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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026045G>A | CA477125028 | SLC37A4 | n.1050C>T n.1830C>T n.1202-288C>T n.1136C>T n.2945C>T n.2744C>T n.1210C>T n.1042C>T n.1175C>T n.1312C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.1142C>T n.1330C>T n.1664C>T n.1004C>T n.1688C>T n.1134C>T n.594C>T n.1056C>T n.4287C>T c.687C>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026045G>C | CA477125038 | SLC37A4 | n.1050C>G n.1830C>G n.1202-288C>G n.1136C>G n.2945C>G n.2744C>G n.1210C>G n.1042C>G n.1175C>G n.1312C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.1142C>G n.1330C>G n.1664C>G n.1004C>G n.1688C>G n.1134C>G n.594C>G n.1056C>G n.4287C>G c.687C>G (p.Gly229=) | |
| 11 | g.119026045G= | CA2003748855 | SLC37A4 | n.1050C= n.1830C= n.1202-288C= n.1136C= n.2945C= n.2744C= n.1210C= n.1042C= n.1175C= n.1312C= c.906C= (p.Gly302=) n.1142C= n.1330C= n.1664C= n.1004C= n.1688C= n.1134C= n.594C= n.1056C= n.4287C= c.687C= (p.Gly229=) | |
| 11 | g.119026045G>T | CA229597184 | SLC37A4 | n.1050C>A n.1830C>A n.1202-288C>A n.1136C>A n.2945C>A n.2744C>A n.1210C>A n.1042C>A n.1175C>A n.1312C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.1142C>A n.1330C>A n.1664C>A n.1004C>A n.1688C>A n.1134C>A n.594C>A n.1056C>A n.4287C>A c.687C>A (p.Gly229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026046C>A | CA382897938 | SLC37A4 | n.1049G>T n.1829G>T n.1202-289G>T n.1135G>T n.2944G>T n.2743G>T n.1209G>T n.1041G>T n.1174G>T n.1311G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1141G>T n.1329G>T n.1663G>T n.1003G>T n.1687G>T n.1133G>T n.593G>T n.1055G>T n.4286G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026046C>G | CA382897932 | SLC37A4 | n.1049G>C n.1829G>C n.1202-289G>C n.1135G>C n.2944G>C n.2743G>C n.1209G>C n.1041G>C n.1174G>C n.1311G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1141G>C n.1329G>C n.1663G>C n.1003G>C n.1687G>C n.1133G>C n.593G>C n.1055G>C n.4286G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
| 11 | g.119026046C>T | CA382897935 | SLC37A4 | n.1049G>A n.1829G>A n.1202-289G>A n.1135G>A n.2944G>A n.2743G>A n.1209G>A n.1041G>A n.1174G>A n.1311G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1141G>A n.1329G>A n.1663G>A n.1003G>A n.1687G>A n.1133G>A n.593G>A n.1055G>A n.4286G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) | COSMIC |
| 11 | g.119026047C>A | CA382897941 | SLC37A4 | n.1048G>T n.1828G>T n.1202-290G>T n.1134G>T n.2943G>T n.2742G>T n.1208G>T n.1040G>T n.1173G>T n.1310G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1140G>T n.1328G>T n.1662G>T n.1002G>T n.1686G>T n.1132G>T n.592G>T n.1054G>T n.4285G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
| 11 | g.119026047C= | CA2003748856 | SLC37A4 | n.1048G= n.1828G= n.1202-290G= n.1134G= n.2943G= n.2742G= n.1208G= n.1040G= n.1173G= n.1310G= c.904G= (p.Gly302=) n.1140G= n.1328G= n.1662G= n.1002G= n.1686G= n.1132G= n.592G= n.1054G= n.4285G= c.685G= (p.Gly229=) | |
| 11 | g.119026047C>G | CA382897944 | SLC37A4 | n.1048G>C n.1828G>C n.1202-290G>C n.1134G>C n.2943G>C n.2742G>C n.1208G>C n.1040G>C n.1173G>C n.1310G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1140G>C n.1328G>C n.1662G>C n.1002G>C n.1686G>C n.1132G>C n.592G>C n.1054G>C n.4285G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
