UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026497_119026502del | CA2616334671 | SLC37A4 | n.1015-422_1015-417del n.1373_1378del n.1201_1201+5del n.1100+101_1100+106del n.2488_2493del n.2708+101_2708+106del n.1174+101_1174+106del n.1006+101_1006+106del n.1139+69_1139+74del n.1276+101_1276+106del c.870+101_870+106del (n.870+101_870+106del) n.1107-422_1107-417del n.1294+101_1294+106del n.1628+101_1628+106del n.968+4_968+9del n.1652+101_1652+106del n.1098+101_1098+106del n.559-422_559-417del n.1020+101_1020+106del n.3830_3835del c.651+101_651+106del (n.651+101_651+106del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026502C>A | CA2616334676 | SLC37A4 | n.1015-422G>T n.1373G>T n.1201G>T n.1100+101G>T n.2488G>T n.2708+101G>T n.1174+101G>T n.1006+101G>T n.1139+69G>T n.1276+101G>T c.870+101G>T (n.870+101G>T) n.1107-422G>T n.1294+101G>T n.1628+101G>T n.968+4G>T n.1652+101G>T n.1098+101G>T n.559-422G>T n.1020+101G>T n.3830G>T c.651+101G>T (n.651+101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026502C= | CA2003749073 | SLC37A4 | n.1015-422G= n.1373G= n.1201G= n.1100+101G= n.2488G= n.2708+101G= n.1174+101G= n.1006+101G= n.1139+69G= n.1276+101G= c.870+101G= (n.870+101G=) n.1107-422G= n.1294+101G= n.1628+101G= n.968+4G= n.1652+101G= n.1098+101G= n.559-422G= n.1020+101G= n.3830G= c.651+101G= (n.651+101G=) | |
| 11 | g.119026502C>T | CA2003749072 | SLC37A4 | n.1015-422G>A n.1373G>A n.1201G>A n.1100+101G>A n.2488G>A n.2708+101G>A n.1174+101G>A n.1006+101G>A n.1139+69G>A n.1276+101G>A c.870+101G>A (n.870+101G>A) n.1107-422G>A n.1294+101G>A n.1628+101G>A n.968+4G>A n.1652+101G>A n.1098+101G>A n.559-422G>A n.1020+101G>A n.3830G>A c.651+101G>A (n.651+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026503T>C | CA2003749075 | SLC37A4 | n.1015-423A>G n.1372A>G n.1200A>G n.1100+100A>G n.2487A>G n.2708+100A>G n.1174+100A>G n.1006+100A>G n.1139+68A>G n.1276+100A>G c.870+100A>G (n.870+100A>G) n.1107-423A>G n.1294+100A>G n.1628+100A>G n.968+3A>G n.1652+100A>G n.1098+100A>G n.559-423A>G n.1020+100A>G n.3829A>G c.651+100A>G (n.651+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026503T= | CA2003749074 | SLC37A4 | n.1015-423A= n.1372A= n.1200A= n.1100+100A= n.2487A= n.2708+100A= n.1174+100A= n.1006+100A= n.1139+68A= n.1276+100A= c.870+100A= (n.870+100A=) n.1107-423A= n.1294+100A= n.1628+100A= n.968+3A= n.1652+100A= n.1098+100A= n.559-423A= n.1020+100A= n.3829A= c.651+100A= (n.651+100A=) | |
| 11 | g.119026504G>A | CA2616334677 | SLC37A4 | n.1015-424C>T n.1371C>T n.1199C>T n.1100+99C>T n.2486C>T n.2708+99C>T n.1174+99C>T n.1006+99C>T n.1139+67C>T n.1276+99C>T c.870+99C>T (n.870+99C>T) n.1107-424C>T n.1294+99C>T n.1628+99C>T n.968+2C>T n.1652+99C>T n.1098+99C>T n.559-424C>T n.1020+99C>T n.3828C>T c.651+99C>T (n.651+99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026504G>T | CA2616334678 | SLC37A4 | n.1015-424C>A n.1371C>A n.1199C>A n.1100+99C>A n.2486C>A n.2708+99C>A n.1174+99C>A n.1006+99C>A n.1139+67C>A n.1276+99C>A c.870+99C>A (n.870+99C>A) n.1107-424C>A n.1294+99C>A