| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026540T>C | CA2616334706 | SLC37A4 | n.1014+397A>G n.1335A>G n.1163A>G n.1100+63A>G n.2450A>G n.2708+63A>G n.1174+63A>G n.1006+63A>G n.1139+31A>G n.1276+63A>G c.870+63A>G (n.870+63A>G) n.1106+397A>G n.1294+63A>G n.1628+63A>G n.934A>G n.1652+63A>G n.1098+63A>G n.558+397A>G n.1020+63A>G n.3792A>G c.651+63A>G (n.651+63A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026541C>A | CA2616334707 | SLC37A4 | n.1014+396G>T n.1334G>T n.1162G>T n.1100+62G>T n.2449G>T n.2708+62G>T n.1174+62G>T n.1006+62G>T n.1139+30G>T n.1276+62G>T c.870+62G>T (n.870+62G>T) n.1106+396G>T n.1294+62G>T n.1628+62G>T n.933G>T n.1652+62G>T n.1098+62G>T n.558+396G>T n.1020+62G>T n.3791G>T c.651+62G>T (n.651+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026541C= | CA2003749090 | SLC37A4 | n.1014+396G= n.1334G= n.1162G= n.1100+62G= n.2449G= n.2708+62G= n.1174+62G= n.1006+62G= n.1139+30G= n.1276+62G= c.870+62G= (n.870+62G=) n.1106+396G= n.1294+62G= n.1628+62G= n.933G= n.1652+62G= n.1098+62G= n.558+396G= n.1020+62G= n.3791G= c.651+62G= (n.651+62G=) | |
| 11 | g.119026541C>T | CA229597671 | SLC37A4 | n.1014+396G>A n.1334G>A n.1162G>A n.1100+62G>A n.2449G>A n.2708+62G>A n.1174+62G>A n.1006+62G>A n.1139+30G>A n.1276+62G>A c.870+62G>A (n.870+62G>A) n.1106+396G>A n.1294+62G>A n.1628+62G>A n.933G>A n.1652+62G>A n.1098+62G>A n.558+396G>A n.1020+62G>A n.3791G>A c.651+62G>A (n.651+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543del | CA2575003279 | SLC37A4 | n.1014+396del n.1334del n.1162del n.1100+62del n.2449del n.2708+62del n.1174+62del n.1006+62del n.1139+30del n.1276+62del c.870+62del (n.870+62del) n.1106+396del n.1294+62del n.1628+62del n.933del n.1652+62del n.1098+62del n.558+396del n.1020+62del n.3791del c.651+62del (n.651+62del) | |
| 11 | g.119026542C= | CA2003749091 | SLC37A4 | n.1014+395G= n.1333G= n.1161G= n.1100+61G= n.2448G= n.2708+61G= n.1174+61G= n.1006+61G= n.1139+29G= n.1276+61G= c.870+61G= (n.870+61G=) n.1106+395G= n.1294+61G= n.1628+61G= n.932G= n.1652+61G= n.1098+61G= n.558+395G= n.1020+61G= n.3790G= c.651+61G= (n.651+61G=) | |
| 11 | g.119026542C>T | CA229597672 | SLC37A4 | n.1014+395G>A n.1333G>A n.1161G>A n.1100+61G>A n.2448G>A n.2708+61G>A n.1174+61G>A n.1006+61G>A n.1139+29G>A n.1276+61G>A c.870+61G>A (n.870+61G>A) n.1106+395G>A n.1294+61G>A n.1628+61G>A n.932G>A n.1652+61G>A n.1098+61G>A n.558+395G>A n.1020+61G>A n.3790G>A c.651+61G>A (n.651+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C>A | CA2616334708 | SLC37A4 | n.1014+394G>T n.1332G>T n.1160G>T n.1100+60G>T n.2447G>T n.2708+60G>T n.1174+60G>T n.1006+60G>T n.1139+28G>T n.1276+60G>T c.870+60G>T (n.870+60G>T) n.1106+394G>T n.1294+60G>T n.1628+60G>T n.931G>T n.1652+60G>T n.1098+60G>T n.558+394G>T n.1020+60G>T n.3789G>T c.651+60G>T (n.651+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C= | CA2003749092 | SLC37A4 | n.1014+394G= n.1332G= n.1160G= n.1100+60G= n.2447G= n.2708+60G= n.1174+60G= n.1006+60G= n.1139+28G= n.1276+60G= c.870+60G= (n.870+60G=) n.1106+394G= n.1294+60G= n.1628+60G= n.931G= n.1652+60G= n.1098+60G= n.558+394G= n.1020+60G= n.3789G= c.651+60G= (n.651+60G=) | |
| 11 | g.119026543C>G | CA672376626 | SLC37A4 | n.1014+394G>C n.1332G>C n.1160G>C n.1100+60G>C n.2447G>C n.2708+60G>C n.1174+60G>C n.1006+60G>C n.1139+28G>C n.1276+60G>C c.870+60G>C (n.870+60G>C) n.1106+394G>C n.1294+60G>C n.1628+60G>C n.931G>C n.1652+60G>C n.1098+60G>C n.558+394G>C n.1020+60G>C n.3789G>C c.651+60G>C (n.651+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026543C>T | CA2616334710 | SLC37A4 | n.1014+394G>A n.1332G>A n.1160G>A n.1100+60G>A n.2447G>A n.2708+60G>A n.1174+60G>A n.1006+60G>A n.1139+28G>A n.1276+60G>A c.870+60G>A (n.870+60G>A) n.1106+394G>A n.1294+60G>A n.1628+60G>A n.931G>A n.1652+60G>A n.1098+60G>A n.558+394G>A n.1020+60G>A n.3789G>A c.651+60G>A (n.651+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026544A>G | CA2616334712 | SLC37A4 | n.1014+393T>C n.1331T>C n.1159T>C n.1100+59T>C n.2446T>C n.2708+59T>C n.1174+59T>C n.1006+59T>C n.1139+27T>C n.1276+59T>C c.870+59T>C (n.870+59T>C) n.1106+393T>C n.1294+59T>C n.1628+59T>C n.930T>C n.1652+59T>C n.1098+59T>C n.558+393T>C n.1020+59T>C n.3788T>C c.651+59T>C (n.651+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026545G>A | CA2616334714 | SLC37A4 | n.1014+392C>T n.1330C>T n.1158C>T n.1100+58C>T n.2445C>T n.2708+58C>T n.1174+58C>T n.1006+58C>T n.1139+26C>T n.1276+58C>T c.870+58C>T (n.870+58C>T) n.1106+392C>T n.1294+58C>T n.1628+58C>T n.929C>T n.1652+58C>T n.1098+58C>T n.558+392C>T n.1020+58C>T n.3787C>T c.651+58C>T (n.651+58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026545G>T | CA2575003280 | SLC37A4 | n.1014+392C>A n.1330C>A n.1158C>A n.1100+58C>A n.2445C>A n.2708+58C>A n.1174+58C>A n.1006+58C>A n.1139+26C>A n.1276+58C>A c.870+58C>A (n.870+58C>A) n.1106+392C>A n.1294+58C>A n.1628+58C>A n.929C>A n.1652+58C>A n.1098+58C>A n.558+392C>A n.1020+58C>A n.3787C>A c.651+58C>A (n.651+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026546C>A | CA2616334715 | SLC37A4 | n.1014+391G>T n.1329G>T n.1157G>T n.1100+57G>T n.2444G>T n.2708+57G>T n.1174+57G>T n.1006+57G>T n.1139+25G>T n.1276+57G>T c.870+57G>T (n.870+57G>T) n.1106+391G>T n.1294+57G>T n.1628+57G>T n.928G>T n.1652+57G>T n.1098+57G>T n.558+391G>T n.1020+57G>T n.3786G>T c.651+57G>T (n.651+57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026546C>T | CA2575003281 | SLC37A4 | n.1014+391G>A n.1329G>A n.1157G>A n.1100+57G>A n.2444G>A n.2708+57G>A n.1174+57G>A n.1006+57G>A n.1139+25G>A n.1276+57G>A c.870+57G>A (n.870+57G>A) n.1106+391G>A n.1294+57G>A n.1628+57G>A n.928G>A n.1652+57G>A n.1098+57G>A n.558+391G>A n.1020+57G>A n.3786G>A c.651+57G>A (n.651+57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026547C= | CA2003749093 | SLC37A4 | n.1014+390G= n.1328G= n.1156G= n.1100+56G= n.2443G= n.2708+56G= n.1174+56G= n.1006+56G= n.1139+24G= n.1276+56G= c.870+56G= (n.870+56G=) n.1106+390G= n.1294+56G= n.1628+56G= n.927G= n.1652+56G= n.1098+56G= n.558+390G= n.1020+56G= n.3785G= c.651+56G= (n.651+56G=) | |
| 11 | g.119026547C>T | CA229597673 | SLC37A4 | n.1014+390G>A n.1328G>A n.1156G>A n.1100+56G>A n.2443G>A n.2708+56G>A n.1174+56G>A n.1006+56G>A n.1139+24G>A n.1276+56G>A c.870+56G>A (n.870+56G>A) n.1106+390G>A n.1294+56G>A n.1628+56G>A n.927G>A n.1652+56G>A n.1098+56G>A n.558+390G>A n.1020+56G>A n.3785G>A c.651+56G>A (n.651+56G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026548A>G | CA2616334719 | SLC37A4 | n.1014+389T>C n.1327T>C n.1155T>C n.1100+55T>C n.2442T>C n.2708+55T>C n.1174+55T>C n.1006+55T>C n.1139+23T>C n.1276+55T>C c.870+55T>C (n.870+55T>C) n.1106+389T>C n.1294+55T>C n.1628+55T>C n.926T>C n.1652+55T>C n.1098+55T>C n.558+389T>C n.1020+55T>C n.3784T>C c.651+55T>C (n.651+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026549C>A | CA2616334720 | SLC37A4 | n.1014+388G>T n.1326G>T n.1154G>T n.1100+54G>T n.2441G>T n.2708+54G>T n.1174+54G>T n.1006+54G>T n.1139+22G>T n.1276+54G>T c.870+54G>T (n.870+54G>T) n.1106+388G>T n.1294+54G>T n.1628+54G>T n.925G>T n.1652+54G>T n.1098+54G>T n.558+388G>T n.1020+54G>T n.3783G>T c.651+54G>T (n.651+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026549C= | CA2003749094 | SLC37A4 | n.1014+388G= n.1326G= n.1154G= n.1100+54G= n.2441G= n.2708+54G= n.1174+54G= n.1006+54G= n.1139+22G= n.1276+54G= c.870+54G= (n.870+54G=) n.1106+388G= n.1294+54G= n.1628+54G= n.925G= n.1652+54G= n.1098+54G= n.558+388G= n.1020+54G= n.3783G= c.651+54G= (n.651+54G=) | |
| 11 | g.119026549C>T | CA672376635 | SLC37A4 | n.1014+388G>A n.1326G>A n.1154G>A n.1100+54G>A n.2441G>A n.2708+54G>A n.1174+54G>A n.1006+54G>A n.1139+22G>A n.1276+54G>A c.870+54G>A (n.870+54G>A) n.1106+388G>A n.1294+54G>A n.1628+54G>A n.925G>A n.1652+54G>A n.1098+54G>A n.558+388G>A n.1020+54G>A n.3783G>A c.651+54G>A (n.651+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026550G>A | CA229597675 | SLC37A4 | n.1014+387C>T n.1325C>T n.1153C>T n.1100+53C>T n.2440C>T n.2708+53C>T n.1174+53C>T n.1006+53C>T n.1139+21C>T n.1276+53C>T c.870+53C>T (n.870+53C>T) n.1106+387C>T n.1294+53C>T n.1628+53C>T n.924C>T n.1652+53C>T n.1098+53C>T n.558+387C>T n.1020+53C>T n.3782C>T c.651+53C>T (n.651+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026550G= | CA2003749095 | SLC37A4 | n.1014+387C= n.1325C= n.1153C= n.1100+53C= n.2440C= n.2708+53C= n.1174+53C= n.1006+53C= n.1139+21C= n.1276+53C= c.870+53C= (n.870+53C=) n.1106+387C= n.1294+53C= n.1628+53C= n.924C= n.1652+53C= n.1098+53C= n.558+387C= n.1020+53C= n.3782C= c.651+53C= (n.651+53C=) | |
| 11 | g.119026550G>T | CA2003749096 | SLC37A4 | n.1014+387C>A n.1325C>A n.1153C>A n.1100+53C>A n.2440C>A n.2708+53C>A n.1174+53C>A n.1006+53C>A n.1139+21C>A n.1276+53C>A c.870+53C>A (n.870+53C>A) n.1106+387C>A n.1294+53C>A n.1628+53C>A n.924C>A n.1652+53C>A n.1098+53C>A n.558+387C>A n.1020+53C>A n.3782C>A c.651+53C>A (n.651+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026551C>A | CA2616334722 | SLC37A4 | n.1014+386G>T n.1324G>T n.1152G>T n.1100+52G>T n.2439G>T n.2708+52G>T n.1174+52G>T n.1006+52G>T n.1139+20G>T n.1276+52G>T c.870+52G>T (n.870+52G>T) n.1106+386G>T n.1294+52G>T n.1628+52G>T n.923G>T n.1652+52G>T n.1098+52G>T n.558+386G>T n.1020+52G>T n.3781G>T c.651+52G>T (n.651+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026552C>A | CA2581049840 | SLC37A4 | n.1014+385G>T n.1323G>T n.1151G>T n.1100+51G>T n.2438G>T n.2708+51G>T n.1174+51G>T n.1006+51G>T n.1139+19G>T n.1276+51G>T c.870+51G>T (n.870+51G>T) n.1106+385G>T n.1294+51G>T n.1628+51G>T n.922G>T n.1652+51G>T n.1098+51G>T n.558+385G>T n.1020+51G>T n.3780G>T c.651+51G>T (n.651+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026552C= | CA2003749097 | SLC37A4 | n.1014+385G= n.1323G= n.1151G= n.1100+51G= n.2438G= n.2708+51G= n.1174+51G= n.1006+51G= n.1139+19G= n.1276+51G= c.870+51G= (n.870+51G=) n.1106+385G= n.1294+51G= n.1628+51G= n.922G= n.1652+51G= n.1098+51G= n.558+385G= n.1020+51G= n.3780G= c.651+51G= (n.651+51G=) | |
| 11 | g.119026552C>G | CA2581049839 | SLC37A4 | n.1014+385G>C n.1323G>C n.1151G>C n.1100+51G>C n.2438G>C n.2708+51G>C n.1174+51G>C n.1006+51G>C n.1139+19G>C n.1276+51G>C c.870+51G>C (n.870+51G>C) n.1106+385G>C n.1294+51G>C n.1628+51G>C n.922G>C n.1652+51G>C n.1098+51G>C n.558+385G>C n.1020+51G>C n.3780G>C c.651+51G>C (n.651+51G>C) | |
| 11 | g.119026552C>T | CA13499539 | SLC37A4 | n.1014+385G>A n.1323G>A n.1151G>A n.1100+51G>A n.2438G>A n.2708+51G>A n.1174+51G>A n.1006+51G>A n.1139+19G>A n.1276+51G>A c.870+51G>A (n.870+51G>A) n.1106+385G>A n.1294+51G>A n.1628+51G>A n.922G>A n.1652+51G>A n.1098+51G>A n.558+385G>A n.1020+51G>A n.3780G>A c.651+51G>A (n.651+51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026553G>A | CA6311706 | SLC37A4 | n.1014+384C>T n.1322C>T n.1150C>T n.1100+50C>T n.2437C>T n.2708+50C>T n.1174+50C>T n.1006+50C>T n.1139+18C>T n.1276+50C>T c.870+50C>T (n.870+50C>T) n.1106+384C>T n.1294+50C>T n.1628+50C>T n.921C>T n.1652+50C>T n.1098+50C>T n.558+384C>T n.1020+50C>T n.3779C>T c.651+50C>T (n.651+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026553G>C | CA2581049842 | SLC37A4 | n.1014+384C>G n.1322C>G n.1150C>G n.1100+50C>G n.2437C>G n.2708+50C>G n.1174+50C>G n.1006+50C>G n.1139+18C>G n.1276+50C>G c.870+50C>G (n.870+50C>G) n.1106+384C>G n.1294+50C>G n.1628+50C>G n.921C>G n.1652+50C>G n.1098+50C>G n.558+384C>G n.1020+50C>G n.3779C>G c.651+50C>G (n.651+50C>G) | |
| 11 | g.119026553G= | CA2003749098 | SLC37A4 | n.1014+384C= n.1322C= n.1150C= n.1100+50C= n.2437C= n.2708+50C= n.1174+50C= n.1006+50C= n.1139+18C= n.1276+50C= c.870+50C= (n.870+50C=) n.1106+384C= n.1294+50C= n.1628+50C= n.921C= n.1652+50C= n.1098+50C= n.558+384C= n.1020+50C= n.3779C= c.651+50C= (n.651+50C=) | |
| 11 | g.119026553G>T | CA2581049841 | SLC37A4 | n.1014+384C>A n.1322C>A n.1150C>A n.1100+50C>A n.2437C>A n.2708+50C>A n.1174+50C>A n.1006+50C>A n.1139+18C>A n.1276+50C>A c.870+50C>A (n.870+50C>A) n.1106+384C>A n.1294+50C>A n.1628+50C>A n.921C>A n.1652+50C>A n.1098+50C>A n.558+384C>A n.1020+50C>A n.3779C>A c.651+50C>A (n.651+50C>A) | |
| 11 | g.119026555G>A | CA2616334727 | SLC37A4 | n.1014+382C>T n.1320C>T n.1148C>T n.1100+48C>T n.2435C>T n.2708+48C>T n.1174+48C>T n.1006+48C>T n.1139+16C>T n.1276+48C>T c.870+48C>T (n.870+48C>T) n.1106+382C>T n.1294+48C>T n.1628+48C>T n.919C>T n.1652+48C>T n.1098+48C>T n.558+382C>T n.1020+48C>T n.3777C>T c.651+48C>T (n.651+48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026555G>T | CA2575003282 | SLC37A4 | n.1014+382C>A n.1320C>A n.1148C>A n.1100+48C>A n.2435C>A n.2708+48C>A n.1174+48C>A n.1006+48C>A n.1139+16C>A n.1276+48C>A c.870+48C>A (n.870+48C>A) n.1106+382C>A n.1294+48C>A n.1628+48C>A n.919C>A n.1652+48C>A n.1098+48C>A n.558+382C>A n.1020+48C>A n.3777C>A c.651+48C>A (n.651+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026557A>G | CA2616334728 | SLC37A4 | n.1014+380T>C n.1318T>C n.1146T>C n.1100+46T>C n.2433T>C n.2708+46T>C n.1174+46T>C n.1006+46T>C n.1139+14T>C n.1276+46T>C c.870+46T>C (n.870+46T>C) n.1106+380T>C n.1294+46T>C n.1628+46T>C n.917T>C n.1652+46T>C n.1098+46T>C n.558+380T>C n.1020+46T>C n.3775T>C c.651+46T>C (n.651+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026557A>T | CA2616334729 | SLC37A4 | n.1014+380T>A n.1318T>A n.1146T>A n.1100+46T>A n.2433T>A n.2708+46T>A n.1174+46T>A n.1006+46T>A n.1139+14T>A n.1276+46T>A c.870+46T>A (n.870+46T>A) n.1106+380T>A n.1294+46T>A n.1628+46T>A n.917T>A n.1652+46T>A n.1098+46T>A n.558+380T>A n.1020+46T>A n.3775T>A c.651+46T>A (n.651+46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026558G>T | CA2616334730 | SLC37A4 | n.1014+379C>A n.1317C>A n.1145C>A n.1100+45C>A n.2432C>A n.2708+45C>A n.1174+45C>A n.1006+45C>A n.1139+13C>A n.1276+45C>A c.870+45C>A (n.870+45C>A) n.1106+379C>A n.1294+45C>A n.1628+45C>A n.916C>A n.1652+45C>A n.1098+45C>A n.558+379C>A n.1020+45C>A n.3774C>A c.651+45C>A (n.651+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026559A>T | CA2616334731 | SLC37A4 | n.1014+378T>A n.1316T>A n.1144T>A n.1100+44T>A n.2431T>A n.2708+44T>A n.1174+44T>A n.1006+44T>A n.1139+12T>A n.1276+44T>A c.870+44T>A (n.870+44T>A) n.1106+378T>A n.1294+44T>A n.1628+44T>A n.915T>A n.1652+44T>A n.1098+44T>A n.558+378T>A n.1020+44T>A n.3773T>A c.651+44T>A (n.651+44T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026560C>A | CA2616334732 | SLC37A4 | n.1014+377G>T n.1315G>T n.1143G>T n.1100+43G>T n.2430G>T n.2708+43G>T n.1174+43G>T n.1006+43G>T n.1139+11G>T n.1276+43G>T c.870+43G>T (n.870+43G>T) n.1106+377G>T n.1294+43G>T n.1628+43G>T n.914G>T n.1652+43G>T n.1098+43G>T n.558+377G>T n.1020+43G>T n.3772G>T c.651+43G>T (n.651+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026561T>C | CA672376641 | SLC37A4 | n.1014+376A>G n.1314A>G n.1142A>G n.1100+42A>G n.2429A>G n.2708+42A>G n.1174+42A>G n.1006+42A>G n.1139+10A>G n.1276+42A>G c.870+42A>G (n.870+42A>G) n.1106+376A>G n.1294+42A>G n.1628+42A>G n.913A>G n.1652+42A>G n.1098+42A>G n.558+376A>G n.1020+42A>G n.3771A>G c.651+42A>G (n.651+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026561T= | CA2003749099 | SLC37A4 | n.1014+376A= n.1314A= n.1142A= n.1100+42A= n.2429A= n.2708+42A= n.1174+42A= n.1006+42A= n.1139+10A= n.1276+42A= c.870+42A= (n.870+42A=) n.1106+376A= n.1294+42A= n.1628+42A= n.913A= n.1652+42A= n.1098+42A= n.558+376A= n.1020+42A= n.3771A= c.651+42A= (n.651+42A=) | |
| 11 | g.119026562G>A | CA2616334735 | SLC37A4 | n.1014+375C>T n.1313C>T n.1141C>T n.1100+41C>T n.2428C>T n.2708+41C>T n.1174+41C>T n.1006+41C>T n.1139+9C>T n.1276+41C>T c.870+41C>T (n.870+41C>T) n.1106+375C>T n.1294+41C>T n.1628+41C>T n.912C>T n.1652+41C>T n.1098+41C>T n.558+375C>T n.1020+41C>T n.3770C>T c.651+41C>T (n.651+41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026562G>T | CA2616334734 | SLC37A4 | n.1014+375C>A n.1313C>A n.1141C>A n.1100+41C>A n.2428C>A n.2708+41C>A n.1174+41C>A n.1006+41C>A n.1139+9C>A n.1276+41C>A c.870+41C>A (n.870+41C>A) n.1106+375C>A n.1294+41C>A n.1628+41C>A n.912C>A n.1652+41C>A n.1098+41C>A n.558+375C>A n.1020+41C>A n.3770C>A c.651+41C>A (n.651+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026565del | CA2616334737 | SLC37A4 | n.1014+374del n.1312del n.1140del n.1100+40del n.2427del n.2708+40del n.1174+40del n.1006+40del n.1139+8del n.1276+40del c.870+40del (n.870+40del) n.1106+374del n.1294+40del n.1628+40del n.911del n.1652+40del n.1098+40del n.558+374del n.1020+40del n.3769del c.651+40del (n.651+40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026564A>C | CA2616334739 | SLC37A4 | n.1014+373T>G n.1311T>G n.1139T>G n.1100+39T>G n.2426T>G n.2708+39T>G n.1174+39T>G n.1006+39T>G n.1139+7T>G n.1276+39T>G c.870+39T>G (n.870+39T>G) n.1106+373T>G n.1294+39T>G n.1628+39T>G n.910T>G n.1652+39T>G n.1098+39T>G n.558+373T>G n.1020+39T>G n.3768T>G c.651+39T>G (n.651+39T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026566G>T | CA2616334740 | SLC37A4 | n.1014+371C>A n.1309C>A n.1137C>A n.1100+37C>A n.2424C>A n.2708+37C>A n.1174+37C>A n.1006+37C>A n.1139+5C>A n.1276+37C>A c.870+37C>A (n.870+37C>A) n.1106+371C>A n.1294+37C>A n.1628+37C>A n.908C>A n.1652+37C>A n.1098+37C>A n.558+371C>A n.1020+37C>A n.3766C>A c.651+37C>A (n.651+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>A | CA2616334741 | SLC37A4 | n.1014+370C>T n.1308C>T n.1136C>T n.1100+36C>T n.2423C>T n.2708+36C>T n.1174+36C>T n.1006+36C>T n.1139+4C>T n.1276+36C>T c.870+36C>T (n.870+36C>T) n.1106+370C>T n.1294+36C>T n.1628+36C>T n.907C>T n.1652+36C>T n.1098+36C>T n.558+370C>T n.1020+36C>T n.3765C>T c.651+36C>T (n.651+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026567G>C | CA2616334742 | SLC37A4 | n.1014+370C>G n.1308C>G n.1136C>G n.1100+36C>G n.2423C>G n.2708+36C>G n.1174+36C>G n.1006+36C>G n.1139+4C>G n.1276+36C>G c.870+36C>G (n.870+36C>G) n.1106+370C>G n.1294+36C>G n.1628+36C>G n.907C>G n.1652+36C>G n.1098+36C>G n.558+370C>G n.1020+36C>G n.3765C>G c.651+36C>G (n.651+36C>G) | gnomAD v4 |