Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026486del | CA2616334661 | SLC37A4 | n.1015-404del n.1391del n.1201+18del n.1100+119del n.2506del n.2708+119del n.1174+119del n.1006+119del n.1139+87del n.1276+119del c.870+119del (n.870+119del) n.1107-404del n.1294+119del n.1628+119del n.968+22del n.1652+119del n.1098+119del n.559-404del n.1020+119del n.3848del c.651+119del (n.651+119del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026486A= | CA2003749064 | SLC37A4 | n.1015-406T= n.1389T= n.1201+16T= n.1100+117T= n.2504T= n.2708+117T= n.1174+117T= n.1006+117T= n.1139+85T= n.1276+117T= c.870+117T= (n.870+117T=) n.1107-406T= n.1294+117T= n.1628+117T= n.968+20T= n.1652+117T= n.1098+117T= n.559-406T= n.1020+117T= n.3846T= c.651+117T= (n.651+117T=) | |
11 | g.119026486A>C | CA2003749065 | SLC37A4 | n.1015-406T>G n.1389T>G n.1201+16T>G n.1100+117T>G n.2504T>G n.2708+117T>G n.1174+117T>G n.1006+117T>G n.1139+85T>G n.1276+117T>G c.870+117T>G (n.870+117T>G) n.1107-406T>G n.1294+117T>G n.1628+117T>G n.968+20T>G n.1652+117T>G n.1098+117T>G n.559-406T>G n.1020+117T>G n.3846T>G c.651+117T>G (n.651+117T>G) | dbSNP |
11 | g.119026486_119026487del | CA2616334662 | SLC37A4 | n.1015-407_1015-406del n.1388_1389del n.1201+15_1201+16del n.1100+116_1100+117del n.2503_2504del n.2708+116_2708+117del n.1174+116_1174+117del n.1006+116_1006+117del n.1139+84_1139+85del n.1276+116_1276+117del c.870+116_870+117del (n.870+116_870+117del) n.1107-407_1107-406del n.1294+116_1294+117del n.1628+116_1628+117del n.968+19_968+20del n.1652+116_1652+117del n.1098+116_1098+117del n.559-407_559-406del n.1020+116_1020+117del n.3845_3846del c.651+116_651+117del (n.651+116_651+117del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026487C>A | CA2616334663 | SLC37A4 | n.1015-407G>T n.1388G>T n.1201+15G>T n.1100+116G>T n.2503G>T n.2708+116G>T n.1174+116G>T n.1006+116G>T n.1139+84G>T n.1276+116G>T c.870+116G>T (n.870+116G>T) n.1107-407G>T n.1294+116G>T n.1628+116G>T n.968+19G>T n.1652+116G>T n.1098+116G>T n.559-407G>T n.1020+116G>T n.3845G>T c.651+116G>T (n.651+116G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026489A= | CA2003749066 | SLC37A4 | n.1015-409T= n.1386T= n.1201+13T= n.1100+114T= n.2501T= n.2708+114T= n.1174+114T= n.1006+114T= n.1139+82T= n.1276+114T= c.870+114T= (n.870+114T=) n.1107-409T= n.1294+114T= n.1628+114T= n.968+17T= n.1652+114T= n.1098+114T= n.559-409T= n.1020+114T= n.3843T= c.651+114T= (n.651+114T=) | |
11 | g.119026489A>G | CA942772834 | SLC37A4 | n.1015-409T>C n.1386T>C n.1201+13T>C n.1100+114T>C n.2501T>C n.2708+114T>C n.1174+114T>C n.1006+114T>C n.1139+82T>C n.1276+114T>C c.870+114T>C (n.870+114T>C) n.1107-409T>C n.1294+114T>C n.1628+114T>C n.968+17T>C n.1652+114T>C n.1098+114T>C n.559-409T>C n.1020+114T>C n.3843T>C c.651+114T>C (n.651+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026490G>T | CA2616334664 | SLC37A4 | n.1015-410C>A n.1385C>A n.1201+12C>A n.1100+113C>A n.2500C>A n.2708+113C>A n.1174+113C>A n.1006+113C>A n.1139+81C>A n.1276+113C>A c.870+113C>A (n.870+113C>A) n.1107-410C>A n.1294+113C>A n.1628+113C>A n.968+16C>A n.1652+113C>A n.1098+113C>A n.559-410C>A n.1020+113C>A n.3842C>A c.651+113C>A (n.651+113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026491C>A | CA2616334666 | SLC37A4 | n.1015-411G>T n.1384G>T n.1201+11G>T n.1100+112G>T n.2499G>T n.2708+112G>T n.1174+112G>T n.1006+112G>T n.1139+80G>T n.1276+112G>T c.870+112G>T (n.870+112G>T) n.1107-411G>T n.1294+112G>T n.1628+112G>T n.968+15G>T n.1652+112G>T n.1098+112G>T n.559-411G>T n.1020+112G>T n.3841G>T c.651+112G>T (n.651+112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026491C>T | CA2616334665 | SLC37A4 | n.1015-411G>A n.1384G>A n.1201+11G>A n.1100+112G>A n.2499G>A n.2708+112G>A n.1174+112G>A n.1006+112G>A n.1139+80G>A n.1276+112G>A c.870+112G>A (n.870+112G>A) n.1107-411G>A n.1294+112G>A n.1628+112G>A n.968+15G>A n.1652+112G>A n.1098+112G>A n.559-411G>A n.1020+112G>A n.3841G>A c.651+112G>A (n.651+112G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026492del | CA2616334667 | SLC37A4 | n.1015-412del n.1383del n.1201+10del n.1100+111del n.2498del n.2708+111del n.1174+111del n.1006+111del n.1139+79del n.1276+111del c.870+111del (n.870+111del) n.1107-412del n.1294+111del n.1628+111del n.968+14del n.1652+111del n.1098+111del n.559-412del n.1020+111del n.3840del c.651+111del (n.651+111del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026492A= | CA2003749067 | SLC37A4 | n.1015-412T= n.1383T= n.1201+10T= n.1100+111T= n.2498T= n.2708+111T= n.1174+111T= n.1006+111T= n.1139+79T= n.1276+111T= c.870+111T= (n.870+111T=) n.1107-412T= n.1294+111T= n.1628+111T= n.968+14T= n.1652+111T= n.1098+111T= n.559-412T= n.1020+111T= n.3840T= c.651+111T= (n.651+111T=) | |
11 | g.119026492A>G | CA672376608 | SLC37A4 | n.1015-412T>C n.1383T>C n.1201+10T>C n.1100+111T>C n.2498T>C n.2708+111T>C n.1174+111T>C n.1006+111T>C n.1139+79T>C n.1276+111T>C c.870+111T>C (n.870+111T>C) n.1107-412T>C n.1294+111T>C n.1628+111T>C n.968+14T>C n.1652+111T>C n.1098+111T>C n.559-412T>C n.1020+111T>C n.3840T>C c.651+111T>C (n.651+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026493G>A | CA672376611 | SLC37A4 | n.1015-413C>T n.1382C>T n.1201+9C>T n.1100+110C>T n.2497C>T n.2708+110C>T n.1174+110C>T n.1006+110C>T n.1139+78C>T n.1276+110C>T c.870+110C>T (n.870+110C>T) n.1107-413C>T n.1294+110C>T n.1628+110C>T n.968+13C>T n.1652+110C>T n.1098+110C>T n.559-413C>T n.1020+110C>T n.3839C>T c.651+110C>T (n.651+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026493G= | CA2003749068 | SLC37A4 | n.1015-413C= n.1382C= n.1201+9C= n.1100+110C= n.2497C= n.2708+110C= n.1174+110C= n.1006+110C= n.1139+78C= n.1276+110C= c.870+110C= (n.870+110C=) n.1107-413C= n.1294+110C= n.1628+110C= n.968+13C= n.1652+110C= n.1098+110C= n.559-413C= n.1020+110C= n.3839C= c.651+110C= (n.651+110C=) | |
