Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119026040A>CCA382897898SLC37A4n.1055T>G
n.1835T>G
n.1202-283T>G
n.1141T>G
n.2950T>G
n.2749T>G
n.1215T>G
n.1047T>G
n.1180T>G
n.1317T>G
c.911T>G (p.Leu304Trp)
n.1147T>G
n.1335T>G
n.1669T>G
n.1009T>G
n.1693T>G
n.1139T>G
n.599T>G
n.1061T>G
n.4292T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
11g.119026040A>GCA382897899SLC37A4n.1055T>C
n.1835T>C
n.1202-283T>C
n.1141T>C
n.2950T>C
n.2749T>C
n.1215T>C
n.1047T>C
n.1180T>C
n.1317T>C
c.911T>C (p.Leu304Ser)
n.1147T>C
n.1335T>C
n.1669T>C
n.1009T>C
n.1693T>C
n.1139T>C
n.599T>C
n.1061T>C
n.4292T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
11g.119026040A>TCA382897901SLC37A4n.1055T>A
n.1835T>A
n.1202-283T>A
n.1141T>A
n.2950T>A
n.2749T>A
n.1215T>A
n.1047T>A
n.1180T>A
n.1317T>A
c.911T>A (p.Leu304Ter)
n.1147T>A
n.1335T>A
n.1669T>A
n.1009T>A
n.1693T>A
n.1139T>A
n.599T>A
n.1061T>A
n.4292T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
11g.119026041dupCA2003748851SLC37A4n.1055dup
n.1835dup
n.1202-283dup
n.1141dup
n.2950dup
n.2749dup
n.1215dup
n.1047dup
n.1180dup
n.1317dup
c.911dup (p.Leu304PhefsTer22)
n.1147dup
n.1335dup
n.1669dup
n.1009dup
n.1693dup
n.1139dup
n.599dup
n.1061dup
n.4292dup
c.692dup (p.Leu231PhefsTer22)
 dbSNP
11g.119026041A=CA2003748852SLC37A4n.1054T=
n.1834T=
n.1202-284T=
n.1140T=
n.2949T=
n.2748T=
n.1214T=
n.1046T=
n.1179T=
n.1316T=
c.910T= (p.Leu304=)
n.1146T=
n.1334T=
n.1668T=
n.1008T=
n.1692T=
n.1138T=
n.598T=
n.1060T=
n.4291T=
c.691T= (p.Leu231=)
11g.119026041A>CCA382897904SLC37A4n.1054T>G
n.1834T>G
n.1202-284T>G
n.1140T>G
n.2949T>G
n.2748T>G
n.1214T>G
n.1046T>G
n.1179T>G
n.1316T>G
c.910T>G (p.Leu304Val)
n.1146T>G
n.1334T>G
n.1668T>G
n.1008T>G
n.1692T>G
n.1138T>G
n.598T>G
n.1060T>G
n.4291T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
11g.119026041A>GCA229597174SLC37A4n.1054T>C
n.1834T>C
n.1202-284T>C
n.1140T>C
n.2949T>C
n.2748T>C
n.1214T>C
n.1046T>C
n.1179T>C
n.1316T>C
c.910T>C (p.Leu304=)
n.1146T>C
n.1334T>C
n.1668T>C
n.1008T>C
n.1692T>C
n.1138T>C
n.598T>C
n.1060T>C
n.4291T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026041A>TCA382897911SLC37A4n.1054T>A
n.1834T>A
n.1202-284T>A
n.1140T>A
n.2949T>A
n.2748T>A
n.1214T>A
n.1046T>A
n.1179T>A
n.1316T>A
c.910T>A (p.Leu304Met)
n.1146T>A
n.1334T>A
n.1668T>A
n.1008T>A
n.1692T>A
n.1138T>A
n.598T>A
n.1060T>A
n.4291T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
11g.119026042C>ACA477125021SLC37A4n.1053G>T
n.1833G>T
n.1202-285G>T
n.1139G>T
n.2948G>T
n.2747G>T
n.1213G>T
n.1045G>T
n.1178G>T
n.1315G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
n.1145G>T
n.1333G>T
n.1667G>T
n.1007G>T
n.1691G>T
n.1137G>T
n.597G>T
n.1059G>T
n.4290G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
 gnomAD v4
11g.119026042C=CA2003748853SLC37A4n.1053G=
n.1833G=
n.1202-285G=
n.1139G=
n.2948G=
n.2747G=
n.1213G=
n.1045G=
n.1178G=
n.1315G=
c.909G= (p.Leu303=)
n.1145G=
n.1333G=
n.1667G=
n.1007G=
n.1691G=
n.1137G=
n.597G=
n.1059G=
n.4290G=
c.690G= (p.Leu230=)
11g.119026042C>GCA477125022SLC37A4n.1053G>C
n.1833G>C
n.1202-285G>C
n.1139G>C
n.2948G>C
n.2747G>C
n.1213G>C
n.1045G>C
n.1178G>C
n.1315G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1145G>C
n.1333G>C
n.1667G>C
n.1007G>C
n.1691G>C
n.1137G>C
n.597G>C
n.1059G>C
n.4290G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
 gnomAD v4
11g.119026042C>TCA477125023SLC37A4n.1053G>A
n.1833G>A
n.1202-285G>A
n.1139G>A
n.2948G>A
n.2747G>A
n.1213G>A
n.1045G>A
n.1178G>A
n.1315G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1145G>A
n.1333G>A
n.1667G>A
n.1007G>A
n.1691G>A
n.1137G>A
n.597G>A
n.1059G>A
n.4290G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026043A>CCA382897914SLC37A4n.1052T>G
n.1832T>G
n.1202-286T>G
n.1138T>G
n.2947T>G
n.2746T>G
n.1212T>G
n.1044T>G
n.1177T>G
n.1314T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1144T>G
n.1332T>G
n.1666T>G
n.1006T>G
n.1690T>G
n.1136T>G
n.596T>G
n.1058T>G
n.4289T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
11g.119026043A>GCA382897916SLC37A4n.1052T>C
n.1832T>C
n.1202-286T>C
n.1138T>C
n.2947T>C
n.2746T>C
n.1212T>C
n.1044T>C
n.1177T>C
n.1314T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1144T>C
n.1332T>C
n.1666T>C
n.1006T>C
n.1690T>C
n.1136T>C
n.596T>C
n.1058T>C
n.4289T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
11g.119026043A>TCA382897919SLC37A4n.1052T>A
n.1832T>A
n.1202-286T>A
n.1138T>A
n.2947T>A
n.2746T>A
n.1212T>A
n.1044T>A
n.1177T>A
n.1314T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1144T>A
n.1332T>A
n.1666T>A
n.1006T>A
n.1690T>A
n.1136T>A
n.596T>A
n.1058T>A
n.4289T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
 gnomAD v4
11g.119026044G>ACA477125027SLC37A4n.1051C>T
n.1831C>T
n.1202-287C>T
n.1137C>T
n.2946C>T
n.2745C>T
n.1211C>T
n.1043C>T
n.1176C>T
n.1313C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1143C>T
n.1331C>T
n.1665C>T
n.1005C>T
n.1689C>T
n.1135C>T
n.595C>T
n.1057C>T
n.4288C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026044G>CCA382897921SLC37A4n.1051C>G
n.1831C>G
n.1202-287C>G
n.1137C>G
n.2946C>G
n.2745C>G
n.1211C>G
n.1043C>G
n.1176C>G
n.1313C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1143C>G
n.1331C>G
n.1665C>G
n.1005C>G
n.1689C>G
n.1135C>G
n.595C>G
n.1057C>G
n.4288C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
11g.119026044G=CA2003748854SLC37A4n.1051C=
n.1831C=
n.1202-287C=
n.1137C=
n.2946C=
n.2745C=
n.1211C=
n.1043C=
n.1176C=
n.1313C=
c.907C= (p.Leu303=)
n.1143C=
n.1331C=
n.1665C=
n.1005C=
n.1689C=
n.1135C=
n.595C=
n.1057C=
n.4288C=
c.688C= (p.Leu230=)
11g.119026044G>TCA382897923SLC37A4n.1051C>A
n.1831C>A
n.1202-287C>A
n.1137C>A
n.2946C>A
n.2745C>A
n.1211C>A
n.1043C>A
n.1176C>A
n.1313C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1143C>A
n.1331C>A
n.1665C>A
n.1005C>A
n.1689C>A
n.1135C>A
n.595C>A
n.1057C>A
n.4288C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
11g.119026045G>ACA477125028SLC37A4n.1050C>T
n.1830C>T
n.1202-288C>T
n.1136C>T
n.2945C>T
n.2744C>T
n.1210C>T
n.1042C>T
n.1175C>T
n.1312C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
n.1142C>T
n.1330C>T
n.1664C>T
n.1004C>T
n.1688C>T
n.1134C>T
n.594C>T
n.1056C>T
n.4287C>T
c.687C>T (p.Gly229=)
 gnomAD v4
11g.119026045G>CCA477125038SLC37A4n.1050C>G
n.1830C>G
n.1202-288C>G
n.1136C>G
n.2945C>G
n.2744C>G
n.1210C>G
n.1042C>G
n.1175C>G
n.1312C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
n.1142C>G
n.1330C>G
n.1664C>G
n.1004C>G
n.1688C>G
n.1134C>G
n.594C>G
n.1056C>G
n.4287C>G
c.687C>G (p.Gly229=)
11g.119026045G=CA2003748855SLC37A4n.1050C=
n.1830C=
n.1202-288C=
n.1136C=
n.2945C=
n.2744C=
n.1210C=
n.1042C=
n.1175C=
n.1312C=
c.906C= (p.Gly302=)
n.1142C=
n.1330C=
n.1664C=
n.1004C=
n.1688C=
n.1134C=
n.594C=
n.1056C=
n.4287C=
c.687C= (p.Gly229=)
11g.119026045G>TCA229597184SLC37A4n.1050C>A
n.1830C>A
n.1202-288C>A
n.1136C>A
n.2945C>A
n.2744C>A
n.1210C>A
n.1042C>A
n.1175C>A
n.1312C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
n.1142C>A
n.1330C>A
n.1664C>A
n.1004C>A
n.1688C>A
n.1134C>A
n.594C>A
n.1056C>A
n.4287C>A
c.687C>A (p.Gly229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119026046C>ACA382897938SLC37A4n.1049G>T
n.1829G>T
n.1202-289G>T
n.1135G>T
n.2944G>T
n.2743G>T
n.1209G>T
n.1041G>T
n.1174G>T
n.1311G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1141G>T
n.1329G>T
n.1663G>T
n.1003G>T
n.1687G>T
n.1133G>T
n.593G>T
n.1055G>T
n.4286G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
 gnomAD v4
11g.119026046C>GCA382897932SLC37A4n.1049G>C
n.1829G>C
n.1202-289G>C
n.1135G>C
n.2944G>C
n.2743G>C
n.1209G>C
n.1041G>C
n.1174G>C
n.1311G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1141G>C
n.1329G>C
n.1663G>C
n.1003G>C
n.1687G>C
n.1133G>C
n.593G>C
n.1055G>C
n.4286G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
11g.119026046C>TCA382897935SLC37A4n.1049G>A
n.1829G>A
n.1202-289G>A
n.1135G>A
n.2944G>A
n.2743G>A
n.1209G>A
n.1041G>A
n.1174G>A
n.1311G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.1141G>A
n.1329G>A
n.1663G>A
n.1003G>A
n.1687G>A
n.1133G>A
n.593G>A
n.1055G>A
n.4286G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
 COSMIC
11g.119026047C>ACA382897941SLC37A4n.1048G>T
n.1828G>T
n.1202-290G>T
n.1134G>T
n.2943G>T
n.2742G>T
n.1208G>T
n.1040G>T
n.1173G>T
n.1310G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.1140G>T
n.1328G>T
n.1662G>T
n.1002G>T
n.1686G>T
n.1132G>T
n.592G>T
n.1054G>T
n.4285G>T
c.685G>T (p.Gly229Cys)
11g.119026047C=CA2003748856SLC37A4n.1048G=
n.1828G=
n.1202-290G=
n.1134G=
n.2943G=
n.2742G=
n.1208G=
n.1040G=
n.1173G=
n.1310G=
c.904G= (p.Gly302=)
n.1140G=
n.1328G=
n.1662G=
n.1002G=
n.1686G=
n.1132G=
n.592G=
n.1054G=
n.4285G=
c.685G= (p.Gly229=)
11g.119026047C>GCA382897944SLC37A4n.1048G>C
n.1828G>C
n.1202-290G>C
n.1134G>C
n.2943G>C
n.2742G>C
n.1208G>C
n.1040G>C
n.1173G>C
n.1310G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1140G>C
n.1328G>C
n.1662G>C
n.1002G>C
n.1686G>C
n.1132G>C
n.592G>C
n.1054G>C
n.4285G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
11g.119026047C>TCA382897946SLC37A4n.1048G>A
n.1828G>A
n.1202-290G>A
n.1134G>A
n.2943G>A
n.2742G>A
n.1208G>A
n.1040G>A
n.1173G>A
n.1310G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.1140G>A
n.1328G>A
n.1662G>A
n.1002G>A
n.1686G>A
n.1132G>A
n.592G>A
n.1054G>A
n.4285G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.119026048A=CA2003748857SLC37A4n.1047T=
n.1827T=
n.1202-291T=
n.1133T=
n.2942T=
n.2741T=
n.1207T=
n.1039T=
n.1172T=
n.1309T=
c.903T= (p.His301=)
n.1139T=
n.1327T=
n.1661T=
n.1001T=
n.1685T=
n.1131T=
n.591T=
n.1053T=
n.4284T=
c.684T= (p.His228=)
11g.119026048A>CCA382897952SLC37A4n.1047T>G
n.1827T>G
n.1202-291T>G
n.1133T>G
n.2942T>G
n.2741T>G
n.1207T>G
n.1039T>G
n.1172T>G
n.1309T>G
c.903T>G (p.His301Gln)
n.1139T>G
n.1327T>G
n.1661T>G
n.1001T>G
n.1685T>G
n.1131T>G
n.591T>G
n.1053T>G
n.4284T>G
c.684T>G (p.His228Gln)
11g.119026048A>GCA477125048SLC37A4n.1047T>C
n.1827T>C
n.1202-291T>C
n.1133T>C
n.2942T>C
n.2741T>C
n.1207T>C
n.1039T>C
n.1172T>C
n.1309T>C
c.903T>C (p.His301=)
n.1139T>C
n.1327T>C
n.1661T>C
n.1001T>C
n.1685T>C
n.1131T>C
n.591T>C
n.1053T>C
n.4284T>C
c.684T>C (p.His228=)
 gnomAD v4
11g.119026048A>TCA382897958SLC37A4n.1047T>A
n.1827T>A
n.1202-291T>A
n.1133T>A
n.2942T>A
n.2741T>A
n.1207T>A
n.1039T>A
n.1172T>A
n.1309T>A
c.903T>A (p.His301Gln)
n.1139T>A
n.1327T>A
n.1661T>A
n.1001T>A
n.1685T>A
n.1131T>A
n.591T>A
n.1053T>A
n.4284T>A
c.684T>A (p.His228Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026049T>ACA382897961SLC37A4n.1046A>T
n.1826A>T
n.1202-292A>T
n.1132A>T
n.2941A>T
n.2740A>T
n.1206A>T
n.1038A>T
n.1171A>T
n.1308A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1138A>T
n.1326A>T
n.1660A>T
n.1000A>T
n.1684A>T
n.1130A>T
n.590A>T
n.1052A>T
n.4283A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
11g.119026049T>CCA382897966SLC37A4n.1046A>G
n.1826A>G
n.1202-292A>G
n.1132A>G
n.2941A>G
n.2740A>G
n.1206A>G
n.1038A>G
n.1171A>G
n.1308A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1138A>G
n.1326A>G
n.1660A>G
n.1000A>G
n.1684A>G
n.1130A>G
n.590A>G
n.1052A>G
n.4283A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
 gnomAD v4
11g.119026049T>GCA219367SLC37A4n.1046A>C
n.1826A>C
n.1202-292A>C
n.1132A>C
n.2941A>C
n.2740A>C
n.1206A>C
n.1038A>C
n.1171A>C
n.1308A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1138A>C
n.1326A>C
n.1660A>C
n.1000A>C
n.1684A>C
n.1130A>C
n.590A>C
n.1052A>C
n.4283A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026049T=CA2003748858SLC37A4n.1046A=
n.1826A=
n.1202-292A=
n.1132A=
n.2941A=
n.2740A=
n.1206A=
n.1038A=
n.1171A=
n.1308A=
c.902A= (p.His301=)
n.1138A=
n.1326A=
n.1660A=
n.1000A=
n.1684A=
n.1130A=
n.590A=
n.1052A=
n.4283A=
c.683A= (p.His228=)
11g.119026050G>ACA229597212SLC37A4n.1045C>T
n.1825C>T
n.1202-293C>T
n.1131C>T
n.2940C>T
n.2739C>T
n.1205C>T
n.1037C>T
n.1170C>T
n.1307C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1137C>T
n.1325C>T
n.1659C>T
n.999C>T
n.1683C>T
n.1129C>T
n.589C>T
n.1051C>T
n.4282C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026050G>CCA6311692SLC37A4n.1045C>G
n.1825C>G
n.1202-293C>G
n.1131C>G
n.2940C>G
n.2739C>G
n.1205C>G
n.1037C>G
n.1170C>G
n.1307C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1137C>G
n.1325C>G
n.1659C>G
n.999C>G
n.1683C>G
n.1129C>G
n.589C>G
n.1051C>G
n.4282C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119026050G=CA2003748859SLC37A4n.1045C=
n.1825C=
n.1202-293C=
n.1131C=
n.2940C=
n.2739C=
n.1205C=
n.1037C=
n.1170C=
n.1307C=
c.901C= (p.His301=)
n.1137C=
n.1325C=
n.1659C=
n.999C=
n.1683C=
n.1129C=
n.589C=
n.1051C=
n.4282C=
c.682C= (p.His228=)
11g.119026050G>TCA382897979SLC37A4n.1045C>A
n.1825C>A
n.1202-293C>A
n.1131C>A
n.2940C>A
n.2739C>A
n.1205C>A
n.1037C>A
n.1170C>A
n.1307C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1137C>A
n.1325C>A
n.1659C>A
n.999C>A
n.1683C>A
n.1129C>A
n.589C>A
n.1051C>A
n.4282C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
11g.119026051G>ACA477125056SLC37A4n.1044C>T
n.1824C>T
n.1202-294C>T
n.1130C>T
n.2939C>T
n.2738C>T
n.1204C>T
n.1036C>T
n.1169C>T
n.1306C>T
c.900C>T (p.Arg300=)
n.1136C>T
n.1324C>T
n.1658C>T
n.998C>T
n.1682C>T
n.1128C>T
n.588C>T
n.1050C>T
n.4281C>T
c.681C>T (p.Arg227=)
 ClinVar dbSNP
11g.119026051G>CCA477125057SLC37A4n.1044C>G
n.1824C>G
n.1202-294C>G
n.1130C>G
n.2939C>G
n.2738C>G
n.1204C>G
n.1036C>G
n.1169C>G
n.1306C>G
c.900C>G (p.Arg300=)
n.1136C>G
n.1324C>G
n.1658C>G
n.998C>G
n.1682C>G
n.1128C>G
n.588C>G
n.1050C>G
n.4281C>G
c.681C>G (p.Arg227=)
11g.119026051G>TCA477125058SLC37A4n.1044C>A
n.1824C>A
n.1202-294C>A
n.1130C>A
n.2939C>A
n.2738C>A
n.1204C>A
n.1036C>A
n.1169C>A
n.1306C>A
c.900C>A (p.Arg300=)
n.1136C>A
n.1324C>A
n.1658C>A
n.998C>A
n.1682C>A
n.1128C>A
n.588C>A
n.1050C>A
n.4281C>A
c.681C>A (p.Arg227=)
11g.119026052C>ACA382897982SLC37A4n.1043G>T
n.1823G>T
n.1202-295G>T
n.1129G>T
n.2938G>T
n.2737G>T
n.1203G>T
n.1035G>T
n.1168G>T
n.1305G>T
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.1135G>T
n.1323G>T
n.1657G>T
n.997G>T
n.1681G>T
n.1127G>T
n.587G>T
n.1049G>T
n.4280G>T
c.680G>T (p.Arg227Leu)
 gnomAD v4
11g.119026052C=CA2003748860SLC37A4n.1043G=
n.1823G=
n.1202-295G=
n.1129G=
n.2938G=
n.2737G=
n.1203G=
n.1035G=
n.1168G=
n.1305G=
c.899G= (p.Arg300=)
n.1135G=
n.1323G=
n.1657G=
n.997G=
n.1681G=
n.1127G=
n.587G=
n.1049G=
n.4280G=
c.680G= (p.Arg227=)
11g.119026052C>GCA382897983SLC37A4n.1043G>C
n.1823G>C
n.1202-295G>C
n.1129G>C
n.2938G>C
n.2737G>C
n.1203G>C
n.1035G>C
n.1168G>C
n.1305G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.1135G>C
n.1323G>C
n.1657G>C
n.997G>C
n.1681G>C
n.1127G>C
n.587G>C
n.1049G>C
n.4280G>C
c.680G>C (p.Arg227Pro)
11g.119026052C>TCA219364SLC37A4n.1043G>A
n.1823G>A
n.1202-295G>A
n.1129G>A
n.2938G>A
n.2737G>A
n.1203G>A
n.1035G>A
n.1168G>A
n.1305G>A
c.899G>A (p.Arg300His)
n.1135G>A
n.1323G>A
n.1657G>A
n.997G>A
n.1681G>A
n.1127G>A
n.587G>A
n.1049G>A
n.4280G>A
c.680G>A (p.Arg227His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119026053G>ACA219361SLC37A4n.1042C>T
n.1822C>T
n.1202-296C>T
n.1128C>T
n.2937C>T
n.2736C>T
n.1202C>T
n.1034C>T
n.1167C>T
n.1304C>T
c.898C>T (p.Arg300Cys)
n.1134C>T
n.1322C>T
n.1656C>T
n.996C>T
n.1680C>T
n.1126C>T
n.586C>T
n.1048C>T
n.4279C>T
c.679C>T (p.Arg227Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched