Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026586C>A | CA6311710 | SLC37A4 | n.1014+351G>T n.1289G>T n.1117G>T n.1100+17G>T n.2404G>T n.2708+17G>T n.1174+17G>T n.1006+17G>T n.1124G>T n.1276+17G>T c.870+17G>T (n.870+17G>T) n.1106+351G>T n.1294+17G>T n.1628+17G>T n.888G>T n.1652+17G>T n.1098+17G>T n.558+351G>T n.1020+17G>T n.3746G>T c.651+17G>T (n.651+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026586C= | CA2003749114 | SLC37A4 | n.1014+351G= n.1289G= n.1117G= n.1100+17G= n.2404G= n.2708+17G= n.1174+17G= n.1006+17G= n.1124G= n.1276+17G= c.870+17G= (n.870+17G=) n.1106+351G= n.1294+17G= n.1628+17G= n.888G= n.1652+17G= n.1098+17G= n.558+351G= n.1020+17G= n.3746G= c.651+17G= (n.651+17G=) | |
11 | g.119026586C>T | CA2616334782 | SLC37A4 | n.1014+351G>A n.1289G>A n.1117G>A n.1100+17G>A n.2404G>A n.2708+17G>A n.1174+17G>A n.1006+17G>A n.1124G>A n.1276+17G>A c.870+17G>A (n.870+17G>A) n.1106+351G>A n.1294+17G>A n.1628+17G>A n.888G>A n.1652+17G>A n.1098+17G>A n.558+351G>A n.1020+17G>A n.3746G>A c.651+17G>A (n.651+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026587C>A | CA2616334784 | SLC37A4 | n.1014+350G>T n.1288G>T n.1116G>T n.1100+16G>T n.2403G>T n.2708+16G>T n.1174+16G>T n.1006+16G>T n.1123G>T n.1276+16G>T c.870+16G>T (n.870+16G>T) n.1106+350G>T n.1294+16G>T n.1628+16G>T n.887G>T n.1652+16G>T n.1098+16G>T n.558+350G>T n.1020+16G>T n.3745G>T c.651+16G>T (n.651+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026587C>T | CA2616334786 | SLC37A4 | n.1014+350G>A n.1288G>A n.1116G>A n.1100+16G>A n.2403G>A n.2708+16G>A n.1174+16G>A n.1006+16G>A n.1123G>A n.1276+16G>A c.870+16G>A (n.870+16G>A) n.1106+350G>A n.1294+16G>A n.1628+16G>A n.887G>A n.1652+16G>A n.1098+16G>A n.558+350G>A n.1020+16G>A n.3745G>A c.651+16G>A (n.651+16G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026588C>A | CA2616334787 | SLC37A4 | n.1014+349G>T n.1287G>T n.1115G>T n.1100+15G>T n.2402G>T n.2708+15G>T n.1174+15G>T n.1006+15G>T n.1122G>T n.1276+15G>T c.870+15G>T (n.870+15G>T) n.1106+349G>T n.1294+15G>T n.1628+15G>T n.886G>T n.1652+15G>T n.1098+15G>T n.558+349G>T n.1020+15G>T n.3744G>T c.651+15G>T (n.651+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026588C>T | CA2575003283 | SLC37A4 | n.1014+349G>A n.1287G>A n.1115G>A n.1100+15G>A n.2402G>A n.2708+15G>A n.1174+15G>A n.1006+15G>A n.1122G>A n.1276+15G>A c.870+15G>A (n.870+15G>A) n.1106+349G>A n.1294+15G>A n.1628+15G>A n.886G>A n.1652+15G>A n.1098+15G>A n.558+349G>A n.1020+15G>A n.3744G>A c.651+15G>A (n.651+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026589T>A | CA2616334789 | SLC37A4 | n.1014+348A>T n.1286A>T n.1114A>T n.1100+14A>T n.2401A>T n.2708+14A>T n.1174+14A>T n.1006+14A>T n.1121A>T n.1276+14A>T c.870+14A>T (n.870+14A>T) n.1106+348A>T n.1294+14A>T n.1628+14A>T n.885A>T n.1652+14A>T n.1098+14A>T n.558+348A>T n.1020+14A>T n.3743A>T c.651+14A>T (n.651+14A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026589T>C | CA2616334790 | SLC37A4 | n.1014+348A>G n.1286A>G n.1114A>G n.1100+14A>G n.2401A>G n.2708+14A>G n.1174+14A>G n.1006+14A>G n.1121A>G n.1276+14A>G c.870+14A>G (n.870+14A>G) n.1106+348A>G n.1294+14A>G n.1628+14A>G n.885A>G n.1652+14A>G n.1098+14A>G n.558+348A>G n.1020+14A>G n.3743A>G c.651+14A>G (n.651+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026590del | CA2616334788 | SLC37A4 | n.1014+348del n.1286del n.1114del n.1100+14del n.2401del n.2708+14del n.1174+14del n.1006+14del n.1121del n.1276+14del c.870+14del (n.870+14del) n.1106+348del n.1294+14del n.1628+14del n.885del n.1652+14del n.1098+14del n.558+348del n.1020+14del n.3743del c.651+14del (n.651+14del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026593G>A | CA2616334791 | SLC37A4 | n.1014+344C>T n.1282C>T n.1110C>T n.1100+10C>T n.2397C>T n.2708+10C>T n.1174+10C>T n.1006+10C>T n.1117C>T n.1276+10C>T c.870+10C>T (n.870+10C>T) n.1106+344C>T n.1294+10C>T n.1628+10C>T n.881C>T n.1652+10C>T n.1098+10C>T n.558+344C>T n.1020+10C>T n.3739C>T c.651+10C>T (n.651+10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026593G>T | CA2616334792 | SLC37A4 | n.1014+344C>A n.1282C>A n.1110C>A n.1100+10C>A n.2397C>A n.2708+10C>A n.1174+10C>A n.1006+10C>A n.1117C>A n.1276+10C>A c.870+10C>A (n.870+10C>A) n.1106+344C>A n.1294+10C>A n.1628+10C>A n.881C>A n.1652+10C>A n.1098+10C>A n.558+344C>A n.1020+10C>A n.3739C>A c.651+10C>A (n.651+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026594C>A | CA2616334793 | SLC37A4 | n.1014+343G>T n.1281G>T n.1109G>T n.1100+9G>T n.2396G>T n.2708+9G>T n.1174+9G>T n.1006+9G>T n.1116G>T n.1276+9G>T c.870+9G>T (n.870+9G>T) n.1106+343G>T n.1294+9G>T n.1628+9G>T n.880G>T n.1652+9G>T n.1098+9G>T n.558+343G>T n.1020+9G>T n.3738G>T c.651+9G>T (n.651+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026594C>T | CA2616334794 | SLC37A4 | n.1014+343G>A n.1281G>A n.1109G>A n.1100+9G>A n.2396G>A n.2708+9G>A n.1174+9G>A n.1006+9G>A n.1116G>A n.1276+9G>A c.870+9G>A (n.870+9G>A) n.1106+343G>A n.1294+9G>A n.1628+9G>A n.880G>A n.1652+9G>A n.1098+9G>A n.558+343G>A n.1020+9G>A n.3738G>A c.651+9G>A (n.651+9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026595C>A | CA2575003284 | SLC37A4 | n.1014+342G>T n.1280G>T n.1108G>T n.1100+8G>T n.2395G>T n.2708+8G>T n.1174+8G>T n.1006+8G>T n.1115G>T n.1276+8G>T c.870+8G>T (n.870+8G>T) n.1106+342G>T n.1294+8G>T n.1628+8G>T n.879G>T n.1652+8G>T n.1098+8G>T n.558+342G>T n.1020+8G>T n.3737G>T c.651+8G>T (n.651+8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026595C>G | CA2499220795 | SLC37A4 | n.1014+342G>C n.1280G>C n.1108G>C n.1100+8G>C n.2395G>C n.2708+8G>C n.1174+8G>C n.1006+8G>C n.1115G>C n.1276+8G>C c.870+8G>C (n.870+8G>C) n.1106+342G>C n.1294+8G>C n.1628+8G>C n.879G>C n.1652+8G>C n.1098+8G>C n.558+342G>C n.1020+8G>C n.3737G>C c.651+8G>C (n.651+8G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026595C>T | CA2616334795 | SLC37A4 | n.1014+342G>A n.1280G>A n.1108G>A n.1100+8G>A n.2395G>A n.2708+8G>A n.1174+8G>A n.1006+8G>A n.1115G>A n.1276+8G>A c.870+8G>A (n.870+8G>A) n.1106+342G>A n.1294+8G>A n.1628+8G>A n.879G>A n.1652+8G>A n.1098+8G>A n.558+342G>A n.1020+8G>A n.3737G>A c.651+8G>A (n.651+8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026596C>A | CA2616334798 | SLC37A4 | n.1014+341G>T n.1279G>T n.1107G>T n.1100+7G>T n.2394G>T n.2708+7G>T n.1174+7G>T n.1006+7G>T n.1114G>T n.1276+7G>T c.870+7G>T (n.870+7G>T) n.1106+341G>T n.1294+7G>T n.1628+7G>T n.878G>T n.1652+7G>T n.1098+7G>T n.558+341G>T n.1020+7G>T n.3736G>T c.651+7G>T (n.651+7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026596C= | CA2003749115 | SLC37A4 | n.1014+341G= n.1279G= n.1107G= n.1100+7G= n.2394G= n.2708+7G= n.1174+7G= n.1006+7G= n.1114G= n.1276+7G= c.870+7G= (n.870+7G=) n.1106+341G= n.1294+7G= n.1628+7G= n.878G= n.1652+7G= n.1098+7G= n.558+341G= n.1020+7G= n.3736G= c.651+7G= (n.651+7G=) | |
11 | g.119026596C>G | CA2499220796 | SLC37A4 | n.1014+341G>C n.1279G>C n.1107G>C n.1100+7G>C n.2394G>C n.2708+7G>C n.1174+7G>C n.1006+7G>C n.1114G>C n.1276+7G>C c.870+7G>C (n.870+7G>C) n.1106+341G>C n.1294+7G>C n.1628+7G>C n.878G>C n.1652+7G>C n.1098+7G>C n.558+341G>C n.1020+7G>C n.3736G>C c.651+7G>C (n.651+7G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026596C>T | CA6311711 | SLC37A4 | n.1014+341G>A n.1279G>A n.1107G>A n.1100+7G>A n.2394G>A n.2708+7G>A n.1174+7G>A n.1006+7G>A n.1114G>A n.1276+7G>A c.870+7G>A (n.870+7G>A) n.1106+341G>A n.1294+7G>A n.1628+7G>A n.878G>A n.1652+7G>A n.1098+7G>A n.558+341G>A n.1020+7G>A n.3736G>A c.651+7G>A (n.651+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026597G>A | CA6311712 | SLC37A4 | n.1014+340C>T n.1278C>T n.1106C>T n.1100+6C>T n.2393C>T n.2708+6C>T n.1174+6C>T n.1006+6C>T n.1113C>T n.1276+6C>T c.870+6C>T (n.870+6C>T) n.1106+340C>T n.1294+6C>T n.1628+6C>T n.877C>T n.1652+6C>T n.1098+6C>T n.558+340C>T n.1020+6C>T n.3735C>T c.651+6C>T (n.651+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026597G>C | CA6311713 | SLC37A4 | n.1014+340C>G n.1278C>G n.1106C>G n.1100+6C>G n.2393C>G n.2708+6C>G n.1174+6C>G n.1006+6C>G n.1113C>G n.1276+6C>G c.870+6C>G (n.870+6C>G) n.1106+340C>G n.1294+6C>G n.1628+6C>G n.877C>G n.1652+6C>G n.1098+6C>G n.558+340C>G n.1020+6C>G n.3735C>G c.651+6C>G (n.651+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026597G= | CA2003749116 | SLC37A4 | n.1014+340C= n.1278C= n.1106C= n.1100+6C= n.2393C= n.2708+6C= n.1174+6C= n.1006+6C= n.1113C= n.1276+6C= c.870+6C= (n.870+6C=) n.1106+340C= n.1294+6C= n.1628+6C= n.877C= n.1652+6C= n.1098+6C= n.558+340C= n.1020+6C= n.3735C= c.651+6C= (n.651+6C=) | |
11 | g.119026598C= | CA2003749117 | SLC37A4 | n.1014+339G= n.1277G= n.1105G= n.1100+5G= n.2392G= n.2708+5G= n.1174+5G= n.1006+5G= n.1112G= n.1276+5G= c.870+5G= (n.870+5G=) n.1106+339G= n.1294+5G= n.1628+5G= n.876G= n.1652+5G= n.1098+5G= n.558+339G= n.1020+5G= n.3734G= c.651+5G= (n.651+5G=) | |
11 | g.119026598C>T | CA602177906 | SLC37A4 | n.1014+339G>A n.1277G>A n.1105G>A n.1100+5G>A n.2392G>A n.2708+5G>A n.1174+5G>A n.1006+5G>A n.1112G>A n.1276+5G>A c.870+5G>A (n.870+5G>A) n.1106+339G>A n.1294+5G>A n.1628+5G>A n.876G>A n.1652+5G>A n.1098+5G>A n.558+339G>A n.1020+5G>A n.3734G>A c.651+5G>A (n.651+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026600C= | CA2003749118 | SLC37A4 | n.1014+337G= n.1275G= n.1103G= n.1100+3G= n.2390G= n.2708+3G= n.1174+3G= n.1006+3G= n.1110G= n.1276+3G= c.870+3G= (n.870+3G=) n.1106+337G= n.1294+3G= n.1628+3G= n.874G= n.1652+3G= n.1098+3G= n.558+337G= n.1020+3G= n.3732G= c.651+3G= (n.651+3G=) | |
11 | g.119026600C>T | CA602177908 | SLC37A4 | n.1014+337G>A n.1275G>A n.1103G>A n.1100+3G>A n.2390G>A n.2708+3G>A n.1174+3G>A n.1006+3G>A n.1110G>A n.1276+3G>A c.870+3G>A (n.870+3G>A) n.1106+337G>A n.1294+3G>A n.1628+3G>A n.874G>A n.1652+3G>A n.1098+3G>A n.558+337G>A n.1020+3G>A n.3732G>A c.651+3G>A (n.651+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026601A>C | CA382899869 | SLC37A4 | n.1014+336T>G n.1274T>G n.1102T>G n.1100+2T>G n.2389T>G n.2708+2T>G n.1174+2T>G n.1006+2T>G n.1109T>G n.1276+2T>G c.870+2T>G (n.870+2T>G) n.1106+336T>G n.1294+2T>G n.1628+2T>G n.873T>G n.1652+2T>G n.1098+2T>G n.558+336T>G n.1020+2T>G n.3731T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) | |
11 | g.119026601A>G | CA382899871 | SLC37A4 | n.1014+336T>C n.1274T>C n.1102T>C n.1100+2T>C n.2389T>C n.2708+2T>C n.1174+2T>C n.1006+2T>C n.1109T>C n.1276+2T>C c.870+2T>C (n.870+2T>C) n.1106+336T>C n.1294+2T>C n.1628+2T>C n.873T>C n.1652+2T>C n.1098+2T>C n.558+336T>C n.1020+2T>C n.3731T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) | |
11 | g.119026601A>T | CA382899875 | SLC37A4 | n.1014+336T>A n.1274T>A n.1102T>A n.1100+2T>A n.2389T>A n.2708+2T>A n.1174+2T>A n.1006+2T>A n.1109T>A n.1276+2T>A c.870+2T>A (n.870+2T>A) n.1106+336T>A n.1294+2T>A n.1628+2T>A n.873T>A n.1652+2T>A n.1098+2T>A n.558+336T>A n.1020+2T>A n.3731T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) | |
11 | g.119026602C>A | CA382899877 | SLC37A4 | n.1014+335G>T n.1273G>T n.1101G>T n.1100+1G>T n.2388G>T n.2708+1G>T n.1174+1G>T n.1006+1G>T n.1108G>T n.1276+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) n.1106+335G>T n.1294+1G>T n.1628+1G>T n.872G>T n.1652+1G>T n.1098+1G>T n.558+335G>T n.1020+1G>T n.3730G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026602C= | CA2003749119 | SLC37A4 | n.1014+335G= n.1273G= n.1101G= n.1100+1G= n.2388G= n.2708+1G= n.1174+1G= n.1006+1G= n.1108G= n.1276+1G= c.870+1G= (n.870+1G=) n.1106+335G= n.1294+1G= n.1628+1G= n.872G= n.1652+1G= n.1098+1G= n.558+335G= n.1020+1G= n.3730G= c.651+1G= (n.651+1G=) | |
11 | g.119026602C>G | CA382899878 | SLC37A4 | n.1014+335G>C n.1273G>C n.1101G>C n.1100+1G>C n.2388G>C n.2708+1G>C n.1174+1G>C n.1006+1G>C n.1108G>C n.1276+1G>C c.870+1G>C (n.870+1G>C) n.1106+335G>C n.1294+1G>C n.1628+1G>C n.872G>C n.1652+1G>C n.1098+1G>C n.558+335G>C n.1020+1G>C n.3730G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) | |
11 | g.119026602C>T | CA382899879 | SLC37A4 | n.1014+335G>A n.1273G>A n.1101G>A n.1100+1G>A n.2388G>A n.2708+1G>A n.1174+1G>A n.1006+1G>A n.1108G>A n.1276+1G>A c.870+1G>A (n.870+1G>A) n.1106+335G>A n.1294+1G>A n.1628+1G>A n.872G>A n.1652+1G>A n.1098+1G>A n.558+335G>A n.1020+1G>A n.3730G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026603C>A | CA382899881 | SLC37A4 | n.1014+334G>T n.1272G>T n.1100G>T n.2387G>T n.2708G>T n.1174G>T n.1006G>T n.1107G>T n.1276G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) n.1106+334G>T n.1294G>T n.1628G>T n.871G>T n.1652G>T n.1098G>T n.558+334G>T n.1020G>T n.3729G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) | |
11 | g.119026603C= | CA2003749120 | SLC37A4 | n.1014+334G= n.1272G= n.1100G= n.2387G= n.2708G= n.1174G= n.1006G= n.1107G= n.1276G= c.870G= (p.Lys290=) n.1106+334G= n.1294G= n.1628G= n.871G= n.1652G= n.1098G= n.558+334G= n.1020G= n.3729G= c.651G= (p.Lys217=) | |
11 | g.119026603C>G | CA382899882 | SLC37A4 | n.1014+334G>C n.1272G>C n.1100G>C n.2387G>C n.2708G>C n.1174G>C n.1006G>C n.1107G>C n.1276G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) n.1106+334G>C n.1294G>C n.1628G>C n.871G>C n.1652G>C n.1098G>C n.558+334G>C n.1020G>C n.3729G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026603C>T | CA477125255 | SLC37A4 | n.1014+334G>A n.1272G>A n.1100G>A n.2387G>A n.2708G>A n.1174G>A n.1006G>A n.1107G>A n.1276G>A c.870G>A (p.Lys290=) n.1106+334G>A n.1294G>A n.1628G>A n.871G>A n.1652G>A n.1098G>A n.558+334G>A n.1020G>A n.3729G>A c.651G>A (p.Lys217=) | |
11 | g.119026604T>A | CA382899885 | SLC37A4 | n.1014+333A>T n.1271A>T n.1099A>T n.2386A>T n.2707A>T n.1173A>T n.1005A>T n.1106A>T n.1275A>T c.869A>T (p.Lys290Met) n.1106+333A>T n.1293A>T n.1627A>T n.870A>T n.1651A>T n.1097A>T n.558+333A>T n.1019A>T n.3728A>T c.650A>T (p.Lys217Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119026604T>C | CA382899886 | SLC37A4 | n.1014+333A>G n.1271A>G n.1099A>G n.2386A>G n.2707A>G n.1173A>G n.1005A>G n.1106A>G n.1275A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1106+333A>G n.1293A>G n.1627A>G n.870A>G n.1651A>G n.1097A>G n.558+333A>G n.1019A>G n.3728A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
11 | g.119026604T>G | CA382899887 | SLC37A4 | n.1014+333A>C n.1271A>C n.1099A>C n.2386A>C n.2707A>C n.1173A>C n.1005A>C n.1106A>C n.1275A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1106+333A>C n.1293A>C n.1627A>C n.870A>C n.1651A>C n.1097A>C n.558+333A>C n.1019A>C n.3728A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
11 | g.119026605T>A | CA382899892 | SLC37A4 | n.1014+332A>T n.1270A>T n.1098A>T n.2385A>T n.2706A>T n.1172A>T n.1004A>T n.1105A>T n.1274A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1106+332A>T n.1292A>T n.1626A>T n.869A>T n.1650A>T n.1096A>T n.558+332A>T n.1018A>T n.3727A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
11 | g.119026605T>C | CA382899893 | SLC37A4 | n.1014+332A>G n.1270A>G n.1098A>G n.2385A>G n.2706A>G n.1172A>G n.1004A>G n.1105A>G n.1274A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1106+332A>G n.1292A>G n.1626A>G n.869A>G n.1650A>G n.1096A>G n.558+332A>G n.1018A>G n.3727A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026605T>G | CA382899890 | SLC37A4 | n.1014+332A>C n.1270A>C n.1098A>C n.2385A>C n.2706A>C n.1172A>C n.1004A>C n.1105A>C n.1274A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1106+332A>C n.1292A>C n.1626A>C n.869A>C n.1650A>C n.1096A>C n.558+332A>C n.1018A>C n.3727A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
11 | g.119026606T>A | CA477125259 | SLC37A4 | n.1014+331A>T n.1269A>T n.1097A>T n.2384A>T n.2705A>T n.1171A>T n.1003A>T n.1104A>T n.1273A>T c.867A>T (p.Ala289=) n.1106+331A>T n.1291A>T n.1625A>T n.868A>T n.1649A>T n.1095A>T n.558+331A>T n.1017A>T n.3726A>T c.648A>T (p.Ala216=) | |
11 | g.119026606T>C | CA477125260 | SLC37A4 | n.1014+331A>G n.1269A>G n.1097A>G n.2384A>G n.2705A>G n.1171A>G n.1003A>G n.1104A>G n.1273A>G c.867A>G (p.Ala289=) n.1106+331A>G n.1291A>G n.1625A>G n.868A>G n.1649A>G n.1095A>G n.558+331A>G n.1017A>G n.3726A>G c.648A>G (p.Ala216=) | |
11 | g.119026606T>G | CA477125261 | SLC37A4 | n.1014+331A>C n.1269A>C n.1097A>C n.2384A>C n.2705A>C n.1171A>C n.1003A>C n.1104A>C n.1273A>C c.867A>C (p.Ala289=) n.1106+331A>C n.1291A>C n.1625A>C n.868A>C n.1649A>C n.1095A>C n.558+331A>C n.1017A>C n.3726A>C c.648A>C (p.Ala216=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026606T= | CA2003749121 | SLC37A4 | n.1014+331A= n.1269A= n.1097A= n.2384A= n.2705A= n.1171A= n.1003A= n.1104A= n.1273A= c.867A= (p.Ala289=) n.1106+331A= n.1291A= n.1625A= n.868A= n.1649A= n.1095A= n.558+331A= n.1017A= n.3726A= c.648A= (p.Ala216=) | |
11 | g.119026607G>A | CA382899895 | SLC37A4 | n.1014+330C>T n.1268C>T n.1096C>T n.2383C>T n.2704C>T n.1170C>T n.1002C>T n.1103C>T n.1272C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1106+330C>T n.1290C>T n.1624C>T n.867C>T n.1648C>T n.1094C>T n.558+330C>T n.1016C>T n.3725C>T c.647C>T (p.Ala216Val) | ClinVar dbSNP |