Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025306A=CA2003748451SLC37A4,TRAPPC4n.1218T=
n.2207T=
n.1580T=
n.1291T=
n.3684T=
n.1875T=
n.2846T=
n.1312T=
n.1144T=
n.1277T=
n.1480T=
c.1008T= (p.Ala336=)
c.1074T= (p.Ala358=)
n.1244T=
n.1498T=
n.1766T=
n.1106T=
n.1790T=
n.1236T=
n.696T=
n.1158T=
n.5026T=
c.*257A= (n.*257A=)
c.789T= (p.Ala263=)
11g.119025306A>CCA6311640SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>G
n.2207T>G
n.1580T>G
n.1291T>G
n.3684T>G
n.1875T>G
n.2846T>G
n.1312T>G
n.1144T>G
n.1277T>G
n.1480T>G
c.1008T>G (p.Ala336=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.1244T>G
n.1498T>G
n.1766T>G
n.1106T>G
n.1790T>G
n.1236T>G
n.696T>G
n.1158T>G
n.5026T>G
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.789T>G (p.Ala263=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025306A>GCA477367425SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>C
n.2207T>C
n.1580T>C
n.1291T>C
n.3684T>C
n.1875T>C
n.2846T>C
n.1312T>C
n.1144T>C
n.1277T>C
n.1480T>C
c.1008T>C (p.Ala336=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.1244T>C
n.1498T>C
n.1766T>C
n.1106T>C
n.1790T>C
n.1236T>C
n.696T>C
n.1158T>C
n.5026T>C
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.789T>C (p.Ala263=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025306A>TCA477367427SLC37A4,TRAPPC4n.1218T>A
n.2207T>A
n.1580T>A
n.1291T>A
n.3684T>A
n.1875T>A
n.2846T>A
n.1312T>A
n.1144T>A
n.1277T>A
n.1480T>A
c.1008T>A (p.Ala336=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.1244T>A
n.1498T>A
n.1766T>A
n.1106T>A
n.1790T>A
n.1236T>A
n.696T>A
n.1158T>A
n.5026T>A
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.789T>A (p.Ala263=)
11g.119025307G>ACA382896318SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>T
n.2206C>T
n.1579C>T
n.1290C>T
n.3683C>T
n.1874C>T
n.2845C>T
n.1311C>T
n.1143C>T
n.1276C>T
n.1479C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1243C>T
n.1497C>T
n.1765C>T
n.1105C>T
n.1789C>T
n.1235C>T
n.695C>T
n.1157C>T
n.5025C>T
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.788C>T (p.Ala263Val)
11g.119025307G>CCA382896320SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>G
n.2206C>G
n.1579C>G
n.1290C>G
n.3683C>G
n.1874C>G
n.2845C>G
n.1311C>G
n.1143C>G
n.1276C>G
n.1479C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1243C>G
n.1497C>G
n.1765C>G
n.1105C>G
n.1789C>G
n.1235C>G
n.695C>G
n.1157C>G
n.5025C>G
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
11g.119025307G>TCA382896323SLC37A4,TRAPPC4n.1217C>A
n.2206C>A
n.1579C>A
n.1290C>A
n.3683C>A
n.1874C>A
n.2845C>A
n.1311C>A
n.1143C>A
n.1276C>A
n.1479C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1243C>A
n.1497C>A
n.1765C>A
n.1105C>A
n.1789C>A
n.1235C>A
n.695C>A
n.1157C>A
n.5025C>A
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
11g.119025308C>ACA382896327SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>T
n.2205G>T
n.1578G>T
n.1289G>T
n.3682G>T
n.1873G>T
n.2844G>T
n.1310G>T
n.1142G>T
n.1275G>T
n.1478G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1242G>T
n.1496G>T
n.1764G>T
n.1104G>T
n.1788G>T
n.1234G>T
n.694G>T
n.1156G>T
n.5024G>T
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
