UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026381C>A | CA2616334556 | SLC37A4 | n.1015-301G>T n.1494G>T n.1201+121G>T n.1100+222G>T n.2609G>T n.2708+222G>T n.1174+222G>T n.1006+222G>T n.1139+190G>T n.1276+222G>T c.870+222G>T (n.870+222G>T) n.1107-301G>T n.1294+222G>T n.1628+222G>T n.968+125G>T n.1652+222G>T n.1098+222G>T n.559-301G>T n.1020+222G>T n.3951G>T c.651+222G>T (n.651+222G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026382T>G | CA602177800 | SLC37A4 | n.1015-302A>C n.1493A>C n.1201+120A>C n.1100+221A>C n.2608A>C n.2708+221A>C n.1174+221A>C n.1006+221A>C n.1139+189A>C n.1276+221A>C c.870+221A>C (n.870+221A>C) n.1107-302A>C n.1294+221A>C n.1628+221A>C n.968+124A>C n.1652+221A>C n.1098+221A>C n.559-302A>C n.1020+221A>C n.3950A>C c.651+221A>C (n.651+221A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026382T= | CA2003749017 | SLC37A4 | n.1015-302A= n.1493A= n.1201+120A= n.1100+221A= n.2608A= n.2708+221A= n.1174+221A= n.1006+221A= n.1139+189A= n.1276+221A= c.870+221A= (n.870+221A=) n.1107-302A= n.1294+221A= n.1628+221A= n.968+124A= n.1652+221A= n.1098+221A= n.559-302A= n.1020+221A= n.3950A= c.651+221A= (n.651+221A=) | |
| 11 | g.119026383G>C | CA229597597 | SLC37A4 | n.1015-303C>G n.1492C>G n.1201+119C>G n.1100+220C>G n.2607C>G n.2708+220C>G n.1174+220C>G n.1006+220C>G n.1139+188C>G n.1276+220C>G c.870+220C>G (n.870+220C>G) n.1107-303C>G n.1294+220C>G n.1628+220C>G n.968+123C>G n.1652+220C>G n.1098+220C>G n.559-303C>G n.1020+220C>G n.3949C>G c.651+220C>G (n.651+220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026383G= | CA2003749018 | SLC37A4 | n.1015-303C= n.1492C= n.1201+119C= n.1100+220C= n.2607C= n.2708+220C= n.1174+220C= n.1006+220C= n.1139+188C= n.1276+220C= c.870+220C= (n.870+220C=) n.1107-303C= n.1294+220C= n.1628+220C= n.968+123C= n.1652+220C= n.1098+220C= n.559-303C= n.1020+220C= n.3949C= c.651+220C= (n.651+220C=) | |
| 11 | g.119026384G>A | CA2616334558 | SLC37A4 | n.1015-304C>T n.1491C>T n.1201+118C>T n.1100+219C>T n.2606C>T n.2708+219C>T n.1174+219C>T n.1006+219C>T n.1139+187C>T n.1276+219C>T c.870+219C>T (n.870+219C>T) n.1107-304C>T n.1294+219C>T n.1628+219C>T n.968+122C>T n.1652+219C>T n.1098+219C>T n.559-304C>T n.1020+219C>T n.3948C>T c.651+219C>T (n.651+219C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026384G>T | CA2616334557 | SLC37A4 | n.1015-304C>A n.1491C>A n.1201+118C>A n.1100+219C>A n.2606C>A n.2708+219C>A n.1174+219C>A n.1006+219C>A n.1139+187C>A n.1276+219C>A c.870+219C>A (n.870+219C>A) n.1107-304C>A n.1294+219C>A n.1628+219C>A n.968+122C>A n.1652+219C>A n.1098+219C>A n.559-304C>A n.1020+219C>A n.3948C>A c.651+219C>A (n.651+219C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026385C>A | CA2616334559 | SLC37A4 | n.1015-305G>T n.1490G>T n.1201+117G>T n.1100+218G>T n.2605G>T n.2708+218G>T n.1174+218G>T n.1006+218G>T n.1139+186G>T n.1276+218G>T c.870+218G>T (n.870+218G>T) n.1107-305G>T n.1294+218G>T n.1628+218G>T n.968+121G>T n.1652+218G>T n.1098+218G>T n.559-305G>T n.1020+218G>T n.3947G>T c.651+218G>T (n.651+218G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026385C>T | CA2616334560 | SLC37A4 | n.1015-305G>A n.1490G>A n.1201+117G>A n.1100+218G>A n.2605G>A n.2708+218G>A n.1174+218G>A n.1006+218G>A n.1139+186G>A n.1276+218G>A c.870+218G>A (n.870+218G>A) n.1107-305G>A n.1294+218G>A n.1628+218G>A n.968+121G>A n.1652+218G>A n.1098+218G>A n.559-305G>A n.1020+218G>A n.3947G>A c.651+218G>A (n.651+218G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026387G>A | CA2616334561 | SLC37A4 | n.1015-307C>T n.1488C>T n.1201+115C>T n.1100+216C>T n.2603C>T n.2708+216C>T n.1174+216C>T n.1006+216C>T n.1139+184C>T n.1276+216C>T c.870+216C>T (n.870+216C>T) n.1107-307C>T n.1294+216C>T n.1628+216C>T n.968+119C>T n.1652+216C>T n.1098+216C>T n.559-307C>T n.1020+216C>T n.3945C>T c.651+216C>T (n.651+216C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026387G>T | CA2616334562 | SLC37A4 | n.1015-307C>A n.1488C>A n.1201+115C>A n.1100+216C>A n.2603C>A n.2708+216C>A n.1174+216C>A n.1006+216C>A n.1139+184C>A n.1276+216C>A c.870+216C>A (n.870+216C>A) n.1107-307C>A n.1294+216C>A n.1628+216C>A n.968+119C>A n.1652+216C>A n.1098+216C>A n.559-307C>A n.1020+216C>A n.3945C>A c.651+216C>A (n.651+216C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026389C>A | CA2616334563 | SLC37A4 | n.1015-309G>T n.1486G>T n.1201+113G>T n.1100+214G>T n.2601G>T n.2708+214G>T n.1174+214G>T n.1006+214G>T n.1139+182G>T n.1276+214G>T c.870+214G>T (n.870+214G>T) n.1107-309G>T n.1294+214G>T n.1628+214G>T n.968+117G>T n.1652+214G>T n.1098+214G>T n.559-309G>T n.1020+214G>T n.3943G>T c.651+214G>T (n.651+214G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026390C>A | CA2515614031 | SLC37A4 | n.1015-310G>T n.1485G>T n.1201+112G>T n.1100+213G>T n.2600G>T n.2708+213G>T n.1174+213G>T n.1006+213G>T n.1139+181G>T n.1276+213G>T c.870+213G>T (n.870+213G>T) n.1107-310G>T n.1294+213G>T n.1628+213G>T n.968+116G>T n.1652+213G>T n.1098+213G>T n.559-310G>T n.1020+213G>T n.3942G>T c.651+213G>T (n.651+213G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026390C>T | CA2616334564 | SLC37A4 | n.1015-310G>A n.1485G>A n.1201+112G>A n.1100+213G>A n.2600G>A n.2708+213G>A n.1174+213G>A n.1006+213G>A n.1139+181G>A n.1276+213G>A c.870+213G>A (n.870+213G>A) n.1107-310G>A n.1294+213G>A n.1628+213G>A n.968+116G>A n.1652+213G>A n.1098+213G>A n.559-310G>A n.1020+213G>A n.3942G>A c.651+213G>A (n.651+213G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026391T>C | CA2616334565 | SLC37A4 | n.1015-311A>G n.1484A>G n.1201+111A>G n.1100+212A>G n.2599A>G n.2708+212A>G