| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026461A>C | CA2616334632 | SLC37A4 | n.1015-381T>G n.1414T>G n.1201+41T>G n.1100+142T>G n.2529T>G n.2708+142T>G n.1174+142T>G n.1006+142T>G n.1139+110T>G n.1276+142T>G c.870+142T>G (n.870+142T>G) n.1107-381T>G n.1294+142T>G n.1628+142T>G n.968+45T>G n.1652+142T>G n.1098+142T>G n.559-381T>G n.1020+142T>G n.3871T>G c.651+142T>G (n.651+142T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026461A>G | CA2616334633 | SLC37A4 | n.1015-381T>C n.1414T>C n.1201+41T>C n.1100+142T>C n.2529T>C n.2708+142T>C n.1174+142T>C n.1006+142T>C n.1139+110T>C n.1276+142T>C c.870+142T>C (n.870+142T>C) n.1107-381T>C n.1294+142T>C n.1628+142T>C n.968+45T>C n.1652+142T>C n.1098+142T>C n.559-381T>C n.1020+142T>C n.3871T>C c.651+142T>C (n.651+142T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026463C>A | CA2616334634 | SLC37A4 | n.1015-383G>T n.1412G>T n.1201+39G>T n.1100+140G>T n.2527G>T n.2708+140G>T n.1174+140G>T n.1006+140G>T n.1139+108G>T n.1276+140G>T c.870+140G>T (n.870+140G>T) n.1107-383G>T n.1294+140G>T n.1628+140G>T n.968+43G>T n.1652+140G>T n.1098+140G>T n.559-383G>T n.1020+140G>T n.3869G>T c.651+140G>T (n.651+140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026463C= | CA2003749048 | SLC37A4 | n.1015-383G= n.1412G= n.1201+39G= n.1100+140G= n.2527G= n.2708+140G= n.1174+140G= n.1006+140G= n.1139+108G= n.1276+140G= c.870+140G= (n.870+140G=) n.1107-383G= n.1294+140G= n.1628+140G= n.968+43G= n.1652+140G= n.1098+140G= n.559-383G= n.1020+140G= n.3869G= c.651+140G= (n.651+140G=) | |
| 11 | g.119026463C>T | CA2003749049 | SLC37A4 | n.1015-383G>A n.1412G>A n.1201+39G>A n.1100+140G>A n.2527G>A n.2708+140G>A n.1174+140G>A n.1006+140G>A n.1139+108G>A n.1276+140G>A c.870+140G>A (n.870+140G>A) n.1107-383G>A n.1294+140G>A n.1628+140G>A n.968+43G>A n.1652+140G>A n.1098+140G>A n.559-383G>A n.1020+140G>A n.3869G>A c.651+140G>A (n.651+140G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119026464A>G | CA2616334635 | SLC37A4 | n.1015-384T>C n.1411T>C n.1201+38T>C n.1100+139T>C n.2526T>C n.2708+139T>C n.1174+139T>C n.1006+139T>C n.1139+107T>C n.1276+139T>C c.870+139T>C (n.870+139T>C) n.1107-384T>C n.1294+139T>C n.1628+139T>C n.968+42T>C n.1652+139T>C n.1098+139T>C n.559-384T>C n.1020+139T>C n.3868T>C c.651+139T>C (n.651+139T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026465T>C | CA2003749051 | SLC37A4 | n.1015-385A>G n.1410A>G n.1201+37A>G n.1100+138A>G n.2525A>G n.2708+138A>G n.1174+138A>G n.1006+138A>G n.1139+106A>G n.1276+138A>G c.870+138A>G (n.870+138A>G) n.1107-385A>G n.1294+138A>G n.1628+138A>G n.968+41A>G n.1652+138A>G n.1098+138A>G n.559-385A>G n.1020+138A>G n.3867A>G c.651+138A>G (n.651+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026465T= | CA2003749050 | SLC37A4 | n.1015-385A= n.1410A= n.1201+37A= n.1100+138A= n.2525A= n.2708+138A= n.1174+138A= n.1006+138A= n.1139+106A= n.1276+138A= c.870+138A= (n.870+138A=) n.1107-385A= n.1294+138A= n.1628+138A= n.968+41A= n.1652+138A= n.1098+138A= n.559-385A= n.1020+138A= n.3867A= c.651+138A= (n.651+138A=) | |
| 11 | g.119026466T>A | CA2003749053 | SLC37A4 | n.1015-386A>T n.1409A>T n.1201+36A>T n.1100+137A>T n.2524A>T n.2708+137A>T n.1174+137A>T n.1006+137A>T n.1139+105A>T n.1276+137A>T c.870+137A>T (n.870+137A>T) n.1107-386A>T n.1294+137A>T n.1628+137A>T n.968+40A>T n.1652+137A>T n.1098+137A>T n.559-386A>T n.1020+137A>T n.3866A>T c.651+137A>T (n.651+137A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119026466T= | CA2003749052 | SLC37A4 | n.1015-386A= n.1409A= n.1201+36A= n.1100+137A= n.2524A= n.2708+137A= n.1174+137A= n.1006+137A= n.1139+105A= n.1276+137A= c.870+137A= (n.870+137A=) n.1107-386A= n.1294+137A= n.1628+137A= n.968+40A= n.1652+137A= n.1098+137A= n.559-386A= n.1020+137A= n.3866A= c.651+137A= (n.651+137A=) | |
| 11 | g.119026467C>A | CA2616334636 | SLC37A4 | n.1015-387G>T n.1408G>T n.1201+35G>T n.1100+136G>T n.2523G>T n.2708+136G>T n.1174+136G>T n.1006+136G>T n.1139+104G>T n.1276+136G>T c.870+136G>T (n.870+136G>T) n.1107-387G>T n.1294+136G>T n.1628+136G>T n.968+39G>T n.1652+136G>T n.1098+136G>T n.559-387G>T n.1020+136G>T n.3865G>T c.651+136G>T (n.651+136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026467C>G | CA2616334637 | SLC37A4 | n.1015-387G>C n.1408G>C n.1201+35G>C n.1100+136G>C n.2523G>C n.2708+136G>C n.1174+136G>C n.1006+136G>C n.1139+104G>C n.1276+136G>C c.870+136G>C (n.870+136G>C) n.1107-387G>C n.1294+136G>C n.1628+136G>C n.968+39G>C n.1652+136G>C n.1098+136G>C n.559-387G>C n.1020+136G>C n.3865G>C c.651+136G>C (n.651+136G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026468C>A | CA2616334639 | SLC37A4 | n.1015-388G>T n.1407G>T n.1201+34G>T n.1100+135G>T n.2522G>T n.2708+135G>T n.1174+135G>T n.1006+135G>T n.1139+103G>T n.1276+135G>T c.870+135G>T (n.870+135G>T) n.1107-388G>T n.1294+135G>T n.1628+135G>T n.968+38G>T n.1652+135G>T n.1098+135G>T n.559-388G>T n.1020+135G>T n.3864G>T c.651+135G>T (n.651+135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026468C>T | CA2616334638 | SLC37A4 | n.1015-388G>A n.1407G>A n.1201+34G>A n.1100+135G>A n.2522G>A n.2708+135G>A n.1174+135G>A n.1006+135G>A n.1139+103G>A n.1276+135G>A c.870+135G>A (n.870+135G>A) n.1107-388G>A n.1294+135G>A n.1628+135G>A n.968+38G>A n.1652+135G>A n.1098+135G>A n.559-388G>A n.1020+135G>A n.3864G>A c.651+135G>A (n.651+135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026469C>A | CA2616334640 | SLC37A4 | n.1015-389G>T n.1406G>T n.1201+33G>T n.1100+134G>T n.2521G>T n.2708+134G>T n.1174+134G>T n.1006+134G>T n.1139+102G>T n.1276+134G>T c.870+134G>T (n.870+134G>T) n.1107-389G>T