UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025212T>A | CA382895356 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A>T n.2301A>T n.1674A>T n.1385A>T n.3778A>T n.1969A>T n.2940A>T n.1406A>T n.1238A>T n.1371A>T n.1574A>T c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1338A>T n.1592A>T n.1860A>T n.1200A>T n.1884A>T n.1330A>T n.790A>T n.1252A>T n.5120A>T c.*163T>A (n.*163T>A) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
| 11 | g.119025212T>C | CA382895365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A>G n.2301A>G n.1674A>G n.1385A>G n.3778A>G n.1969A>G n.2940A>G n.1406A>G n.1238A>G n.1371A>G n.1574A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1338A>G n.1592A>G n.1860A>G n.1200A>G n.1884A>G n.1330A>G n.790A>G n.1252A>G n.5120A>G c.*163T>C (n.*163T>C) c.883A>G (p.Ile295Val) | dbSNP |
| 11 | g.119025212T>G | CA382895367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A>C n.2301A>C n.1674A>C n.1385A>C n.3778A>C n.1969A>C n.2940A>C n.1406A>C n.1238A>C n.1371A>C n.1574A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1338A>C n.1592A>C n.1860A>C n.1200A>C n.1884A>C n.1330A>C n.790A>C n.1252A>C n.5120A>C c.*163T>G (n.*163T>G) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
| 11 | g.119025212T= | CA2003748394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A= n.2301A= n.1674A= n.1385A= n.3778A= n.1969A= n.2940A= n.1406A= n.1238A= n.1371A= n.1574A= c.1102A= (p.Ile368=) c.1168A= (p.Ile390=) n.1338A= n.1592A= n.1860A= n.1200A= n.1884A= n.1330A= n.790A= n.1252A= n.5120A= c.*163T= (n.*163T=) c.883A= (p.Ile295=) | |
| 11 | g.119025215_119025219del | CA2616339583 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308_1312del n.2297_2301del n.1670_1674del n.1381_1385del n.3774_3778del n.1965_1969del n.2936_2940del n.1402_1406del n.1234_1238del n.1367_1371del n.1570_1574del c.1098_1102del (p.Ala367CysfsTer?) c.1164_1168del (p.Ala389CysfsTer?) n.1334_1338del n.1588_1592del n.1856_1860del n.1196_1200del n.1880_1884del n.1326_1330del n.786_790del n.1248_1252del n.5116_5120del c.*166_*170del (n.*166_*170del) c.879_883del (p.Ala294CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025213G>A | CA477367269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1311C>T n.2300C>T n.1673C>T n.1384C>T n.3777C>T n.1968C>T n.2939C>T n.1405C>T n.1237C>T n.1370C>T n.1573C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.1337C>T n.1591C>T n.1859C>T n.1199C>T n.1883C>T n.1329C>T n.789C>T n.1251C>T n.5119C>T c.*164G>A (n.*164G>A) c.882C>T (p.Ala294=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025213G>C | CA477367270 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1311C>G n.2300C>G n.1673C>G n.1384C>G n.3777C>G n.1968C>G n.2939C>G n.1405C>G n.1237C>G n.1370C>G n.1573C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.1337C>G n.1591C>G n.1859C>G n.1199C>G n.1883C>G n.1329C>G n.789C>G n.1251C>G n.5119C>G c.*164G>C (n.*164G>C) c.882C>G (p.Ala294=) | |
| 11 | g.119025213G= | CA2003748395 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1311C= n.2300C= n.1673C= n.1384C= n.3777C= n.1968C= n.2939C= n.1405C= n.1237C= n.1370C= n.1573C= c.1101C= (p.Ala367=) c.1167C= (p.Ala389=) n.1337C= n.1591C= n.1859C= n.1199C= n.1883C= n.1329C= n.789C= n.1251C= n.5119C= c.*164G= (n.*164G=) c.882C= (p.Ala294=) | |
