| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025270_119025272delinsCAG | CA2003748427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252_1254delinsCTG n.2241_2243delinsCTG n.1614_1616delinsCTG n.1325_1327delinsCTG n.3718_3720delinsCTG n.1909_1911delinsCTG n.2880_2882delinsCTG n.1346_1348delinsCTG n.1178_1180delinsCTG n.1311_1313delinsCTG n.1514_1516delinsCTG c.1042_1044delinsCTG (p.Leu348=) c.1108_1110delinsCTG (p.Leu370=) n.1278_1280delinsCTG n.1532_1534delinsCTG n.1800_1802delinsCTG n.1140_1142delinsCTG n.1824_1826delinsCTG n.1270_1272delinsCTG n.730_732delinsCTG n.1192_1194delinsCTG n.5060_5062delinsCTG c.*221_*223delinsCAG (n.*221_*223delinsCAG) c.823_825delinsCTG (p.Leu275=) | |
| 11 | g.119025271A= | CA2003748428 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T= n.2242T= n.1615T= n.1326T= n.3719T= n.1910T= n.2881T= n.1347T= n.1179T= n.1312T= n.1515T= c.1043T= (p.Leu348=) c.1109T= (p.Leu370=) n.1279T= n.1533T= n.1801T= n.1141T= n.1825T= n.1271T= n.731T= n.1193T= n.5061T= c.*222A= (n.*222A=) c.824T= (p.Leu275=) | |
| 11 | g.119025271A>C | CA382895964 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>G n.2242T>G n.1615T>G n.1326T>G n.3719T>G n.1910T>G n.2881T>G n.1347T>G n.1179T>G n.1312T>G n.1515T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1279T>G n.1533T>G n.1801T>G n.1141T>G n.1825T>G n.1271T>G n.731T>G n.1193T>G n.5061T>G c.*222A>C (n.*222A>C) c.824T>G (p.Leu275Arg) | |
| 11 | g.119025271A>G | CA382895937 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>C n.2242T>C n.1615T>C n.1326T>C n.3719T>C n.1910T>C n.2881T>C n.1347T>C n.1179T>C n.1312T>C n.1515T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1279T>C n.1533T>C n.1801T>C n.1141T>C n.1825T>C n.1271T>C n.731T>C n.1193T>C n.5061T>C c.*222A>G (n.*222A>G) c.824T>C (p.Leu275Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025271A>T | CA382895942 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1253T>A n.2242T>A n.1615T>A n.1326T>A n.3719T>A n.1910T>A n.2881T>A n.1347T>A n.1179T>A n.1312T>A n.1515T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.1279T>A n.1533T>A n.1801T>A n.1141T>A n.1825T>A n.1271T>A n.731T>A n.1193T>A n.5061T>A c.*222A>T (n.*222A>T) c.824T>A (p.Leu275Gln) | |
| 11 | g.119025271_119025272del | CA118560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252_1253del n.2241_2242del n.1614_1615del n.1325_1326del n.3718_3719del n.1909_1910del n.2880_2881del n.1346_1347del n.1178_1179del n.1311_1312del n.1514_1515del c.1042_1043del (p.Leu348ValfsTer?) c.1108_1109del (p.Leu370ValfsTer?) n.1278_1279del n.1532_1533del n.1800_1801del n.1140_1141del n.1824_1825del n.1270_1271del n.730_731del n.1192_1193del n.5060_5061del c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.823_824del (p.Leu275ValfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025272G>A | CA477367371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>T n.2241C>T n.1614C>T n.1325C>T n.3718C>T n.1909C>T n.2880C>T n.1346C>T n.1178C>T n.1311C>T n.1514C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.1278C>T n.1532C>T n.1800C>T n.1140C>T n.1824C>T n.1270C>T n.730C>T n.1192C>T n.5060C>T c.*223G>A (n.*223G>A) c.823C>T (p.Leu275=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025272G>C | CA382895969 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>G n.2241C>G n.1614C>G n.1325C>G n.3718C>G n.1909C>G n.2880C>G n.1346C>G n.1178C>G n.1311C>G n.1514C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1278C>G n.1532C>G n.1800C>G n.1140C>G n.1824C>G n.1270C>G n.730C>G n.1192C>G n.5060C>G c.*223G>C (n.*223G>C) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
