Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025312C>A | CA382896361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>T n.2201G>T n.1574G>T n.1285G>T n.3678G>T n.1869G>T n.2840G>T n.1306G>T n.1138G>T n.1271G>T n.1474G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.1238G>T n.1492G>T n.1760G>T n.1100G>T n.1784G>T n.1230G>T n.690G>T n.1152G>T n.5020G>T c.*263C>A (n.*263C>A) c.783G>T (p.Leu261Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119025312C>G | CA382896362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>C n.2201G>C n.1574G>C n.1285G>C n.3678G>C n.1869G>C n.2840G>C n.1306G>C n.1138G>C n.1271G>C n.1474G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.1238G>C n.1492G>C n.1760G>C n.1100G>C n.1784G>C n.1230G>C n.690G>C n.1152G>C n.5020G>C c.*263C>G (n.*263C>G) c.783G>C (p.Leu261Phe) | |
11 | g.119025312C>T | CA477367444 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>A n.2201G>A n.1574G>A n.1285G>A n.3678G>A n.1869G>A n.2840G>A n.1306G>A n.1138G>A n.1271G>A n.1474G>A c.1002G>A (p.Leu334=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1238G>A n.1492G>A n.1760G>A n.1100G>A n.1784G>A n.1230G>A n.690G>A n.1152G>A n.5020G>A c.*263C>T (n.*263C>T) c.783G>A (p.Leu261=) | |
11 | g.119025313A>C | CA382896365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>G n.2200T>G n.1573T>G n.1284T>G n.3677T>G n.1868T>G n.2839T>G n.1305T>G n.1137T>G n.1270T>G n.1473T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.1237T>G n.1491T>G n.1759T>G n.1099T>G n.1783T>G n.1229T>G n.689T>G n.1151T>G n.5019T>G c.*264A>C (n.*264A>C) c.782T>G (p.Leu261Trp) | |
11 | g.119025313A>G | CA382896366 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>C n.2200T>C n.1573T>C n.1284T>C n.3677T>C n.1868T>C n.2839T>C n.1305T>C n.1137T>C n.1270T>C n.1473T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.1237T>C n.1491T>C n.1759T>C n.1099T>C n.1783T>C n.1229T>C n.689T>C n.1151T>C n.5019T>C c.*264A>G (n.*264A>G) c.782T>C (p.Leu261Ser) | |
11 | g.119025313A>T | CA382896368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1211T>A n.2200T>A n.1573T>A n.1284T>A n.3677T>A n.1868T>A n.2839T>A n.1305T>A n.1137T>A n.1270T>A n.1473T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.1237T>A n.1491T>A n.1759T>A n.1099T>A n.1783T>A n.1229T>A n.689T>A n.1151T>A n.5019T>A c.*264A>T (n.*264A>T) c.782T>A (p.Leu261Ter) | |
11 | g.119025314A= | CA2003748454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T= n.2199T= n.1572T= n.1283T= n.3676T= n.1867T= n.2838T= n.1304T= n.1136T= n.1269T= n.1472T= c.1000T= (p.Leu334=) c.1066T= (p.Leu356=) n.1236T= n.1490T= n.1758T= n.1098T= n.1782T= n.1228T= n.688T= n.1150T= n.5018T= c.*265A= (n.*265A=) c.781T= (p.Leu261=) | |
11 | g.119025314A>C | CA382896371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>G n.2199T>G n.1572T>G n.1283T>G n.3676T>G n.1867T>G n.2838T>G n.1304T>G n.1136T>G n.1269T>G n.1472T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) n.1236T>G n.1490T>G n.1758T>G n.1098T>G n.1782T>G n.1228T>G n.688T>G n.1150T>G n.5018T>G c.*265A>C (n.*265A>C) c.781T>G (p.Leu261Val) | |
11 | g.119025314A>G | CA477367448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>C n.2199T>C n.1572T>C n.1283T>C n.3676T>C n.1867T>C n.2838T>C n.1304T>C n.1136T>C n.1269T>C n.1472T>C c.1000T>C (p.Leu334=) c.1066T>C (p.Leu356=) n.1236T>C n.1490T>C n.1758T>C n.1098T>C n.1782T>C n.1228T>C n.688T>C n.1150T>C n.5018T>C c.*265A>G (n.*265A>G) c.781T>C (p.Leu261=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025314A>T | CA229596352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1210T>A n.2199T>A n.1572T>A n.1283T>A n.3676T>A n.1867T>A n.2838T>A n.1304T>A n.1136T>A n.1269T>A n.1472T>A c.1000T>A (p.Leu334Met) c.1066T>A (p.Leu356Met) n.1236T>A n.1490T>A n.1758T>A n.1098T>A n.1782T>A n.1228T>A n.688T>A n.1150T>A n.5018T>A c.*265A>T (n.*265A>T) c.781T>A (p.Leu261Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025315T>A | CA477367450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>T n.2198A>T n.1571A>T n.1282A>T n.3675A>T n.1866A>T n.2837A>T n.1303A>T n.1135A>T n.1268A>T n.1471A>T c.999A>T (p.Val333=) c.1065A>T (p.Val355=) n.1235A>T n.1489A>T n.1757A>T n.1097A>T n.1781A>T n.1227A>T n.687A>T n.1149A>T n.5017A>T c.*266T>A (n.*266T>A) c.780A>T (p.Val260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025315T>C | CA477367451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>G n.2198A>G n.1571A>G n.1282A>G n.3675A>G n.1866A>G n.2837A>G n.1303A>G n.1135A>G n.1268A>G n.1471A>G c.999A>G (p.Val333=) c.1065A>G (p.Val355=) n.1235A>G n.1489A>G n.1757A>G n.1097A>G n.1781A>G n.1227A>G n.687A>G n.1149A>G n.5017A>G c.*266T>C (n.*266T>C) c.780A>G (p.Val260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025315T>G | CA477367452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A>C n.2198A>C n.1571A>C n.1282A>C n.3675A>C n.1866A>C n.2837A>C n.1303A>C n.1135A>C n.1268A>C n.1471A>C c.999A>C (p.Val333=) c.1065A>C (p.Val355=) n.1235A>C n.1489A>C n.1757A>C n.1097A>C n.1781A>C n.1227A>C n.687A>C n.1149A>C n.5017A>C c.*266T>G (n.*266T>G) c.780A>C (p.Val260=) | |
11 | g.119025315T= | CA2003748455 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1209A= n.2198A= n.1571A= n.1282A= n.3675A= n.1866A= n.2837A= n.1303A= n.1135A= n.1268A= n.1471A= c.999A= (p.Val333=) c.1065A= (p.Val355=) n.1235A= n.1489A= n.1757A= n.1097A= n.1781A= n.1227A= n.687A= n.1149A= n.5017A= c.*266T= (n.*266T=) c.780A= (p.Val260=) | |
11 | g.119025316A= | CA2003748456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T= n.2197T= n.1570T= n.1281T= n.3674T= n.1865T= n.2836T= n.1302T= n.1134T= n.1267T= n.1470T= c.998T= (p.Val333=) c.1064T= (p.Val355=) n.1234T= n.1488T= n.1756T= n.1096T= n.1780T= n.1226T= n.686T= n.1148T= n.5016T= c.*267A= (n.*267A=) c.779T= (p.Val260=) | |
11 | g.119025316A>C | CA382896378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>G n.2197T>G n.1570T>G n.1281T>G n.3674T>G n.1865T>G n.2836T>G n.1302T>G n.1134T>G n.1267T>G n.1470T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1234T>G n.1488T>G n.1756T>G n.1096T>G n.1780T>G n.1226T>G n.686T>G n.1148T>G n.5016T>G c.*267A>C (n.*267A>C) c.779T>G (p.Val260Gly) | dbSNP |
11 | g.119025316A>G | CA382896380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>C n.2197T>C n.1570T>C n.1281T>C n.3674T>C n.1865T>C n.2836T>C n.1302T>C n.1134T>C n.1267T>C n.1470T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1234T>C n.1488T>C n.1756T>C n.1096T>C n.1780T>C n.1226T>C n.686T>C n.1148T>C n.5016T>C c.*267A>G (n.*267A>G) c.779T>C (p.Val260Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119025316A>T | CA382896381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1208T>A n.2197T>A n.1570T>A n.1281T>A n.3674T>A n.1865T>A n.2836T>A n.1302T>A n.1134T>A n.1267T>A n.1470T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.1234T>A n.1488T>A n.1756T>A n.1096T>A n.1780T>A n.1226T>A n.686T>A n.1148T>A n.5016T>A c.*267A>T (n.*267A>T) c.779T>A (p.Val260Glu) | |
11 | g.119025317C>A | CA382896394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>T n.2196G>T n.1569G>T n.1280G>T n.3673G>T n.1864G>T n.2835G>T n.1301G>T n.1133G>T n.1266G>T n.1469G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.1233G>T n.1487G>T n.1755G>T n.1095G>T n.1779G>T n.1225G>T n.685G>T n.1147G>T n.5015G>T c.*268C>A (n.*268C>A) c.778G>T (p.Val260Leu) | |
11 | g.119025317C= | CA2003748457 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G= n.2196G= n.1569G= n.1280G= n.3673G= n.1864G= n.2835G= n.1301G= n.1133G= n.1266G= n.1469G= c.997G= (p.Val333=) c.1063G= (p.Val355=) n.1233G= n.1487G= n.1755G= n.1095G= n.1779G= n.1225G= n.685G= n.1147G= n.5015G= c.*268C= (n.*268C=) c.778G= (p.Val260=) | |
11 | g.119025317C>G | CA382896397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>C n.2196G>C n.1569G>C n.1280G>C n.3673G>C n.1864G>C n.2835G>C n.1301G>C n.1133G>C n.1266G>C n.1469G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1233G>C n.1487G>C n.1755G>C n.1095G>C n.1779G>C n.1225G>C n.685G>C n.1147G>C n.5015G>C c.*268C>G (n.*268C>G) c.778G>C (p.Val260Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025317C>T | CA6311642 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1207G>A n.2196G>A n.1569G>A n.1280G>A n.3673G>A n.1864G>A n.2835G>A n.1301G>A n.1133G>A n.1266G>A n.1469G>A c.997G>A (p.Val333Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1233G>A n.1487G>A n.1755G>A n.1095G>A n.1779G>A n.1225G>A n.685G>A n.1147G>A n.5015G>A c.*268C>T (n.*268C>T) c.778G>A (p.Val260Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025318C>A | CA477367459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>T n.2195G>T n.1568G>T n.1279G>T n.3672G>T n.1863G>T n.2834G>T n.1300G>T n.1132G>T n.1265G>T n.1468G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.1062G>T (p.Leu354=) n.1232G>T n.1486G>T n.1754G>T n.1094G>T n.1778G>T n.1224G>T n.684G>T n.1146G>T n.5014G>T c.*269C>A (n.*269C>A) c.777G>T (p.Leu259=) | |
11 | g.119025318C= | CA2003748458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G= n.2195G= n.1568G= n.1279G= n.3672G= n.1863G= n.2834G= n.1300G= n.1132G= n.1265G= n.1468G= c.996G= (p.Leu332=) c.1062G= (p.Leu354=) n.1232G= n.1486G= n.1754G= n.1094G= n.1778G= n.1224G= n.684G= n.1146G= n.5014G= c.*269C= (n.*269C=) c.777G= (p.Leu259=) | |
11 | g.119025318C>G | CA477367460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>C n.2195G>C n.1568G>C n.1279G>C n.3672G>C n.1863G>C n.2834G>C n.1300G>C n.1132G>C n.1265G>C n.1468G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.1062G>C (p.Leu354=) n.1232G>C n.1486G>C n.1754G>C n.1094G>C n.1778G>C n.1224G>C n.684G>C n.1146G>C n.5014G>C c.*269C>G (n.*269C>G) c.777G>C (p.Leu259=) | |
11 | g.119025318C>T | CA477367461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1206G>A n.2195G>A n.1568G>A n.1279G>A n.3672G>A n.1863G>A n.2834G>A n.1300G>A n.1132G>A n.1265G>A n.1468G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1232G>A n.1486G>A n.1754G>A n.1094G>A n.1778G>A n.1224G>A n.684G>A n.1146G>A n.5014G>A c.*269C>T (n.*269C>T) c.777G>A (p.Leu259=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025319A>C | CA382896400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>G n.2194T>G n.1567T>G n.1278T>G n.3671T>G n.1862T>G n.2833T>G n.1299T>G n.1131T>G n.1264T>G n.1467T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1231T>G n.1485T>G n.1753T>G n.1093T>G n.1777T>G n.1223T>G n.683T>G n.1145T>G n.5013T>G c.*270A>C (n.*270A>C) c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
11 | g.119025319A>G | CA382896403 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>C n.2194T>C n.1567T>C n.1278T>C n.3671T>C n.1862T>C n.2833T>C n.1299T>C n.1131T>C n.1264T>C n.1467T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1231T>C n.1485T>C n.1753T>C n.1093T>C n.1777T>C n.1223T>C n.683T>C n.1145T>C n.5013T>C c.*270A>G (n.*270A>G) c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
11 | g.119025319A>T | CA382896401 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1205T>A n.2194T>A n.1567T>A n.1278T>A n.3671T>A n.1862T>A n.2833T>A n.1299T>A n.1131T>A n.1264T>A n.1467T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1231T>A n.1485T>A n.1753T>A n.1093T>A n.1777T>A n.1223T>A n.683T>A n.1145T>A n.5013T>A c.*270A>T (n.*270A>T) c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
11 | g.119025320G>A | CA477367463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>T n.2193C>T n.1566C>T n.1277C>T n.3670C>T n.1861C>T n.2832C>T n.1298C>T n.1130C>T n.1263C>T n.1466C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.1230C>T n.1484C>T n.1752C>T n.1092C>T n.1776C>T n.1222C>T n.682C>T n.1144C>T n.5012C>T c.*271G>A (n.*271G>A) c.775C>T (p.Leu259=) | |
11 | g.119025320G>C | CA382896405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>G n.2193C>G n.1566C>G n.1277C>G n.3670C>G n.1861C>G n.2832C>G n.1298C>G n.1130C>G n.1263C>G n.1466C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1230C>G n.1484C>G n.1752C>G n.1092C>G n.1776C>G n.1222C>G n.682C>G n.1144C>G n.5012C>G c.*271G>C (n.*271G>C) c.775C>G (p.Leu259Val) | |
11 | g.119025320G>T | CA382896406 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1204C>A n.2193C>A n.1566C>A n.1277C>A n.3670C>A n.1861C>A n.2832C>A n.1298C>A n.1130C>A n.1263C>A n.1466C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1230C>A n.1484C>A n.1752C>A n.1092C>A n.1776C>A n.1222C>A n.682C>A n.1144C>A n.5012C>A c.*271G>T (n.*271G>T) c.775C>A (p.Leu259Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119025321G>A | CA477367466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>T n.2192C>T n.1565C>T n.1276C>T n.3669C>T n.1860C>T n.2831C>T n.1297C>T n.1129C>T n.1262C>T n.1465C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.1229C>T n.1483C>T n.1751C>T n.1091C>T n.1775C>T n.1221C>T n.681C>T n.1143C>T n.5011C>T c.*272G>A (n.*272G>A) c.774C>T (p.Ile258=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025321G>C | CA382896409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>G n.2192C>G n.1565C>G n.1276C>G n.3669C>G n.1860C>G n.2831C>G n.1297C>G n.1129C>G n.1262C>G n.1465C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.1229C>G n.1483C>G n.1751C>G n.1091C>G n.1775C>G n.1221C>G n.681C>G n.1143C>G n.5011C>G c.*272G>C (n.*272G>C) c.774C>G (p.Ile258Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025321G= | CA2003748459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C= n.2192C= n.1565C= n.1276C= n.3669C= n.1860C= n.2831C= n.1297C= n.1129C= n.1262C= n.1465C= c.993C= (p.Ile331=) c.1059C= (p.Ile353=) n.1229C= n.1483C= n.1751C= n.1091C= n.1775C= n.1221C= n.681C= n.1143C= n.5011C= c.*272G= (n.*272G=) c.774C= (p.Ile258=) | |
11 | g.119025321G>T | CA477367467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1203C>A n.2192C>A n.1565C>A n.1276C>A n.3669C>A n.1860C>A n.2831C>A n.1297C>A n.1129C>A n.1262C>A n.1465C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.1229C>A n.1483C>A n.1751C>A n.1091C>A n.1775C>A n.1221C>A n.681C>A n.1143C>A n.5011C>A c.*272G>T (n.*272G>T) c.774C>A (p.Ile258=) | |
11 | g.119025322A>C | CA382896411 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>G n.2191T>G n.1564T>G n.1275T>G n.3668T>G n.1859T>G n.2830T>G n.1296T>G n.1128T>G n.1261T>G n.1464T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.1228T>G n.1482T>G n.1750T>G n.1090T>G n.1774T>G n.1220T>G n.680T>G n.1142T>G n.5010T>G c.*273A>C (n.*273A>C) c.773T>G (p.Ile258Ser) | |
11 | g.119025322A>G | CA382896413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>C n.2191T>C n.1564T>C n.1275T>C n.3668T>C n.1859T>C n.2830T>C n.1296T>C n.1128T>C n.1261T>C n.1464T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.1228T>C n.1482T>C n.1750T>C n.1090T>C n.1774T>C n.1220T>C n.680T>C n.1142T>C n.5010T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.773T>C (p.Ile258Thr) | |
11 | g.119025322A>T | CA382896419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1202T>A n.2191T>A n.1564T>A n.1275T>A n.3668T>A n.1859T>A n.2830T>A n.1296T>A n.1128T>A n.1261T>A n.1464T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.1228T>A n.1482T>A n.1750T>A n.1090T>A n.1774T>A n.1220T>A n.680T>A n.1142T>A n.5010T>A c.*273A>T (n.*273A>T) c.773T>A (p.Ile258Asn) | |
11 | g.119025323T>A | CA382896423 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>T n.2190A>T n.1563A>T n.1274A>T n.3667A>T n.1858A>T n.2829A>T n.1295A>T n.1127A>T n.1260A>T n.1463A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.1227A>T n.1481A>T n.1749A>T n.1089A>T n.1773A>T n.1219A>T n.679A>T n.1141A>T n.5009A>T c.*274T>A (n.*274T>A) c.772A>T (p.Ile258Phe) | |
11 | g.119025323T>C | CA323953 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>G n.2190A>G n.1563A>G n.1274A>G n.3667A>G n.1858A>G n.2829A>G n.1295A>G n.1127A>G n.1260A>G n.1463A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.1227A>G n.1481A>G n.1749A>G n.1089A>G n.1773A>G n.1219A>G n.679A>G n.1141A>G n.5009A>G c.*274T>C (n.*274T>C) c.772A>G (p.Ile258Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025323T>G | CA382896428 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A>C n.2190A>C n.1563A>C n.1274A>C n.3667A>C n.1858A>C n.2829A>C n.1295A>C n.1127A>C n.1260A>C n.1463A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.1227A>C n.1481A>C n.1749A>C n.1089A>C n.1773A>C n.1219A>C n.679A>C n.1141A>C n.5009A>C c.*274T>G (n.*274T>G) c.772A>C (p.Ile258Leu) | |
11 | g.119025323T= | CA2003748460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1201A= n.2190A= n.1563A= n.1274A= n.3667A= n.1858A= n.2829A= n.1295A= n.1127A= n.1260A= n.1463A= c.991A= (p.Ile331=) c.1057A= (p.Ile353=) n.1227A= n.1481A= n.1749A= n.1089A= n.1773A= n.1219A= n.679A= n.1141A= n.5009A= c.*274T= (n.*274T=) c.772A= (p.Ile258=) | |
11 | g.119025324C>A | CA382896430 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>T n.2189G>T n.1562G>T n.1273G>T n.3666G>T n.1857G>T n.2828G>T n.1294G>T n.1126G>T n.1259G>T n.1462G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.1226G>T n.1480G>T n.1748G>T n.1088G>T n.1772G>T n.1218G>T n.678G>T n.1140G>T n.5008G>T c.*275C>A (n.*275C>A) c.771G>T (p.Trp257Cys) | |
11 | g.119025324C>G | CA382896431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>C n.2189G>C n.1562G>C n.1273G>C n.3666G>C n.1857G>C n.2828G>C n.1294G>C n.1126G>C n.1259G>C n.1462G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.1226G>C n.1480G>C n.1748G>C n.1088G>C n.1772G>C n.1218G>C n.678G>C n.1140G>C n.5008G>C c.*275C>G (n.*275C>G) c.771G>C (p.Trp257Cys) | |
11 | g.119025324C>T | CA382896433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1200G>A n.2189G>A n.1562G>A n.1273G>A n.3666G>A n.1857G>A n.2828G>A n.1294G>A n.1126G>A n.1259G>A n.1462G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.1226G>A n.1480G>A n.1748G>A n.1088G>A n.1772G>A n.1218G>A n.678G>A n.1140G>A n.5008G>A c.*275C>T (n.*275C>T) c.771G>A (p.Trp257Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119025325C>A | CA382896436 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>T n.2188G>T n.1561G>T n.1272G>T n.3665G>T n.1856G>T n.2827G>T n.1293G>T n.1125G>T n.1258G>T n.1461G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.1225G>T n.1479G>T n.1747G>T n.1087G>T n.1771G>T n.1217G>T n.677G>T n.1139G>T n.5007G>T c.*276C>A (n.*276C>A) c.770G>T (p.Trp257Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025325C= | CA2003748461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G= n.2188G= n.1561G= n.1272G= n.3665G= n.1856G= n.2827G= n.1293G= n.1125G= n.1258G= n.1461G= c.989G= (p.Trp330=) c.1055G= (p.Trp352=) n.1225G= n.1479G= n.1747G= n.1087G= n.1771G= n.1217G= n.677G= n.1139G= n.5007G= c.*276C= (n.*276C=) c.770G= (p.Trp257=) | |
11 | g.119025325C>G | CA6311643 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>C n.2188G>C n.1561G>C n.1272G>C n.3665G>C n.1856G>C n.2827G>C n.1293G>C n.1125G>C n.1258G>C n.1461G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.1225G>C n.1479G>C n.1747G>C n.1087G>C n.1771G>C n.1217G>C n.677G>C n.1139G>C n.5007G>C c.*276C>G (n.*276C>G) c.770G>C (p.Trp257Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025325C>T | CA382896443 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1199G>A n.2188G>A n.1561G>A n.1272G>A n.3665G>A n.1856G>A n.2827G>A n.1293G>A n.1125G>A n.1258G>A n.1461G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.1225G>A n.1479G>A n.1747G>A n.1087G>A n.1771G>A n.1217G>A n.677G>A n.1139G>A n.5007G>A c.*276C>T (n.*276C>T) c.770G>A (p.Trp257Ter) | ClinVar dbSNP |