n.1174+212A>G n.1006+212A>G n.1139+180A>G n.1276+212A>G c.870+212A>G (n.870+212A>G) n.1107-311A>G n.1294+212A>G n.1628+212A>G n.968+115A>G n.1652+212A>G n.1098+212A>G n.559-311A>G n.1020+212A>G n.3941A>G c.651+212A>G (n.651+212A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026392T>C | CA229597612 | SLC37A4 | n.1015-312A>G n.1483A>G n.1201+110A>G n.1100+211A>G n.2598A>G n.2708+211A>G n.1174+211A>G n.1006+211A>G n.1139+179A>G n.1276+211A>G c.870+211A>G (n.870+211A>G) n.1107-312A>G n.1294+211A>G n.1628+211A>G n.968+114A>G n.1652+211A>G n.1098+211A>G n.559-312A>G n.1020+211A>G n.3940A>G c.651+211A>G (n.651+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026392T= | CA2003749019 | SLC37A4 | n.1015-312A= n.1483A= n.1201+110A= n.1100+211A= n.2598A= n.2708+211A= n.1174+211A= n.1006+211A= n.1139+179A= n.1276+211A= c.870+211A= (n.870+211A=) n.1107-312A= n.1294+211A= n.1628+211A= n.968+114A= n.1652+211A= n.1098+211A= n.559-312A= n.1020+211A= n.3940A= c.651+211A= (n.651+211A=) | |
| 11 | g.119026393C>A | CA2616334566 | SLC37A4 | n.1015-313G>T n.1482G>T n.1201+109G>T n.1100+210G>T n.2597G>T n.2708+210G>T n.1174+210G>T n.1006+210G>T n.1139+178G>T n.1276+210G>T c.870+210G>T (n.870+210G>T) n.1107-313G>T n.1294+210G>T n.1628+210G>T n.968+113G>T n.1652+210G>T n.1098+210G>T n.559-313G>T n.1020+210G>T n.3939G>T c.651+210G>T (n.651+210G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026394A>C | CA2616334567 | SLC37A4 | n.1015-314T>G n.1481T>G n.1201+108T>G n.1100+209T>G n.2596T>G n.2708+209T>G n.1174+209T>G n.1006+209T>G n.1139+177T>G n.1276+209T>G c.870+209T>G (n.870+209T>G) n.1107-314T>G n.1294+209T>G n.1628+209T>G n.968+112T>G n.1652+209T>G n.1098+209T>G n.559-314T>G n.1020+209T>G n.3938T>G c.651+209T>G (n.651+209T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026395C>A | CA2616334568 | SLC37A4 | n.1015-315G>T n.1480G>T n.1201+107G>T n.1100+208G>T n.2595G>T n.2708+208G>T n.1174+208G>T n.1006+208G>T n.1139+176G>T n.1276+208G>T c.870+208G>T (n.870+208G>T) n.1107-315G>T n.1294+208G>T n.1628+208G>T n.968+111G>T n.1652+208G>T n.1098+208G>T n.559-315G>T n.1020+208G>T n.3937G>T c.651+208G>T (n.651+208G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026396A= | CA2003749020 | SLC37A4 | n.1015-316T= n.1479T= n.1201+106T= n.1100+207T= n.2594T= n.2708+207T= n.1174+207T= n.1006+207T= n.1139+175T= n.1276+207T= c.870+207T= (n.870+207T=) n.1107-316T= n.1294+207T= n.1628+207T= n.968+110T= n.1652+207T= n.1098+207T= n.559-316T= n.1020+207T= n.3936T= c.651+207T= (n.651+207T=) | |
| 11 | g.119026396A>C | CA672376590 | SLC37A4 | n.1015-316T>G n.1479T>G n.1201+106T>G n.1100+207T>G n.2594T>G n.2708+207T>G n.1174+207T>G n.1006+207T>G n.1139+175T>G n.1276+207T>G c.870+207T>G (n.870+207T>G) n.1107-316T>G n.1294+207T>G n.1628+207T>G n.968+110T>G n.1652+207T>G n.1098+207T>G n.559-316T>G n.1020+207T>G n.3936T>G c.651+207T>G (n.651+207T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026396A>G | CA2616334569 | SLC37A4 | n.1015-316T>C n.1479T>C n.1201+106T>C n.1100+207T>C n.2594T>C n.2708+207T>C n.1174+207T>C n.1006+207T>C n.1139+175T>C n.1276+207T>C c.870+207T>C (n.870+207T>C) n.1107-316T>C n.1294+207T>C n.1628+207T>C n.968+110T>C n.1652+207T>C n.1098+207T>C n.559-316T>C n.1020+207T>C n.3936T>C c.651+207T>C (n.651+207T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026398C>A | CA2616334570 | SLC37A4 | n.1015-318G>T n.1477G>T n.1201+104G>T n.1100+205G>T n.2592G>T n.2708+205G>T n.1174+205G>T n.1006+205G>T n.1139+173G>T n.1276+205G>T c.870+205G>T (n.870+205G>T) n.1107-318G>T n.1294+205G>T n.1628+205G>T n.968+108G>T n.1652+205G>T n.1098+205G>T n.559-318G>T n.1020+205G>T n.3934G>T c.651+205G>T (n.651+205G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026399A>G | CA2616334571 | SLC37A4 | n.1015-319T>C n.1476T>C n.1201+103T>C n.1100+204T>C n.2591T>C n.2708+204T>C n.1174+204T>C n.1006+204T>C n.1139+172T>C n.1276+204T>C c.870+204T>C (n.870+204T>C) n.1107-319T>C n.1294+204T>C n.1628+204T>C n.968+107T>C n.1652+204T>C n.1098+204T>C n.559-319T>C n.1020+204T>C n.3933T>C c.651+204T>C (n.651+204T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026400G>T | CA2616334572 | SLC37A4 | n.1015-320C>A n.1475C>A n.1201+102C>A n.1100+203C>A n.2590C>A n.2708+203C>A n.1174+203C>A n.1006+203C>A n.1139+171C>A n.1276+203C>A c.870+203C>A (n.870+203C>A) n.1107-320C>A n.1294+203C>A n.1628+203C>A n.968+106C>A n.1652+203C>A n.1098+203C>A n.559-320C>A n.1020+203C>A n.3932C>A c.651+203C>A (n.651+203C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026401T>C | CA229597619 | SLC37A4 | n.1015-321A>G n.1474A>G n.1201+101A>G n.1100+202A>G n.2589A>G n.2708+202A>G n.1174+202A>G n.1006+202A>G n.1139+170A>G n.1276+202A>G c.870+202A>G (n.870+202A>G) n.1107-321A>G n.1294+202A>G n.1628+202A>G n.968+105A>G n.1652+202A>G n.1098+202A>G n.559-321A>G n.1020+202A>G n.3931A>G c.651+202A>G (n.651+202A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119026401T= | CA2003749021 | SLC37A4 | n.1015-321A= n.1474A= n.1201+101A= n.1100+202A= n.2589A= n.2708+202A= n.1174+202A= n.1006+202A= n.1139+170A= n.1276+202A= c.870+202A= (n.870+202A=) n.1107-321A= n.1294+202A= n.1628+202A= n.968+105A= n.1652+202A= n.1098+202A= n.559-321A= n.1020+202A= n.3931A= c.651+202A= (n.651+202A=) | |
| 11 | g.119026402T>C | CA2616334573 | SLC37A4 | n.1015-322A>G n.1473A>G n.1201+100A>G n.1100+201A>G n.2588A>G n.2708+201A>G n.1174+201A>G n.1006+201A>G n.1139+169A>G n.1276+201A>G c.870+201A>G (n.870+201A>G) n.1107-322A>G n.1294+201A>G n.1628+201A>G n.968+104A>G n.1652+201A>G n.1098+201A>G n.559-322A>G n.1020+201A>G n.3930A>G c.651+201A>G (n.651+201A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026403A= | CA2003749022 | SLC37A4 | n.1015-323T= n.1472T= n.1201+99T= n.1100+200T= n.2587T= n.2708+200T= n.1174+200T= n.1006+200T= n.1139+168T= n.1276+200T= c.870+200T= (n.870+200T=) n.1107-323T= n.1294+200T= n.1628+200T= n.968+103T= n.1652+200T= n.1098+200T= n.559-323T= n.1020+200T= n.3929T= c.651+200T= (n.651+200T=) | |
| 11 | g.119026403A>G | CA602177801 | SLC37A4 | n.1015-323T>C n.1472T>C n.1201+99T>C n.1100+200T>C n.2587T>C n.2708+200T>C n.1174+200T>C n.1006+200T>C n.1139+168T>C n.1276+200T>C c.870+200T>C (n.870+200T>C) n.1107-323T>C n.1294+200T>C n.1628+200T>C n.968+103T>C n.1652+200T>C n.1098+200T>C n.559-323T>C n.1020+200T>C n.3929T>C c.651+200T>C (n.651+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026403A>T | CA2616334574 | SLC37A4 | n.1015-323T>A n.1472T>A n.1201+99T>A n.1100+200T>A n.2587T>A n.2708+200T>A n.1174+200T>A n.1006+200T>A n.1139+168T>A n.1276+200T>A c.870+200T>A (n.870+200T>A) n.1107-323T>A n.1294+200T>A n.1628+200T>A n.968+103T>A n.1652+200T>A n.1098+200T>A n.559-323T>A n.1020+200T>A n.3929T>A c.651+200T>A (n.651+200T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026404A= | CA2003749023 | SLC37A4 | n.1015-324T= n.1471T= n.1201+98T= n.1100+199T= n.2586T= n.2708+199T= n.1174+199T= n.1006+199T= n.1139+167T= n.1276+199T= c.870+199T= (n.870+199T=) n.1107-324T= n.1294+199T= n.1628+199T= n.968+102T= n.1652+199T= n.1098+199T= n.559-324T= n.1020+199T= n.3928T= c.651+199T= (n.651+199T=) | |
| 11 | g.119026404A>G | CA2003749024 | SLC37A4 | n.1015-324T>C n.1471T>C n.1201+98T>C n.1100+199T>C n.2586T>C n.2708+199T>C n.1174+199T>C n.1006+199T>C n.1139+167T>C n.1276+199T>C c.870+199T>C (n.870+199T>C) n.1107-324T>C n.1294+199T>C n.1628+199T>C n.968+102T>C n.1652+199T>C n.1098+199T>C n.559-324T>C n.1020+199T>C n.3928T>C c.651+199T>C (n.651+199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026407C>A | CA2616334576 | SLC37A4 | n.1015-327G>T n.1468G>T n.1201+95G>T n.1100+196G>T n.2583G>T n.2708+196G>T n.1174+196G>T n.1006+196G>T n.1139+164G>T n.1276+196G>T c.870+196G>T (n.870+196G>T) n.1107-327G>T n.1294+196G>T n.1628+196G>T n.968+99G>T n.1652+196G>T n.1098+196G>T n.559-327G>T n.1020+196G>T n.3925G>T c.651+196G>T (n.651+196G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026407C= | CA2003749025 | SLC37A4 | n.1015-327G= n.1468G= n.1201+95G= n.1100+196G= n.2583G= n.2708+196G= n.1174+196G= n.1006+196G= n.1139+164G= n.1276+196G= c.870+196G= (n.870+196G=) n.1107-327G= n.1294+196G= n.1628+196G= n.968+99G= n.1652+196G= n.1098+196G= n.559-327G= n.1020+196G= n.3925G= c.651+196G= (n.651+196G=) | |
| 11 | g.119026407C>T | CA2003749026 | SLC37A4 | n.1015-327G>A n.1468G>A n.1201+95G>A n.1100+196G>A n.2583G>A n.2708+196G>A n.1174+196G>A n.1006+196G>A n.1139+164G>A n.1276+196G>A c.870+196G>A (n.870+196G>A) n.1107-327G>A n.1294+196G>A n.1628+196G>A n.968+99G>A n.1652+196G>A n.1098+196G>A n.559-327G>A n.1020+196G>A n.3925G>A c.651+196G>A (n.651+196G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119026409_119026410del | CA2616334575 | SLC37A4 | n.1015-328_1015-327del n.1467_1468del n.1201+94_1201+95del n.1100+195_1100+196del n.2582_2583del n.2708+195_2708+196del n.1174+195_1174+196del n.1006+195_1006+196del n.1139+163_1139+164del n.1276+195_1276+196del c.870+195_870+196del (n.870+195_870+196del) n.1107-328_1107-327del n.1294+195_1294+196del n.1628+195_1628+196del n.968+98_968+99del n.1652+195_1652+196del n.1098+195_1098+196del n.559-328_559-327del n.1020+195_1020+196del n.3924_3925del c.651+195_651+196del (n.651+195_651+196del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026408T>C | CA2616334577 | SLC37A4 | n.1015-328A>G n.1467A>G n.1201+94A>G n.1100+195A>G n.2582A>G n.2708+195A>G n.1174+195A>G n.1006+195A>G n.1139+163A>G n.1276+195A>G c.870+195A>G (n.870+195A>G) n.1107-328A>G n.1294+195A>G n.1628+195A>G n.968+98A>G n.1652+195A>G n.1098+195A>G n.559-328A>G n.1020+195A>G n.3924A>G c.651+195A>G (n.651+195A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026408T>G | CA672376594 | SLC37A4 | n.1015-328A>C n.1467A>C n.1201+94A>C n.1100+195A>C n.2582A>C n.2708+195A>C n.1174+195A>C n.1006+195A>C n.1139+163A>C n.1276+195A>C c.870+195A>C (n.870+195A>C) n.1107-328A>C n.1294+195A>C n.1628+195A>C n.968+98A>C n.1652+195A>C n.1098+195A>C n.559-328A>C n.1020+195A>C n.3924A>C c.651+195A>C (n.651+195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026408T= | CA2003749027 | SLC37A4 | n.1015-328A= n.1467A= n.1201+94A= n.1100+195A= n.2582A= n.2708+195A= n.1174+195A= n.1006+195A= n.1139+163A= n.1276+195A= c.870+195A= (n.870+195A=) n.1107-328A= n.1294+195A= n.1628+195A= n.968+98A= n.1652+195A= n.1098+195A= n.559-328A= n.1020+195A= n.3924A= c.651+195A= (n.651+195A=) | |
| 11 | g.119026409C>A | CA2616334578 | SLC37A4 | n.1015-329G>T n.1466G>T n.1201+93G>T n.1100+194G>T n.2581G>T n.2708+194G>T n.1174+194G>T n.1006+194G>T n.1139+162G>T n.1276+194G>T c.870+194G>T (n.870+194G>T) n.1107-329G>T n.1294+194G>T n.1628+194G>T n.968+97G>T n.1652+194G>T n.1098+194G>T n.559-329G>T n.1020+194G>T n.3923G>T c.651+194G>T (n.651+194G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026409C= | CA2003749028 | SLC37A4 | n.1015-329G= n.1466G= n.1201+93G= n.1100+194G= n.2581G= n.2708+194G= n.1174+194G= n.1006+194G= n.1139+162G= n.1276+194G= c.870+194G= (n.870+194G=) n.1107-329G= n.1294+194G= n.1628+194G= n.968+97G= n.1652+194G= n.1098+194G= n.559-329G= n.1020+194G= n.3923G= c.651+194G= (n.651+194G=) | |
| 11 | g.119026409C>T | CA2616334579 | SLC37A4 | n.1015-329G>A n.1466G>A n.1201+93G>A n.1100+194G>A n.2581G>A n.2708+194G>A n.1174+194G>A n.1006+194G>A n.1139+162G>A n.1276+194G>A c.870+194G>A (n.870+194G>A) n.1107-329G>A n.1294+194G>A n.1628+194G>A n.968+97G>A n.1652+194G>A n.1098+194G>A n.559-329G>A n.1020+194G>A n.3923G>A c.651+194G>A (n.651+194G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026409_119026410insG | CA229597622 | SLC37A4 | n.1015-330_1015-329insC n.1465_1466insC n.1201+92_1201+93insC n.1100+193_1100+194insC n.2580_2581insC n.2708+193_2708+194insC n.1174+193_1174+194insC n.1006+193_1006+194insC n.1139+161_1139+162insC n.1276+193_1276+194insC c.870+193_870+194insC (n.870+193_870+194insC) n.1107-330_1107-329insC n.1294+193_1294+194insC n.1628+193_1628+194insC n.968+96_968+97insC n.1652+193_1652+194insC n.1098+193_1098+194insC n.559-330_559-329insC n.1020+193_1020+194insC n.3922_3923insC c.651+193_651+194insC (n.651+193_651+194insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026412C>T | CA2616334580 | SLC37A4 | n.1015-332G>A n.1463G>A n.1201+90G>A n.1100+191G>A n.2578G>A n.2708+191G>A n.1174+191G>A n.1006+191G>A n.1139+159G>A n.1276+191G>A c.870+191G>A (n.870+191G>A) n.1107-332G>A n.1294+191G>A n.1628+191G>A n.968+94G>A n.1652+191G>A n.1098+191G>A n.559-332G>A n.1020+191G>A n.3920G>A c.651+191G>A (n.651+191G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026413C>G | CA2616334581 | SLC37A4 | n.1015-333G>C n.1462G>C n.1201+89G>C n.1100+190G>C n.2577G>C n.2708+190G>C n.1174+190G>C n.1006+190G>C n.1139+158G>C n.1276+190G>C c.870+190G>C (n.870+190G>C) n.1107-333G>C n.1294+190G>C n.1628+190G>C n.968+93G>C n.1652+190G>C n.1098+190G>C n.559-333G>C n.1020+190G>C n.3919G>C c.651+190G>C (n.651+190G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026413C>T | CA2725066846 | SLC37A4 | n.1015-333G>A n.1462G>A n.1201+89G>A n.1100+190G>A n.2577G>A n.2708+190G>A n.1174+190G>A n.1006+190G>A n.1139+158G>A n.1276+190G>A c.870+190G>A (n.870+190G>A) n.1107-333G>A n.1294+190G>A n.1628+190G>A n.968+93G>A n.1652+190G>A n.1098+190G>A n.559-333G>A n.1020+190G>A n.3919G>A c.651+190G>A (n.651+190G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119026414C>A | CA2616334583 | SLC37A4 | n.1015-334G>T n.1461G>T n.1201+88G>T n.1100+189G>T n.2576G>T n.2708+189G>T n.1174+189G>T n.1006+189G>T n.1139+157G>T n.1276+189G>T c.870+189G>T (n.870+189G>T) n.1107-334G>T n.1294+189G>T n.1628+189G>T n.968+92G>T n.1652+189G>T n.1098+189G>T n.559-334G>T n.1020+189G>T n.3918G>T c.651+189G>T (n.651+189G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026414C= | CA2003749029 | SLC37A4 | n.1015-334G= n.1461G= n.1201+88G= n.1100+189G= n.2576G= n.2708+189G= n.1174+189G= n.1006+189G= n.1139+157G= n.1276+189G= c.870+189G= (n.870+189G=) n.1107-334G= n.1294+189G= n.1628+189G= n.968+92G= n.1652+189G= n.1098+189G= n.559-334G= n.1020+189G= n.3918G= c.651+189G= (n.651+189G=) |