UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026401T>C | CA229597619 | SLC37A4 | n.1015-321A>G n.1474A>G n.1201+101A>G n.1100+202A>G n.2589A>G n.2708+202A>G n.1174+202A>G n.1006+202A>G n.1139+170A>G n.1276+202A>G c.870+202A>G (n.870+202A>G) n.1107-321A>G n.1294+202A>G n.1628+202A>G n.968+105A>G n.1652+202A>G n.1098+202A>G n.559-321A>G n.1020+202A>G n.3931A>G c.651+202A>G (n.651+202A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026401T= | CA2003749021 | SLC37A4 | n.1015-321A= n.1474A= n.1201+101A= n.1100+202A= n.2589A= n.2708+202A= n.1174+202A= n.1006+202A= n.1139+170A= n.1276+202A= c.870+202A= (n.870+202A=) n.1107-321A= n.1294+202A= n.1628+202A= n.968+105A= n.1652+202A= n.1098+202A= n.559-321A= n.1020+202A= n.3931A= c.651+202A= (n.651+202A=) | |
| 11 | g.119026402T>C | CA2616334573 | SLC37A4 | n.1015-322A>G n.1473A>G n.1201+100A>G n.1100+201A>G n.2588A>G n.2708+201A>G n.1174+201A>G n.1006+201A>G n.1139+169A>G n.1276+201A>G c.870+201A>G (n.870+201A>G) n.1107-322A>G n.1294+201A>G n.1628+201A>G n.968+104A>G n.1652+201A>G n.1098+201A>G n.559-322A>G n.1020+201A>G n.3930A>G c.651+201A>G (n.651+201A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026403A= | CA2003749022 | SLC37A4 | n.1015-323T= n.1472T= n.1201+99T= n.1100+200T= n.2587T= n.2708+200T= n.1174+200T= n.1006+200T= n.1139+168T= n.1276+200T= c.870+200T= (n.870+200T=) n.1107-323T= n.1294+200T= n.1628+200T= n.968+103T= n.1652+200T= n.1098+200T= n.559-323T= n.1020+200T= n.3929T= c.651+200T= (n.651+200T=) | |
| 11 | g.119026403A>G | CA602177801 | SLC37A4 | n.1015-323T>C n.1472T>C n.1201+99T>C n.1100+200T>C n.2587T>C n.2708+200T>C n.1174+200T>C n.1006+200T>C n.1139+168T>C n.1276+200T>C c.870+200T>C (n.870+200T>C) n.1107-323T>C n.1294+200T>C n.1628+200T>C n.968+103T>C n.1652+200T>C n.1098+200T>C n.559-323T>C n.1020+200T>C n.3929T>C c.651+200T>C (n.651+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026403A>T | CA2616334574 | SLC37A4 | n.1015-323T>A n.1472T>A n.1201+99T>A n.1100+200T>A n.2587T>A n.2708+200T>A n.1174+200T>A n.1006+200T>A n.1139+168T>A n.1276+200T>A c.870+200T>A (n.870+200T>A) n.1107-323T>A n.1294+200T>A n.1628+200T>A n.968+103T>A n.1652+200T>A n.1098+200T>A n.559-323T>A n.1020+200T>A n.3929T>A c.651+200T>A (n.651+200T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026404A= | CA2003749023 | SLC37A4 | n.1015-324T= n.1471T= n.1201+98T= n.1100+199T= n.2586T= n.2708+199T= n.1174+199T= n.1006+199T= n.1139+167T= n.1276+199T= c.870+199T= (n.870+199T=) n.1107-324T= n.1294+199T= n.1628+199T= n.968+102T= n.1652+199T= n.1098+199T= n.559-324T= n.1020+199T= n.3928T= c.651+199T= (n.651+199T=) | |
