Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1276+116G>T
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n.1107-407G>T
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n.1276+114T>C
c.870+114T>C (n.870+114T>C)
n.1107-409T>C
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n.968+17T>C
n.1652+114T>C
n.1098+114T>C
n.559-409T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1628+112G>A
n.968+15G>A
n.1652+112G>A
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n.559-411G>A
n.1020+112G>A
n.3841G>A
c.651+112G>A (n.651+112G>A)
gnomAD v4
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n.1383del
n.1201+10del
n.1100+111del
n.2498del
n.2708+111del
n.1174+111del
n.1006+111del
n.1139+79del
n.1276+111del
c.870+111del (n.870+111del)
n.1107-412del
n.1294+111del
n.1628+111del
n.968+14del
n.1652+111del
n.1098+111del
n.559-412del
n.1020+111del
n.3840del
c.651+111del (n.651+111del)
gnomAD v4
11g.119026492A=CA2003749067SLC37A4n.1015-412T=
n.1383T=
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n.1006+111T=
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n.1276+111T=
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n.1107-412T=
n.1294+111T=
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n.1020+111T=
n.3840T=
c.651+111T= (n.651+111T=)
11g.119026492A>GCA672376608SLC37A4n.1015-412T>C
n.1383T>C
n.1201+10T>C
n.1100+111T>C
n.2498T>C
n.2708+111T>C
n.1174+111T>C
n.1006+111T>C
n.1139+79T>C
n.1276+111T>C
c.870+111T>C (n.870+111T>C)
n.1107-412T>C
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n.968+14T>C
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n.1020+111T>C
n.3840T>C
c.651+111T>C (n.651+111T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026493G>ACA672376611SLC37A4n.1015-413C>T
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n.1276+110C>T
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n.1107-413C>T
n.1294+110C>T
n.1628+110C>T
n.968+13C>T
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n.559-413C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1107-413C=
n.1294+110C=
n.1628+110C=
n.968+13C=
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n.1098+110C=
n.559-413C=
n.1020+110C=
n.3839C=
c.651+110C= (n.651+110C=)
11g.119026495T>CCA2616334668SLC37A4n.1015-415A>G
n.1380A>G
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n.2495A>G
n.2708+108A>G
n.1174+108A>G
n.1006+108A>G
n.1139+76A>G
n.1276+108A>G
c.870+108A>G (n.870+108A>G)
n.1107-415A>G
n.1294+108A>G
n.1628+108A>G
n.968+11A>G
n.1652+108A>G
n.1098+108A>G
n.559-415A>G
n.1020+108A>G
n.3837A>G
c.651+108A>G (n.651+108A>G)
gnomAD v4
11g.119026496G>ACA2616334669SLC37A4n.1015-416C>T
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n.1276+107C>T
c.870+107C>T (n.870+107C>T)
n.1107-416C>T
n.1294+107C>T
n.1628+107C>T
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gnomAD v4
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n.1139+75C>A
n.1276+107C>A
c.870+107C>A (n.870+107C>A)
n.1107-416C>A
n.1294+107C>A
n.1628+107C>A
n.968+10C>A
n.1652+107C>A
n.1098+107C>A
n.559-416C>A
n.1020+107C>A
n.3836C>A
c.651+107C>A (n.651+107C>A)
gnomAD v4
11g.119026497C>ACA2616334672SLC37A4n.1015-417G>T
n.1378G>T
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n.2493G>T
n.2708+106G>T
n.1174+106G>T
n.1006+106G>T
n.1139+74G>T
n.1276+106G>T
c.870+106G>T (n.870+106G>T)
n.1107-417G>T
n.1294+106G>T
n.1628+106G>T
n.968+9G>T
n.1652+106G>T
n.1098+106G>T
n.559-417G>T
n.1020+106G>T
n.3835G>T
c.651+106G>T (n.651+106G>T)
gnomAD v4
11g.119026497C>TCA2616334673SLC37A4n.1015-417G>A
n.1378G>A
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n.1100+106G>A
n.2493G>A
n.2708+106G>A
n.1174+106G>A
n.1006+106G>A
n.1139+74G>A
n.1276+106G>A
c.870+106G>A (n.870+106G>A)
n.1107-417G>A
n.1294+106G>A
n.1628+106G>A
n.968+9G>A
n.1652+106G>A
n.1098+106G>A
n.559-417G>A
n.1020+106G>A
n.3835G>A
c.651+106G>A (n.651+106G>A)
gnomAD v4
11g.119026497_119026502delCA2616334671SLC37A4n.1015-422_1015-417del
n.1373_1378del
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n.1100+101_1100+106del
n.2488_2493del
n.2708+101_2708+106del
n.1174+101_1174+106del
n.1006+101_1006+106del
n.1139+69_1139+74del
n.1276+101_1276+106del
c.870+101_870+106del (n.870+101_870+106del)
n.1107-422_1107-417del
n.1294+101_1294+106del
n.1628+101_1628+106del
n.968+4_968+9del
n.1652+101_1652+106del
n.1098+101_1098+106del
n.559-422_559-417del
n.1020+101_1020+106del
n.3830_3835del
c.651+101_651+106del (n.651+101_651+106del)
gnomAD v4
11g.119026498C>ACA2616334674SLC37A4n.1015-418G>T
n.1377G>T
n.1201+4G>T
n.1100+105G>T
n.2492G>T
n.2708+105G>T
n.1174+105G>T
n.1006+105G>T
n.1139+73G>T
n.1276+105G>T
c.870+105G>T (n.870+105G>T)
n.1107-418G>T
n.1294+105G>T
n.1628+105G>T
n.968+8G>T
n.1652+105G>T
n.1098+105G>T
n.559-418G>T
n.1020+105G>T
n.3834G>T
c.651+105G>T (n.651+105G>T)
gnomAD v4
11g.119026500A=CA2003749069SLC37A4n.1015-420T=
n.1375T=
n.1201+2T=
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n.2490T=
n.2708+103T=
n.1174+103T=
n.1006+103T=
n.1139+71T=
n.1276+103T=
c.870+103T= (n.870+103T=)
n.1107-420T=
n.1294+103T=
n.1628+103T=
n.968+6T=
n.1652+103T=
n.1098+103T=
n.559-420T=
n.1020+103T=
n.3832T=
c.651+103T= (n.651+103T=)
11g.119026500A>CCA2003749070SLC37A4n.1015-420T>G
n.1375T>G
n.1201+2T>G
n.1100+103T>G
n.2490T>G
n.2708+103T>G
n.1174+103T>G
n.1006+103T>G
n.1139+71T>G
n.1276+103T>G
c.870+103T>G (n.870+103T>G)
n.1107-420T>G
n.1294+103T>G
n.1628+103T>G
n.968+6T>G
n.1652+103T>G
n.1098+103T>G
n.559-420T>G
n.1020+103T>G
n.3832T>G
c.651+103T>G (n.651+103T>G)
dbSNP
11g.119026501C>ACA2616334675SLC37A4n.1015-421G>T
n.1374G>T
n.1201+1G>T
n.1100+102G>T
n.2489G>T
n.2708+102G>T
n.1174+102G>T
n.1006+102G>T
n.1139+70G>T
n.1276+102G>T
c.870+102G>T (n.870+102G>T)
n.1107-421G>T
n.1294+102G>T
n.1628+102G>T
n.968+5G>T
n.1652+102G>T
n.1098+102G>T
n.559-421G>T
n.1020+102G>T
n.3831G>T
c.651+102G>T (n.651+102G>T)
gnomAD v4
11g.119026501C=CA2003749071SLC37A4n.1015-421G=
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n.1006+102G=
n.1139+70G=
n.1276+102G=
c.870+102G= (n.870+102G=)
n.1107-421G=
n.1294+102G=
n.1628+102G=
n.968+5G=
n.1652+102G=
n.1098+102G=
n.559-421G=
n.1020+102G=
n.3831G=
c.651+102G= (n.651+102G=)
11g.119026501C>GCA602177878SLC37A4n.1015-421G>C
n.1374G>C
n.1201+1G>C
n.1100+102G>C
n.2489G>C
n.2708+102G>C
n.1174+102G>C
n.1006+102G>C
n.1139+70G>C
n.1276+102G>C
c.870+102G>C (n.870+102G>C)
n.1107-421G>C
n.1294+102G>C
n.1628+102G>C
n.968+5G>C
n.1652+102G>C
n.1098+102G>C
n.559-421G>C
n.1020+102G>C
n.3831G>C
c.651+102G>C (n.651+102G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026502C>ACA2616334676SLC37A4n.1015-422G>T
n.1373G>T
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n.1100+101G>T
n.2488G>T
n.2708+101G>T
n.1174+101G>T
n.1006+101G>T
n.1139+69G>T
n.1276+101G>T
c.870+101G>T (n.870+101G>T)
n.1107-422G>T
n.1294+101G>T
n.1628+101G>T
n.968+4G>T
n.1652+101G>T
n.1098+101G>T
n.559-422G>T
n.1020+101G>T
n.3830G>T
c.651+101G>T (n.651+101G>T)
gnomAD v4
11g.119026502C=CA2003749073SLC37A4n.1015-422G=
n.1373G=
n.1201G=
n.1100+101G=
n.2488G=
n.2708+101G=
n.1174+101G=
n.1006+101G=
n.1139+69G=
n.1276+101G=
c.870+101G= (n.870+101G=)
n.1107-422G=
n.1294+101G=
n.1628+101G=
n.968+4G=
n.1652+101G=
n.1098+101G=
n.559-422G=
n.1020+101G=
n.3830G=
c.651+101G= (n.651+101G=)
11g.119026502C>TCA2003749072SLC37A4n.1015-422G>A
n.1373G>A
n.1201G>A
n.1100+101G>A
n.2488G>A
n.2708+101G>A
n.1174+101G>A
n.1006+101G>A
n.1139+69G>A
n.1276+101G>A
c.870+101G>A (n.870+101G>A)
n.1107-422G>A
n.1294+101G>A
n.1628+101G>A
n.968+4G>A
n.1652+101G>A
n.1098+101G>A
n.559-422G>A
n.1020+101G>A
n.3830G>A
c.651+101G>A (n.651+101G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119026503T>CCA2003749075SLC37A4n.1015-423A>G
n.1372A>G
n.1200A>G
n.1100+100A>G
n.2487A>G
n.2708+100A>G
n.1174+100A>G
n.1006+100A>G
n.1139+68A>G
n.1276+100A>G
c.870+100A>G (n.870+100A>G)
n.1107-423A>G
n.1294+100A>G
n.1628+100A>G
n.968+3A>G
n.1652+100A>G
n.1098+100A>G
n.559-423A>G
n.1020+100A>G
n.3829A>G
c.651+100A>G (n.651+100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026503T=CA2003749074SLC37A4n.1015-423A=
n.1372A=
n.1200A=
n.1100+100A=
n.2487A=
n.2708+100A=
n.1174+100A=
n.1006+100A=
n.1139+68A=
n.1276+100A=
c.870+100A= (n.870+100A=)
n.1107-423A=
n.1294+100A=
n.1628+100A=
n.968+3A=
n.1652+100A=
n.1098+100A=
n.559-423A=
n.1020+100A=
n.3829A=
c.651+100A= (n.651+100A=)
11g.119026504G>ACA2616334677SLC37A4n.1015-424C>T
n.1371C>T
n.1199C>T
n.1100+99C>T
n.2486C>T
n.2708+99C>T
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n.1006+99C>T
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gnomAD v4
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n.1107-424C>A
n.1294+99C>A
n.1628+99C>A
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n.1652+99C>A
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n.559-424C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.119026505C>TCA942772835SLC37A4n.1015-425G>A
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n.559-425G>A
n.1020+98G>A
n.3827G>A
c.651+98G>A (n.651+98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched