| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026541C= | CA2003749090 | SLC37A4 | n.1174+62G= n.1006+62G= n.1139+30G= n.1276+62G= c.870+62G= (p.=) n.1106+396G= n.1294+62G= n.1628+62G= n.933G= n.1652+62G= n.1098+62G= n.558+396G= n.1020+62G= n.3791G= c.651+62G= (p.=) | |
| 11 | g.119026541C>T | CA229597671 | SLC37A4 | n.1174+62G>A n.1006+62G>A n.1139+30G>A n.1276+62G>A c.870+62G>A (p.=) n.1106+396G>A n.1294+62G>A n.1628+62G>A n.933G>A n.1652+62G>A n.1098+62G>A n.558+396G>A n.1020+62G>A n.3791G>A c.651+62G>A (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026542C= | CA2003749091 | SLC37A4 | n.1174+61G= n.1006+61G= n.1139+29G= n.1276+61G= c.870+61G= (p.=) n.1106+395G= n.1294+61G= n.1628+61G= n.932G= n.1652+61G= n.1098+61G= n.558+395G= n.1020+61G= n.3790G= c.651+61G= (p.=) | |
| 11 | g.119026542C>T | CA229597672 | SLC37A4 | n.1174+61G>A n.1006+61G>A n.1139+29G>A n.1276+61G>A c.870+61G>A (p.=) n.1106+395G>A n.1294+61G>A n.1628+61G>A n.932G>A n.1652+61G>A n.1098+61G>A n.558+395G>A n.1020+61G>A n.3790G>A c.651+61G>A (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026543C= | CA2003749092 | SLC37A4 | n.1174+60G= n.1006+60G= n.1139+28G= n.1276+60G= c.870+60G= (p.=) n.1106+394G= n.1294+60G= n.1628+60G= n.931G= n.1652+60G= n.1098+60G= n.558+394G= n.1020+60G= n.3789G= c.651+60G= (p.=) | |
| 11 | g.119026543C>G | CA672376626 | SLC37A4 | n.1174+60G>C n.1006+60G>C n.1139+28G>C n.1276+60G>C c.870+60G>C (p.=) n.1106+394G>C n.1294+60G>C n.1628+60G>C n.931G>C n.1652+60G>C n.1098+60G>C n.558+394G>C n.1020+60G>C n.3789G>C c.651+60G>C (p.=) | |
| 11 | g.119026547C= | CA2003749093 | SLC37A4 | n.1174+56G= n.1006+56G= n.1139+24G= n.1276+56G= c.870+56G= (p.=) n.1106+390G= n.1294+56G= n.1628+56G= n.927G= n.1652+56G= n.1098+56G= n.558+390G= n.1020+56G= n.3785G= c.651+56G= (p.=) | |
| 11 | g.119026547C>T | CA229597673 | SLC37A4 | n.1174+56G>A n.1006+56G>A n.1139+24G>A n.1276+56G>A c.870+56G>A (p.=) n.1106+390G>A n.1294+56G>A n.1628+56G>A n.927G>A n.1652+56G>A n.1098+56G>A n.558+390G>A n.1020+56G>A n.3785G>A c.651+56G>A (p.=) | dbSNP gnomAD |
| 11 | g.119026549C= | CA2003749094 | SLC37A4 | n.1174+54G= n.1006+54G= n.1139+22G= n.1276+54G= c.870+54G= (p.=) n.1106+388G= n.1294+54G= n.1628+54G= n.925G= n.1652+54G= n.1098+54G= n.558+388G= n.1020+54G= n.3783G= c.651+54G= (p.=) | |
| 11 | g.119026549C>T | CA672376635 | SLC37A4 | n.1174+54G>A n.1006+54G>A n.1139+22G>A n.1276+54G>A c.870+54G>A (p.=) n.1106+388G>A n.1294+54G>A n.1628+54G>A n.925G>A n.1652+54G>A n.1098+54G>A n.558+388G>A n.1020+54G>A n.3783G>A c.651+54G>A (p.=) | |
| 11 | g.119026550G>A | CA229597675 | SLC37A4 | n.1174+53C>T n.1006+53C>T n.1139+21C>T n.1276+53C>T c.870+53C>T (p.=) n.1106+387C>T n.1294+53C>T n.1628+53C>T n.924C>T n.1652+53C>T n.1098+53C>T n.558+387C>T n.1020+53C>T n.3782C>T c.651+53C>T (p.=) | dbSNP gnomAD |
| 11 | g.119026550G= | CA2003749095 | SLC37A4 | n.1174+53C= n.1006+53C= n.1139+21C= n.1276+53C= c.870+53C= (p.=) n.1106+387C= n.1294+53C= n.1628+53C= n.924C= n.1652+53C= n.1098+53C= n.558+387C= n.1020+53C= n.3782C= c.651+53C= (p.=) | |
| 11 | g.119026550G>T | CA2003749096 | SLC37A4 | n.1174+53C>A n.1006+53C>A n.1139+21C>A n.1276+53C>A c.870+53C>A (p.=) n.1106+387C>A n.1294+53C>A n.1628+53C>A n.924C>A n.1652+53C>A n.1098+53C>A n.558+387C>A n.1020+53C>A n.3782C>A c.651+53C>A (p.=) | |
| 11 | g.119026552C= | CA2003749097 | SLC37A4 | n.1174+51G= n.1006+51G= n.1139+19G= n.1276+51G= c.870+51G= (p.=) n.1106+385G= n.1294+51G= n.1628+51G= n.922G= n.1652+51G= n.1098+51G= n.558+385G= n.1020+51G= n.3780G= c.651+51G= (p.=) | |
| 11 | g.119026552C>T | CA13499539 | SLC37A4 | n.1174+51G>A n.1006+51G>A n.1139+19G>A n.1276+51G>A c.870+51G>A (p.=) n.1106+385G>A n.1294+51G>A n.1628+51G>A n.922G>A n.1652+51G>A n.1098+51G>A n.558+385G>A n.1020+51G>A n.3780G>A c.651+51G>A (p.=) | dbSNP gnomAD |
| 11 | g.119026553G>A | CA6311706 | SLC37A4 | n.1174+50C>T n.1006+50C>T n.1139+18C>T n.1276+50C>T c.870+50C>T (p.=) n.1106+384C>T n.1294+50C>T n.1628+50C>T n.921C>T n.1652+50C>T n.1098+50C>T n.558+384C>T n.1020+50C>T n.3779C>T c.651+50C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026553G= | CA2003749098 | SLC37A4 | n.1174+50C= n.1006+50C= n.1139+18C= n.1276+50C= c.870+50C= (p.=) n.1106+384C= n.1294+50C= n.1628+50C= n.921C= n.1652+50C= n.1098+50C= n.558+384C= n.1020+50C= n.3779C= c.651+50C= (p.=) | |
| 11 | g.119026561T>C | CA672376641 | SLC37A4 | n.1174+42A>G n.1006+42A>G n.1139+10A>G n.1276+42A>G c.870+42A>G (p.=) n.1106+376A>G n.1294+42A>G n.1628+42A>G n.913A>G n.1652+42A>G n.1098+42A>G n.558+376A>G n.1020+42A>G n.3771A>G c.651+42A>G (p.=) | |
| 11 | g.119026561T= | CA2003749099 | SLC37A4 | n.1174+42A= n.1006+42A= n.1139+10A= n.1276+42A= c.870+42A= (p.=) n.1106+376A= n.1294+42A= n.1628+42A= n.913A= n.1652+42A= n.1098+42A= n.558+376A= n.1020+42A= n.3771A= c.651+42A= (p.=) | |
| 11 | g.119026571C= | CA2003749100 | SLC37A4 | n.1174+32G= n.1006+32G= n.1139G= n.1276+32G= c.870+32G= (p.=) n.1106+366G= n.1294+32G= n.1628+32G= n.903G= n.1652+32G= n.1098+32G= n.558+366G= n.1020+32G= n.3761G= c.651+32G= (p.=) | |
