Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026039C>A | CA382897892 | SLC37A4 | n.1056G>T n.1836G>T n.1202-282G>T n.1142G>T n.2951G>T n.2750G>T n.1216G>T n.1048G>T n.1181G>T n.1318G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) n.1148G>T n.1336G>T n.1670G>T n.1010G>T n.1694G>T n.1140G>T n.600G>T n.1062G>T n.4293G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) | |
11 | g.119026039C= | CA2003748850 | SLC37A4 | n.1056G= n.1836G= n.1202-282G= n.1142G= n.2951G= n.2750G= n.1216G= n.1048G= n.1181G= n.1318G= c.912G= (p.Leu304=) n.1148G= n.1336G= n.1670G= n.1010G= n.1694G= n.1140G= n.600G= n.1062G= n.4293G= c.693G= (p.Leu231=) | |
11 | g.119026039C>G | CA382897895 | SLC37A4 | n.1056G>C n.1836G>C n.1202-282G>C n.1142G>C n.2951G>C n.2750G>C n.1216G>C n.1048G>C n.1181G>C n.1318G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) n.1148G>C n.1336G>C n.1670G>C n.1010G>C n.1694G>C n.1140G>C n.600G>C n.1062G>C n.4293G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) | |
11 | g.119026039C>T | CA477125014 | SLC37A4 | n.1056G>A n.1836G>A n.1202-282G>A n.1142G>A n.2951G>A n.2750G>A n.1216G>A n.1048G>A n.1181G>A n.1318G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1148G>A n.1336G>A n.1670G>A n.1010G>A n.1694G>A n.1140G>A n.600G>A n.1062G>A n.4293G>A c.693G>A (p.Leu231=) | |
11 | g.119026040A>C | CA382897898 | SLC37A4 | n.1055T>G n.1835T>G n.1202-283T>G n.1141T>G n.2950T>G n.2749T>G n.1215T>G n.1047T>G n.1180T>G n.1317T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) n.1147T>G n.1335T>G n.1669T>G n.1009T>G n.1693T>G n.1139T>G n.599T>G n.1061T>G n.4292T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) | |
11 | g.119026040A>G | CA382897899 | SLC37A4 | n.1055T>C n.1835T>C n.1202-283T>C n.1141T>C n.2950T>C n.2749T>C n.1215T>C n.1047T>C n.1180T>C n.1317T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) n.1147T>C n.1335T>C n.1669T>C n.1009T>C n.1693T>C n.1139T>C n.599T>C n.1061T>C n.4292T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) | |
11 | g.119026040A>T | CA382897901 | SLC37A4 | n.1055T>A n.1835T>A n.1202-283T>A n.1141T>A n.2950T>A n.2749T>A n.1215T>A n.1047T>A n.1180T>A n.1317T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) n.1147T>A n.1335T>A n.1669T>A n.1009T>A n.1693T>A n.1139T>A n.599T>A n.1061T>A n.4292T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) | |
11 | g.119026041dup | CA2003748851 | SLC37A4 | n.1055dup n.1835dup n.1202-283dup n.1141dup n.2950dup n.2749dup n.1215dup n.1047dup n.1180dup n.1317dup c.911dup (p.Leu304PhefsTer22) n.1147dup n.1335dup n.1669dup n.1009dup n.1693dup n.1139dup n.599dup n.1061dup n.4292dup c.692dup (p.Leu231PhefsTer22) | dbSNP |
11 | g.119026041A= | CA2003748852 | SLC37A4 | n.1054T= n.1834T= n.1202-284T= n.1140T= n.2949T= n.2748T= n.1214T= n.1046T= n.1179T= n.1316T= c.910T= (p.Leu304=) n.1146T= n.1334T= n.1668T= n.1008T= n.1692T= n.1138T= n.598T= n.1060T= n.4291T= c.691T= (p.Leu231=) | |
11 | g.119026041A>C | CA382897904 | SLC37A4 | n.1054T>G n.1834T>G n.1202-284T>G n.1140T>G n.2949T>G n.2748T>G n.1214T>G n.1046T>G n.1179T>G n.1316T>G c.910T>G (p.Leu304Val) n.1146T>G n.1334T>G n.1668T>G n.1008T>G n.1692T>G n.1138T>G n.598T>G n.1060T>G n.4291T>G c.691T>G (p.Leu231Val) | |
11 | g.119026041A>G | CA229597174 | SLC37A4 | n.1054T>C n.1834T>C n.1202-284T>C n.1140T>C n.2949T>C n.2748T>C n.1214T>C n.1046T>C n.1179T>C n.1316T>C c.910T>C (p.Leu304=) n.1146T>C n.1334T>C n.1668T>C n.1008T>C n.1692T>C n.1138T>C n.598T>C n.1060T>C n.4291T>C c.691T>C (p.Leu231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026041A>T | CA382897911 | SLC37A4 | n.1054T>A n.1834T>A n.1202-284T>A n.1140T>A n.2949T>A n.2748T>A n.1214T>A n.1046T>A n.1179T>A n.1316T>A c.910T>A (p.Leu304Met) n.1146T>A n.1334T>A n.1668T>A n.1008T>A n.1692T>A n.1138T>A n.598T>A n.1060T>A n.4291T>A c.691T>A (p.Leu231Met) | |
11 | g.119026042C>A | CA477125021 | SLC37A4 | n.1053G>T n.1833G>T n.1202-285G>T n.1139G>T n.2948G>T n.2747G>T n.1213G>T n.1045G>T n.1178G>T n.1315G>T c.909G>T (p.Leu303=) n.1145G>T n.1333G>T n.1667G>T n.1007G>T n.1691G>T n.1137G>T n.597G>T n.1059G>T n.4290G>T c.690G>T (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026042C= | CA2003748853 | SLC37A4 | n.1053G= n.1833G= n.1202-285G= n.1139G= n.2948G= n.2747G= n.1213G= n.1045G= n.1178G= n.1315G= c.909G= (p.Leu303=) n.1145G= n.1333G= n.1667G= n.1007G= n.1691G= n.1137G= n.597G= n.1059G= n.4290G= c.690G= (p.Leu230=) | |
11 | g.119026042C>G | CA477125022 | SLC37A4 | n.1053G>C n.1833G>C n.1202-285G>C n.1139G>C n.2948G>C n.2747G>C n.1213G>C n.1045G>C n.1178G>C n.1315G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1145G>C n.1333G>C n.1667G>C n.1007G>C n.1691G>C n.1137G>C n.597G>C n.1059G>C n.4290G>C c.690G>C (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026042C>T | CA477125023 | SLC37A4 | n.1053G>A n.1833G>A n.1202-285G>A n.1139G>A n.2948G>A n.2747G>A n.1213G>A n.1045G>A n.1178G>A n.1315G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1145G>A n.1333G>A n.1667G>A n.1007G>A n.1691G>A n.1137G>A n.597G>A n.1059G>A n.4290G>A c.690G>A (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026043A>C | CA382897914 | SLC37A4 | n.1052T>G n.1832T>G n.1202-286T>G n.1138T>G n.2947T>G n.2746T>G n.1212T>G n.1044T>G n.1177T>G n.1314T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1144T>G n.1332T>G n.1666T>G n.1006T>G n.1690T>G n.1136T>G n.596T>G n.1058T>G n.4289T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
11 | g.119026043A>G | CA382897916 | SLC37A4 | n.1052T>C n.1832T>C n.1202-286T>C n.1138T>C n.2947T>C n.2746T>C n.1212T>C n.1044T>C n.1177T>C n.1314T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1144T>C n.1332T>C n.1666T>C n.1006T>C n.1690T>C n.1136T>C n.596T>C n.1058T>C n.4289T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
11 | g.119026043A>T | CA382897919 | SLC37A4 | n.1052T>A n.1832T>A n.1202-286T>A n.1138T>A n.2947T>A n.2746T>A n.1212T>A n.1044T>A n.1177T>A n.1314T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1144T>A n.1332T>A n.1666T>A n.1006T>A n.1690T>A n.1136T>A n.596T>A n.1058T>A n.4289T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119026044G>A | CA477125027 | SLC37A4 | n.1051C>T n.1831C>T n.1202-287C>T n.1137C>T n.2946C>T n.2745C>T n.1211C>T n.1043C>T n.1176C>T n.1313C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.1143C>T n.1331C>T n.1665C>T n.1005C>T n.1689C>T n.1135C>T n.595C>T n.1057C>T n.4288C>T c.688C>T (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026044G>C | CA382897921 | SLC37A4 | n.1051C>G n.1831C>G n.1202-287C>G n.1137C>G n.2946C>G n.2745C>G n.1211C>G n.1043C>G n.1176C>G n.1313C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1143C>G n.1331C>G n.1665C>G n.1005C>G n.1689C>G n.1135C>G n.595C>G n.1057C>G n.4288C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
11 | g.119026044G= | CA2003748854 | SLC37A4 | n.1051C= n.1831C= n.1202-287C= n.1137C= n.2946C= n.2745C= n.1211C= n.1043C= n.1176C= n.1313C= c.907C= (p.Leu303=) n.1143C= n.1331C= n.1665C= n.1005C= n.1689C= n.1135C= n.595C= n.1057C= n.4288C= c.688C= (p.Leu230=) | |
11 | g.119026044G>T | CA382897923 | SLC37A4 | n.1051C>A n.1831C>A n.1202-287C>A n.1137C>A n.2946C>A n.2745C>A n.1211C>A n.1043C>A n.1176C>A n.1313C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.1143C>A n.1331C>A n.1665C>A n.1005C>A n.1689C>A n.1135C>A n.595C>A n.1057C>A n.4288C>A c.688C>A (p.Leu230Met) | |
11 | g.119026045G>A | CA477125028 | SLC37A4 | n.1050C>T n.1830C>T n.1202-288C>T n.1136C>T n.2945C>T n.2744C>T n.1210C>T n.1042C>T n.1175C>T n.1312C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.1142C>T n.1330C>T n.1664C>T n.1004C>T n.1688C>T n.1134C>T n.594C>T n.1056C>T n.4287C>T c.687C>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026045G>C | CA477125038 | SLC37A4 | n.1050C>G n.1830C>G n.1202-288C>G n.1136C>G n.2945C>G n.2744C>G n.1210C>G n.1042C>G n.1175C>G n.1312C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.1142C>G n.1330C>G n.1664C>G n.1004C>G n.1688C>G n.1134C>G n.594C>G n.1056C>G n.4287C>G c.687C>G (p.Gly229=) | |
11 | g.119026045G= | CA2003748855 | SLC37A4 | n.1050C= n.1830C= n.1202-288C= n.1136C= n.2945C= n.2744C= n.1210C= n.1042C= n.1175C= n.1312C= c.906C= (p.Gly302=) n.1142C= n.1330C= n.1664C= n.1004C= n.1688C= n.1134C= n.594C= n.1056C= n.4287C= c.687C= (p.Gly229=) | |
11 | g.119026045G>T | CA229597184 | SLC37A4 | n.1050C>A n.1830C>A n.1202-288C>A n.1136C>A n.2945C>A n.2744C>A n.1210C>A n.1042C>A n.1175C>A n.1312C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.1142C>A n.1330C>A n.1664C>A n.1004C>A n.1688C>A n.1134C>A n.594C>A n.1056C>A n.4287C>A c.687C>A (p.Gly229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026046C>A | CA382897938 | SLC37A4 | n.1049G>T n.1829G>T n.1202-289G>T n.1135G>T n.2944G>T n.2743G>T n.1209G>T n.1041G>T n.1174G>T n.1311G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1141G>T n.1329G>T n.1663G>T n.1003G>T n.1687G>T n.1133G>T n.593G>T n.1055G>T n.4286G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119026046C>G | CA382897932 | SLC37A4 | n.1049G>C n.1829G>C n.1202-289G>C n.1135G>C n.2944G>C n.2743G>C n.1209G>C n.1041G>C n.1174G>C n.1311G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1141G>C n.1329G>C n.1663G>C n.1003G>C n.1687G>C n.1133G>C n.593G>C n.1055G>C n.4286G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
11 | g.119026046C>T | CA382897935 | SLC37A4 | n.1049G>A n.1829G>A n.1202-289G>A n.1135G>A n.2944G>A n.2743G>A n.1209G>A n.1041G>A n.1174G>A n.1311G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1141G>A n.1329G>A n.1663G>A n.1003G>A n.1687G>A n.1133G>A n.593G>A n.1055G>A n.4286G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) | COSMIC |
11 | g.119026047C>A | CA382897941 | SLC37A4 | n.1048G>T n.1828G>T n.1202-290G>T n.1134G>T n.2943G>T n.2742G>T n.1208G>T n.1040G>T n.1173G>T n.1310G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1140G>T n.1328G>T n.1662G>T n.1002G>T n.1686G>T n.1132G>T n.592G>T n.1054G>T n.4285G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
11 | g.119026047C= | CA2003748856 | SLC37A4 | n.1048G= n.1828G= n.1202-290G= n.1134G= n.2943G= n.2742G= n.1208G= n.1040G= n.1173G= n.1310G= c.904G= (p.Gly302=) n.1140G= n.1328G= n.1662G= n.1002G= n.1686G= n.1132G= n.592G= n.1054G= n.4285G= c.685G= (p.Gly229=) | |
11 | g.119026047C>G | CA382897944 | SLC37A4 | n.1048G>C n.1828G>C n.1202-290G>C n.1134G>C n.2943G>C n.2742G>C n.1208G>C n.1040G>C n.1173G>C n.1310G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1140G>C n.1328G>C n.1662G>C n.1002G>C n.1686G>C n.1132G>C n.592G>C n.1054G>C n.4285G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
11 | g.119026047C>T | CA382897946 | SLC37A4 | n.1048G>A n.1828G>A n.1202-290G>A n.1134G>A n.2943G>A n.2742G>A n.1208G>A n.1040G>A n.1173G>A n.1310G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1140G>A n.1328G>A n.1662G>A n.1002G>A n.1686G>A n.1132G>A n.592G>A n.1054G>A n.4285G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026048A= | CA2003748857 | SLC37A4 | n.1047T= n.1827T= n.1202-291T= n.1133T= n.2942T= n.2741T= n.1207T= n.1039T= n.1172T= n.1309T= c.903T= (p.His301=) n.1139T= n.1327T= n.1661T= n.1001T= n.1685T= n.1131T= n.591T= n.1053T= n.4284T= c.684T= (p.His228=) | |
11 | g.119026048A>C | CA382897952 | SLC37A4 | n.1047T>G n.1827T>G n.1202-291T>G n.1133T>G n.2942T>G n.2741T>G n.1207T>G n.1039T>G n.1172T>G n.1309T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1139T>G n.1327T>G n.1661T>G n.1001T>G n.1685T>G n.1131T>G n.591T>G n.1053T>G n.4284T>G c.684T>G (p.His228Gln) | |
11 | g.119026048A>G | CA477125048 | SLC37A4 | n.1047T>C n.1827T>C n.1202-291T>C n.1133T>C n.2942T>C n.2741T>C n.1207T>C n.1039T>C n.1172T>C n.1309T>C c.903T>C (p.His301=) n.1139T>C n.1327T>C n.1661T>C n.1001T>C n.1685T>C n.1131T>C n.591T>C n.1053T>C n.4284T>C c.684T>C (p.His228=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026048A>T | CA382897958 | SLC37A4 | n.1047T>A n.1827T>A n.1202-291T>A n.1133T>A n.2942T>A n.2741T>A n.1207T>A n.1039T>A n.1172T>A n.1309T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1139T>A n.1327T>A n.1661T>A n.1001T>A n.1685T>A n.1131T>A n.591T>A n.1053T>A n.4284T>A c.684T>A (p.His228Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026049T>A | CA382897961 | SLC37A4 | n.1046A>T n.1826A>T n.1202-292A>T n.1132A>T n.2941A>T n.2740A>T n.1206A>T n.1038A>T n.1171A>T n.1308A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1138A>T n.1326A>T n.1660A>T n.1000A>T n.1684A>T n.1130A>T n.590A>T n.1052A>T n.4283A>T c.683A>T (p.His228Leu) | |
11 | g.119026049T>C | CA382897966 | SLC37A4 | n.1046A>G n.1826A>G n.1202-292A>G n.1132A>G n.2941A>G n.2740A>G n.1206A>G n.1038A>G n.1171A>G n.1308A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1138A>G n.1326A>G n.1660A>G n.1000A>G n.1684A>G n.1130A>G n.590A>G n.1052A>G n.4283A>G c.683A>G (p.His228Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026049T>G | CA219367 | SLC37A4 | n.1046A>C n.1826A>C n.1202-292A>C n.1132A>C n.2941A>C n.2740A>C n.1206A>C n.1038A>C n.1171A>C n.1308A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1138A>C n.1326A>C n.1660A>C n.1000A>C n.1684A>C n.1130A>C n.590A>C n.1052A>C n.4283A>C c.683A>C (p.His228Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026049T= | CA2003748858 | SLC37A4 | n.1046A= n.1826A= n.1202-292A= n.1132A= n.2941A= n.2740A= n.1206A= n.1038A= n.1171A= n.1308A= c.902A= (p.His301=) n.1138A= n.1326A= n.1660A= n.1000A= n.1684A= n.1130A= n.590A= n.1052A= n.4283A= c.683A= (p.His228=) | |
11 | g.119026050G>A | CA229597212 | SLC37A4 | n.1045C>T n.1825C>T n.1202-293C>T n.1131C>T n.2940C>T n.2739C>T n.1205C>T n.1037C>T n.1170C>T n.1307C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1137C>T n.1325C>T n.1659C>T n.999C>T n.1683C>T n.1129C>T n.589C>T n.1051C>T n.4282C>T c.682C>T (p.His228Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026050G>C | CA6311692 | SLC37A4 | n.1045C>G n.1825C>G n.1202-293C>G n.1131C>G n.2940C>G n.2739C>G n.1205C>G n.1037C>G n.1170C>G n.1307C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1137C>G n.1325C>G n.1659C>G n.999C>G n.1683C>G n.1129C>G n.589C>G n.1051C>G n.4282C>G c.682C>G (p.His228Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026050G= | CA2003748859 | SLC37A4 | n.1045C= n.1825C= n.1202-293C= n.1131C= n.2940C= n.2739C= n.1205C= n.1037C= n.1170C= n.1307C= c.901C= (p.His301=) n.1137C= n.1325C= n.1659C= n.999C= n.1683C= n.1129C= n.589C= n.1051C= n.4282C= c.682C= (p.His228=) | |
11 | g.119026050G>T | CA382897979 | SLC37A4 | n.1045C>A n.1825C>A n.1202-293C>A n.1131C>A n.2940C>A n.2739C>A n.1205C>A n.1037C>A n.1170C>A n.1307C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1137C>A n.1325C>A n.1659C>A n.999C>A n.1683C>A n.1129C>A n.589C>A n.1051C>A n.4282C>A c.682C>A (p.His228Asn) | |
11 | g.119026051G>A | CA477125056 | SLC37A4 | n.1044C>T n.1824C>T n.1202-294C>T n.1130C>T n.2939C>T n.2738C>T n.1204C>T n.1036C>T n.1169C>T n.1306C>T c.900C>T (p.Arg300=) n.1136C>T n.1324C>T n.1658C>T n.998C>T n.1682C>T n.1128C>T n.588C>T n.1050C>T n.4281C>T c.681C>T (p.Arg227=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026051G>C | CA477125057 | SLC37A4 | n.1044C>G n.1824C>G n.1202-294C>G n.1130C>G n.2939C>G n.2738C>G n.1204C>G n.1036C>G n.1169C>G n.1306C>G c.900C>G (p.Arg300=) n.1136C>G n.1324C>G n.1658C>G n.998C>G n.1682C>G n.1128C>G n.588C>G n.1050C>G n.4281C>G c.681C>G (p.Arg227=) | |
11 | g.119026051G>T | CA477125058 | SLC37A4 | n.1044C>A n.1824C>A n.1202-294C>A n.1130C>A n.2939C>A n.2738C>A n.1204C>A n.1036C>A n.1169C>A n.1306C>A c.900C>A (p.Arg300=) n.1136C>A n.1324C>A n.1658C>A n.998C>A n.1682C>A n.1128C>A n.588C>A n.1050C>A n.4281C>A c.681C>A (p.Arg227=) | |
11 | g.119026052C>A | CA382897982 | SLC37A4 | n.1043G>T n.1823G>T n.1202-295G>T n.1129G>T n.2938G>T n.2737G>T n.1203G>T n.1035G>T n.1168G>T n.1305G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1135G>T n.1323G>T n.1657G>T n.997G>T n.1681G>T n.1127G>T n.587G>T n.1049G>T n.4280G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) | gnomAD v4 |