11g.119025308C>GCA382896329SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>C
n.2205G>C
n.1578G>C
n.1289G>C
n.3682G>C
n.1873G>C
n.2844G>C
n.1310G>C
n.1142G>C
n.1275G>C
n.1478G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1242G>C
n.1496G>C
n.1764G>C
n.1104G>C
n.1788G>C
n.1234G>C
n.694G>C
n.1156G>C
n.5024G>C
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
11g.119025308C>TCA382896332SLC37A4,TRAPPC4n.1216G>A
n.2205G>A
n.1578G>A
n.1289G>A
n.3682G>A
n.1873G>A
n.2844G>A
n.1310G>A
n.1142G>A
n.1275G>A
n.1478G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1242G>A
n.1496G>A
n.1764G>A
n.1104G>A
n.1788G>A
n.1234G>A
n.694G>A
n.1156G>A
n.5024G>A
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
11g.119025309T>ACA6311641SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>T
n.2204A>T
n.1577A>T
n.1288A>T
n.3681A>T
n.1872A>T
n.2843A>T
n.1309A>T
n.1141A>T
n.1274A>T
n.1477A>T
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.1071A>T (p.Gly357=)
n.1241A>T
n.1495A>T
n.1763A>T
n.1103A>T
n.1787A>T
n.1233A>T
n.693A>T
n.1155A>T
n.5023A>T
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.786A>T (p.Gly262=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025309T>CCA477367432SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>G
n.2204A>G
n.1577A>G
n.1288A>G
n.3681A>G
n.1872A>G
n.2843A>G
n.1309A>G
n.1141A>G
n.1274A>G
n.1477A>G
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.1071A>G (p.Gly357=)
n.1241A>G
n.1495A>G
n.1763A>G
n.1103A>G
n.1787A>G
n.1233A>G
n.693A>G
n.1155A>G
n.5023A>G
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.786A>G (p.Gly262=)
11g.119025309T>GCA477367433SLC37A4,TRAPPC4n.1215A>C
n.2204A>C
n.1577A>C
n.1288A>C
n.3681A>C
n.1872A>C
n.2843A>C
n.1309A>C
n.1141A>C
n.1274A>C
n.1477A>C
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.1071A>C (p.Gly357=)
n.1241A>C
n.1495A>C
n.1763A>C
n.1103A>C
n.1787A>C
n.1233A>C
n.693A>C
n.1155A>C
n.5023A>C
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.786A>C (p.Gly262=)
11g.119025309T=CA2003748452SLC37A4,TRAPPC4n.1215A=
n.2204A=
n.1577A=
n.1288A=
n.3681A=
n.1872A=
n.2843A=
n.1309A=
n.1141A=
n.1274A=
n.1477A=
c.1005A= (p.Gly335=)
c.1071A= (p.Gly357=)
n.1241A=
n.1495A=
n.1763A=
n.1103A=
n.1787A=
n.1233A=
n.693A=
n.1155A=
n.5023A=
c.*260T= (n.*260T=)
c.786A= (p.Gly262=)
11g.119025310C>ACA382896345SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>T
n.2203G>T
n.1576G>T
n.1287G>T
n.3680G>T
n.1871G>T
n.2842G>T
n.1308G>T
n.1140G>T
n.1273G>T
n.1476G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.1240G>T
n.1494G>T
n.1762G>T
n.1102G>T
n.1786G>T
n.1232G>T
n.692G>T
n.1154G>T
n.5022G>T
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.785G>T (p.Gly262Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025310C=CA2003748453SLC37A4,TRAPPC4n.1214G=
n.2203G=
n.1576G=
n.1287G=
n.3680G=
n.1871G=
n.2842G=
n.1308G=
n.1140G=
n.1273G=
n.1476G=
c.1004G= (p.Gly335=)
c.1070G= (p.Gly357=)
n.1240G=
n.1494G=
n.1762G=
n.1102G=
n.1786G=
n.1232G=
n.692G=
n.1154G=
n.5022G=
c.*261C= (n.*261C=)
c.785G= (p.Gly262=)
11g.119025310C>GCA382896348SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>C
n.2203G>C
n.1576G>C
n.1287G>C
n.3680G>C
n.1871G>C
n.2842G>C
n.1308G>C
n.1140G>C
n.1273G>C
n.1476G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1240G>C
n.1494G>C
n.1762G>C
n.1102G>C
n.1786G>C
n.1232G>C
n.692G>C
n.1154G>C
n.5022G>C
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
11g.119025310C>TCA382896342SLC37A4,TRAPPC4n.1214G>A
n.2203G>A
n.1576G>A
n.1287G>A
n.3680G>A
n.1871G>A
n.2842G>A
n.1308G>A
n.1140G>A
n.1273G>A
n.1476G>A
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.1240G>A
n.1494G>A
n.1762G>A
n.1102G>A
n.1786G>A
n.1232G>A
n.692G>A
n.1154G>A
n.5022G>A
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025311C>ACA382896357SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>T
n.2202G>T
n.1575G>T
n.1286G>T
n.3679G>T
n.1870G>T
n.2841G>T
n.1307G>T
n.1139G>T
n.1272G>T
n.1475G>T
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.1239G>T
n.1493G>T
n.1761G>T
n.1101G>T
n.1785G>T
n.1231G>T
n.691G>T
n.1153G>T
n.5021G>T
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
11g.119025311C>GCA382896352SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>C
n.2202G>C
n.1575G>C
n.1286G>C
n.3679G>C
n.1870G>C
n.2841G>C
n.1307G>C
n.1139G>C
n.1272G>C
n.1475G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.1239G>C
n.1493G>C
n.1761G>C
n.1101G>C
n.1785G>C
n.1231G>C
n.691G>C
n.1153G>C
n.5021G>C
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
11g.119025311C>TCA382896354SLC37A4,TRAPPC4n.1213G>A
n.2202G>A
n.1575G>A
n.1286G>A
n.3679G>A
n.1870G>A
n.2841G>A
n.1307G>A
n.1139G>A
n.1272G>A
n.1475G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.1239G>A
n.1493G>A
n.1761G>A
n.1101G>A
n.1785G>A
n.1231G>A
n.691G>A
n.1153G>A
n.5021G>A
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
11g.119025312C>ACA382896361SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>T
n.2201G>T
n.1574G>T
n.1285G>T
n.3678G>T
n.1869G>T
n.2840G>T
n.1306G>T
n.1138G>T
n.1271G>T
n.1474G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
n.1238G>T
n.1492G>T
n.1760G>T
n.1100G>T
n.1784G>T
n.1230G>T
n.690G>T
n.1152G>T
n.5020G>T
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.783G>T (p.Leu261Phe)
 gnomAD v4
11g.119025312C>GCA382896362SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>C
n.2201G>C
n.1574G>C
n.1285G>C
n.3678G>C
n.1869G>C
n.2840G>C
n.1306G>C
n.1138G>C
n.1271G>C
n.1474G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
n.1238G>C
n.1492G>C
n.1760G>C
n.1100G>C
n.1784G>C
n.1230G>C
n.690G>C
n.1152G>C
n.5020G>C
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.783G>C (p.Leu261Phe)
11g.119025312C>TCA477367444SLC37A4,TRAPPC4n.1212G>A
n.2201G>A
n.1574G>A
n.1285G>A
n.3678G>A
n.1869G>A
n.2840G>A
n.1306G>A
n.1138G>A
n.1271G>A
n.1474G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1238G>A
n.1492G>A
n.1760G>A
n.1100G>A
n.1784G>A
n.1230G>A
n.690G>A
n.1152G>A
n.5020G>A
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.783G>A (p.Leu261=)
11g.119025313A>CCA382896365SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>G
n.2200T>G
n.1573T>G
n.1284T>G
n.3677T>G
n.1868T>G
n.2839T>G
n.1305T>G
n.1137T>G
n.1270T>G
n.1473T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
n.1237T>G
n.1491T>G
n.1759T>G
n.1099T>G
n.1783T>G
n.1229T>G
n.689T>G
n.1151T>G
n.5019T>G
