Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025199_119025206dupCA2695199029SLC37A4,TRAPPC4n.1320_1327dup
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.892C>G (p.Leu298Val)
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n.1978C>A
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n.1347C>A
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c.891A>G (p.Gly297=)
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c.1110A>C (p.Gly370=)
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c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.1345G>C
n.1599G>C
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n.1337G>C
n.797G>C
n.1259G>C
n.5127G>C
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
11g.119025205C>TCA382895264SLC37A4,TRAPPC4n.1319G>A
n.2308G>A
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n.1581G>A
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
n.1345G>A
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c.*156C>T (n.*156C>T)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
11g.119025206C>ACA382895267SLC37A4,TRAPPC4n.1318G>T
n.2307G>T
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c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.1174G>T (p.Gly392Ter)
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c.*157C>A (n.*157C>A)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025206C=CA2003748392SLC37A4,TRAPPC4n.1318G=
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c.1174G= (p.Gly392=)
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n.1336G=
n.796G=
n.1258G=
n.5126G=
c.*157C= (n.*157C=)
c.889G= (p.Gly297=)
11g.119025206C>GCA382895265SLC37A4,TRAPPC4n.1318G>C
n.2307G>C
n.1680G>C
n.1391G>C
n.3784G>C
n.1975G>C
n.2946G>C
n.1412G>C
n.1244G>C
n.1377G>C
n.1580G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
n.1344G>C
n.1598G>C
n.1866G>C
n.1206G>C
n.1890G>C
n.1336G>C
n.796G>C
n.1258G>C
n.5126G>C
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
11g.119025206C>TCA382895266SLC37A4,TRAPPC4n.1318G>A
n.2307G>A
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n.1580G>A
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
n.1344G>A
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c.*157C>T (n.*157C>T)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
11g.119025207C>ACA477367254SLC37A4,TRAPPC4n.1317G>T
n.2306G>T
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n.2945G>T
n.1411G>T
n.1243G>T
n.1376G>T
n.1579G>T
c.1107G>T (p.Val369=)
c.1173G>T (p.Val391=)
n.1343G>T
n.1597G>T
n.1865G>T
n.1205G>T
n.1889G>T
n.1335G>T
n.795G>T
n.1257G>T
n.5125G>T
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.888G>T (p.Val296=)
11g.119025207C>GCA477367256SLC37A4,TRAPPC4n.1317G>C
n.2306G>C
n.1679G>C
n.1390G>C
n.3783G>C
n.1974G>C
n.2945G>C
n.1411G>C
n.1243G>C
n.1376G>C
n.1579G>C
c.1107G>C (p.Val369=)
c.1173G>C (p.Val391=)
n.1343G>C
n.1597G>C
n.1865G>C
n.1205G>C
n.1889G>C
n.1335G>C
n.795G>C
n.1257G>C
n.5125G>C
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.888G>C (p.Val296=)
11g.119025207C>TCA477367258SLC37A4,TRAPPC4n.1317G>A
n.2306G>A
n.1679G>A
n.1390G>A
n.3783G>A
n.1974G>A
n.2945G>A
n.1411G>A
n.1243G>A
n.1376G>A
n.1579G>A
c.1107G>A (p.Val369=)
c.1173G>A (p.Val391=)
n.1343G>A
n.1597G>A
n.1865G>A
n.1205G>A
n.1889G>A
n.1335G>A
n.795G>A
n.1257G>A
n.5125G>A
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.888G>A (p.Val296=)
11g.119025208A>CCA382895273SLC37A4,TRAPPC4n.1316T>G
n.2305T>G
n.1678T>G
n.1389T>G
n.3782T>G
n.1973T>G
n.2944T>G
n.1410T>G
n.1242T>G
n.1375T>G
n.1578T>G
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1342T>G
n.1596T>G
n.1864T>G
n.1204T>G
n.1888T>G
n.1334T>G
n.794T>G
n.1256T>G
n.5124T>G
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.887T>G (p.Val296Gly)
11g.119025208A>GCA382895276SLC37A4,TRAPPC4n.1316T>C
n.2305T>C
n.1678T>C
n.1389T>C
n.3782T>C
n.1973T>C
n.2944T>C
n.1410T>C
n.1242T>C
n.1375T>C
n.1578T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.1342T>C
n.1596T>C
n.1864T>C
n.1204T>C
n.1888T>C
n.1334T>C
n.794T>C
n.1256T>C
n.5124T>C
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.887T>C (p.Val296Ala)
11g.119025208A>TCA382895281SLC37A4,TRAPPC4n.1316T>A
n.2305T>A
n.1678T>A
n.1389T>A
n.3782T>A
n.1973T>A
n.2944T>A
n.1410T>A
n.1242T>A
n.1375T>A
n.1578T>A
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.1342T>A
n.1596T>A
n.1864T>A
n.1204T>A
n.1888T>A
n.1334T>A
n.794T>A
n.1256T>A
n.5124T>A
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.887T>A (p.Val296Glu)
11g.119025208_119025209insTCA2695215875SLC37A4,TRAPPC4n.1315_1316insA
n.2304_2305insA
n.1677_1678insA
n.1388_1389insA
n.3781_3782insA
n.1972_1973insA
n.2943_2944insA
n.1409_1410insA
n.1241_1242insA
n.1374_1375insA
n.1577_1578insA
c.1105_1106insA (p.Val369AspfsTer?)
c.1171_1172insA (p.Val391AspfsTer?)
n.1341_1342insA
n.1595_1596insA
n.1863_1864insA
n.1203_1204insA
n.1887_1888insA
n.1333_1334insA
n.793_794insA
n.1255_1256insA
n.5123_5124insA
c.*159_*160insT (n.*159_*160insT)
c.886_887insA (p.Val296AspfsTer?)
11g.119025209C>ACA382895292SLC37A4,TRAPPC4n.1315G>T
n.2304G>T
n.1677G>T
n.1388G>T
n.3781G>T
n.1972G>T
n.2943G>T
n.1409G>T
n.1241G>T
n.1374G>T
n.1577G>T
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.1341G>T
n.1595G>T
n.1863G>T
n.1203G>T
n.1887G>T
n.1333G>T
n.793G>T
n.1255G>T
n.5123G>T
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.886G>T (p.Val296Leu)
11g.119025209C>GCA382895306SLC37A4,TRAPPC4n.1315G>C
n.2304G>C
n.1677G>C
n.1388G>C
n.3781G>C
n.1972G>C
n.2943G>C
n.1409G>C
n.1241G>C
n.1374G>C
n.1577G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.1341G>C
n.1595G>C
n.1863G>C
n.1203G>C
n.1887G>C
n.1333G>C
n.793G>C
n.1255G>C
n.5123G>C
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.886G>C (p.Val296Leu)
11g.119025209C>TCA382895311SLC37A4,TRAPPC4n.1315G>A
n.2304G>A
n.1677G>A
n.1388G>A
n.3781G>A
n.1972G>A
n.2943G>A
n.1409G>A
n.1241G>A
n.1374G>A
n.1577G>A
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
n.1341G>A
n.1595G>A
n.1863G>A
n.1203G>A
n.1887G>A
n.1333G>A
n.793G>A
n.1255G>A
n.5123G>A
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.886G>A (p.Val296Met)
11g.119025210A>CCA382895312SLC37A4,TRAPPC4n.1314T>G
n.2303T>G
n.1676T>G
n.1387T>G
n.3780T>G
n.1971T>G
n.2942T>G
n.1408T>G
n.1240T>G
n.1373T>G
n.1576T>G
c.1104T>G (p.Ile368Met)
c.1170T>G (p.Ile390Met)
n.1340T>G
n.1594T>G
n.1862T>G
n.1202T>G
n.1886T>G
n.1332T>G
n.792T>G
n.1254T>G
n.5122T>G
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.885T>G (p.Ile295Met)
11g.119025210A>GCA477367263SLC37A4,TRAPPC4n.1314T>C
n.2303T>C
n.1676T>C
n.1387T>C
n.3780T>C
n.1971T>C
n.2942T>C
n.1408T>C
n.1240T>C
n.1373T>C
n.1576T>C
c.1104T>C (p.Ile368=)
c.1170T>C (p.Ile390=)
n.1340T>C
n.1594T>C
n.1862T>C
n.1202T>C
n.1886T>C
n.1332T>C
n.792T>C
n.1254T>C
n.5122T>C
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.885T>C (p.Ile295=)
 ClinVar
11g.119025210A>TCA477367264SLC37A4,TRAPPC4n.1314T>A
n.2303T>A
n.1676T>A
n.1387T>A
n.3780T>A
n.1971T>A
n.2942T>A
n.1408T>A
n.1240T>A
n.1373T>A
n.1576T>A
c.1104T>A (p.Ile368=)
c.1170T>A (p.Ile390=)
n.1340T>A
n.1594T>A
n.1862T>A
n.1202T>A
n.1886T>A
n.1332T>A
n.792T>A
n.1254T>A
n.5122T>A
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.885T>A (p.Ile295=)
11g.119025211A=CA2003748393SLC37A4,TRAPPC4n.1313T=
n.2302T=
n.1675T=
n.1386T=
n.3779T=
n.1970T=
n.2941T=
n.1407T=
n.1239T=
n.1372T=
n.1575T=
c.1103T= (p.Ile368=)
c.1169T= (p.Ile390=)
n.1339T=
n.1593T=
n.1861T=
n.1201T=
n.1885T=
n.1331T=
n.791T=
n.1253T=
n.5121T=
c.*162A= (n.*162A=)
c.884T= (p.Ile295=)
11g.119025211A>CCA382895317SLC37A4,TRAPPC4n.1313T>G
n.2302T>G
n.1675T>G
n.1386T>G
n.3779T>G
n.1970T>G
n.2941T>G
n.1407T>G
n.1239T>G
n.1372T>G
n.1575T>G
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1339T>G
n.1593T>G
n.1861T>G
n.1201T>G
n.1885T>G
n.1331T>G
n.791T>G
n.1253T>G
n.5121T>G
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
11g.119025211A>GCA229596067SLC37A4,TRAPPC4n.1313T>C
n.2302T>C
n.1675T>C
n.1386T>C
n.3779T>C
n.1970T>C
n.2941T>C
n.1407T>C
n.1239T>C
n.1372T>C
n.1575T>C
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1339T>C
n.1593T>C
n.1861T>C
n.1201T>C
n.1885T>C
n.1331T>C
n.791T>C
n.1253T>C
n.5121T>C
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025211A>TCA382895338SLC37A4,TRAPPC4n.1313T>A
n.2302T>A
n.1675T>A
n.1386T>A
n.3779T>A
n.1970T>A
n.2941T>A
n.1407T>A
n.1239T>A
n.1372T>A
n.1575T>A
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1339T>A
n.1593T>A
n.1861T>A
n.1201T>A
n.1885T>A
n.1331T>A
n.791T>A
n.1253T>A
n.5121T>A
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
11g.119025212T>ACA382895356SLC37A4,TRAPPC4n.1312A>T
n.2301A>T
n.1674A>T
n.1385A>T
n.3778A>T
n.1969A>T
n.2940A>T
n.1406A>T
n.1238A>T
n.1371A>T
n.1574A>T
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1338A>T
n.1592A>T
n.1860A>T
n.1200A>T
n.1884A>T
n.1330A>T
n.790A>T
n.1252A>T
n.5120A>T
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
