UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025853T>A | CA942772615 | SLC37A4 | n.1129-96A>T n.2022A>T n.1202-96A>T n.1215-96A>T n.3137A>T n.1328A>T n.2822+114A>T n.1288+114A>T n.1120+114A>T n.1253+114A>T n.1391-96A>T c.984+114A>T (n.984+114A>T) c.985-96A>T (n.985-96A>T) n.1220+114A>T n.1409-96A>T n.1742+114A>T n.1082+114A>T n.1766+114A>T n.1212+114A>T n.672+114A>T n.1134+114A>T n.4479A>T c.765+114A>T (n.765+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025853T>C | CA2575003206 | SLC37A4 | n.1129-96A>G n.2022A>G n.1202-96A>G n.1215-96A>G n.3137A>G n.1328A>G n.2822+114A>G n.1288+114A>G n.1120+114A>G n.1253+114A>G n.1391-96A>G c.984+114A>G (n.984+114A>G) c.985-96A>G (n.985-96A>G) n.1220+114A>G n.1409-96A>G n.1742+114A>G n.1082+114A>G n.1766+114A>G n.1212+114A>G n.672+114A>G n.1134+114A>G n.4479A>G c.765+114A>G (n.765+114A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025853T= | CA2003748739 | SLC37A4 | n.1129-96A= n.2022A= n.1202-96A= n.1215-96A= n.3137A= n.1328A= n.2822+114A= n.1288+114A= n.1120+114A= n.1253+114A= n.1391-96A= c.984+114A= (n.984+114A=) c.985-96A= (n.985-96A=) n.1220+114A= n.1409-96A= n.1742+114A= n.1082+114A= n.1766+114A= n.1212+114A= n.672+114A= n.1134+114A= n.4479A= c.765+114A= (n.765+114A=) | |
| 11 | g.119025854_119025856delinsCTG | CA2003748740 | SLC37A4 | n.1129-99_1129-97delinsCAG n.2019_2021delinsCAG n.1202-99_1202-97delinsCAG n.1215-99_1215-97delinsCAG n.3134_3136delinsCAG n.1325_1327delinsCAG n.2822+111_2822+113delinsCAG n.1288+111_1288+113delinsCAG n.1120+111_1120+113delinsCAG n.1253+111_1253+113delinsCAG n.1391-99_1391-97delinsCAG c.984+111_984+113delinsCAG (n.984+111_984+113delinsCAG) c.985-99_985-97delinsCAG (n.985-99_985-97delinsCAG) n.1220+111_1220+113delinsCAG n.1409-99_1409-97delinsCAG n.1742+111_1742+113delinsCAG n.1082+111_1082+113delinsCAG n.1766+111_1766+113delinsCAG n.1212+111_1212+113delinsCAG n.672+111_672+113delinsCAG n.1134+111_1134+113delinsCAG n.4476_4478delinsCAG c.765+111_765+113delinsCAG (n.765+111_765+113delinsCAG) | |
| 11 | g.119025855_119025856del | CA2003748741 | SLC37A4 | n.1129-99_1129-98del n.2019_2020del n.1202-99_1202-98del n.1215-99_1215-98del n.3134_3135del n.1325_1326del n.2822+111_2822+112del n.1288+111_1288+112del n.1120+111_1120+112del n.1253+111_1253+112del n.1391-99_1391-98del c.984+111_984+112del (n.984+111_984+112del) c.985-99_985-98del (n.985-99_985-98del) n.1220+111_1220+112del n.1409-99_1409-98del n.1742+111_1742+112del n.1082+111_1082+112del n.1766+111_1766+112del n.1212+111_1212+112del n.672+111_672+112del n.1134+111_1134+112del n.4476_4477del c.765+111_765+112del (n.765+111_765+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025856G>T | CA2575003207 | SLC37A4 | n.1129-99C>A n.2019C>A n.1202-99C>A n.1215-99C>A n.3134C>A n.1325C>A n.2822+111C>A n.1288+111C>A n.1120+111C>A n.1253+111C>A n.1391-99C>A c.984+111C>A (n.984+111C>A) c.985-99C>A (n.985-99C>A) n.1220+111C>A n.1409-99C>A n.1742+111C>A n.1082+111C>A n.1766+111C>A n.1212+111C>A n.672+111C>A n.1134+111C>A n.4476C>A c.765+111C>A (n.765+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025858G>C | CA2003748743 | SLC37A4 | n.1129-101C>G n.2017C>G n.1202-101C>G n.1215-101C>G n.3132C>G n.1323C>G n.2822+109C>G n.1288+109C>G n.1120+109C>G n.1253+109C>G n.1391-101C>G c.984+109C>G (n.984+109C>G) c.985-101C>G (n.985-101C>G) n.1220+109C>G n.1409-101C>G n.1742+109C>G n.1082+109C>G n.1766+109C>G n.1212+109C>G n.672+109C>G n.1134+109C>G n.4474C>G c.765+109C>G (n.765+109C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119025858G= | CA2003748742 | SLC37A4 | n.1129-101C= n.2017C= n.1202-101C= n.1215-101C= n.3132C= n.1323C= n.2822+109C= n.1288+109C= n.1120+109C= n.1253+109C= n.1391-101C= c.984+109C= (n.984+109C=) c.985-101C= (n.985-101C=) n.1220+109C= n.1409-101C= n.1742+109C= n.1082+109C= n.1766+109C= n.1212+109C= n.672+109C= n.1134+109C= n.4474C= c.765+109C= (n.765+109C=) | |
| 11 | g.119025860G>C | CA2616339927 | SLC37A4 | n.1129-103C>G n.2015C>G n.1202-103C>G n.1215-103C>G n.3130C>G n.1321C>G n.2822+107C>G n.1288+107C>G n.1120+107C>G n.1253+107C>G n.1391-103C>G c.984+107C>G (n.984+107C>G) c.985-103C>G (n.985-103C>G) n.1220+107C>G n.1409-103C>G n.1742+107C>G n.1082+107C>G n.1766+107C>G n.1212+107C>G n.672+107C>G n.1134+107C>G n.4472C>G c.765+107C>G (n.765+107C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025861G>A | CA2616339928 | SLC37A4 | n.1129-104C>T n.2014C>T n.1202-104C>T n.1215-104C>T n.3129C>T n.1320C>T n.2822+106C>T n.1288+106C>T n.1120+106C>T n.1253+106C>T n.1391-104C>T c.984+106C>T (n.984+106C>T) c.985-104C>T (n.985-104C>T) n.1220+106C>T n.1409-104C>T n.1742+106C>T n.1082+106C>T n.1766+106C>T n.1212+106C>T n.672+106C>T n.1134+106C>T n.4471C>T c.765+106C>T (n.765+106C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025861G>T | CA2616339929 | SLC37A4 | n.1129-104C>A n.2014C>A n.1202-104C>A n.1215-104C>A n.3129C>A n.1320C>A n.2822+106C>A n.1288+106C>A n.1120+106C>A n.1253+106C>A n.1391-104C>A c.984+106C>A (n.984+106C>A) c.985-104C>A (n.985-104C>A) n.1220+106C>A n.1409-104C>A n.1742+106C>A n.1082+106C>A n.1766+106C>A n.1212+106C>A n.672+106C>A n.1134+106C>A n.4471C>A c.765+106C>A (n.765+106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025862C>A | CA2616339930 | SLC37A4 | n.1129-105G>T n.2013G>T n.1202-105G>T n.1215-105G>T n.3128G>T n.1319G>T n.2822+105G>T n.1288+105G>T n.1120+105G>T n.1253+105G>T n.1391-105G>T c.984+105G>T (n.984+105G>T) c.985-105G>T (n.985-105G>T) n.1220+105G>T n.1409-105G>T n.1742+105G>T n.1082+105G>T n.1766+105G>T n.1212+105G>T n.672+105G>T n.1134+105G>T n.4470G>T c.765+105G>T (n.765+105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025862C= | CA2003748744 | SLC37A4 | n.1129-105G= n.2013G= n.1202-105G= n.1215-105G= n.3128G= n.1319G= n.2822+105G= n.1288+105G= n.1120+105G= n.1253+105G= n.1391-105G= c.984+105G= (n.984+105G=) c.985-105G= (n.985-105G=) n.1220+105G= n.1409-105G= n.1742+105G= n.1082+105G= n.1766+105G= n.1212+105G= n.672+105G= n.1134+105G= n.4470G= c.765+105G= (n.765+105G=) | |
| 11 | g.119025862C>T | CA602177623 | SLC37A4 | n.1129-105G>A n.2013G>A n.1202-105G>A n.1215-105G>A n.3128G>A n.1319G>A n.2822+105G>A n.1288+105G>A n.1120+105G>A n.1253+105G>A n.1391-105G>A c.984+105G>A (n.984+105G>A) c.985-105G>A (n.985-105G>A) n.1220+105G>A n.1409-105G>A n.1742+105G>A n.1082+105G>A n.1766+105G>A n.1212+105G>A n.672+105G>A n.1134+105G>A n.4470G>A c.765+105G>A (n.765+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025863G>A | CA229596894 | SLC37A4 | n.1128+104C>T n.2012C>T n.1202-106C>T n.1214+104C>T n.3127C>T n.1318C>T n.2822+104C>T n.1288+104C>T n.1120+104C>T n.1253+104C>T n.1390+104C>T c.984+104C>T (n.984+104C>T) n.1220+104C>T n.1408+104C>T n.1742+104C>T n.1082+104C>T n.1766+104C>T n.1212+104C>T n.672+104C>T n.1134+104C>T n.4469C>T c.765+104C>T (n.765+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025863G= | CA2003748745 | SLC37A4 | n.1128+104C= n.2012C= n.1202-106C= n.1214+104C= n.3127C= n.1318C= n.2822+104C= n.1288+104C= n.1120+104C= n.1253+104C= n.1390+104C= c.984+104C= (n.984+104C=) n.1220+104C= n.1408+104C= n.1742+104C= n.1082+104C= n.1766+104C= n.1212+104C= n.672+104C= n.1134+104C= n.4469C= c.765+104C= (n.765+104C=) | |
| 11 | g.119025863G>T | CA2616339931 | SLC37A4 | n.1128+104C>A n.2012C>A n.1202-106C>A n.1214+104C>A n.3127C>A n.1318C>A n.2822+104C>A n.1288+104C>A n.1120+104C>A n.1253+104C>A n.1390+104C>A c.984+104C>A (n.984+104C>A) n.1220+104C>A n.1408+104C>A n.1742+104C>A n.1082+104C>A n.1766+104C>A n.1212+104C>A n.672+104C>A n.1134+104C>A n.4469C>A c.765+104C>A (n.765+104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025868_119025872del | CA2616339932 | SLC37A4 | n.1128+99_1128+103del n.2007_2011del n.1202-111_1202-107del n.1214+99_1214+103del n.3122_3126del n.1313_1317del n.2822+99_2822+103del n.1288+99_1288+103del n.1120+99_1120+103del n.1253+99_1253+103del n.1390+99_1390+103del c.984+99_984+103del (n.984+99_984+103del) n.1220+99_1220+103del n.1408+99_1408+103del n.1742+99_1742+103del n.1082+99_1082+103del n.1766+99_1766+103del n.1212+99_1212+103del n.672+99_672+103del n.1134+99_1134+103del n.4464_4468del c.765+99_765+103del (n.765+99_765+103del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025865A>T | CA2616339933 | SLC37A4 | n.1128+102T>A n.2010T>A n.1202-108T>A n.1214+102T>A n.3125T>A n.1316T>A n.2822+102T>A n.1288+102T>A n.1120+102T>A n.1253+102T>A n.1390+102T>A c.984+102T>A (n.984+102T>A) n.1220+102T>A n.1408+102T>A n.1742+102T>A n.1082+102T>A n.1766+102T>A n.1212+102T>A n.672+102T>A n.1134+102T>A n.4467T>A c.765+102T>A (n.765+102T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025866G>T | CA2616339934 | SLC37A4 | n.1128+101C>A n.2009C>A n.1202-109C>A n.1214+101C>A n.3124C>A n.1315C>A n.2822+101C>A n.1288+101C>A n.1120+101C>A n.1253+101C>A n.1390+101C>A c.984+101C>A (n.984+101C>A) n.1220+101C>A n.1408+101C>A n.1742+101C>A n.1082+101C>A n.1766+101C>A n.1212+101C>A n.672+101C>A n.1134+101C>A n.4466C>A c.765+101C>A (n.765+101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025867A>G | CA2575003208 | SLC37A4 | n.1128+100T>C n.2008T>C n.1202-110T>C n.1214+100T>C n.3123T>C n.1314T>C n.2822+100T>C n.1288+100T>C n.1120+100T>C n.1253+100T>C n.1390+100T>C c.984+100T>C (n.984+100T>C) n.1220+100T>C n.1408+100T>C n.1742+100T>C n.1082+100T>C n.1766+100T>C n.1212+100T>C n.672+100T>C n.1134+100T>C n.4465T>C c.765+100T>C (n.765+100T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025868A>G | CA2575003209 | SLC37A4 | n.1128+99T>C n.2007T>C n.1202-111T>C n.1214+99T>C n.3122T>C n.1313T>C n.2822+99T>C n.1288+99T>C n.1120+99T>C n.1253+99T>C n.1390+99T>C c.984+99T>C (n.984+99T>C) n.1220+99T>C n.1408+99T>C n.1742+99T>C n.1082+99T>C n.1766+99T>C n.1212+99T>C n.672+99T>C n.1134+99T>C n.4464T>C c.765+99T>C (n.765+99T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025869A= | CA2003748746 | SLC37A4 | n.1128+98T= n.2006T= n.1202-112T= n.1214+98T= n.3121T= n.1312T= n.2822+98T= n.1288+98T= n.1120+98T= n.1253+98T= n.1390+98T= c.984+98T= (n.984+98T=) n.1220+98T= n.1408+98T= n.1742+98T= n.1082+98T= n.1766+98T= n.1212+98T= n.672+98T= n.1134+98T= n.4463T= c.765+98T= (n.765+98T=) | |
| 11 | g.119025869A>C | CA229596896 | SLC37A4 | n.1128+98T>G n.2006T>G n.1202-112T>G n.1214+98T>G n.3121T>G n.1312T>G n.2822+98T>G n.1288+98T>G n.1120+98T>G n.1253+98T>G n.1390+98T>G c.984+98T>G (n.984+98T>G) n.1220+98T>G n.1408+98T>G n.1742+98T>G n.1082+98T>G n.1766+98T>G n.1212+98T>G n.672+98T>G n.1134+98T>G n.4463T>G c.765+98T>G (n.765+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025869A>T | CA2575003210 | SLC37A4 | n.1128+98T>A n.2006T>A n.1202-112T>A n.1214+98T>A n.3121T>A n.1312T>A n.2822+98T>A n.1288+98T>A n.1120+98T>A n.1253+98T>A n.1390+98T>A c.984+98T>A (n.984+98T>A) n.1220+98T>A n.1408+98T>A n.1742+98T>A n.1082+98T>A n.1766+98T>A n.1212+98T>A n.672+98T>A n.1134+98T>A n.4463T>A c.765+98T>A (n.765+98T>A) | |
| 11 | g.119025871G>T | CA2575003211 | SLC37A4 | n.1128+96C>A n.2004C>A n.1202-114C>A n.1214+96C>A n.3119C>A n.1310C>A n.2822+96C>A n.1288+96C>A n.1120+96C>A n.1253+96C>A n.1390+96C>A c.984+96C>A (n.984+96C>A) n.1220+96C>A n.1408+96C>A n.1742+96C>A n.1082+96C>A n.1766+96C>A n.1212+96C>A n.672+96C>A n.1134+96C>A n.4461C>A c.765+96C>A (n.765+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025873T>C | CA229596901 | SLC37A4 | n.1128+94A>G n.2002A>G n.1202-116A>G n.1214+94A>G n.3117A>G n.1308A>G n.2822+94A>G n.1288+94A>G n.1120+94A>G n.1253+94A>G n.1390+94A>G c.984+94A>G (n.984+94A>G) n.1220+94A>G n.1408+94A>G n.1742+94A>G n.1082+94A>G n.1766+94A>G n.1212+94A>G n.672+94A>G n.1134+94A>G n.4459A>G c.765+94A>G (n.765+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025873T>G | CA942772621 | SLC37A4 | n.1128+94A>C n.2002A>C n.1202-116A>C n.1214+94A>C n.3117A>C n.1308A>C n.2822+94A>C n.1288+94A>C n.1120+94A>C n.1253+94A>C n.1390+94A>C c.984+94A>C (n.984+94A>C) n.1220+94A>C n.1408+94A>C n.1742+94A>C n.1082+94A>C n.1766+94A>C n.1212+94A>C n.672+94A>C n.1134+94A>C n.4459A>C c.765+94A>C (n.765+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025873T= | CA2003748747 | SLC37A4 | n.1128+94A= n.2002A= n.1202-116A= n.1214+94A= n.3117A= n.1308A= n.2822+94A= n.1288+94A= n.1120+94A= n.1253+94A= n.1390+94A= c.984+94A= (n.984+94A=) n.1220+94A= n.1408+94A= n.1742+94A= n.1082+94A= n.1766+94A= n.1212+94A= n.672+94A= n.1134+94A= n.4459A= c.765+94A= (n.765+94A=) | |
| 11 | g.119025874_119025875delinsTG | CA2003748748 | SLC37A4 | n.1128+92_1128+93delinsCA n.2000_2001delinsCA n.1202-118_1202-117delinsCA n.1214+92_1214+93delinsCA n.3115_3116delinsCA n.1306_1307delinsCA n.2822+92_2822+93delinsCA n.1288+92_1288+93delinsCA n.1120+92_1120+93delinsCA n.1253+92_1253+93delinsCA n.1390+92_1390+93delinsCA c.984+92_984+93delinsCA (n.984+92_984+93delinsCA) n.1220+92_1220+93delinsCA n.1408+92_1408+93delinsCA n.1742+92_1742+93delinsCA n.1082+92_1082+93delinsCA n.1766+92_1766+93delinsCA n.1212+92_1212+93delinsCA n.672+92_672+93delinsCA n.1134+92_1134+93delinsCA n.4457_4458delinsCA c.765+92_765+93delinsCA (n.765+92_765+93delinsCA) | |
| 11 | g.119025875G>A | CA2575003212 | SLC37A4 | n.1128+92C>T n.2000C>T n.1202-118C>T n.1214+92C>T n.3115C>T n.1306C>T n.2822+92C>T n.1288+92C>T n.1120+92C>T n.1253+92C>T n.1390+92C>T c.984+92C>T (n.984+92C>T) n.1220+92C>T n.1408+92C>T n.1742+92C>T n.1082+92C>T n.1766+92C>T n.1212+92C>T n.672+92C>T n.1134+92C>T n.4457C>T c.765+92C>T (n.765+92C>T) | |
| 11 | g.119025875G>T | CA2575003213 | SLC37A4 | n.1128+92C>A n.2000C>A n.1202-118C>A n.1214+92C>A n.3115C>A n.1306C>A n.2822+92C>A n.1288+92C>A n.1120+92C>A n.1253+92C>A n.1390+92C>A c.984+92C>A (n.984+92C>A) n.1220+92C>A n.1408+92C>A n.1742+92C>A n.1082+92C>A n.1766+92C>A n.1212+92C>A n.672+92C>A n.1134+92C>A n.4457C>A c.765+92C>A (n.765+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025876del | CA2003748749 | SLC37A4 | n.1128+92del n.2000del n.1202-118del n.1214+92del n.3115del n.1306del n.2822+92del n.1288+92del n.1120+92del n.1253+92del n.1390+92del c.984+92del (n.984+92del) n.1220+92del n.1408+92del n.1742+92del n.1082+92del n.1766+92del n.1212+92del n.672+92del n.1134+92del n.4457del c.765+92del (n.765+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025876G>A | CA2616339935 | SLC37A4 | n.1128+91C>T n.1999C>T n.1202-119C>T n.1214+91C>T n.3114C>T n.1305C>T n.2822+91C>T n.1288+91C>T n.1120+91C>T n.1253+91C>T n.1390+91C>T c.984+91C>T (n.984+91C>T) n.1220+91C>T n.1408+91C>T n.1742+91C>T n.1082+91C>T n.1766+91C>T n.1212+91C>T n.672+91C>T n.1134+91C>T n.4456C>T c.765+91C>T (n.765+91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025876G>T | CA2575003214 | SLC37A4 | n.1128+91C>A n.1999C>A n.1202-119C>A n.1214+91C>A n.3114C>A n.1305C>A n.2822+91C>A n.1288+91C>A n.1120+91C>A n.1253+91C>A n.1390+91C>A c.984+91C>A (n.984+91C>A) n.1220+91C>A n.1408+91C>A n.1742+91C>A n.1082+91C>A n.1766+91C>A n.1212+91C>A n.672+91C>A n.1134+91C>A n.4456C>A c.765+91C>A (n.765+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025877C>A | CA672375974 | SLC37A4 | n.1128+90G>T n.1998G>T n.1202-120G>T n.1214+90G>T n.3113G>T n.1304G>T n.2822+90G>T n.1288+90G>T n.1120+90G>T n.1253+90G>T n.1390+90G>T c.984+90G>T (n.984+90G>T) n.1220+90G>T n.1408+90G>T n.1742+90G>T n.1082+90G>T n.1766+90G>T n.1212+90G>T n.672+90G>T n.1134+90G>T n.4455G>T c.765+90G>T (n.765+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025877C= | CA2003748750 | SLC37A4 | n.1128+90G= n.1998G= n.1202-120G= n.1214+90G= n.3113G= n.1304G= n.2822+90G= n.1288+90G= n.1120+90G= n.1253+90G= n.1390+90G= c.984+90G= (n.984+90G=) n.1220+90G= n.1408+90G= n.1742+90G= n.1082+90G= n.1766+90G= n.1212+90G= n.672+90G= n.1134+90G= n.4455G= c.765+90G= (n.765+90G=) | |
| 11 | g.119025877C>T | CA2616339936 | SLC37A4 | n.1128+90G>A n.1998G>A n.1202-120G>A n.1214+90G>A n.3113G>A n.1304G>A n.2822+90G>A n.1288+90G>A n.1120+90G>A n.1253+90G>A n.1390+90G>A c.984+90G>A (n.984+90G>A) n.1220+90G>A n.1408+90G>A n.1742+90G>A n.1082+90G>A n.1766+90G>A n.1212+90G>A n.672+90G>A n.1134+90G>A n.4455G>A c.765+90G>A (n.765+90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025879del | CA2575003215 | SLC37A4 | n.1128+90del n.1998del n.1202-120del n.1214+90del n.3113del n.1304del n.2822+90del n.1288+90del n.1120+90del n.1253+90del n.1390+90del c.984+90del (n.984+90del) n.1220+90del n.1408+90del n.1742+90del n.1082+90del n.1766+90del n.1212+90del n.672+90del n.1134+90del n.4455del c.765+90del (n.765+90del) | |
| 11 | g.119025878C= | CA2003748751 | SLC37A4 | n.1128+89G= n.1997G= n.1202-121G= n.1214+89G= n.3112G= n.1303G= n.2822+89G= n.1288+89G= n.1120+89G= n.1253+89G= n.1390+89G= c.984+89G= (n.984+89G=) n.1220+89G= n.1408+89G= n.1742+89G= n.1082+89G= n.1766+89G= n.1212+89G= n.672+89G= n.1134+89G= n.4454G= c.765+89G= (n.765+89G=) | |
| 11 | g.119025878C>T | CA2003748752 | SLC37A4 | n.1128+89G>A n.1997G>A n.1202-121G>A n.1214+89G>A n.3112G>A n.1303G>A n.2822+89G>A n.1288+89G>A n.1120+89G>A n.1253+89G>A n.1390+89G>A c.984+89G>A (n.984+89G>A) n.1220+89G>A n.1408+89G>A n.1742+89G>A n.1082+89G>A n.1766+89G>A n.1212+89G>A n.672+89G>A n.1134+89G>A n.4454G>A c.765+89G>A (n.765+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025879C>A | CA2575003216 | SLC37A4 | n.1128+88G>T n.1996G>T n.1202-122G>T n.1214+88G>T n.3111G>T n.1302G>T n.2822+88G>T n.1288+88G>T n.1120+88G>T n.1253+88G>T n.1390+88G>T c.984+88G>T (n.984+88G>T) n.1220+88G>T n.1408+88G>T n.1742+88G>T n.1082+88G>T n.1766+88G>T n.1212+88G>T n.672+88G>T n.1134+88G>T n.4453G>T c.765+88G>T (n.765+88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025879C>T | CA2616339937 | SLC37A4 | n.1128+88G>A n.1996G>A n.1202-122G>A n.1214+88G>A n.3111G>A n.1302G>A n.2822+88G>A n.1288+88G>A n.1120+88G>A n.1253+88G>A n.1390+88G>A c.984+88G>A (n.984+88G>A) n.1220+88G>A n.1408+88G>A n.1742+88G>A n.1082+88G>A n.1766+88G>A n.1212+88G>A n.672+88G>A n.1134+88G>A n.4453G>A c.765+88G>A (n.765+88G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025881G>A | CA2616339939 | SLC37A4 | n.1128+86C>T n.1994C>T n.1202-124C>T n.1214+86C>T n.3109C>T n.1300C>T n.2822+86C>T n.1288+86C>T n.1120+86C>T n.1253+86C>T n.1390+86C>T c.984+86C>T (n.984+86C>T) n.1220+86C>T n.1408+86C>T n.1742+86C>T n.1082+86C>T n.1766+86C>T n.1212+86C>T n.672+86C>T n.1134+86C>T n.4451C>T c.765+86C>T (n.765+86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025881G>C | CA2616339938 | SLC37A4 | n.1128+86C>G n.1994C>G n.1202-124C>G n.1214+86C>G n.3109C>G n.1300C>G n.2822+86C>G n.1288+86C>G n.1120+86C>G n.1253+86C>G n.1390+86C>G c.984+86C>G (n.984+86C>G) n.1220+86C>G n.1408+86C>G n.1742+86C>G n.1082+86C>G n.1766+86C>G n.1212+86C>G n.672+86C>G n.1134+86C>G n.4451C>G c.765+86C>G (n.765+86C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025881G>T | CA2575003217 | SLC37A4 | n.1128+86C>A n.1994C>A n.1202-124C>A n.1214+86C>A n.3109C>A n.1300C>A n.2822+86C>A n.1288+86C>A n.1120+86C>A n.1253+86C>A n.1390+86C>A c.984+86C>A (n.984+86C>A) n.1220+86C>A n.1408+86C>A n.1742+86C>A n.1082+86C>A n.1766+86C>A n.1212+86C>A n.672+86C>A n.1134+86C>A n.4451C>A c.765+86C>A (n.765+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025882del | CA2616339940 | SLC37A4 | n.1128+86del n.1994del n.1202-124del n.1214+86del n.3109del n.1300del n.2822+86del n.1288+86del n.1120+86del n.1253+86del n.1390+86del c.984+86del (n.984+86del) n.1220+86del n.1408+86del n.1742+86del n.1082+86del n.1766+86del n.1212+86del n.672+86del n.1134+86del n.4451del c.765+86del (n.765+86del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025882G>C | CA2575003218 | SLC37A4 | n.1128+85C>G n.1993C>G n.1202-125C>G n.1214+85C>G n.3108C>G n.1299C>G n.2822+85C>G n.1288+85C>G n.1120+85C>G n.1253+85C>G n.1390+85C>G c.984+85C>G (n.984+85C>G) n.1220+85C>G n.1408+85C>G n.1742+85C>G n.1082+85C>G n.1766+85C>G n.1212+85C>G n.672+85C>G n.1134+85C>G n.4450C>G c.765+85C>G (n.765+85C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025882G>T | CA2575003219 | SLC37A4 | n.1128+85C>A n.1993C>A n.1202-125C>A n.1214+85C>A n.3108C>A n.1299C>A n.2822+85C>A n.1288+85C>A n.1120+85C>A n.1253+85C>A n.1390+85C>A c.984+85C>A (n.984+85C>A) n.1220+85C>A n.1408+85C>A n.1742+85C>A n.1082+85C>A n.1766+85C>A n.1212+85C>A n.672+85C>A n.1134+85C>A n.4450C>A c.765+85C>A (n.765+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025883C>T | CA2616339941 | SLC37A4 | n.1128+84G>A n.1992G>A n.1202-126G>A n.1214+84G>A n.3107G>A n.1298G>A n.2822+84G>A n.1288+84G>A n.1120+84G>A n.1253+84G>A n.1390+84G>A c.984+84G>A (n.984+84G>A) n.1220+84G>A n.1408+84G>A n.1742+84G>A n.1082+84G>A n.1766+84G>A n.1212+84G>A n.672+84G>A n.1134+84G>A n.4449G>A c.765+84G>A (n.765+84G>A) | gnomAD v4 |