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.782T>G (p.Leu261Trp)
11g.119025313A>GCA382896366SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>C
n.2200T>C
n.1573T>C
n.1284T>C
n.3677T>C
n.1868T>C
n.2839T>C
n.1305T>C
n.1137T>C
n.1270T>C
n.1473T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1237T>C
n.1491T>C
n.1759T>C
n.1099T>C
n.1783T>C
n.1229T>C
n.689T>C
n.1151T>C
n.5019T>C
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
11g.119025313A>TCA382896368SLC37A4,TRAPPC4n.1211T>A
n.2200T>A
n.1573T>A
n.1284T>A
n.3677T>A
n.1868T>A
n.2839T>A
n.1305T>A
n.1137T>A
n.1270T>A
n.1473T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1237T>A
n.1491T>A
n.1759T>A
n.1099T>A
n.1783T>A
n.1229T>A
n.689T>A
n.1151T>A
n.5019T>A
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
11g.119025314A=CA2003748454SLC37A4,TRAPPC4n.1210T=
n.2199T=
n.1572T=
n.1283T=
n.3676T=
n.1867T=
n.2838T=
n.1304T=
n.1136T=
n.1269T=
n.1472T=
c.1000T= (p.Leu334=)
c.1066T= (p.Leu356=)
n.1236T=
n.1490T=
n.1758T=
n.1098T=
n.1782T=
n.1228T=
n.688T=
n.1150T=
n.5018T=
c.*265A= (n.*265A=)
c.781T= (p.Leu261=)
11g.119025314A>CCA382896371SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>G
n.2199T>G
n.1572T>G
n.1283T>G
n.3676T>G
n.1867T>G
n.2838T>G
n.1304T>G
n.1136T>G
n.1269T>G
n.1472T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.1236T>G
n.1490T>G
n.1758T>G
n.1098T>G
n.1782T>G
n.1228T>G
n.688T>G
n.1150T>G
n.5018T>G
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.781T>G (p.Leu261Val)
11g.119025314A>GCA477367448SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>C
n.2199T>C
n.1572T>C
n.1283T>C
n.3676T>C
n.1867T>C
n.2838T>C
n.1304T>C
n.1136T>C
n.1269T>C
n.1472T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
n.1236T>C
n.1490T>C
n.1758T>C
n.1098T>C
n.1782T>C
n.1228T>C
n.688T>C
n.1150T>C
n.5018T>C
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.781T>C (p.Leu261=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025314A>TCA229596352SLC37A4,TRAPPC4n.1210T>A
n.2199T>A
n.1572T>A
n.1283T>A
n.3676T>A
n.1867T>A
n.2838T>A
n.1304T>A
n.1136T>A
n.1269T>A
n.1472T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
n.1236T>A
n.1490T>A
n.1758T>A
n.1098T>A
n.1782T>A
n.1228T>A
n.688T>A
n.1150T>A
n.5018T>A
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.781T>A (p.Leu261Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025315T>ACA477367450SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>T
n.2198A>T
n.1571A>T
n.1282A>T
n.3675A>T
n.1866A>T
n.2837A>T
n.1303A>T
n.1135A>T
n.1268A>T
n.1471A>T
c.999A>T (p.Val333=)
c.1065A>T (p.Val355=)
n.1235A>T
n.1489A>T
n.1757A>T
n.1097A>T
n.1781A>T
n.1227A>T
n.687A>T
n.1149A>T
n.5017A>T
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.780A>T (p.Val260=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025315T>CCA477367451SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>G
n.2198A>G
n.1571A>G
n.1282A>G
n.3675A>G
n.1866A>G
n.2837A>G
n.1303A>G
n.1135A>G
n.1268A>G
n.1471A>G
c.999A>G (p.Val333=)
c.1065A>G (p.Val355=)
n.1235A>G
n.1489A>G
n.1757A>G
n.1097A>G
n.1781A>G
n.1227A>G
n.687A>G
n.1149A>G
n.5017A>G
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.780A>G (p.Val260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025315T>GCA477367452SLC37A4,TRAPPC4n.1209A>C
n.2198A>C
n.1571A>C
n.1282A>C
n.3675A>C
n.1866A>C
n.2837A>C
n.1303A>C
n.1135A>C
n.1268A>C
n.1471A>C
c.999A>C (p.Val333=)
c.1065A>C (p.Val355=)
n.1235A>C
n.1489A>C
n.1757A>C
n.1097A>C
n.1781A>C
n.1227A>C
n.687A>C
n.1149A>C
n.5017A>C
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.780A>C (p.Val260=)
11g.119025315T=CA2003748455SLC37A4,TRAPPC4n.1209A=
n.2198A=
n.1571A=
n.1282A=
n.3675A=
n.1866A=
n.2837A=
n.1303A=
n.1135A=
n.1268A=
n.1471A=
c.999A= (p.Val333=)
c.1065A= (p.Val355=)
n.1235A=
n.1489A=
n.1757A=
n.1097A=
n.1781A=
n.1227A=
n.687A=
n.1149A=
n.5017A=
c.*266T= (n.*266T=)
c.780A= (p.Val260=)
11g.119025316A=CA2003748456SLC37A4,TRAPPC4n.1208T=
n.2197T=
n.1570T=
n.1281T=
n.3674T=
n.1865T=
n.2836T=
n.1302T=
n.1134T=
n.1267T=
n.1470T=
c.998T= (p.Val333=)
c.1064T= (p.Val355=)
n.1234T=
n.1488T=
n.1756T=
n.1096T=
n.1780T=
n.1226T=
n.686T=
n.1148T=
n.5016T=
c.*267A= (n.*267A=)
c.779T= (p.Val260=)
11g.119025316A>CCA382896378SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>G
n.2197T>G
n.1570T>G
n.1281T>G
n.3674T>G
n.1865T>G
n.2836T>G
n.1302T>G
n.1134T>G
n.1267T>G
n.1470T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1234T>G
n.1488T>G
n.1756T>G
n.1096T>G
n.1780T>G
n.1226T>G
n.686T>G
n.1148T>G
n.5016T>G
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.779T>G (p.Val260Gly)
 dbSNP
11g.119025316A>GCA382896380SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>C
n.2197T>C
n.1570T>C
n.1281T>C
n.3674T>C
n.1865T>C
n.2836T>C
n.1302T>C
n.1134T>C
n.1267T>C
n.1470T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1234T>C
n.1488T>C
n.1756T>C
n.1096T>C
n.1780T>C
n.1226T>C
n.686T>C
n.1148T>C
n.5016T>C
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.779T>C (p.Val260Ala)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119025316A>TCA382896381SLC37A4,TRAPPC4n.1208T>A
n.2197T>A
n.1570T>A
n.1281T>A
n.3674T>A
n.1865T>A
n.2836T>A
n.1302T>A
n.1134T>A
n.1267T>A
n.1470T>A
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.1234T>A
n.1488T>A
n.1756T>A
n.1096T>A
n.1780T>A
n.1226T>A
n.686T>A
n.1148T>A
n.5016T>A
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.779T>A (p.Val260Glu)
11g.119025317C>ACA382896394SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>T
n.2196G>T
n.1569G>T
n.1280G>T
n.3673G>T
n.1864G>T
n.2835G>T
n.1301G>T
n.1133G>T
n.1266G>T
n.1469G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.1233G>T
n.1487G>T
n.1755G>T
n.1095G>T
n.1779G>T
n.1225G>T
n.685G>T
n.1147G>T
n.5015G>T
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.778G>T (p.Val260Leu)
11g.119025317C=CA2003748457SLC37A4,TRAPPC4n.1207G=
n.2196G=
n.1569G=
n.1280G=
n.3673G=
n.1864G=
n.2835G=
n.1301G=
n.1133G=
n.1266G=
n.1469G=
c.997G= (p.Val333=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.1233G=
n.1487G=
n.1755G=
n.1095G=
n.1779G=
n.1225G=
n.685G=
n.1147G=
n.5015G=
c.*268C= (n.*268C=)
c.778G= (p.Val260=)
11g.119025317C>GCA382896397SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>C
n.2196G>C
n.1569G>C
n.1280G>C
n.3673G>C
n.1864G>C
n.2835G>C
n.1301G>C
n.1133G>C
n.1266G>C
n.1469G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1233G>C
n.1487G>C