| 11 | g.119026404A>G | CA2003749024 | SLC37A4 | n.1015-324T>C n.1471T>C n.1201+98T>C n.1100+199T>C n.2586T>C n.2708+199T>C n.1174+199T>C n.1006+199T>C n.1139+167T>C n.1276+199T>C c.870+199T>C (n.870+199T>C) n.1107-324T>C n.1294+199T>C n.1628+199T>C n.968+102T>C n.1652+199T>C n.1098+199T>C n.559-324T>C n.1020+199T>C n.3928T>C c.651+199T>C (n.651+199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026407C>A | CA2616334576 | SLC37A4 | n.1015-327G>T n.1468G>T n.1201+95G>T n.1100+196G>T n.2583G>T n.2708+196G>T n.1174+196G>T n.1006+196G>T n.1139+164G>T n.1276+196G>T c.870+196G>T (n.870+196G>T) n.1107-327G>T n.1294+196G>T n.1628+196G>T n.968+99G>T n.1652+196G>T n.1098+196G>T n.559-327G>T n.1020+196G>T n.3925G>T c.651+196G>T (n.651+196G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026407C= | CA2003749025 | SLC37A4 | n.1015-327G= n.1468G= n.1201+95G= n.1100+196G= n.2583G= n.2708+196G= n.1174+196G= n.1006+196G= n.1139+164G= n.1276+196G= c.870+196G= (n.870+196G=) n.1107-327G= n.1294+196G= n.1628+196G= n.968+99G= n.1652+196G= n.1098+196G= n.559-327G= n.1020+196G= n.3925G= c.651+196G= (n.651+196G=) | |
| 11 | g.119026407C>T | CA2003749026 | SLC37A4 | n.1015-327G>A n.1468G>A n.1201+95G>A n.1100+196G>A n.2583G>A n.2708+196G>A n.1174+196G>A n.1006+196G>A n.1139+164G>A n.1276+196G>A c.870+196G>A (n.870+196G>A) n.1107-327G>A n.1294+196G>A n.1628+196G>A n.968+99G>A n.1652+196G>A n.1098+196G>A n.559-327G>A n.1020+196G>A n.3925G>A c.651+196G>A (n.651+196G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119026409_119026410del | CA2616334575 | SLC37A4 | n.1015-328_1015-327del n.1467_1468del n.1201+94_1201+95del n.1100+195_1100+196del n.2582_2583del n.2708+195_2708+196del n.1174+195_1174+196del n.1006+195_1006+196del n.1139+163_1139+164del n.1276+195_1276+196del c.870+195_870+196del (n.870+195_870+196del) n.1107-328_1107-327del n.1294+195_1294+196del n.1628+195_1628+196del n.968+98_968+99del n.1652+195_1652+196del n.1098+195_1098+196del n.559-328_559-327del n.1020+195_1020+196del n.3924_3925del c.651+195_651+196del (n.651+195_651+196del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026408T>C | CA2616334577 | SLC37A4 | n.1015-328A>G n.1467A>G n.1201+94A>G n.1100+195A>G n.2582A>G n.2708+195A>G n.1174+195A>G n.1006+195A>G n.1139+163A>G n.1276+195A>G c.870+195A>G (n.870+195A>G) n.1107-328A>G n.1294+195A>G n.1628+195A>G n.968+98A>G n.1652+195A>G n.1098+195A>G n.559-328A>G n.1020+195A>G n.3924A>G c.651+195A>G (n.651+195A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026408T>G | CA672376594 | SLC37A4 | n.1015-328A>C n.1467A>C n.1201+94A>C n.1100+195A>C n.2582A>C n.2708+195A>C n.1174+195A>C n.1006+195A>C n.1139+163A>C n.1276+195A>C c.870+195A>C (n.870+195A>C) n.1107-328A>C n.1294+195A>C n.1628+195A>C n.968+98A>C n.1652+195A>C n.1098+195A>C n.559-328A>C n.1020+195A>C n.3924A>C c.651+195A>C (n.651+195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026408T= | CA2003749027 | SLC37A4 | n.1015-328A= n.1467A= n.1201+94A= n.1100+195A= n.2582A= n.2708+195A= n.1174+195A= n.1006+195A= n.1139+163A= n.1276+195A= c.870+195A= (n.870+195A=) n.1107-328A= n.1294+195A= n.1628+195A= n.968+98A= n.1652+195A= n.1098+195A= n.559-328A= n.1020+195A= n.3924A= c.651+195A= (n.651+195A=) | |