| 11 | g.119025272G= | CA2003748429 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C= n.2241C= n.1614C= n.1325C= n.3718C= n.1909C= n.2880C= n.1346C= n.1178C= n.1311C= n.1514C= c.1042C= (p.Leu348=) c.1108C= (p.Leu370=) n.1278C= n.1532C= n.1800C= n.1140C= n.1824C= n.1270C= n.730C= n.1192C= n.5060C= c.*223G= (n.*223G=) c.823C= (p.Leu275=) | |
| 11 | g.119025272G>T | CA382895970 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1252C>A n.2241C>A n.1614C>A n.1325C>A n.3718C>A n.1909C>A n.2880C>A n.1346C>A n.1178C>A n.1311C>A n.1514C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.1278C>A n.1532C>A n.1800C>A n.1140C>A n.1824C>A n.1270C>A n.730C>A n.1192C>A n.5060C>A c.*223G>T (n.*223G>T) c.823C>A (p.Leu275Met) | |
| 11 | g.119025273_119025274del | CA382895972 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251_1252del n.2240_2241del n.1613_1614del n.1324_1325del n.3717_3718del n.1908_1909del n.2879_2880del n.1345_1346del n.1177_1178del n.1310_1311del n.1513_1514del c.1041_1042del (p.Leu348ValfsTer?) c.1107_1108del (p.Leu370ValfsTer?) n.1277_1278del n.1531_1532del n.1799_1800del n.1139_1140del n.1823_1824del n.1269_1270del n.729_730del n.1191_1192del n.5059_5060del c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.822_823del (p.Leu275ValfsTer?) | |
| 11 | g.119025273G>A | CA477367374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251C>T n.2240C>T n.1613C>T n.1324C>T n.3717C>T n.1908C>T n.2879C>T n.1345C>T n.1177C>T n.1310C>T n.1513C>T c.1041C>T (p.Ala347=) c.1107C>T (p.Ala369=) n.1277C>T n.1531C>T n.1799C>T n.1139C>T n.1823C>T n.1269C>T n.729C>T n.1191C>T n.5059C>T c.*224G>A (n.*224G>A) c.822C>T (p.Ala274=) | |
| 11 | g.119025273G>C | CA477367372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251C>G n.2240C>G n.1613C>G n.1324C>G n.3717C>G n.1908C>G n.2879C>G n.1345C>G n.1177C>G n.1310C>G n.1513C>G c.1041C>G (p.Ala347=) c.1107C>G (p.Ala369=) n.1277C>G n.1531C>G n.1799C>G n.1139C>G n.1823C>G n.1269C>G n.729C>G n.1191C>G n.5059C>G c.*224G>C (n.*224G>C) c.822C>G (p.Ala274=) | |
| 11 | g.119025273G>T | CA477367373 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1251C>A n.2240C>A n.1613C>A n.1324C>A n.3717C>A n.1908C>A n.2879C>A n.1345C>A n.1177C>A n.1310C>A n.1513C>A c.1041C>A (p.Ala347=) c.1107C>A (p.Ala369=) n.1277C>A n.1531C>A n.1799C>A n.1139C>A n.1823C>A n.1269C>A n.729C>A n.1191C>A n.5059C>A c.*224G>T (n.*224G>T) c.822C>A (p.Ala274=) | |
| 11 | g.119025274G>A | CA382895977 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1250C>T n.2239C>T n.1612C>T n.1323C>T n.3716C>T n.1907C>T n.2878C>T n.1344C>T n.1176C>T n.1309C>T n.1512C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1276C>T n.1530C>T n.1798C>T n.1138C>T n.1822C>T n.1268C>T n.728C>T n.1190C>T n.5058C>T c.*225G>A (n.*225G>A) c.821C>T (p.Ala274Val) | |
| 11 | g.119025274G>C | CA382895979 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1250C>G n.2239C>G n.1612C>G n.1323C>G n.3716C>G n.1907C>G n.2878C>G n.1344C>G n.1176C>G n.1309C>G n.1512C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1276C>G n.1530C>G n.1798C>G n.1138C>G n.1822C>G n.1268C>G n.728C>G n.1190C>G n.5058C>G c.*225G>C (n.*225G>C) c.821C>G (p.Ala274Gly) | |
| 11 | g.119025274G>T | CA382895981 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1250C>A n.2239C>A n.1612C>A n.1323C>A n.3716C>A n.1907C>A n.2878C>A n.1344C>A n.1176C>A n.1309C>A n.1512C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.1276C>A n.1530C>A n.1798C>A n.1138C>A n.1822C>A n.1268C>A n.728C>A n.1190C>A n.5058C>A c.*225G>T (n.*225G>T) c.821C>A (p.Ala274Asp) | |
| 11 | g.119025275C>A | CA382895985 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1249G>T n.2238G>T n.1611G>T n.1322G>T n.3715G>T n.1906G>T n.2877G>T n.1343G>T n.1175G>T n.1308G>T n.1511G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1275G>T n.1529G>T n.1797G>T n.1137G>T n.1821G>T n.1267G>T n.727G>T n.1189G>T n.5057G>T c.*226C>A (n.*226C>A) c.820G>T (p.Ala274Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025275C= | CA2003748430 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1249G= n.2238G= n.1611G= n.1322G= n.3715G= n.1906G= n.2877G= n.1343G= n.1175G= n.1308G= n.1511G= c.1039G= (p.Ala347=) c.1105G= (p.Ala369=) n.1275G= n.1529G= n.1797G= n.1137G= n.1821G= n.1267G= n.727G= n.1189G= n.5057G= c.*226C= (n.*226C=) c.820G= (p.Ala274=) | |
| 11 | g.119025275C>G | CA382895993 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1249G>C n.2238G>C n.1611G>C n.1322G>C n.3715G>C n.1906G>C n.2877G>C n.1343G>C n.1175G>C n.1308G>C n.1511G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1275G>C n.1529G>C n.1797G>C n.1137G>C n.1821G>C n.1267G>C n.727G>C n.1189G>C n.5057G>C c.*226C>G (n.*226C>G) c.820G>C (p.Ala274Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025275C>T | CA382896005 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1249G>A n.2238G>A n.1611G>A n.1322G>A n.3715G>A n.1906G>A n.2877G>A n.1343G>A n.1175G>A n.1308G>A n.1511G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1275G>A n.1529G>A n.1797G>A n.1137G>A n.1821G>A n.1267G>A n.727G>A n.1189G>A n.5057G>A c.*226C>T (n.*226C>T) c.820G>A (p.Ala274Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025275_119025295delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA | CA2003748431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229_1249delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.2218_2238delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1591_1611delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1302_1322delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.3695_3715delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1886_1906delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.2857_2877delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1323_1343delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1155_1175delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1288_1308delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1491_1511delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG c.1019_1039delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe340=) c.1085_1105delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe362=) n.1255_1275delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1509_1529delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1777_1797delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1117_1137delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1801_1821delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1247_1267delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.707_727delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.1169_1189delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG n.5037_5057delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG c.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA (n.*226_*246delinsCAATGGGGCCATACGAGGAGA) c.800_820delinsTCTCCTCGTATGGCCCCATTG (p.Phe267=) | |
| 11 | g.119025276A= | CA2003748432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1248T= n.2237T= n.1610T= n.1321T= n.3714T= n.1905T= n.2876T= n.1342T= n.1174T= n.1307T= n.1510T= c.1038T= (p.Ile346=) c.1104T= (p.Ile368=) n.1274T= n.1528T= n.1796T= n.1136T= n.1820T= n.1266T= n.726T= n.1188T= n.5056T= c.*227A= (n.*227A=) c.819T= (p.Ile273=) | |
