Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025945G>T | CA2616339974 | SLC37A4 | n.1128+22C>A n.1930C>A n.1202-188C>A n.1214+22C>A n.3045C>A n.1236C>A n.2822+22C>A n.1288+22C>A n.1120+22C>A n.1253+22C>A n.1390+22C>A c.984+22C>A (n.984+22C>A) n.1220+22C>A n.1408+22C>A n.1742+22C>A n.1082+22C>A n.1766+22C>A n.1212+22C>A n.672+22C>A n.1134+22C>A n.4387C>A c.765+22C>A (n.765+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025946A= | CA2003748794 | SLC37A4 | n.1128+21T= n.1929T= n.1202-189T= n.1214+21T= n.3044T= n.1235T= n.2822+21T= n.1288+21T= n.1120+21T= n.1253+21T= n.1390+21T= c.984+21T= (n.984+21T=) n.1220+21T= n.1408+21T= n.1742+21T= n.1082+21T= n.1766+21T= n.1212+21T= n.672+21T= n.1134+21T= n.4386T= c.765+21T= (n.765+21T=) | |
11 | g.119025946A>G | CA942772649 | SLC37A4 | n.1128+21T>C n.1929T>C n.1202-189T>C n.1214+21T>C n.3044T>C n.1235T>C n.2822+21T>C n.1288+21T>C n.1120+21T>C n.1253+21T>C n.1390+21T>C c.984+21T>C (n.984+21T>C) n.1220+21T>C n.1408+21T>C n.1742+21T>C n.1082+21T>C n.1766+21T>C n.1212+21T>C n.672+21T>C n.1134+21T>C n.4386T>C c.765+21T>C (n.765+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025946A>T | CA2616339975 | SLC37A4 | n.1128+21T>A n.1929T>A n.1202-189T>A n.1214+21T>A n.3044T>A n.1235T>A n.2822+21T>A n.1288+21T>A n.1120+21T>A n.1253+21T>A n.1390+21T>A c.984+21T>A (n.984+21T>A) n.1220+21T>A n.1408+21T>A n.1742+21T>A n.1082+21T>A n.1766+21T>A n.1212+21T>A n.672+21T>A n.1134+21T>A n.4386T>A c.765+21T>A (n.765+21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025947G>A | CA672376067 | SLC37A4 | n.1128+20C>T n.1928C>T n.1202-190C>T n.1214+20C>T n.3043C>T n.1234C>T n.2822+20C>T n.1288+20C>T n.1120+20C>T n.1253+20C>T n.1390+20C>T c.984+20C>T (n.984+20C>T) n.1220+20C>T n.1408+20C>T n.1742+20C>T n.1082+20C>T n.1766+20C>T n.1212+20C>T n.672+20C>T n.1134+20C>T n.4385C>T c.765+20C>T (n.765+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025947G= | CA2003748795 | SLC37A4 | n.1128+20C= n.1928C= n.1202-190C= n.1214+20C= n.3043C= n.1234C= n.2822+20C= n.1288+20C= n.1120+20C= n.1253+20C= n.1390+20C= c.984+20C= (n.984+20C=) n.1220+20C= n.1408+20C= n.1742+20C= n.1082+20C= n.1766+20C= n.1212+20C= n.672+20C= n.1134+20C= n.4385C= c.765+20C= (n.765+20C=) | |
11 | g.119025948C>A | CA2616339977 | SLC37A4 | n.1128+19G>T n.1927G>T n.1202-191G>T n.1214+19G>T n.3042G>T n.1233G>T n.2822+19G>T n.1288+19G>T n.1120+19G>T n.1253+19G>T n.1390+19G>T c.984+19G>T (n.984+19G>T) n.1220+19G>T n.1408+19G>T n.1742+19G>T n.1082+19G>T n.1766+19G>T n.1212+19G>T n.672+19G>T n.1134+19G>T n.4384G>T c.765+19G>T (n.765+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025948C>T | CA2616339976 | SLC37A4 | n.1128+19G>A n.1927G>A n.1202-191G>A n.1214+19G>A n.3042G>A n.1233G>A n.2822+19G>A n.1288+19G>A n.1120+19G>A n.1253+19G>A n.1390+19G>A c.984+19G>A (n.984+19G>A) n.1220+19G>A n.1408+19G>A n.1742+19G>A n.1082+19G>A n.1766+19G>A n.1212+19G>A n.672+19G>A n.1134+19G>A n.4384G>A c.765+19G>A (n.765+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025949C>T | CA2616339978 | SLC37A4 | n.1128+18G>A n.1926G>A n.1202-192G>A n.1214+18G>A n.3041G>A n.1232G>A n.2822+18G>A n.1288+18G>A n.1120+18G>A n.1253+18G>A n.1390+18G>A c.984+18G>A (n.984+18G>A) n.1220+18G>A n.1408+18G>A n.1742+18G>A n.1082+18G>A n.1766+18G>A n.1212+18G>A n.672+18G>A n.1134+18G>A n.4383G>A c.765+18G>A (n.765+18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119025951G>A | CA942772650 | SLC37A4 | n.1128+16C>T n.1924C>T n.1202-194C>T n.1214+16C>T n.3039C>T n.1230C>T n.2822+16C>T n.1288+16C>T n.1120+16C>T n.1253+16C>T n.1390+16C>T c.984+16C>T (n.984+16C>T) n.1220+16C>T n.1408+16C>T n.1742+16C>T n.1082+16C>T n.1766+16C>T n.1212+16C>T n.672+16C>T n.1134+16C>T n.4381C>T c.765+16C>T (n.765+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025951G= | CA2003748796 | SLC37A4 | n.1128+16C= n.1924C= n.1202-194C= n.1214+16C= n.3039C= n.1230C= n.2822+16C= n.1288+16C= n.1120+16C= n.1253+16C= n.1390+16C= c.984+16C= (n.984+16C=) n.1220+16C= n.1408+16C= n.1742+16C= n.1082+16C= n.1766+16C= n.1212+16C= n.672+16C= n.1134+16C= n.4381C= c.765+16C= (n.765+16C=) | |
11 | g.119025951G>T | CA2575003232 | SLC37A4 | n.1128+16C>A n.1924C>A n.1202-194C>A n.1214+16C>A n.3039C>A n.1230C>A n.2822+16C>A n.1288+16C>A n.1120+16C>A n.1253+16C>A n.1390+16C>A c.984+16C>A (n.984+16C>A) n.1220+16C>A n.1408+16C>A n.1742+16C>A n.1082+16C>A n.1766+16C>A n.1212+16C>A n.672+16C>A n.1134+16C>A n.4381C>A c.765+16C>A (n.765+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025952G>A | CA2003748798 | SLC37A4 | n.1128+15C>T n.1923C>T n.1202-195C>T n.1214+15C>T n.3038C>T n.1229C>T n.2822+15C>T n.1288+15C>T n.1120+15C>T n.1253+15C>T n.1390+15C>T c.984+15C>T (n.984+15C>T) n.1220+15C>T n.1408+15C>T n.1742+15C>T n.1082+15C>T n.1766+15C>T n.1212+15C>T n.672+15C>T n.1134+15C>T n.4380C>T c.765+15C>T (n.765+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025952G>C | CA2697552055 | SLC37A4 | n.1128+15C>G n.1923C>G n.1202-195C>G n.1214+15C>G n.3038C>G n.1229C>G n.2822+15C>G n.1288+15C>G n.1120+15C>G n.1253+15C>G n.1390+15C>G c.984+15C>G (n.984+15C>G) n.1220+15C>G n.1408+15C>G n.1742+15C>G n.1082+15C>G n.1766+15C>G n.1212+15C>G n.672+15C>G n.1134+15C>G n.4380C>G c.765+15C>G (n.765+15C>G) | ClinVar |
11 | g.119025952G= | CA2003748797 | SLC37A4 | n.1128+15C= n.1923C= n.1202-195C= n.1214+15C= n.3038C= n.1229C= n.2822+15C= n.1288+15C= n.1120+15C= n.1253+15C= n.1390+15C= c.984+15C= (n.984+15C=) n.1220+15C= n.1408+15C= n.1742+15C= n.1082+15C= n.1766+15C= n.1212+15C= n.672+15C= n.1134+15C= n.4380C= c.765+15C= (n.765+15C=) | |
11 | g.119025952G>T | CA2575003233 | SLC37A4 | n.1128+15C>A n.1923C>A n.1202-195C>A n.1214+15C>A n.3038C>A n.1229C>A n.2822+15C>A n.1288+15C>A n.1120+15C>A n.1253+15C>A n.1390+15C>A c.984+15C>A (n.984+15C>A) n.1220+15C>A n.1408+15C>A n.1742+15C>A n.1082+15C>A n.1766+15C>A n.1212+15C>A n.672+15C>A n.1134+15C>A n.4380C>A c.765+15C>A (n.765+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025953C>A | CA602177750 | SLC37A4 | n.1128+14G>T n.1922G>T n.1202-196G>T n.1214+14G>T n.3037G>T n.1228G>T n.2822+14G>T n.1288+14G>T n.1120+14G>T n.1253+14G>T n.1390+14G>T c.984+14G>T (n.984+14G>T) n.1220+14G>T n.1408+14G>T n.1742+14G>T n.1082+14G>T n.1766+14G>T n.1212+14G>T n.672+14G>T n.1134+14G>T n.4379G>T c.765+14G>T (n.765+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025953C= | CA2003748799 | SLC37A4 | n.1128+14G= n.1922G= n.1202-196G= n.1214+14G= n.3037G= n.1228G= n.2822+14G= n.1288+14G= n.1120+14G= n.1253+14G= n.1390+14G= c.984+14G= (n.984+14G=) n.1220+14G= n.1408+14G= n.1742+14G= n.1082+14G= n.1766+14G= n.1212+14G= n.672+14G= n.1134+14G= n.4379G= c.765+14G= (n.765+14G=) | |
11 | g.119025953C>T | CA2793831460 | SLC37A4 | n.1128+14G>A n.1922G>A n.1202-196G>A n.1214+14G>A n.3037G>A n.1228G>A n.2822+14G>A n.1288+14G>A n.1120+14G>A n.1253+14G>A n.1390+14G>A c.984+14G>A (n.984+14G>A) n.1220+14G>A n.1408+14G>A n.1742+14G>A n.1082+14G>A n.1766+14G>A n.1212+14G>A n.672+14G>A n.1134+14G>A n.4379G>A c.765+14G>A (n.765+14G>A) | |
11 | g.119025954C>A | CA2616339979 | SLC37A4 | n.1128+13G>T n.1921G>T n.1202-197G>T n.1214+13G>T n.3036G>T n.1227G>T n.2822+13G>T n.1288+13G>T n.1120+13G>T n.1253+13G>T n.1390+13G>T c.984+13G>T (n.984+13G>T) n.1220+13G>T n.1408+13G>T n.1742+13G>T n.1082+13G>T n.1766+13G>T n.1212+13G>T n.672+13G>T n.1134+13G>T n.4378G>T c.765+13G>T (n.765+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025954C>G | CA2616339980 | SLC37A4 | n.1128+13G>C n.1921G>C n.1202-197G>C n.1214+13G>C n.3036G>C n.1227G>C n.2822+13G>C n.1288+13G>C n.1120+13G>C n.1253+13G>C n.1390+13G>C c.984+13G>C (n.984+13G>C) n.1220+13G>C n.1408+13G>C n.1742+13G>C n.1082+13G>C n.1766+13G>C n.1212+13G>C n.672+13G>C n.1134+13G>C n.4378G>C c.765+13G>C (n.765+13G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025954C>T | CA2575003234 | SLC37A4 | n.1128+13G>A n.1921G>A n.1202-197G>A n.1214+13G>A n.3036G>A n.1227G>A n.2822+13G>A n.1288+13G>A n.1120+13G>A n.1253+13G>A n.1390+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) n.1220+13G>A n.1408+13G>A n.1742+13G>A n.1082+13G>A n.1766+13G>A n.1212+13G>A n.672+13G>A n.1134+13G>A n.4378G>A c.765+13G>A (n.765+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025957del | CA2616339981 | SLC37A4 | n.1128+12del n.1920del n.1202-198del n.1214+12del n.3035del n.1226del n.2822+12del n.1288+12del n.1120+12del n.1253+12del n.1390+12del c.984+12del (n.984+12del) n.1220+12del n.1408+12del n.1742+12del n.1082+12del n.1766+12del n.1212+12del n.672+12del n.1134+12del n.4377del c.765+12del (n.765+12del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025956T>C | CA2616339982 | SLC37A4 | n.1128+11A>G n.1919A>G n.1202-199A>G n.1214+11A>G n.3034A>G n.1225A>G n.2822+11A>G n.1288+11A>G n.1120+11A>G n.1253+11A>G n.1390+11A>G c.984+11A>G (n.984+11A>G) n.1220+11A>G n.1408+11A>G n.1742+11A>G n.1082+11A>G n.1766+11A>G n.1212+11A>G n.672+11A>G n.1134+11A>G n.4376A>G c.765+11A>G (n.765+11A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119025957T>C | CA2499220793 | SLC37A4 | n.1128+10A>G n.1918A>G n.1202-200A>G n.1214+10A>G n.3033A>G n.1224A>G n.2822+10A>G n.1288+10A>G n.1120+10A>G n.1253+10A>G n.1390+10A>G c.984+10A>G (n.984+10A>G) n.1220+10A>G n.1408+10A>G n.1742+10A>G n.1082+10A>G n.1766+10A>G n.1212+10A>G n.672+10A>G n.1134+10A>G n.4375A>G c.765+10A>G (n.765+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025958C>A | CA2616339983 | SLC37A4 | n.1128+9G>T n.1917G>T n.1202-201G>T n.1214+9G>T n.3032G>T n.1223G>T n.2822+9G>T n.1288+9G>T n.1120+9G>T n.1253+9G>T n.1390+9G>T c.984+9G>T (n.984+9G>T) n.1220+9G>T n.1408+9G>T n.1742+9G>T n.1082+9G>T n.1766+9G>T n.1212+9G>T n.672+9G>T n.1134+9G>T n.4374G>T c.765+9G>T (n.765+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025958C= | CA2003748800 | SLC37A4 | n.1128+9G= n.1917G= n.1202-201G= n.1214+9G= n.3032G= n.1223G= n.2822+9G= n.1288+9G= n.1120+9G= n.1253+9G= n.1390+9G= c.984+9G= (n.984+9G=) n.1220+9G= n.1408+9G= n.1742+9G= n.1082+9G= n.1766+9G= n.1212+9G= n.672+9G= n.1134+9G= n.4374G= c.765+9G= (n.765+9G=) | |
11 | g.119025958C>G | CA2003748801 | SLC37A4 | n.1128+9G>C n.1917G>C n.1202-201G>C n.1214+9G>C n.3032G>C n.1223G>C n.2822+9G>C n.1288+9G>C n.1120+9G>C n.1253+9G>C n.1390+9G>C c.984+9G>C (n.984+9G>C) n.1220+9G>C n.1408+9G>C n.1742+9G>C n.1082+9G>C n.1766+9G>C n.1212+9G>C n.672+9G>C n.1134+9G>C n.4374G>C c.765+9G>C (n.765+9G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025960del | CA2616339984 | SLC37A4 | n.1128+8del n.1916del n.1202-202del n.1214+8del n.3031del n.1222del n.2822+8del n.1288+8del n.1120+8del n.1253+8del n.1390+8del c.984+8del (n.984+8del) n.1220+8del n.1408+8del n.1742+8del n.1082+8del n.1766+8del n.1212+8del n.672+8del n.1134+8del n.4373del c.765+8del (n.765+8del) | gnomAD v4 |
11 | g.119025961A= | CA2003748802 | SLC37A4 | n.1128+6T= n.1914T= n.1202-204T= n.1214+6T= n.3029T= n.1220T= n.2822+6T= n.1288+6T= n.1120+6T= n.1253+6T= n.1390+6T= c.984+6T= (n.984+6T=) n.1220+6T= n.1408+6T= n.1742+6T= n.1082+6T= n.1766+6T= n.1212+6T= n.672+6T= n.1134+6T= n.4371T= c.765+6T= (n.765+6T=) | |
11 | g.119025961A>G | CA6311676 | SLC37A4 | n.1128+6T>C n.1914T>C n.1202-204T>C n.1214+6T>C n.3029T>C n.1220T>C n.2822+6T>C n.1288+6T>C n.1120+6T>C n.1253+6T>C n.1390+6T>C c.984+6T>C (n.984+6T>C) n.1220+6T>C n.1408+6T>C n.1742+6T>C n.1082+6T>C n.1766+6T>C n.1212+6T>C n.672+6T>C n.1134+6T>C n.4371T>C c.765+6T>C (n.765+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119025961A>T | CA2616339985 | SLC37A4 | n.1128+6T>A n.1914T>A n.1202-204T>A n.1214+6T>A n.3029T>A n.1220T>A n.2822+6T>A n.1288+6T>A n.1120+6T>A n.1253+6T>A n.1390+6T>A c.984+6T>A (n.984+6T>A) n.1220+6T>A n.1408+6T>A n.1742+6T>A n.1082+6T>A n.1766+6T>A n.1212+6T>A n.672+6T>A n.1134+6T>A n.4371T>A c.765+6T>A (n.765+6T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119025961_119025962del | CA2535046474 | SLC37A4 | n.1128+5_1128+6del n.1913_1914del n.1202-205_1202-204del n.1214+5_1214+6del n.3028_3029del n.1219_1220del n.2822+5_2822+6del n.1288+5_1288+6del n.1120+5_1120+6del n.1253+5_1253+6del n.1390+5_1390+6del c.984+5_984+6del (n.984+5_984+6del) n.1220+5_1220+6del n.1408+5_1408+6del n.1742+5_1742+6del n.1082+5_1082+6del n.1766+5_1766+6del n.1212+5_1212+6del n.672+5_672+6del n.1134+5_1134+6del n.4370_4371del c.765+5_765+6del (n.765+5_765+6del) | |
11 | g.119025963T>C | CA2575003235 | SLC37A4 | n.1128+4A>G n.1912A>G n.1202-206A>G n.1214+4A>G n.3027A>G n.1218A>G n.2822+4A>G n.1288+4A>G n.1120+4A>G n.1253+4A>G n.1390+4A>G c.984+4A>G (n.984+4A>G) n.1220+4A>G n.1408+4A>G n.1742+4A>G n.1082+4A>G n.1766+4A>G n.1212+4A>G n.672+4A>G n.1134+4A>G n.4369A>G c.765+4A>G (n.765+4A>G) | |
11 | g.119025964T>C | CA6311677 | SLC37A4 | n.1128+3A>G n.1911A>G n.1202-207A>G n.1214+3A>G n.3026A>G n.1217A>G n.2822+3A>G n.1288+3A>G n.1120+3A>G n.1253+3A>G n.1390+3A>G c.984+3A>G (n.984+3A>G) n.1220+3A>G n.1408+3A>G n.1742+3A>G n.1082+3A>G n.1766+3A>G n.1212+3A>G n.672+3A>G n.1134+3A>G n.4368A>G c.765+3A>G (n.765+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025964T>G | CA2616339986 | SLC37A4 | n.1128+3A>C n.1911A>C n.1202-207A>C n.1214+3A>C n.3026A>C n.1217A>C n.2822+3A>C n.1288+3A>C n.1120+3A>C n.1253+3A>C n.1390+3A>C c.984+3A>C (n.984+3A>C) n.1220+3A>C n.1408+3A>C n.1742+3A>C n.1082+3A>C n.1766+3A>C n.1212+3A>C n.672+3A>C n.1134+3A>C n.4368A>C c.765+3A>C (n.765+3A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119025964T= | CA2003748803 | SLC37A4 | n.1128+3A= n.1911A= n.1202-207A= n.1214+3A= n.3026A= n.1217A= n.2822+3A= n.1288+3A= n.1120+3A= n.1253+3A= n.1390+3A= c.984+3A= (n.984+3A=) n.1220+3A= n.1408+3A= n.1742+3A= n.1082+3A= n.1766+3A= n.1212+3A= n.672+3A= n.1134+3A= n.4368A= c.765+3A= (n.765+3A=) | |
11 | g.119025965A>C | CA382897070 | SLC37A4 | n.1128+2T>G n.1910T>G n.1202-208T>G n.1214+2T>G n.3025T>G n.1216T>G n.2822+2T>G n.1288+2T>G n.1120+2T>G n.1253+2T>G n.1390+2T>G c.984+2T>G (n.984+2T>G) n.1220+2T>G n.1408+2T>G n.1742+2T>G n.1082+2T>G n.1766+2T>G n.1212+2T>G n.672+2T>G n.1134+2T>G n.4367T>G c.765+2T>G (n.765+2T>G) | |
11 | g.119025965A>G | CA382897072 | SLC37A4 | n.1128+2T>C n.1910T>C n.1202-208T>C n.1214+2T>C n.3025T>C n.1216T>C n.2822+2T>C n.1288+2T>C n.1120+2T>C n.1253+2T>C n.1390+2T>C c.984+2T>C (n.984+2T>C) n.1220+2T>C n.1408+2T>C n.1742+2T>C n.1082+2T>C n.1766+2T>C n.1212+2T>C n.672+2T>C n.1134+2T>C n.4367T>C c.765+2T>C (n.765+2T>C) | |
11 | g.119025965A>T | CA382897074 | SLC37A4 | n.1128+2T>A n.1910T>A n.1202-208T>A n.1214+2T>A n.3025T>A n.1216T>A n.2822+2T>A n.1288+2T>A n.1120+2T>A n.1253+2T>A n.1390+2T>A c.984+2T>A (n.984+2T>A) n.1220+2T>A n.1408+2T>A n.1742+2T>A n.1082+2T>A n.1766+2T>A n.1212+2T>A n.672+2T>A n.1134+2T>A n.4367T>A c.765+2T>A (n.765+2T>A) | |
11 | g.119025966C>A | CA382897081 | SLC37A4 | n.1128+1G>T n.1909G>T n.1202-209G>T n.1214+1G>T n.3024G>T n.1215G>T n.2822+1G>T n.1288+1G>T n.1120+1G>T n.1253+1G>T n.1390+1G>T c.984+1G>T (n.984+1G>T) n.1220+1G>T n.1408+1G>T n.1742+1G>T n.1082+1G>T n.1766+1G>T n.1212+1G>T n.672+1G>T n.1134+1G>T n.4366G>T c.765+1G>T (n.765+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119025966C= | CA2003748804 | SLC37A4 | n.1128+1G= n.1909G= n.1202-209G= n.1214+1G= n.3024G= n.1215G= n.2822+1G= n.1288+1G= n.1120+1G= n.1253+1G= n.1390+1G= c.984+1G= (n.984+1G=) n.1220+1G= n.1408+1G= n.1742+1G= n.1082+1G= n.1766+1G= n.1212+1G= n.672+1G= n.1134+1G= n.4366G= c.765+1G= (n.765+1G=) | |
11 | g.119025966C>G | CA382897078 | SLC37A4 | n.1128+1G>C n.1909G>C n.1202-209G>C n.1214+1G>C n.3024G>C n.1215G>C n.2822+1G>C n.1288+1G>C n.1120+1G>C n.1253+1G>C n.1390+1G>C c.984+1G>C (n.984+1G>C) n.1220+1G>C n.1408+1G>C n.1742+1G>C n.1082+1G>C n.1766+1G>C n.1212+1G>C n.672+1G>C n.1134+1G>C n.4366G>C c.765+1G>C (n.765+1G>C) | |
11 | g.119025966C>T | CA382897080 | SLC37A4 | n.1128+1G>A n.1909G>A n.1202-209G>A n.1214+1G>A n.3024G>A n.1215G>A n.2822+1G>A n.1288+1G>A n.1120+1G>A n.1253+1G>A n.1390+1G>A c.984+1G>A (n.984+1G>A) n.1220+1G>A n.1408+1G>A n.1742+1G>A n.1082+1G>A n.1766+1G>A n.1212+1G>A n.672+1G>A n.1134+1G>A n.4366G>A c.765+1G>A (n.765+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025967C>A | CA382897086 | SLC37A4 | n.1128G>T n.1908G>T n.1202-210G>T n.1214G>T n.3023G>T n.2822G>T n.1288G>T n.1120G>T n.1253G>T n.1390G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1220G>T n.1408G>T n.1742G>T n.1082G>T n.1766G>T n.1212G>T n.672G>T n.1134G>T n.4365G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119025967C= | CA2003748805 | SLC37A4 | n.1128G= n.1908G= n.1202-210G= n.1214G= n.3023G= n.2822G= n.1288G= n.1120G= n.1253G= n.1390G= c.984G= (p.Lys328=) n.1220G= n.1408G= n.1742G= n.1082G= n.1766G= n.1212G= n.672G= n.1134G= n.4365G= c.765G= (p.Lys255=) | |
11 | g.119025967C>G | CA382897091 | SLC37A4 | n.1128G>C n.1908G>C n.1202-210G>C n.1214G>C n.3023G>C n.2822G>C n.1288G>C n.1120G>C n.1253G>C n.1390G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1220G>C n.1408G>C n.1742G>C n.1082G>C n.1766G>C n.1212G>C n.672G>C n.1134G>C n.4365G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) | |
11 | g.119025967C>T | CA6311678 | SLC37A4 | n.1128G>A n.1908G>A n.1202-210G>A n.1214G>A n.3023G>A n.2822G>A n.1288G>A n.1120G>A n.1253G>A n.1390G>A c.984G>A (p.Lys328=) n.1220G>A n.1408G>A n.1742G>A n.1082G>A n.1766G>A n.1212G>A n.672G>A n.1134G>A n.4365G>A c.765G>A (p.Lys255=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025968T>A | CA382897097 | SLC37A4 | n.1127A>T n.1907A>T n.1202-211A>T n.1213A>T n.3022A>T n.2821A>T n.1287A>T n.1119A>T n.1252A>T n.1389A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1219A>T n.1407A>T n.1741A>T n.1081A>T n.1765A>T n.1211A>T n.671A>T n.1133A>T n.4364A>T c.764A>T (p.Lys255Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119025968T>C | CA382897099 | SLC37A4 | n.1127A>G n.1907A>G n.1202-211A>G n.1213A>G n.3022A>G n.2821A>G n.1287A>G n.1119A>G n.1252A>G n.1389A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1219A>G n.1407A>G n.1741A>G n.1081A>G n.1765A>G n.1211A>G n.671A>G n.1133A>G n.4364A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) |