WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117_119025183dup | CA602577616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9_1334-40dup n.2322+9_2323-40dup n.1695+9_1696-40dup n.1406+9_1407-40dup n.3799+9_3800-40dup n.1990+9_1991-40dup n.2961+9_2962-40dup n.1427+9_1428-40dup n.1259+9_1260-40dup n.1392+9_1393-40dup n.1595+9_1596-40dup c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup) c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup) n.1359+9_1360-40dup n.1613+9_1614-40dup n.1881+9_1882-40dup n.1221+9_1222-40dup n.1905+9_1906-40dup n.1351+9_1352-40dup n.1273+9_1274-40dup n.5141+9_5142-40dup c.*68_*134dup (n.*68_*134dup) c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025149_119025150delinsAC | CA2003748362 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41_1333+42delinsGT n.2322+41_2322+42delinsGT n.1695+41_1695+42delinsGT n.1406+41_1406+42delinsGT n.3799+41_3799+42delinsGT n.1990+41_1990+42delinsGT n.2961+41_2961+42delinsGT n.1427+41_1427+42delinsGT n.1259+41_1259+42delinsGT n.1392+41_1392+42delinsGT n.1595+41_1595+42delinsGT c.1123+41_1123+42delinsGT (n.1123+41_1123+42delinsGT) c.1189+41_1189+42delinsGT (n.1189+41_1189+42delinsGT) n.1359+41_1359+42delinsGT n.1613+41_1613+42delinsGT n.1881+41_1881+42delinsGT n.1221+41_1221+42delinsGT n.1905+41_1905+42delinsGT n.1351+41_1351+42delinsGT n.1273+41_1273+42delinsGT n.5141+41_5141+42delinsGT c.*100_*101delinsAC (n.*100_*101delinsAC) c.904+41_904+42delinsGT (n.904+41_904+42delinsGT) | |
| 11 | g.119025150del | CA602577621 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41del n.2322+41del n.1695+41del n.1406+41del n.3799+41del n.1990+41del n.2961+41del n.1427+41del n.1259+41del n.1392+41del n.1595+41del c.1123+41del (n.1123+41del) c.1189+41del (n.1189+41del) n.1359+41del n.1613+41del n.1881+41del n.1221+41del n.1905+41del n.1351+41del n.1273+41del n.5141+41del c.*101del (n.*101del) c.904+41del (n.904+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025150C= | CA2003748363 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41G= n.2322+41G= n.1695+41G= n.1406+41G= n.3799+41G= n.1990+41G= n.2961+41G= n.1427+41G= n.1259+41G= n.1392+41G= n.1595+41G= c.1123+41G= (n.1123+41G=) c.1189+41G= (n.1189+41G=) n.1359+41G= n.1613+41G= n.1881+41G= n.1221+41G= n.1905+41G= n.1351+41G= n.1273+41G= n.5141+41G= c.*101C= (n.*101C=) c.904+41G= (n.904+41G=) | |
| 11 | g.119025150C>T | CA602577622 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+41G>A n.2322+41G>A n.1695+41G>A n.1406+41G>A n.3799+41G>A n.1990+41G>A n.2961+41G>A n.1427+41G>A n.1259+41G>A n.1392+41G>A n.1595+41G>A c.1123+41G>A (n.1123+41G>A) c.1189+41G>A (n.1189+41G>A) n.1359+41G>A n.1613+41G>A n.1881+41G>A n.1221+41G>A n.1905+41G>A n.1351+41G>A n.1273+41G>A n.5141+41G>A c.*101C>T (n.*101C>T) c.904+41G>A (n.904+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025151A>G | CA2725071449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+40T>C n.2322+40T>C n.1695+40T>C n.1406+40T>C n.3799+40T>C n.1990+40T>C n.2961+40T>C n.1427+40T>C n.1259+40T>C n.1392+40T>C n.1595+40T>C c.1123+40T>C (n.1123+40T>C) c.1189+40T>C (n.1189+40T>C) n.1359+40T>C n.1613+40T>C n.1881+40T>C n.1221+40T>C n.1905+40T>C n.1351+40T>C n.1273+40T>C n.5141+40T>C c.*102A>G (n.*102A>G) c.904+40T>C (n.904+40T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119025153G>A | CA602577623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C>T n.2322+38C>T n.1695+38C>T n.1406+38C>T n.3799+38C>T n.1990+38C>T n.2961+38C>T n.1427+38C>T n.1259+38C>T n.1392+38C>T n.1595+38C>T c.1123+38C>T (n.1123+38C>T) c.1189+38C>T (n.1189+38C>T) n.1359+38C>T n.1613+38C>T n.1881+38C>T n.1221+38C>T n.1905+38C>T n.1351+38C>T n.849C>T n.1273+38C>T n.5141+38C>T c.*104G>A (n.*104G>A) c.904+38C>T (n.904+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025153G>C | CA658823039 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C>G n.2322+38C>G n.1695+38C>G n.1406+38C>G n.3799+38C>G n.1990+38C>G n.2961+38C>G n.1427+38C>G n.1259+38C>G n.1392+38C>G n.1595+38C>G c.1123+38C>G (n.1123+38C>G) c.1189+38C>G (n.1189+38C>G) n.1359+38C>G n.1613+38C>G n.1881+38C>G n.1221+38C>G n.1905+38C>G n.1351+38C>G n.849C>G n.1273+38C>G n.5141+38C>G c.*104G>C (n.*104G>C) c.904+38C>G (n.904+38C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025153G= | CA2003748364 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+38C= n.2322+38C= n.1695+38C= n.1406+38C= n.3799+38C= n.1990+38C= n.2961+38C= n.1427+38C= n.1259+38C= n.1392+38C= n.1595+38C= c.1123+38C= (n.1123+38C=) c.1189+38C= (n.1189+38C=) n.1359+38C= n.1613+38C= n.1881+38C= n.1221+38C= n.1905+38C= n.1351+38C= n.849C= n.1273+38C= n.5141+38C= c.*104G= (n.*104G=) c.904+38C= (n.904+38C=) | |
| 11 | g.119025154T>C | CA2616339574 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+37A>G n.2322+37A>G n.1695+37A>G n.1406+37A>G n.3799+37A>G n.1990+37A>G n.2961+37A>G n.1427+37A>G n.1259+37A>G n.1392+37A>G n.1595+37A>G c.1123+37A>G (n.1123+37A>G) c.1189+37A>G (n.1189+37A>G) n.1359+37A>G n.1613+37A>G n.1881+37A>G n.1221+37A>G n.1905+37A>G n.1351+37A>G n.848A>G n.1273+37A>G n.5141+37A>G c.*105T>C (n.*105T>C) c.904+37A>G (n.904+37A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025154_119025157delinsTGGG | CA2003748365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34_1333+37delinsCCCA n.2322+34_2322+37delinsCCCA n.1695+34_1695+37delinsCCCA n.1406+34_1406+37delinsCCCA n.3799+34_3799+37delinsCCCA n.1990+34_1990+37delinsCCCA n.2961+34_2961+37delinsCCCA n.1427+34_1427+37delinsCCCA n.1259+34_1259+37delinsCCCA n.1392+34_1392+37delinsCCCA n.1595+34_1595+37delinsCCCA c.1123+34_1123+37delinsCCCA (n.1123+34_1123+37delinsCCCA) c.1189+34_1189+37delinsCCCA (n.1189+34_1189+37delinsCCCA) n.1359+34_1359+37delinsCCCA n.1613+34_1613+37delinsCCCA n.1881+34_1881+37delinsCCCA n.1221+34_1221+37delinsCCCA n.1905+34_1905+37delinsCCCA n.1351+34_1351+37delinsCCCA n.845_848delinsCCCA n.1273+34_1273+37delinsCCCA n.5141+34_5141+37delinsCCCA c.*105_*108delinsTGGG (n.*105_*108delinsTGGG) c.904+34_904+37delinsCCCA (n.904+34_904+37delinsCCCA) | |
| 11 | g.119025155G>C | CA6311619 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C>G n.2322+36C>G n.1695+36C>G n.1406+36C>G n.3799+36C>G n.1990+36C>G n.2961+36C>G n.1427+36C>G n.1259+36C>G n.1392+36C>G n.1595+36C>G c.1123+36C>G (n.1123+36C>G) c.1189+36C>G (n.1189+36C>G) n.1359+36C>G n.1613+36C>G n.1881+36C>G n.1221+36C>G n.1905+36C>G n.1351+36C>G n.847C>G n.1273+36C>G n.5141+36C>G c.*106G>C (n.*106G>C) c.904+36C>G (n.904+36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025155G= | CA2003748366 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C= n.2322+36C= n.1695+36C= n.1406+36C= n.3799+36C= n.1990+36C= n.2961+36C= n.1427+36C= n.1259+36C= n.1392+36C= n.1595+36C= c.1123+36C= (n.1123+36C=) c.1189+36C= (n.1189+36C=) n.1359+36C= n.1613+36C= n.1881+36C= n.1221+36C= n.1905+36C= n.1351+36C= n.847C= n.1273+36C= n.5141+36C= c.*106G= (n.*106G=) c.904+36C= (n.904+36C=) | |
| 11 | g.119025155G>T | CA6311620 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36C>A n.2322+36C>A n.1695+36C>A n.1406+36C>A n.3799+36C>A n.1990+36C>A n.2961+36C>A n.1427+36C>A n.1259+36C>A n.1392+36C>A n.1595+36C>A c.1123+36C>A (n.1123+36C>A) c.1189+36C>A (n.1189+36C>A) n.1359+36C>A n.1613+36C>A n.1881+36C>A n.1221+36C>A n.1905+36C>A n.1351+36C>A n.847C>A n.1273+36C>A n.5141+36C>A c.*106G>T (n.*106G>T) c.904+36C>A (n.904+36C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025159dup | CA602577624 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+36dup n.2322+36dup n.1695+36dup n.1406+36dup n.3799+36dup n.1990+36dup n.2961+36dup n.1427+36dup n.1259+36dup n.1392+36dup n.1595+36dup c.1123+36dup (n.1123+36dup) c.1189+36dup (n.1189+36dup) n.1359+36dup n.1613+36dup n.1881+36dup n.1221+36dup n.1905+36dup n.1351+36dup n.847dup n.1273+36dup n.5141+36dup c.*110dup (n.*110dup) c.904+36dup (n.904+36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025157_119025159del | CA602577625 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34_1333+36del n.2322+34_2322+36del n.1695+34_1695+36del n.1406+34_1406+36del n.3799+34_3799+36del n.1990+34_1990+36del n.2961+34_2961+36del n.1427+34_1427+36del n.1259+34_1259+36del n.1392+34_1392+36del n.1595+34_1595+36del c.1123+34_1123+36del (n.1123+34_1123+36del) c.1189+34_1189+36del (n.1189+34_1189+36del) n.1359+34_1359+36del n.1613+34_1613+36del n.1881+34_1881+36del n.1221+34_1221+36del n.1905+34_1905+36del n.1351+34_1351+36del n.845_847del n.1273+34_1273+36del n.5141+34_5141+36del c.*108_*110del (n.*108_*110del) c.904+34_904+36del (n.904+34_904+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025156G>A | CA2616339575 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+35C>T n.2322+35C>T n.1695+35C>T n.1406+35C>T n.3799+35C>T n.1990+35C>T n.2961+35C>T n.1427+35C>T n.1259+35C>T n.1392+35C>T n.1595+35C>T c.1123+35C>T (n.1123+35C>T) c.1189+35C>T (n.1189+35C>T) n.1359+35C>T n.1613+35C>T n.1881+35C>T n.1221+35C>T n.1905+35C>T n.1351+35C>T n.846C>T n.1273+35C>T n.5141+35C>T c.*107G>A (n.*107G>A) c.904+35C>T (n.904+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025157G>A | CA658823040 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34C>T n.2322+34C>T n.1695+34C>T n.1406+34C>T n.3799+34C>T n.1990+34C>T n.2961+34C>T n.1427+34C>T n.1259+34C>T n.1392+34C>T n.1595+34C>T c.1123+34C>T (n.1123+34C>T) c.1189+34C>T (n.1189+34C>T) n.1359+34C>T n.1613+34C>T n.1881+34C>T n.1221+34C>T n.1905+34C>T n.1351+34C>T n.845C>T n.1273+34C>T n.5141+34C>T c.*108G>A (n.*108G>A) c.904+34C>T (n.904+34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025157G= | CA2003748367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+34C= n.2322+34C= n.1695+34C= n.1406+34C= n.3799+34C= n.1990+34C= n.2961+34C= n.1427+34C= n.1259+34C= n.1392+34C= n.1595+34C= c.1123+34C= (n.1123+34C=) c.1189+34C= (n.1189+34C=) n.1359+34C= n.1613+34C= n.1881+34C= n.1221+34C= n.1905+34C= n.1351+34C= n.845C= n.1273+34C= n.5141+34C= c.*108G= (n.*108G=) c.904+34C= (n.904+34C=) | |
| 11 | g.119025158G>A | CA6311622 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C>T n.2322+33C>T n.1695+33C>T n.1406+33C>T n.3799+33C>T n.1990+33C>T n.2961+33C>T n.1427+33C>T n.1259+33C>T n.1392+33C>T n.1595+33C>T c.1123+33C>T (n.1123+33C>T) c.1189+33C>T (n.1189+33C>T) n.1359+33C>T n.1613+33C>T n.1881+33C>T n.1221+33C>T n.1905+33C>T n.1351+33C>T n.844C>T n.1273+33C>T n.5141+33C>T c.*109G>A (n.*109G>A) c.904+33C>T (n.904+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025158G>C | CA6311621 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C>G n.2322+33C>G n.1695+33C>G n.1406+33C>G n.3799+33C>G n.1990+33C>G n.2961+33C>G n.1427+33C>G n.1259+33C>G n.1392+33C>G n.1595+33C>G c.1123+33C>G (n.1123+33C>G) c.1189+33C>G (n.1189+33C>G) n.1359+33C>G n.1613+33C>G n.1881+33C>G n.1221+33C>G n.1905+33C>G n.1351+33C>G n.844C>G n.1273+33C>G n.5141+33C>G c.*109G>C (n.*109G>C) c.904+33C>G (n.904+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025158G= | CA2003748368 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+33C= n.2322+33C= n.1695+33C= n.1406+33C= n.3799+33C= n.1990+33C= n.2961+33C= n.1427+33C= n.1259+33C= n.1392+33C= n.1595+33C= c.1123+33C= (n.1123+33C=) c.1189+33C= (n.1189+33C=) n.1359+33C= n.1613+33C= n.1881+33C= n.1221+33C= n.1905+33C= n.1351+33C= n.844C= n.1273+33C= n.5141+33C= c.*109G= (n.*109G=) c.904+33C= (n.904+33C=) | |
| 11 | g.119025159G>A | CA2616339577 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>T n.2322+32C>T n.1695+32C>T n.1406+32C>T n.3799+32C>T n.1990+32C>T n.2961+32C>T n.1427+32C>T n.1259+32C>T n.1392+32C>T n.1595+32C>T c.1123+32C>T (n.1123+32C>T) c.1189+32C>T (n.1189+32C>T) n.1359+32C>T n.1613+32C>T n.1881+32C>T n.1221+32C>T n.1905+32C>T n.1351+32C>T n.843C>T n.1273+32C>T n.5141+32C>T c.*110G>A (n.*110G>A) c.904+32C>T (n.904+32C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025159G>C | CA672375085 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>G n.2322+32C>G n.1695+32C>G n.1406+32C>G n.3799+32C>G n.1990+32C>G n.2961+32C>G n.1427+32C>G n.1259+32C>G n.1392+32C>G n.1595+32C>G c.1123+32C>G (n.1123+32C>G) c.1189+32C>G (n.1189+32C>G) n.1359+32C>G n.1613+32C>G n.1881+32C>G n.1221+32C>G n.1905+32C>G n.1351+32C>G n.843C>G n.1273+32C>G n.5141+32C>G c.*110G>C (n.*110G>C) c.904+32C>G (n.904+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025159G= | CA2003748369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C= n.2322+32C= n.1695+32C= n.1406+32C= n.3799+32C= n.1990+32C= n.2961+32C= n.1427+32C= n.1259+32C= n.1392+32C= n.1595+32C= c.1123+32C= (n.1123+32C=) c.1189+32C= (n.1189+32C=) n.1359+32C= n.1613+32C= n.1881+32C= n.1221+32C= n.1905+32C= n.1351+32C= n.843C= n.1273+32C= n.5141+32C= c.*110G= (n.*110G=) c.904+32C= (n.904+32C=) | |
| 11 | g.119025159G>T | CA2616339576 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+32C>A n.2322+32C>A n.1695+32C>A n.1406+32C>A n.3799+32C>A n.1990+32C>A n.2961+32C>A n.1427+32C>A n.1259+32C>A n.1392+32C>A n.1595+32C>A c.1123+32C>A (n.1123+32C>A) c.1189+32C>A (n.1189+32C>A) n.1359+32C>A n.1613+32C>A n.1881+32C>A n.1221+32C>A n.1905+32C>A n.1351+32C>A n.843C>A n.1273+32C>A n.5141+32C>A c.*110G>T (n.*110G>T) c.904+32C>A (n.904+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025162A= | CA2003748370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+29T= n.2322+29T= n.1695+29T= n.1406+29T= n.3799+29T= n.1990+29T= n.2961+29T= n.1427+29T= n.1259+29T= n.1392+29T= n.1595+29T= c.1123+29T= (n.1123+29T=) c.1189+29T= (n.1189+29T=) n.1359+29T= n.1613+29T= n.1881+29T= n.1221+29T= n.1905+29T= n.1351+29T= n.840T= n.1273+29T= n.5141+29T= c.*113A= (n.*113A=) c.904+29T= (n.904+29T=) | |
| 11 | g.119025162A>G | CA6311623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+29T>C n.2322+29T>C n.1695+29T>C n.1406+29T>C n.3799+29T>C n.1990+29T>C n.2961+29T>C n.1427+29T>C n.1259+29T>C n.1392+29T>C n.1595+29T>C c.1123+29T>C (n.1123+29T>C) c.1189+29T>C (n.1189+29T>C) n.1359+29T>C n.1613+29T>C n.1881+29T>C n.1221+29T>C n.1905+29T>C n.1351+29T>C n.840T>C n.1273+29T>C n.5141+29T>C c.*113A>G (n.*113A>G) c.904+29T>C (n.904+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025165G>A | CA6311624 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+26C>T n.2322+26C>T n.1695+26C>T n.1406+26C>T n.3799+26C>T n.1990+26C>T n.2961+26C>T n.1427+26C>T n.1259+26C>T n.1392+26C>T n.1595+26C>T c.1123+26C>T (n.1123+26C>T) c.1189+26C>T (n.1189+26C>T) n.1359+26C>T n.1613+26C>T n.1881+26C>T n.1221+26C>T n.1905+26C>T n.1351+26C>T n.837C>T n.1273+26C>T n.5141+26C>T c.*116G>A (n.*116G>A) c.904+26C>T (n.904+26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119025165G= | CA2003748371 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+26C= n.2322+26C= n.1695+26C= n.1406+26C= n.3799+26C= n.1990+26C= n.2961+26C= n.1427+26C= n.1259+26C= n.1392+26C= n.1595+26C= c.1123+26C= (n.1123+26C=) c.1189+26C= (n.1189+26C=) n.1359+26C= n.1613+26C= n.1881+26C= n.1221+26C= n.1905+26C= n.1351+26C= n.837C= n.1273+26C= n.5141+26C= c.*116G= (n.*116G=) c.904+26C= (n.904+26C=) | |
| 11 | g.119025166A= | CA2003748372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+25T= n.2322+25T= n.1695+25T= n.1406+25T= n.3799+25T= n.1990+25T= n.2961+25T= n.1427+25T= n.1259+25T= n.1392+25T= n.1595+25T= c.1123+25T= (n.1123+25T=) c.1189+25T= (n.1189+25T=) n.1359+25T= n.1613+25T= n.1881+25T= n.1221+25T= n.1905+25T= n.1351+25T= n.836T= n.1273+25T= n.5141+25T= c.*117A= (n.*117A=) c.904+25T= (n.904+25T=) | |
| 11 | g.119025166A>G | CA6311625 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+25T>C n.2322+25T>C n.1695+25T>C n.1406+25T>C n.3799+25T>C n.1990+25T>C n.2961+25T>C n.1427+25T>C n.1259+25T>C n.1392+25T>C n.1595+25T>C c.1123+25T>C (n.1123+25T>C) c.1189+25T>C (n.1189+25T>C) n.1359+25T>C n.1613+25T>C n.1881+25T>C n.1221+25T>C n.1905+25T>C n.1351+25T>C n.836T>C n.1273+25T>C n.5141+25T>C c.*117A>G (n.*117A>G) c.904+25T>C (n.904+25T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025167G>A | CA602577626 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+24C>T n.2322+24C>T n.1695+24C>T n.1406+24C>T n.3799+24C>T n.1990+24C>T n.2961+24C>T n.1427+24C>T n.1259+24C>T n.1392+24C>T n.1595+24C>T c.1123+24C>T (n.1123+24C>T) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) n.1359+24C>T n.1613+24C>T n.1881+24C>T n.1221+24C>T n.1905+24C>T n.1351+24C>T n.835C>T n.1273+24C>T n.5141+24C>T c.*118G>A (n.*118G>A) c.904+24C>T (n.904+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025167G>C | CA2616339578 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+24C>G n.2322+24C>G n.1695+24C>G n.1406+24C>G n.3799+24C>G n.1990+24C>G n.2961+24C>G n.1427+24C>G n.1259+24C>G n.1392+24C>G n.1595+24C>G c.1123+24C>G (n.1123+24C>G) c.1189+24C>G (n.1189+24C>G) n.1359+24C>G n.1613+24C>G n.1881+24C>G n.1221+24C>G n.1905+24C>G n.1351+24C>G n.835C>G n.1273+24C>G n.5141+24C>G c.*118G>C (n.*118G>C) c.904+24C>G (n.904+24C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025167G= | CA2003748373 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+24C= n.2322+24C= n.1695+24C= n.1406+24C= n.3799+24C= n.1990+24C= n.2961+24C= n.1427+24C= n.1259+24C= n.1392+24C= n.1595+24C= c.1123+24C= (n.1123+24C=) c.1189+24C= (n.1189+24C=) n.1359+24C= n.1613+24C= n.1881+24C= n.1221+24C= n.1905+24C= n.1351+24C= n.835C= n.1273+24C= n.5141+24C= c.*118G= (n.*118G=) c.904+24C= (n.904+24C=) | |
| 11 | g.119025169G>A | CA2616339579 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+22C>T n.2322+22C>T n.1695+22C>T n.1406+22C>T n.3799+22C>T n.1990+22C>T n.2961+22C>T n.1427+22C>T n.1259+22C>T n.1392+22C>T n.1595+22C>T c.1123+22C>T (n.1123+22C>T) c.1189+22C>T (n.1189+22C>T) n.1359+22C>T n.1613+22C>T n.1881+22C>T n.1221+22C>T n.1905+22C>T n.1351+22C>T n.833C>T n.1273+22C>T n.5141+22C>T c.*120G>A (n.*120G>A) c.904+22C>T (n.904+22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025171C>A | CA2575003145 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+20G>T n.2322+20G>T n.1695+20G>T n.1406+20G>T n.3799+20G>T n.1990+20G>T n.2961+20G>T n.1427+20G>T n.1259+20G>T n.1392+20G>T n.1595+20G>T c.1123+20G>T (n.1123+20G>T) c.1189+20G>T (n.1189+20G>T) n.1359+20G>T n.1613+20G>T n.1881+20G>T n.1221+20G>T n.1905+20G>T n.1351+20G>T n.831G>T n.1273+20G>T n.5141+20G>T c.*122C>A (n.*122C>A) c.904+20G>T (n.904+20G>T) | |
| 11 | g.119025171C>T | CA2616339580 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+20G>A n.2322+20G>A n.1695+20G>A n.1406+20G>A n.3799+20G>A n.1990+20G>A n.2961+20G>A n.1427+20G>A n.1259+20G>A n.1392+20G>A n.1595+20G>A c.1123+20G>A (n.1123+20G>A) c.1189+20G>A (n.1189+20G>A) n.1359+20G>A n.1613+20G>A n.1881+20G>A n.1221+20G>A n.1905+20G>A n.1351+20G>A n.831G>A n.1273+20G>A n.5141+20G>A c.*122C>T (n.*122C>T) c.904+20G>A (n.904+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119025173C= | CA2003748374 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+18G= n.2322+18G= n.1695+18G= n.1406+18G= n.3799+18G= n.1990+18G= n.2961+18G= n.1427+18G= n.1259+18G= n.1392+18G= n.1595+18G= c.1123+18G= (n.1123+18G=) c.1189+18G= (n.1189+18G=) n.1359+18G= n.1613+18G= n.1881+18G= n.1221+18G= n.1905+18G= n.1351+18G= n.829G= n.1273+18G= n.5141+18G= c.*124C= (n.*124C=) c.904+18G= (n.904+18G=) | |
| 11 | g.119025173C>G | CA658823041 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+18G>C n.2322+18G>C n.1695+18G>C n.1406+18G>C n.3799+18G>C n.1990+18G>C n.2961+18G>C n.1427+18G>C n.1259+18G>C n.1392+18G>C n.1595+18G>C c.1123+18G>C (n.1123+18G>C) c.1189+18G>C (n.1189+18G>C) n.1359+18G>C n.1613+18G>C n.1881+18G>C n.1221+18G>C n.1905+18G>C n.1351+18G>C n.829G>C n.1273+18G>C n.5141+18G>C c.*124C>G (n.*124C>G) c.904+18G>C (n.904+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025174T>C | CA672375099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+17A>G n.2322+17A>G n.1695+17A>G n.1406+17A>G n.3799+17A>G n.1990+17A>G n.2961+17A>G n.1427+17A>G n.1259+17A>G n.1392+17A>G n.1595+17A>G c.1123+17A>G (n.1123+17A>G) c.1189+17A>G (n.1189+17A>G) n.1359+17A>G n.1613+17A>G n.1881+17A>G n.1221+17A>G n.1905+17A>G n.1351+17A>G n.828A>G n.1273+17A>G n.5141+17A>G c.*125T>C (n.*125T>C) c.904+17A>G (n.904+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025174T= | CA2003748375 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+17A= n.2322+17A= n.1695+17A= n.1406+17A= n.3799+17A= n.1990+17A= n.2961+17A= n.1427+17A= n.1259+17A= n.1392+17A= n.1595+17A= c.1123+17A= (n.1123+17A=) c.1189+17A= (n.1189+17A=) n.1359+17A= n.1613+17A= n.1881+17A= n.1221+17A= n.1905+17A= n.1351+17A= n.828A= n.1273+17A= n.5141+17A= c.*125T= (n.*125T=) c.904+17A= (n.904+17A=) | |
| 11 | g.119025175A= | CA2003748376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+16T= n.2322+16T= n.1695+16T= n.1406+16T= n.3799+16T= n.1990+16T= n.2961+16T= n.1427+16T= n.1259+16T= n.1392+16T= n.1595+16T= c.1123+16T= (n.1123+16T=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) n.1359+16T= n.1613+16T= n.1881+16T= n.1221+16T= n.1905+16T= n.1351+16T= n.827T= n.1273+16T= n.5141+16T= c.*126A= (n.*126A=) c.904+16T= (n.904+16T=) | |
| 11 | g.119025175A>G | CA942772269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+16T>C n.2322+16T>C n.1695+16T>C n.1406+16T>C n.3799+16T>C n.1990+16T>C n.2961+16T>C n.1427+16T>C n.1259+16T>C n.1392+16T>C n.1595+16T>C c.1123+16T>C (n.1123+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) n.1359+16T>C n.1613+16T>C n.1881+16T>C n.1221+16T>C n.1905+16T>C n.1351+16T>C n.827T>C n.1273+16T>C n.5141+16T>C c.*126A>G (n.*126A>G) c.904+16T>C (n.904+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025178A>T | CA2575003146 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+13T>A n.2322+13T>A n.1695+13T>A n.1406+13T>A n.3799+13T>A n.1990+13T>A n.2961+13T>A n.1427+13T>A n.1259+13T>A n.1392+13T>A n.1595+13T>A c.1123+13T>A (n.1123+13T>A) c.1189+13T>A (n.1189+13T>A) n.1359+13T>A n.1613+13T>A n.1881+13T>A n.1221+13T>A n.1905+13T>A n.1351+13T>A n.824T>A n.1273+13T>A n.5141+13T>A c.*129A>T (n.*129A>T) c.904+13T>A (n.904+13T>A) | |
| 11 | g.119025179G>A | CA2740093225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+12C>T n.2322+12C>T n.1695+12C>T n.1406+12C>T n.3799+12C>T n.1990+12C>T n.2961+12C>T n.1427+12C>T n.1259+12C>T n.1392+12C>T n.1595+12C>T c.1123+12C>T (n.1123+12C>T) c.1189+12C>T (n.1189+12C>T) n.1359+12C>T n.1613+12C>T n.1881+12C>T n.1221+12C>T n.1905+12C>T n.1351+12C>T n.823C>T n.1273+12C>T n.5141+12C>T c.*130G>A (n.*130G>A) c.904+12C>T (n.904+12C>T) | ClinVar |
| 11 | g.119025181T>C | CA2575003147 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+10A>G n.2322+10A>G n.1695+10A>G n.1406+10A>G n.3799+10A>G n.1990+10A>G n.2961+10A>G n.1427+10A>G n.1259+10A>G n.1392+10A>G n.1595+10A>G c.1123+10A>G (n.1123+10A>G) c.1189+10A>G (n.1189+10A>G) n.1359+10A>G n.1613+10A>G n.1881+10A>G n.1221+10A>G n.1905+10A>G n.1351+10A>G n.821A>G n.1273+10A>G n.5141+10A>G c.*132T>C (n.*132T>C) c.904+10A>G (n.904+10A>G) | |
| 11 | g.119025182A= | CA2003748377 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9T= n.2322+9T= n.1695+9T= n.1406+9T= n.3799+9T= n.1990+9T= n.2961+9T= n.1427+9T= n.1259+9T= n.1392+9T= n.1595+9T= c.1123+9T= (n.1123+9T=) c.1189+9T= (n.1189+9T=) n.1359+9T= n.1613+9T= n.1881+9T= n.1221+9T= n.1905+9T= n.1351+9T= n.820T= n.1273+9T= n.5141+9T= c.*133A= (n.*133A=) c.904+9T= (n.904+9T=) | |
| 11 | g.119025182A>C | CA602577627 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9T>G n.2322+9T>G n.1695+9T>G n.1406+9T>G n.3799+9T>G n.1990+9T>G n.2961+9T>G n.1427+9T>G n.1259+9T>G n.1392+9T>G n.1595+9T>G c.1123+9T>G (n.1123+9T>G) c.1189+9T>G (n.1189+9T>G) n.1359+9T>G n.1613+9T>G n.1881+9T>G n.1221+9T>G n.1905+9T>G n.1351+9T>G n.820T>G n.1273+9T>G n.5141+9T>G c.*133A>C (n.*133A>C) c.904+9T>G (n.904+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |