| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026577_119026579del | CA6311707 | SLC37A4 | n.1014+360_1014+362del n.1298_1300del n.1126_1128del n.1100+26_1100+28del n.2413_2415del n.2708+26_2708+28del n.1174+26_1174+28del n.1006+26_1006+28del n.1133_1135del n.1276+26_1276+28del c.870+26_870+28del (n.870+26_870+28del) n.1106+360_1106+362del n.1294+26_1294+28del n.1628+26_1628+28del n.897_899del n.1652+26_1652+28del n.1098+26_1098+28del n.558+360_558+362del n.1020+26_1020+28del n.3755_3757del c.651+26_651+28del (n.651+26_651+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026579T>C | CA2003749108 | SLC37A4 | n.1014+358A>G n.1296A>G n.1124A>G n.1100+24A>G n.2411A>G n.2708+24A>G n.1174+24A>G n.1006+24A>G n.1131A>G n.1276+24A>G c.870+24A>G (n.870+24A>G) n.1106+358A>G n.1294+24A>G n.1628+24A>G n.895A>G n.1652+24A>G n.1098+24A>G n.558+358A>G n.1020+24A>G n.3753A>G c.651+24A>G (n.651+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026579T>G | CA2003749109 | SLC37A4 | n.1014+358A>C n.1296A>C n.1124A>C n.1100+24A>C n.2411A>C n.2708+24A>C n.1174+24A>C n.1006+24A>C n.1131A>C n.1276+24A>C c.870+24A>C (n.870+24A>C) n.1106+358A>C n.1294+24A>C n.1628+24A>C n.895A>C n.1652+24A>C n.1098+24A>C n.558+358A>C n.1020+24A>C n.3753A>C c.651+24A>C (n.651+24A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026579T= | CA2003749107 | SLC37A4 | n.1014+358A= n.1296A= n.1124A= n.1100+24A= n.2411A= n.2708+24A= n.1174+24A= n.1006+24A= n.1131A= n.1276+24A= c.870+24A= (n.870+24A=) n.1106+358A= n.1294+24A= n.1628+24A= n.895A= n.1652+24A= n.1098+24A= n.558+358A= n.1020+24A= n.3753A= c.651+24A= (n.651+24A=) | |
| 11 | g.119026581C>A | CA2616334769 | SLC37A4 | n.1014+356G>T n.1294G>T n.1122G>T n.1100+22G>T n.2409G>T n.2708+22G>T n.1174+22G>T n.1006+22G>T n.1129G>T n.1276+22G>T c.870+22G>T (n.870+22G>T) n.1106+356G>T n.1294+22G>T n.1628+22G>T n.893G>T n.1652+22G>T n.1098+22G>T n.558+356G>T n.1020+22G>T n.3751G>T c.651+22G>T (n.651+22G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026581C>T | CA2616334770 | SLC37A4 | n.1014+356G>A n.1294G>A n.1122G>A n.1100+22G>A n.2409G>A n.2708+22G>A n.1174+22G>A n.1006+22G>A n.1129G>A n.1276+22G>A c.870+22G>A (n.870+22G>A) n.1106+356G>A n.1294+22G>A n.1628+22G>A n.893G>A n.1652+22G>A n.1098+22G>A n.558+356G>A n.1020+22G>A n.3751G>A c.651+22G>A (n.651+22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026582C>A | CA2616334771 | SLC37A4 | n.1014+355G>T n.1293G>T n.1121G>T n.1100+21G>T n.2408G>T n.2708+21G>T n.1174+21G>T n.1006+21G>T n.1128G>T n.1276+21G>T c.870+21G>T (n.870+21G>T) n.1106+355G>T n.1294+21G>T n.1628+21G>T n.892G>T n.1652+21G>T n.1098+21G>T n.558+355G>T n.1020+21G>T n.3750G>T c.651+21G>T (n.651+21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026582C= | CA2003749110 | SLC37A4 | n.1014+355G= n.1293G= n.1121G= n.1100+21G= n.2408G= n.2708+21G= n.1174+21G= n.1006+21G= n.1128G= n.1276+21G= c.870+21G= (n.870+21G=) n.1106+355G= n.1294+21G= n.1628+21G= n.892G= n.1652+21G= n.1098+21G= n.558+355G= n.1020+21G= n.3750G= c.651+21G= (n.651+21G=) | |