| 11 | g.119026571C>T | CA602177887 | SLC37A4 | n.1174+32G>A n.1006+32G>A n.1139G>A n.1276+32G>A c.870+32G>A (p.=) n.1106+366G>A n.1294+32G>A n.1628+32G>A n.903G>A n.1652+32G>A n.1098+32G>A n.558+366G>A n.1020+32G>A n.3761G>A c.651+32G>A (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026572C= | CA2003749101 | SLC37A4 | n.1174+31G= n.1006+31G= n.1138G= n.1276+31G= c.870+31G= (p.=) n.1106+365G= n.1294+31G= n.1628+31G= n.902G= n.1652+31G= n.1098+31G= n.558+365G= n.1020+31G= n.3760G= c.651+31G= (p.=) | |
| 11 | g.119026572C>G | CA602177888 | SLC37A4 | n.1174+31G>C n.1006+31G>C n.1138G>C n.1276+31G>C c.870+31G>C (p.=) n.1106+365G>C n.1294+31G>C n.1628+31G>C n.902G>C n.1652+31G>C n.1098+31G>C n.558+365G>C n.1020+31G>C n.3760G>C c.651+31G>C (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026573T>C | CA672376647 | SLC37A4 | n.1174+30A>G n.1006+30A>G n.1137A>G n.1276+30A>G c.870+30A>G (p.=) n.1106+364A>G n.1294+30A>G n.1628+30A>G n.901A>G n.1652+30A>G n.1098+30A>G n.558+364A>G n.1020+30A>G n.3759A>G c.651+30A>G (p.=) | |
| 11 | g.119026573T= | CA2003749102 | SLC37A4 | n.1174+30A= n.1006+30A= n.1137A= n.1276+30A= c.870+30A= (p.=) n.1106+364A= n.1294+30A= n.1628+30A= n.901A= n.1652+30A= n.1098+30A= n.558+364A= n.1020+30A= n.3759A= c.651+30A= (p.=) | |
| 11 | g.119026574T>C | CA672376649 | SLC37A4 | n.1174+29A>G n.1006+29A>G n.1136A>G n.1276+29A>G c.870+29A>G (p.=) n.1106+363A>G n.1294+29A>G n.1628+29A>G n.900A>G n.1652+29A>G n.1098+29A>G n.558+363A>G n.1020+29A>G n.3758A>G c.651+29A>G (p.=) | |
| 11 | g.119026574T= | CA2003749104 | SLC37A4 | n.1174+29A= n.1006+29A= n.1136A= n.1276+29A= c.870+29A= (p.=) n.1106+363A= n.1294+29A= n.1628+29A= n.900A= n.1652+29A= n.1098+29A= n.558+363A= n.1020+29A= n.3758A= c.651+29A= (p.=) | |
| 11 | g.119026574_119026577delinsTCTC | CA2003749103 | SLC37A4 | n.1174+26_1174+29delinsGAGA n.1006+26_1006+29delinsGAGA n.1133_1136delinsGAGA n.1276+26_1276+29delinsGAGA c.870+26_870+29delinsGAGA (p.=) n.1106+360_1106+363delinsGAGA n.1294+26_1294+29delinsGAGA n.1628+26_1628+29delinsGAGA n.897_900delinsGAGA n.1652+26_1652+29delinsGAGA n.1098+26_1098+29delinsGAGA n.558+360_558+363delinsGAGA n.1020+26_1020+29delinsGAGA n.3755_3758delinsGAGA c.651+26_651+29delinsGAGA (p.=) | |
| 11 | g.119026575C= | CA2003749105 | SLC37A4 | n.1174+28G= n.1006+28G= n.1135G= n.1276+28G= c.870+28G= (p.=) n.1106+362G= n.1294+28G= n.1628+28G= n.899G= n.1652+28G= n.1098+28G= n.558+362G= n.1020+28G= n.3757G= c.651+28G= (p.=) | |
