>A n.1581G>A n.824G>A n.1605G>A n.1051G>A n.558+287G>A n.973G>A n.3682G>A c.604G>A (p.Val202Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026651A= | CA2003749147 | SLC37A4 | n.1014+286T= n.1224T= n.1052T= n.2339T= n.2660T= n.1126T= n.958T= n.1059T= n.1228T= c.822T= (p.Leu274=) n.1106+286T= n.1246T= n.1580T= n.823T= n.1604T= n.1050T= n.558+286T= n.972T= n.3681T= c.603T= (p.Leu201=) | |
11 | g.119026651A>C | CA477125335 | SLC37A4 | n.1014+286T>G n.1224T>G n.1052T>G n.2339T>G n.2660T>G n.1126T>G n.958T>G n.1059T>G n.1228T>G c.822T>G (p.Leu274=) n.1106+286T>G n.1246T>G n.1580T>G n.823T>G n.1604T>G n.1050T>G n.558+286T>G n.972T>G n.3681T>G c.603T>G (p.Leu201=) | |
11 | g.119026651A>G | CA477125337 | SLC37A4 | n.1014+286T>C n.1224T>C n.1052T>C n.2339T>C n.2660T>C n.1126T>C n.958T>C n.1059T>C n.1228T>C c.822T>C (p.Leu274=) n.1106+286T>C n.1246T>C n.1580T>C n.823T>C n.1604T>C n.1050T>C n.558+286T>C n.972T>C n.3681T>C c.603T>C (p.Leu201=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026651A>T | CA477125336 | SLC37A4 | n.1014+286T>A n.1224T>A n.1052T>A n.2339T>A n.2660T>A n.1126T>A n.958T>A n.1059T>A n.1228T>A c.822T>A (p.Leu274=) n.1106+286T>A n.1246T>A n.1580T>A n.823T>A n.1604T>A n.1050T>A n.558+286T>A n.972T>A n.3681T>A c.603T>A (p.Leu201=) | |
11 | g.119026652A>C | CA382900317 | SLC37A4 | n.1014+285T>G n.1223T>G n.1051T>G n.2338T>G n.2659T>G n.1125T>G n.957T>G n.1058T>G n.1227T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1106+285T>G n.1245T>G n.1579T>G n.822T>G n.1603T>G n.1049T>G n.558+285T>G n.971T>G n.3680T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026652A>G | CA382900319 | SLC37A4 | n.1014+285T>C n.1223T>C n.1051T>C n.2338T>C n.2659T>C n.1125T>C n.957T>C n.1058T>C n.1227T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1106+285T>C n.1245T>C n.1579T>C n.822T>C n.1603T>C n.1049T>C n.558+285T>C n.971T>C n.3680T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119026652A>T | CA382900322 | SLC37A4 | n.1014+285T>A n.1223T>A n.1051T>A n.2338T>A n.2659T>A n.1125T>A n.957T>A n.1058T>A n.1227T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.1106+285T>A n.1245T>A n.1579T>A n.822T>A n.1603T>A n.1049T>A n.558+285T>A n.971T>A n.3680T>A c.602T>A (p.Leu201His) | gnomAD v4 |
11 | g.119026653G>A | CA382900330 | SLC37A4 | n.1014+284C>T n.1222C>T n.1050C>T n.2337C>T n.2658C>T n.1124C>T n.956C>T n.1057C>T n.1226C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1106+284C>T n.1244C>T n.1578C>T n.821C>T n.1602C>T n.1048C>T n.558+284C>T n.970C>T n.3679C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026653G>C | CA382900336 | SLC37A4 | n.1014+284C>G n.1222C>G n.1050C>G n.2337C>G n.2658C>G n.1124C>G n.956C>G n.1057C>G n.1226C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.1106+284C>G n.1244C>G n.1578C>G n.821C>G n.1602C>G n.1048C>G n.558+284C>G n.970C>G n.3679C>G c.601C>G (p.Leu201Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026653G= | CA2003749148 | SLC37A4 | n.1014+284C= n.1222C= n.1050C= n.2337C= n.2658C= n.1124C= n.956C= n.1057C= n.1226C= c.820C= (p.Leu274=) n.1106+284C= n.1244C= n.1578C= n.821C= n.1602C= n.1048C= n.558+284C= n.970C= n.3679C= c.601C= (p.Leu201=) | |
11 | g.119026653G>T | CA382900338 | SLC37A4 | n.1014+284C>A n.1222C>A n.1050C>A n.2337C>A n.2658C>A n.1124C>A n.956C>A n.1057C>A n.1226C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1106+284C>A n.1244C>A n.1578C>A n.821C>A n.1602C>A n.1048C>A n.558+284C>A n.970C>A n.3679C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026654G>A | CA477125341 | SLC37A4 | n.1014+283C>T n.1221C>T n.1049C>T n.2336C>T n.2657C>T n.1123C>T n.955C>T n.1056C>T n.1225C>T c.819C>T (p.Gly273=) n.1106+283C>T n.1243C>T n.1577C>T n.820C>T n.1601C>T n.1047C>T n.558+283C>T n.969C>T n.3678C>T c.600C>T (p.Gly200=) |