| 11 | g.119026409C>A | CA2616334578 | SLC37A4 | n.1015-329G>T n.1466G>T n.1201+93G>T n.1100+194G>T n.2581G>T n.2708+194G>T n.1174+194G>T n.1006+194G>T n.1139+162G>T n.1276+194G>T c.870+194G>T (n.870+194G>T) n.1107-329G>T n.1294+194G>T n.1628+194G>T n.968+97G>T n.1652+194G>T n.1098+194G>T n.559-329G>T n.1020+194G>T n.3923G>T c.651+194G>T (n.651+194G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026409C= | CA2003749028 | SLC37A4 | n.1015-329G= n.1466G= n.1201+93G= n.1100+194G= n.2581G= n.2708+194G= n.1174+194G= n.1006+194G= n.1139+162G= n.1276+194G= c.870+194G= (n.870+194G=) n.1107-329G= n.1294+194G= n.1628+194G= n.968+97G= n.1652+194G= n.1098+194G= n.559-329G= n.1020+194G= n.3923G= c.651+194G= (n.651+194G=) | |
| 11 | g.119026409C>T | CA2616334579 | SLC37A4 | n.1015-329G>A n.1466G>A n.1201+93G>A n.1100+194G>A n.2581G>A n.2708+194G>A n.1174+194G>A n.1006+194G>A n.1139+162G>A n.1276+194G>A c.870+194G>A (n.870+194G>A) n.1107-329G>A n.1294+194G>A n.1628+194G>A n.968+97G>A n.1652+194G>A n.1098+194G>A n.559-329G>A n.1020+194G>A n.3923G>A c.651+194G>A (n.651+194G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026409_119026410insG | CA229597622 | SLC37A4 | n.1015-330_1015-329insC n.1465_1466insC n.1201+92_1201+93insC n.1100+193_1100+194insC n.2580_2581insC n.2708+193_2708+194insC n.1174+193_1174+194insC n.1006+193_1006+194insC n.1139+161_1139+162insC n.1276+193_1276+194insC c.870+193_870+194insC (n.870+193_870+194insC) n.1107-330_1107-329insC n.1294+193_1294+194insC n.1628+193_1628+194insC n.968+96_968+97insC n.1652+193_1652+194insC n.1098+193_1098+194insC n.559-330_559-329insC n.1020+193_1020+194insC n.3922_3923insC c.651+193_651+194insC (n.651+193_651+194insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026412C>T | CA2616334580 | SLC37A4 | n.1015-332G>A n.1463G>A n.1201+90G>A n.1100+191G>A n.2578G>A n.2708+191G>A n.1174+191G>A n.1006+191G>A n.1139+159G>A n.1276+191G>A c.870+191G>A (n.870+191G>A) n.1107-332G>A n.1294+191G>A n.1628+191G>A n.968+94G>A n.1652+191G>A n.1098+191G>A n.559-332G>A n.1020+191G>A n.3920G>A c.651+191G>A (n.651+191G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026413C>G | CA2616334581 | SLC37A4 | n.1015-333G>C n.1462G>C n.1201+89G>C n.1100+190G>C n.2577G>C n.2708+190G>C n.1174+190G>C n.1006+190G>C n.1139+158G>C n.1276+190G>C c.870+190G>C (n.870+190G>C) n.1107-333G>C n.1294+190G>C n.1628+190G>C n.968+93G>C n.1652+190G>C n.1098+190G>C n.559-333G>C n.1020+190G>C n.3919G>C c.651+190G>C (n.651+190G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026413C>T | CA2725066846 | SLC37A4 | n.1015-333G>A n.1462G>A n.1201+89G>A n.1100+190G>A n.2577G>A n.2708+190G>A n.1174+190G>A n.1006+190G>A n.1139+158G>A n.1276+190G>A c.870+190G>A (n.870+190G>A) n.1107-333G>A n.1294+190G>A n.1628+190G>A n.968+93G>A n.1652+190G>A n.1098+190G>A n.559-333G>A n.1020+190G>A n.3919G>A c.651+190G>A (n.651+190G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119026414C>A | CA2616334583 | SLC37A4 | n.1015-334G>T n.1461G>T n.1201+88G>T n.1100+189G>T n.2576G>T n.2708+189G>T n.1174+189G>T n.1006+189G>T n.1139+157G>T n.1276+189G>T c.870+189G>T (n.870+189G>T) n.1107-334G>T n.1294+189G>T n.1628+189G>T n.968+92G>T n.1652+189G>T n.1098+189G>T n.559-334G>T n.1020+189G>T n.3918G>T c.651+189G>T (n.651+189G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026414C= | CA2003749029 | SLC37A4 | n.1015-334G= n.1461G= n.1201+88G= n.1100+189G= n.2576G= n.2708+189G= n.1174+189G= n.1006+189G= n.1139+157G= n.1276+189G= c.870+189G= (n.870+189G=) n.1107-334G= n.1294+189G= n.1628+189G= n.968+92G= n.1652+189G= n.1098+189G= n.559-334G= n.1020+189G= n.3918G= c.651+189G= (n.651+189G=) | |
| 11 | g.119026414C>G | CA672376595 | SLC37A4 | n.1015-334G>C n.1461G>C n.1201+88G>C n.1100+189G>C n.2576G>C n.2708+189G>C n.1174+189G>C n.1006+189G>C n.1139+157G>C n.1276+189G>C c.870+189G>C (n.870+189G>C) n.1107-334G>C n.1294+189G>C n.1628+189G>C n.968+92G>C n.1652+189G>C n.1098+189G>C n.559-334G>C n.1020+189G>C n.3918G>C c.651+189G>C (n.651+189G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119026414C>T | CA2616334582 | SLC37A4 | n.1015-334G>A n.1461G>A n.1201+88G>A n.1100+189G>A n.2576G>A n.2708+189G>A n.1174+189G>A n.1006+189G>A n.1139+157G>A n.1276+189G>A c.870+189G>A (n.870+189G>A) n.1107-334G>A n.1294+189G>A n.1628+189G>A n.968+92G>A n.1652+189G>A n.1098+189G>A n.559-334G>A n.1020+189G>A n.3918G>A c.651+189G>A (n.651+189G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026415A>G | CA2616334584 | SLC37A4 | n.1015-335T>C n.1460T>C n.1201+87T>C n.1100+188T>C n.2575T>C n.2708+188T>C n.1174+188T>C n.1006+188T>C n.1139+156T>C n.1276+188T>C c.870+188T>C (n.870+188T>C) n.1107-335T>C n.1294+188T>C n.1628+188T>C n.968+91T>C n.1652+188T>C n.1098+188T>C n.559-335T>C n.1020+188T>C n.3917T>C c.651+188T>C (n.651+188T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026417G>A | CA2616334586 | SLC37A4 | n.1015-337C>T n.1458C>T n.1201+85C>T n.1100+186C>T n.2573C>T n.2708+186C>T n.1174+186C>T n.1006+186C>T n.1139+154C>T n.1276+186C>T c.870+186C>T (n.870+186C>T) n.1107-337C>T n.1294+186C>T n.1628+186C>T n.968+89C>T n.1652+186C>T n.1098+186C>T n.559-337C>T n.1020+186C>T n.3915C>T c.651+186C>T (n.651+186C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026417G>C | CA2616334585 | SLC37A4 | n.1015-337C>G n.1458C>G n.1201+85C>G n.1100+186C>G n.2573C>G n.2708+186C>G n.1174+186C>G n.1006+186C>G n.1139+154C>G n.1276+186C>G c.870+186C>G (n.870+186C>G) n.1107-337C>G n.1294+186C>G n.1628+186C>G n.968+89C>G n.1652+186C>G n.1098+186C>G n.559-337C>G n.1020+186C>G n.3915C>G c.651+186C>G (n.651+186C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026417G>T | CA2553639096 | SLC37A4 | n.1015-337C>A n.1458C>A n.1201+85C>A n.1100+186C>A n.2573C>A n.2708+186C>A n.1174+186C>A n.1006+186C>A n.1139+154C>A n.1276+186C>A c.870+186C>A (n.870+186C>A) n.1107-337C>A n.1294+186C>A n.1628+186C>A n.968+89C>A n.1652+186C>A n.1098+186C>A n.559-337C>A n.1020+186C>A n.3915C>A c.651+186C>A (n.651+186C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026418A>T | CA2616334587 | SLC37A4 | n.1015-338T>A n.1457T>A n.1201+84T>A n.1100+185T>A n.2572T>A n.2708+185T>A n.1174+185T>A n.1006+185T>A n.1139+153T>A n.1276+185T>A c.870+185T>A (n.870+185T>A) n.1107-338T>A n.1294+185T>A n.1628+185T>A n.968+88T>A n.1652+185T>A n.1098+185T>A n.559-338T>A n.1020+185T>A n.3914T>A c.651+185T>A (n.651+185T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026419G>A | CA2616334589 | SLC37A4 | n.1015-339C>T n.1456C>T n.1201+83C>T n.1100+184C>T n.2571C>T n.2708+184C>T n.1174+184C>T n.1006+184C>T n.1139+152C>T n.1276+184C>T c.870+184C>T (n.870+184C>T) n.1107-339C>T n.1294+184C>T n.1628+184C>T n.968+87C>T n.1652+184C>T n.1098+184C>T n.559-339C>T n.1020+184C>T n.3913C>T c.651+184C>T (n.651+184C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026419G>T | CA2616334588 | SLC37A4 | n.1015-339C>A n.1456C>A n.1201+83C>A n.1100+184C>A n.2571C>A n.2708+184C>A n.1174+184C>A n.1006+184C>A n.1139+152C>A n.1276+184C>A c.870+184C>A (n.870+184C>A) n.1107-339C>A n.1294+184C>A n.1628+184C>A n.968+87C>A n.1652+184C>A n.1098+184C>A n.559-339C>A n.1020+184C>A n.3913C>A c.651+184C>A (n.651+184C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026420C>A | CA2616334590 | SLC37A4 | n.1015-340G>T n.1455G>T n.1201+82G>T n.1100+183G>T n.2570G>T n.2708+183G>T n.1174+183G>T n.1006+183G>T n.1139+151G>T n.1276+183G>T c.870+183G>T (n.870+183G>T) n.1107-340G>T n.1294+183G>T n.1628+183G>T n.968+86G>T n.1652+183G>T n.1098+183G>T n.559-340G>T n.1020+183G>T n.3912G>T c.651+183G>T (n.651+183G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026420C>T | CA2616334591 | SLC37A4 | n.1015-340G>A n.1455G>A n.1201+82G>A n.1100+183G>A n.2570G>A n.2708+183G>A n.1174+183G>A n.1006+183G>A n.1139+151G>A n.1276+183G>A c.870+183G>A (n.870+183G>A) n.1107-340G>A n.1294+183G>A n.1628+183G>A n.968+86G>A n.1652+183G>A n.1098+183G>A n.559-340G>A n.1020+183G>A n.3912G>A c.651+183G>A (n.651+183G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026421del | CA2616334592 | SLC37A4 | n.1015-340del n.1455del n.1201+82del n.1100+183del n.2570del n.2708+183del