| 11 | g.119025213G>T | CA477367271 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1311C>A n.2300C>A n.1673C>A n.1384C>A n.3777C>A n.1968C>A n.2939C>A n.1405C>A n.1237C>A n.1370C>A n.1573C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.1337C>A n.1591C>A n.1859C>A n.1199C>A n.1883C>A n.1329C>A n.789C>A n.1251C>A n.5119C>A c.*164G>T (n.*164G>T) c.882C>A (p.Ala294=) | |
| 11 | g.119025214G>A | CA382895368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1310C>T n.2299C>T n.1672C>T n.1383C>T n.3776C>T n.1967C>T n.2938C>T n.1404C>T n.1236C>T n.1369C>T n.1572C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1336C>T n.1590C>T n.1858C>T n.1198C>T n.1882C>T n.1328C>T n.788C>T n.1250C>T n.5118C>T c.*165G>A (n.*165G>A) c.881C>T (p.Ala294Val) | |
| 11 | g.119025214G>C | CA382895376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1310C>G n.2299C>G n.1672C>G n.1383C>G n.3776C>G n.1967C>G n.2938C>G n.1404C>G n.1236C>G n.1369C>G n.1572C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1336C>G n.1590C>G n.1858C>G n.1198C>G n.1882C>G n.1328C>G n.788C>G n.1250C>G n.5118C>G c.*165G>C (n.*165G>C) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
| 11 | g.119025214G>T | CA382895371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1310C>A n.2299C>A n.1672C>A n.1383C>A n.3776C>A n.1967C>A n.2938C>A n.1404C>A n.1236C>A n.1369C>A n.1572C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1336C>A n.1590C>A n.1858C>A n.1198C>A n.1882C>A n.1328C>A n.788C>A n.1250C>A n.5118C>A c.*165G>T (n.*165G>T) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
| 11 | g.119025215C>A | CA382895379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G>T n.2298G>T n.1671G>T n.1382G>T n.3775G>T n.1966G>T n.2937G>T n.1403G>T n.1235G>T n.1368G>T n.1571G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1335G>T n.1589G>T n.1857G>T n.1197G>T n.1881G>T n.1327G>T n.787G>T n.1249G>T n.5117G>T c.*166C>A (n.*166C>A) c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
| 11 | g.119025215C= | CA2003748396 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G= n.2298G= n.1671G= n.1382G= n.3775G= n.1966G= n.2937G= n.1403G= n.1235G= n.1368G= n.1571G= c.1099G= (p.Ala367=) c.1165G= (p.Ala389=) n.1335G= n.1589G= n.1857G= n.1197G= n.1881G= n.1327G= n.787G= n.1249G= n.5117G= c.*166C= (n.*166C=) c.880G= (p.Ala294=) | |
| 11 | g.119025215C>G | CA382895394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G>C n.2298G>C n.1671G>C n.1382G>C n.3775G>C n.1966G>C n.2937G>C n.1403G>C n.1235G>C n.1368G>C n.1571G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1335G>C n.1589G>C n.1857G>C n.1197G>C n.1881G>C n.1327G>C n.787G>C n.1249G>C n.5117G>C c.*166C>G (n.*166C>G) c.880G>C (p.Ala294Pro) | ClinVar |
| 11 | g.119025215C>T | CA219278 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G>A n.2298G>A n.1671G>A n.1382G>A n.3775G>A n.1966G>A n.2937G>A n.1403G>A n.1235G>A n.1368G>A n.1571G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1335G>A n.1589G>A n.1857G>A n.1197G>A n.1881G>A n.1327G>A n.787G>A n.1249G>A n.5117G>A c.*166C>T (n.*166C>T) c.880G>A (p.Ala294Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119025216G>A | CA6311630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308C>T n.2297C>T n.1670C>T n.1381C>T n.3774C>T n.1965C>T n.2936C>T n.1402C>T n.1234C>T n.1367C>T n.1570C>T c.1098C>T (p.His366=) c.1164C>T (p.His388=) n.1334C>T n.1588C>T n.1856C>T n.1196C>T n.1880C>T n.1326C>T n.786C>T n.1248C>T n.5116C>T c.*167G>A (n.*167G>A) c.879C>T (p.His293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025216G>C | CA382895405 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308C>G n.2297C>G n.1670C>G n.1381C>G n.3774C>G n.1965C>G n.2936C>G n.1402C>G n.1234C>G n.1367C>G n.1570C>G c.1098C>G (p.His366Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1334C>G n.1588C>G n.1856C>G n.1196C>G n.1880C>G n.1326C>G n.786C>G n.1248C>G n.5116C>G c.*167G>C (n.*167G>C) c.879C>G (p.His293Gln) | |
| 11 | g.119025216G= | CA2003748397 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308C= n.2297C= n.1670C= n.1381C= n.3774C= n.1965C= n.2936C= n.1402C= n.1234C= n.1367C= n.1570C= c.1098C= (p.His366=) c.1164C= (p.His388=) n.1334C= n.1588C= n.1856C= n.1196C= n.1880C= n.1326C= n.786C= n.1248C= n.5116C= c.*167G= (n.*167G=) c.879C= (p.His293=) | |
| 11 | g.119025216G>T | CA382895409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1308C>A n.2297C>A n.1670C>A n.1381C>A n.3774C>A n.1965C>A n.2936C>A n.1402C>A n.1234C>A n.1367C>A n.1570C>A c.1098C>A (p.His366Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1334C>A n.1588C>A n.1856C>A n.1196C>A n.1880C>A n.1326C>A n.786C>A n.1248C>A n.5116C>A c.*167G>T (n.*167G>T) c.879C>A (p.His293Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025217T>A | CA382895416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1307A>T n.2296A>T n.1669A>T n.1380A>T n.3773A>T n.1964A>T n.2935A>T n.1401A>T n.1233A>T n.1366A>T n.1569A>T c.1097A>T (p.His366Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1333A>T n.1587A>T n.1855A>T n.1195A>T n.1879A>T n.1325A>T n.785A>T n.1247A>T n.5115A>T c.*168T>A (n.*168T>A) c.878A>T (p.His293Leu) | |
| 11 | g.119025217T>C | CA382895419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1307A>G n.2296A>G n.1669A>G n.1380A>G n.3773A>G n.1964A>G n.2935A>G n.1401A>G n.1233A>G n.1366A>G n.1569A>G c.1097A>G (p.His366Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1333A>G n.1587A>G n.1855A>G n.1195A>G n.1879A>G n.1325A>G n.785A>G n.1247A>G n.5115A>G c.*168T>C (n.*168T>C) c.878A>G (p.His293Arg) | |
| 11 | g.119025217T>G | CA382895429 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1307A>C n.2296A>C n.1669A>C n.1380A>C n.3773A>C n.1964A>C n.2935A>C n.1401A>C n.1233A>C n.1366A>C n.1569A>C c.1097A>C (p.His366Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1333A>C n.1587A>C n.1855A>C n.1195A>C n.1879A>C n.1325A>C n.785A>C n.1247A>C n.5115A>C c.*168T>G (n.*168T>G) c.878A>C (p.His293Pro) | |
| 11 | g.119025218G>A | CA229596085 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1306C>T n.2295C>T n.1668C>T n.1379C>T n.3772C>T n.1963C>T n.2934C>T n.1400C>T n.1232C>T n.1365C>T n.1568C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.1332C>T n.1586C>T n.1854C>T n.1194C>T n.1878C>T n.1324C>T n.784C>T n.1246C>T n.5114C>T c.*169G>A (n.*169G>A) c.877C>T (p.His293Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.119025218G>C | CA382895457 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1306C>G n.2295C>G n.1668C>G n.1379C>G n.3772C>G n.1963C>G n.2934C>G n.1400C>G n.1232C>G n.1365C>G n.1568C>G c.1096C>G (p.His366Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) n.1332C>G n.1586C>G n.1854C>G n.1194C>G n.1878C>G n.1324C>G n.784C>G n.1246C>G n.5114C>G c.*169G>C (n.*169G>C) c.877C>G (p.His293Asp) | |
| 11 | g.119025218G= | CA2003748398 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1306C= n.2295C= n.1668C= n.1379C= n.3772C= n.1963C= n.2934C= n.1400C= n.1232C= n.1365C= n.1568C= c.1096C= (p.His366=) c.1162C= (p.His388=) n.1332C= n.1586C= n.1854C= n.1194C= n.1878C= n.1324C= n.784C= n.1246C= n.5114C= c.*169G= (n.*169G=) c.877C= (p.His293=) | |
| 11 | g.119025218G>T | CA382895458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1306C>A n.2295C>A n.1668C>A n.1379C>A n.3772C>A n.1963C>A n.2934C>A n.1400C>A n.1232C>A n.1365C>A n.1568C>A c.1096C>A (p.His366Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) n.1332C>A n.1586C>A n.1854C>A n.1194C>A n.1878C>A n.1324C>A n.784C>A n.1246C>A n.5114C>A c.*169G>T (n.*169G>T) c.877C>A (p.His293Asn) | |
| 11 | g.119025219G>A | CA477367273 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1305C>T n.2294C>T n.1667C>T n.1378C>T n.3771C>T n.1962C>T n.2933C>T n.1399C>T n.1231C>T n.1364C>T n.1567C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.1331C>T n.1585C>T n.1853C>T n.1193C>T n.1877C>T n.1323C>T n.783C>T n.1245C>T n.5113C>T c.*170G>A (n.*170G>A) c.876C>T (p.Ser292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025219G>C | CA477367274 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1305C>G n.2294C>G n.1667C>G n.1378C>G n.3771C>G n.1962C>G n.2933C>G n.1399C>G n.1231C>G n.1364C>G n.1567C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.1331C>G n.1585C>G n.1853C>G n.1193C>G n.1877C>G n.1323C>G n.783C>G n.1245C>G n.5113C>G c.*170G>C (n.*170G>C) c.876C>G (p.Ser292=) | |
| 11 | g.119025219G>T | CA477367275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1305C>A n.2294C>A n.1667C>A n.1378C>A n.3771C>A n.1962C>A n.2933C>A n.1399C>A n.1231C>A n.1364C>A n.1567C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.1331C>A n.1585C>A n.1853C>A n.1193C>A n.1877C>A n.1323C>A n.783C>A n.1245C>A n.5113C>A c.*170G>T (n.*170G>T) c.876C>A (p.Ser292=) | |
| 11 | g.119025220G>A | CA382895461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1304C>T n.2293C>T n.1666C>T n.1377C>T n.3770C>T n.1961C>T n.2932C>T n.1398C>T n.1230C>T n.1363C>T n.1566C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1330C>T n.1584C>T n.1852C>T n.1192C>T n.1876C>T n.1322C>T n.782C>T n.1244C>T n.5112C>T c.*171G>A (n.*171G>A) c.875C>T (p.Ser292Phe) | dbSNP |
| 11 | g.119025220G>C | CA382895460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1304C>G n.2293C>G n.1666C>G n.1377C>G n.3770C>G n.1961C>G n.2932C>G n.1398C>G n.1230C>G n.1363C>G n.1566C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1330C>G n.1584C>G n.1852C>G n.1192C>G n.1876C>G n.1322C>G n.782C>G n.1244C>G n.5112C>G c.*171G>C (n.*171G>C) c.875C>G (p.Ser292Cys) | |
| 11 | g.119025220G>T | CA382895459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1304C>A n.2293C>A n.1666C>A n.1377C>A n.3770C>A n.1961C>A n.2932C>A n.1398C>A n.1230C>A n.1363C>A n.1566C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1330C>A n.1584C>A n.1852C>A n.1192C>A n.1876C>A n.1322C>A n.782C>A n.1244C>A n.5112C>A c.*171G>T (n.*171G>T) c.875C>A (p.Ser292Tyr) | |
| 11 | g.119025221A>C | CA382895463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1303T>G n.2292T>G n.1665T>G n.1376T>G n.3769T>G n.1960T>G n.2931T>G n.1397T>G n.1229T>G n.1362T>G n.1565T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1329T>G n.1583T>G n.1851T>G n.1191T>G n.1875T>G n.1321T>G n.781T>G n.1243T>G n.5111T>G c.*172A>C (n.*172A>C) c.874T>G (p.Ser292Ala) | |
| 11 | g.119025221A>G | CA382895464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1303T>C n.2292T>C n.1665T>C n.1376T>C n.3769T>C n.1960T>C n.2931T>C n.1397T>C n.1229T>C n.1362T>C n.1565T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1329T>C n.1583T>C n.1851T>C n.1191T>C n.1875T>C n.1321T>C n.781T>C n.1243T>C n.5111T>C c.*172A>G (n.*172A>G) c.874T>C (p.Ser292Pro) | |
| 11 | g.119025221A>T | CA382895470 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1303T>A n.2292T>A n.1665T>A n.1376T>A n.3769T>A n.1960T>A n.2931T>A n.1397T>A n.1229T>A n.1362T>A n.1565T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1329T>A n.1583T>A n.1851T>A n.1191T>A n.1875T>A n.1321T>A n.781T>A n.1243T>A n.5111T>A c.*172A>T (n.*172A>T) c.874T>A (p.Ser292Thr) | |
| 11 | g.119025222G>A | CA477367281 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1302C>T n.2291C>T n.1664C>T n.1375C>T n.3768C>T n.1959C>T n.2930C>T n.1396C>T n.1228C>T n.1361C>T n.1564C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.1158C>T (p.Thr386=) n.1328C>T n.1582C>T n.1850C>T n.1190C>T n.1874C>T n.1320C>T n.780C>T n.1242C>T n.5110C>T c.*173G>A (n.*173G>A) c.873C>T (p.Thr291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025222G>C | CA477367283 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1302C>G n.2291C>G n.1664C>G n.1375C>G n.3768C>G n.1959C>G n.2930C>G n.1396C>G n.1228C>G n.1361C>G n.1564C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.1158C>G (p.Thr386=) n.1328C>G n.1582C>G n.1850C>G n.1190C>G n.1874C>G n.1320C>G n.780C>G n.1242C>G n.5110C>G c.*173G>C (n.*173G>C) c.873C>G (p.Thr291=) | |
| 11 | g.119025222G= | CA2003748399 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1302C= n.2291C= n.1664C= n.1375C= n.3768C= n.1959C= n.2930C= n.1396C= n.1228C= n.1361C= n.1564C= c.1092C= (p.Thr364=) c.1158C= (p.Thr386=) n.1328C= n.1582C= n.1850C= n.1190C= n.1874C= n.1320C= n.780C= n.1242C= n.5110C= c.*173G= (n.*173G=) c.873C= (p.Thr291=) | |
| 11 | g.119025222G>T | CA477367285 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1302C>A n.2291C>A n.1664C>A n.1375C>A n.3768C>A n.1959C>A n.2930C>A n.1396C>A n.1228C>A n.1361C>A n.1564C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.1158C>A (p.Thr386=) n.1328C>A n.1582C>A n.1850C>A n.1190C>A n.1874C>A n.1320C>A n.780C>A n.1242C>A n.5110C>A c.*173G>T (n.*173G>T) c.873C>A (p.Thr291=) | |
| 11 | g.119025223_119025225dup | CA2616339584 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1300_1302dup n.2289_2291dup n.1662_1664dup n.1373_1375dup n.3766_3768dup n.1957_1959dup n.2928_2930dup n.1394_1396dup n.1226_1228dup n.1359_1361dup n.1562_1564dup c.1090_1092dup (p.Thr364_Ser365insThr) c.1156_1158dup (p.Thr386_Ser387insThr) n.1326_1328dup n.1580_1582dup n.1848_1850dup n.1188_1190dup n.1872_1874dup n.1318_1320dup n.778_780dup n.1240_1242dup n.5108_5110dup c.*174_*176dup (n.*174_*176dup) c.871_873dup (p.Thr291_Ser292insThr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025223G>A | CA382895480 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1301C>T n.2290C>T n.1663C>T n.1374C>T n.3767C>T n.1958C>T n.2929C>T n.1395C>T n.1227C>T n.1360C>T n.1563C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1327C>T n.1581C>T n.1849C>T n.1189C>T n.1873C>T n.1319C>T n.779C>T n.1241C>T n.5109C>T c.*174G>A (n.*174G>A) c.872C>T (p.Thr291Ile) | |