| 11 | g.119026582C>G | CA602177895 | SLC37A4 | n.1014+355G>C n.1293G>C n.1121G>C n.1100+21G>C n.2408G>C n.2708+21G>C n.1174+21G>C n.1006+21G>C n.1128G>C n.1276+21G>C c.870+21G>C (n.870+21G>C) n.1106+355G>C n.1294+21G>C n.1628+21G>C n.892G>C n.1652+21G>C n.1098+21G>C n.558+355G>C n.1020+21G>C n.3750G>C c.651+21G>C (n.651+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026582C>T | CA602177897 | SLC37A4 | n.1014+355G>A n.1293G>A n.1121G>A n.1100+21G>A n.2408G>A n.2708+21G>A n.1174+21G>A n.1006+21G>A n.1128G>A n.1276+21G>A c.870+21G>A (n.870+21G>A) n.1106+355G>A n.1294+21G>A n.1628+21G>A n.892G>A n.1652+21G>A n.1098+21G>A n.558+355G>A n.1020+21G>A n.3750G>A c.651+21G>A (n.651+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026583T>C | CA2003749112 | SLC37A4 | n.1014+354A>G n.1292A>G n.1120A>G n.1100+20A>G n.2407A>G n.2708+20A>G n.1174+20A>G n.1006+20A>G n.1127A>G n.1276+20A>G c.870+20A>G (n.870+20A>G) n.1106+354A>G n.1294+20A>G n.1628+20A>G n.891A>G n.1652+20A>G n.1098+20A>G n.558+354A>G n.1020+20A>G n.3749A>G c.651+20A>G (n.651+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026583T= | CA2003749111 | SLC37A4 | n.1014+354A= n.1292A= n.1120A= n.1100+20A= n.2407A= n.2708+20A= n.1174+20A= n.1006+20A= n.1127A= n.1276+20A= c.870+20A= (n.870+20A=) n.1106+354A= n.1294+20A= n.1628+20A= n.891A= n.1652+20A= n.1098+20A= n.558+354A= n.1020+20A= n.3749A= c.651+20A= (n.651+20A=) | |
| 11 | g.119026584G>A | CA6311709 | SLC37A4 | n.1014+353C>T n.1291C>T n.1119C>T n.1100+19C>T n.2406C>T n.2708+19C>T n.1174+19C>T n.1006+19C>T n.1126C>T n.1276+19C>T c.870+19C>T (n.870+19C>T) n.1106+353C>T n.1294+19C>T n.1628+19C>T n.890C>T n.1652+19C>T n.1098+19C>T n.558+353C>T n.1020+19C>T n.3748C>T c.651+19C>T (n.651+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026584G>C | CA229597706 | SLC37A4 | n.1014+353C>G n.1291C>G n.1119C>G n.1100+19C>G n.2406C>G n.2708+19C>G n.1174+19C>G n.1006+19C>G n.1126C>G n.1276+19C>G c.870+19C>G (n.870+19C>G) n.1106+353C>G n.1294+19C>G n.1628+19C>G n.890C>G n.1652+19C>G n.1098+19C>G n.558+353C>G n.1020+19C>G n.3748C>G c.651+19C>G (n.651+19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026584G= | CA2003749113 | SLC37A4 | n.1014+353C= n.1291C= n.1119C= n.1100+19C= n.2406C= n.2708+19C= n.1174+19C= n.1006+19C= n.1126C= n.1276+19C= c.870+19C= (n.870+19C=) n.1106+353C= n.1294+19C= n.1628+19C= n.890C= n.1652+19C= n.1098+19C= n.558+353C= n.1020+19C= n.3748C= c.651+19C= (n.651+19C=) | |
