WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026469_119026472delinsCTCT | CA2003749054 | SLC37A4 | n.1015-392_1015-389delinsAGAG n.1403_1406delinsAGAG n.1201+30_1201+33delinsAGAG n.1100+131_1100+134delinsAGAG n.2518_2521delinsAGAG n.2708+131_2708+134delinsAGAG n.1174+131_1174+134delinsAGAG n.1006+131_1006+134delinsAGAG n.1139+99_1139+102delinsAGAG n.1276+131_1276+134delinsAGAG c.870+131_870+134delinsAGAG (n.870+131_870+134delinsAGAG) n.1107-392_1107-389delinsAGAG n.1294+131_1294+134delinsAGAG n.1628+131_1628+134delinsAGAG n.968+34_968+37delinsAGAG n.1652+131_1652+134delinsAGAG n.1098+131_1098+134delinsAGAG n.559-392_559-389delinsAGAG n.1020+131_1020+134delinsAGAG n.3860_3863delinsAGAG c.651+131_651+134delinsAGAG (n.651+131_651+134delinsAGAG) | |
| 11 | g.119026472_119026474del | CA229597641 | SLC37A4 | n.1015-392_1015-390del n.1403_1405del n.1201+30_1201+32del n.1100+131_1100+133del n.2518_2520del n.2708+131_2708+133del n.1174+131_1174+133del n.1006+131_1006+133del n.1139+99_1139+101del n.1276+131_1276+133del c.870+131_870+133del (n.870+131_870+133del) n.1107-392_1107-390del n.1294+131_1294+133del n.1628+131_1628+133del n.968+34_968+36del n.1652+131_1652+133del n.1098+131_1098+133del n.559-392_559-390del n.1020+131_1020+133del n.3860_3862del c.651+131_651+133del (n.651+131_651+133del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026473T>C | CA2616334647 | SLC37A4 | n.1015-393A>G n.1402A>G n.1201+29A>G n.1100+130A>G n.2517A>G n.2708+130A>G n.1174+130A>G n.1006+130A>G n.1139+98A>G n.1276+130A>G c.870+130A>G (n.870+130A>G) n.1107-393A>G n.1294+130A>G n.1628+130A>G n.968+33A>G n.1652+130A>G n.1098+130A>G n.559-393A>G n.1020+130A>G n.3859A>G c.651+130A>G (n.651+130A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026474C>A | CA2616334649 | SLC37A4 | n.1015-394G>T n.1401G>T n.1201+28G>T n.1100+129G>T n.2516G>T n.2708+129G>T n.1174+129G>T n.1006+129G>T n.1139+97G>T n.1276+129G>T c.870+129G>T (n.870+129G>T) n.1107-394G>T n.1294+129G>T n.1628+129G>T n.968+32G>T n.1652+129G>T n.1098+129G>T n.559-394G>T n.1020+129G>T n.3858G>T c.651+129G>T (n.651+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026474C>T | CA2616334650 | SLC37A4 | n.1015-394G>A n.1401G>A n.1201+28G>A n.1100+129G>A n.2516G>A n.2708+129G>A n.1174+129G>A n.1006+129G>A n.1139+97G>A n.1276+129G>A c.870+129G>A (n.870+129G>A) n.1107-394G>A n.1294+129G>A n.1628+129G>A n.968+32G>A n.1652+129G>A n.1098+129G>A n.559-394G>A n.1020+129G>A n.3858G>A c.651+129G>A (n.651+129G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026475A= | CA2003749057 | SLC37A4 | n.1015-395T= n.1400T= n.1201+27T= n.1100+128T= n.2515T= n.2708+128T= n.1174+128T= n.1006+128T= n.1139+96T= n.1276+128T= c.870+128T= (n.870+128T=) n.1107-395T= n.1294+128T= n.1628+128T= n.968+31T= n.1652+128T= n.1098+128T= n.559-395T= n.1020+128T= n.3857T= c.651+128T= (n.651+128T=) | |
| 11 | g.119026475A>C | CA2003749058 | SLC37A4 | n.1015-395T>G n.1400T>G n.1201+27T>G n.1100+128T>G n.2515T>G n.2708+128T>G n.1174+128T>G n.1006+128T>G n.1139+96T>G n.1276+128T>G c.870+128T>G (n.870+128T>G) n.1107-395T>G n.1294+128T>G n.1628+128T>G n.968+31T>G n.1652+128T>G n.1098+128T>G n.559-395T>G n.1020+128T>G n.3857T>G c.651+128T>G (n.651+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026476C>A | CA2616334651 | SLC37A4 | n.1015-396G>T n.1399G>T n.1201+26G>T n.1100+127G>T n.2514G>T n.2708+127G>T n.1174+127G>T n.1006+127G>T n.1139+95G>T n.1276+127G>T c.870+127G>T (n.870+127G>T) n.1107-396G>T n.1294+127G>T n.1628+127G>T n.968+30G>T n.1652+127G>T n.1098+127G>T n.559-396G>T n.1020+127G>T n.3856G>T c.651+127G>T (n.651+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026477C>A | CA2616334652 | SLC37A4 | n.1015-397G>T n.1398G>T n.1201+25G>T n.1100+126G>T n.2513G>T n.2708+126G>T n.1174+126G>T n.1006+126G>T n.1139+94G>T n.1276+126G>T c.870+126G>T (n.870+126G>T) n.1107-397G>T n.1294+126G>T n.1628+126G>T n.968+29G>T n.1652+126G>T n.1098+126G>T n.559-397G>T n.1020+126G>T n.3855G>T c.651+126G>T (n.651+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026477C>T | CA2616334653 | SLC37A4 | n.1015-397G>A n.1398G>A n.1201+25G>A n.1100+126G>A n.2513G>A n.2708+126G>A n.1174+126G>A n.1006+126G>A n.1139+94G>A n.1276+126G>A c.870+126G>A (n.870+126G>A) n.1107-397G>A n.1294+126G>A n.1628+126G>A n.968+29G>A n.1652+126G>A n.1098+126G>A n.559-397G>A n.1020+126G>A n.3855G>A c.651+126G>A (n.651+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026478C>A | CA2616334654 | SLC37A4 | n.1015-398G>T n.1397G>T n.1201+24G>T n.1100+125G>T n.2512G>T n.2708+125G>T n.1174+125G>T n.1006+125G>T n.1139+93G>T n.1276+125G>T c.870+125G>T (n.870+125G>T) n.1107-398G>T n.1294+125G>T n.1628+125G>T n.968+28G>T n.1652+125G>T n.1098+125G>T n.559-398G>T n.1020+125G>T n.3854G>T c.651+125G>T (n.651+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026478C= | CA2003749059 | SLC37A4 | n.1015-398G= n.1397G= n.1201+24G= n.1100+125G= n.2512G= n.2708+125G= n.1174+125G= n.1006+125G= n.1139+93G= n.1276+125G= c.870+125G= (n.870+125G=) n.1107-398G= n.1294+125G= n.1628+125G= n.968+28G= n.1652+125G= n.1098+125G= n.559-398G= n.1020+125G= n.3854G= c.651+125G= (n.651+125G=) | |
| 11 | g.119026478C>T | CA602177874 | SLC37A4 | n.1015-398G>A n.1397G>A n.1201+24G>A n.1100+125G>A n.2512G>A n.2708+125G>A n.1174+125G>A n.1006+125G>A n.1139+93G>A n.1276+125G>A c.870+125G>A (n.870+125G>A) n.1107-398G>A n.1294+125G>A n.1628+125G>A n.968+28G>A n.1652+125G>A n.1098+125G>A n.559-398G>A n.1020+125G>A n.3854G>A c.651+125G>A (n.651+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026479G>A | CA229597645 | SLC37A4 | n.1015-399C>T n.1396C>T n.1201+23C>T n.1100+124C>T n.2511C>T n.2708+124C>T n.1174+124C>T n.1006+124C>T n.1139+92C>T n.1276+124C>T c.870+124C>T (n.870+124C>T) n.1107-399C>T n.1294+124C>T n.1628+124C>T n.968+27C>T n.1652+124C>T n.1098+124C>T n.559-399C>T n.1020+124C>T n.3853C>T c.651+124C>T (n.651+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026479G= | CA2003749060 | SLC37A4 | n.1015-399C= n.1396C= n.1201+23C= n.1100+124C= n.2511C= n.2708+124C= n.1174+124C= n.1006+124C= n.1139+92C= n.1276+124C= c.870+124C= (n.870+124C=) n.1107-399C= n.1294+124C= n.1628+124C= n.968+27C= n.1652+124C= n.1098+124C= n.559-399C= n.1020+124C= n.3853C= c.651+124C= (n.651+124C=) | |
| 11 | g.119026479G>T | CA2616334655 | SLC37A4 | n.1015-399C>A n.1396C>A n.1201+23C>A n.1100+124C>A n.2511C>A n.2708+124C>A n.1174+124C>A n.1006+124C>A n.1139+92C>A n.1276+124C>A c.870+124C>A (n.870+124C>A) n.1107-399C>A n.1294+124C>A n.1628+124C>A n.968+27C>A n.1652+124C>A n.1098+124C>A n.559-399C>A n.1020+124C>A n.3853C>A c.651+124C>A (n.651+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G>A | CA2616334656 | SLC37A4 | n.1015-400C>T n.1395C>T n.1201+22C>T n.1100+123C>T n.2510C>T n.2708+123C>T n.1174+123C>T n.1006+123C>T n.1139+91C>T n.1276+123C>T c.870+123C>T (n.870+123C>T) n.1107-400C>T n.1294+123C>T n.1628+123C>T n.968+26C>T n.1652+123C>T n.1098+123C>T n.559-400C>T n.1020+123C>T n.3852C>T c.651+123C>T (n.651+123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G>C | CA2003749062 | SLC37A4 | n.1015-400C>G n.1395C>G n.1201+22C>G n.1100+123C>G n.2510C>G n.2708+123C>G n.1174+123C>G n.1006+123C>G n.1139+91C>G n.1276+123C>G c.870+123C>G (n.870+123C>G) n.1107-400C>G n.1294+123C>G n.1628+123C>G n.968+26C>G n.1652+123C>G n.1098+123C>G n.559-400C>G n.1020+123C>G n.3852C>G c.651+123C>G (n.651+123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G= | CA2003749061 | SLC37A4 | n.1015-400C= n.1395C= n.1201+22C= n.1100+123C= n.2510C= n.2708+123C= n.1174+123C= n.1006+123C= n.1139+91C= n.1276+123C= c.870+123C= (n.870+123C=) n.1107-400C= n.1294+123C= n.1628+123C= n.968+26C= n.1652+123C= n.1098+123C= n.559-400C= n.1020+123C= n.3852C= c.651+123C= (n.651+123C=) | |
| 11 | g.119026480G>T | CA2616334657 | SLC37A4 | n.1015-400C>A n.1395C>A n.1201+22C>A n.1100+123C>A n.2510C>A n.2708+123C>A n.1174+123C>A n.1006+123C>A n.1139+91C>A n.1276+123C>A c.870+123C>A (n.870+123C>A) n.1107-400C>A n.1294+123C>A n.1628+123C>A n.968+26C>A n.1652+123C>A n.1098+123C>A n.559-400C>A n.1020+123C>A n.3852C>A c.651+123C>A (n.651+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T>C | CA2616334658 | SLC37A4 | n.1015-401A>G n.1394A>G n.1201+21A>G n.1100+122A>G n.2509A>G n.2708+122A>G n.1174+122A>G n.1006+122A>G n.1139+90A>G n.1276+122A>G c.870+122A>G (n.870+122A>G) n.1107-401A>G n.1294+122A>G n.1628+122A>G n.968+25A>G n.1652+122A>G n.1098+122A>G n.559-401A>G n.1020+122A>G n.3851A>G c.651+122A>G (n.651+122A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T>G | CA229597651 | SLC37A4 | n.1015-401A>C n.1394A>C n.1201+21A>C n.1100+122A>C n.2509A>C n.2708+122A>C n.1174+122A>C n.1006+122A>C n.1139+90A>C n.1276+122A>C c.870+122A>C (n.870+122A>C) n.1107-401A>C n.1294+122A>C n.1628+122A>C n.968+25A>C n.1652+122A>C n.1098+122A>C n.559-401A>C n.1020+122A>C n.3851A>C c.651+122A>C (n.651+122A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T= | CA2003749063 | SLC37A4 | n.1015-401A= n.1394A= n.1201+21A= n.1100+122A= n.2509A= n.2708+122A= n.1174+122A= n.1006+122A= n.1139+90A= n.1276+122A= c.870+122A= (n.870+122A=) n.1107-401A= n.1294+122A= n.1628+122A= n.968+25A= n.1652+122A= n.1098+122A= n.559-401A= n.1020+122A= n.3851A= c.651+122A= (n.651+122A=) | |
| 11 | g.119026482C>A | CA2616334659 | SLC37A4 | n.1015-402G>T n.1393G>T n.1201+20G>T n.1100+121G>T n.2508G>T n.2708+121G>T n.1174+121G>T n.1006+121G>T n.1139+89G>T n.1276+121G>T c.870+121G>T (n.870+121G>T) n.1107-402G>T n.1294+121G>T n.1628+121G>T n.968+24G>T n.1652+121G>T n.1098+121G>T n.559-402G>T n.1020+121G>T n.3850G>T c.651+121G>T (n.651+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026482C>G | CA2616334660 | SLC37A4 | n.1015-402G>C n.1393G>C n.1201+20G>C n.1100+121G>C n.2508G>C n.2708+121G>C n.1174+121G>C n.1006+121G>C n.1139+89G>C n.1276+121G>C c.870+121G>C (n.870+121G>C) n.1107-402G>C n.1294+121G>C n.1628+121G>C n.968+24G>C n.1652+121G>C n.1098+121G>C n.559-402G>C n.1020+121G>C n.3850G>C c.651+121G>C (n.651+121G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026484A>T | CA2523096603 | SLC37A4 | n.1015-404T>A n.1391T>A n.1201+18T>A n.1100+119T>A n.2506T>A n.2708+119T>A n.1174+119T>A n.1006+119T>A n.1139+87T>A n.1276+119T>A c.870+119T>A (n.870+119T>A) n.1107-404T>A n.1294+119T>A n.1628+119T>A n.968+22T>A n.1652+119T>A n.1098+119T>A n.559-404T>A n.1020+119T>A n.3848T>A c.651+119T>A (n.651+119T>A) | |
| 11 | g.119026486del | CA2616334661 | SLC37A4 | n.1015-404del n.1391del n.1201+18del n.1100+119del n.2506del n.2708+119del n.1174+119del n.1006+119del n.1139+87del n.1276+119del c.870+119del (n.870+119del) n.1107-404del n.1294+119del n.1628+119del n.968+22del n.1652+119del n.1098+119del n.559-404del n.1020+119del n.3848del c.651+119del (n.651+119del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026486A= | CA2003749064 | SLC37A4 | n.1015-406T= n.1389T= n.1201+16T= n.1100+117T= n.2504T= n.2708+117T= n.1174+117T= n.1006+117T= n.1139+85T= n.1276+117T= c.870+117T= (n.870+117T=) n.1107-406T= n.1294+117T= n.1628+117T= n.968+20T= n.1652+117T= n.1098+117T= n.559-406T= n.1020+117T= n.3846T= c.651+117T= (n.651+117T=) | |
| 11 | g.119026486A>C | CA2003749065 | SLC37A4 | n.1015-406T>G n.1389T>G n.1201+16T>G n.1100+117T>G n.2504T>G n.2708+117T>G n.1174+117T>G n.1006+117T>G n.1139+85T>G n.1276+117T>G c.870+117T>G (n.870+117T>G) n.1107-406T>G n.1294+117T>G n.1628+117T>G n.968+20T>G n.1652+117T>G n.1098+117T>G n.559-406T>G n.1020+117T>G n.3846T>G c.651+117T>G (n.651+117T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026486_119026487del | CA2616334662 | SLC37A4 | n.1015-407_1015-406del n.1388_1389del n.1201+15_1201+16del n.1100+116_1100+117del n.2503_2504del n.2708+116_2708+117del n.1174+116_1174+117del n.1006+116_1006+117del n.1139+84_1139+85del n.1276+116_1276+117del c.870+116_870+117del (n.870+116_870+117del) n.1107-407_1107-406del n.1294+116_1294+117del n.1628+116_1628+117del n.968+19_968+20del n.1652+116_1652+117del n.1098+116_1098+117del n.559-407_559-406del n.1020+116_1020+117del n.3845_3846del c.651+116_651+117del (n.651+116_651+117del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026487C>A | CA2616334663 | SLC37A4 | n.1015-407G>T n.1388G>T n.1201+15G>T n.1100+116G>T n.2503G>T n.2708+116G>T n.1174+116G>T n.1006+116G>T n.1139+84G>T n.1276+116G>T c.870+116G>T (n.870+116G>T) n.1107-407G>T n.1294+116G>T n.1628+116G>T n.968+19G>T n.1652+116G>T n.1098+116G>T n.559-407G>T n.1020+116G>T n.3845G>T c.651+116G>T (n.651+116G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026489A= | CA2003749066 | SLC37A4 | n.1015-409T= n.1386T= n.1201+13T= n.1100+114T= n.2501T= n.2708+114T= n.1174+114T= n.1006+114T= n.1139+82T= n.1276+114T= c.870+114T= (n.870+114T=) n.1107-409T= n.1294+114T= n.1628+114T= n.968+17T= n.1652+114T= n.1098+114T= n.559-409T= n.1020+114T= n.3843T= c.651+114T= (n.651+114T=) | |
| 11 | g.119026489A>G | CA942772834 | SLC37A4 | n.1015-409T>C n.1386T>C n.1201+13T>C n.1100+114T>C n.2501T>C n.2708+114T>C n.1174+114T>C n.1006+114T>C n.1139+82T>C n.1276+114T>C c.870+114T>C (n.870+114T>C) n.1107-409T>C n.1294+114T>C n.1628+114T>C n.968+17T>C n.1652+114T>C n.1098+114T>C n.559-409T>C n.1020+114T>C n.3843T>C c.651+114T>C (n.651+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026490G>T | CA2616334664 | SLC37A4 | n.1015-410C>A n.1385C>A n.1201+12C>A n.1100+113C>A n.2500C>A n.2708+113C>A n.1174+113C>A n.1006+113C>A n.1139+81C>A n.1276+113C>A c.870+113C>A (n.870+113C>A) n.1107-410C>A n.1294+113C>A n.1628+113C>A n.968+16C>A n.1652+113C>A n.1098+113C>A n.559-410C>A n.1020+113C>A n.3842C>A c.651+113C>A (n.651+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026491C>A | CA2616334666 | SLC37A4 | n.1015-411G>T n.1384G>T n.1201+11G>T n.1100+112G>T n.2499G>T n.2708+112G>T n.1174+112G>T n.1006+112G>T n.1139+80G>T n.1276+112G>T c.870+112G>T (n.870+112G>T) n.1107-411G>T n.1294+112G>T n.1628+112G>T n.968+15G>T n.1652+112G>T n.1098+112G>T n.559-411G>T n.1020+112G>T n.3841G>T c.651+112G>T (n.651+112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026491C>T | CA2616334665 | SLC37A4 | n.1015-411G>A n.1384G>A n.1201+11G>A n.1100+112G>A n.2499G>A n.2708+112G>A n.1174+112G>A n.1006+112G>A n.1139+80G>A n.1276+112G>A c.870+112G>A (n.870+112G>A) n.1107-411G>A n.1294+112G>A n.1628+112G>A n.968+15G>A n.1652+112G>A n.1098+112G>A n.559-411G>A n.1020+112G>A n.3841G>A c.651+112G>A (n.651+112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026492del | CA2616334667 | SLC37A4 | n.1015-412del n.1383del n.1201+10del n.1100+111del n.2498del n.2708+111del n.1174+111del n.1006+111del n.1139+79del n.1276+111del c.870+111del (n.870+111del) n.1107-412del n.1294+111del n.1628+111del n.968+14del n.1652+111del n.1098+111del n.559-412del n.1020+111del n.3840del c.651+111del (n.651+111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026492A= | CA2003749067 | SLC37A4 | n.1015-412T= n.1383T= n.1201+10T= n.1100+111T= n.2498T= n.2708+111T= n.1174+111T= n.1006+111T= n.1139+79T= n.1276+111T= c.870+111T= (n.870+111T=) n.1107-412T= n.1294+111T= n.1628+111T= n.968+14T= n.1652+111T= n.1098+111T= n.559-412T= n.1020+111T= n.3840T= c.651+111T= (n.651+111T=) | |
| 11 | g.119026492A>G | CA672376608 | SLC37A4 | n.1015-412T>C n.1383T>C n.1201+10T>C n.1100+111T>C n.2498T>C n.2708+111T>C n.1174+111T>C n.1006+111T>C n.1139+79T>C n.1276+111T>C c.870+111T>C (n.870+111T>C) n.1107-412T>C n.1294+111T>C n.1628+111T>C n.968+14T>C n.1652+111T>C n.1098+111T>C n.559-412T>C n.1020+111T>C n.3840T>C c.651+111T>C (n.651+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026493G>A | CA672376611 | SLC37A4 | n.1015-413C>T n.1382C>T n.1201+9C>T n.1100+110C>T n.2497C>T n.2708+110C>T n.1174+110C>T n.1006+110C>T n.1139+78C>T n.1276+110C>T c.870+110C>T (n.870+110C>T) n.1107-413C>T n.1294+110C>T n.1628+110C>T n.968+13C>T n.1652+110C>T n.1098+110C>T n.559-413C>T n.1020+110C>T n.3839C>T c.651+110C>T (n.651+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026493G= | CA2003749068 | SLC37A4 | n.1015-413C= n.1382C= n.1201+9C= n.1100+110C= n.2497C= n.2708+110C= n.1174+110C= n.1006+110C= n.1139+78C= n.1276+110C= c.870+110C= (n.870+110C=) n.1107-413C= n.1294+110C= n.1628+110C= n.968+13C= n.1652+110C= n.1098+110C= n.559-413C= n.1020+110C= n.3839C= c.651+110C= (n.651+110C=) | |
| 11 | g.119026495T>C | CA2616334668 | SLC37A4 | n.1015-415A>G n.1380A>G n.1201+7A>G n.1100+108A>G n.2495A>G n.2708+108A>G n.1174+108A>G n.1006+108A>G n.1139+76A>G n.1276+108A>G c.870+108A>G (n.870+108A>G) n.1107-415A>G n.1294+108A>G n.1628+108A>G n.968+11A>G n.1652+108A>G n.1098+108A>G n.559-415A>G n.1020+108A>G n.3837A>G c.651+108A>G (n.651+108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026496G>A | CA2616334669 | SLC37A4 | n.1015-416C>T n.1379C>T n.1201+6C>T n.1100+107C>T n.2494C>T n.2708+107C>T n.1174+107C>T n.1006+107C>T n.1139+75C>T n.1276+107C>T c.870+107C>T (n.870+107C>T) n.1107-416C>T n.1294+107C>T n.1628+107C>T n.968+10C>T n.1652+107C>T n.1098+107C>T n.559-416C>T n.1020+107C>T n.3836C>T c.651+107C>T (n.651+107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026496G>T | CA2616334670 | SLC37A4 | n.1015-416C>A n.1379C>A n.1201+6C>A n.1100+107C>A n.2494C>A n.2708+107C>A n.1174+107C>A n.1006+107C>A n.1139+75C>A n.1276+107C>A c.870+107C>A (n.870+107C>A) n.1107-416C>A n.1294+107C>A n.1628+107C>A n.968+10C>A n.1652+107C>A n.1098+107C>A n.559-416C>A n.1020+107C>A n.3836C>A c.651+107C>A (n.651+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026497C>A | CA2616334672 | SLC37A4 | n.1015-417G>T n.1378G>T n.1201+5G>T n.1100+106G>T n.2493G>T n.2708+106G>T n.1174+106G>T n.1006+106G>T n.1139+74G>T n.1276+106G>T c.870+106G>T (n.870+106G>T) n.1107-417G>T n.1294+106G>T n.1628+106G>T n.968+9G>T n.1652+106G>T n.1098+106G>T n.559-417G>T n.1020+106G>T n.3835G>T c.651+106G>T (n.651+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026497C>T | CA2616334673 | SLC37A4 | n.1015-417G>A n.1378G>A n.1201+5G>A n.1100+106G>A n.2493G>A n.2708+106G>A n.1174+106G>A n.1006+106G>A n.1139+74G>A n.1276+106G>A c.870+106G>A (n.870+106G>A) n.1107-417G>A n.1294+106G>A n.1628+106G>A n.968+9G>A n.1652+106G>A n.1098+106G>A n.559-417G>A n.1020+106G>A n.3835G>A c.651+106G>A (n.651+106G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026497_119026502del | CA2616334671 | SLC37A4 | n.1015-422_1015-417del n.1373_1378del n.1201_1201+5del n.1100+101_1100+106del n.2488_2493del n.2708+101_2708+106del n.1174+101_1174+106del n.1006+101_1006+106del n.1139+69_1139+74del n.1276+101_1276+106del c.870+101_870+106del (n.870+101_870+106del) n.1107-422_1107-417del n.1294+101_1294+106del n.1628+101_1628+106del n.968+4_968+9del n.1652+101_1652+106del n.1098+101_1098+106del n.559-422_559-417del n.1020+101_1020+106del n.3830_3835del c.651+101_651+106del (n.651+101_651+106del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026498C>A | CA2616334674 | SLC37A4 | n.1015-418G>T n.1377G>T n.1201+4G>T n.1100+105G>T n.2492G>T n.2708+105G>T n.1174+105G>T n.1006+105G>T n.1139+73G>T n.1276+105G>T c.870+105G>T (n.870+105G>T) n.1107-418G>T n.1294+105G>T n.1628+105G>T n.968+8G>T n.1652+105G>T n.1098+105G>T n.559-418G>T n.1020+105G>T n.3834G>T c.651+105G>T (n.651+105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026500A= | CA2003749069 | SLC37A4 | n.1015-420T= n.1375T= n.1201+2T= n.1100+103T= n.2490T= n.2708+103T= n.1174+103T= n.1006+103T= n.1139+71T= n.1276+103T= c.870+103T= (n.870+103T=) n.1107-420T= n.1294+103T= n.1628+103T= n.968+6T= n.1652+103T= n.1098+103T= n.559-420T= n.1020+103T= n.3832T= c.651+103T= (n.651+103T=) | |
| 11 | g.119026500A>C | CA2003749070 | SLC37A4 | n.1015-420T>G n.1375T>G n.1201+2T>G n.1100+103T>G n.2490T>G n.2708+103T>G n.1174+103T>G n.1006+103T>G n.1139+71T>G n.1276+103T>G c.870+103T>G (n.870+103T>G) n.1107-420T>G n.1294+103T>G n.1628+103T>G n.968+6T>G n.1652+103T>G n.1098+103T>G n.559-420T>G n.1020+103T>G n.3832T>G c.651+103T>G (n.651+103T>G) | dbSNP |