| 11 | g.119025223G>C | CA382895483 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1301C>G n.2290C>G n.1663C>G n.1374C>G n.3767C>G n.1958C>G n.2929C>G n.1395C>G n.1227C>G n.1360C>G n.1563C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.1327C>G n.1581C>G n.1849C>G n.1189C>G n.1873C>G n.1319C>G n.779C>G n.1241C>G n.5109C>G c.*174G>C (n.*174G>C) c.872C>G (p.Thr291Ser) | |
| 11 | g.119025223G>T | CA382895485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1301C>A n.2290C>A n.1663C>A n.1374C>A n.3767C>A n.1958C>A n.2929C>A n.1395C>A n.1227C>A n.1360C>A n.1563C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.1327C>A n.1581C>A n.1849C>A n.1189C>A n.1873C>A n.1319C>A n.779C>A n.1241C>A n.5109C>A c.*174G>T (n.*174G>T) c.872C>A (p.Thr291Asn) | |
| 11 | g.119025224T>A | CA382895499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1300A>T n.2289A>T n.1662A>T n.1373A>T n.3766A>T n.1957A>T n.2928A>T n.1394A>T n.1226A>T n.1359A>T n.1562A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1326A>T n.1580A>T n.1848A>T n.1188A>T n.1872A>T n.1318A>T n.778A>T n.1240A>T n.5108A>T c.*175T>A (n.*175T>A) c.871A>T (p.Thr291Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025224T>C | CA382895507 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1300A>G n.2289A>G n.1662A>G n.1373A>G n.3766A>G n.1957A>G n.2928A>G n.1394A>G n.1226A>G n.1359A>G n.1562A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1326A>G n.1580A>G n.1848A>G n.1188A>G n.1872A>G n.1318A>G n.778A>G n.1240A>G n.5108A>G c.*175T>C (n.*175T>C) c.871A>G (p.Thr291Ala) | |
| 11 | g.119025224T>G | CA382895513 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1300A>C n.2289A>C n.1662A>C n.1373A>C n.3766A>C n.1957A>C n.2928A>C n.1394A>C n.1226A>C n.1359A>C n.1562A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1326A>C n.1580A>C n.1848A>C n.1188A>C n.1872A>C n.1318A>C n.778A>C n.1240A>C n.5108A>C c.*175T>G (n.*175T>G) c.871A>C (p.Thr291Pro) | |
| 11 | g.119025225G>A | CA477367291 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1299C>T n.2288C>T n.1661C>T n.1372C>T n.3765C>T n.1956C>T n.2927C>T n.1393C>T n.1225C>T n.1358C>T n.1561C>T c.1089C>T (p.Gly363=) c.1155C>T (p.Gly385=) n.1325C>T n.1579C>T n.1847C>T n.1187C>T n.1871C>T n.1317C>T n.777C>T n.1239C>T n.5107C>T c.*176G>A (n.*176G>A) c.870C>T (p.Gly290=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025225G>C | CA477367292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1299C>G n.2288C>G n.1661C>G n.1372C>G n.3765C>G n.1956C>G n.2927C>G n.1393C>G n.1225C>G n.1358C>G n.1561C>G c.1089C>G (p.Gly363=) c.1155C>G (p.Gly385=) n.1325C>G n.1579C>G n.1847C>G n.1187C>G n.1871C>G n.1317C>G n.777C>G n.1239C>G n.5107C>G c.*176G>C (n.*176G>C) c.870C>G (p.Gly290=) | |
| 11 | g.119025225G>T | CA477367293 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1299C>A n.2288C>A n.1661C>A n.1372C>A n.3765C>A n.1956C>A n.2927C>A n.1393C>A n.1225C>A n.1358C>A n.1561C>A c.1089C>A (p.Gly363=) c.1155C>A (p.Gly385=) n.1325C>A n.1579C>A n.1847C>A n.1187C>A n.1871C>A n.1317C>A n.777C>A n.1239C>A n.5107C>A c.*176G>T (n.*176G>T) c.870C>A (p.Gly290=) |