Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3786del
c.651+57del (n.651+57del)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.119026549C>TCA672376635SLC37A4n.1014+388G>A
n.1326G>A
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n.2441G>A
n.2708+54G>A
n.1174+54G>A
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n.1276+54G>A
c.870+54G>A (n.870+54G>A)
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n.1020+54G>A
n.3783G>A
c.651+54G>A (n.651+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026550G>ACA229597675SLC37A4n.1014+387C>T
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n.2440C>T
n.2708+53C>T
n.1174+53C>T
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n.1276+53C>T
c.870+53C>T (n.870+53C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1276+53C>A
c.870+53C>A (n.870+53C>A)
n.1106+387C>A
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n.3782C>A
c.651+53C>A (n.651+53C>A)
dbSNP gnomAD v4
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n.1276+52G>T
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c.651+52G>T (n.651+52G>T)
gnomAD v4
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c.651+52G>C (n.651+52G>C)
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n.2439G>A
n.2708+52G>A
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n.1006+52G>A
n.1139+20G>A
n.1276+52G>A
c.870+52G>A (n.870+52G>A)
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n.1294+52G>A
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n.923G>A
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n.1020+52G>A
n.3781G>A
c.651+52G>A (n.651+52G>A)
11g.119026552C>ACA2581049840SLC37A4n.1014+385G>T
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n.2708+51G>T
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n.1006+51G>T
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n.1276+51G>T
c.870+51G>T (n.870+51G>T)
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c.651+51G>T (n.651+51G>T)
gnomAD v4
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c.651+51G= (n.651+51G=)
11g.119026552C>GCA2581049839SLC37A4n.1014+385G>C
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n.1100+51G>C
n.2438G>C
n.2708+51G>C
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n.1006+51G>C
n.1139+19G>C
n.1276+51G>C
c.870+51G>C (n.870+51G>C)
n.1106+385G>C
n.1294+51G>C
n.1628+51G>C
n.922G>C
n.1652+51G>C
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n.558+385G>C
n.1020+51G>C
n.3780G>C
c.651+51G>C (n.651+51G>C)
11g.119026552C>TCA13499539SLC37A4n.1014+385G>A
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n.2438G>A
n.2708+51G>A
n.1174+51G>A
n.1006+51G>A
n.1139+19G>A
n.1276+51G>A
c.870+51G>A (n.870+51G>A)
n.1106+385G>A
n.1294+51G>A
n.1628+51G>A
n.922G>A
n.1652+51G>A
n.1098+51G>A
n.558+385G>A
n.1020+51G>A
n.3780G>A
c.651+51G>A (n.651+51G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026553delCA2975979359SLC37A4n.1014+384del
n.1322del
n.1150del
n.1100+50del
n.2437del
n.2708+50del
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n.1139+18del
n.1276+50del
c.870+50del (n.870+50del)
n.1106+384del
n.1294+50del
n.1628+50del
n.921del
n.1652+50del
n.1098+50del
n.558+384del
n.1020+50del
n.3779del
c.651+50del (n.651+50del)
11g.119026553G>ACA6311706SLC37A4n.1014+384C>T
n.1322C>T
n.1150C>T
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n.2437C>T
n.2708+50C>T
n.1174+50C>T
n.1006+50C>T
n.1139+18C>T
n.1276+50C>T
c.870+50C>T (n.870+50C>T)
n.1106+384C>T
n.1294+50C>T
n.1628+50C>T
n.921C>T
n.1652+50C>T
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n.558+384C>T
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n.3779C>T
c.651+50C>T (n.651+50C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026553G>CCA2581049842SLC37A4n.1014+384C>G
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n.2437C>G
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n.3779C>G
c.651+50C>G (n.651+50C>G)
11g.119026553G=CA2003749098SLC37A4n.1014+384C=
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n.1006+50C=
n.1139+18C=
n.1276+50C=
c.870+50C= (n.870+50C=)
n.1106+384C=
n.1294+50C=
n.1628+50C=
n.921C=
n.1652+50C=
n.1098+50C=
n.558+384C=
n.1020+50C=
n.3779C=
c.651+50C= (n.651+50C=)
11g.119026553G>TCA2581049841SLC37A4n.1014+384C>A
n.1322C>A
n.1150C>A
n.1100+50C>A
n.2437C>A
n.2708+50C>A
n.1174+50C>A
n.1006+50C>A
n.1139+18C>A
n.1276+50C>A
c.870+50C>A (n.870+50C>A)
n.1106+384C>A
n.1294+50C>A
n.1628+50C>A
n.921C>A
n.1652+50C>A
n.1098+50C>A
n.558+384C>A
n.1020+50C>A
n.3779C>A
c.651+50C>A (n.651+50C>A)
11g.119026554T>CCA2975979370SLC37A4n.1014+383A>G
n.1321A>G
n.1149A>G
n.1100+49A>G
n.2436A>G
n.2708+49A>G
n.1174+49A>G
n.1006+49A>G
n.1139+17A>G
n.1276+49A>G
c.870+49A>G (n.870+49A>G)
n.1106+383A>G
n.1294+49A>G
n.1628+49A>G
n.920A>G
n.1652+49A>G
n.1098+49A>G
n.558+383A>G
n.1020+49A>G
n.3778A>G
c.651+49A>G (n.651+49A>G)
11g.119026555G>ACA2616334727SLC37A4n.1014+382C>T
n.1320C>T
n.1148C>T
n.1100+48C>T
n.2435C>T
n.2708+48C>T
n.1174+48C>T
n.1006+48C>T
n.1139+16C>T
n.1276+48C>T
c.870+48C>T (n.870+48C>T)
n.1106+382C>T
n.1294+48C>T
n.1628+48C>T
n.919C>T
n.1652+48C>T
n.1098+48C>T
n.558+382C>T
n.1020+48C>T
n.3777C>T
c.651+48C>T (n.651+48C>T)
gnomAD v4
11g.119026555G>CCA2975979372SLC37A4n.1014+382C>G
n.1320C>G
n.1148C>G
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n.1174+48C>G
n.1006+48C>G
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n.1276+48C>G
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n.1098+48C>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched