Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1202-207A>C
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n.2822+3A>C
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n.1390+3A>C
c.984+3A>C (n.984+3A>C)
n.1220+3A>C
n.1408+3A>C
n.1742+3A>C
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n.1766+3A>C
n.1212+3A>C
n.672+3A>C
n.1134+3A>C
n.4368A>C
c.765+3A>C (n.765+3A>C)
 gnomAD v4
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n.672+2T>C
n.1134+2T>C
n.4367T>C
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
11g.119025965A>TCA382897074SLC37A4n.1128+2T>A
n.1910T>A
n.1202-208T>A
n.1214+2T>A
n.3025T>A
n.1216T>A
n.2822+2T>A
n.1288+2T>A
n.1120+2T>A
n.1253+2T>A
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c.984+2T>A (n.984+2T>A)
n.1220+2T>A
n.1408+2T>A
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n.1766+2T>A
n.1212+2T>A
n.672+2T>A
n.1134+2T>A
n.4367T>A
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
11g.119025966C>ACA382897081SLC37A4n.1128+1G>T
n.1909G>T
n.1202-209G>T
n.1214+1G>T
n.3024G>T
n.1215G>T
n.2822+1G>T
n.1288+1G>T
n.1120+1G>T
n.1253+1G>T
n.1390+1G>T
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
n.1220+1G>T
n.1408+1G>T
n.1742+1G>T
n.1082+1G>T
n.1766+1G>T
n.1212+1G>T
n.672+1G>T
n.1134+1G>T
n.4366G>T
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
 gnomAD v4
11g.119025966C=CA2003748804SLC37A4n.1128+1G=
n.1909G=
n.1202-209G=
n.1214+1G=
n.3024G=
n.1215G=
n.2822+1G=
n.1288+1G=
n.1120+1G=
n.1253+1G=
n.1390+1G=
c.984+1G= (n.984+1G=)
n.1220+1G=
n.1408+1G=
n.1742+1G=
n.1082+1G=
n.1766+1G=
n.1212+1G=
n.672+1G=
n.1134+1G=
n.4366G=
c.765+1G= (n.765+1G=)
11g.119025966C>GCA382897078SLC37A4n.1128+1G>C
n.1909G>C
n.1202-209G>C
n.1214+1G>C
n.3024G>C
n.1215G>C
n.2822+1G>C
n.1288+1G>C
n.1120+1G>C
n.1253+1G>C
n.1390+1G>C
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
n.1220+1G>C
n.1408+1G>C
n.1742+1G>C
n.1082+1G>C
n.1766+1G>C
n.1212+1G>C
n.672+1G>C
n.1134+1G>C
n.4366G>C
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
11g.119025966C>TCA382897080SLC37A4n.1128+1G>A
n.1909G>A
n.1202-209G>A
n.1214+1G>A
n.3024G>A
n.1215G>A
n.2822+1G>A
n.1288+1G>A
n.1120+1G>A
n.1253+1G>A
n.1390+1G>A
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
n.1220+1G>A
n.1408+1G>A
n.1742+1G>A
n.1082+1G>A
n.1766+1G>A
n.1212+1G>A
n.672+1G>A
n.1134+1G>A
n.4366G>A
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025967C>ACA382897086SLC37A4n.1128G>T
n.1908G>T
n.1202-210G>T
n.1214G>T
n.3023G>T
n.2822G>T
n.1288G>T
n.1120G>T
n.1253G>T
n.1390G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1220G>T
n.1408G>T
n.1742G>T
n.1082G>T
n.1766G>T
n.1212G>T
n.672G>T
n.1134G>T
n.4365G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
 gnomAD v4
11g.119025967C=CA2003748805SLC37A4n.1128G=
n.1908G=
n.1202-210G=
n.1214G=
n.3023G=
n.2822G=
n.1288G=
n.1120G=
n.1253G=
n.1390G=
c.984G= (p.Lys328=)
n.1220G=
n.1408G=
n.1742G=
n.1082G=
n.1766G=
n.1212G=
n.672G=
n.1134G=
n.4365G=
c.765G= (p.Lys255=)
11g.119025967C>GCA382897091SLC37A4n.1128G>C
n.1908G>C
n.1202-210G>C
n.1214G>C
n.3023G>C
n.2822G>C
n.1288G>C
n.1120G>C
n.1253G>C
n.1390G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1220G>C
n.1408G>C
n.1742G>C
n.1082G>C
n.1766G>C
n.1212G>C
n.672G>C
n.1134G>C
n.4365G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
11g.119025967C>TCA6311678SLC37A4n.1128G>A
n.1908G>A
n.1202-210G>A
n.1214G>A
n.3023G>A
n.2822G>A
n.1288G>A
n.1120G>A
n.1253G>A
n.1390G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1220G>A
n.1408G>A
n.1742G>A
n.1082G>A
n.1766G>A
n.1212G>A
n.672G>A
n.1134G>A
n.4365G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025968T>ACA382897097SLC37A4n.1127A>T
n.1907A>T
n.1202-211A>T
n.1213A>T
n.3022A>T
n.2821A>T
n.1287A>T
n.1119A>T
n.1252A>T
n.1389A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1219A>T
n.1407A>T
n.1741A>T
n.1081A>T
n.1765A>T
n.1211A>T
n.671A>T
n.1133A>T
n.4364A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
 gnomAD v4
11g.119025968T>CCA382897099SLC37A4n.1127A>G
n.1907A>G
n.1202-211A>G
n.1213A>G
n.3022A>G
n.2821A>G
n.1287A>G
n.1119A>G
n.1252A>G
n.1389A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1219A>G
n.1407A>G
n.1741A>G
n.1081A>G
n.1765A>G
n.1211A>G
n.671A>G
n.1133A>G
n.4364A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
11g.119025968T>GCA382897100SLC37A4n.1127A>C
n.1907A>C
n.1202-211A>C
n.1213A>C
n.3022A>C
n.2821A>C
n.1287A>C
n.1119A>C
n.1252A>C
n.1389A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1219A>C
n.1407A>C
n.1741A>C
n.1081A>C
n.1765A>C
n.1211A>C
n.671A>C
n.1133A>C
n.4364A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
11g.119025969T>ACA382897104SLC37A4n.1126A>T
n.1906A>T
n.1202-212A>T
n.1212A>T
n.3021A>T
n.2820A>T
n.1286A>T
n.1118A>T
n.1251A>T
n.1388A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1218A>T
n.1406A>T
n.1740A>T
n.1080A>T
n.1764A>T
n.1210A>T
n.670A>T
n.1132A>T
n.4363A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
11g.119025969T>CCA382897109SLC37A4n.1126A>G
n.1906A>G
n.1202-212A>G
n.1212A>G
n.3021A>G
n.2820A>G
n.1286A>G
n.1118A>G
n.1251A>G
n.1388A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1218A>G
n.1406A>G
n.1740A>G
n.1080A>G
n.1764A>G
n.1210A>G
n.670A>G
n.1132A>G
n.4363A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
11g.119025969T>GCA382897110SLC37A4n.1126A>C
n.1906A>C
n.1202-212A>C
n.1212A>C
n.3021A>C
n.2820A>C
n.1286A>C
n.1118A>C
n.1251A>C
n.1388A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1218A>C
n.1406A>C
n.1740A>C
n.1080A>C
n.1764A>C
n.1210A>C
n.670A>C
n.1132A>C
n.4363A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
11g.119025969_119025970delinsTGCA2003748806SLC37A4n.1125_1126delinsCA
n.1905_1906delinsCA
n.1202-213_1202-212delinsCA
n.1211_1212delinsCA
n.3020_3021delinsCA
n.2819_2820delinsCA
n.1285_1286delinsCA
n.1117_1118delinsCA
n.1250_1251delinsCA
n.1387_1388delinsCA
c.981_982delinsCA (p.Pro327=)
n.1217_1218delinsCA
n.1405_1406delinsCA
n.1739_1740delinsCA
n.1079_1080delinsCA
n.1763_1764delinsCA
n.1209_1210delinsCA
n.669_670delinsCA
n.1131_1132delinsCA
n.4362_4363delinsCA
c.762_763delinsCA (p.Pro254=)
11g.119025970G>ACA477124940SLC37A4n.1125C>T
n.1905C>T
n.1202-213C>T
n.1211C>T
n.3020C>T
n.2819C>T
n.1285C>T
n.1117C>T
n.1250C>T
n.1387C>T
c.981C>T (p.Pro327=)
n.1217C>T
n.1405C>T
n.1739C>T
n.1079C>T
n.1763C>T
n.1209C>T
n.669C>T
n.1131C>T
n.4362C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
 gnomAD v4
11g.119025970G>CCA477124939SLC37A4n.1125C>G
n.1905C>G
n.1202-213C>G
n.1211C>G
n.3020C>G
n.2819C>G
n.1285C>G
n.1117C>G
n.1250C>G
n.1387C>G
c.981C>G (p.Pro327=)
n.1217C>G
n.1405C>G
n.1739C>G
n.1079C>G
n.1763C>G
n.1209C>G
n.669C>G
n.1131C>G
n.4362C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
 dbSNP
11g.119025970G=CA2003748807SLC37A4n.1125C=
n.1905C=
n.1202-213C=
n.1211C=
n.3020C=
n.2819C=
n.1285C=
n.1117C=
n.1250C=
n.1387C=
c.981C= (p.Pro327=)
n.1217C=
n.1405C=
n.1739C=
n.1079C=
n.1763C=
n.1209C=
n.669C=
n.1131C=
n.4362C=
c.762C= (p.Pro254=)
11g.119025970G>TCA477124938SLC37A4n.1125C>A
n.1905C>A
n.1202-213C>A
n.1211C>A
n.3020C>A
n.2819C>A
n.1285C>A
n.1117C>A
n.1250C>A
n.1387C>A
c.981C>A (p.Pro327=)
n.1217C>A
n.1405C>A
n.1739C>A
n.1079C>A
n.1763C>A
n.1209C>A
n.669C>A
n.1131C>A
n.4362C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
 gnomAD v4
11g.119025974delCA229597029SLC37A4n.1125del
n.1905del
n.1202-213del
n.1211del
n.3020del
n.2819del
n.1285del
n.1117del
n.1250del
n.1387del
c.981del (p.Lys328SerfsTer25)
c.981del (p.Lys328ArgfsTer?)
n.1217del
n.1405del
n.1739del
n.1079del
n.1763del
n.1209del
n.669del
n.1131del
n.4362del
c.762del (p.Lys255SerfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025971G>ACA382897115SLC37A4n.1124C>T
n.1904C>T
n.1202-214C>T
n.1210C>T
n.3019C>T
n.2818C>T
n.1284C>T
n.1116C>T
n.1249C>T
n.1386C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1216C>T
n.1404C>T
n.1738C>T
n.1078C>T
n.1762C>T
n.1208C>T
n.668C>T
n.1130C>T
n.4361C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
11g.119025971G>CCA382897118SLC37A4n.1124C>G
n.1904C>G
n.1202-214C>G
n.1210C>G
n.3019C>G
n.2818C>G
n.1284C>G
n.1116C>G
n.1249C>G
n.1386C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1216C>G
n.1404C>G
n.1738C>G
n.1078C>G
n.1762C>G
n.1208C>G
n.668C>G
n.1130C>G
n.4361C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
11g.119025971G>TCA382897123SLC37A4n.1124C>A
n.1904C>A
n.1202-214C>A
n.1210C>A
n.3019C>A
n.2818C>A
n.1284C>A
n.1116C>A
n.1249C>A
n.1386C>A
c.980C>A (p.Pro327His)
n.1216C>A
n.1404C>A
n.1738C>A
n.1078C>A
n.1762C>A
n.1208C>A
n.668C>A
n.1130C>A
n.4361C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
 gnomAD v4
11g.119025972G>ACA382897129SLC37A4n.1123C>T
n.1903C>T
n.1202-215C>T
n.1209C>T
n.3018C>T
n.2817C>T
n.1283C>T
n.1115C>T
n.1248C>T
n.1385C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1215C>T
n.1403C>T
n.1737C>T
n.1077C>T
n.1761C>T
n.1207C>T
n.667C>T
n.1129C>T
n.4360C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025972G>CCA382897134SLC37A4n.1123C>G
n.1903C>G
n.1202-215C>G
n.1209C>G
n.3018C>G
n.2817C>G
n.1283C>G
n.1115C>G
n.1248C>G
n.1385C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1215C>G
n.1403C>G
n.1737C>G
n.1077C>G
n.1761C>G
n.1207C>G
n.667C>G
n.1129C>G
n.4360C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
11g.119025972G=CA2003748808SLC37A4n.1123C=
n.1903C=
n.1202-215C=
n.1209C=
n.3018C=
n.2817C=
n.1283C=
n.1115C=
n.1248C=
n.1385C=
c.979C= (p.Pro327=)
n.1215C=
n.1403C=
n.1737C=
n.1077C=
n.1761C=
n.1207C=
n.667C=
n.1129C=
n.4360C=
c.760C= (p.Pro254=)

Number of alleles fetched