n.1755G>C
n.1095G>C
n.1779G>C
n.1225G>C
n.685G>C
n.1147G>C
n.5015G>C
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.778G>C (p.Val260Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025317C>TCA6311642SLC37A4,TRAPPC4n.1207G>A
n.2196G>A
n.1569G>A
n.1280G>A
n.3673G>A
n.1864G>A
n.2835G>A
n.1301G>A
n.1133G>A
n.1266G>A
n.1469G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.1233G>A
n.1487G>A
n.1755G>A
n.1095G>A
n.1779G>A
n.1225G>A
n.685G>A
n.1147G>A
n.5015G>A
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.778G>A (p.Val260Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025318C>ACA477367459SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>T
n.2195G>T
n.1568G>T
n.1279G>T
n.3672G>T
n.1863G>T
n.2834G>T
n.1300G>T
n.1132G>T
n.1265G>T
n.1468G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.1232G>T
n.1486G>T
n.1754G>T
n.1094G>T
n.1778G>T
n.1224G>T
n.684G>T
n.1146G>T
n.5014G>T
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.777G>T (p.Leu259=)
11g.119025318C=CA2003748458SLC37A4,TRAPPC4n.1206G=
n.2195G=
n.1568G=
n.1279G=
n.3672G=
n.1863G=
n.2834G=
n.1300G=
n.1132G=
n.1265G=
n.1468G=
c.996G= (p.Leu332=)
c.1062G= (p.Leu354=)
n.1232G=
n.1486G=
n.1754G=
n.1094G=
n.1778G=
n.1224G=
n.684G=
n.1146G=
n.5014G=
c.*269C= (n.*269C=)
c.777G= (p.Leu259=)
11g.119025318C>GCA477367460SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>C
n.2195G>C
n.1568G>C
n.1279G>C
n.3672G>C
n.1863G>C
n.2834G>C
n.1300G>C
n.1132G>C
n.1265G>C
n.1468G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.1232G>C
n.1486G>C
n.1754G>C
n.1094G>C
n.1778G>C
n.1224G>C
n.684G>C
n.1146G>C
n.5014G>C
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.777G>C (p.Leu259=)
11g.119025318C>TCA477367461SLC37A4,TRAPPC4n.1206G>A
n.2195G>A
n.1568G>A
n.1279G>A
n.3672G>A
n.1863G>A
n.2834G>A
n.1300G>A
n.1132G>A
n.1265G>A
n.1468G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1232G>A
n.1486G>A
n.1754G>A
n.1094G>A
n.1778G>A
n.1224G>A
n.684G>A
n.1146G>A
n.5014G>A
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.777G>A (p.Leu259=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119025319A>CCA382896400SLC37A4,TRAPPC4n.1205T>G
n.2194T>G
n.1567T>G
n.1278T>G
n.3671T>G
n.1862T>G
n.2833T>G
n.1299T>G
n.1131T>G
n.1264T>G
n.1467T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1231T>G
n.1485T>G
n.1753T>G
n.1093T>G
n.1777T>G
n.1223T>G
n.683T>G
n.1145T>G
n.5013T>G
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
11g.119025319A>GCA382896403SLC37A4,TRAPPC4n.1205T>C
n.2194T>C
n.1567T>C
n.1278T>C
n.3671T>C
n.1862T>C
n.2833T>C
n.1299T>C
n.1131T>C
n.1264T>C
n.1467T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1231T>C
n.1485T>C
n.1753T>C
n.1093T>C
n.1777T>C
n.1223T>C
n.683T>C
n.1145T>C
n.5013T>C
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
11g.119025319A>TCA382896401SLC37A4,TRAPPC4n.1205T>A
n.2194T>A
n.1567T>A
n.1278T>A
n.3671T>A
n.1862T>A
n.2833T>A
n.1299T>A
n.1131T>A
n.1264T>A
n.1467T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1231T>A
n.1485T>A
n.1753T>A
n.1093T>A
n.1777T>A
n.1223T>A
n.683T>A
n.1145T>A
n.5013T>A
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.776T>A (p.Leu259Gln)

Number of alleles fetched