n.1628+99C>A n.968+2C>A n.1652+99C>A n.1098+99C>A n.559-424C>A n.1020+99C>A n.3828C>A c.651+99C>A (n.651+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026505C>A | CA2616334680 | SLC37A4 | n.1015-425G>T n.1370G>T n.1198G>T n.1100+98G>T n.2485G>T n.2708+98G>T n.1174+98G>T n.1006+98G>T n.1139+66G>T n.1276+98G>T c.870+98G>T (n.870+98G>T) n.1107-425G>T n.1294+98G>T n.1628+98G>T n.968+1G>T n.1652+98G>T n.1098+98G>T n.559-425G>T n.1020+98G>T n.3827G>T c.651+98G>T (n.651+98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026505C= | CA2003749076 | SLC37A4 | n.1015-425G= n.1370G= n.1198G= n.1100+98G= n.2485G= n.2708+98G= n.1174+98G= n.1006+98G= n.1139+66G= n.1276+98G= c.870+98G= (n.870+98G=) n.1107-425G= n.1294+98G= n.1628+98G= n.968+1G= n.1652+98G= n.1098+98G= n.559-425G= n.1020+98G= n.3827G= c.651+98G= (n.651+98G=) | |
| 11 | g.119026505C>T | CA942772835 | SLC37A4 | n.1015-425G>A n.1370G>A n.1198G>A n.1100+98G>A n.2485G>A n.2708+98G>A n.1174+98G>A n.1006+98G>A n.1139+66G>A n.1276+98G>A c.870+98G>A (n.870+98G>A) n.1107-425G>A n.1294+98G>A n.1628+98G>A n.968+1G>A n.1652+98G>A n.1098+98G>A n.559-425G>A n.1020+98G>A n.3827G>A c.651+98G>A (n.651+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026506del | CA2616334679 | SLC37A4 | n.1015-425del n.1370del n.1198del n.1100+98del n.2485del n.2708+98del n.1174+98del n.1006+98del n.1139+66del n.1276+98del c.870+98del (n.870+98del) n.1107-425del n.1294+98del n.1628+98del n.968+1del n.1652+98del n.1098+98del n.559-425del n.1020+98del n.3827del c.651+98del (n.651+98del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026506C>T | CA2616334681 | SLC37A4 | n.1015-426G>A n.1369G>A n.1197G>A n.1100+97G>A n.2484G>A n.2708+97G>A n.1174+97G>A n.1006+97G>A n.1139+65G>A n.1276+97G>A c.870+97G>A (n.870+97G>A) n.1107-426G>A n.1294+97G>A n.1628+97G>A n.968G>A n.1652+97G>A n.1098+97G>A n.559-426G>A n.1020+97G>A n.3826G>A c.651+97G>A (n.651+97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026507T>A | CA2616334682 | SLC37A4 | n.1015-427A>T n.1368A>T n.1196A>T n.1100+96A>T n.2483A>T n.2708+96A>T n.1174+96A>T n.1006+96A>T n.1139+64A>T n.1276+96A>T c.870+96A>T (n.870+96A>T) n.1107-427A>T n.1294+96A>T n.1628+96A>T n.967A>T n.1652+96A>T n.1098+96A>T n.559-427A>T n.1020+96A>T n.3825A>T c.651+96A>T (n.651+96A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026508G>A | CA672376617 | SLC37A4 | n.1015-428C>T n.1367C>T n.1195C>T n.1100+95C>T n.2482C>T n.2708+95C>T n.1174+95C>T n.1006+95C>T n.1139+63C>T n.1276+95C>T c.870+95C>T (n.870+95C>T) n.1107-428C>T n.1294+95C>T n.1628+95C>T n.966C>T n.1652+95C>T n.1098+95C>T n.559-428C>T n.1020+95C>T n.3824C>T c.651+95C>T (n.651+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026508G= | CA2003749077 | SLC37A4 | n.1015-428C= n.1367C= n.1195C= n.1100+95C= n.2482C= n.2708+95C= n.1174+95C= n.1006+95C= n.1139+63C= n.1276+95C= c.870+95C= (n.870+95C=) n.1107-428C= n.1294+95C= n.1628+95C= n.966C= n.1652+95C= n.1098+95C= n.559-428C= n.1020+95C= n.3824C= c.651+95C= (n.651+95C=) | |
| 11 | g.119026508G>T | CA2616334683 | SLC37A4 | n.1015-428C>A n.1367C>A n.1195C>A n.1100+95C>A n.2482C>A n.2708+95C>A n.1174+95C>A n.1006+95C>A n.1139+63C>A n.1276+95C>A c.870+95C>A (n.870+95C>A) n.1107-428C>A n.1294+95C>A n.1628+95C>A n.966C>A n.1652+95C>A n.1098+95C>A n.559-428C>A n.1020+95C>A n.3824C>A c.651+95C>A (n.651+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026510G>A | CA2616334684 | SLC37A4 | n.1014+427C>T n.1365C>T n.1193C>T n.1100+93C>T n.2480C>T n.2708+93C>T n.1174+93C>T n.1006+93C>T n.1139+61C>T n.1276+93C>T c.870+93C>T (n.870+93C>T) n.1106+427C>T n.1294+93C>T n.1628+93C>T n.964C>T n.1652+93C>T n.1098+93C>T n.558+427C>T n.1020+93C>T n.3822C>T c.651+93C>T (n.651+93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026510G>T | CA2575003266 | SLC37A4 | n.1014+427C>A n.1365C>A n.1193C>A n.1100+93C>A n.2480C>A n.2708+93C>A n.1174+93C>A n.1006+93C>A n.1139+61C>A n.1276+93C>A c.870+93C>A (n.870+93C>A) n.1106+427C>A n.1294+93C>A n.1628+93C>A n.964C>A n.1652+93C>A n.1098+93C>A n.558+427C>A n.1020+93C>A n.3822C>A c.651+93C>A (n.651+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026511C>A | CA2616334685 | SLC37A4 | n.1014+426G>T n.1364G>T n.1192G>T n.1100+92G>T n.2479G>T n.2708+92G>T n.1174+92G>T n.1006+92G>T n.1139+60G>T n.1276+92G>T c.870+92G>T (n.870+92G>T) n.1106+426G>T n.1294+92G>T n.1628+92G>T n.963G>T n.1652+92G>T n.1098+92G>T n.558+426G>T n.1020+92G>T n.3821G>T c.651+92G>T (n.651+92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026511C>T | CA2616334686 | SLC37A4 | n.1014+426G>A n.1364G>A n.1192G>A n.1100+92G>A n.2479G>A n.2708+92G>A n.1174+92G>A n.1006+92G>A n.1139+60G>A n.1276+92G>A c.870+92G>A (n.870+92G>A) n.1106+426G>A n.1294+92G>A n.1628+92G>A n.963G>A n.1652+92G>A n.1098+92G>A n.558+426G>A n.1020+92G>A n.3821G>A c.651+92G>A (n.651+92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026512C>A | CA2616334687 | SLC37A4 | n.1014+425G>T n.1363G>T n.1191G>T n.1100+91G>T n.2478G>T n.2708+91G>T n.1174+91G>T n.1006+91G>T n.1139+59G>T n.1276+91G>T c.870+91G>T (n.870+91G>T) n.1106+425G>T n.1294+91G>T n.1628+91G>T n.962G>T n.1652+91G>T n.1098+91G>T n.558+425G>T n.1020+91G>T n.3820G>T c.651+91G>T (n.651+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026512C>T | CA2575003267 | SLC37A4 | n.1014+425G>A n.1363G>A n.1191G>A n.1100+91G>A n.2478G>A n.2708+91G>A n.1174+91G>A n.1006+91G>A n.1139+59G>A n.1276+91G>A c.870+91G>A (n.870+91G>A) n.1106+425G>A n.1294+91G>A n.1628+91G>A n.962G>A n.1652+91G>A n.1098+91G>A n.558+425G>A n.1020+91G>A n.3820G>A c.651+91G>A (n.651+91G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026513C>A | CA2616334688 | SLC37A4 | n.1014+424G>T n.1362G>T n.1190G>T n.1100+90G>T n.2477G>T n.2708+90G>T n.1174+90G>T n.1006+90G>T n.1139+58G>T n.1276+90G>T c.870+90G>T (n.870+90G>T) n.1106+424G>T n.1294+90G>T n.1628+90G>T n.961G>T n.1652+90G>T n.1098+90G>T n.558+424G>T n.1020+90G>T n.3819G>T c.651+90G>T (n.651+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026514T>C | CA2575003268 | SLC37A4 | n.1014+423A>G n.1361A>G n.1189A>G n.1100+89A>G n.2476A>G n.2708+89A>G n.1174+89A>G n.1006+89A>G n.1139+57A>G n.1276+89A>G c.870+89A>G (n.870+89A>G) n.1106+423A>G n.1294+89A>G n.1628+89A>G n.960A>G n.1652+89A>G n.1098+89A>G n.558+423A>G n.1020+89A>G n.3818A>G c.651+89A>G (n.651+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026515G>A | CA2616334691 | SLC37A4 | n.1014+422C>T n.1360C>T n.1188C>T n.1100+88C>T n.2475C>T n.2708+88C>T n.1174+88C>T n.1006+88C>T n.1139+56C>T n.1276+88C>T c.870+88C>T (n.870+88C>T) n.1106+422C>T n.1294+88C>T n.1628+88C>T n.959C>T n.1652+88C>T n.1098+88C>T n.558+422C>T n.1020+88C>T n.3817C>T c.651+88C>T (n.651+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026515G>C | CA2616334690 | SLC37A4 | n.1014+422C>G n.1360C>G n.1188C>G n.1100+88C>G n.2475C>G n.2708+88C>G n.1174+88C>G n.1006+88C>G n.1139+56C>G n.1276+88C>G c.870+88C>G (n.870+88C>G) n.1106+422C>G n.1294+88C>G n.1628+88C>G n.959C>G n.1652+88C>G n.1098+88C>G n.558+422C>G n.1020+88C>G n.3817C>G c.651+88C>G (n.651+88C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517dup | CA2616334689 | SLC37A4 | n.1014+422dup n.1360dup n.1188dup n.1100+88dup n.2475dup n.2708+88dup n.1174+88dup n.1006+88dup n.1139+56dup n.1276+88dup c.870+88dup (n.870+88dup) n.1106+422dup n.1294+88dup n.1628+88dup n.959dup n.1652+88dup n.1098+88dup n.558+422dup n.1020+88dup n.3817dup c.651+88dup (n.651+88dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517del | CA2575003269 | SLC37A4 | n.1014+422del n.1360del n.1188del n.1100+88del n.2475del n.2708+88del n.1174+88del n.1006+88del n.1139+56del n.1276+88del c.870+88del (n.870+88del) n.1106+422del n.1294+88del n.1628+88del n.959del n.1652+88del n.1098+88del n.558+422del n.1020+88del n.3817del c.651+88del (n.651+88del) | |
| 11 | g.119026516G>A | CA2616334692 | SLC37A4 | n.1014+421C>T n.1359C>T n.1187C>T n.1100+87C>T n.2474C>T n.2708+87C>T n.1174+87C>T n.1006+87C>T n.1139+55C>T n.1276+87C>T c.870+87C>T (n.870+87C>T) n.1106+421C>T n.1294+87C>T n.1628+87C>T n.958C>T n.1652+87C>T n.1098+87C>T n.558+421C>T n.1020+87C>T n.3816C>T c.651+87C>T (n.651+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026516G>T | CA2575003270 | SLC37A4 | n.1014+421C>A n.1359C>A n.1187C>A n.1100+87C>A n.2474C>A n.2708+87C>A n.1174+87C>A n.1006+87C>A n.1139+55C>A n.1276+87C>A c.870+87C>A (n.870+87C>A) n.1106+421C>A n.1294+87C>A n.1628+87C>A n.958C>A n.1652+87C>A n.1098+87C>A n.558+421C>A n.1020+87C>A n.3816C>A c.651+87C>A (n.651+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517G>A | CA2616334693 | SLC37A4 | n.1014+420C>T n.1358C>T n.1186C>T n.1100+86C>T n.2473C>T n.2708+86C>T n.1174+86C>T n.1006+86C>T n.1139+54C>T n.1276+86C>T c.870+86C>T (n.870+86C>T) n.1106+420C>T n.1294+86C>T n.1628+86C>T n.957C>T n.1652+86C>T n.1098+86C>T n.558+420C>T n.1020+86C>T n.3815C>T c.651+86C>T (n.651+86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026517G>T | CA2575003271 | SLC37A4 | n.1014+420C>A n.1358C>A n.1186C>A n.1100+86C>A n.2473C>A n.2708+86C>A n.1174+86C>A n.1006+86C>A n.1139+54C>A n.1276+86C>A c.870+86C>A (n.870+86C>A) n.1106+420C>A n.1294+86C>A n.1628+86C>A n.957C>A n.1652+86C>A n.1098+86C>A n.558+420C>A n.1020+86C>A n.3815C>A c.651+86C>A (n.651+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026518A= | CA2003749078 | SLC37A4 | n.1014+419T= n.1357T= n.1185T= n.1100+85T= n.2472T= n.2708+85T= n.1174+85T= n.1006+85T= n.1139+53T= n.1276+85T= c.870+85T= (n.870+85T=) n.1106+419T= n.1294+85T= n.1628+85T= n.956T= n.1652+85T= n.1098+85T= n.558+419T= n.1020+85T= n.3814T= c.651+85T= (n.651+85T=) | |
| 11 | g.119026518A>C | CA2003749079 | SLC37A4 | n.1014+419T>G n.1357T>G n.1185T>G n.1100+85T>G n.2472T>G n.2708+85T>G n.1174+85T>G n.1006+85T>G n.1139+53T>G n.1276+85T>G c.870+85T>G (n.870+85T>G) n.1106+419T>G n.1294+85T>G n.1628+85T>G n.956T>G n.1652+85T>G n.1098+85T>G n.558+419T>G n.1020+85T>G n.3814T>G c.651+85T>G (n.651+85T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026518A>G | CA672376620 | SLC37A4 | n.1014+419T>C n.1357T>C n.1185T>C n.1100+85T>C n.2472T>C n.2708+85T>C n.1174+85T>C n.1006+85T>C n.1139+53T>C n.1276+85T>C c.870+85T>C (n.870+85T>C) n.1106+419T>C n.1294+85T>C n.1628+85T>C n.956T>C n.1652+85T>C n.1098+85T>C n.558+419T>C n.1020+85T>C n.3814T>C c.651+85T>C (n.651+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026518A>T | CA942772837 | SLC37A4 | n.1014+419T>A n.1357T>A n.1185T>A n.1100+85T>A n.2472T>A n.2708+85T>A n.1174+85T>A n.1006+85T>A n.1139+53T>A n.1276+85T>A c.870+85T>A (n.870+85T>A) n.1106+419T>A n.1294+85T>A n.1628+85T>A n.956T>A n.1652+85T>A n.1098+85T>A n.558+419T>A n.1020+85T>A n.3814T>A c.651+85T>A (n.651+85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026519C>A | CA2616334694 | SLC37A4 | n.1014+418G>T n.1356G>T n.1184G>T n.1100+84G>T n.2471G>T n.2708+84G>T n.1174+84G>T n.1006+84G>T n.1139+52G>T n.1276+84G>T c.870+84G>T (n.870+84G>T) n.1106+418G>T n.1294+84G>T n.1628+84G>T n.955G>T n.1652+84G>T n.1098+84G>T n.558+418G>T n.1020+84G>T n.3813G>T c.651+84G>T (n.651+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026519C= | CA2003749080 | SLC37A4 | n.1014+418G= n.1356G= n.1184G= n.1100+84G= n.2471G= n.2708+84G= n.1174+84G= n.1006+84G= n.1139+52G= n.1276+84G= c.870+84G= (n.870+84G=) n.1106+418G= n.1294+84G= n.1628+84G= n.955G= n.1652+84G= n.1098+84G= n.558+418G= n.1020+84G= n.3813G= c.651+84G= (n.651+84G=) | |
| 11 | g.119026519C>G | CA2003749081 | SLC37A4 | n.1014+418G>C n.1356G>C n.1184G>C n.1100+84G>C n.2471G>C n.2708+84G>C n.1174+84G>C n.1006+84G>C n.1139+52G>C n.1276+84G>C c.870+84G>C (n.870+84G>C) n.1106+418G>C n.1294+84G>C n.1628+84G>C n.955G>C n.1652+84G>C n.1098+84G>C n.558+418G>C n.1020+84G>C n.3813G>C c.651+84G>C (n.651+84G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026519C>T | CA2616334695 | SLC37A4 | n.1014+418G>A n.1356G>A n.1184G>A n.1100+84G>A n.2471G>A n.2708+84G>A n.1174+84G>A n.1006+84G>A n.1139+52G>A n.1276+84G>A c.870+84G>A (n.870+84G>A) n.1106+418G>A n.1294+84G>A n.1628+84G>A n.955G>A n.1652+84G>A n.1098+84G>A n.558+418G>A n.1020+84G>A n.3813G>A c.651+84G>A (n.651+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026521C>T | CA2793831476 | SLC37A4 | n.1014+416G>A n.1354G>A n.1182G>A n.1100+82G>A n.2469G>A n.2708+82G>A n.1174+82G>A n.1006+82G>A n.1139+50G>A n.1276+82G>A c.870+82G>A (n.870+82G>A) n.1106+416G>A n.1294+82G>A n.1628+82G>A n.953G>A n.1652+82G>A n.1098+82G>A n.558+416G>A n.1020+82G>A n.3811G>A c.651+82G>A (n.651+82G>A) | |
| 11 | g.119026523dup | CA2616334696 | SLC37A4 | n.1014+416dup n.1354dup n.1182dup n.1100+82dup n.2469dup n.2708+82dup n.1174+82dup n.1006+82dup n.1139+50dup n.1276+82dup c.870+82dup (n.870+82dup) n.1106+416dup n.1294+82dup n.1628+82dup n.953dup n.1652+82dup n.1098+82dup n.558+416dup n.1020+82dup n.3811dup c.651+82dup (n.651+82dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026522C= | CA2003749082 | SLC37A4 | n.1014+415G= n.1353G= n.1181G= n.1100+81G= n.2468G= n.2708+81G= n.1174+81G= n.1006+81G= n.1139+49G= n.1276+81G= c.870+81G= (n.870+81G=) n.1106+415G= n.1294+81G= n.1628+81G= n.952G= n.1652+81G= n.1098+81G= n.558+415G= n.1020+81G= n.3810G= c.651+81G= (n.651+81G=) | |
| 11 | g.119026522C>T | CA672376622 | SLC37A4 | n.1014+415G>A n.1353G>A n.1181G>A n.1100+81G>A n.2468G>A n.2708+81G>A n.1174+81G>A n.1006+81G>A n.1139+49G>A n.1276+81G>A c.870+81G>A (n.870+81G>A) n.1106+415G>A n.1294+81G>A n.1628+81G>A n.952G>A n.1652+81G>A n.1098+81G>A n.558+415G>A n.1020+81G>A n.3810G>A c.651+81G>A (n.651+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026523C>A | CA2616334697 | SLC37A4 | n.1014+414G>T n.1352G>T n.1180G>T n.1100+80G>T n.2467G>T n.2708+80G>T n.1174+80G>T n.1006+80G>T n.1139+48G>T n.1276+80G>T c.870+80G>T (n.870+80G>T) n.1106+414G>T n.1294+80G>T n.1628+80G>T n.951G>T n.1652+80G>T n.1098+80G>T n.558+414G>T n.1020+80G>T n.3809G>T c.651+80G>T (n.651+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026523C>T | CA2575003272 | SLC37A4 | n.1014+414G>A n.1352G>A n.1180G>A n.1100+80G>A n.2467G>A n.2708+80G>A n.1174+80G>A n.1006+80G>A n.1139+48G>A n.1276+80G>A c.870+80G>A (n.870+80G>A) n.1106+414G>A n.1294+80G>A n.1628+80G>A n.951G>A n.1652+80G>A n.1098+80G>A n.558+414G>A n.1020+80G>A n.3809G>A c.651+80G>A (n.651+80G>A) | |
| 11 | g.119026524A= | CA2003749083 | SLC37A4 | n.1014+413T= n.1351T= n.1179T= n.1100+79T= n.2466T= n.2708+79T= n.1174+79T= n.1006+79T= n.1139+47T= n.1276+79T= c.870+79T= (n.870+79T=) n.1106+413T= n.1294+79T= n.1628+79T= n.950T= n.1652+79T= n.1098+79T= n.558+413T= n.1020+79T= n.3808T= c.651+79T= (n.651+79T=) | |
| 11 | g.119026524A>G | CA942772838 | SLC37A4 | n.1014+413T>C n.1351T>C n.1179T>C n.1100+79T>C n.2466T>C n.2708+79T>C n.1174+79T>C n.1006+79T>C n.1139+47T>C n.1276+79T>C c.870+79T>C (n.870+79T>C) n.1106+413T>C n.1294+79T>C n.1628+79T>C n.950T>C n.1652+79T>C n.1098+79T>C n.558+413T>C n.1020+79T>C n.3808T>C c.651+79T>C (n.651+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026525T>C | CA2616334698 | SLC37A4 | n.1014+412A>G n.1350A>G n.1178A>G n.1100+78A>G n.2465A>G n.2708+78A>G n.1174+78A>G n.1006+78A>G n.1139+46A>G n.1276+78A>G c.870+78A>G (n.870+78A>G) n.1106+412A>G n.1294+78A>G n.1628+78A>G n.949A>G n.1652+78A>G n.1098+78A>G n.558+412A>G n.1020+78A>G n.3807A>G c.651+78A>G (n.651+78A>G) | gnomAD v4 |