11g.119025212T>CCA382895365SLC37A4,TRAPPC4n.1312A>G
n.2301A>G
n.1674A>G
n.1385A>G
n.3778A>G
n.1969A>G
n.2940A>G
n.1406A>G
n.1238A>G
n.1371A>G
n.1574A>G
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1338A>G
n.1592A>G
n.1860A>G
n.1200A>G
n.1884A>G
n.1330A>G
n.790A>G
n.1252A>G
n.5120A>G
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.883A>G (p.Ile295Val)
 dbSNP
11g.119025212T>GCA382895367SLC37A4,TRAPPC4n.1312A>C
n.2301A>C
n.1674A>C
n.1385A>C
n.3778A>C
n.1969A>C
n.2940A>C
n.1406A>C
n.1238A>C
n.1371A>C
n.1574A>C
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1338A>C
n.1592A>C
n.1860A>C
n.1200A>C
n.1884A>C
n.1330A>C
n.790A>C
n.1252A>C
n.5120A>C
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
11g.119025212T=CA2003748394SLC37A4,TRAPPC4n.1312A=
n.2301A=
n.1674A=
n.1385A=
n.3778A=
n.1969A=
n.2940A=
n.1406A=
n.1238A=
n.1371A=
n.1574A=
c.1102A= (p.Ile368=)
c.1168A= (p.Ile390=)
n.1338A=
n.1592A=
n.1860A=
n.1200A=
n.1884A=
n.1330A=
n.790A=
n.1252A=
n.5120A=
c.*163T= (n.*163T=)
c.883A= (p.Ile295=)
11g.119025215_119025219delCA2616339583SLC37A4,TRAPPC4n.1308_1312del
n.2297_2301del
n.1670_1674del
n.1381_1385del
n.3774_3778del
n.1965_1969del
n.2936_2940del
n.1402_1406del
n.1234_1238del
n.1367_1371del
n.1570_1574del
c.1098_1102del (p.Ala367CysfsTer?)
c.1164_1168del (p.Ala389CysfsTer?)
n.1334_1338del
n.1588_1592del
n.1856_1860del
n.1196_1200del
n.1880_1884del
n.1326_1330del
n.786_790del
n.1248_1252del
n.5116_5120del
c.*166_*170del (n.*166_*170del)
c.879_883del (p.Ala294CysfsTer?)
 gnomAD v4
11g.119025213G>ACA477367269SLC37A4,TRAPPC4n.1311C>T
n.2300C>T
n.1673C>T
n.1384C>T
n.3777C>T
n.1968C>T
n.2939C>T
n.1405C>T
n.1237C>T
n.1370C>T
n.1573C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
n.1337C>T
n.1591C>T
n.1859C>T
n.1199C>T
n.1883C>T
n.1329C>T
n.789C>T
n.1251C>T
n.5119C>T
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.882C>T (p.Ala294=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025213G>CCA477367270SLC37A4,TRAPPC4n.1311C>G
n.2300C>G
n.1673C>G
n.1384C>G
n.3777C>G
n.1968C>G
n.2939C>G
n.1405C>G
n.1237C>G
n.1370C>G
n.1573C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
n.1337C>G
n.1591C>G
n.1859C>G
n.1199C>G
n.1883C>G
n.1329C>G
n.789C>G
n.1251C>G
n.5119C>G
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.882C>G (p.Ala294=)
11g.119025213G=CA2003748395SLC37A4,TRAPPC4n.1311C=
n.2300C=
n.1673C=
n.1384C=
n.3777C=
n.1968C=
n.2939C=
n.1405C=
n.1237C=
n.1370C=
n.1573C=
c.1101C= (p.Ala367=)
c.1167C= (p.Ala389=)
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11g.119025213G>TCA477367271SLC37A4,TRAPPC4n.1311C>A
n.2300C>A
n.1673C>A
n.1384C>A
n.3777C>A
n.1968C>A
n.2939C>A
n.1405C>A
n.1237C>A
n.1370C>A
n.1573C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
n.1337C>A
n.1591C>A
n.1859C>A
n.1199C>A
n.1883C>A
n.1329C>A
n.789C>A
n.1251C>A
n.5119C>A
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.882C>A (p.Ala294=)

Number of alleles fetched