11 | g.119026495T>C | CA2616334668 | SLC37A4 | n.1015-415A>G n.1380A>G n.1201+7A>G n.1100+108A>G n.2495A>G n.2708+108A>G n.1174+108A>G n.1006+108A>G n.1139+76A>G n.1276+108A>G c.870+108A>G (n.870+108A>G) n.1107-415A>G n.1294+108A>G n.1628+108A>G n.968+11A>G n.1652+108A>G n.1098+108A>G n.559-415A>G n.1020+108A>G n.3837A>G c.651+108A>G (n.651+108A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026496G>A | CA2616334669 | SLC37A4 | n.1015-416C>T n.1379C>T n.1201+6C>T n.1100+107C>T n.2494C>T n.2708+107C>T n.1174+107C>T n.1006+107C>T n.1139+75C>T n.1276+107C>T c.870+107C>T (n.870+107C>T) n.1107-416C>T n.1294+107C>T n.1628+107C>T n.968+10C>T n.1652+107C>T n.1098+107C>T n.559-416C>T n.1020+107C>T n.3836C>T c.651+107C>T (n.651+107C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026496G>T | CA2616334670 | SLC37A4 | n.1015-416C>A n.1379C>A n.1201+6C>A n.1100+107C>A n.2494C>A n.2708+107C>A n.1174+107C>A n.1006+107C>A n.1139+75C>A n.1276+107C>A c.870+107C>A (n.870+107C>A) n.1107-416C>A n.1294+107C>A n.1628+107C>A n.968+10C>A n.1652+107C>A n.1098+107C>A n.559-416C>A n.1020+107C>A n.3836C>A c.651+107C>A (n.651+107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026497C>A | CA2616334672 | SLC37A4 | n.1015-417G>T n.1378G>T n.1201+5G>T n.1100+106G>T n.2493G>T n.2708+106G>T n.1174+106G>T n.1006+106G>T n.1139+74G>T n.1276+106G>T c.870+106G>T (n.870+106G>T) n.1107-417G>T n.1294+106G>T n.1628+106G>T n.968+9G>T n.1652+106G>T n.1098+106G>T n.559-417G>T n.1020+106G>T n.3835G>T c.651+106G>T (n.651+106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026497C>T | CA2616334673 | SLC37A4 | n.1015-417G>A n.1378G>A n.1201+5G>A n.1100+106G>A n.2493G>A n.2708+106G>A n.1174+106G>A n.1006+106G>A n.1139+74G>A n.1276+106G>A c.870+106G>A (n.870+106G>A) n.1107-417G>A n.1294+106G>A n.1628+106G>A n.968+9G>A n.1652+106G>A n.1098+106G>A n.559-417G>A n.1020+106G>A n.3835G>A c.651+106G>A (n.651+106G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026497_119026502del | CA2616334671 | SLC37A4 | n.1015-422_1015-417del n.1373_1378del n.1201_1201+5del n.1100+101_1100+106del n.2488_2493del n.2708+101_2708+106del n.1174+101_1174+106del n.1006+101_1006+106del n.1139+69_1139+74del n.1276+101_1276+106del c.870+101_870+106del (n.870+101_870+106del) n.1107-422_1107-417del n.1294+101_1294+106del n.1628+101_1628+106del n.968+4_968+9del n.1652+101_1652+106del n.1098+101_1098+106del n.559-422_559-417del n.1020+101_1020+106del n.3830_3835del c.651+101_651+106del (n.651+101_651+106del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026498C>A | CA2616334674 | SLC37A4 | n.1015-418G>T n.1377G>T n.1201+4G>T n.1100+105G>T n.2492G>T n.2708+105G>T n.1174+105G>T n.1006+105G>T n.1139+73G>T n.1276+105G>T c.870+105G>T (n.870+105G>T) n.1107-418G>T n.1294+105G>T n.1628+105G>T n.968+8G>T n.1652+105G>T n.1098+105G>T n.559-418G>T n.1020+105G>T n.3834G>T c.651+105G>T (n.651+105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026500A= | CA2003749069 | SLC37A4 | n.1015-420T= n.1375T= n.1201+2T= n.1100+103T= n.2490T= n.2708+103T= n.1174+103T= n.1006+103T= n.1139+71T= n.1276+103T= c.870+103T= (n.870+103T=) n.1107-420T= n.1294+103T= n.1628+103T= n.968+6T= n.1652+103T= n.1098+103T= n.559-420T= n.1020+103T= n.3832T= c.651+103T= (n.651+103T=) | |
11 | g.119026500A>C | CA2003749070 | SLC37A4 | n.1015-420T>G n.1375T>G n.1201+2T>G n.1100+103T>G n.2490T>G n.2708+103T>G n.1174+103T>G n.1006+103T>G n.1139+71T>G n.1276+103T>G c.870+103T>G (n.870+103T>G) n.1107-420T>G n.1294+103T>G n.1628+103T>G n.968+6T>G n.1652+103T>G n.1098+103T>G n.559-420T>G n.1020+103T>G n.3832T>G c.651+103T>G (n.651+103T>G) | dbSNP |
11 | g.119026501C>A | CA2616334675 | SLC37A4 | n.1015-421G>T n.1374G>T n.1201+1G>T n.1100+102G>T n.2489G>T n.2708+102G>T n.1174+102G>T n.1006+102G>T n.1139+70G>T n.1276+102G>T c.870+102G>T (n.870+102G>T) n.1107-421G>T n.1294+102G>T n.1628+102G>T n.968+5G>T n.1652+102G>T n.1098+102G>T n.559-421G>T n.1020+102G>T n.3831G>T c.651+102G>T (n.651+102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026501C= | CA2003749071 | SLC37A4 | n.1015-421G= n.1374G= n.1201+1G= n.1100+102G= n.2489G= n.2708+102G= n.1174+102G= n.1006+102G= n.1139+70G= n.1276+102G= c.870+102G= (n.870+102G=) n.1107-421G= n.1294+102G= n.1628+102G= n.968+5G= n.1652+102G= n.1098+102G= n.559-421G= n.1020+102G= n.3831G= c.651+102G= (n.651+102G=) | |
11 | g.119026501C>G | CA602177878 | SLC37A4 | n.1015-421G>C n.1374G>C n.1201+1G>C n.1100+102G>C n.2489G>C n.2708+102G>C n.1174+102G>C n.1006+102G>C n.1139+70G>C n.1276+102G>C c.870+102G>C (n.870+102G>C) n.1107-421G>C n.1294+102G>C n.1628+102G>C n.968+5G>C n.1652+102G>C n.1098+102G>C n.559-421G>C n.1020+102G>C n.3831G>C c.651+102G>C (n.651+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026502C>A | CA2616334676 | SLC37A4 | n.1015-422G>T n.1373G>T n.1201G>T n.1100+101G>T n.2488G>T n.2708+101G>T n.1174+101G>T n.1006+101G>T n.1139+69G>T n.1276+101G>T c.870+101G>T (n.870+101G>T) n.1107-422G>T n.1294+101G>T n.1628+101G>T n.968+4G>T n.1652+101G>T n.1098+101G>T n.559-422G>T n.1020+101G>T n.3830G>T c.651+101G>T (n.651+101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026502C= | CA2003749073 | SLC37A4 | n.1015-422G= n.1373G= n.1201G= n.1100+101G= n.2488G= n.2708+101G= n.1174+101G= n.1006+101G= n.1139+69G= n.1276+101G= c.870+101G= (n.870+101G=) n.1107-422G= n.1294+101G= n.1628+101G= n.968+4G= n.1652+101G= n.1098+101G= n.559-422G= n.1020+101G= n.3830G= c.651+101G= (n.651+101G=) | |
11 | g.119026502C>T | CA2003749072 | SLC37A4 | n.1015-422G>A n.1373G>A n.1201G>A n.1100+101G>A n.2488G>A n.2708+101G>A n.1174+101G>A n.1006+101G>A n.1139+69G>A n.1276+101G>A c.870+101G>A (n.870+101G>A) n.1107-422G>A n.1294+101G>A n.1628+101G>A n.968+4G>A n.1652+101G>A n.1098+101G>A n.559-422G>A n.1020+101G>A n.3830G>A c.651+101G>A (n.651+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026503T>C | CA2003749075 | SLC37A4 | n.1015-423A>G n.1372A>G n.1200A>G n.1100+100A>G n.2487A>G n.2708+100A>G n.1174+100A>G n.1006+100A>G n.1139+68A>G n.1276+100A>G c.870+100A>G (n.870+100A>G) n.1107-423A>G n.1294+100A>G n.1628+100A>G n.968+3A>G n.1652+100A>G n.1098+100A>G n.559-423A>G n.1020+100A>G n.3829A>G c.651+100A>G (n.651+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026503T= | CA2003749074 | SLC37A4 | n.1015-423A= n.1372A= n.1200A= n.1100+100A= n.2487A= n.2708+100A= n.1174+100A= n.1006+100A= n.1139+68A= n.1276+100A= c.870+100A= (n.870+100A=) n.1107-423A= n.1294+100A= n.1628+100A= n.968+3A= n.1652+100A= n.1098+100A= n.559-423A= n.1020+100A= n.3829A= c.651+100A= (n.651+100A=) | |
11 | g.119026504G>A | CA2616334677 | SLC37A4 | n.1015-424C>T n.1371C>T n.1199C>T n.1100+99C>T n.2486C>T n.2708+99C>T n.1174+99C>T n.1006+99C>T n.1139+67C>T n.1276+99C>T c.870+99C>T (n.870+99C>T) n.1107-424C>T n.1294+99C>T n.1628+99C>T n.968+2C>T n.1652+99C>T n.1098+99C>T n.559-424C>T n.1020+99C>T n.3828C>T c.651+99C>T (n.651+99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026504G>T | CA2616334678 | SLC37A4 | n.1015-424C>A n.1371C>A n.1199C>A n.1100+99C>A n.2486C>A n.2708+99C>A n.1174+99C>A n.1006+99C>A n.1139+67C>A n.1276+99C>A c.870+99C>A (n.870+99C>A) n.1107-424C>A n.1294+99C>A n.1628+99C>A n.968+2C>A n.1652+99C>A n.1098+99C>A n.559-424C>A n.1020+99C>A n.3828C>A c.651+99C>A (n.651+99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026505C>A | CA2616334680 | SLC37A4 | n.1015-425G>T n.1370G>T n.1198G>T n.1100+98G>T n.2485G>T n.2708+98G>T n.1174+98G>T n.1006+98G>T n.1139+66G>T n.1276+98G>T c.870+98G>T (n.870+98G>T) n.1107-425G>T n.1294+98G>T n.1628+98G>T n.968+1G>T n.1652+98G>T n.1098+98G>T n.559-425G>T n.1020+98G>T n.3827G>T c.651+98G>T (n.651+98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026505C= | CA2003749076 | SLC37A4 | n.1015-425G= n.1370G= n.1198G= n.1100+98G= n.2485G= n.2708+98G= n.1174+98G= n.1006+98G= n.1139+66G= n.1276+98G= c.870+98G= (n.870+98G=) n.1107-425G= n.1294+98G= n.1628+98G= n.968+1G= n.1652+98G= n.1098+98G= n.559-425G= n.1020+98G= n.3827G= c.651+98G= (n.651+98G=) | |
11 | g.119026505C>T | CA942772835 | SLC37A4 | n.1015-425G>A n.1370G>A n.1198G>A n.1100+98G>A n.2485G>A n.2708+98G>A n.1174+98G>A n.1006+98G>A n.1139+66G>A n.1276+98G>A c.870+98G>A (n.870+98G>A) n.1107-425G>A n.1294+98G>A n.1628+98G>A n.968+1G>A n.1652+98G>A n.1098+98G>A n.559-425G>A n.1020+98G>A n.3827G>A c.651+98G>A (n.651+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026506del | CA2616334679 | SLC37A4 | n.1015-425del n.1370del n.1198del n.1100+98del n.2485del n.2708+98del n.1174+98del n.1006+98del n.1139+66del n.1276+98del c.870+98del (n.870+98del) n.1107-425del n.1294+98del n.1628+98del n.968+1del n.1652+98del n.1098+98del n.559-425del n.1020+98del n.3827del c.651+98del (n.651+98del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026506C>T | CA2616334681 | SLC37A4 | n.1015-426G>A n.1369G>A n.1197G>A n.1100+97G>A n.2484G>A n.2708+97G>A n.1174+97G>A n.1006+97G>A n.1139+65G>A n.1276+97G>A c.870+97G>A (n.870+97G>A) n.1107-426G>A n.1294+97G>A n.1628+97G>A n.968G>A n.1652+97G>A n.1098+97G>A n.559-426G>A n.1020+97G>A n.3826G>A c.651+97G>A (n.651+97G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026507T>A | CA2616334682 | SLC37A4 | n.1015-427A>T n.1368A>T n.1196A>T n.1100+96A>T n.2483A>T n.2708+96A>T n.1174+96A>T n.1006+96A>T n.1139+64A>T n.1276+96A>T c.870+96A>T (n.870+96A>T) n.1107-427A>T n.1294+96A>T n.1628+96A>T n.967A>T n.1652+96A>T n.1098+96A>T n.559-427A>T n.1020+96A>T n.3825A>T c.651+96A>T (n.651+96A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026508G>A | CA672376617 | SLC37A4 | n.1015-428C>T n.1367C>T n.1195C>T n.1100+95C>T n.2482C>T n.2708+95C>T n.1174+95C>T n.1006+95C>T n.1139+63C>T n.1276+95C>T c.870+95C>T (n.870+95C>T) n.1107-428C>T n.1294+95C>T n.1628+95C>T n.966C>T n.1652+95C>T n.1098+95C>T n.559-428C>T n.1020+95C>T n.3824C>T c.651+95C>T (n.651+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026508G= | CA2003749077 | SLC37A4 | n.1015-428C= n.1367C= n.1195C= n.1100+95C= n.2482C= n.2708+95C= n.1174+95C= n.1006+95C= n.1139+63C= n.1276+95C= c.870+95C= (n.870+95C=) n.1107-428C= n.1294+95C= n.1628+95C= n.966C= n.1652+95C= n.1098+95C= n.559-428C= n.1020+95C= n.3824C= c.651+95C= (n.651+95C=) | |
11 | g.119026508G>T | CA2616334683 | SLC37A4 | n.1015-428C>A n.1367C>A n.1195C>A n.1100+95C>A n.2482C>A n.2708+95C>A n.1174+95C>A n.1006+95C>A n.1139+63C>A n.1276+95C>A c.870+95C>A (n.870+95C>A) n.1107-428C>A n.1294+95C>A n.1628+95C>A n.966C>A n.1652+95C>A n.1098+95C>A n.559-428C>A n.1020+95C>A n.3824C>A c.651+95C>A (n.651+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026510G>A | CA2616334684 | SLC37A4 | n.1014+427C>T n.1365C>T n.1193C>T n.1100+93C>T n.2480C>T n.2708+93C>T n.1174+93C>T n.1006+93C>T n.1139+61C>T n.1276+93C>T c.870+93C>T (n.870+93C>T) n.1106+427C>T n.1294+93C>T n.1628+93C>T n.964C>T n.1652+93C>T n.1098+93C>T n.558+427C>T n.1020+93C>T n.3822C>T c.651+93C>T (n.651+93C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026510G>T | CA2575003266 | SLC37A4 | n.1014+427C>A n.1365C>A n.1193C>A n.1100+93C>A n.2480C>A n.2708+93C>A n.1174+93C>A n.1006+93C>A n.1139+61C>A n.1276+93C>A c.870+93C>A (n.870+93C>A) n.1106+427C>A n.1294+93C>A n.1628+93C>A n.964C>A n.1652+93C>A n.1098+93C>A n.558+427C>A n.1020+93C>A n.3822C>A c.651+93C>A (n.651+93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026511C>A | CA2616334685 | SLC37A4 | n.1014+426G>T n.1364G>T n.1192G>T n.1100+92G>T n.2479G>T n.2708+92G>T n.1174+92G>T n.1006+92G>T n.1139+60G>T n.1276+92G>T c.870+92G>T (n.870+92G>T) n.1106+426G>T n.1294+92G>T n.1628+92G>T n.963G>T n.1652+92G>T n.1098+92G>T n.558+426G>T n.1020+92G>T n.3821G>T c.651+92G>T (n.651+92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026511C>T | CA2616334686 | SLC37A4 | n.1014+426G>A n.1364G>A n.1192G>A n.1100+92G>A n.2479G>A n.2708+92G>A n.1174+92G>A n.1006+92G>A n.1139+60G>A n.1276+92G>A c.870+92G>A (n.870+92G>A) n.1106+426G>A n.1294+92G>A n.1628+92G>A n.963G>A n.1652+92G>A n.1098+92G>A n.558+426G>A n.1020+92G>A n.3821G>A c.651+92G>A (n.651+92G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026512C>A | CA2616334687 | SLC37A4 | n.1014+425G>T n.1363G>T n.1191G>T n.1100+91G>T n.2478G>T n.2708+91G>T n.1174+91G>T n.1006+91G>T n.1139+59G>T n.1276+91G>T c.870+91G>T (n.870+91G>T) n.1106+425G>T n.1294+91G>T n.1628+91G>T n.962G>T n.1652+91G>T n.1098+91G>T n.558+425G>T n.1020+91G>T n.3820G>T c.651+91G>T (n.651+91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026512C>T | CA2575003267 | SLC37A4 | n.1014+425G>A n.1363G>A n.1191G>A n.1100+91G>A n.2478G>A n.2708+91G>A n.1174+91G>A n.1006+91G>A n.1139+59G>A n.1276+91G>A c.870+91G>A (n.870+91G>A) n.1106+425G>A n.1294+91G>A n.1628+91G>A n.962G>A n.1652+91G>A n.1098+91G>A n.558+425G>A n.1020+91G>A n.3820G>A c.651+91G>A (n.651+91G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026513C>A | CA2616334688 | SLC37A4 | n.1014+424G>T n.1362G>T n.1190G>T n.1100+90G>T n.2477G>T n.2708+90G>T n.1174+90G>T n.1006+90G>T n.1139+58G>T n.1276+90G>T c.870+90G>T (n.870+90G>T) n.1106+424G>T n.1294+90G>T n.1628+90G>T n.961G>T n.1652+90G>T n.1098+90G>T n.558+424G>T n.1020+90G>T n.3819G>T c.651+90G>T (n.651+90G>T) | gnomAD v4 |