| 11 | g.119026584G>T | CA2616334776 | SLC37A4 | n.1014+353C>A n.1291C>A n.1119C>A n.1100+19C>A n.2406C>A n.2708+19C>A n.1174+19C>A n.1006+19C>A n.1126C>A n.1276+19C>A c.870+19C>A (n.870+19C>A) n.1106+353C>A n.1294+19C>A n.1628+19C>A n.890C>A n.1652+19C>A n.1098+19C>A n.558+353C>A n.1020+19C>A n.3748C>A c.651+19C>A (n.651+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026585T>G | CA2616334778 | SLC37A4 | n.1014+352A>C n.1290A>C n.1118A>C n.1100+18A>C n.2405A>C n.2708+18A>C n.1174+18A>C n.1006+18A>C n.1125A>C n.1276+18A>C c.870+18A>C (n.870+18A>C) n.1106+352A>C n.1294+18A>C n.1628+18A>C n.889A>C n.1652+18A>C n.1098+18A>C n.558+352A>C n.1020+18A>C n.3747A>C c.651+18A>C (n.651+18A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026586C>A | CA6311710 | SLC37A4 | n.1014+351G>T n.1289G>T n.1117G>T n.1100+17G>T n.2404G>T n.2708+17G>T n.1174+17G>T n.1006+17G>T n.1124G>T n.1276+17G>T c.870+17G>T (n.870+17G>T) n.1106+351G>T n.1294+17G>T n.1628+17G>T n.888G>T n.1652+17G>T n.1098+17G>T n.558+351G>T n.1020+17G>T n.3746G>T c.651+17G>T (n.651+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026586C= | CA2003749114 | SLC37A4 | n.1014+351G= n.1289G= n.1117G= n.1100+17G= n.2404G= n.2708+17G= n.1174+17G= n.1006+17G= n.1124G= n.1276+17G= c.870+17G= (n.870+17G=) n.1106+351G= n.1294+17G= n.1628+17G= n.888G= n.1652+17G= n.1098+17G= n.558+351G= n.1020+17G= n.3746G= c.651+17G= (n.651+17G=) | |
| 11 | g.119026586C>T | CA2616334782 | SLC37A4 | n.1014+351G>A n.1289G>A n.1117G>A n.1100+17G>A n.2404G>A n.2708+17G>A n.1174+17G>A n.1006+17G>A n.1124G>A n.1276+17G>A c.870+17G>A (n.870+17G>A) n.1106+351G>A n.1294+17G>A n.1628+17G>A n.888G>A n.1652+17G>A n.1098+17G>A n.558+351G>A n.1020+17G>A n.3746G>A c.651+17G>A (n.651+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119026587C>A | CA2616334784 | SLC37A4 | n.1014+350G>T n.1288G>T n.1116G>T n.1100+16G>T n.2403G>T n.2708+16G>T n.1174+16G>T n.1006+16G>T n.1123G>T n.1276+16G>T c.870+16G>T (n.870+16G>T) n.1106+350G>T n.1294+16G>T n.1628+16G>T n.887G>T n.1652+16G>T n.1098+16G>T n.558+350G>T n.1020+16G>T n.3745G>T c.651+16G>T (n.651+16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026587C>T | CA2616334786 | SLC37A4 | n.1014+350G>A n.1288G>A n.1116G>A n.1100+16G>A n.2403G>A n.2708+16G>A n.1174+16G>A n.1006+16G>A n.1123G>A n.1276+16G>A c.870+16G>A (n.870+16G>A) n.1106+350G>A n.1294+16G>A n.1628+16G>A n.887G>A n.1652+16G>A n.1098+16G>A n.558+350G>A n.1020+16G>A n.3745G>A c.651+16G>A (n.651+16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026588C>A | CA2616334787 | SLC37A4 | n.1014+349G>T n.1287G>T n.1115G>T n.1100+15G>T n.2402G>T n.2708+15G>T n.1174+15G>T n.1006+15G>T n.1122G>T n.1276+15G>T c.870+15G>T (n.870+15G>T) n.1106+349G>T n.1294+15G>T n.1628+15G>T n.886G>T n.1652+15G>T n.1098+15G>T n.558+349G>T n.1020+15G>T n.3744G>T c.651+15G>T (n.651+15G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026588C>T | CA2575003283 | SLC37A4 | n.1014+349G>A n.1287G>A n.1115G>A n.1100+15G>A n.2402G>A n.2708+15G>A n.1174+15G>A n.1006+15G>A n.1122G>A n.1276+15G>A c.870+15G>A (n.870+15G>A) n.1106+349G>A n.1294+15G>A n.1628+15G>A n.886G>A n.1652+15G>A n.1098+15G>A n.558+349G>A n.1020+15G>A n.3744G>A c.651+15G>A (n.651+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026589T>A | CA2616334789 | SLC37A4 | n.1014+348A>T n.1286A>T n.1114A>T n.1100+14A>T n.2401A>T n.2708+14A>T n.1174+14A>T n.1006+14A>T n.1121A>T n.1276+14A>T c.870+14A>T (n.870+14A>T) n.1106+348A>T n.1294+14A>T n.1628+14A>T n.885A>T n.1652+14A>T n.1098+14A>T n.558+348A>T n.1020+14A>T n.3743A>T c.651+14A>T (n.651+14A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026589T>C | CA2616334790 | SLC37A4 | n.1014+348A>G n.1286A>G n.1114A>G n.1100+14A>G n.2401A>G n.2708+14A>G n.1174+14A>G n.1006+14A>G n.1121A>G n.1276+14A>G c.870+14A>G (n.870+14A>G) n.1106+348A>G n.1294+14A>G n.1628+14A>G n.885A>G n.1652+14A>G n.1098+14A>G n.558+348A>G n.1020+14A>G n.3743A>G c.651+14A>G (n.651+14A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026590del | CA2616334788 | SLC37A4 | n.1014+348del n.1286del n.1114del n.1100+14del n.2401del n.2708+14del n.1174+14del n.1006+14del n.1121del n.1276+14del c.870+14del (n.870+14del) n.1106+348del n.1294+14del n.1628+14del n.885del n.1652+14del n.1098+14del n.558+348del n.1020+14del n.3743del c.651+14del (n.651+14del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026593G>A | CA2616334791 | SLC37A4 | n.1014+344C>T n.1282C>T n.1110C>T n.1100+10C>T n.2397C>T n.2708+10C>T n.1174+10C>T n.1006+10C>T n.1117C>T n.1276+10C>T c.870+10C>T (n.870+10C>T) n.1106+344C>T n.1294+10C>T n.1628+10C>T n.881C>T n.1652+10C>T n.1098+10C>T n.558+344C>T n.1020+10C>T n.3739C>T c.651+10C>T (n.651+10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026593G>T | CA2616334792 | SLC37A4 | n.1014+344C>A n.1282C>A n.1110C>A n.1100+10C>A n.2397C>A n.2708+10C>A n.1174+10C>A n.1006+10C>A n.1117C>A n.1276+10C>A c.870+10C>A (n.870+10C>A) n.1106+344C>A n.1294+10C>A n.1628+10C>A n.881C>A n.1652+10C>A n.1098+10C>A n.558+344C>A n.1020+10C>A n.3739C>A c.651+10C>A (n.651+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026594C>A | CA2616334793 | SLC37A4 | n.1014+343G>T n.1281G>T n.1109G>T n.1100+9G>T n.2396G>T n.2708+9G>T n.1174+9G>T n.1006+9G>T n.1116G>T n.1276+9G>T c.870+9G>T (n.870+9G>T) n.1106+343G>T n.1294+9G>T n.1628+9G>T n.880G>T n.1652+9G>T n.1098+9G>T n.558+343G>T n.1020+9G>T n.3738G>T c.651+9G>T (n.651+9G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026594C>T | CA2616334794 | SLC37A4 | n.1014+343G>A n.1281G>A n.1109G>A n.1100+9G>A n.2396G>A n.2708+9G>A n.1174+9G>A n.1006+9G>A n.1116G>A n.1276+9G>A c.870+9G>A (n.870+9G>A) n.1106+343G>A n.1294+9G>A n.1628+9G>A n.880G>A n.1652+9G>A n.1098+9G>A n.558+343G>A n.1020+9G>A n.3738G>A c.651+9G>A (n.651+9G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026595C>A | CA2575003284 | SLC37A4 | n.1014+342G>T n.1280G>T n.1108G>T n.1100+8G>T n.2395G>T n.2708+8G>T n.1174+8G>T n.1006+8G>T n.1115G>T n.1276+8G>T c.870+8G>T (n.870+8G>T) n.1106+342G>T n.1294+8G>T n.1628+8G>T n.879G>T n.1652+8G>T n.1098+8G>T n.558+342G>T n.1020+8G>T n.3737G>T c.651+8G>T (n.651+8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026595C>G | CA2499220795 | SLC37A4 | n.1014+342G>C n.1280G>C n.1108G>C n.1100+8G>C n.2395G>C n.2708+8G>C n.1174+8G>C n.1006+8G>C n.1115G>C n.1276+8G>C c.870+8G>C (n.870+8G>C) n.1106+342G>C n.1294+8G>C n.1628+8G>C n.879G>C n.1652+8G>C n.1098+8G>C n.558+342G>C n.1020+8G>C n.3737G>C c.651+8G>C (n.651+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026595C>T | CA2616334795 | SLC37A4 | n.1014+342G>A n.1280G>A n.1108G>A n.1100+8G>A n.2395G>A n.2708+8G>A n.1174+8G>A n.1006+8G>A n.1115G>A n.1276+8G>A c.870+8G>A (n.870+8G>A) n.1106+342G>A n.1294+8G>A n.1628+8G>A n.879G>A n.1652+8G>A n.1098+8G>A n.558+342G>A n.1020+8G>A n.3737G>A c.651+8G>A (n.651+8G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026596C>A | CA2616334798 | SLC37A4 | n.1014+341G>T n.1279G>T n.1107G>T n.1100+7G>T n.2394G>T n.2708+7G>T n.1174+7G>T n.1006+7G>T n.1114G>T n.1276+7G>T c.870+7G>T (n.870+7G>T) n.1106+341G>T n.1294+7G>T n.1628+7G>T n.878G>T n.1652+7G>T n.1098+7G>T n.558+341G>T n.1020+7G>T n.3736G>T c.651+7G>T (n.651+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026596C= | CA2003749115 | SLC37A4 | n.1014+341G= n.1279G= n.1107G= n.1100+7G= n.2394G= n.2708+7G= n.1174+7G= n.1006+7G= n.1114G= n.1276+7G= c.870+7G= (n.870+7G=) n.1106+341G= n.1294+7G= n.1628+7G= n.878G= n.1652+7G= n.1098+7G= n.558+341G= n.1020+7G= n.3736G= c.651+7G= (n.651+7G=) | |
| 11 | g.119026596C>G | CA2499220796 | SLC37A4 | n.1014+341G>C n.1279G>C n.1107G>C n.1100+7G>C n.2394G>C n.2708+7G>C n.1174+7G>C n.1006+7G>C n.1114G>C n.1276+7G>C c.870+7G>C (n.870+7G>C) n.1106+341G>C n.1294+7G>C n.1628+7G>C n.878G>C n.1652+7G>C n.1098+7G>C n.558+341G>C n.1020+7G>C n.3736G>C c.651+7G>C (n.651+7G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026596C>T | CA6311711 | SLC37A4 | n.1014+341G>A n.1279G>A n.1107G>A n.1100+7G>A n.2394G>A n.2708+7G>A n.1174+7G>A n.1006+7G>A n.1114G>A n.1276+7G>A c.870+7G>A (n.870+7G>A) n.1106+341G>A n.1294+7G>A n.1628+7G>A n.878G>A n.1652+7G>A n.1098+7G>A n.558+341G>A n.1020+7G>A n.3736G>A c.651+7G>A (n.651+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026597G>A | CA6311712 | SLC37A4 | n.1014+340C>T n.1278C>T n.1106C>T n.1100+6C>T n.2393C>T n.2708+6C>T n.1174+6C>T n.1006+6C>T n.1113C>T n.1276+6C>T c.870+6C>T (n.870+6C>T) n.1106+340C>T n.1294+6C>T n.1628+6C>T n.877C>T n.1652+6C>T n.1098+6C>T n.558+340C>T n.1020+6C>T n.3735C>T c.651+6C>T (n.651+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026597G>C | CA6311713 | SLC37A4 | n.1014+340C>G n.1278C>G n.1106C>G n.1100+6C>G n.2393C>G n.2708+6C>G n.1174+6C>G n.1006+6C>G n.1113C>G n.1276+6C>G c.870+6C>G (n.870+6C>G) n.1106+340C>G n.1294+6C>G n.1628+6C>G n.877C>G n.1652+6C>G n.1098+6C>G n.558+340C>G n.1020+6C>G n.3735C>G c.651+6C>G (n.651+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026597G= | CA2003749116 | SLC37A4 | n.1014+340C= n.1278C= n.1106C= n.1100+6C= n.2393C= n.2708+6C= n.1174+6C= n.1006+6C= n.1113C= n.1276+6C= c.870+6C= (n.870+6C=) n.1106+340C= n.1294+6C= n.1628+6C= n.877C= n.1652+6C= n.1098+6C= n.558+340C= n.1020+6C= n.3735C= c.651+6C= (n.651+6C=) | |
| 11 | g.119026598C= | CA2003749117 | SLC37A4 | n.1014+339G= n.1277G= n.1105G= n.1100+5G= n.2392G= n.2708+5G= n.1174+5G= n.1006+5G= n.1112G= n.1276+5G= c.870+5G= (n.870+5G=) n.1106+339G= n.1294+5G= n.1628+5G= n.876G= n.1652+5G= n.1098+5G= n.558+339G= n.1020+5G= n.3734G= c.651+5G= (n.651+5G=) | |
| 11 | g.119026598C>T | CA602177906 | SLC37A4 | n.1014+339G>A n.1277G>A n.1105G>A n.1100+5G>A n.2392G>A n.2708+5G>A n.1174+5G>A n.1006+5G>A n.1112G>A n.1276+5G>A c.870+5G>A (n.870+5G>A) n.1106+339G>A n.1294+5G>A n.1628+5G>A n.876G>A n.1652+5G>A n.1098+5G>A n.558+339G>A n.1020+5G>A n.3734G>A c.651+5G>A (n.651+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026600C= | CA2003749118 | SLC37A4 | n.1014+337G= n.1275G= n.1103G= n.1100+3G= n.2390G= n.2708+3G= n.1174+3G= n.1006+3G= n.1110G= n.1276+3G= c.870+3G= (n.870+3G=) n.1106+337G= n.1294+3G= n.1628+3G= n.874G= n.1652+3G= n.1098+3G= n.558+337G= n.1020+3G= n.3732G= c.651+3G= (n.651+3G=) | |
| 11 | g.119026600C>T | CA602177908 | SLC37A4 | n.1014+337G>A n.1275G>A n.1103G>A n.1100+3G>A n.2390G>A n.2708+3G>A n.1174+3G>A n.1006+3G>A n.1110G>A n.1276+3G>A c.870+3G>A (n.870+3G>A) n.1106+337G>A n.1294+3G>A n.1628+3G>A n.874G>A n.1652+3G>A n.1098+3G>A n.558+337G>A n.1020+3G>A n.3732G>A c.651+3G>A (n.651+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026601A>C | CA382899869 | SLC37A4 | n.1014+336T>G n.1274T>G n.1102T>G n.1100+2T>G n.2389T>G n.2708+2T>G n.1174+2T>G n.1006+2T>G n.1109T>G n.1276+2T>G c.870+2T>G (n.870+2T>G) n.1106+336T>G n.1294+2T>G n.1628+2T>G n.873T>G n.1652+2T>G n.1098+2T>G n.558+336T>G n.1020+2T>G n.3731T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) | |
| 11 | g.119026601A>G | CA382899871 | SLC37A4 | n.1014+336T>C n.1274T>C n.1102T>C n.1100+2T>C n.2389T>C n.2708+2T>C n.1174+2T>C n.1006+2T>C n.1109T>C n.1276+2T>C c.870+2T>C (n.870+2T>C) n.1106+336T>C n.1294+2T>C n.1628+2T>C n.873T>C n.1652+2T>C n.1098+2T>C n.558+336T>C n.1020+2T>C n.3731T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) | |
| 11 | g.119026601A>T | CA382899875 | SLC37A4 | n.1014+336T>A n.1274T>A n.1102T>A n.1100+2T>A n.2389T>A n.2708+2T>A n.1174+2T>A n.1006+2T>A n.1109T>A n.1276+2T>A c.870+2T>A (n.870+2T>A) n.1106+336T>A n.1294+2T>A n.1628+2T>A n.873T>A n.1652+2T>A n.1098+2T>A n.558+336T>A n.1020+2T>A n.3731T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) | |
| 11 | g.119026602C>A | CA382899877 | SLC37A4 | n.1014+335G>T n.1273G>T n.1101G>T n.1100+1G>T n.2388G>T n.2708+1G>T n.1174+1G>T n.1006+1G>T n.1108G>T n.1276+1G>T c.870+1G>T (n.870+1G>T) n.1106+335G>T n.1294+1G>T n.1628+1G>T n.872G>T n.1652+1G>T n.1098+1G>T n.558+335G>T n.1020+1G>T n.3730G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026602C= | CA2003749119 | SLC37A4 | n.1014+335G= n.1273G= n.1101G= n.1100+1G= n.2388G= n.2708+1G= n.1174+1G= n.1006+1G= n.1108G= n.1276+1G= c.870+1G= (n.870+1G=) n.1106+335G= n.1294+1G= n.1628+1G= n.872G= n.1652+1G= n.1098+1G= n.558+335G= n.1020+1G= n.3730G= c.651+1G= (n.651+1G=) |