| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117_119025183dup | CA602577616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9_1334-40dup n.2322+9_2323-40dup n.1695+9_1696-40dup n.1406+9_1407-40dup n.3799+9_3800-40dup n.1990+9_1991-40dup n.2961+9_2962-40dup n.1427+9_1428-40dup n.1259+9_1260-40dup n.1392+9_1393-40dup n.1595+9_1596-40dup c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup) c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup) n.1359+9_1360-40dup n.1613+9_1614-40dup n.1881+9_1882-40dup n.1221+9_1222-40dup n.1905+9_1906-40dup n.1351+9_1352-40dup n.1273+9_1274-40dup n.5141+9_5142-40dup c.*68_*134dup (n.*68_*134dup) c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025171C>A | CA2575003145 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+20G>T n.2322+20G>T n.1695+20G>T n.1406+20G>T n.3799+20G>T n.1990+20G>T n.2961+20G>T n.1427+20G>T n.1259+20G>T n.1392+20G>T n.1595+20G>T c.1123+20G>T (n.1123+20G>T) c.1189+20G>T (n.1189+20G>T) n.1359+20G>T n.1613+20G>T n.1881+20G>T n.1221+20G>T n.1905+20G>T n.1351+20G>T n.831G>T n.1273+20G>T n.5141+20G>T c.*122C>A (n.*122C>A) c.904+20G>T (n.904+20G>T) | |
| 11 | g.119025171C>T | CA2616339580 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+20G>A n.2322+20G>A n.1695+20G>A n.1406+20G>A n.3799+20G>A n.1990+20G>A n.2961+20G>A n.1427+20G>A n.1259+20G>A n.1392+20G>A n.1595+20G>A c.1123+20G>A (n.1123+20G>A) c.1189+20G>A (n.1189+20G>A) n.1359+20G>A n.1613+20G>A n.1881+20G>A n.1221+20G>A n.1905+20G>A n.1351+20G>A n.831G>A n.1273+20G>A n.5141+20G>A c.*122C>T (n.*122C>T) c.904+20G>A (n.904+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119025173C= | CA2003748374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+18G= n.2322+18G= n.1695+18G= n.1406+18G= n.3799+18G= n.1990+18G= n.2961+18G= n.1427+18G= n.1259+18G= n.1392+18G= n.1595+18G= c.1123+18G= (n.1123+18G=) c.1189+18G= (n.1189+18G=) n.1359+18G= n.1613+18G= n.1881+18G= n.1221+18G= n.1905+18G= n.1351+18G= n.829G= n.1273+18G= n.5141+18G= c.*124C= (n.*124C=) c.904+18G= (n.904+18G=) | |
| 11 | g.119025173C>G | CA658823041 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+18G>C n.2322+18G>C n.1695+18G>C n.1406+18G>C n.3799+18G>C n.1990+18G>C n.2961+18G>C n.1427+18G>C n.1259+18G>C n.1392+18G>C n.1595+18G>C c.1123+18G>C (n.1123+18G>C) c.1189+18G>C (n.1189+18G>C) n.1359+18G>C n.1613+18G>C n.1881+18G>C n.1221+18G>C n.1905+18G>C n.1351+18G>C n.829G>C n.1273+18G>C n.5141+18G>C c.*124C>G (n.*124C>G) c.904+18G>C (n.904+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025174T>C | CA672375099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+17A>G n.2322+17A>G n.1695+17A>G n.1406+17A>G n.3799+17A>G n.1990+17A>G n.2961+17A>G n.1427+17A>G n.1259+17A>G n.1392+17A>G n.1595+17A>G c.1123+17A>G (n.1123+17A>G) c.1189+17A>G (n.1189+17A>G) n.1359+17A>G n.1613+17A>G n.1881+17A>G n.1221+17A>G n.1905+17A>G n.1351+17A>G n.828A>G n.1273+17A>G n.5141+17A>G c.*125T>C (n.*125T>C) c.904+17A>G (n.904+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025174T= | CA2003748375 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+17A= n.2322+17A= n.1695+17A= n.1406+17A= n.3799+17A= n.1990+17A= n.2961+17A= n.1427+17A= n.1259+17A= n.1392+17A= n.1595+17A= c.1123+17A= (n.1123+17A=) c.1189+17A= (n.1189+17A=) n.1359+17A= n.1613+17A= n.1881+17A= n.1221+17A= n.1905+17A= n.1351+17A= n.828A= n.1273+17A= n.5141+17A= c.*125T= (n.*125T=) c.904+17A= (n.904+17A=) | |
| 11 | g.119025175A= | CA2003748376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+16T= n.2322+16T= n.1695+16T= n.1406+16T= n.3799+16T= n.1990+16T= n.2961+16T= n.1427+16T= n.1259+16T= n.1392+16T= n.1595+16T= c.1123+16T= (n.1123+16T=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) n.1359+16T= n.1613+16T= n.1881+16T= n.1221+16T= n.1905+16T= n.1351+16T= n.827T= n.1273+16T= n.5141+16T= c.*126A= (n.*126A=) c.904+16T= (n.904+16T=) | |
| 11 | g.119025175A>G | CA942772269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+16T>C n.2322+16T>C n.1695+16T>C n.1406+16T>C n.3799+16T>C n.1990+16T>C n.2961+16T>C n.1427+16T>C n.1259+16T>C n.1392+16T>C n.1595+16T>C c.1123+16T>C (n.1123+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) n.1359+16T>C n.1613+16T>C n.1881+16T>C n.1221+16T>C n.1905+16T>C n.1351+16T>C n.827T>C n.1273+16T>C n.5141+16T>C c.*126A>G (n.*126A>G) c.904+16T>C (n.904+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025178A>T | CA2575003146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+13T>A n.2322+13T>A n.1695+13T>A n.1406+13T>A n.3799+13T>A n.1990+13T>A n.2961+13T>A n.1427+13T>A n.1259+13T>A n.1392+13T>A n.1595+13T>A c.1123+13T>A (n.1123+13T>A) c.1189+13T>A (n.1189+13T>A) n.1359+13T>A n.1613+13T>A n.1881+13T>A n.1221+13T>A n.1905+13T>A n.1351+13T>A n.824T>A n.1273+13T>A n.5141+13T>A c.*129A>T (n.*129A>T) c.904+13T>A (n.904+13T>A) | |
| 11 | g.119025179G>A | CA2740093225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+12C>T n.2322+12C>T n.1695+12C>T n.1406+12C>T n.3799+12C>T n.1990+12C>T n.2961+12C>T n.1427+12C>T n.1259+12C>T n.1392+12C>T n.1595+12C>T c.1123+12C>T (n.1123+12C>T) c.1189+12C>T (n.1189+12C>T) n.1359+12C>T n.1613+12C>T n.1881+12C>T n.1221+12C>T n.1905+12C>T n.1351+12C>T n.823C>T n.1273+12C>T n.5141+12C>T c.*130G>A (n.*130G>A) c.904+12C>T (n.904+12C>T) | ClinVar |
| 11 | g.119025181T>C | CA2575003147 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+10A>G n.2322+10A>G n.1695+10A>G n.1406+10A>G n.3799+10A>G n.1990+10A>G n.2961+10A>G n.1427+10A>G n.1259+10A>G n.1392+10A>G n.1595+10A>G c.1123+10A>G (n.1123+10A>G) c.1189+10A>G (n.1189+10A>G) n.1359+10A>G n.1613+10A>G n.1881+10A>G n.1221+10A>G n.1905+10A>G n.1351+10A>G n.821A>G n.1273+10A>G n.5141+10A>G c.*132T>C (n.*132T>C) c.904+10A>G (n.904+10A>G) | |
| 11 | g.119025182A= | CA2003748377 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9T= n.2322+9T= n.1695+9T= n.1406+9T= n.3799+9T= n.1990+9T= n.2961+9T= n.1427+9T= n.1259+9T= n.1392+9T= n.1595+9T= c.1123+9T= (n.1123+9T=) c.1189+9T= (n.1189+9T=) n.1359+9T= n.1613+9T= n.1881+9T= n.1221+9T= n.1905+9T= n.1351+9T= n.820T= n.1273+9T= n.5141+9T= c.*133A= (n.*133A=) c.904+9T= (n.904+9T=) | |
| 11 | g.119025182A>C | CA602577627 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9T>G n.2322+9T>G n.1695+9T>G n.1406+9T>G n.3799+9T>G n.1990+9T>G n.2961+9T>G n.1427+9T>G n.1259+9T>G n.1392+9T>G n.1595+9T>G c.1123+9T>G (n.1123+9T>G) c.1189+9T>G (n.1189+9T>G) n.1359+9T>G n.1613+9T>G n.1881+9T>G n.1221+9T>G n.1905+9T>G n.1351+9T>G n.820T>G n.1273+9T>G n.5141+9T>G c.*133A>C (n.*133A>C) c.904+9T>G (n.904+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025183A= | CA2003748378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+8T= n.2322+8T= n.1695+8T= n.1406+8T= n.3799+8T= n.1990+8T= n.2961+8T= n.1427+8T= n.1259+8T= n.1392+8T= n.1595+8T= c.1123+8T= (n.1123+8T=) c.1189+8T= (n.1189+8T=) n.1359+8T= n.1613+8T= n.1881+8T= n.1221+8T= n.1905+8T= n.1351+8T= n.819T= n.1273+8T= n.5141+8T= c.*134A= (n.*134A=) c.904+8T= (n.904+8T=) | |
| 11 | g.119025183A>G | CA6311626 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+8T>C n.2322+8T>C n.1695+8T>C n.1406+8T>C n.3799+8T>C n.1990+8T>C n.2961+8T>C n.1427+8T>C n.1259+8T>C n.1392+8T>C n.1595+8T>C c.1123+8T>C (n.1123+8T>C) c.1189+8T>C (n.1189+8T>C) n.1359+8T>C n.1613+8T>C n.1881+8T>C n.1221+8T>C n.1905+8T>C n.1351+8T>C n.819T>C n.1273+8T>C n.5141+8T>C c.*134A>G (n.*134A>G) c.904+8T>C (n.904+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025184C= | CA2003748380 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+7G= n.2322+7G= n.1695+7G= n.1406+7G= n.3799+7G= n.1990+7G= n.2961+7G= n.1427+7G= n.1259+7G= n.1392+7G= n.1595+7G= c.1123+7G= (n.1123+7G=) c.1189+7G= (n.1189+7G=) n.1359+7G= n.1613+7G= n.1881+7G= n.1221+7G= n.1905+7G= n.1351+7G= n.818G= n.1273+7G= n.5141+7G= c.*135C= (n.*135C=) c.904+7G= (n.904+7G=) | |
| 11 | g.119025184C>T | CA658823042 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+7G>A n.2322+7G>A n.1695+7G>A n.1406+7G>A n.3799+7G>A n.1990+7G>A n.2961+7G>A n.1427+7G>A n.1259+7G>A n.1392+7G>A n.1595+7G>A c.1123+7G>A (n.1123+7G>A) c.1189+7G>A (n.1189+7G>A) n.1359+7G>A n.1613+7G>A n.1881+7G>A n.1221+7G>A n.1905+7G>A n.1351+7G>A n.818G>A n.1273+7G>A n.5141+7G>A c.*135C>T (n.*135C>T) c.904+7G>A (n.904+7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025184_119025188delinsCACTT | CA2003748379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3_1333+7delinsAAGTG n.2322+3_2322+7delinsAAGTG n.1695+3_1695+7delinsAAGTG n.1406+3_1406+7delinsAAGTG n.3799+3_3799+7delinsAAGTG n.1990+3_1990+7delinsAAGTG n.2961+3_2961+7delinsAAGTG n.1427+3_1427+7delinsAAGTG n.1259+3_1259+7delinsAAGTG n.1392+3_1392+7delinsAAGTG n.1595+3_1595+7delinsAAGTG c.1123+3_1123+7delinsAAGTG (n.1123+3_1123+7delinsAAGTG) c.1189+3_1189+7delinsAAGTG (n.1189+3_1189+7delinsAAGTG) n.1359+3_1359+7delinsAAGTG n.1613+3_1613+7delinsAAGTG n.1881+3_1881+7delinsAAGTG n.1221+3_1221+7delinsAAGTG n.1905+3_1905+7delinsAAGTG n.1351+3_1351+7delinsAAGTG n.814_818delinsAAGTG n.1273+3_1273+7delinsAAGTG n.5141+3_5141+7delinsAAGTG c.*135_*139delinsCACTT (n.*135_*139delinsCACTT) c.904+3_904+7delinsAAGTG (n.904+3_904+7delinsAAGTG) | |
| 11 | g.119025185A= | CA2003748381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T= n.2322+6T= n.1695+6T= n.1406+6T= n.3799+6T= n.1990+6T= n.2961+6T= n.1427+6T= n.1259+6T= n.1392+6T= n.1595+6T= c.1123+6T= (n.1123+6T=) c.1189+6T= (n.1189+6T=) n.1359+6T= n.1613+6T= n.1881+6T= n.1221+6T= n.1905+6T= n.1351+6T= n.817T= n.1273+6T= n.5141+6T= c.*136A= (n.*136A=) c.904+6T= (n.904+6T=) | |
| 11 | g.119025185A>C | CA602577628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T>G n.2322+6T>G n.1695+6T>G n.1406+6T>G n.3799+6T>G n.1990+6T>G n.2961+6T>G n.1427+6T>G n.1259+6T>G n.1392+6T>G n.1595+6T>G c.1123+6T>G (n.1123+6T>G) c.1189+6T>G (n.1189+6T>G) n.1359+6T>G n.1613+6T>G n.1881+6T>G n.1221+6T>G n.1905+6T>G n.1351+6T>G n.817T>G n.1273+6T>G n.5141+6T>G c.*136A>C (n.*136A>C) c.904+6T>G (n.904+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025185A>G | CA2616339581 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+6T>C n.2322+6T>C n.1695+6T>C n.1406+6T>C n.3799+6T>C n.1990+6T>C n.2961+6T>C n.1427+6T>C n.1259+6T>C n.1392+6T>C n.1595+6T>C c.1123+6T>C (n.1123+6T>C) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) n.1359+6T>C n.1613+6T>C n.1881+6T>C n.1221+6T>C n.1905+6T>C n.1351+6T>C n.817T>C n.1273+6T>C n.5141+6T>C c.*136A>G (n.*136A>G) c.904+6T>C (n.904+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025187_119025190del | CA6311627 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3_1333+6del n.2322+3_2322+6del n.1695+3_1695+6del n.1406+3_1406+6del n.3799+3_3799+6del n.1990+3_1990+6del n.2961+3_2961+6del n.1427+3_1427+6del n.1259+3_1259+6del n.1392+3_1392+6del n.1595+3_1595+6del c.1123+3_1123+6del (n.1123+3_1123+6del) c.1189+3_1189+6del (n.1189+3_1189+6del) n.1359+3_1359+6del n.1613+3_1613+6del n.1881+3_1881+6del n.1221+3_1221+6del n.1905+3_1905+6del n.1351+3_1351+6del n.814_817del n.1273+3_1273+6del n.5141+3_5141+6del c.*138_*141del (n.*138_*141del) c.904+3_904+6del (n.904+3_904+6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025186C>T | CA2573146960 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+5G>A n.2322+5G>A n.1695+5G>A n.1406+5G>A n.3799+5G>A n.1990+5G>A n.2961+5G>A n.1427+5G>A n.1259+5G>A n.1392+5G>A n.1595+5G>A c.1123+5G>A (n.1123+5G>A) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) n.1359+5G>A n.1613+5G>A n.1881+5G>A n.1221+5G>A n.1905+5G>A n.1351+5G>A n.816G>A n.1273+5G>A n.5141+5G>A c.*137C>T (n.*137C>T) c.904+5G>A (n.904+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025187T>A | CA942772278 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>T n.2322+4A>T n.1695+4A>T n.1406+4A>T n.3799+4A>T n.1990+4A>T n.2961+4A>T n.1427+4A>T n.1259+4A>T n.1392+4A>T n.1595+4A>T c.1123+4A>T (n.1123+4A>T) c.1189+4A>T (n.1189+4A>T) n.1359+4A>T n.1613+4A>T n.1881+4A>T n.1221+4A>T n.1905+4A>T n.1351+4A>T n.815A>T n.1273+4A>T n.5141+4A>T c.*138T>A (n.*138T>A) c.904+4A>T (n.904+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025187T>C | CA658823043 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>G n.2322+4A>G n.1695+4A>G n.1406+4A>G n.3799+4A>G n.1990+4A>G n.2961+4A>G n.1427+4A>G n.1259+4A>G n.1392+4A>G n.1595+4A>G c.1123+4A>G (n.1123+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) n.1359+4A>G n.1613+4A>G n.1881+4A>G n.1221+4A>G n.1905+4A>G n.1351+4A>G n.815A>G n.1273+4A>G n.5141+4A>G c.*138T>C (n.*138T>C) c.904+4A>G (n.904+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025187T>G | CA2003748383 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A>C n.2322+4A>C n.1695+4A>C n.1406+4A>C n.3799+4A>C n.1990+4A>C n.2961+4A>C n.1427+4A>C n.1259+4A>C n.1392+4A>C n.1595+4A>C c.1123+4A>C (n.1123+4A>C) c.1189+4A>C (n.1189+4A>C) n.1359+4A>C n.1613+4A>C n.1881+4A>C n.1221+4A>C n.1905+4A>C n.1351+4A>C n.815A>C n.1273+4A>C n.5141+4A>C c.*138T>G (n.*138T>G) c.904+4A>C (n.904+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025187T= | CA2003748382 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+4A= n.2322+4A= n.1695+4A= n.1406+4A= n.3799+4A= n.1990+4A= n.2961+4A= n.1427+4A= n.1259+4A= n.1392+4A= n.1595+4A= c.1123+4A= (n.1123+4A=) c.1189+4A= (n.1189+4A=) n.1359+4A= n.1613+4A= n.1881+4A= n.1221+4A= n.1905+4A= n.1351+4A= n.815A= n.1273+4A= n.5141+4A= c.*138T= (n.*138T=) c.904+4A= (n.904+4A=) | |
| 11 | g.119025188T>C | CA942772281 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3A>G n.2322+3A>G n.1695+3A>G n.1406+3A>G n.3799+3A>G n.1990+3A>G n.2961+3A>G n.1427+3A>G n.1259+3A>G n.1392+3A>G n.1595+3A>G c.1123+3A>G (n.1123+3A>G) c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) n.1359+3A>G n.1613+3A>G n.1881+3A>G n.1221+3A>G n.1905+3A>G n.1351+3A>G n.814A>G n.1273+3A>G n.5141+3A>G c.*139T>C (n.*139T>C) c.904+3A>G (n.904+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025188T= | CA2003748384 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+3A= n.2322+3A= n.1695+3A= n.1406+3A= n.3799+3A= n.1990+3A= n.2961+3A= n.1427+3A= n.1259+3A= n.1392+3A= n.1595+3A= c.1123+3A= (n.1123+3A=) c.1189+3A= (n.1189+3A=) n.1359+3A= n.1613+3A= n.1881+3A= n.1221+3A= n.1905+3A= n.1351+3A= n.814A= n.1273+3A= n.5141+3A= c.*139T= (n.*139T=) c.904+3A= (n.904+3A=) | |
| 11 | g.119025189A>C | CA382894982 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>G n.2322+2T>G n.1695+2T>G n.1406+2T>G n.3799+2T>G n.1990+2T>G n.2961+2T>G n.1427+2T>G n.1259+2T>G n.1392+2T>G n.1595+2T>G c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) n.1359+2T>G n.1613+2T>G n.1881+2T>G n.1221+2T>G n.1905+2T>G n.1351+2T>G n.813T>G n.1273+2T>G n.5141+2T>G c.*140A>C (n.*140A>C) c.904+2T>G (n.904+2T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025189A>G | CA382894987 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>C n.2322+2T>C n.1695+2T>C n.1406+2T>C n.3799+2T>C n.1990+2T>C n.2961+2T>C n.1427+2T>C n.1259+2T>C n.1392+2T>C n.1595+2T>C c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) n.1359+2T>C n.1613+2T>C n.1881+2T>C n.1221+2T>C n.1905+2T>C n.1351+2T>C n.813T>C n.1273+2T>C n.5141+2T>C c.*140A>G (n.*140A>G) c.904+2T>C (n.904+2T>C) | |
| 11 | g.119025189A>T | CA382894989 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2T>A n.2322+2T>A n.1695+2T>A n.1406+2T>A n.3799+2T>A n.1990+2T>A n.2961+2T>A n.1427+2T>A n.1259+2T>A n.1392+2T>A n.1595+2T>A c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) n.1359+2T>A n.1613+2T>A n.1881+2T>A n.1221+2T>A n.1905+2T>A n.1351+2T>A n.813T>A n.1273+2T>A n.5141+2T>A c.*140A>T (n.*140A>T) c.904+2T>A (n.904+2T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025189dup | CA672375118 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+2dup n.2322+2dup n.1695+2dup n.1406+2dup n.3799+2dup n.1990+2dup n.2961+2dup n.1427+2dup n.1259+2dup n.1392+2dup n.1595+2dup c.1123+2dup (n.1123+2dup) c.1189+2dup (n.1189+2dup) n.1359+2dup n.1613+2dup n.1881+2dup n.1221+2dup n.1905+2dup n.1351+2dup n.813dup n.1273+2dup n.5141+2dup c.*140dup (n.*140dup) c.904+2dup (n.904+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025190C>A | CA6311628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>T n.2322+1G>T n.1695+1G>T n.1406+1G>T n.3799+1G>T n.1990+1G>T n.2961+1G>T n.1427+1G>T n.1259+1G>T n.1392+1G>T n.1595+1G>T c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) n.1359+1G>T n.1613+1G>T n.1881+1G>T n.1221+1G>T n.1905+1G>T n.1351+1G>T n.812G>T n.1273+1G>T n.5141+1G>T c.*141C>A (n.*141C>A) c.904+1G>T (n.904+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025190C= | CA2003748385 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G= n.2322+1G= n.1695+1G= n.1406+1G= n.3799+1G= n.1990+1G= n.2961+1G= n.1427+1G= n.1259+1G= n.1392+1G= n.1595+1G= c.1123+1G= (n.1123+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) n.1359+1G= n.1613+1G= n.1881+1G= n.1221+1G= n.1905+1G= n.1351+1G= n.812G= n.1273+1G= n.5141+1G= c.*141C= (n.*141C=) c.904+1G= (n.904+1G=) | |
| 11 | g.119025190C>G | CA382894998 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>C n.2322+1G>C n.1695+1G>C n.1406+1G>C n.3799+1G>C n.1990+1G>C n.2961+1G>C n.1427+1G>C n.1259+1G>C n.1392+1G>C n.1595+1G>C c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) n.1359+1G>C n.1613+1G>C n.1881+1G>C n.1221+1G>C n.1905+1G>C n.1351+1G>C n.812G>C n.1273+1G>C n.5141+1G>C c.*141C>G (n.*141C>G) c.904+1G>C (n.904+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025190C>T | CA382895002 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1G>A n.2322+1G>A n.1695+1G>A n.1406+1G>A n.3799+1G>A n.1990+1G>A n.2961+1G>A n.1427+1G>A n.1259+1G>A n.1392+1G>A n.1595+1G>A c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) n.1359+1G>A n.1613+1G>A n.1881+1G>A n.1221+1G>A n.1905+1G>A n.1351+1G>A n.812G>A n.1273+1G>A n.5141+1G>A c.*141C>T (n.*141C>T) c.904+1G>A (n.904+1G>A) | ClinVar |
| 11 | g.119025191del | CA2616339582 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1del n.2322+1del n.1695+1del n.1406+1del n.3799+1del n.1990+1del n.2961+1del n.1427+1del n.1259+1del n.1392+1del n.1595+1del c.1123+1del c.1189+1del n.1359+1del n.1613+1del n.1881+1del n.1221+1del n.1905+1del n.1351+1del n.812del n.1273+1del n.5141+1del c.*142del (n.*142del) c.904+1del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025191C>A | CA382895010 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>T n.2322G>T n.1695G>T n.1406G>T n.3799G>T n.1990G>T n.2961G>T n.1427G>T n.1259G>T n.1392G>T n.1595G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1359G>T n.1613G>T n.1881G>T n.1221G>T n.1905G>T n.1351G>T n.811G>T n.1273G>T n.5141G>T c.*142C>A (n.*142C>A) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
| 11 | g.119025191C>G | CA382895011 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>C n.2322G>C n.1695G>C n.1406G>C n.3799G>C n.1990G>C n.2961G>C n.1427G>C n.1259G>C n.1392G>C n.1595G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1359G>C n.1613G>C n.1881G>C n.1221G>C n.1905G>C n.1351G>C n.811G>C n.1273G>C n.5141G>C c.*142C>G (n.*142C>G) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
| 11 | g.119025191C>T | CA382895012 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333G>A n.2322G>A n.1695G>A n.1406G>A n.3799G>A n.1990G>A n.2961G>A n.1427G>A n.1259G>A n.1392G>A n.1595G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.1359G>A n.1613G>A n.1881G>A n.1221G>A n.1905G>A n.1351G>A n.811G>A n.1273G>A n.5141G>A c.*142C>T (n.*142C>T) c.904G>A (p.Val302Met) | |
| 11 | g.119025192A>C | CA382895039 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>G n.2321T>G n.1694T>G n.1405T>G n.3798T>G n.1989T>G n.2960T>G n.1426T>G n.1258T>G n.1391T>G n.1594T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1358T>G n.1612T>G n.1880T>G n.1220T>G n.1904T>G n.1350T>G n.810T>G n.1272T>G n.5140T>G c.*143A>C (n.*143A>C) c.903T>G (p.Asn301Lys) | |
| 11 | g.119025192A>G | CA477367220 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>C n.2321T>C n.1694T>C n.1405T>C n.3798T>C n.1989T>C n.2960T>C n.1426T>C n.1258T>C n.1391T>C n.1594T>C c.1122T>C (p.Asn374=) c.1188T>C (p.Asn396=) n.1358T>C n.1612T>C n.1880T>C n.1220T>C n.1904T>C n.1350T>C n.810T>C n.1272T>C n.5140T>C c.*143A>G (n.*143A>G) c.903T>C (p.Asn301=) | |
| 11 | g.119025192A>T | CA382895028 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1332T>A n.2321T>A n.1694T>A n.1405T>A n.3798T>A n.1989T>A n.2960T>A n.1426T>A n.1258T>A n.1391T>A n.1594T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) n.1358T>A n.1612T>A n.1880T>A n.1220T>A n.1904T>A n.1350T>A n.810T>A n.1272T>A n.5140T>A c.*143A>T (n.*143A>T) c.903T>A (p.Asn301Lys) | |
| 11 | g.119025193T>A | CA382895047 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>T n.2320A>T n.1693A>T n.1404A>T n.3797A>T n.1988A>T n.2959A>T n.1425A>T n.1257A>T n.1390A>T n.1593A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1357A>T n.1611A>T n.1879A>T n.1219A>T n.1903A>T n.1349A>T n.809A>T n.1271A>T n.5139A>T c.*144T>A (n.*144T>A) c.902A>T (p.Asn301Ile) | |
| 11 | g.119025193T>C | CA382895049 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>G n.2320A>G n.1693A>G n.1404A>G n.3797A>G n.1988A>G n.2959A>G n.1425A>G n.1257A>G n.1390A>G n.1593A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1357A>G n.1611A>G n.1879A>G n.1219A>G n.1903A>G n.1349A>G n.809A>G n.1271A>G n.5139A>G c.*144T>C (n.*144T>C) c.902A>G (p.Asn301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025193T>G | CA382895052 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A>C n.2320A>C n.1693A>C n.1404A>C n.3797A>C n.1988A>C n.2959A>C n.1425A>C n.1257A>C n.1390A>C n.1593A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1357A>C n.1611A>C n.1879A>C n.1219A>C n.1903A>C n.1349A>C n.809A>C n.1271A>C n.5139A>C c.*144T>G (n.*144T>G) c.902A>C (p.Asn301Thr) | |
| 11 | g.119025193T= | CA2003748386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1331A= n.2320A= n.1693A= n.1404A= n.3797A= n.1988A= n.2959A= n.1425A= n.1257A= n.1390A= n.1593A= c.1121A= (p.Asn374=) c.1187A= (p.Asn396=) n.1357A= n.1611A= n.1879A= n.1219A= n.1903A= n.1349A= n.809A= n.1271A= n.5139A= c.*144T= (n.*144T=) c.902A= (p.Asn301=) |