| 11 | g.119026575C>G | CA602177890 | SLC37A4 | n.1174+28G>C n.1006+28G>C n.1135G>C n.1276+28G>C c.870+28G>C (p.=) n.1106+362G>C n.1294+28G>C n.1628+28G>C n.899G>C n.1652+28G>C n.1098+28G>C n.558+362G>C n.1020+28G>C n.3757G>C c.651+28G>C (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026577_119026579del | CA6311707 | SLC37A4 | n.1174+26_1174+28del n.1006+26_1006+28del n.1133_1135del n.1276+26_1276+28del c.870+26_870+28del (p.=) n.1106+360_1106+362del n.1294+26_1294+28del n.1628+26_1628+28del n.897_899del n.1652+26_1652+28del n.1098+26_1098+28del n.558+360_558+362del n.1020+26_1020+28del n.3755_3757del c.651+26_651+28del (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026576T>C | CA6311708 | SLC37A4 | n.1174+27A>G n.1006+27A>G n.1134A>G n.1276+27A>G c.870+27A>G (p.=) n.1106+361A>G n.1294+27A>G n.1628+27A>G n.898A>G n.1652+27A>G n.1098+27A>G n.558+361A>G n.1020+27A>G n.3756A>G c.651+27A>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026576T= | CA2003749106 | SLC37A4 | n.1174+27A= n.1006+27A= n.1134A= n.1276+27A= c.870+27A= (p.=) n.1106+361A= n.1294+27A= n.1628+27A= n.898A= n.1652+27A= n.1098+27A= n.558+361A= n.1020+27A= n.3756A= c.651+27A= (p.=) | |
| 11 | g.119026579T>C | CA2003749108 | SLC37A4 | n.1174+24A>G n.1006+24A>G n.1131A>G n.1276+24A>G c.870+24A>G (p.=) n.1106+358A>G n.1294+24A>G n.1628+24A>G n.895A>G n.1652+24A>G n.1098+24A>G n.558+358A>G n.1020+24A>G n.3753A>G c.651+24A>G (p.=) | |
| 11 | g.119026579T>G | CA2003749109 | SLC37A4 | n.1174+24A>C n.1006+24A>C n.1131A>C n.1276+24A>C c.870+24A>C (p.=) n.1106+358A>C n.1294+24A>C n.1628+24A>C n.895A>C n.1652+24A>C n.1098+24A>C n.558+358A>C n.1020+24A>C n.3753A>C c.651+24A>C (p.=) | |
| 11 | g.119026579T= | CA2003749107 | SLC37A4 | n.1174+24A= n.1006+24A= n.1131A= n.1276+24A= c.870+24A= (p.=) n.1106+358A= n.1294+24A= n.1628+24A= n.895A= n.1652+24A= n.1098+24A= n.558+358A= n.1020+24A= n.3753A= c.651+24A= (p.=) | |
| 11 | g.119026582C= | CA2003749110 | SLC37A4 | n.1174+21G= n.1006+21G= n.1128G= n.1276+21G= c.870+21G= (p.=) n.1106+355G= n.1294+21G= n.1628+21G= n.892G= n.1652+21G= n.1098+21G= n.558+355G= n.1020+21G= n.3750G= c.651+21G= (p.=) | |
| 11 | g.119026582C>G | CA602177895 | SLC37A4 | n.1174+21G>C n.1006+21G>C n.1128G>C n.1276+21G>C c.870+21G>C (p.=) n.1106+355G>C n.1294+21G>C n.1628+21G>C n.892G>C n.1652+21G>C n.1098+21G>C n.558+355G>C n.1020+21G>C n.3750G>C c.651+21G>C (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026582C>T | CA602177897 | SLC37A4 | n.1174+21G>A n.1006+21G>A n.1128G>A n.1276+21G>A c.870+21G>A (p.=) n.1106+355G>A n.1294+21G>A n.1628+21G>A n.892G>A n.1652+21G>A n.1098+21G>A n.558+355G>A n.1020+21G>A n.3750G>A c.651+21G>A (p.=) | gnomAD |
| 11 | g.119026583T>C | CA2003749112 | SLC37A4 | n.1174+20A>G n.1006+20A>G n.1127A>G n.1276+20A>G c.870+20A>G (p.=) n.1106+354A>G n.1294+20A>G n.1628+20A>G n.891A>G n.1652+20A>G n.1098+20A>G n.558+354A>G n.1020+20A>G n.3749A>G c.651+20A>G (p.=) | |
| 11 | g.119026583T= | CA2003749111 | SLC37A4 | n.1174+20A= n.1006+20A= n.1127A= n.1276+20A= c.870+20A= (p.=) n.1106+354A= n.1294+20A= n.1628+20A= n.891A= n.1652+20A= n.1098+20A= n.558+354A= n.1020+20A= n.3749A= c.651+20A= (p.=) | |
| 11 | g.119026584G>A | CA6311709 | SLC37A4 | n.1174+19C>T n.1006+19C>T n.1126C>T n.1276+19C>T c.870+19C>T (p.=) n.1106+353C>T n.1294+19C>T n.1628+19C>T n.890C>T n.1652+19C>T n.1098+19C>T n.558+353C>T n.1020+19C>T n.3748C>T c.651+19C>T (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026584G>C | CA229597706 | SLC37A4 | n.1174+19C>G n.1006+19C>G n.1126C>G n.1276+19C>G c.870+19C>G (p.=) n.1106+353C>G n.1294+19C>G n.1628+19C>G n.890C>G n.1652+19C>G n.1098+19C>G n.558+353C>G n.1020+19C>G n.3748C>G c.651+19C>G (p.=) | dbSNP |
| 11 | g.119026584G= | CA2003749113 | SLC37A4 | n.1174+19C= n.1006+19C= n.1126C= n.1276+19C= c.870+19C= (p.=) n.1106+353C= n.1294+19C= n.1628+19C= n.890C= n.1652+19C= n.1098+19C= n.558+353C= n.1020+19C= n.3748C= c.651+19C= (p.=) | |
| 11 | g.119026586C>A | CA6311710 | SLC37A4 | n.1174+17G>T n.1006+17G>T n.1124G>T n.1276+17G>T c.870+17G>T (p.=) n.1106+351G>T n.1294+17G>T n.1628+17G>T n.888G>T n.1652+17G>T n.1098+17G>T n.558+351G>T n.1020+17G>T n.3746G>T c.651+17G>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026586C= | CA2003749114 | SLC37A4 | n.1174+17G= n.1006+17G= n.1124G= n.1276+17G= c.870+17G= (p.=) n.1106+351G= n.1294+17G= n.1628+17G= n.888G= n.1652+17G= n.1098+17G= n.558+351G= n.1020+17G= n.3746G= c.651+17G= (p.=) | |
| 11 | g.119026596C= | CA2003749115 | SLC37A4 | n.1174+7G= n.1006+7G= n.1114G= n.1276+7G= c.870+7G= (p.=) n.1106+341G= n.1294+7G= n.1628+7G= n.878G= n.1652+7G= n.1098+7G= n.558+341G= n.1020+7G= n.3736G= c.651+7G= (p.=) | |
| 11 | g.119026596C>T | CA6311711 | SLC37A4 | n.1174+7G>A n.1006+7G>A n.1114G>A n.1276+7G>A c.870+7G>A (p.=) n.1106+341G>A n.1294+7G>A n.1628+7G>A n.878G>A n.1652+7G>A n.1098+7G>A n.558+341G>A n.1020+7G>A n.3736G>A c.651+7G>A (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026597G>A | CA6311712 | SLC37A4 | n.1174+6C>T n.1006+6C>T n.1113C>T n.1276+6C>T c.870+6C>T (p.=) n.1106+340C>T n.1294+6C>T n.1628+6C>T n.877C>T n.1652+6C>T n.1098+6C>T n.558+340C>T n.1020+6C>T n.3735C>T c.651+6C>T (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 11 | g.119026597G>C | CA6311713 | SLC37A4 | n.1174+6C>G n.1006+6C>G n.1113C>G n.1276+6C>G c.870+6C>G (p.=) n.1106+340C>G n.1294+6C>G n.1628+6C>G n.877C>G n.1652+6C>G n.1098+6C>G n.558+340C>G n.1020+6C>G n.3735C>G c.651+6C>G (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |