Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1269T>A
n.1472T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5016T=
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c.779T= (p.Val260=)
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n.2197T>G
n.1570T>G
n.1281T>G
n.3674T>G
n.1865T>G
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n.1267T>G
n.1470T>G
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c.*267A>C (n.*267A>C)
c.779T>G (p.Val260Gly)
 dbSNP
11g.119025316A>GCA382896380SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>C
n.2197T>C
n.1570T>C
n.1281T>C
n.3674T>C
n.1865T>C
n.2836T>C
n.1302T>C
n.1134T>C
n.1267T>C
n.1470T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1234T>C
n.1488T>C
n.1756T>C
n.1096T>C
n.1780T>C
n.1226T>C
n.686T>C
n.1148T>C
n.5016T>C
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.779T>C (p.Val260Ala)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119025316A>TCA382896381SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>A
n.2197T>A
n.1570T>A
n.1281T>A
n.3674T>A
n.1865T>A
n.2836T>A
n.1302T>A
n.1134T>A
n.1267T>A
n.1470T>A
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.1234T>A
n.1488T>A
n.1756T>A
n.1096T>A
n.1780T>A
n.1226T>A
n.686T>A
n.1148T>A
n.5016T>A
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.779T>A (p.Val260Glu)
11g.119025317C>ACA382896394SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>T
n.2196G>T
n.1569G>T
n.1280G>T
n.3673G>T
n.1864G>T
n.2835G>T
n.1301G>T
n.1133G>T
n.1266G>T
n.1469G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.1233G>T
n.1487G>T
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n.1147G>T
n.5015G>T
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.778G>T (p.Val260Leu)
11g.119025317C=CA2003748457SLC37A4,TRAPPC4n.1207G=
n.2196G=
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n.1864G=
n.2835G=
n.1301G=
n.1133G=
n.1266G=
n.1469G=
c.997G= (p.Val333=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.1233G=
n.1487G=
n.1755G=
n.1095G=
n.1779G=
n.1225G=
n.685G=
n.1147G=
n.5015G=
c.*268C= (n.*268C=)
c.778G= (p.Val260=)
11g.119025317C>GCA382896397SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>C
n.2196G>C
n.1569G>C
n.1280G>C
n.3673G>C
n.1864G>C
n.2835G>C
n.1301G>C
n.1133G>C
n.1266G>C
n.1469G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1233G>C
n.1487G>C
n.1755G>C
n.1095G>C
n.1779G>C
n.1225G>C
n.685G>C
n.1147G>C
n.5015G>C
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.778G>C (p.Val260Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025317C>TCA6311642SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>A
n.2196G>A
n.1569G>A
n.1280G>A
n.3673G>A
n.1864G>A
n.2835G>A
n.1301G>A
n.1133G>A
n.1266G>A
n.1469G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.1233G>A
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n.1755G>A
n.1095G>A
n.1779G>A
n.1225G>A
n.685G>A
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n.5015G>A
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c.778G>A (p.Val260Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1265G>T
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n.1568G>C
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n.1300G>C
n.1132G>C
n.1265G>C
n.1468G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.1232G>C
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n.1754G>C
n.1094G>C
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n.5014G>C
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c.777G>C (p.Leu259=)
11g.119025318C>TCA477367461SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>A
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n.1468G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1232G>A
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n.1778G>A
n.1224G>A
n.684G>A
n.1146G>A
n.5014G>A
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c.777G>A (p.Leu259=)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1862T>C
n.2833T>C
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n.1131T>C
n.1264T>C
n.1467T>C
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n.1753T>C
n.1093T>C
n.1777T>C
n.1223T>C
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n.1145T>C
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c.776T>C (p.Leu259Pro)
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n.1278T>A
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c.1061T>A (p.Leu354Gln)
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11g.119025320G>CCA382896405SLC37A4,TRAPPC4n.1204C>G
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n.1566C>A
n.1277C>A
n.3670C>A
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c.1060C>A (p.Leu354Met)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1129C>A
n.1262C>A
n.1465C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
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n.5010T>C
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
11g.119025322A>TCA382896419SLC37A4,TRAPPC4n.1202T>A
n.2191T>A
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n.1275T>A
n.3668T>A
n.1859T>A
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n.1128T>A
n.1261T>A
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c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
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n.1220T>A
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n.1142T>A
n.5010T>A
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*274T>G (n.*274T>G)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
11g.119025323T=CA2003748460SLC37A4,TRAPPC4n.1201A=
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c.1057A= (p.Ile353=)
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n.1141A=
n.5009A=
c.*274T= (n.*274T=)
c.772A= (p.Ile258=)
11g.119025324C>ACA382896430SLC37A4,TRAPPC4n.1200G>T
n.2189G>T
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n.2828G>T
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n.1126G>C
n.1259G>C
n.1462G>C
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.1056G>C (p.Trp352Cys)
n.1226G>C
n.1480G>C
n.1748G>C
n.1088G>C
n.1772G>C
n.1218G>C
n.678G>C
n.1140G>C
n.5008G>C
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.771G>C (p.Trp257Cys)
11g.119025324C>TCA382896433SLC37A4,TRAPPC4n.1200G>A
n.2189G>A
n.1562G>A
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n.2828G>A
n.1294G>A
n.1126G>A
n.1259G>A
n.1462G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.1056G>A (p.Trp352Ter)
n.1226G>A
n.1480G>A
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n.5008G>A
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.771G>A (p.Trp257Ter)
 gnomAD v4
11g.119025325C>ACA382896436SLC37A4,TRAPPC4n.1199G>T
n.2188G>T
n.1561G>T
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n.3665G>T
n.1856G>T
n.2827G>T
n.1293G>T
n.1125G>T
n.1258G>T
n.1461G>T
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.1055G>T (p.Trp352Leu)
n.1225G>T
n.1479G>T
n.1747G>T
n.1087G>T
n.1771G>T
n.1217G>T
n.677G>T
n.1139G>T
n.5007G>T
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.770G>T (p.Trp257Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched