| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026552C>A | CA2581049840 | SLC37A4 | n.1014+385G>T n.1323G>T n.1151G>T n.1100+51G>T n.2438G>T n.2708+51G>T n.1174+51G>T n.1006+51G>T n.1139+19G>T n.1276+51G>T c.870+51G>T (n.870+51G>T) n.1106+385G>T n.1294+51G>T n.1628+51G>T n.922G>T n.1652+51G>T n.1098+51G>T n.558+385G>T n.1020+51G>T n.3780G>T c.651+51G>T (n.651+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026552C= | CA2003749097 | SLC37A4 | n.1014+385G= n.1323G= n.1151G= n.1100+51G= n.2438G= n.2708+51G= n.1174+51G= n.1006+51G= n.1139+19G= n.1276+51G= c.870+51G= (n.870+51G=) n.1106+385G= n.1294+51G= n.1628+51G= n.922G= n.1652+51G= n.1098+51G= n.558+385G= n.1020+51G= n.3780G= c.651+51G= (n.651+51G=) | |
| 11 | g.119026552C>G | CA2581049839 | SLC37A4 | n.1014+385G>C n.1323G>C n.1151G>C n.1100+51G>C n.2438G>C n.2708+51G>C n.1174+51G>C n.1006+51G>C n.1139+19G>C n.1276+51G>C c.870+51G>C (n.870+51G>C) n.1106+385G>C n.1294+51G>C n.1628+51G>C n.922G>C n.1652+51G>C n.1098+51G>C n.558+385G>C n.1020+51G>C n.3780G>C c.651+51G>C (n.651+51G>C) | |
| 11 | g.119026552C>T | CA13499539 | SLC37A4 | n.1014+385G>A n.1323G>A n.1151G>A n.1100+51G>A n.2438G>A n.2708+51G>A n.1174+51G>A n.1006+51G>A n.1139+19G>A n.1276+51G>A c.870+51G>A (n.870+51G>A) n.1106+385G>A n.1294+51G>A n.1628+51G>A n.922G>A n.1652+51G>A n.1098+51G>A n.558+385G>A n.1020+51G>A n.3780G>A c.651+51G>A (n.651+51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026553G>A | CA6311706 | SLC37A4 | n.1014+384C>T n.1322C>T n.1150C>T n.1100+50C>T n.2437C>T n.2708+50C>T n.1174+50C>T n.1006+50C>T n.1139+18C>T n.1276+50C>T c.870+50C>T (n.870+50C>T) n.1106+384C>T n.1294+50C>T n.1628+50C>T n.921C>T n.1652+50C>T n.1098+50C>T n.558+384C>T n.1020+50C>T n.3779C>T c.651+50C>T (n.651+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026553G>C | CA2581049842 | SLC37A4 | n.1014+384C>G n.1322C>G n.1150C>G n.1100+50C>G n.2437C>G n.2708+50C>G n.1174+50C>G n.1006+50C>G n.1139+18C>G n.1276+50C>G c.870+50C>G (n.870+50C>G) n.1106+384C>G n.1294+50C>G n.1628+50C>G n.921C>G n.1652+50C>G n.1098+50C>G n.558+384C>G n.1020+50C>G n.3779C>G c.651+50C>G (n.651+50C>G) | |
| 11 | g.119026553G= | CA2003749098 | SLC37A4 | n.1014+384C= n.1322C= n.1150C= n.1100+50C= n.2437C= n.2708+50C= n.1174+50C= n.1006+50C= n.1139+18C= n.1276+50C= c.870+50C= (n.870+50C=) n.1106+384C= n.1294+50C= n.1628+50C= n.921C= n.1652+50C= n.1098+50C= n.558+384C= n.1020+50C= n.3779C= c.651+50C= (n.651+50C=) | |
| 11 | g.119026553G>T | CA2581049841 | SLC37A4 | n.1014+384C>A n.1322C>A n.1150C>A n.1100+50C>A n.2437C>A n.2708+50C>A n.1174+50C>A n.1006+50C>A n.1139+18C>A n.1276+50C>A c.870+50C>A (n.870+50C>A) n.1106+384C>A n.1294+50C>A n.1628+50C>A n.921C>A n.1652+50C>A n.1098+50C>A n.558+384C>A n.1020+50C>A n.3779C>A c.651+50C>A (n.651+50C>A) | |
| 11 | g.119026555G>A | CA2616334727 | SLC37A4 | n.1014+382C>T n.1320C>T n.1148C>T n.1100+48C>T n.2435C>T n.2708+48C>T n.1174+48C>T n.1006+48C>T n.1139+16C>T n.1276+48C>T c.870+48C>T (n.870+48C>T) n.1106+382C>T n.1294+48C>T n.1628+48C>T n.919C>T n.1652+48C>T n.1098+48C>T n.558+382C>T n.1020+48C>T n.3777C>T c.651+48C>T (n.651+48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026555G>T | CA2575003282 | SLC37A4 | n.1014+382C>A n.1320C>A n.1148C>A n.1100+48C>A n.2435C>A n.2708+48C>A n.1174+48C>A n.1006+48C>A n.1139+16C>A n.1276+48C>A c.870+48C>A (n.870+48C>A) n.1106+382C>A n.1294+48C>A n.1628+48C>A n.919C>A n.1652+48C>A n.1098+48C>A n.558+382C>A n.1020+48C>A n.3777C>A c.651+48C>A (n.651+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026557A>G | CA2616334728 | SLC37A4 | n.1014+380T>C n.1318T>C n.1146T>C n.1100+46T>C n.2433T>C n.2708+46T>C n.1174+46T>C n.1006+46T>C n.1139+14T>C n.1276+46T>C c.870+46T>C (n.870+46T>C) n.1106+380T>C n.1294+46T>C n.1628+46T>C n.917T>C n.1652+46T>C n.1098+46T>C n.558+380T>C n.1020+46T>C n.3775T>C c.651+46T>C (n.651+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026557A>T | CA2616334729 | SLC37A4 | n.1014+380T>A n.1318T>A n.1146T>A n.1100+46T>A n.2433T>A n.2708+46T>A n.1174+46T>A n.1006+46T>A n.1139+14T>A n.1276+46T>A c.870+46T>A (n.870+46T>A) n.1106+380T>A n.1294+46T>A n.1628+46T>A n.917T>A n.1652+46T>A n.1098+46T>A n.558+380T>A n.1020+46T>A n.3775T>A c.651+46T>A (n.651+46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026558G>T | CA2616334730 | SLC37A4 | n.1014+379C>A n.1317C>A n.1145C>A n.1100+45C>A n.2432C>A n.2708+45C>A n.1174+45C>A n.1006+45C>A n.1139+13C>A n.1276+45C>A c.870+45C>A (n.870+45C>A) n.1106+379C>A n.1294+45C>A n.1628+45C>A n.916C>A n.1652+45C>A n.1098+45C>A n.558+379C>A n.1020+45C>A n.3774C>A c.651+45C>A (n.651+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026559A>T | CA2616334731 | SLC37A4 | n.1014+378T>A n.1316T>A n.1144T>A n.1100+44T>A n.2431T>A n.2708+44T>A n.1174+44T>A n.1006+44T>A n.1139+12T>A n.1276+44T>A c.870+44T>A (n.870+44T>A) n.1106+378T>A n.1294+44T>A n.1628+44T>A n.915T>A n.1652+44T>A n.1098+44T>A n.558+378T>A n.1020+44T>A n.3773T>A c.651+44T>A (n.651+44T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026560C>A | CA2616334732 | SLC37A4 | n.1014+377G>T n.1315G>T n.1143G>T n.1100+43G>T n.2430G>T n.2708+43G>T n.1174+43G>T n.1006+43G>T n.1139+11G>T n.1276+43G>T c.870+43G>T (n.870+43G>T) n.1106+377G>T n.1294+43G>T n.1628+43G>T n.914G>T n.1652+43G>T n.1098+43G>T n.558+377G>T n.1020+43G>T n.3772G>T c.651+43G>T (n.651+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026561T>C | CA672376641 | SLC37A4 | n.1014+376A>G n.1314A>G n.1142A>G n.1100+42A>G n.2429A>G n.2708+42A>G n.1174+42A>G n.1006+42A>G n.1139+10A>G n.1276+42A>G c.870+42A>G (n.870+42A>G) n.1106+376A>G n.1294+42A>G n.1628+42A>G n.913A>G n.1652+42A>G n.1098+42A>G n.558+376A>G n.1020+42A>G n.3771A>G c.651+42A>G (n.651+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026561T= | CA2003749099 | SLC37A4 | n.1014+376A= n.1314A= n.1142A= n.1100+42A= n.2429A= n.2708+42A= n.1174+42A= n.1006+42A= n.1139+10A= n.1276+42A= c.870+42A= (n.870+42A=) n.1106+376A= n.1294+42A= n.1628+42A= n.913A= n.1652+42A= n.1098+42A= n.558+376A= n.1020+42A= n.3771A= c.651+42A= (n.651+42A=) | |
| 11 | g.119026562G>A | CA2616334735 | SLC37A4 | n.1014+375C>T n.1313C>T n.1141C>T n.1100+41C>T n.2428C>T n.2708+41C>T n.1174+41C>T n.1006+41C>T n.1139+9C>T n.1276+41C>T c.870+41C>T (n.870+41C>T) n.1106+375C>T n.1294+41C>T n.1628+41C>T n.912C>T n.1652+41C>T n.1098+41C>T n.558+375C>T n.1020+41C>T n.3770C>T c.651+41C>T (n.651+41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026562G>T | CA2616334734 | SLC37A4 | n.1014+375C>A n.1313C>A n.1141C>A n.1100+41C>A n.2428C>A n.2708+41C>A n.1174+41C>A n.1006+41C>A n.1139+9C>A n.1276+41C>A c.870+41C>A (n.870+41C>A) n.1106+375C>A n.1294+41C>A n.1628+41C>A n.912C>A n.1652+41C>A n.1098+41C>A n.558+375C>A n.1020+41C>A n.3770C>A c.651+41C>A (n.651+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026565del | CA2616334737 | SLC37A4 | n.1014+374del n.1312del n.1140del n.1100+40del n.2427del n.2708+40del n.1174+40del n.1006+40del n.1139+8del n.1276+40del c.870+40del (n.870+40del) n.1106+374del n.1294+40del n.1628+40del n.911del n.1652+40del n.1098+40del n.558+374del n.1020+40del n.3769del c.651+40del (n.651+40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026564A>C | CA2616334739 | SLC37A4 | n.1014+373T>G n.1311T>G n.1139T>G n.1100+39T>G n.2426T>G n.2708+39T>G n.1174+39T>G n.1006+39T>G n.1139+7T>G n.1276+39T>G c.870+39T>G (n.870+39T>G) n.1106+373T>G n.1294+39T>G n.1628+39T>G n.910T>G n.1652+39T>G n.1098+39T>G n.558+373T>G n.1020+39T>G n.3768T>G c.651+39T>G (n.651+39T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026566G>T | CA2616334740 | SLC37A4 | n.1014+371C>A n.1309C>A n.1137C>A n.1100+37C>A n.2424C>A n.2708+37C>A n.1174+37C>A n.1006+37C>A n.1139+5C>A n.1276+37C>A c.870+37C>A (n.870+37C>A) n.1106+371C>A n.1294+37C>A n.1628+37C>A n.908C>A n.1652+37C>A n.1098+37C>A n.558+371C>A n.1020+37C>A n.3766C>A c.651+37C>A (n.651+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>A | CA2616334741 | SLC37A4 | n.1014+370C>T n.1308C>T n.1136C>T n.1100+36C>T n.2423C>T n.2708+36C>T n.1174+36C>T n.1006+36C>T n.1139+4C>T n.1276+36C>T c.870+36C>T (n.870+36C>T) n.1106+370C>T n.1294+36C>T n.1628+36C>T n.907C>T n.1652+36C>T n.1098+36C>T n.558+370C>T n.1020+36C>T n.3765C>T c.651+36C>T (n.651+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>C | CA2616334742 | SLC37A4 | n.1014+370C>G n.1308C>G n.1136C>G n.1100+36C>G n.2423C>G n.2708+36C>G n.1174+36C>G n.1006+36C>G n.1139+4C>G n.1276+36C>G c.870+36C>G (n.870+36C>G) n.1106+370C>G n.1294+36C>G n.1628+36C>G n.907C>G n.1652+36C>G n.1098+36C>G n.558+370C>G n.1020+36C>G n.3765C>G c.651+36C>G (n.651+36C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>T | CA2616334743 | SLC37A4 | n.1014+370C>A n.1308C>A n.1136C>A n.1100+36C>A n.2423C>A n.2708+36C>A n.1174+36C>A n.1006+36C>A n.1139+4C>A n.1276+36C>A c.870+36C>A (n.870+36C>A) n.1106+370C>A n.1294+36C>A n.1628+36C>A n.907C>A n.1652+36C>A n.1098+36C>A n.558+370C>A n.1020+36C>A n.3765C>A c.651+36C>A (n.651+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026568G>A | CA2616334744 | SLC37A4 | n.1014+369C>T n.1307C>T n.1135C>T n.1100+35C>T n.2422C>T n.2708+35C>T n.1174+35C>T n.1006+35C>T n.1139+3C>T n.1276+35C>T c.870+35C>T (n.870+35C>T) n.1106+369C>T n.1294+35C>T n.1628+35C>T n.906C>T n.1652+35C>T n.1098+35C>T n.558+369C>T n.1020+35C>T n.3764C>T c.651+35C>T (n.651+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026568G>T | CA2616334746 | SLC37A4 | n.1014+369C>A n.1307C>A n.1135C>A n.1100+35C>A n.2422C>A n.2708+35C>A n.1174+35C>A n.1006+35C>A n.1139+3C>A n.1276+35C>A c.870+35C>A (n.870+35C>A) n.1106+369C>A n.1294+35C>A n.1628+35C>A n.906C>A n.1652+35C>A n.1098+35C>A n.558+369C>A n.1020+35C>A n.3764C>A c.651+35C>A (n.651+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026569A>G | CA2616334747 | SLC37A4 | n.1014+368T>C n.1306T>C n.1134T>C n.1100+34T>C n.2421T>C n.2708+34T>C n.1174+34T>C n.1006+34T>C n.1139+2T>C n.1276+34T>C c.870+34T>C (n.870+34T>C) n.1106+368T>C n.1294+34T>C n.1628+34T>C n.905T>C n.1652+34T>C n.1098+34T>C n.558+368T>C n.1020+34T>C n.3763T>C c.651+34T>C (n.651+34T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026570C>T | CA2616334749 | SLC37A4 | n.1014+367G>A n.1305G>A n.1133G>A n.1100+33G>A n.2420G>A n.2708+33G>A n.1174+33G>A n.1006+33G>A n.1139+1G>A n.1276+33G>A c.870+33G>A (n.870+33G>A) n.1106+367G>A n.1294+33G>A n.1628+33G>A n.904G>A n.1652+33G>A n.1098+33G>A n.558+367G>A n.1020+33G>A n.3762G>A c.651+33G>A (n.651+33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026571C>A | CA2616334755 | SLC37A4 | n.1014+366G>T n.1304G>T n.1132G>T n.1100+32G>T n.2419G>T n.2708+32G>T n.1174+32G>T n.1006+32G>T n.1139G>T n.1276+32G>T c.870+32G>T (n.870+32G>T) n.1106+366G>T n.1294+32G>T n.1628+32G>T n.903G>T n.1652+32G>T n.1098+32G>T n.558+366G>T n.1020+32G>T n.3761G>T c.651+32G>T (n.651+32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026571C= | CA2003749100 | SLC37A4 | n.1014+366G= n.1304G= n.1132G= n.1100+32G= n.2419G= n.2708+32G= n.1174+32G= n.1006+32G= n.1139G= n.1276+32G= c.870+32G= (n.870+32G=) n.1106+366G= n.1294+32G= n.1628+32G= n.903G= n.1652+32G= n.1098+32G= n.558+366G= n.1020+32G= n.3761G= c.651+32G= (n.651+32G=) | |
| 11 | g.119026571C>T | CA602177887 | SLC37A4 | n.1014+366G>A n.1304G>A n.1132G>A n.1100+32G>A n.2419G>A n.2708+32G>A n.1174+32G>A n.1006+32G>A n.1139G>A n.1276+32G>A c.870+32G>A (n.870+32G>A) n.1106+366G>A n.1294+32G>A n.1628+32G>A n.903G>A n.1652+32G>A n.1098+32G>A n.558+366G>A n.1020+32G>A n.3761G>A c.651+32G>A (n.651+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026572C= | CA2003749101 | SLC37A4 | n.1014+365G= n.1303G= n.1131G= n.1100+31G= n.2418G= n.2708+31G= n.1174+31G= n.1006+31G= n.1138G= n.1276+31G= c.870+31G= (n.870+31G=) n.1106+365G= n.1294+31G= n.1628+31G= n.902G= n.1652+31G= n.1098+31G= n.558+365G= n.1020+31G= n.3760G= c.651+31G= (n.651+31G=) | |
| 11 | g.119026572C>G | CA602177888 | SLC37A4 | n.1014+365G>C n.1303G>C n.1131G>C n.1100+31G>C n.2418G>C n.2708+31G>C n.1174+31G>C n.1006+31G>C n.1138G>C n.1276+31G>C c.870+31G>C (n.870+31G>C) n.1106+365G>C n.1294+31G>C n.1628+31G>C n.902G>C n.1652+31G>C n.1098+31G>C n.558+365G>C n.1020+31G>C n.3760G>C c.651+31G>C (n.651+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026573T>A | CA2616334757 | SLC37A4 | n.1014+364A>T n.1302A>T n.1130A>T n.1100+30A>T n.2417A>T n.2708+30A>T n.1174+30A>T n.1006+30A>T n.1137A>T n.1276+30A>T c.870+30A>T (n.870+30A>T) n.1106+364A>T n.1294+30A>T n.1628+30A>T n.901A>T n.1652+30A>T n.1098+30A>T n.558+364A>T n.1020+30A>T n.3759A>T c.651+30A>T (n.651+30A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026573T>C | CA672376647 | SLC37A4 | n.1014+364A>G n.1302A>G n.1130A>G n.1100+30A>G n.2417A>G n.2708+30A>G n.1174+30A>G n.1006+30A>G n.1137A>G n.1276+30A>G c.870+30A>G (n.870+30A>G) n.1106+364A>G n.1294+30A>G n.1628+30A>G n.901A>G n.1652+30A>G n.1098+30A>G n.558+364A>G n.1020+30A>G n.3759A>G c.651+30A>G (n.651+30A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026573T= | CA2003749102 | SLC37A4 | n.1014+364A= n.1302A= n.1130A= n.1100+30A= n.2417A= n.2708+30A= n.1174+30A= n.1006+30A= n.1137A= n.1276+30A= c.870+30A= (n.870+30A=) n.1106+364A= n.1294+30A= n.1628+30A= n.901A= n.1652+30A= n.1098+30A= n.558+364A= n.1020+30A= n.3759A= c.651+30A= (n.651+30A=) | |
| 11 | g.119026574T>C | CA672376649 | SLC37A4 | n.1014+363A>G n.1301A>G n.1129A>G n.1100+29A>G n.2416A>G n.2708+29A>G n.1174+29A>G n.1006+29A>G n.1136A>G n.1276+29A>G c.870+29A>G (n.870+29A>G) n.1106+363A>G n.1294+29A>G n.1628+29A>G n.900A>G n.1652+29A>G n.1098+29A>G n.558+363A>G n.1020+29A>G n.3758A>G c.651+29A>G (n.651+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026574T= | CA2003749104 | SLC37A4 | n.1014+363A= n.1301A= n.1129A= n.1100+29A= n.2416A= n.2708+29A= n.1174+29A= n.1006+29A= n.1136A= n.1276+29A= c.870+29A= (n.870+29A=) n.1106+363A= n.1294+29A= n.1628+29A= n.900A= n.1652+29A= n.1098+29A= n.558+363A= n.1020+29A= n.3758A= c.651+29A= (n.651+29A=) | |
| 11 | g.119026574_119026577delinsTCTC | CA2003749103 | SLC37A4 | n.1014+360_1014+363delinsGAGA n.1298_1301delinsGAGA n.1126_1129delinsGAGA n.1100+26_1100+29delinsGAGA n.2413_2416delinsGAGA n.2708+26_2708+29delinsGAGA n.1174+26_1174+29delinsGAGA n.1006+26_1006+29delinsGAGA n.1133_1136delinsGAGA n.1276+26_1276+29delinsGAGA c.870+26_870+29delinsGAGA (n.870+26_870+29delinsGAGA) n.1106+360_1106+363delinsGAGA n.1294+26_1294+29delinsGAGA n.1628+26_1628+29delinsGAGA n.897_900delinsGAGA n.1652+26_1652+29delinsGAGA n.1098+26_1098+29delinsGAGA n.558+360_558+363delinsGAGA n.1020+26_1020+29delinsGAGA n.3755_3758delinsGAGA c.651+26_651+29delinsGAGA (n.651+26_651+29delinsGAGA) | |
| 11 | g.119026575C>A | CA2616334763 | SLC37A4 | n.1014+362G>T n.1300G>T n.1128G>T n.1100+28G>T n.2415G>T n.2708+28G>T n.1174+28G>T n.1006+28G>T n.1135G>T n.1276+28G>T c.870+28G>T (n.870+28G>T) n.1106+362G>T n.1294+28G>T n.1628+28G>T n.899G>T n.1652+28G>T n.1098+28G>T n.558+362G>T n.1020+28G>T n.3757G>T c.651+28G>T (n.651+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026575C= | CA2003749105 | SLC37A4 | n.1014+362G= n.1300G= n.1128G= n.1100+28G= n.2415G= n.2708+28G= n.1174+28G= n.1006+28G= n.1135G= n.1276+28G= c.870+28G= (n.870+28G=) n.1106+362G= n.1294+28G= n.1628+28G= n.899G= n.1652+28G= n.1098+28G= n.558+362G= n.1020+28G= n.3757G= c.651+28G= (n.651+28G=) | |
| 11 | g.119026575C>G | CA602177890 | SLC37A4 | n.1014+362G>C n.1300G>C n.1128G>C n.1100+28G>C n.2415G>C n.2708+28G>C n.1174+28G>C n.1006+28G>C n.1135G>C n.1276+28G>C c.870+28G>C (n.870+28G>C) n.1106+362G>C n.1294+28G>C n.1628+28G>C n.899G>C n.1652+28G>C n.1098+28G>C n.558+362G>C n.1020+28G>C n.3757G>C c.651+28G>C (n.651+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026575C>T | CA2616334760 | SLC37A4 | n.1014+362G>A n.1300G>A n.1128G>A n.1100+28G>A n.2415G>A n.2708+28G>A n.1174+28G>A n.1006+28G>A n.1135G>A n.1276+28G>A c.870+28G>A (n.870+28G>A) n.1106+362G>A n.1294+28G>A n.1628+28G>A n.899G>A n.1652+28G>A n.1098+28G>A n.558+362G>A n.1020+28G>A n.3757G>A c.651+28G>A (n.651+28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026577_119026579del | CA6311707 | SLC37A4 | n.1014+360_1014+362del n.1298_1300del n.1126_1128del n.1100+26_1100+28del n.2413_2415del n.2708+26_2708+28del n.1174+26_1174+28del n.1006+26_1006+28del n.1133_1135del n.1276+26_1276+28del c.870+26_870+28del (n.870+26_870+28del) n.1106+360_1106+362del n.1294+26_1294+28del n.1628+26_1628+28del n.897_899del n.1652+26_1652+28del n.1098+26_1098+28del n.558+360_558+362del n.1020+26_1020+28del n.3755_3757del c.651+26_651+28del (n.651+26_651+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026576T>C | CA6311708 | SLC37A4 | n.1014+361A>G n.1299A>G n.1127A>G n.1100+27A>G n.2414A>G n.2708+27A>G n.1174+27A>G n.1006+27A>G n.1134A>G n.1276+27A>G c.870+27A>G (n.870+27A>G) n.1106+361A>G n.1294+27A>G n.1628+27A>G n.898A>G n.1652+27A>G n.1098+27A>G n.558+361A>G n.1020+27A>G n.3756A>G c.651+27A>G (n.651+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026576T= | CA2003749106 | SLC37A4 | n.1014+361A= n.1299A= n.1127A= n.1100+27A= n.2414A= n.2708+27A= n.1174+27A= n.1006+27A= n.1134A= n.1276+27A= c.870+27A= (n.870+27A=) n.1106+361A= n.1294+27A= n.1628+27A= n.898A= n.1652+27A= n.1098+27A= n.558+361A= n.1020+27A= n.3756A= c.651+27A= (n.651+27A=) | |
| 11 | g.119026577C>A | CA2616334764 | SLC37A4 | n.1014+360G>T n.1298G>T n.1126G>T n.1100+26G>T n.2413G>T n.2708+26G>T n.1174+26G>T n.1006+26G>T n.1133G>T n.1276+26G>T c.870+26G>T (n.870+26G>T) n.1106+360G>T n.1294+26G>T n.1628+26G>T n.897G>T n.1652+26G>T n.1098+26G>T n.558+360G>T n.1020+26G>T n.3755G>T c.651+26G>T (n.651+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026577C>T | CA2616334766 | SLC37A4 | n.1014+360G>A n.1298G>A n.1126G>A n.1100+26G>A n.2413G>A n.2708+26G>A n.1174+26G>A n.1006+26G>A n.1133G>A n.1276+26G>A c.870+26G>A (n.870+26G>A) n.1106+360G>A n.1294+26G>A n.1628+26G>A n.897G>A n.1652+26G>A n.1098+26G>A n.558+360G>A n.1020+26G>A n.3755G>A c.651+26G>A (n.651+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026578C>T | CA2616334767 | SLC37A4 | n.1014+359G>A n.1297G>A n.1125G>A n.1100+25G>A n.2412G>A n.2708+25G>A n.1174+25G>A n.1006+25G>A n.1132G>A n.1276+25G>A c.870+25G>A (n.870+25G>A) n.1106+359G>A n.1294+25G>A n.1628+25G>A n.896G>A n.1652+25G>A n.1098+25G>A n.558+359G>A n.1020+25G>A n.3754G>A c.651+25G>A (n.651+25G>A) | gnomAD v4 |