n.1174+183del n.1006+183del n.1139+151del n.1276+183del c.870+183del (n.870+183del) n.1107-340del n.1294+183del n.1628+183del n.968+86del n.1652+183del n.1098+183del n.559-340del n.1020+183del n.3912del c.651+183del (n.651+183del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026421C>A | CA2616334593 | SLC37A4 | n.1015-341G>T n.1454G>T n.1201+81G>T n.1100+182G>T n.2569G>T n.2708+182G>T n.1174+182G>T n.1006+182G>T n.1139+150G>T n.1276+182G>T c.870+182G>T (n.870+182G>T) n.1107-341G>T n.1294+182G>T n.1628+182G>T n.968+85G>T n.1652+182G>T n.1098+182G>T n.559-341G>T n.1020+182G>T n.3911G>T c.651+182G>T (n.651+182G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026421C= | CA2003749030 | SLC37A4 | n.1015-341G= n.1454G= n.1201+81G= n.1100+182G= n.2569G= n.2708+182G= n.1174+182G= n.1006+182G= n.1139+150G= n.1276+182G= c.870+182G= (n.870+182G=) n.1107-341G= n.1294+182G= n.1628+182G= n.968+85G= n.1652+182G= n.1098+182G= n.559-341G= n.1020+182G= n.3911G= c.651+182G= (n.651+182G=) | |
| 11 | g.119026421C>T | CA2003749031 | SLC37A4 | n.1015-341G>A n.1454G>A n.1201+81G>A n.1100+182G>A n.2569G>A n.2708+182G>A n.1174+182G>A n.1006+182G>A n.1139+150G>A n.1276+182G>A c.870+182G>A (n.870+182G>A) n.1107-341G>A n.1294+182G>A n.1628+182G>A n.968+85G>A n.1652+182G>A n.1098+182G>A n.559-341G>A n.1020+182G>A n.3911G>A c.651+182G>A (n.651+182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026422T>C | CA2616334595 | SLC37A4 | n.1015-342A>G n.1453A>G n.1201+80A>G n.1100+181A>G n.2568A>G n.2708+181A>G n.1174+181A>G n.1006+181A>G n.1139+149A>G n.1276+181A>G c.870+181A>G (n.870+181A>G) n.1107-342A>G n.1294+181A>G n.1628+181A>G n.968+84A>G n.1652+181A>G n.1098+181A>G n.559-342A>G n.1020+181A>G n.3910A>G c.651+181A>G (n.651+181A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026423del | CA2616334594 | SLC37A4 | n.1015-342del n.1453del n.1201+80del n.1100+181del n.2568del n.2708+181del n.1174+181del n.1006+181del n.1139+149del n.1276+181del c.870+181del (n.870+181del) n.1107-342del n.1294+181del n.1628+181del n.968+84del n.1652+181del n.1098+181del n.559-342del n.1020+181del n.3910del c.651+181del (n.651+181del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026424A>T | CA2616334596 | SLC37A4 | n.1015-344T>A n.1451T>A n.1201+78T>A n.1100+179T>A n.2566T>A n.2708+179T>A n.1174+179T>A n.1006+179T>A n.1139+147T>A n.1276+179T>A c.870+179T>A (n.870+179T>A) n.1107-344T>A n.1294+179T>A n.1628+179T>A n.968+82T>A n.1652+179T>A n.1098+179T>A n.559-344T>A n.1020+179T>A n.3908T>A c.651+179T>A (n.651+179T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026425C>A | CA602177870 | SLC37A4 | n.1015-345G>T n.1450G>T n.1201+77G>T n.1100+178G>T n.2565G>T n.2708+178G>T n.1174+178G>T n.1006+178G>T n.1139+146G>T n.1276+178G>T c.870+178G>T (n.870+178G>T) n.1107-345G>T n.1294+178G>T n.1628+178G>T n.968+81G>T n.1652+178G>T n.1098+178G>T n.559-345G>T n.1020+178G>T n.3907G>T c.651+178G>T (n.651+178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026425C= | CA2003749032 | SLC37A4 | n.1015-345G= n.1450G= n.1201+77G= n.1100+178G= n.2565G= n.2708+178G= n.1174+178G= n.1006+178G= n.1139+146G= n.1276+178G= c.870+178G= (n.870+178G=) n.1107-345G= n.1294+178G= n.1628+178G= n.968+81G= n.1652+178G= n.1098+178G= n.559-345G= n.1020+178G= n.3907G= c.651+178G= (n.651+178G=) | |
| 11 | g.119026425C>T | CA2616334597 | SLC37A4 | n.1015-345G>A n.1450G>A n.1201+77G>A n.1100+178G>A n.2565G>A n.2708+178G>A n.1174+178G>A n.1006+178G>A n.1139+146G>A n.1276+178G>A c.870+178G>A (n.870+178G>A) n.1107-345G>A n.1294+178G>A n.1628+178G>A n.968+81G>A n.1652+178G>A n.1098+178G>A n.559-345G>A n.1020+178G>A n.3907G>A c.651+178G>A (n.651+178G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026426T>C | CA2616334598 | SLC37A4 | n.1015-346A>G n.1449A>G n.1201+76A>G n.1100+177A>G n.2564A>G n.2708+177A>G n.1174+177A>G n.1006+177A>G n.1139+145A>G n.1276+177A>G c.870+177A>G (n.870+177A>G) n.1107-346A>G n.1294+177A>G n.1628+177A>G n.968+80A>G n.1652+177A>G n.1098+177A>G n.559-346A>G n.1020+177A>G n.3906A>G c.651+177A>G (n.651+177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026427T= | CA2003749033 | SLC37A4 | n.1015-347A= n.1448A= n.1201+75A= n.1100+176A= n.2563A= n.2708+176A= n.1174+176A= n.1006+176A= n.1139+144A= n.1276+176A= c.870+176A= (n.870+176A=) n.1107-347A= n.1294+176A= n.1628+176A= n.968+79A= n.1652+176A= n.1098+176A= n.559-347A= n.1020+176A= n.3905A= c.651+176A= (n.651+176A=) | |
| 11 | g.119026428C>A | CA2616334599 | SLC37A4 | n.1015-348G>T n.1447G>T n.1201+74G>T n.1100+175G>T n.2562G>T n.2708+175G>T n.1174+175G>T n.1006+175G>T n.1139+143G>T n.1276+175G>T c.870+175G>T (n.870+175G>T) n.1107-348G>T n.1294+175G>T n.1628+175G>T n.968+78G>T n.1652+175G>T n.1098+175G>T n.559-348G>T n.1020+175G>T n.3904G>T c.651+175G>T (n.651+175G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026429dup | CA2003749034 | SLC37A4 | n.1015-348dup n.1447dup n.1201+74dup n.1100+175dup n.2562dup n.2708+175dup n.1174+175dup n.1006+175dup n.1139+143dup n.1276+175dup c.870+175dup (n.870+175dup) n.1107-348dup n.1294+175dup n.1628+175dup n.968+78dup n.1652+175dup n.1098+175dup n.559-348dup n.1020+175dup n.3904dup c.651+175dup (n.651+175dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026429C>A | CA2616334600 | SLC37A4 | n.1015-349G>T n.1446G>T n.1201+73G>T n.1100+174G>T n.2561G>T n.2708+174G>T n.1174+174G>T n.1006+174G>T n.1139+142G>T n.1276+174G>T c.870+174G>T (n.870+174G>T) n.1107-349G>T n.1294+174G>T n.1628+174G>T n.968+77G>T n.1652+174G>T n.1098+174G>T n.559-349G>T n.1020+174G>T n.3903G>T c.651+174G>T (n.651+174G>T) | gnomAD v4 |