| 11 | g.119025276A>C | CA382896007 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1248T>G n.2237T>G n.1610T>G n.1321T>G n.3714T>G n.1905T>G n.2876T>G n.1342T>G n.1174T>G n.1307T>G n.1510T>G c.1038T>G (p.Ile346Met) c.1104T>G (p.Ile368Met) n.1274T>G n.1528T>G n.1796T>G n.1136T>G n.1820T>G n.1266T>G n.726T>G n.1188T>G n.5056T>G c.*227A>C (n.*227A>C) c.819T>G (p.Ile273Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025276A>G | CA477367378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1248T>C n.2237T>C n.1610T>C n.1321T>C n.3714T>C n.1905T>C n.2876T>C n.1342T>C n.1174T>C n.1307T>C n.1510T>C c.1038T>C (p.Ile346=) c.1104T>C (p.Ile368=) n.1274T>C n.1528T>C n.1796T>C n.1136T>C n.1820T>C n.1266T>C n.726T>C n.1188T>C n.5056T>C c.*227A>G (n.*227A>G) c.819T>C (p.Ile273=) | ClinVar |
| 11 | g.119025276A>T | CA477367377 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1248T>A n.2237T>A n.1610T>A n.1321T>A n.3714T>A n.1905T>A n.2876T>A n.1342T>A n.1174T>A n.1307T>A n.1510T>A c.1038T>A (p.Ile346=) c.1104T>A (p.Ile368=) n.1274T>A n.1528T>A n.1796T>A n.1136T>A n.1820T>A n.1266T>A n.726T>A n.1188T>A n.5056T>A c.*227A>T (n.*227A>T) c.819T>A (p.Ile273=) | |
| 11 | g.119025278_119025297del | CA1139662374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1229_1248del n.2218_2237del n.1591_1610del n.1302_1321del n.3695_3714del n.1886_1905del n.2857_2876del n.1323_1342del n.1155_1174del n.1288_1307del n.1491_1510del c.1019_1038del (p.Phe340CysfsTer?) c.1085_1104del (p.Phe362CysfsTer?) n.1255_1274del n.1509_1528del n.1777_1796del n.1117_1136del n.1801_1820del n.1247_1266del n.707_726del n.1169_1188del n.5037_5056del c.*229_*248del (n.*229_*248del) c.800_819del (p.Phe267CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025277A>C | CA382896019 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1247T>G n.2236T>G n.1609T>G n.1320T>G n.3713T>G n.1904T>G n.2875T>G n.1341T>G n.1173T>G n.1306T>G n.1509T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1273T>G n.1527T>G n.1795T>G n.1135T>G n.1819T>G n.1265T>G n.725T>G n.1187T>G n.5055T>G c.*228A>C (n.*228A>C) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
| 11 | g.119025277A>G | CA382896013 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1247T>C n.2236T>C n.1609T>C n.1320T>C n.3713T>C n.1904T>C n.2875T>C n.1341T>C n.1173T>C n.1306T>C n.1509T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1273T>C n.1527T>C n.1795T>C n.1135T>C n.1819T>C n.1265T>C n.725T>C n.1187T>C n.5055T>C c.*228A>G (n.*228A>G) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
| 11 | g.119025277A>T | CA382896015 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1247T>A n.2236T>A n.1609T>A n.1320T>A n.3713T>A n.1904T>A n.2875T>A n.1341T>A n.1173T>A n.1306T>A n.1509T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1273T>A n.1527T>A n.1795T>A n.1135T>A n.1819T>A n.1265T>A n.725T>A n.1187T>A n.5055T>A c.*228A>T (n.*228A>T) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
| 11 | g.119025278T>A | CA382896029 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1246A>T n.2235A>T n.1608A>T n.1319A>T n.3712A>T n.1903A>T n.2874A>T n.1340A>T n.1172A>T n.1305A>T n.1508A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1272A>T n.1526A>T n.1794A>T n.1134A>T n.1818A>T n.1264A>T n.724A>T n.1186A>T n.5054A>T c.*229T>A (n.*229T>A) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
| 11 | g.119025278T>C | CA382896038 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1246A>G n.2235A>G n.1608A>G n.1319A>G n.3712A>G n.1903A>G n.2874A>G n.1340A>G n.1172A>G n.1305A>G n.1508A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1272A>G n.1526A>G n.1794A>G n.1134A>G n.1818A>G n.1264A>G n.724A>G n.1186A>G n.5054A>G c.*229T>C (n.*229T>C) c.817A>G (p.Ile273Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025278T>G | CA382896042 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1246A>C n.2235A>C n.1608A>C n.1319A>C n.3712A>C n.1903A>C n.2874A>C n.1340A>C n.1172A>C n.1305A>C n.1508A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1272A>C n.1526A>C n.1794A>C n.1134A>C n.1818A>C n.1264A>C n.724A>C n.1186A>C n.5054A>C c.*229T>G (n.*229T>G) c.817A>C (p.Ile273Leu) | ClinVar |
| 11 | g.119025278T= | CA2003748433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1246A= n.2235A= n.1608A= n.1319A= n.3712A= n.1903A= n.2874A= n.1340A= n.1172A= n.1305A= n.1508A= c.1036A= (p.Ile346=) c.1102A= (p.Ile368=) n.1272A= n.1526A= n.1794A= n.1134A= n.1818A= n.1264A= n.724A= n.1186A= n.5054A= c.*229T= (n.*229T=) c.817A= (p.Ile273=) | |
| 11 | g.119025278_119025286delinsCGAGGCA | CA2580083637 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1238_1246delinsTGCCTCG n.2227_2235delinsTGCCTCG n.1600_1608delinsTGCCTCG n.1311_1319delinsTGCCTCG n.3704_3712delinsTGCCTCG n.1895_1903delinsTGCCTCG n.2866_2874delinsTGCCTCG n.1332_1340delinsTGCCTCG n.1164_1172delinsTGCCTCG n.1297_1305delinsTGCCTCG n.1500_1508delinsTGCCTCG c.1028_1036delinsTGCCTCG (p.Tyr343LeufsTer?) c.1094_1102delinsTGCCTCG (p.Tyr365LeufsTer?) n.1264_1272delinsTGCCTCG n.1518_1526delinsTGCCTCG n.1786_1794delinsTGCCTCG n.1126_1134delinsTGCCTCG n.1810_1818delinsTGCCTCG n.1256_1264delinsTGCCTCG n.716_724delinsTGCCTCG n.1178_1186delinsTGCCTCG n.5046_5054delinsTGCCTCG c.*229_*237delinsCGAGGCA (n.*229_*237delinsCGAGGCA) c.809_817delinsTGCCTCG (p.Tyr270LeufsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.119025279G>A | CA477367380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>T n.2234C>T n.1607C>T n.1318C>T n.3711C>T n.1902C>T n.2873C>T n.1339C>T n.1171C>T n.1304C>T n.1507C>T c.1035C>T (p.Pro345=) c.1101C>T (p.Pro367=) n.1271C>T n.1525C>T n.1793C>T n.1133C>T n.1817C>T n.1263C>T n.723C>T n.1185C>T n.5053C>T c.*230G>A (n.*230G>A) c.816C>T (p.Pro272=) | |
| 11 | g.119025279G>C | CA477367381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>G n.2234C>G n.1607C>G n.1318C>G n.3711C>G n.1902C>G n.2873C>G n.1339C>G n.1171C>G n.1304C>G n.1507C>G c.1035C>G (p.Pro345=) c.1101C>G (p.Pro367=) n.1271C>G n.1525C>G n.1793C>G n.1133C>G n.1817C>G n.1263C>G n.723C>G n.1185C>G n.5053C>G c.*230G>C (n.*230G>C) c.816C>G (p.Pro272=) | |
| 11 | g.119025279G>T | CA477367382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245C>A n.2234C>A n.1607C>A n.1318C>A n.3711C>A n.1902C>A n.2873C>A n.1339C>A n.1171C>A n.1304C>A n.1507C>A c.1035C>A (p.Pro345=) c.1101C>A (p.Pro367=) n.1271C>A n.1525C>A n.1793C>A n.1133C>A n.1817C>A n.1263C>A n.723C>A n.1185C>A n.5053C>A c.*230G>T (n.*230G>T) c.816C>A (p.Pro272=) | |
| 11 | g.119025282dup | CA2695199034 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1245dup n.2234dup n.1607dup n.1318dup n.3711dup n.1902dup n.2873dup n.1339dup n.1171dup n.1304dup n.1507dup c.1035dup (p.Ile346HisfsTer?) c.1101dup (p.Ile368HisfsTer?) n.1271dup n.1525dup n.1793dup n.1133dup n.1817dup n.1263dup n.723dup n.1185dup n.5053dup c.*233dup (n.*233dup) c.816dup (p.Ile273HisfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.119025280G>A | CA382896049 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>T n.2233C>T n.1606C>T n.1317C>T n.3710C>T n.1901C>T n.2872C>T n.1338C>T n.1170C>T n.1303C>T n.1506C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1270C>T n.1524C>T n.1792C>T n.1132C>T n.1816C>T n.1262C>T n.722C>T n.1184C>T n.5052C>T c.*231G>A (n.*231G>A) c.815C>T (p.Pro272Leu) | dbSNP |
| 11 | g.119025280G>C | CA382896063 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>G n.2233C>G n.1606C>G n.1317C>G n.3710C>G n.1901C>G n.2872C>G n.1338C>G n.1170C>G n.1303C>G n.1506C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1270C>G n.1524C>G n.1792C>G n.1132C>G n.1816C>G n.1262C>G n.722C>G n.1184C>G n.5052C>G c.*231G>C (n.*231G>C) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
| 11 | g.119025280G= | CA2003748434 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C= n.2233C= n.1606C= n.1317C= n.3710C= n.1901C= n.2872C= n.1338C= n.1170C= n.1303C= n.1506C= c.1034C= (p.Pro345=) c.1100C= (p.Pro367=) n.1270C= n.1524C= n.1792C= n.1132C= n.1816C= n.1262C= n.722C= n.1184C= n.5052C= c.*231G= (n.*231G=) c.815C= (p.Pro272=) | |
| 11 | g.119025280G>T | CA382896067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1244C>A n.2233C>A n.1606C>A n.1317C>A n.3710C>A n.1901C>A n.2872C>A n.1338C>A n.1170C>A n.1303C>A n.1506C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.1100C>A (p.Pro367His) n.1270C>A n.1524C>A n.1792C>A n.1132C>A n.1816C>A n.1262C>A n.722C>A n.1184C>A n.5052C>A c.*231G>T (n.*231G>T) c.815C>A (p.Pro272His) | |
| 11 | g.119025281G>A | CA382896075 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>T n.2232C>T n.1605C>T n.1316C>T n.3709C>T n.1900C>T n.2871C>T n.1337C>T n.1169C>T n.1302C>T n.1505C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1269C>T n.1523C>T n.1791C>T n.1131C>T n.1815C>T n.1261C>T n.721C>T n.1183C>T n.5051C>T c.*232G>A (n.*232G>A) c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
| 11 | g.119025281G>C | CA382896081 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>G n.2232C>G n.1605C>G n.1316C>G n.3709C>G n.1900C>G n.2871C>G n.1337C>G n.1169C>G n.1302C>G n.1505C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1269C>G n.1523C>G n.1791C>G n.1131C>G n.1815C>G n.1261C>G n.721C>G n.1183C>G n.5051C>G c.*232G>C (n.*232G>C) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
| 11 | g.119025281G>T | CA382896094 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1243C>A n.2232C>A n.1605C>A n.1316C>A n.3709C>A n.1900C>A n.2871C>A n.1337C>A n.1169C>A n.1302C>A n.1505C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1269C>A n.1523C>A n.1791C>A n.1131C>A n.1815C>A n.1261C>A n.721C>A n.1183C>A n.5051C>A c.*232G>T (n.*232G>T) c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
| 11 | g.119025282G>A | CA477367386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>T n.2231C>T n.1604C>T n.1315C>T n.3708C>T n.1899C>T n.2870C>T n.1336C>T n.1168C>T n.1301C>T n.1504C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.1098C>T (p.Gly366=) n.1268C>T n.1522C>T n.1790C>T n.1130C>T n.1814C>T n.1260C>T n.720C>T n.1182C>T n.5050C>T c.*233G>A (n.*233G>A) c.813C>T (p.Gly271=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025282G>C | CA477367387 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>G n.2231C>G n.1604C>G n.1315C>G n.3708C>G n.1899C>G n.2870C>G n.1336C>G n.1168C>G n.1301C>G n.1504C>G c.1032C>G (p.Gly344=) c.1098C>G (p.Gly366=) n.1268C>G n.1522C>G n.1790C>G n.1130C>G n.1814C>G n.1260C>G n.720C>G n.1182C>G n.5050C>G c.*233G>C (n.*233G>C) c.813C>G (p.Gly271=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025282G= | CA2003748435 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C= n.2231C= n.1604C= n.1315C= n.3708C= n.1899C= n.2870C= n.1336C= n.1168C= n.1301C= n.1504C= c.1032C= (p.Gly344=) c.1098C= (p.Gly366=) n.1268C= n.1522C= n.1790C= n.1130C= n.1814C= n.1260C= n.720C= n.1182C= n.5050C= c.*233G= (n.*233G=) c.813C= (p.Gly271=) | |
| 11 | g.119025282G>T | CA477367388 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1242C>A n.2231C>A n.1604C>A n.1315C>A n.3708C>A n.1899C>A n.2870C>A n.1336C>A n.1168C>A n.1301C>A n.1504C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.1098C>A (p.Gly366=) n.1268C>A n.1522C>A n.1790C>A n.1130C>A n.1814C>A n.1260C>A n.720C>A n.1182C>A n.5050C>A c.*233G>T (n.*233G>T) c.813C>A (p.Gly271=) |