n.1294+134G>T n.1628+134G>T n.968+37G>T n.1652+134G>T n.1098+134G>T n.559-389G>T n.1020+134G>T n.3863G>T c.651+134G>T (n.651+134G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026469C= | CA2003749056 | SLC37A4 | n.1015-389G= n.1406G= n.1201+33G= n.1100+134G= n.2521G= n.2708+134G= n.1174+134G= n.1006+134G= n.1139+102G= n.1276+134G= c.870+134G= (n.870+134G=) n.1107-389G= n.1294+134G= n.1628+134G= n.968+37G= n.1652+134G= n.1098+134G= n.559-389G= n.1020+134G= n.3863G= c.651+134G= (n.651+134G=) | |
| 11 | g.119026469C>G | CA2616334641 | SLC37A4 | n.1015-389G>C n.1406G>C n.1201+33G>C n.1100+134G>C n.2521G>C n.2708+134G>C n.1174+134G>C n.1006+134G>C n.1139+102G>C n.1276+134G>C c.870+134G>C (n.870+134G>C) n.1107-389G>C n.1294+134G>C n.1628+134G>C n.968+37G>C n.1652+134G>C n.1098+134G>C n.559-389G>C n.1020+134G>C n.3863G>C c.651+134G>C (n.651+134G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026469C>T | CA2003749055 | SLC37A4 | n.1015-389G>A n.1406G>A n.1201+33G>A n.1100+134G>A n.2521G>A n.2708+134G>A n.1174+134G>A n.1006+134G>A n.1139+102G>A n.1276+134G>A c.870+134G>A (n.870+134G>A) n.1107-389G>A n.1294+134G>A n.1628+134G>A n.968+37G>A n.1652+134G>A n.1098+134G>A n.559-389G>A n.1020+134G>A n.3863G>A c.651+134G>A (n.651+134G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119026469_119026472delinsCTCT | CA2003749054 | SLC37A4 | n.1015-392_1015-389delinsAGAG n.1403_1406delinsAGAG n.1201+30_1201+33delinsAGAG n.1100+131_1100+134delinsAGAG n.2518_2521delinsAGAG n.2708+131_2708+134delinsAGAG n.1174+131_1174+134delinsAGAG n.1006+131_1006+134delinsAGAG n.1139+99_1139+102delinsAGAG n.1276+131_1276+134delinsAGAG c.870+131_870+134delinsAGAG (n.870+131_870+134delinsAGAG) n.1107-392_1107-389delinsAGAG n.1294+131_1294+134delinsAGAG n.1628+131_1628+134delinsAGAG n.968+34_968+37delinsAGAG n.1652+131_1652+134delinsAGAG n.1098+131_1098+134delinsAGAG n.559-392_559-389delinsAGAG n.1020+131_1020+134delinsAGAG n.3860_3863delinsAGAG c.651+131_651+134delinsAGAG (n.651+131_651+134delinsAGAG) | |
| 11 | g.119026470T>A | CA2616334642 | SLC37A4 | n.1015-390A>T n.1405A>T n.1201+32A>T n.1100+133A>T n.2520A>T n.2708+133A>T n.1174+133A>T n.1006+133A>T n.1139+101A>T n.1276+133A>T c.870+133A>T (n.870+133A>T) n.1107-390A>T n.1294+133A>T n.1628+133A>T n.968+36A>T n.1652+133A>T n.1098+133A>T n.559-390A>T n.1020+133A>T n.3862A>T c.651+133A>T (n.651+133A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026470T>C | CA2616334643 | SLC37A4 | n.1015-390A>G n.1405A>G n.1201+32A>G n.1100+133A>G n.2520A>G n.2708+133A>G n.1174+133A>G n.1006+133A>G n.1139+101A>G n.1276+133A>G c.870+133A>G (n.870+133A>G) n.1107-390A>G n.1294+133A>G n.1628+133A>G n.968+36A>G n.1652+133A>G n.1098+133A>G n.559-390A>G n.1020+133A>G n.3862A>G c.651+133A>G (n.651+133A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026472_119026474del | CA229597641 | SLC37A4 | n.1015-392_1015-390del n.1403_1405del n.1201+30_1201+32del n.1100+131_1100+133del n.2518_2520del n.2708+131_2708+133del n.1174+131_1174+133del n.1006+131_1006+133del n.1139+99_1139+101del n.1276+131_1276+133del c.870+131_870+133del (n.870+131_870+133del) n.1107-392_1107-390del n.1294+131_1294+133del n.1628+131_1628+133del n.968+34_968+36del n.1652+131_1652+133del n.1098+131_1098+133del n.559-392_559-390del n.1020+131_1020+133del n.3860_3862del c.651+131_651+133del (n.651+131_651+133del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026471C>A | CA2616334644 | SLC37A4 | n.1015-391G>T n.1404G>T n.1201+31G>T n.1100+132G>T n.2519G>T n.2708+132G>T n.1174+132G>T n.1006+132G>T n.1139+100G>T n.1276+132G>T c.870+132G>T (n.870+132G>T) n.1107-391G>T n.1294+132G>T n.1628+132G>T n.968+35G>T n.1652+132G>T n.1098+132G>T n.559-391G>T n.1020+132G>T n.3861G>T c.651+132G>T (n.651+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026471C>G | CA2616334645 | SLC37A4 | n.1015-391G>C n.1404G>C n.1201+31G>C n.1100+132G>C n.2519G>C n.2708+132G>C n.1174+132G>C n.1006+132G>C n.1139+100G>C n.1276+132G>C c.870+132G>C (n.870+132G>C) n.1107-391G>C n.1294+132G>C n.1628+132G>C n.968+35G>C n.1652+132G>C n.1098+132G>C n.559-391G>C n.1020+132G>C n.3861G>C c.651+132G>C (n.651+132G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026471C>T | CA2616334646 | SLC37A4 | n.1015-391G>A n.1404G>A n.1201+31G>A n.1100+132G>A n.2519G>A n.2708+132G>A n.1174+132G>A n.1006+132G>A n.1139+100G>A n.1276+132G>A c.870+132G>A (n.870+132G>A) n.1107-391G>A n.1294+132G>A n.1628+132G>A n.968+35G>A n.1652+132G>A n.1098+132G>A n.559-391G>A n.1020+132G>A n.3861G>A c.651+132G>A (n.651+132G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026473T>C | CA2616334647 | SLC37A4 | n.1015-393A>G n.1402A>G n.1201+29A>G n.1100+130A>G n.2517A>G n.2708+130A>G n.1174+130A>G n.1006+130A>G n.1139+98A>G n.1276+130A>G c.870+130A>G (n.870+130A>G) n.1107-393A>G n.1294+130A>G n.1628+130A>G n.968+33A>G n.1652+130A>G n.1098+130A>G n.559-393A>G n.1020+130A>G n.3859A>G c.651+130A>G (n.651+130A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026474C>A | CA2616334649 | SLC37A4 | n.1015-394G>T n.1401G>T n.1201+28G>T n.1100+129G>T n.2516G>T n.2708+129G>T n.1174+129G>T n.1006+129G>T n.1139+97G>T n.1276+129G>T c.870+129G>T (n.870+129G>T) n.1107-394G>T n.1294+129G>T n.1628+129G>T n.968+32G>T n.1652+129G>T n.1098+129G>T n.559-394G>T n.1020+129G>T n.3858G>T c.651+129G>T (n.651+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026474C>T | CA2616334650 | SLC37A4 | n.1015-394G>A n.1401G>A n.1201+28G>A n.1100+129G>A n.2516G>A n.2708+129G>A n.1174+129G>A n.1006+129G>A n.1139+97G>A n.1276+129G>A c.870+129G>A (n.870+129G>A) n.1107-394G>A n.1294+129G>A n.1628+129G>A n.968+32G>A n.1652+129G>A n.1098+129G>A n.559-394G>A n.1020+129G>A n.3858G>A c.651+129G>A (n.651+129G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026475A= | CA2003749057 | SLC37A4 | n.1015-395T= n.1400T= n.1201+27T= n.1100+128T= n.2515T= n.2708+128T= n.1174+128T= n.1006+128T= n.1139+96T= n.1276+128T= c.870+128T= (n.870+128T=) n.1107-395T= n.1294+128T= n.1628+128T= n.968+31T= n.1652+128T= n.1098+128T= n.559-395T= n.1020+128T= n.3857T= c.651+128T= (n.651+128T=) | |
| 11 | g.119026475A>C | CA2003749058 | SLC37A4 | n.1015-395T>G n.1400T>G n.1201+27T>G n.1100+128T>G n.2515T>G n.2708+128T>G n.1174+128T>G n.1006+128T>G n.1139+96T>G n.1276+128T>G c.870+128T>G (n.870+128T>G) n.1107-395T>G n.1294+128T>G n.1628+128T>G n.968+31T>G n.1652+128T>G n.1098+128T>G n.559-395T>G n.1020+128T>G n.3857T>G c.651+128T>G (n.651+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026476C>A | CA2616334651 | SLC37A4 | n.1015-396G>T n.1399G>T n.1201+26G>T n.1100+127G>T n.2514G>T n.2708+127G>T n.1174+127G>T n.1006+127G>T n.1139+95G>T n.1276+127G>T c.870+127G>T (n.870+127G>T) n.1107-396G>T n.1294+127G>T n.1628+127G>T n.968+30G>T n.1652+127G>T n.1098+127G>T n.559-396G>T n.1020+127G>T n.3856G>T c.651+127G>T (n.651+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026477C>A | CA2616334652 | SLC37A4 | n.1015-397G>T n.1398G>T n.1201+25G>T n.1100+126G>T n.2513G>T n.2708+126G>T n.1174+126G>T n.1006+126G>T n.1139+94G>T n.1276+126G>T c.870+126G>T (n.870+126G>T) n.1107-397G>T n.1294+126G>T n.1628+126G>T n.968+29G>T n.1652+126G>T n.1098+126G>T n.559-397G>T n.1020+126G>T n.3855G>T c.651+126G>T (n.651+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026477C>T | CA2616334653 | SLC37A4 | n.1015-397G>A n.1398G>A n.1201+25G>A n.1100+126G>A n.2513G>A n.2708+126G>A n.1174+126G>A n.1006+126G>A n.1139+94G>A n.1276+126G>A c.870+126G>A (n.870+126G>A) n.1107-397G>A n.1294+126G>A n.1628+126G>A n.968+29G>A n.1652+126G>A n.1098+126G>A n.559-397G>A n.1020+126G>A n.3855G>A c.651+126G>A (n.651+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026478C>A | CA2616334654 | SLC37A4 | n.1015-398G>T n.1397G>T n.1201+24G>T n.1100+125G>T n.2512G>T n.2708+125G>T n.1174+125G>T n.1006+125G>T n.1139+93G>T n.1276+125G>T c.870+125G>T (n.870+125G>T) n.1107-398G>T n.1294+125G>T n.1628+125G>T n.968+28G>T n.1652+125G>T n.1098+125G>T n.559-398G>T n.1020+125G>T n.3854G>T c.651+125G>T (n.651+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026478C= | CA2003749059 | SLC37A4 | n.1015-398G= n.1397G= n.1201+24G= n.1100+125G= n.2512G= n.2708+125G= n.1174+125G= n.1006+125G= n.1139+93G= n.1276+125G= c.870+125G= (n.870+125G=) n.1107-398G= n.1294+125G= n.1628+125G= n.968+28G= n.1652+125G= n.1098+125G= n.559-398G= n.1020+125G= n.3854G= c.651+125G= (n.651+125G=) | |
| 11 | g.119026478C>T | CA602177874 | SLC37A4 | n.1015-398G>A n.1397G>A n.1201+24G>A n.1100+125G>A n.2512G>A n.2708+125G>A n.1174+125G>A n.1006+125G>A n.1139+93G>A n.1276+125G>A c.870+125G>A (n.870+125G>A) n.1107-398G>A n.1294+125G>A n.1628+125G>A n.968+28G>A n.1652+125G>A n.1098+125G>A n.559-398G>A n.1020+125G>A n.3854G>A c.651+125G>A (n.651+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026479G>A | CA229597645 | SLC37A4 | n.1015-399C>T n.1396C>T n.1201+23C>T n.1100+124C>T n.2511C>T n.2708+124C>T n.1174+124C>T n.1006+124C>T n.1139+92C>T n.1276+124C>T c.870+124C>T (n.870+124C>T) n.1107-399C>T n.1294+124C>T n.1628+124C>T n.968+27C>T n.1652+124C>T n.1098+124C>T n.559-399C>T n.1020+124C>T n.3853C>T c.651+124C>T (n.651+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026479G= | CA2003749060 | SLC37A4 | n.1015-399C= n.1396C= n.1201+23C= n.1100+124C= n.2511C= n.2708+124C= n.1174+124C= n.1006+124C= n.1139+92C= n.1276+124C= c.870+124C= (n.870+124C=) n.1107-399C= n.1294+124C= n.1628+124C= n.968+27C= n.1652+124C= n.1098+124C= n.559-399C= n.1020+124C= n.3853C= c.651+124C= (n.651+124C=) | |
| 11 | g.119026479G>T | CA2616334655 | SLC37A4 | n.1015-399C>A n.1396C>A n.1201+23C>A n.1100+124C>A n.2511C>A n.2708+124C>A n.1174+124C>A n.1006+124C>A n.1139+92C>A n.1276+124C>A c.870+124C>A (n.870+124C>A) n.1107-399C>A n.1294+124C>A n.1628+124C>A n.968+27C>A n.1652+124C>A n.1098+124C>A n.559-399C>A n.1020+124C>A n.3853C>A c.651+124C>A (n.651+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G>A | CA2616334656 | SLC37A4 | n.1015-400C>T n.1395C>T n.1201+22C>T n.1100+123C>T n.2510C>T n.2708+123C>T n.1174+123C>T n.1006+123C>T n.1139+91C>T n.1276+123C>T c.870+123C>T (n.870+123C>T) n.1107-400C>T n.1294+123C>T n.1628+123C>T n.968+26C>T n.1652+123C>T n.1098+123C>T n.559-400C>T n.1020+123C>T n.3852C>T c.651+123C>T (n.651+123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G>C | CA2003749062 | SLC37A4 | n.1015-400C>G n.1395C>G n.1201+22C>G n.1100+123C>G n.2510C>G n.2708+123C>G n.1174+123C>G n.1006+123C>G n.1139+91C>G n.1276+123C>G c.870+123C>G (n.870+123C>G) n.1107-400C>G n.1294+123C>G n.1628+123C>G n.968+26C>G n.1652+123C>G n.1098+123C>G n.559-400C>G n.1020+123C>G n.3852C>G c.651+123C>G (n.651+123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026480G= | CA2003749061 | SLC37A4 | n.1015-400C= n.1395C= n.1201+22C= n.1100+123C= n.2510C= n.2708+123C= n.1174+123C= n.1006+123C= n.1139+91C= n.1276+123C= c.870+123C= (n.870+123C=) n.1107-400C= n.1294+123C= n.1628+123C= n.968+26C= n.1652+123C= n.1098+123C= n.559-400C= n.1020+123C= n.3852C= c.651+123C= (n.651+123C=) | |
| 11 | g.119026480G>T | CA2616334657 | SLC37A4 | n.1015-400C>A n.1395C>A n.1201+22C>A n.1100+123C>A n.2510C>A n.2708+123C>A n.1174+123C>A n.1006+123C>A n.1139+91C>A n.1276+123C>A c.870+123C>A (n.870+123C>A) n.1107-400C>A n.1294+123C>A n.1628+123C>A n.968+26C>A n.1652+123C>A n.1098+123C>A n.559-400C>A n.1020+123C>A n.3852C>A c.651+123C>A (n.651+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T>C | CA2616334658 | SLC37A4 | n.1015-401A>G n.1394A>G n.1201+21A>G n.1100+122A>G n.2509A>G n.2708+122A>G n.1174+122A>G n.1006+122A>G n.1139+90A>G n.1276+122A>G c.870+122A>G (n.870+122A>G) n.1107-401A>G n.1294+122A>G n.1628+122A>G n.968+25A>G n.1652+122A>G n.1098+122A>G n.559-401A>G n.1020+122A>G n.3851A>G c.651+122A>G (n.651+122A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T>G | CA229597651 | SLC37A4 | n.1015-401A>C n.1394A>C n.1201+21A>C n.1100+122A>C n.2509A>C n.2708+122A>C n.1174+122A>C n.1006+122A>C n.1139+90A>C n.1276+122A>C c.870+122A>C (n.870+122A>C) n.1107-401A>C n.1294+122A>C n.1628+122A>C n.968+25A>C n.1652+122A>C n.1098+122A>C n.559-401A>C n.1020+122A>C n.3851A>C c.651+122A>C (n.651+122A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026481T= | CA2003749063 | SLC37A4 | n.1015-401A= n.1394A= n.1201+21A= n.1100+122A= n.2509A= n.2708+122A= n.1174+122A= n.1006+122A= n.1139+90A= n.1276+122A= c.870+122A= (n.870+122A=) n.1107-401A= n.1294+122A= n.1628+122A= n.968+25A= n.1652+122A= n.1098+122A= n.559-401A= n.1020+122A= n.3851A= c.651+122A= (n.651+122A=) | |
| 11 | g.119026482C>A | CA2616334659 | SLC37A4 | n.1015-402G>T n.1393G>T n.1201+20G>T n.1100+121G>T n.2508G>T n.2708+121G>T n.1174+121G>T n.1006+121G>T n.1139+89G>T n.1276+121G>T c.870+121G>T (n.870+121G>T) n.1107-402G>T n.1294+121G>T n.1628+121G>T n.968+24G>T n.1652+121G>T n.1098+121G>T n.559-402G>T n.1020+121G>T n.3850G>T c.651+121G>T (n.651+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026482C>G | CA2616334660 | SLC37A4 | n.1015-402G>C n.1393G>C n.1201+20G>C n.1100+121G>C n.2508G>C n.2708+121G>C n.1174+121G>C n.1006+121G>C n.1139+89G>C n.1276+121G>C c.870+121G>C (n.870+121G>C) n.1107-402G>C n.1294+121G>C n.1628+121G>C n.968+24G>C n.1652+121G>C n.1098+121G>C n.559-402G>C n.1020+121G>C n.3850G>C c.651+121G>C (n.651+121G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026484A>T | CA2523096603 | SLC37A4 | n.1015-404T>A n.1391T>A n.1201+18T>A n.1100+119T>A n.2506T>A n.2708+119T>A n.1174+119T>A n.1006+119T>A n.1139+87T>A n.1276+119T>A c.870+119T>A (n.870+119T>A) n.1107-404T>A n.1294+119T>A n.1628+119T>A n.968+22T>A n.1652+119T>A n.1098+119T>A n.559-404T>A n.1020+119T>A n.3848T>A c.651+119T>A (n.651+119T>A) | |
| 11 | g.119026486del | CA2616334661 | SLC37A4 | n.1015-404del n.1391del n.1201+18del n.1100+119del n.2506del n.2708+119del n.1174+119del n.1006+119del n.1139+87del n.1276+119del c.870+119del (n.870+119del) n.1107-404del n.1294+119del n.1628+119del n.968+22del n.1652+119del n.1098+119del n.559-404del n.1020+119del n.3848del c.651+119del (n.651+119del) | gnomAD v4 |