| 11 | g.119026047C>T | CA382897946 | SLC37A4 | n.1048G>A n.1828G>A n.1202-290G>A n.1134G>A n.2943G>A n.2742G>A n.1208G>A n.1040G>A n.1173G>A n.1310G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1140G>A n.1328G>A n.1662G>A n.1002G>A n.1686G>A n.1132G>A n.592G>A n.1054G>A n.4285G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026048A= | CA2003748857 | SLC37A4 | n.1047T= n.1827T= n.1202-291T= n.1133T= n.2942T= n.2741T= n.1207T= n.1039T= n.1172T= n.1309T= c.903T= (p.His301=) n.1139T= n.1327T= n.1661T= n.1001T= n.1685T= n.1131T= n.591T= n.1053T= n.4284T= c.684T= (p.His228=) | |
| 11 | g.119026048A>C | CA382897952 | SLC37A4 | n.1047T>G n.1827T>G n.1202-291T>G n.1133T>G n.2942T>G n.2741T>G n.1207T>G n.1039T>G n.1172T>G n.1309T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1139T>G n.1327T>G n.1661T>G n.1001T>G n.1685T>G n.1131T>G n.591T>G n.1053T>G n.4284T>G c.684T>G (p.His228Gln) | |
| 11 | g.119026048A>G | CA477125048 | SLC37A4 | n.1047T>C n.1827T>C n.1202-291T>C n.1133T>C n.2942T>C n.2741T>C n.1207T>C n.1039T>C n.1172T>C n.1309T>C c.903T>C (p.His301=) n.1139T>C n.1327T>C n.1661T>C n.1001T>C n.1685T>C n.1131T>C n.591T>C n.1053T>C n.4284T>C c.684T>C (p.His228=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026048A>T | CA382897958 | SLC37A4 | n.1047T>A n.1827T>A n.1202-291T>A n.1133T>A n.2942T>A n.2741T>A n.1207T>A n.1039T>A n.1172T>A n.1309T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1139T>A n.1327T>A n.1661T>A n.1001T>A n.1685T>A n.1131T>A n.591T>A n.1053T>A n.4284T>A c.684T>A (p.His228Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026049T>A | CA382897961 | SLC37A4 | n.1046A>T n.1826A>T n.1202-292A>T n.1132A>T n.2941A>T n.2740A>T n.1206A>T n.1038A>T n.1171A>T n.1308A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1138A>T n.1326A>T n.1660A>T n.1000A>T n.1684A>T n.1130A>T n.590A>T n.1052A>T n.4283A>T c.683A>T (p.His228Leu) | |
| 11 | g.119026049T>C | CA382897966 | SLC37A4 | n.1046A>G n.1826A>G n.1202-292A>G n.1132A>G n.2941A>G n.2740A>G n.1206A>G n.1038A>G n.1171A>G n.1308A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1138A>G n.1326A>G n.1660A>G n.1000A>G n.1684A>G n.1130A>G n.590A>G n.1052A>G n.4283A>G c.683A>G (p.His228Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026049T>G | CA219367 | SLC37A4 | n.1046A>C n.1826A>C n.1202-292A>C n.1132A>C n.2941A>C n.2740A>C n.1206A>C n.1038A>C n.1171A>C n.1308A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1138A>C n.1326A>C n.1660A>C n.1000A>C n.1684A>C n.1130A>C n.590A>C n.1052A>C n.4283A>C c.683A>C (p.His228Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026049T= | CA2003748858 | SLC37A4 | n.1046A= n.1826A= n.1202-292A= n.1132A= n.2941A= n.2740A= n.1206A= n.1038A= n.1171A= n.1308A= c.902A= (p.His301=) n.1138A= n.1326A= n.1660A= n.1000A= n.1684A= n.1130A= n.590A= n.1052A= n.4283A= c.683A= (p.His228=) | |
| 11 | g.119026050G>A | CA229597212 | SLC37A4 | n.1045C>T n.1825C>T n.1202-293C>T n.1131C>T n.2940C>T n.2739C>T n.1205C>T n.1037C>T n.1170C>T n.1307C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1137C>T n.1325C>T n.1659C>T n.999C>T n.1683C>T n.1129C>T n.589C>T n.1051C>T n.4282C>T c.682C>T (p.His228Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026050G>C | CA6311692 | SLC37A4 | n.1045C>G n.1825C>G n.1202-293C>G n.1131C>G n.2940C>G n.2739C>G n.1205C>G n.1037C>G n.1170C>G n.1307C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1137C>G n.1325C>G n.1659C>G n.999C>G n.1683C>G n.1129C>G n.589C>G n.1051C>G n.4282C>G c.682C>G (p.His228Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026050G= | CA2003748859 | SLC37A4 | n.1045C= n.1825C= n.1202-293C= n.1131C= n.2940C= n.2739C= n.1205C= n.1037C= n.1170C= n.1307C= c.901C= (p.His301=) n.1137C= n.1325C= n.1659C= n.999C= n.1683C= n.1129C= n.589C= n.1051C= n.4282C= c.682C= (p.His228=) | |
| 11 | g.119026050G>T | CA382897979 | SLC37A4 | n.1045C>A n.1825C>A n.1202-293C>A n.1131C>A n.2940C>A n.2739C>A n.1205C>A n.1037C>A n.1170C>A n.1307C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1137C>A n.1325C>A n.1659C>A n.999C>A n.1683C>A n.1129C>A n.589C>A n.1051C>A n.4282C>A c.682C>A (p.His228Asn) | |
| 11 | g.119026051G>A | CA477125056 | SLC37A4 | n.1044C>T n.1824C>T n.1202-294C>T n.1130C>T n.2939C>T n.2738C>T n.1204C>T n.1036C>T n.1169C>T n.1306C>T c.900C>T (p.Arg300=) n.1136C>T n.1324C>T n.1658C>T n.998C>T n.1682C>T n.1128C>T n.588C>T n.1050C>T n.4281C>T c.681C>T (p.Arg227=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026051G>C | CA477125057 | SLC37A4 | n.1044C>G n.1824C>G n.1202-294C>G n.1130C>G n.2939C>G n.2738C>G n.1204C>G n.1036C>G n.1169C>G n.1306C>G c.900C>G (p.Arg300=) n.1136C>G n.1324C>G n.1658C>G n.998C>G n.1682C>G n.1128C>G n.588C>G n.1050C>G n.4281C>G c.681C>G (p.Arg227=) | |
| 11 | g.119026051G>T | CA477125058 | SLC37A4 | n.1044C>A n.1824C>A n.1202-294C>A n.1130C>A n.2939C>A n.2738C>A n.1204C>A n.1036C>A n.1169C>A n.1306C>A c.900C>A (p.Arg300=) n.1136C>A n.1324C>A n.1658C>A n.998C>A n.1682C>A n.1128C>A n.588C>A n.1050C>A n.4281C>A c.681C>A (p.Arg227=) | |
| 11 | g.119026052C>A | CA382897982 | SLC37A4 | n.1043G>T n.1823G>T n.1202-295G>T n.1129G>T n.2938G>T n.2737G>T n.1203G>T n.1035G>T n.1168G>T n.1305G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1135G>T n.1323G>T n.1657G>T n.997G>T n.1681G>T n.1127G>T n.587G>T n.1049G>T n.4280G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026052C= | CA2003748860 | SLC37A4 | n.1043G= n.1823G= n.1202-295G= n.1129G= n.2938G= n.2737G= n.1203G= n.1035G= n.1168G= n.1305G= c.899G= (p.Arg300=) n.1135G= n.1323G= n.1657G= n.997G= n.1681G= n.1127G= n.587G= n.1049G= n.4280G= c.680G= (p.Arg227=) | |
| 11 | g.119026052C>G | CA382897983 | SLC37A4 | n.1043G>C n.1823G>C n.1202-295G>C n.1129G>C n.2938G>C n.2737G>C n.1203G>C n.1035G>C n.1168G>C n.1305G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1135G>C n.1323G>C n.1657G>C n.997G>C n.1681G>C n.1127G>C n.587G>C n.1049G>C n.4280G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) | |
| 11 | g.119026052C>T | CA219364 | SLC37A4 | n.1043G>A n.1823G>A n.1202-295G>A n.1129G>A n.2938G>A n.2737G>A n.1203G>A n.1035G>A n.1168G>A n.1305G>A c.899G>A (p.Arg300His) n.1135G>A n.1323G>A n.1657G>A n.997G>A n.1681G>A n.1127G>A n.587G>A n.1049G>A n.4280G>A c.680G>A (p.Arg227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026053G>A | CA219361 | SLC37A4 | n.1042C>T n.1822C>T n.1202-296C>T n.1128C>T n.2937C>T n.2736C>T n.1202C>T n.1034C>T n.1167C>T n.1304C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) n.1134C>T n.1322C>T n.1656C>T n.996C>T n.1680C>T n.1126C>T n.586C>T n.1048C>T n.4279C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026053G>C | CA382897993 | SLC37A4 | n.1042C>G n.1822C>G n.1202-296C>G n.1128C>G n.2937C>G n.2736C>G n.1202C>G n.1034C>G n.1167C>G n.1304C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1134C>G n.1322C>G n.1656C>G n.996C>G n.1680C>G n.1126C>G n.586C>G n.1048C>G n.4279C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) | |
| 11 | g.119026053G= | CA2003748861 | SLC37A4 | n.1042C= n.1822C= n.1202-296C= n.1128C= n.2937C= n.2736C= n.1202C= n.1034C= n.1167C= n.1304C= c.898C= (p.Arg300=) n.1134C= n.1322C= n.1656C= n.996C= n.1680C= n.1126C= n.586C= n.1048C= n.4279C= c.679C= (p.Arg227=) | |
| 11 | g.119026053G>T | CA382897995 | SLC37A4 | n.1042C>A n.1822C>A n.1202-296C>A n.1128C>A n.2937C>A n.2736C>A n.1202C>A n.1034C>A n.1167C>A n.1304C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) n.1134C>A n.1322C>A n.1656C>A n.996C>A n.1680C>A n.1126C>A n.586C>A n.1048C>A n.4279C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) | |
| 11 | g.119026054A>C | CA477125069 | SLC37A4 | n.1041T>G n.1821T>G n.1202-297T>G n.1127T>G n.2936T>G n.2735T>G n.1201T>G n.1033T>G n.1166T>G n.1303T>G c.897T>G (p.Pro299=) n.1133T>G n.1321T>G n.1655T>G n.995T>G n.1679T>G n.1125T>G n.585T>G n.1047T>G n.4278T>G c.678T>G (p.Pro226=) | |
| 11 | g.119026054A>G | CA477125070 | SLC37A4 | n.1041T>C n.1821T>C n.1202-297T>C n.1127T>C n.2936T>C n.2735T>C n.1201T>C n.1033T>C n.1166T>C n.1303T>C c.897T>C (p.Pro299=) n.1133T>C n.1321T>C n.1655T>C n.995T>C n.1679T>C n.1125T>C n.585T>C n.1047T>C n.4278T>C c.678T>C (p.Pro226=) | |
| 11 | g.119026054A>T | CA477125071 | SLC37A4 | n.1041T>A n.1821T>A n.1202-297T>A n.1127T>A n.2936T>A n.2735T>A n.1201T>A n.1033T>A n.1166T>A n.1303T>A c.897T>A (p.Pro299=) n.1133T>A n.1321T>A n.1655T>A n.995T>A n.1679T>A n.1125T>A n.585T>A n.1047T>A n.4278T>A c.678T>A (p.Pro226=) | |
| 11 | g.119026055G>A | CA382898000 | SLC37A4 | n.1040C>T n.1820C>T n.1202-298C>T n.1126C>T n.2935C>T n.2734C>T n.1200C>T n.1032C>T n.1165C>T n.1302C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1132C>T n.1320C>T n.1654C>T n.994C>T n.1678C>T n.1124C>T n.584C>T n.1046C>T n.4277C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
| 11 | g.119026055G>C | CA382898002 | SLC37A4 | n.1040C>G n.1820C>G n.1202-298C>G n.1126C>G n.2935C>G n.2734C>G n.1200C>G n.1032C>G n.1165C>G n.1302C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1132C>G n.1320C>G n.1654C>G n.994C>G n.1678C>G n.1124C>G n.584C>G n.1046C>G n.4277C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) | |
| 11 | g.119026055G>T | CA382898004 | SLC37A4 | n.1040C>A n.1820C>A n.1202-298C>A n.1126C>A n.2935C>A n.2734C>A n.1200C>A n.1032C>A n.1165C>A n.1302C>A c.896C>A (p.Pro299His) n.1132C>A n.1320C>A n.1654C>A n.994C>A n.1678C>A n.1124C>A n.584C>A n.1046C>A n.4277C>A c.677C>A (p.Pro226His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026056G>A | CA382898018 | SLC37A4 | n.1039C>T n.1819C>T n.1202-299C>T n.1125C>T n.2934C>T n.2733C>T n.1199C>T n.1031C>T n.1164C>T n.1301C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1131C>T n.1319C>T n.1653C>T n.993C>T n.1677C>T n.1123C>T n.583C>T n.1045C>T n.4276C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) | |
| 11 | g.119026056G>C | CA382898009 | SLC37A4 | n.1039C>G n.1819C>G n.1202-299C>G n.1125C>G n.2934C>G n.2733C>G n.1199C>G n.1031C>G n.1164C>G n.1301C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1131C>G n.1319C>G n.1653C>G n.993C>G n.1677C>G n.1123C>G n.583C>G n.1045C>G n.4276C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) | |
| 11 | g.119026056G>T | CA382898016 | SLC37A4 | n.1039C>A n.1819C>A n.1202-299C>A n.1125C>A n.2934C>A n.2733C>A n.1199C>A n.1031C>A n.1164C>A n.1301C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1131C>A n.1319C>A n.1653C>A n.993C>A n.1677C>A n.1123C>A n.583C>A n.1045C>A n.4276C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) | |
| 11 | g.119026057G>A | CA477125077 | SLC37A4 | n.1038C>T n.1818C>T n.1202-300C>T n.1124C>T n.2933C>T n.2732C>T n.1198C>T n.1030C>T n.1163C>T n.1300C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.1130C>T n.1318C>T n.1652C>T n.992C>T n.1676C>T n.1122C>T n.582C>T n.1044C>T n.4275C>T c.675C>T (p.Asn225=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026057G>C | CA382898024 | SLC37A4 | n.1038C>G n.1818C>G n.1202-300C>G n.1124C>G n.2933C>G n.2732C>G n.1198C>G n.1030C>G n.1163C>G n.1300C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.1130C>G n.1318C>G n.1652C>G n.992C>G n.1676C>G n.1122C>G n.582C>G n.1044C>G n.4275C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) | |
| 11 | g.119026057G= | CA2003748862 | SLC37A4 | n.1038C= n.1818C= n.1202-300C= n.1124C= n.2933C= n.2732C= n.1198C= n.1030C= n.1163C= n.1300C= c.894C= (p.Asn298=) n.1130C= n.1318C= n.1652C= n.992C= n.1676C= n.1122C= n.582C= n.1044C= n.4275C= c.675C= (p.Asn225=) | |
| 11 | g.119026057G>T | CA382898027 | SLC37A4 | n.1038C>A n.1818C>A n.1202-300C>A n.1124C>A n.2933C>A n.2732C>A n.1198C>A n.1030C>A n.1163C>A n.1300C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.1130C>A n.1318C>A n.1652C>A n.992C>A n.1676C>A n.1122C>A n.582C>A n.1044C>A n.4275C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026058T>A | CA382898033 | SLC37A4 | n.1037A>T n.1817A>T n.1202-301A>T n.1123A>T n.2932A>T n.2731A>T n.1197A>T n.1029A>T n.1162A>T n.1299A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1129A>T n.1317A>T n.1651A>T n.991A>T n.1675A>T n.1121A>T n.581A>T n.1043A>T n.4274A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) | |
| 11 | g.119026058T>C | CA382898038 | SLC37A4 | n.1037A>G n.1817A>G n.1202-301A>G n.1123A>G n.2932A>G n.2731A>G n.1197A>G n.1029A>G n.1162A>G n.1299A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1129A>G n.1317A>G n.1651A>G n.991A>G n.1675A>G n.1121A>G n.581A>G n.1043A>G n.4274A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) | |
| 11 | g.119026058T>G | CA382898041 | SLC37A4 | n.1037A>C n.1817A>C n.1202-301A>C n.1123A>C n.2932A>C n.2731A>C n.1197A>C n.1029A>C n.1162A>C n.1299A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1129A>C n.1317A>C n.1651A>C n.991A>C n.1675A>C n.1121A>C n.581A>C n.1043A>C n.4274A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) |